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(共123張PPT)
第8課時
伴性遺傳的特點與應用及人類遺傳病
課標要求
概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯。
考點一　伴性遺傳的特點及應用
考點二　人類遺傳病
內容索引
課時精練
重溫高考 真題演練
考點一
伴性遺傳的特點及應用
性染色體類型 XY型性別決定 ZW型性別決定
雄性的染色體組成 _____________ _____________
雌性的染色體組成 _____________ _____________
雄配子的染色體組成 (常染色體＋X)∶(常染色體＋Y)＝1∶1 _____________
雌配子染色體組成 _____________ (常染色體＋Z)∶(常染色體＋W)＝1∶1
歸納 夯實必備知識
1.性染色體的類型及傳遞特點
(1)性染色體類型與性別決定
常染色體＋XY
常染色體＋ZZ
常染色體＋XX
常染色體＋ZW
常染色體＋Z
常染色體＋X
(2)傳遞特點(以XY型為例)
①X1Y中X1只能由父親傳給 ，Y則由父親傳給 。
②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。
③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的_______，來自母親的_________________________。
女兒
兒子
都為X1
既可能為X2，也可能為X3
提醒　(1)不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物(如水稻等)無性染色體。
(2)性別并不都是由性染色體決定的。有些生物的性別與環境有關，如某些種類的蛙，其成蛙的性別與發育過程中的環境溫度有關；有些生物的性別由卵細胞是否受精決定，如蜜蜂中雄蜂是由卵細胞直接發育而來的，蜂王(雌蜂)是由受精卵發育而來的。
(3)由性染色體決定性別的方式除XY型、ZW型，還有其他的，如X染色體個數決定性別，蝗蟲、蟋蟀等少數動物，性染色體組成為XX時為雌性，性染色體組成為XO時為雄性。
2.伴性遺傳的類型和特點
(1)伴性遺傳的概念：位于 染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和_____相關聯，這種現象叫作伴性遺傳。
(2)伴性遺傳的類型和遺傳特點分析(以XY型為例)
性
性別
類型 伴Y染色體遺傳 伴X染色體隱性遺傳 伴X染色體顯性遺傳
基因位置 Y染色體上 X染色體上
舉例 人類外耳道多毛癥 人類紅綠色盲 抗維生素D佝僂病
模型圖解
遺傳特點 致病基因只位于 染色體上，無顯隱性之分，患者后代中______全為患者，____全為正常。簡記為“男全 ，女全 ” ①男性的色盲基因一定傳給____，也一定來自____，表現為 特點。②若女性為患者，則其__________ 一定是患者；若男性正常，則其 也一定正常。③如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是______ ___。④自然群體中男性患者_____女性 ①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給 ，也一定來自 。②若男性為患者，則其母親和女兒 是患者；若女性正常，則其_______
_____也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者 男性，圖中顯示的遺傳特點是___
__________
Y
男性
女性
病
正
女兒
母親
交叉遺傳
父親和兒子
母親和女兒
隔代遺
傳
多于
女兒
母親
一定
父親和
兒子
多于
世
代連續遺傳
婚配實例 生育建議及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ；原因：______________________
__________
抗維生素D佝僂病男性×女性正常 生 ；原因：_______________________
__________
3.伴性遺傳的應用
(1)推測后代發病率，指導優生優育
女孩
該夫婦所生男孩均患色盲，
而女孩正常
男孩
該夫婦所生女孩全患病，
而男孩正常
(2)根據性狀推斷性別，指導生產實踐
已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。
①選擇親本： 。
非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交
②請寫出遺傳圖解。
提示　如圖所示
X、Y染色體上基因的遺傳分析
據圖分析X、Y染色體的同源區段和非同源區
段，其中紅綠色盲相關基因為B、b，抗維生
素D佝僂病相關基因為D、d。
(1)性染色體上的基因都與性別決定有關系嗎？
拓展 提升科學思維
提示　性染色體上的基因未必都與性別決定有關，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。
(2)X、Y染色體的同源區段在減數分裂時可以聯會，其上相同位點的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區段上，則該基因的遺傳與性別有關嗎？請舉例說明。
提示　有關，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
1.(不定項)下列遺傳系譜圖中有甲(基因為A、a)、乙(基因為B、b)兩種單基因遺傳病，其中一種為伴性遺傳病，另一種遺傳病在人群中的發病率為
Ⅲ10和Ⅲ11號為異卵雙生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有關敘述
正確的是
突破 強化關鍵能力
A.甲病遺傳方式為常染色體隱性遺傳、乙病遺傳方式為伴X染色體隱性
遺傳
√
√
√
據圖分析可知，Ⅱ7、Ⅱ8均不患甲病，但生有患甲病的女兒Ⅲ13，故甲病為常染色體隱性遺傳病；根據題干信息可知，乙病應為伴性遺傳病，又因Ⅱ7與Ⅱ8生有患乙病的Ⅲ12和Ⅲ13，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；
由圖中信息可知，Ⅱ7患
有乙病，不患甲病，但
與Ⅱ8生有患甲病的后代，
故Ⅱ7的基因型為AaXbY，Ⅲ11為不患病的男性，其父母均不患病，但生有患甲病的女兒Ⅲ10，說明其父母Ⅱ5、Ⅱ6均含甲病的致病基因，則Ⅲ11為Aa的概率為 B錯誤；
歸納
總結
(1)“程序法”分
析遺傳系譜圖
歸納
總結
(2)用集合理論解決兩病概率計算問題：當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率如下：
2.(2023·濟南高三模擬)某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。下列說法正確的是
A.若后代全為寬葉雄株個體，則其親本基因型組合為XBXb×XbY
B.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則其親本基因型組合為XBXB×XbY
C.若后代全為雄株，寬葉和狹葉個體各半時，則其親本基因型組合為
XBXb×XBY
√
若后代全為寬葉雄株個體，則其親本基因型組合為XBXB×XbY，A錯誤；
若后代全為寬葉，雌、雄植株各半時，雄性親本產生Y和X的兩種配子，又根據題意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型為XBY，后代的雄性植株全是寬葉，雌性親本只產生一種XB的配子，因此雌性親本的基因型是XBXB，B錯誤；
若后代全為雄株，寬葉和狹葉個體各半時，說明親本雄性個體只能產生含有Y染色體的配子，雌性親本能產生兩種配子，則其親本基因型組合為XBXb×XbY，C錯誤；
若后代性別比例為1∶1，雄性親本產生Y和X的兩種配子，又根據題意基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代寬葉與狹葉之比是3∶1，說明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本的基因型是XBXb，D正確。
考點二
人類遺傳病
歸納 夯實必備知識
1.人類遺傳病
(1)概念：由于________
改變而引起的人類疾病。
(2)人類常見遺傳病的特
點、類型及實例(連線)
遺傳物質
2.遺傳病的檢測和預防
(1)手段：主要包括 和 等。
(2)意義：在一定程度上能夠有效地 遺傳病的產生和發展。
(3)遺傳咨詢的內容和步驟
遺傳咨詢
產前診斷
預防
家族
病史
產前診斷、
終止妊娠
傳遞方式
再發風險率
(4)產前診斷
①概念：是指在 ，醫生用專門的檢測手段，如 、B超檢查、 以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種____
___或 。
②基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的 ，以了解人體的基因狀況。人的 或 等，都可以用來進行基因檢測。
胎兒出生前
羊水檢查
孕婦血細胞檢查
遺傳
病
先天性疾病
DNA序列
血液、唾液、精液、毛發
人體組織
提醒　開展產前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測基因異常病。
源于必修2 P95：基因治療是指用 取代或修補患者細胞中_______的基因。
正常基因
有缺陷
3.遺傳病的調查
(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在 中調查，并繪出遺傳系譜圖。
患者家系
唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是卵細胞的形成過程示意圖。
拓展 提升科學思維
請結合生殖細胞的形成過程，分析回答下列有關問題：
(1)根據圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？
提示　在減數分裂Ⅰ時，同源染色體未正常分離(如圖①)；或者在減數分裂Ⅱ時，姐妹染色單體未正常分離(如圖②)。
(2)唐氏綜合征女患者與正常男性結婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示　能。唐氏綜合征女患者產生的卵細胞可能含有一條21號染色體(正常)，也可能含有兩條21號染色體(不正常)，產生這兩種配子的概率均為1/2，故生育正常孩子的概率為1/2。
3.(2023·蘇州高三模擬)苯丙酮尿癥(PKU)是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新生兒神經系統損害而智力低下。圖1是某家庭中該病的遺傳系譜圖，為避免再生下患兒，該家庭成員去醫院進行了基因檢測，已知被檢測的PKU基因為142 bp(bp表示堿基對)。檢測人員用特定限制酶酶切部分家庭成員(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，產生了大小不同的幾種片段，結果如圖2所示。下列敘述正確的是
突破 強化關鍵能力
A.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，由一個基因決定
B.若Ⅲ－2與Ⅲ－3近親結婚，生一個患病孩子的概率是1/6
C.Ⅲ－1的每個PKU基因中均有2個該特定限制酶的酶切位點
D.可以在患者家系中調查該遺傳病的發病率
√
苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一對等位基因決定的，A錯誤；
假設相關基因用A、a表示，由分析可知，Ⅲ－2的基因型為AA，Ⅲ－3的基因型為Aa，若兩者結婚，生一個患病孩子(aa)的概率是0，B錯誤；
根據題意分析，已知被檢測的Ⅲ－1的PKU基因為142 bp，限制酶切割后產生50 bp和42 bp兩種長度的片段，142－50－42＝50 bp，說明50 bp的片段有2個，即切割后產生了三個片段，因此Ⅲ－1的每個PKU基因中均具有2個該特定限制酶的酶切位點，C正確；
調查遺傳病的發病率應在人群中隨機取樣，D錯誤。
4.科研小組對某地區白化病和紅綠色盲的發病情況進行了調查，結果顯示該地區居民中白化病的發病率為a，男性中紅綠色盲的發病率為b。下列敘述錯誤的是
A.白化病的發病率＝白化病的患病人數/白化病的被調查人數×100%
B.該地區白化病致病基因和紅綠色盲致病基因的基因頻率分別為a和b/2
C.紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區正常女性中攜帶者
的概率
D.在白化病發病率較高的地區，應在孕前對夫婦雙方進行基因檢測
√
計算遺傳病在人群中的發病率時，用患病人數除以總調查人數再乘以100%，A正確；
白化病是常染色體隱性遺傳病，白化病的發病率a等于該地區白化病致病基因頻率的平方，而紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性中紅綠色盲的發病率就等于紅綠色盲致病基因的基因頻率，B錯誤；
由于紅綠色盲家族中本身帶有致病基因的人就較廣大人群中要高，因此紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區正常女性中攜帶者的概率，C正確；
在白化病發病率較高的地區，攜帶致病基因的可能性較大，所以應在孕前對夫婦雙方進行基因檢測，D正確。
三
重溫高考 真題演練
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1.(不定項)(2022·湖南，15)果蠅的紅眼對白眼為顯性，為伴X染色體遺傳，灰身與黑身、長翅與截翅各由一對基因控制，顯隱性關系及其位于常染色體或X染色體上未知。純合紅眼黑身長翅雌果蠅與白眼灰身截翅雄果蠅雜交，F1相互雜交，F2中體色與翅型的表型及比例為灰身長翅∶灰身截翅∶黑身長翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出現
A.黑身全為雄性 B.截翅全為雄性
C.長翅全為雌性 D.截翅全為白眼
√
√
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由題可知，F2中灰身∶黑身＝3∶1，長翅∶截翅＝3∶1，因此灰身、長翅為顯性性狀，控制體色和翅型的基因遵循基因的自由組合定律，假設控制紅眼和白眼的基因用W、w表示，控制灰身和黑身的基因用A、a表示，控制長翅和截翅的基因用B、b表示。若控制黑身a的基因位于X染色體上，只考慮體色，親本基因型可寫為XaXa、XAY，F2基因型為XAXa、XaXa、XAY、XaY，灰身∶黑身＝1∶1，不符合題意，則控制黑身a的基因位于常染色體上，F2可出現黑身雌性，A符合題意；
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若控制截翅的基因b位于X染色體上，只考慮翅型，親本基因型可寫為XBXB、XbY，F2基因型為XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全為雄性，B不符合題意；
若控制長翅的基因B位于X染色體上，由上述推理可知，長翅有雌性也有雄性，C符合題意；若控制截翅的基因b位于X染色體上，考慮翅型和眼色，親本基因型可寫為XBWXBW、XbwY，F2基因型為XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全為白眼，D不符合題意。
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2.(2022·廣東，16)遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是
A.女兒和父母基因檢測
結果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4
C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
√
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由題意可知，雙親表現正常，生出一個患病的兒子，推測該病受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；
若父母生育第三胎，
此孩子攜帶該致病基
因的基因型為雜合子
Aa或隱性純合子aa，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；
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女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；
該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。
3.(不定項)(2021·河北，15)杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯誤的是
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A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別
遺傳其母親的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一
個兒子，兒子患兩種病的概率比
患一種病的概率低
C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和
家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒
子的概率為1/8
D.人群中女性DMD患者頻率遠低于
男性，女性中攜帶者的頻率約為
1/4 000
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假設紅綠色盲相關基因用A、a表示，DMD相關基因用B、b表示。據家系甲部分成員DMD基因測序結果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列異常，則Ⅱ－1患病的原因可能是父親或母親產生配子時發生了基因突變，家系乙Ⅱ－2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；
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若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，同源染色體非姐妹染色單體互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；
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不考慮其他突變，只考慮DMD相關基因，家系甲Ⅱ－2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型為XBY，Ⅰ－2的基因型為XBXb，則Ⅱ－1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；
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由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠低于男性(XbY)，由題干信息可知，男性中發病率約為1/4 000，即Xb＝1/4 000，則XB＝3 999/
4 000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4 000×3 999/4 000≈1/
2 000，D錯誤。
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4.(2022·浙江1月選考，24)各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。下列敘述正確的是
A.染色體異常遺傳病在胎兒期
高發可導致嬰兒存活率下降
B.青春期發病風險低更容易使
致病基因在人群中保留
C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發，隱性遺傳病在成年期高發
√
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染色體異常遺傳病在胎兒期高發可導致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體異常遺傳病的概率大大降低，A錯誤；
青春期發病風險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；
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圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發病率較低，從胎兒期到出生后發病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；
圖示只是研究了染色體異
常遺傳病、單基因遺傳病
和多基因遺傳病，沒有研
究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。
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5.(2022·山東，22)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據雜交結果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況。
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(1)據圖分析，關于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是______________________________________。若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ－1與Ⅲ－2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是____。
伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳
3/8
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Ⅰ－4正常眼雌果蠅與Ⅰ－3無眼雄果蠅雜交，Ⅱ－3雄果蠅出現正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴Y染色體遺傳。若控制該性狀的基因位于X染色體上(相關基因用A、a表示)，則無眼為隱性性狀，Ⅰ－2的基因型為XaY，Ⅱ－2的基因型為XAXa，Ⅱ－3基因型為XAY，則Ⅲ－2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ－1基因型為XAY，兩者雜交，卵細胞的基因型及比例為XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例為XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2＝3/8。
題干中已經排除了致死、突變和X、Y染色體同源區段遺傳，Ⅰ－1正常眼雌果蠅與Ⅰ－2無眼雄果蠅雜交，Ⅱ雌果蠅出現正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴X染色體顯性遺傳，如果是伴X染色體顯性遺傳；
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(2)用Ⅱ－1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據雜交結果______(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是___________
_____________________________________________________________。
不能
眼是顯性還是隱性，子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1
無論正常
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圖示無眼性狀的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無眼性狀為隱性性狀，基因位于X染色體上，Ⅰ－2的基因型為XaY，Ⅱ－1的基因型為XAXa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為
XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型為正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色體上，Ⅰ－2的基因型為aa，Ⅱ－1的基因型為Aa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；
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如果無眼性狀為顯性性狀，基因只能位于常染色體上，Ⅰ－2的基因型為Aa，Ⅱ－1的基因型為aa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例也為Aa∶aa＝1∶1，可推出正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判斷無眼性狀的顯隱性關系。
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實驗思路：__________________________________________________；預期結果并得出結論：__________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________________。
Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3果蠅雜交，觀察
子代表型
若子代全為正常眼果蠅，則無眼性狀為常染色體顯性遺傳；若子代出現無眼果蠅且雌雄都有，則無眼性狀為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為雄性，則無眼性狀為伴X染色體隱性遺傳
(3)以系譜圖中呈現的果蠅為實驗材料設計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式(要求：①只雜交一次；
②僅根據子代表型預期結果；③不根據子代性狀的比例預期結果)。
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選擇Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3雜交的方式來判斷。如無眼性狀的遺傳為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型為XAXa×XAY，后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無眼，只有雄果蠅有無眼性狀；如無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型為Aa×Aa，后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無眼；如無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型組合為aa×aa，后代雌蠅、雄蠅是正常眼。
(4)若果蠅無眼性狀產生的分子機制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致，且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ－3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產物，通過電泳結果______(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式，理由是__________________________
_______________________________________________________________________________________。
不能
無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產物電泳后都僅出現一個條帶，且對應的均為正常眼基因的長度
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若無眼性狀產生的分子機制是由正常眼基因缺失一段較大的DNA片段所致，則電泳時無眼基因的長度比正常眼基因短。若無眼性狀為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ－3的基因型為XAY，PCR擴增后，產物只有一條顯示帶；若無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ－3的基因型為Aa，PCR擴增后電泳的產物有兩條顯示帶；若無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ－3的基因型為aa，PCR擴增后電泳的產物有一條顯示帶，故根據電泳結果不能確定無眼性狀的遺傳方式。
1.判斷關于性染色體的敘述
(1)雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的(　　)
(2)XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小(　　)
(3)位于X染色體非同源區段的基因在體細胞中不存在等位基因(　　)
(4)位于X、Y染色體同源區段的基因在遺傳時，同常染色體的遺傳一樣，后代男女性狀的表現一致(　　)
五分鐘　查落實
×
×
×
×
2.判斷關于伴性遺傳的敘述
(1)與性別相關的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規律(　　)
(2)伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率(　　)
(3)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象(　　)
√
×
×
3.判斷關于人類遺傳病的敘述
(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病(　　)
(2)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療(　　)
(3)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷(　　)
(4)基因治療需要對機體所有細胞進行基因修復(　　)
×
×
×
×
4.填空默寫
(1)對21三體綜合征進行染色體檢查，可以看到患者比正常人___________
_________，原因是______________________________________________
_________。
(2)遺傳病的調查：調查發病率時注意：選擇 的 遺傳病調查、 、調查樣本要足夠多。調查遺傳方式可選擇在 中調查，多調查幾個家族。
多了一條21
號染色體
父親或母親的生殖細胞在減數分裂時，21號染色體未
正常分離
發病率高
單基因
隨機調查
家族
四
課時精練
一、選擇題：每小題給出的四個選項中只有一個符合題目要求。
1.(2023·河北邢臺高三檢測)女婁菜是XY型性別決定的生物，其葉形的遺傳由一對等位基因A、a控制。現用寬葉雌株和窄葉雄株進行雜交，后代表型及比例為寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1(不考慮X、Y染色體的同源區段)，下列分析不正確的是
A.葉形中寬葉性狀對于窄葉性狀為顯性
B.控制葉形的基因位于X染色體上
C.含有窄葉基因的雌配子存在致死現象
D.群體中不存在窄葉雌性植株
√
1
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11
12
13
后代出現了寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1，說明親本中雌株的基因型為XAXa，雌株表現的性狀為顯性性狀，故葉形中寬葉對于窄葉為顯性，A正確；
寬葉雌株和窄葉雄株進行雜交，后代只有雄株，說明控制葉形的基因不可能存在于常染色體上，由于不考慮X、Y染色體的同源區段，因此該基因只能位于X染色體上，B正確；
后代沒有雌株，說明含基因Xa的花粉致死，C錯誤；
因為含基因Xa的花粉致死，因此群體中沒有窄葉雌株，D正確。
1
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13
性染色體組成 XXY XO XXX OY
表型 雌性可育 雄性不育 死亡 死亡
2.(2023·河北秦皇島高三模擬)果蠅的Y染色體上無性別決定基因，其異常性染色體與性別的關系如下表所示。科學家發現，在果蠅的遺傳實驗中，有時會出現兩條性染色體并聯結合形成復合染色體(XX或XY)的現象。現讓某紅眼雄果蠅(基因型為XRY)和白眼雌果蠅(基因型為XrXr)雜交，子代中部分胚胎死亡，存活的個體中雌性均表現為白眼，雄性均表現為紅眼，且在部分死亡的胚胎中發現了并聯復合染色體。下列說法錯誤的是
1
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13
性染色體組成 XXY XO XXX OY
表型 雌性可育 雄性不育 死亡 死亡
A.并聯復合染色體可能會引起部分精子缺少性染色體
B.子代的并聯復合染色體來自親本中的雌果蠅
C.子代中存活的白眼雌性個體中存在并聯復合染色體
D.子代紅眼雄果蠅測交后代中紅眼∶白眼＝1∶1
1
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√
分析題意可知，基因型為XRY和基因型為XrXr的果蠅雜交，子代存活的個體中雌性均表現為白眼，雄性均表現為紅眼，說明子代雌蠅基因型為XrXrY，雄蠅基因型為XRO，親代雌蠅產生配子時出現了性染色體并聯結合的情況，即產生了基因型為XrXr的卵細胞。并聯復合染色體會產生XY的情況，可能會引起部分精子缺少性染色體，A正確；
子代的并聯復合染色體(XrXr)來自親本中的雌果蠅，B正確；
子代存活的白眼雌性個體的基因型為XrXrY，含有XrXr并聯復合染色體，C正確；
子代紅眼雄果蠅基因型為XRO，表現為雄性不育，測交無后代，D錯誤。
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3.囊性纖維化的診斷陣列是表面結合有單鏈DNA探針的特殊濾紙(其中“0”處放置正常基因的探針，“1～10”處放置不同突變基因的探針)。將 1～ 3待測個體DNA用有色分子標記然后將診斷陣列浸泡在溶解有單鏈標記DNA的溶液中檢測結果如下圖所示。下列敘述正確的是
1
2
3
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5
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13
A.診斷陣列可應用于產前診斷中染色體的篩查
B.若 2與 3婚配，則后代攜有突變基因的概率為100%
C.診斷陣列上放置不同病毒的基因探針可診斷人體感染病毒的遺傳物質
類型
D.將標記的待測雙鏈DNA分子直接與診斷陣列混合后即可完成診斷
√
1
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13
囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，是基因突變引起的疾病，若正常基因用“A”表示，則圖中“1～10”對應的致病基因可表示為“a1～a10”，且該診斷陣列是單鏈DNA探針，所以診斷陣列不能用于染色體的篩查，A錯誤；
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13
由分析可知， 2的基因型是Aa4， 3的基因型是a2a5，則后代的基因型為Aa2、Aa5、a2a4、a4a5，即攜有突變基因的概率為100%，B正確；
若將診斷陣列上放置不同病毒的基因探針，根據堿基互補配對原則，可診斷病毒的類型；但是不能診斷病毒的遺傳物質類型，即不能診斷出是DNA病毒還是RNA病毒，C錯誤；
1
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DNA分子雜交的原理是利用堿基互補配對原則，與單鏈DNA探針特異性結合，所以要將待測雙鏈DNA分子加熱，形成單鏈DNA分子后，再與診斷陣列混合完成診斷，D錯誤。
1
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4.雞的性別決定方式為ZW型，Z、W染色體存在同源區(Ⅱ)和非同源區(Ⅰ、Ⅲ)，蘆花雞羽毛的有斑紋和無斑紋是一對相對性狀，無斑紋由僅位于Ⅰ區段的隱性基因a控制。下列說法正確的是
A.若某性狀由位于Ⅱ區段的等位基因控制，則該性狀有3種
基因型
B.只有位于Ⅰ、Ⅲ區段的基因控制的性狀遺傳與性別有關
C.有斑紋的蘆花母雞和無斑紋的公雞雜交，可根據羽毛斑
紋確定后代性別
D.因控制有無斑紋的基因僅位于Ⅰ區段，故該基因的遺傳不遵循孟德爾
遺傳規律
√
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若某性狀由位于Ⅱ區段的等位基因控制，則該性狀在Ⅱ區段的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAWA、ZAWa、ZaWA、ZaWa共7種，A錯誤；
Ⅱ區段上的基因控制的性狀遺傳也與性別有關，如ZaZa×ZaWA，后代雌性全部為顯性性狀，雄性全部為隱性性狀，B錯誤；
有斑紋的蘆花母雞基因型為ZAW，無斑紋的公雞基因
型為ZaZa，后代雄性全部有斑紋，雌性全部無斑紋，
可以通過羽毛斑紋確定后代性別，C正確；
性染色體上的基因也遵循孟德爾遺傳規律，D錯誤。
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5.戈謝病是患者由于缺乏β-葡萄糖腦苷脂酶而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據圖分析，下列推斷不正確的是
A.該病男女患病概率相等
B.5號與父母基因型相同的概率為0
C.2號的基因帶譜與1號、3號相同
D.因為該病是隱性遺傳病，所以只
能通過基因檢測進行產前診斷
√
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根據題圖可以看出，1號和2號都正常，生的孩子4號是患者，故該病是隱性遺傳病，由4號的帶譜圖可知，基因帶譜中短條帶代表隱性基因，又因為4號的父親1號有致病基因
但表現正常，所以該病不是伴X染色
體隱性遺傳病，而是常染色體隱性遺
傳病，男女患病概率相等，A正確；
結合A項分析和基因帶譜可知，1號、
2號、3號都是雜合子，5號是顯性純合子，B正確；
1
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因為1號、2號、3號都是雜合子，他們的基因帶譜相同，C正確；
除基因檢測外，該遺傳病還可以通過檢測羊水中酶的活性來判斷，又因為患者肝脾腫大，也可以通過B超檢查進行產前診斷，D錯誤。
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6.患Tay－Sachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基己糖苷酶A，產生嚴重的智力障礙及身體機能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發病率約為1/3 600。下列相關敘述錯誤的是
A.Tay－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病
B.產前羊水篩查能發現Tay－Sachs病
C.該人群中，約每60人就有一個是該突變基因的雜合子
D.因為血腦屏障，通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病
√
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由題干信息可知，該病患者因不能編碼氨基己糖苷酶A，產生嚴重的智力障礙及身體機能失控，可知Tay－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病，A正確；
該人群中，雜合子Aa婚配生出aa的概率為1/3 600，假設正常人中是雜合子Aa的概率為X，則根據基因的分離定律可列式為X×X×1/4＝1/
3 600，解得X＝1/30，即約每30人就有一個是該突變基因的雜合子，C錯誤；
氨基己糖苷酶A的化學本質是蛋白質，為大分子物質，不能通過血腦屏障，故通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病，D正確。
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二、選擇題：每小題給出的四個選項中有一個或多個符合題目要求。
7.苯丙酮尿癥是一種嚴重的單基因遺傳病。圖1是某患者的家族系譜圖，其中部分成員Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA經限制酶MspⅠ酶切，產生不同的片段，經電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2。下列分析正確的是
A.個體Ⅱ1是雜合子的概
率為2/3
B.個體Ⅱ2與一雜合子婚配生患病孩子的概率為0
C.個體Ⅱ3是隱性純合子，有19 kb探針雜交條帶
D.個體Ⅱ4可能為雜合子，有2個探針雜交條帶
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√
√
√
苯丙酮尿癥是一種嚴重的單基因遺傳病，假設該病受一對等位基因A、a控制，分析圖1可知，Ⅰ1、Ⅰ2都不患病，但其女兒Ⅱ3卻患病，所以該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ3的基因型為aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都為Aa，再結合圖2的酶切結果可知，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的基因型相同，因此Ⅱ1的基因型為Aa，Ⅱ2表現正常，且從酶切結果看，Ⅱ2與Ⅱ1基因型(Aa)不同，所以Ⅱ2的基因型為AA，由此可以推知，23 kb探針雜交條帶對應正常顯性基因A,19 kb探針雜交條帶對應隱性基因a。由以上分析可知，個體Ⅱ1的基
因型為Aa，是雜合子的概
率為1，個體Ⅱ2的基因型
為AA，她與一雜合子(Aa)婚配，生患病孩子(aa)的概率為0，A錯誤，B正確；
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個體Ⅱ3是患者，是隱性純合子(aa)，有19 kb探針雜交條帶，C正確；
個體Ⅱ4是Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生的表現正常的后代，其可能為純合子(AA)，也可能為雜合子(Aa)，若為雜合子就有2個探針雜交條帶，D正確。
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8.圖1、2表示甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中一種病的致病基因位于性染色體上，甲病相關基因用A (a)表示、乙病相關基因用B (b)表示；圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個個體與甲病和乙病有關基因經過限制酶處理后，再經電泳所形成的條帶分布情況。下列相關敘述錯誤的是
A.Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均來自Ⅰ1和Ⅰ2
B.圖3中的條帶①②③④對應的基因分別
是A、a、B、b
C.Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是AAXbY、
aaXBY、AAXBXB
D.可以通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，
對遺傳病進行監測和預防
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√
√
√
Ⅱ5的甲病的致病基因來自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病的致病基因來自Ⅰ1，A錯誤；
Ⅱ5和Ⅱ9都患甲病，其基因型都為aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都為Aa，在圖3中根據Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的條帶①和條帶②特點，可以推測條帶①、條帶②分別表示A、a基因；再分析條帶③和條帶④的特點，Ⅰ4不患乙病，其基因型為XBY，推知條帶③、條帶④分別表示b、B基因。圖3中的條帶①②③④對應的基因分別是A、a、b、B，B錯誤；
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圖3中的條帶①②③④對應的基因分別是A、a、b、B，故Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是aaXbY、aaXBY、AAXBXB,C錯誤。
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9.(2023·山東泰安高三檢測)果蠅的紅眼與白眼由一對等位基因(B/b)控制，有眼與無眼由另一對等位基因(A/a)控制。已知A/a與B/b不位于X、Y染色體同源區段。一只無眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F1全為紅眼，讓F1隨機交配得F2，F2的表型及比例為紅眼雌果蠅∶無眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅∶白眼雄果蠅∶無眼雄果蠅＝6∶2∶3∶3∶2。下列相關分析正確的是
A.紅眼對白眼為顯性性狀
B.A/a與B/b的遺傳遵循基因的自由組合定律
C.F1紅眼雄果蠅測交子代中紅眼占1/2
D.F2紅眼雌果蠅產生配子的基因型有四種
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√
√
統計F2的表型及比例可知，雌/雄果蠅中，有眼∶無眼＝3∶1，說明有眼為顯性性狀，有眼與無眼的遺傳與性別無關，因此A/a位于常染色體上，F1的基因型均為Aa；有眼雌果蠅均為紅眼，有眼雄果蠅紅眼、白眼均有，說明紅眼為顯性性狀，A正確；
紅眼與白眼的遺傳與性別有關，由于題干已知“A/a與B/b不位于X、Y染色體同源區段”，A/a位于常染色體上，B/b位于X染色體上，故A/a與B/b的遺傳遵循基因的自由組合定律，B正確；
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F1紅眼雌果蠅的基因型為AaXBXb，紅眼雄果蠅的基因型為AaXBY。F1紅眼雄果蠅測交(AaXBY×aaXbXb)子代中紅眼(AaXBXb)占1/2×1/2＝1/4，C錯誤；
F2紅眼雌果蠅的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，產生配子的基因型有四種，D正確。
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10.(2023·湖南永州高三檢測)SRY基因為雄性的性別決定基因，只位于Y染色體上。我國科學家發現X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會發生性逆轉，轉變為可育雌鼠，其余為生精缺陷雄鼠(該突變對雌鼠無影響)。胚胎若無X染色體則無法發育。下列相關說法錯誤的是
A.若上述發生性逆轉的雄鼠與野生型雄鼠雜交，子代小鼠的雌雄比例為
5∶7
B.雌鼠的性染色體組成均為XX，雄鼠的性染色體組成均為XY
C.未突變的SDX基因的表達產物可能促進SRY基因的表達
D.SRY基因與SDX基因是控制相對性狀的一對等位基因
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由于X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會發生性逆轉，轉變為可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色體組成可能為XX或XY，B錯誤；
等位基因是位于同源染色體相同位置控制相對性狀的基因，SRY基因為雄性的性別決定基因，只位于Y染色體上，所以該基因不含等位基因，SRY基因與SDX基因是同源染色體上的非等位基因，D錯誤。
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三、非選擇題
11.腎上腺—腦白質營養不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，主要累積腎上腺和腦白質，表現為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質功能低下等，患者發病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究。回答下列問題：
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13
(1)為確定該家系相關成員的基因組成與發病原因，科研人員進行了如下研究。
①首先提取四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR技術操作，產物酶切后進行電泳(正常基因含一個限制酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點)，結果如圖2。由圖2可知突變基
因新增的酶切位點位于_______(填“310 bp”
“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段
中；四名女性中______________________是
雜合子。
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310 bp
Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4
正常基因含一個限制酶切位點，因此正常基因酶切后只能形成兩種長度的DNA片段；突變基因增加了一個酶切位點，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段。所以結合圖2可知，正常基因酶切后可形成長度為310 bp和118 bp的兩種DNA片段，而突變基因酶切后可形成長度為217 bp、93 bp和118 bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的
酶切位點位于長度為310 bp(217＋93)的DNA片段中。
正常純合個體的基因經過酶切只能形成兩種長度的
DNA片段，雜合子的基因經過酶切后可形成四種長
度的DNA片段，因此圖2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是雜合子。
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13
②已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是染色體呈固縮狀態無法_______，從而無法進行轉錄。
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表1
樣本來源 PCR產物量的比例(突變∶正常)
Ⅰ－1 24∶76
Ⅱ－3 80∶20
Ⅱ－4 100∶0
Ⅱ－5 0∶100
解旋
表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4個體突變基因的表達量明顯高于正常基因，由此可推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發病的原因是來自父方的X染色體失活概率較高，以突變(Xd)基因表達為主。
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樣本來源 PCR產物量的比例(突變∶正常)
Ⅰ－1 24∶76
Ⅱ－3 80∶20
Ⅱ－4 100∶0
Ⅱ－5 0∶100
③分別提取四名女性的mRNA作為模板，_________出cDNA，進行PCR技術處理，計算產物量的比例，結果如表1。綜合圖2與表1，推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發病的原因是來自______(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高，以________基因表達為主。
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樣本來源 PCR產物量的比例(突變∶正常)
Ⅰ－1 24∶76
Ⅱ－3 80∶20
Ⅱ－4 100∶0
Ⅱ－5 0∶100
逆轉錄
父方
突變(Xd)
(2)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過__________和產前診斷可以對該病進行監測和預防。圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因)與Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。
1
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遺傳咨詢
不一定
ALD屬于遺傳病，通過遺傳咨詢和產前診斷可以對該病進行監測和預防。該病為伴X染色體隱性遺傳病，圖1家系中Ⅱ－1不攜帶d基因，基因型為XDXD，與Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均為XDY，不患病；所生女孩的基因型均為XDXd，其是否患病取決于X染色體失活情況，因此不一定患病。
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12.(2023·河北邯鄲高三模擬)神經性耳聾、腓骨肌萎縮癥是兩種單基因遺傳病，分別由B、b和D、d基因控制。下面為某家族相關的遺傳系譜圖，其中已死亡個體無法知
道其性狀，經檢測Ⅳ7不
攜帶致病基因。據圖分
析回答下列問題：
1
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(1)神經性耳聾的遺傳方
式為________________。
常染色體隱性遺傳
無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性，因此由Ⅲ1、Ⅲ2不患神經性耳聾，Ⅳ2患神經性耳聾，可知神經性耳聾的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
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由Ⅳ2患神經性耳聾可知，Ⅴ1一定是神經性耳聾基因的攜帶者；再由Ⅲ6患神經性耳聾，可知Ⅳ6為神經性耳聾的攜帶者，題干中已指出Ⅳ7不攜帶致病基因，故Ⅴ2攜帶神經性耳聾基因的概率是1/2。
(2)Ⅴ1與Ⅴ2分別帶有神經性耳聾基因的概率是_____、_____。
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1
1/2
(3)腓骨肌萎縮癥屬于_____(填“顯”或“隱”)性性狀，為了確定腓骨肌萎縮癥基因在染色體上的分布，科研人員對Ⅲ1～Ⅲ5號個體含相關基因的DNA片段擴增后用某種限制酶處理，并進行電泳分析，得到如下結果，根據電泳結果，可以做出的判斷是腓骨肌萎縮癥基因位于_____________
(位置)。
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顯
X染色體上
由于Ⅳ7不攜帶致病基因，而Ⅳ6和Ⅴ2都患腓骨肌萎縮癥，可以排除腓骨肌萎縮癥屬于隱性性狀，因此該病屬于顯性性狀。為判斷腓骨肌萎縮癥基因位于常染色體還是性染色體上，用限制酶切割含相關基因的DNA片段后電泳，如果致病基因在常染色體上，Ⅲ4的電泳結果應該和Ⅲ2、Ⅲ5相同，這與題圖不符，所以致病基因一定位于X染色體上。
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(4)根據以上分析，Ⅲ1的基因型為________。若Ⅴ1與Ⅴ2婚配，他們后代中男孩不患病的概率是_______。
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BbXdY
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Ⅲ1表現正常，而后代患神經性耳聾，所以其基因型為BbXdY。Ⅳ2患神經性耳聾，基因型為bb，Ⅴ1表現正常，基因型為BbXdY，Ⅳ6攜帶神經性耳聾基因，Ⅳ7不攜帶致病基因，故Ⅴ2的基因型為1/2BBXDXd、1/2BbXDXd，Ⅴ1與Ⅴ2婚配，他們后代中男孩不患病的概率是(1－1/2×1/4)×1/2＝7/16。
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13.(2023·江蘇泰州高三期末)果蠅的灰身和黑身這對相對性狀的基因位于常染色體上，用B、b來表示；紅眼和白眼這對相對性狀的基因位于X染色體上，用D、d來表示。某生物興趣小組選用一對雌雄果蠅雜交，F1的表型及比例為灰身紅眼∶黑身紅眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。請回答下列問題：
(1)若欲測定果蠅基因組的序列，需對____條染色體進行DNA測序。
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一對雌雄果蠅雜交，F1的表型及比例為灰身紅眼∶黑身紅眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1，則灰身∶黑身＝(6＋3)∶(2＋1)＝3∶1，說明灰身為顯性，黑身為隱性，且親代控制體色的這一對基因型組合為Bb×Bb；紅眼∶白眼＝(6＋2)∶(3＋1)＝2∶1，說明控制紅眼的基因會純合致死，才會出現2∶1，則紅眼為顯性，白眼為隱性，親代控制眼色的基因型組合為XDXd×XDY，所以親代父本和母本的基因型分別為BbXDY和BbXDXd。
(2)根據題干中F1的表型和比例，可推知親代父本和母本的基因型為________________。
BbXDXd、BbXDY
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(3)通過進一步研究發現，F1中出現異常分離比的原因是其中某一親本的一條X染色體上出現一個突變基因(n)，含該基因的純合子在胚胎期間死亡。請分析判斷存在該突變基因的親本是_______(填“母本”或“父本”)。該親本基因型為_________。
母本
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BbXDnXd
突變基因n位于X染色體上且該基因的純合子在胚胎期間死亡，即XDnY、XDnXDn無法存活，假設在父本的X染色體上，父本的基因型是XDnY，會導致父本死亡，因此不可能在父本上，假設在母本X染色體上，由于F1中紅眼∶白眼＝2∶1，可知致死個體為紅眼，則突變基因應與D基因連鎖，所以母本的基因型為BbXDnXd，則F1中紅眼個體基因型為XDnXD、XDXd、XDnY(死亡)，白眼個體基因型為XdY。
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(4)現欲從F1中選出不攜帶突變基因(n)的紅眼雌果蠅用于后續的研究，需用F1中的紅眼雌果蠅與______________雜交，觀察后代的表型和比例，若_____________________________________________________________
___________________，則該果蠅即是所需果蠅；若__________________
_________，則不是所需果蠅。
紅眼雌蠅∶白眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅＝1∶1∶1∶1(或紅眼雌
蠅∶紅眼雄蠅＝1∶1)
白眼雄果蠅
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紅眼雌蠅∶紅眼雄
蠅＝2∶1
用F1紅眼雌果蠅(基因型為XDnXD或XDXd)與白眼雄果蠅(基因型為XdY)雜交，如果該果蠅是所需果蠅(XDXd)，則后代的表型和比例為紅眼雌蠅∶白眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅＝1∶1∶1∶1；如果該果蠅不是所需果蠅，則其基因型為XDnXD，后代中基因型為XDnY的雄果蠅胚胎期間死亡，因此后代的表型和比例為紅眼雌蠅∶紅眼雄蠅＝2∶1。
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(5)該生物興趣小組又用紅眼雌蠅(XDnXd)和紅眼雄蠅(XDY)做雜交實驗，在F1中偶然發現染色體組成為XO的雄果蠅，后續研究發現是親本精子形成過程中發生染色體異常分離，推斷染色體異常分離發生在減數分裂______過程中，該果蠅的基因型是_____。
Ⅰ或Ⅱ
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XdO
該生物興趣小組又用紅眼雌蠅(XDnXd)和紅眼雄蠅(XDY)做雜交實驗，在F1中偶然發現染色體組成為XO的雄果蠅，即只有X染色體，由于基因型為XDnO的個體不能存活，故該雄果蠅的基因型為XdO。后續研究發現是親本精子形成過程中發生染色體異常分離導致，基因型為XDY 的父本如果在減數分裂Ⅰ發生染色體異常分離，X染色體和Y染色體移向細胞同一極，則會產生沒有性染色體的精子，基因型為XDY的父本如果在減數分裂Ⅱ發生染色體異常分離，則X和X染色體移向細胞同一極，或Y和Y染色體移向細胞同一極，都會產生沒有性染色體的精子，故染色體異常分離既可以發生在減數分裂Ⅰ，也可以發生在減數分裂Ⅱ。
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13第8課時　伴性遺傳的特點與應用及人類遺傳病
課標要求　概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯。
考點一　伴性遺傳的特點及應用
1．性染色體的類型及傳遞特點
(1)性染色體類型與性別決定
性染色體類型 XY型性別決定 ZW型性別決定
雄性的染色體組成 常染色體＋XY 常染色體＋ZZ
雌性的染色體組成 常染色體＋XX 常染色體＋ZW
雄配子的染色體組成 (常染色體＋X)∶(常染色體＋Y)＝1∶1 常染色體＋Z
雌配子染色體組成 常染色體＋X (常染色體＋Z)∶(常染色體＋W)＝1∶1
(2)傳遞特點(以XY型為例)
①X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。
②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。
③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，來自母親的既可能為X2，也可能為X3。
提醒　(1)不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物(如水稻等)無性染色體。
(2)性別并不都是由性染色體決定的。有些生物的性別與環境有關，如某些種類的蛙，其成蛙的性別與發育過程中的環境溫度有關；有些生物的性別由卵細胞是否受精決定，如蜜蜂中雄蜂是由卵細胞直接發育而來的，蜂王(雌蜂)是由受精卵發育而來的。
(3)由性染色體決定性別的方式除XY型、ZW型，還有其他的，如X染色體個數決定性別，蝗蟲、蟋蟀等少數動物，性染色體組成為XX時為雌性，性染色體組成為XO時為雄性。
2．伴性遺傳的類型和特點
(1)伴性遺傳的概念：位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關聯，這種現象叫作伴性遺傳。
(2)伴性遺傳的類型和遺傳特點分析(以XY型為例)
類型 伴Y染色體遺傳 伴X染色體隱性遺傳 伴X染色體顯性遺傳
基因位置 Y染色體上 X染色體上
舉例 人類外耳道多毛癥 人類紅綠色盲 抗維生素D佝僂病
模型圖解
遺傳特點 致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之分，患者后代中男性全為患者，女性全為正常。簡記為“男全病，女全正” ①男性的色盲基因一定傳給女兒，也一定來自母親，表現為交叉遺傳特點。②若女性為患者，則其父親和兒子一定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。③如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳。④自然群體中男性患者多于女性 ①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒，也一定來自母親。②若男性為患者，則其母親和女兒一定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者多于男性，圖中顯示的遺傳特點是世代連續遺傳
3.伴性遺傳的應用
(1)推測后代發病率，指導優生優育
婚配實例 生育建議及原因分析
男性正常×女性色盲 生女孩；原因：該夫婦所生男孩均患色盲，而女孩正常
抗維生素D佝僂病男性×女性正常 生男孩；原因：該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常
(2)根據性狀推斷性別，指導生產實踐
已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。
①選擇親本：非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。
②請寫出遺傳圖解。
提示　如圖所示
X、Y染色體上基因的遺傳分析
據圖分析X、Y染色體的同源區段和非同源區段，其中紅綠色盲相關基因為B、b，抗維生素D佝僂病相關基因為D、d。
(1)性染色體上的基因都與性別決定有關系嗎？
提示　性染色體上的基因未必都與性別決定有關，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。
(2)X、Y染色體的同源區段在減數分裂時可以聯會，其上相同位點的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區段上，則該基因的遺傳與性別有關嗎？請舉例說明。
提示　有關，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
1．(不定項)下列遺傳系譜圖中有甲(基因為A、a)、乙(基因為B、b)兩種單基因遺傳病，其中一種為伴性遺傳病，另一種遺傳病在人群中的發病率為，Ⅲ10和Ⅲ11號為異卵雙生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有關敘述正確的是(　　)
A．甲病遺傳方式為常染色體隱性遺傳、乙病遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳
B．Ⅱ7的基因型為AaXbY，Ⅲ11攜帶致病基因的概率為
C．Ⅱ5和Ⅱ6個體再生一個男孩，表現正常的概率為
D．若Ⅲ11與一個表現正常的女性結婚，其孩子患甲病的可能性為
答案　ACD
解析　據圖分析可知，Ⅱ7、Ⅱ8均不患甲病，但生有患甲病的女兒Ⅲ13，故甲病為常染色體隱性遺傳病；根據題干信息可知，乙病應為伴性遺傳病，又因Ⅱ7與Ⅱ8生有患乙病的Ⅲ12和Ⅲ13，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；由圖中信息可知，Ⅱ7患有乙病，不患甲病，但與Ⅱ8生有患甲病的后代，故Ⅱ7的基因型為AaXbY，Ⅲ11為不患病的男性，其父母均不患病，但生有患甲病的女兒Ⅲ10，說明其父母Ⅱ5、Ⅱ6均含甲病的致病基因，則Ⅲ11為Aa的概率為，B錯誤；由A、B可知，Ⅱ5的基因型為AaXBY，Ⅱ6的父親患有乙病，故Ⅱ6的基因型為AaXBXb；Ⅱ5與Ⅱ6再生一個男孩(性別已確定)不患甲病的概率＝，不患乙病的概率＝，故兩種病均不患(表現正常)的概率＝×＝，C正確；據題干信息可知，人群中甲病的發病率為，則人群中a的基因頻率＝＝，A的基因頻率＝1－＝；故一正常女性其基因型為Aa的概率＝＝＝；由B項可知，Ⅲ11為Aa的概率為，故其與正常女性婚配后生一個患甲病孩子的概率＝××＝，D正確。
歸納總結　(1)“程序法”分析遺傳系譜圖
(2)用集合理論解決兩病概率計算問題：當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率如下：
2．(2023·濟南高三模擬)某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。下列說法正確的是(　　)
A．若后代全為寬葉雄株個體，則其親本基因型組合為XBXb×XbY
B．若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則其親本基因型組合為XBXB×XbY
C．若后代全為雄株，寬葉和狹葉個體各半時，則其親本基因型組合為XBXb×XBY
D．若后代性別比例為1∶1，寬葉個體占，則其親本基因型組合為XBXb×XBY
答案　D
解析　若后代全為寬葉雄株個體，則其親本基因型組合為XBXB×XbY，A錯誤；若后代全為寬葉，雌、雄植株各半時，雄性親本產生Y和X的兩種配子，又根據題意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型為XBY，后代的雄性植株全是寬葉，雌性親本只產生一種XB的配子，因此雌性親本的基因型是XBXB，B錯誤；若后代全為雄株，寬葉和狹葉個體各半時，說明親本雄性個體只能產生含有Y染色體的配子，雌性親本能產生兩種配子，則其親本基因型組合為XBXb×XbY，C錯誤；若后代性別比例為1∶1，雄性親本產生Y和X的兩種配子，又根據題意基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代寬葉與狹葉之比是3∶1，說明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本的基因型是XBXb，D正確。
考點二　人類遺傳病
1．人類遺傳病
(1)概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。
(2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線)
2．遺傳病的檢測和預防
(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。
(2)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
(3)遺傳咨詢的內容和步驟
(4)產前診斷
①概念：是指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
②基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
提醒　開展產前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測基因異常病。
源于必修2 P95：基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因。
3．遺傳病的調查
(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率＝×100%。
(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。
唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是卵細胞的形成過程示意圖。
請結合生殖細胞的形成過程，分析回答下列有關問題：
(1)根據圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？
提示　在減數分裂Ⅰ時，同源染色體未正常分離(如圖①)；或者在減數分裂Ⅱ時，姐妹染色單體未正常分離(如圖②)。
(2)唐氏綜合征女患者與正常男性結婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示　能。唐氏綜合征女患者產生的卵細胞可能含有一條21號染色體(正常)，也可能含有兩條21號染色體(不正常)，產生這兩種配子的概率均為1/2，故生育正常孩子的概率為1/2。
3．(2023·蘇州高三模擬)苯丙酮尿癥(PKU)是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新生兒神經系統損害而智力低下。圖1是某家庭中該病的遺傳系譜圖，為避免再生下患兒，該家庭成員去醫院進行了基因檢測，已知被檢測的PKU基因為142 bp(bp表示堿基對)。檢測人員用特定限制酶酶切部分家庭成員(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，產生了大小不同的幾種片段，結果如圖2所示。下列敘述正確的是(　　)
A．苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，由一個基因決定
B．若Ⅲ－2與Ⅲ－3近親結婚，生一個患病孩子的概率是1/6
C．Ⅲ－1的每個PKU基因中均有2個該特定限制酶的酶切位點
D．可以在患者家系中調查該遺傳病的發病率
答案　C
解析　苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一對等位基因決定的，A錯誤；假設相關基因用A、a表示，由分析可知，Ⅲ－2的基因型為AA，Ⅲ－3的基因型為Aa，若兩者結婚，生一個患病孩子(aa)的概率是0，B錯誤；根據題意分析，已知被檢測的Ⅲ－1的PKU基因為142 bp，限制酶切割后產生50 bp和42 bp兩種長度的片段，142－50－42＝50 bp，說明50 bp的片段有2個，即切割后產生了三個片段，因此Ⅲ－1的每個PKU基因中均具有2個該特定限制酶的酶切位點，C正確；調查遺傳病的發病率應在人群中隨機取樣，D錯誤。
4．科研小組對某地區白化病和紅綠色盲的發病情況進行了調查，結果顯示該地區居民中白化病的發病率為a，男性中紅綠色盲的發病率為b。下列敘述錯誤的是(　　)
A．白化病的發病率＝白化病的患病人數/白化病的被調查人數×100%
B．該地區白化病致病基因和紅綠色盲致病基因的基因頻率分別為a和b/2
C．紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區正常女性中攜帶者的概率
D．在白化病發病率較高的地區，應在孕前對夫婦雙方進行基因檢測
答案　B
解析　計算遺傳病在人群中的發病率時，用患病人數除以總調查人數再乘以100%，A正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，白化病的發病率a等于該地區白化病致病基因頻率的平方，而紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性中紅綠色盲的發病率就等于紅綠色盲致病基因的基因頻率，B錯誤；由于紅綠色盲家族中本身帶有致病基因的人就較廣大人群中要高，因此紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區正常女性中攜帶者的概率，C正確；在白化病發病率較高的地區，攜帶致病基因的可能性較大，所以應在孕前對夫婦雙方進行基因檢測，D正確。
1．(不定項)(2022·湖南，15)果蠅的紅眼對白眼為顯性，為伴X染色體遺傳，灰身與黑身、長翅與截翅各由一對基因控制，顯隱性關系及其位于常染色體或X染色體上未知。純合紅眼黑身長翅雌果蠅與白眼灰身截翅雄果蠅雜交，F1相互雜交，F2中體色與翅型的表型及比例為灰身長翅∶灰身截翅∶黑身長翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出現(　　)
A．黑身全為雄性 B．截翅全為雄性
C．長翅全為雌性 D．截翅全為白眼
答案　AC
解析　由題可知，F2中灰身∶黑身＝3∶1，長翅∶截翅＝3∶1，因此灰身、長翅為顯性性狀，控制體色和翅型的基因遵循基因的自由組合定律，假設控制紅眼和白眼的基因用W、w表示，控制灰身和黑身的基因用A、a表示，控制長翅和截翅的基因用B、b表示。若控制黑身a的基因位于X染色體上，只考慮體色，親本基因型可寫為XaXa、XAY，F2基因型為XAXa、XaXa、XAY、XaY，灰身∶黑身＝1∶1，不符合題意，則控制黑身a的基因位于常染色體上，F2可出現黑身雌性，A符合題意；若控制截翅的基因b位于X染色體上，只考慮翅型，親本基因型可寫為XBXB、XbY，F2基因型為XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全為雄性，B不符合題意；若控制長翅的基因B位于X染色體上，由上述推理可知，長翅有雌性也有雄性，C符合題意；若控制截翅的基因b位于X染色體上，考慮翅型和眼色，親本基因型可寫為XBWXBW、XbwY，F2基因型為XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全為白眼，D不符合題意。
2．(2022·廣東，16)遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是(　　)
A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4
C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
答案　C
解析　由題意可知，雙親表現正常，生出一個患病的兒子，推測該病受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。
3．(不定項)(2021·河北，15)杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯誤的是(　　)
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別遺傳其母親的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8
D．人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4 000
答案　ABD
解析　假設紅綠色盲相關基因用A、a表示，DMD相關基因用B、b表示。據家系甲部分成員DMD基因測序結果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列異常，則Ⅱ－1患病的原因可能是父親或母親產生配子時發生了基因突變，家系乙Ⅱ－2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，同源染色體非姐妹染色單體互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；不考慮其他突變，只考慮DMD相關基因，家系甲Ⅱ－2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型為XBY，Ⅰ－2的基因型為XBXb，則Ⅱ－1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠低于男性(XbY)，由題干信息可知，男性中發病率約為1/4 000，即Xb＝1/4 000，則XB＝3 999/4 000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D錯誤。
4．(2022·浙江1月選考，24)各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。下列敘述正確的是(　　)
A．染色體異常遺傳病在胎兒期高發可導致嬰兒存活率下降
B．青春期發病風險低更容易使致病基因在人群中保留
C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發，隱性遺傳病在成年期高發
答案　B
解析　染色體異常遺傳病在胎兒期高發可導致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體異常遺傳病的概率大大降低，A錯誤；青春期發病風險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發病率較低，從胎兒期到出生后發病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；圖示只是研究了染色體異常遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。
5．(2022·山東，22)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據雜交結果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況。
(1)據圖分析，關于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是__________________________。
若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ－1與Ⅲ－2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是____。
(2)用Ⅱ－1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據雜交結果______(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是_____________________________________________
______________________________________________________________________________。
(3)以系譜圖中呈現的果蠅為實驗材料設計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式(要求：①只雜交一次；②僅根據子代表型預期結果；③不根據子代性狀的比例預期結果)。
實驗思路：____________________________________________________________________
______________________________________________________________________________；
預期結果并得出結論：__________________________________________________________
______________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
(4)若果蠅無眼性狀產生的分子機制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致，且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ－3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產物，通過電泳結果______(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式，理由是___________
_____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________。
答案　(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳　3/8　(2)不能　無論正常眼是顯性還是隱性，子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1　(3)實驗思路：Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3果蠅雜交，觀察子代表型　預期結果并得出結論：若子代全為正常眼果蠅，則無眼性狀為常染色體顯性遺傳；若子代出現無眼果蠅且雌雄都有，則無眼性狀為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為雄性，則無眼性狀為伴X染色體隱性遺傳　(4)不能　無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產物電泳后都僅出現一個條帶，且對應的均為正常眼基因的長度
解析　(1)題干中已經排除了致死、突變和X、Y染色體同源區段遺傳，Ⅰ－1正常眼雌果蠅與Ⅰ－2無眼雄果蠅雜交，Ⅱ雌果蠅出現正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴X染色體顯性遺傳，如果是伴X染色體顯性遺傳；Ⅰ－4正常眼雌果蠅與Ⅰ－3無眼雄果蠅雜交，Ⅱ－3雄果蠅出現正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴Y染色體遺傳。若控制該性狀的基因位于X染色體上(相關基因用A、a表示)，則無眼為隱性性狀，Ⅰ－2的基因型為XaY，Ⅱ－2的基因型為XAXa，Ⅱ－3基因型為XAY，則Ⅲ－2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ－1基因型為XAY，兩者雜交，卵細胞的基因型及比例為XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例為XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2＝3/8。(2)圖示無眼性狀的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無眼性狀為隱性性狀，基因位于X染色體上，Ⅰ－2的基因型為XaY，Ⅱ－1的基因型為XAXa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型為正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色體上，Ⅰ－2的基因型為aa，Ⅱ－1的基因型為Aa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無眼性狀為顯性性狀，基因只能位于常染色體上，Ⅰ－2的基因型為Aa，Ⅱ－1的基因型為aa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例也為Aa∶aa＝1∶1，可推出正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判斷無眼性狀的顯隱性關系。(3)選擇Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3雜交的方式來判斷。如無眼性狀的遺傳為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型為XAXa×XAY，后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無眼，只有雄果蠅有無眼性狀；如無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型為Aa×Aa，后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無眼；如無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型組合為aa×aa，后代雌蠅、雄蠅是正常眼。(4)若無眼性狀產生的分子機制是由正常眼基因缺失一段較大的DNA片段所致，則電泳時無眼基因的長度比正常眼基因短。若無眼性狀為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ－3的基因型為XAY，PCR擴增后，產物只有一條顯示帶；若無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ－3的基因型為Aa，PCR擴增后電泳的產物有兩條顯示帶；若無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ－3的基因型為aa，PCR擴增后電泳的產物有一條顯示帶，故根據電泳結果不能確定無眼性狀的遺傳方式。
1．判斷關于性染色體的敘述
(1)雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的(　×　)
(2)XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小(　×　)
(3)位于X染色體非同源區段的基因在體細胞中不存在等位基因(　×　)
(4)位于X、Y染色體同源區段的基因在遺傳時，同常染色體的遺傳一樣，后代男女性狀的表現一致(　×　)
2．判斷關于伴性遺傳的敘述
(1)與性別相關的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規律(　×　)
(2)伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率(　√　)
(3)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象(　×　)
3．判斷關于人類遺傳病的敘述
(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病
(　×　)
(2)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療(　×　)
(3)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷(　×　)
(4)基因治療需要對機體所有細胞進行基因修復(　×　)
4．填空默寫
(1)對21三體綜合征進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體，原因是父親或母親的生殖細胞在減數分裂時，21號染色體未正常分離。
(2)遺傳病的調查：調查發病率時注意：選擇發病率高的單基因遺傳病調查、隨機調查、調查樣本要足夠多。調查遺傳方式可選擇在家族中調查，多調查幾個家族。
課時精練
一、選擇題：每小題給出的四個選項中只有一個符合題目要求。
1．(2023·河北邢臺高三檢測)女婁菜是XY型性別決定的生物，其葉形的遺傳由一對等位基因A、a控制。現用寬葉雌株和窄葉雄株進行雜交，后代表型及比例為寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1(不考慮X、Y染色體的同源區段)，下列分析不正確的是(　　)
A．葉形中寬葉性狀對于窄葉性狀為顯性
B．控制葉形的基因位于X染色體上
C．含有窄葉基因的雌配子存在致死現象
D．群體中不存在窄葉雌性植株
答案　C
解析　后代出現了寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1，說明親本中雌株的基因型為XAXa，雌株表現的性狀為顯性性狀，故葉形中寬葉對于窄葉為顯性，A正確；寬葉雌株和窄葉雄株進行雜交，后代只有雄株，說明控制葉形的基因不可能存在于常染色體上，由于不考慮X、Y染色體的同源區段，因此該基因只能位于X染色體上，B正確；后代沒有雌株，說明含基因Xa的花粉致死，C錯誤；因為含基因Xa的花粉致死，因此群體中沒有窄葉雌株，D正確。
2．(2023·河北秦皇島高三模擬)果蠅的Y染色體上無性別決定基因，其異常性染色體與性別的關系如下表所示。科學家發現，在果蠅的遺傳實驗中，有時會出現兩條性染色體并聯結合形成復合染色體(XX或XY)的現象。現讓某紅眼雄果蠅(基因型為XRY)和白眼雌果蠅(基因型為XrXr)雜交，子代中部分胚胎死亡，存活的個體中雌性均表現為白眼，雄性均表現為紅眼，且在部分死亡的胚胎中發現了并聯復合染色體。下列說法錯誤的是(　　)
性染色體組成 XXY XO XXX OY
表型 雌性可育 雄性不育 死亡 死亡
A.并聯復合染色體可能會引起部分精子缺少性染色體
B．子代的并聯復合染色體來自親本中的雌果蠅
C．子代中存活的白眼雌性個體中存在并聯復合染色體
D．子代紅眼雄果蠅測交后代中紅眼∶白眼＝1∶1
答案　D
解析　分析題意可知，基因型為XRY和基因型為XrXr的果蠅雜交，子代存活的個體中雌性均表現為白眼，雄性均表現為紅眼，說明子代雌蠅基因型為XrXrY，雄蠅基因型為XRO，親代雌蠅產生配子時出現了性染色體并聯結合的情況，即產生了基因型為XrXr的卵細胞。并聯復合染色體會產生XY的情況，可能會引起部分精子缺少性染色體，A正確；子代的并聯復合染色體(XrXr)來自親本中的雌果蠅，B正確；子代存活的白眼雌性個體的基因型為XrXrY，含有XrXr并聯復合染色體，C正確；子代紅眼雄果蠅基因型為XRO，表現為雄性不育，測交無后代，D錯誤。
3．囊性纖維化的診斷陣列是表面結合有單鏈DNA探針的特殊濾紙(其中“0”處放置正常基因的探針，“1～10”處放置不同突變基因的探針)。將1～3待測個體DNA用有色分子標記然后將診斷陣列浸泡在溶解有單鏈標記DNA的溶液中檢測結果如下圖所示。下列敘述正確的是(　　)
A．診斷陣列可應用于產前診斷中染色體的篩查
B．若2與3婚配，則后代攜有突變基因的概率為100%
C．診斷陣列上放置不同病毒的基因探針可診斷人體感染病毒的遺傳物質類型
D．將標記的待測雙鏈DNA分子直接與診斷陣列混合后即可完成診斷
答案　B
解析　囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，是基因突變引起的疾病，若正常基因用“A”表示，則圖中“1～10”對應的致病基因可表示為“a1～a10”，且該診斷陣列是單鏈DNA探針，所以診斷陣列不能用于染色體的篩查，A錯誤；由分析可知，2的基因型是Aa4，3的基因型是a2a5，則后代的基因型為Aa2、Aa5、a2a4、a4a5，即攜有突變基因的概率為100%，B正確；若將診斷陣列上放置不同病毒的基因探針，根據堿基互補配對原則，可診斷病毒的類型；但是不能診斷病毒的遺傳物質類型，即不能診斷出是DNA病毒還是RNA病毒，C錯誤；DNA分子雜交的原理是利用堿基互補配對原則，與單鏈DNA探針特異性結合，所以要將待測雙鏈DNA分子加熱，形成單鏈DNA分子后，再與診斷陣列混合完成診斷，D錯誤。
4.雞的性別決定方式為ZW型，Z、W染色體存在同源區(Ⅱ)和非同源區(Ⅰ、Ⅲ)，蘆花雞羽毛的有斑紋和無斑紋是一對相對性狀，無斑紋由僅位于Ⅰ區段的隱性基因a控制。下列說法正確的是(　　)
A．若某性狀由位于Ⅱ區段的等位基因控制，則該性狀有3種基因型
B．只有位于Ⅰ、Ⅲ區段的基因控制的性狀遺傳與性別有關
C．有斑紋的蘆花母雞和無斑紋的公雞雜交，可根據羽毛斑紋確定后代性別
D．因控制有無斑紋的基因僅位于Ⅰ區段，故該基因的遺傳不遵循孟德爾遺傳規律
答案　C
解析　若某性狀由位于Ⅱ區段的等位基因控制，則該性狀在Ⅱ區段的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAWA、ZAWa、ZaWA、ZaWa共7種，A錯誤；Ⅱ區段上的基因控制的性狀遺傳也與性別有關，如ZaZa×ZaWA，后代雌性全部為顯性性狀，雄性全部為隱性性狀，B錯誤；有斑紋的蘆花母雞基因型為ZAW，無斑紋的公雞基因型為ZaZa，后代雄性全部有斑紋，雌性全部無斑紋，可以通過羽毛斑紋確定后代性別，C正確；性染色體上的基因也遵循孟德爾遺傳規律，D錯誤。
5．戈謝病是患者由于缺乏β-葡萄糖腦苷脂酶而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據圖分析，下列推斷不正確的是(　　)
A．該病男女患病概率相等
B．5號與父母基因型相同的概率為0
C．2號的基因帶譜與1號、3號相同
D．因為該病是隱性遺傳病，所以只能通過基因檢測進行產前診斷
答案　D
解析　根據題圖可以看出，1號和2號都正常，生的孩子4號是患者，故該病是隱性遺傳病，由4號的帶譜圖可知，基因帶譜中短條帶代表隱性基因，又因為4號的父親1號有致病基因但表現正常，所以該病不是伴X染色體隱性遺傳病，而是常染色體隱性遺傳病，男女患病概率相等，A正確；結合A項分析和基因帶譜可知，1號、2號、3號都是雜合子，5號是顯性純合子，B正確；因為1號、2號、3號都是雜合子，他們的基因帶譜相同，C正確；除基因檢測外，該遺傳病還可以通過檢測羊水中酶的活性來判斷，又因為患者肝脾腫大，也可以通過B超檢查進行產前診斷，D錯誤。
6．患Tay－Sachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基己糖苷酶A，產生嚴重的智力障礙及身體機能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發病率約為1/3 600。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．Tay－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病
B．產前羊水篩查能發現Tay－Sachs病
C．該人群中，約每60人就有一個是該突變基因的雜合子
D．因為血腦屏障，通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病
答案　C
解析　由題干信息可知，該病患者因不能編碼氨基己糖苷酶A，產生嚴重的智力障礙及身體機能失控，可知Tay－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病，A正確；該人群中，雜合子Aa婚配生出aa的概率為1/3 600，假設正常人中是雜合子Aa的概率為X，則根據基因的分離定律可列式為X×X×1/4＝1/3 600，解得X＝1/30，即約每30人就有一個是該突變基因的雜合子，C錯誤；氨基己糖苷酶A的化學本質是蛋白質，為大分子物質，不能通過血腦屏障，故通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病，D正確。
二、選擇題：每小題給出的四個選項中有一個或多個符合題目要求。
7．苯丙酮尿癥是一種嚴重的單基因遺傳病。圖1是某患者的家族系譜圖，其中部分成員Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA經限制酶MspⅠ酶切，產生不同的片段，經電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2。下列分析正確的是(　　)
A．個體Ⅱ1是雜合子的概率為2/3
B．個體Ⅱ2與一雜合子婚配生患病孩子的概率為0
C．個體Ⅱ3是隱性純合子，有19 kb探針雜交條帶
D．個體Ⅱ4可能為雜合子，有2個探針雜交條帶
答案　BCD
解析　苯丙酮尿癥是一種嚴重的單基因遺傳病，假設該病受一對等位基因A、a控制，分析圖1可知，Ⅰ1、Ⅰ2都不患病，但其女兒Ⅱ3卻患病，所以該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ3的基因型為aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都為Aa，再結合圖2的酶切結果可知，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的基因型相同，因此Ⅱ1的基因型為Aa，Ⅱ2表現正常，且從酶切結果看，Ⅱ2與Ⅱ1基因型(Aa)不同，所以Ⅱ2的基因型為AA，由此可以推知，23 kb探針雜交條帶對應正常顯性基因A,19 kb探針雜交條帶對應隱性基因a。由以上分析可知，個體Ⅱ1的基因型為Aa，是雜合子的概率為1，個體Ⅱ2的基因型為AA，她與一雜合子(Aa)婚配，生患病孩子(aa)的概率為0，A錯誤，B正確；個體Ⅱ3是患者，是隱性純合子(aa)，有19 kb探針雜交條帶，C正確；個體Ⅱ4是Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生的表現正常的后代，其可能為純合子(AA)，也可能為雜合子(Aa)，若為雜合子就有2個探針雜交條帶，D正確。
8．圖1、2表示甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中一種病的致病基因位于性染色體上，甲病相關基因用A (a)表示、乙病相關基因用B (b)表示；圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個個體與甲病和乙病有關基因經過限制酶處理后，再經電泳所形成的條帶分布情況。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均來自Ⅰ1和Ⅰ2
B．圖3中的條帶①②③④對應的基因分別是A、a、B、b
C．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是AAXbY、aaXBY、AAXBXB
D．可以通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行監測和預防
答案　ABC
解析　Ⅱ5的甲病的致病基因來自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病的致病基因來自Ⅰ1，A錯誤；Ⅱ5和Ⅱ9都患甲病，其基因型都為aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都為Aa，在圖3中根據Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的條帶①和條帶②特點，可以推測條帶①、條帶②分別表示A、a基因；再分析條帶③和條帶④的特點，Ⅰ4不患乙病，其基因型為XBY，推知條帶③、條帶④分別表示b、B基因。圖3中的條帶①②③④對應的基因分別是A、a、b、B，B錯誤；圖3中的條帶①②③④對應的基因分別是A、a、b、B，故Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是aaXbY、aaXBY、AAXBXB,C錯誤。
9．(2023·山東泰安高三檢測)果蠅的紅眼與白眼由一對等位基因(B/b)控制，有眼與無眼由另一對等位基因(A/a)控制。已知A/a與B/b不位于X、Y染色體同源區段。一只無眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F1全為紅眼，讓F1隨機交配得F2，F2的表型及比例為紅眼雌果蠅∶無眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅∶白眼雄果蠅∶無眼雄果蠅＝6∶2∶3∶3∶2。下列相關分析正確的是(　　)
A．紅眼對白眼為顯性性狀
B．A/a與B/b的遺傳遵循基因的自由組合定律
C．F1紅眼雄果蠅測交子代中紅眼占1/2
D．F2紅眼雌果蠅產生配子的基因型有四種
答案　ABD
解析　統計F2的表型及比例可知，雌/雄果蠅中，有眼∶無眼＝3∶1，說明有眼為顯性性狀，有眼與無眼的遺傳與性別無關，因此A/a位于常染色體上，F1的基因型均為Aa；有眼雌果蠅均為紅眼，有眼雄果蠅紅眼、白眼均有，說明紅眼為顯性性狀，A正確；紅眼與白眼的遺傳與性別有關，由于題干已知“A/a與B/b不位于X、Y染色體同源區段”，A/a位于常染色體上，B/b位于X染色體上，故A/a與B/b的遺傳遵循基因的自由組合定律，B正確；F1紅眼雌果蠅的基因型為AaXBXb，紅眼雄果蠅的基因型為AaXBY。F1紅眼雄果蠅測交(AaXBY×aaXbXb)子代中紅眼(AaXBXb)占1/2×1/2＝1/4，C錯誤；F2紅眼雌果蠅的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，產生配子的基因型有四種，D正確。
10．(2023·湖南永州高三檢測)SRY基因為雄性的性別決定基因，只位于Y染色體上。我國科學家發現X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會發生性逆轉，轉變為可育雌鼠，其余為生精缺陷雄鼠(該突變對雌鼠無影響)。胚胎若無X染色體則無法發育。下列相關說法錯誤的是(　　)
A．若上述發生性逆轉的雄鼠與野生型雄鼠雜交，子代小鼠的雌雄比例為5∶7
B．雌鼠的性染色體組成均為XX，雄鼠的性染色體組成均為XY
C．未突變的SDX基因的表達產物可能促進SRY基因的表達
D．SRY基因與SDX基因是控制相對性狀的一對等位基因
答案　BD
解析　由于X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會發生性逆轉，轉變為可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色體組成可能為XX或XY，B錯誤；等位基因是位于同源染色體相同位置控制相對性狀的基因，SRY基因為雄性的性別決定基因，只位于Y染色體上，所以該基因不含等位基因，SRY基因與SDX基因是同源染色體上的非等位基因，D錯誤。
三、非選擇題
11．腎上腺—腦白質營養不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，主要累積腎上腺和腦白質，表現為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質功能低下等，患者發病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究。回答下列問題：
(1)為確定該家系相關成員的基因組成與發病原因，科研人員進行了如下研究。
①首先提取四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR技術操作，產物酶切后進行電泳(正常基因含一個限制酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點)，結果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點位于_________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是雜合子。
表1
樣本來源 PCR產物量的比例(突變∶正常)
Ⅰ－1 24∶76
Ⅱ－3 80∶20
Ⅱ－4 100∶0
Ⅱ－5 0∶100
②已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是染色體呈固縮狀態無法____________，從而無法進行轉錄。
③分別提取四名女性的mRNA作為模板，______________出cDNA，進行PCR技術處理，計算產物量的比例，結果如表1。綜合圖2與表1，推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發病的原因是來自________(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高，以________基因表達為主。
(2)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過________和產前診斷可以對該病進行監測和預防。圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因)與Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。
答案　(1)①310 bp　Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4　②解旋　③逆轉錄　父方　突變(Xd)　(2)遺傳咨詢　不一定
解析　(1)①正常基因含一個限制酶切位點，因此正常基因酶切后只能形成兩種長度的DNA片段；突變基因增加了一個酶切位點，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段。所以結合圖2可知，正常基因酶切后可形成長度為310 bp和118 bp的兩種DNA片段，而突變基因酶切后可形成長度為217 bp、93 bp和118 bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點位于長度為310 bp(217＋93)的DNA片段中。正常純合個體的基因經過酶切只能形成兩種長度的DNA片段，雜合子的基因經過酶切后可形成四種長度的DNA片段，因此圖2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是雜合子。②表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4個體突變基因的表達量明顯高于正常基因，由此可推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發病的原因是來自父方的X染色體失活概率較高，以突變(Xd)基因表達為主。(2)ALD屬于遺傳病，通過遺傳咨詢和產前診斷可以對該病進行監測和預防。該病為伴X染色體隱性遺傳病，圖1家系中Ⅱ－1不攜帶d基因，基因型為XDXD，與Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均為XDY，不患病；所生女孩的基因型均為XDXd，其是否患病取決于X染色體失活情況，因此不一定患病。
12．(2023·河北邯鄲高三模擬)神經性耳聾、腓骨肌萎縮癥是兩種單基因遺傳病，分別由B、b和D、d基因控制。下面為某家族相關的遺傳系譜圖，其中已死亡個體無法知道其性狀，經檢測Ⅳ7不攜帶致病基因。據圖分析回答下列問題：
(1)神經性耳聾的遺傳方式為_________________________________________。
(2)Ⅴ1與Ⅴ2分別帶有神經性耳聾基因的概率是______________、______________。
(3)腓骨肌萎縮癥屬于______________(填“顯”或“隱”)性性狀，為了確定腓骨肌萎縮癥基因在染色體上的分布，科研人員對Ⅲ1～Ⅲ5號個體含相關基因的DNA片段擴增后用某種限制酶處理，并進行電泳分析，得到如下結果，根據電泳結果，可以做出的判斷是腓骨肌萎縮癥基因位于______________(位置)。
(4)根據以上分析，Ⅲ1的基因型為_____________________________。若Ⅴ1與Ⅴ2婚配，他們后代中男孩不患病的概率是______________。
答案　(1)常染色體隱性遺傳　(2)1　1/2　(3)顯　X染色體上　(4)BbXdY　7/16
解析　(1)無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性，因此由Ⅲ1、Ⅲ2不患神經性耳聾，Ⅳ2患神經性耳聾，可知神經性耳聾的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。(2)由Ⅳ2患神經性耳聾可知，Ⅴ1一定是神經性耳聾基因的攜帶者；再由Ⅲ6患神經性耳聾，可知Ⅳ6為神經性耳聾的攜帶者，題干中已指出Ⅳ7不攜帶致病基因，故Ⅴ2攜帶神經性耳聾基因的概率是1/2。(3)由于Ⅳ7不攜帶致病基因，而Ⅳ6和Ⅴ2都患腓骨肌萎縮癥，可以排除腓骨肌萎縮癥屬于隱性性狀，因此該病屬于顯性性狀。為判斷腓骨肌萎縮癥基因位于常染色體還是性染色體上，用限制酶切割含相關基因的DNA片段后電泳，如果致病基因在常染色體上，Ⅲ4的電泳結果應該和Ⅲ2、Ⅲ5相同，這與題圖不符，所以致病基因一定位于X染色體上。(4)Ⅲ1表現正常，而后代患神經性耳聾，所以其基因型為BbXdY。Ⅳ2患神經性耳聾，基因型為bb，Ⅴ1表現正常，基因型為BbXdY，Ⅳ6攜帶神經性耳聾基因，Ⅳ7不攜帶致病基因，故Ⅴ2的基因型為1/2BBXDXd、1/2BbXDXd，Ⅴ1與Ⅴ2婚配，他們后代中男孩不患病的概率是(1－1/2×1/4)×1/2＝7/16。
13．(2023·江蘇泰州高三期末)果蠅的灰身和黑身這對相對性狀的基因位于常染色體上，用B、b來表示；紅眼和白眼這對相對性狀的基因位于X染色體上，用D、d來表示。某生物興趣小組選用一對雌雄果蠅雜交，F1的表型及比例為灰身紅眼∶黑身紅眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。請回答下列問題：
(1)若欲測定果蠅基因組的序列，需對__________條染色體進行DNA測序。
(2)根據題干中F1的表型和比例，可推知親代父本和母本的基因型為________________。
(3)通過進一步研究發現，F1中出現異常分離比的原因是其中某一親本的一條X染色體上出現一個突變基因(n)，含該基因的純合子在胚胎期間死亡。請分析判斷存在該突變基因的親本是__________(填“母本”或“父本”)。該親本基因型為______________________________。
(4)現欲從F1中選出不攜帶突變基因(n)的紅眼雌果蠅用于后續的研究，需用F1中的紅眼雌果蠅與______________雜交，觀察后代的表型和比例，若______________________，則該果蠅即是所需果蠅；若______________________________，則不是所需果蠅。
(5)該生物興趣小組又用紅眼雌蠅(XDnXd)和紅眼雄蠅(XDY)做雜交實驗，在F1中偶然發現染色體組成為XO的雄果蠅，后續研究發現是親本精子形成過程中發生染色體異常分離，推斷染色體異常分離發生在減數分裂______________過程中，該果蠅的基因型是______________。
答案　(1)5　(2)BbXDXd、BbXDY　(3)母本　BbXDnXd　(4)白眼雄果蠅　紅眼雌蠅∶白眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅＝1∶1∶1∶1(或紅眼雌蠅∶紅眼雄蠅＝1∶1)　紅眼雌蠅∶紅眼雄蠅＝2∶1　(5)Ⅰ或Ⅱ　XdO
解析　(2)一對雌雄果蠅雜交，F1的表型及比例為灰身紅眼∶黑身紅眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1，則灰身∶黑身＝(6＋3)∶(2＋1)＝3∶1，說明灰身為顯性，黑身為隱性，且親代控制體色的這一對基因型組合為Bb×Bb；紅眼∶白眼＝(6＋2)∶(3＋1)＝2∶1，說明控制紅眼的基因會純合致死，才會出現2∶1，則紅眼為顯性，白眼為隱性，親代控制眼色的基因型組合為XDXd×XDY，所以親代父本和母本的基因型分別為BbXDY和BbXDXd。(3)突變基因n位于X染色體上且該基因的純合子在胚胎期間死亡，即XDnY、XDnXDn無法存活，假設在父本的X染色體上，父本的基因型是XDnY，會導致父本死亡，因此不可能在父本上，假設在母本X染色體上，由于F1中紅眼∶白眼＝2∶1，可知致死個體為紅眼，則突變基因應與D基因連鎖，所以母本的基因型為BbXDnXd，則F1中紅眼個體基因型為XDnXD、XDXd、XDnY(死亡)，白眼個體基因型為XdY。(4)用F1紅眼雌果蠅(基因型為XDnXD或XDXd)與白眼雄果蠅(基因型為XdY)雜交，如果該果蠅是所需果蠅(XDXd)，則后代的表型和比例為紅眼雌蠅∶白眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅＝1∶1∶1∶1；如果該果蠅不是所需果蠅，則其基因型為XDnXD，后代中基因型為XDnY的雄果蠅胚胎期間死亡，因此后代的表型和比例為紅眼雌蠅∶紅眼雄蠅＝2∶1。(5)該生物興趣小組又用紅眼雌蠅(XDnXd)和紅眼雄蠅(XDY)做雜交實驗，在F1中偶然發現染色體組成為XO的雄果蠅，即只有X染色體，由于基因型為XDnO的個體不能存活，故該雄果蠅的基因型為XdO。后續研究發現是親本精子形成過程中發生染色體異常分離導致，基因型為XDY 的父本如果在減數分裂Ⅰ發生染色體異常分離，X染色體和Y染色體移向細胞同一極，則會產生沒有性染色體的精子，基因型為XDY的父本如果在減數分裂Ⅱ發生染色體異常分離，則X和X染色體移向細胞同一極，或Y和Y染色體移向細胞同一極，都會產生沒有性染色體的精子，故染色體異常分離既可以發生在減數分裂Ⅰ，也可以發生在減數分裂Ⅱ。第8課時　伴性遺傳的特點與應用及人類遺傳病
課標要求　概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯。
考點一　伴性遺傳的特點及應用
1．性染色體的類型及傳遞特點
(1)性染色體類型與性別決定
性染色體類型 XY型性別決定 ZW型性別決定
雄性的染色體組成 常染色體＋XY 常染色體＋ZZ
雌性的染色體組成 常染色體＋XX 常染色體＋ZW
雄配子的染色體組成 (常染色體＋X)∶(常染色體＋Y)＝1∶1 常染色體＋Z
雌配子染色體組成 常染色體＋X (常染色體＋Z)∶(常染色體＋W)＝1∶1
(2)傳遞特點(以XY型為例)
①X1Y中X1只能由父親傳給________，Y則由父親傳給________。
②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。
③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的__________，來自母親的____________。
提醒　(1)不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物(如水稻等)無性染色體。
(2)性別并不都是由性染色體決定的。有些生物的性別與環境有關，如某些種類的蛙，其成蛙的性別與發育過程中的環境溫度有關；有些生物的性別由卵細胞是否受精決定，如蜜蜂中雄蜂是由卵細胞直接發育而來的，蜂王(雌蜂)是由受精卵發育而來的。
(3)由性染色體決定性別的方式除XY型、ZW型，還有其他的，如X染色體個數決定性別，蝗蟲、蟋蟀等少數動物，性染色體組成為XX時為雌性，性染色體組成為XO時為雄性。
2．伴性遺傳的類型和特點
(1)伴性遺傳的概念：位于________染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和________相關聯，這種現象叫作伴性遺傳。　
(2)伴性遺傳的類型和遺傳特點分析(以XY型為例)
類型 伴Y染色體遺傳 伴X染色體隱性遺傳 伴X染色體顯性遺傳
基因位置 Y染色體上 X染色體上
舉例 人類外耳道多毛癥 人類紅綠色盲 抗維生素D佝僂病
模型圖解
遺傳特點 致病基因只位于___染色體上，無顯隱性之分，患者后代中____全為患者，___全為正常。簡記為“男全___，女全__” ①男性的色盲基因一定傳給____，也一定來自____，表現為______特點。②若女性為患者，則其_________一定是患者；若男性正常，則其________也一定正常。③如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是________。④自然群體中男性患者____女性 ①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給____，也一定來自____。②若男性為患者，則其母親和女兒_____是患者；若女性正常，則其____________也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者多于男性，圖中顯示的遺傳特點是____________
3．伴性遺傳的應用
(1)推測后代發病率，指導優生優育
婚配實例 生育建議及原因分析
男性正常×女性色盲 生_____；原因：______________
抗維生素D佝僂病男性×女性正常 生_____；原因：______________
(2)根據性狀推斷性別，指導生產實踐
已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。
①選擇親本：________________________。
②請寫出遺傳圖解。
據圖分析X、Y染色體的同源區段和非同源區段，其中紅綠色盲相關基因為B、b，抗維生素D佝僂病相關基因為D、d。
(1)性染色體上的基因都與性別決定有關系嗎？
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
(2)X、Y染色體的同源區段在減數分裂時可以聯會，其上相同位點的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區段上，則該基因的遺傳與性別有關嗎？請舉例說明。
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
1．(不定項)下列遺傳系譜圖中有甲(基因為A、a)、乙(基因為B、b)兩種單基因遺傳病，其中一種為伴性遺傳病，另一種遺傳病在人群中的發病率為，Ⅲ10和Ⅲ11號為異卵雙生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有關敘述正確的是(　　)
A．甲病遺傳方式為常染色體隱性遺傳、乙病遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳
B．Ⅱ7的基因型為AaXbY，Ⅲ11攜帶致病基因的概率為
C．Ⅱ5和Ⅱ6個體再生一個男孩，表現正常的概率為
D．若Ⅲ11與一個表現正常的女性結婚，其孩子患甲病的可能性為
歸納總結　(1)“程序法”分析遺傳系譜圖
(2)用集合理論解決兩病概率計算問題：當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率如下：
2．(2023·濟南高三模擬)某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。下列說法正確的是(　　)
A．若后代全為寬葉雄株個體，則其親本基因型組合為XBXb×XbY
B．若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則其親本基因型組合為XBXB×XbY
C．若后代全為雄株，寬葉和狹葉個體各半時，則其親本基因型組合為XBXb×XBY
D．若后代性別比例為1∶1，寬葉個體占，則其親本基因型組合為XBXb×XBY
考點二　人類遺傳病
1．人類遺傳病
(1)概念：由于________________改變而引起的人類疾病。
(2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線)
2．遺傳病的檢測和預防
(1)手段：主要包括________________和________________等。
(2)意義：在一定程度上能夠有效地__________遺傳病的產生和發展。
(3)遺傳咨詢的內容和步驟
(4)產前診斷
①概念：是指在________________，醫生用專門的檢測手段，如________________、B超檢查、____________________以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種________或________。
②基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的________________，以了解人體的基因狀況。人的________________________或________________等，都可以用來進行基因檢測。
提醒　開展產前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病；孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測基因異常病。
源于必修2 P95：基因治療是指用________________取代或修補患者細胞中________的基因。
3．遺傳病的調查
(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率＝×100%。
(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在________________中調查，并繪出遺傳系譜圖。
唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是卵細胞的形成過程示意圖。
請結合生殖細胞的形成過程，分析回答下列有關問題：
(1)根據圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
(2)唐氏綜合征女患者與正常男性結婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
3．(2023·蘇州高三模擬)苯丙酮尿癥(PKU)是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新生兒神經系統損害而智力低下。圖1是某家庭中該病的遺傳系譜圖，為避免再生下患兒，該家庭成員去醫院進行了基因檢測，已知被檢測的PKU基因為142 bp(bp表示堿基對)。檢測人員用特定限制酶酶切部分家庭成員(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，產生了大小不同的幾種片段，結果如圖2所示。下列敘述正確的是(　　)
A．苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，由一個基因決定
B．若Ⅲ－2與Ⅲ－3近親結婚，生一個患病孩子的概率是1/6
C．Ⅲ－1的每個PKU基因中均有2個該特定限制酶的酶切位點
D．可以在患者家系中調查該遺傳病的發病率
4．科研小組對某地區白化病和紅綠色盲的發病情況進行了調查，結果顯示該地區居民中白化病的發病率為a，男性中紅綠色盲的發病率為b。下列敘述錯誤的是(　　)
A．白化病的發病率＝白化病的患病人數/白化病的被調查人數×100%
B．該地區白化病致病基因和紅綠色盲致病基因的基因頻率分別為a和b/2
C．紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區正常女性中攜帶者的概率
D．在白化病發病率較高的地區，應在孕前對夫婦雙方進行基因檢測
1．(不定項)(2022·湖南，15)果蠅的紅眼對白眼為顯性，為伴X染色體遺傳，灰身與黑身、長翅與截翅各由一對基因控制，顯隱性關系及其位于常染色體或X染色體上未知。純合紅眼黑身長翅雌果蠅與白眼灰身截翅雄果蠅雜交，F1相互雜交，F2中體色與翅型的表型及比例為灰身長翅∶灰身截翅∶黑身長翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出現(　　)
A．黑身全為雄性 B．截翅全為雄性
C．長翅全為雌性 D．截翅全為白眼
2．(2022·廣東，16)遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是(　　)
A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4
C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
3．(不定項)(2021·河北，15)杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯誤的是(　　)
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別遺傳其母親的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8
D．人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4 000
4．(2022·浙江1月選考，24)各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。下列敘述正確的是(　　)
A．染色體異常遺傳病在胎兒期高發可導致嬰兒存活率下降
B．青春期發病風險低更容易使致病基因在人群中保留
C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發，隱性遺傳病在成年期高發
5．(2022·山東，22)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據雜交結果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況。
(1)據圖分析，關于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是_________________________。
若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ－1與Ⅲ－2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是____。
(2)用Ⅱ－1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據雜交結果______(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是______________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)以系譜圖中呈現的果蠅為實驗材料設計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式(要求：①只雜交一次；②僅根據子代表型預期結果；③不根據子代性狀的比例預期結果)。
實驗思路：___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________；
預期結果并得出結論：_________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
(4)若果蠅無眼性狀產生的分子機制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致，且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ－3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產物，通過電泳結果______(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式，理由是___________
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
1．判斷關于性染色體的敘述
(1)雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的(　　)
(2)XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小(　　)
(3)位于X染色體非同源區段的基因在體細胞中不存在等位基因(　　)
(4)位于X、Y染色體同源區段的基因在遺傳時，同常染色體的遺傳一樣，后代男女性狀的表現一致(　　)
2．判斷關于伴性遺傳的敘述
(1)與性別相關的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規律(　　)
(2)伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率(　　)
(3)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象(　　)
3．判斷關于人類遺傳病的敘述
(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病(　　)
(2)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療(　　)
(3)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷(　　)
(4)基因治療需要對機體所有細胞進行基因修復(　　)
4．填空默寫
(1)對21三體綜合征進行染色體檢查，可以看到患者比正常人________________________，原因是________________________________________________________________________。
(2)遺傳病的調查：調查發病率時注意：選擇________的________遺傳病調查、____________、調查樣本要足夠多。調查遺傳方式可選擇在________中調查，多調查幾個家族。

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