資源簡介

(共68張PPT)
第4課時
中心法則、細胞分化的本質與表觀遺傳
課標要求
1.闡明中心法則詮釋基因與生物性狀的關系。
2.概述細胞分化的本質。
3.闡述表觀遺傳及其作用機制。
考點一　中心法則詮釋基因與生物性狀的關系
考點二　細胞分化的本質與表觀遺傳
內容索引
課時精練
重溫高考 真題演練
考點一
中心法則詮釋基因與生物性狀的關系
1.中心法則
(1)提出者：_______。
(2)補充后的內容圖解
歸納 夯實必備知識
克里克
(3)不同類型生物遺傳信息的傳遞
①能分裂的細胞生物及噬菌體等DNA病毒生物遺傳信息的傳遞：
________________________________ 。
②具有RNA復制功能的RNA病毒(如煙草花葉病毒)：
______________________。
③具有逆轉錄功能的RNA病毒(如艾滋病病毒)：
___________________________________________。
④高度分化的細胞：
______________________________。
2.基因控制性狀的途徑
(1)直接控制途徑(用文字和箭頭表示)
蛋白質的結構
酶的合成
代謝過程
完善實例分析如下：
白化病致病機理圖解
酪氨酸酶
黑色素
酪氨酸酶
不能將酪氨酸轉
變為黑色素
3.基因與性狀的對應關系
一個基因一般控制______性狀
有時多個基因控制______性狀
有時一個基因影響______性狀
一個
一個
多種
考向　遺傳信息傳遞過程分析
1.圖1所示為某種生物細胞內進行的部分生理活動，圖2表示中心法則，圖中字母代表具體過程。下列敘述錯誤的是
A.圖1所示過程可在原核細胞中進行，
其轉錄和翻譯過程可同時進行
B.圖2中過程c和d的產物不同，但涉
及的堿基配對方式完全相同
C.圖1中酶甲和酶乙催化形成磷酸二酯鍵，而酶丙則催化磷酸二酯鍵的水解
D.圖1體現了圖2中的a、b、c三個生理過程
√
突破 強化關鍵能力
圖1所示過程中轉錄和翻譯
同時進行，可在原核細胞中
進行，A正確；
圖2中c為翻譯，d為RNA的
復制，都涉及A－U、G－C配對，B正確；
酶甲和酶乙分別是DNA聚合酶與RNA聚合酶，催化形成的都是磷酸二酯鍵，但酶丙是解旋酶，催化的是氫鍵的水解，C錯誤；
圖1體現了圖2中的a DNA復制、b轉錄、c翻譯三個生理過程，D正確。
2.白化病與鐮狀細胞貧血是兩種常見的人類單基因遺傳病，發病機理如圖所示。下列有關說法正確的是
A.①②分別表示轉錄、翻譯，主
要發生在細胞核中
B.②過程中發生堿基互補配對，
完成該過程需要64種tRNA的參與
C.圖中兩基因對生物性狀的控制方式相同
D.①②兩個過程中堿基互補配對的方式不完全相同
√
②是以RNA為模板，指導蛋白
質的合成，表示翻譯，翻譯發
生在細胞質中的核糖體上，A
錯誤；
②過程為翻譯過程，由于3種終止密碼子沒有對應的tRNA，因此tRNA只有61種，因此，該過程中最多需要61種反密碼子的參與，B錯誤；
前者是基因通過控制酶的合
成來控制代謝過程進而控制
生物的性狀，后者是基因通
過控制蛋白質的結構進而控
制生物的性狀，C錯誤；
①為轉錄過程，轉錄過程中的堿基互補配對有T－A、A－U、G－C、C－G之間的配對，而②翻譯過程中堿基互補配對的方式有U－A、A－U、G－C、C－G，這兩個過程中的堿基互補配對的方式不完全相同，D正確。
考點二
細胞分化的本質與表觀遺傳
1.細胞分化的本質
(1)細胞分化的本質：___________________。
(2)細胞分化的結果
由于基因的選擇性表達，導致來自同一個體的體細胞中______和_______不完全相同，從而導致細胞具有不同的形態和功能。
歸納 夯實必備知識
基因的選擇性表達
mRNA
蛋白質
2.表觀遺傳及其作用機制
(1)概念：指生物體________________保持不變。而表型發生__________的現象。
(2)作用機制：基因組表觀遺傳修飾
①DNA甲基化：主要發生在基因組DNA上某些區域的_______上，它的第5位碳原子和甲基之間通過_______結合，被修飾為_______________。
②組蛋白修飾：指在生物體內不同____的作用下，在核小體的組蛋白____________中加上多種化學基團的現象。
基因的堿基序列
可遺傳變化
胞嘧啶
共價鍵
5－甲基胞嘧啶
酶
不同氨基酸
熱圖分析
下圖為人體內基因對性狀的控制過程：
(1)①②③說明__________________________________________
____________。
(2)①②④⑤說明________________________________________。
基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控
制生物性狀
基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀
考向　表觀遺傳及細胞分化的本質
3.下列關于表觀遺傳的說法，不正確的是
A.表觀遺傳的分子生物學基礎是DNA的甲基化等
B.表觀遺傳現象中，生物表型發生變化是由于基因的堿基序列改變
C.表觀遺傳現象與外界環境關系密切
D.DNA甲基化的修飾可以遺傳給后代，使后代出現同樣的表型
√
突破 強化關鍵能力
表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。這一現象出現的原因是DNA的甲基化，染色體上的組蛋白發生甲基化、乙酰化等，A正確，B錯誤；
外界環境會引起細胞中DNA甲基化水平變化，從而引起表觀遺傳現象的出現，C正確；
DNA甲基化的修飾可以通過配子傳遞給后代，使后代出現同樣的表型，D正確。
4.(2023·江蘇上岡高級中學高三模擬)表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，DNA甲基化是其中的機制之一。研究發現小鼠體內一對等位基因A和a(完全顯性)，位于卵子時均發生甲基化，且在子代不能表達；但A和a基因在精子中都是非甲基化的，傳給子代后都能正常表達。下列有關敘述錯誤的是
A.DNA甲基化修飾后轉錄可能受阻
B.雄鼠體內可能存在相應的去甲基化機制
C.抑癌基因的過度甲基化修飾將抑制腫瘤的發生
D.基因型為Aa的小鼠隨機交配，子代性狀分離比約為1∶1
√
抑癌基因過度甲基化導致基因不能表達，會導致細胞無限分裂出現腫瘤，C錯誤。
5.取同一生物個體的不同類型細胞，檢測其基因表達，結果如下圖。下列分析正確的是
A.基因1～6中控制ATP水解酶合成的基因最
可能是基因3
B.細胞a～g中生理功能最為近似的應該是細
胞b和細胞e
C.組成1～6基因的脫氧核苷酸種類、數量和
排列方式均不同
D.a～g各個細胞中染色體上所含基因的種類和數量完全不同
√
任何細胞生命活動都需要ATP供能，所以a～g的細胞中都能合成ATP水解酶，應該對應基因2，A錯誤；
功能越相似的細胞，含有的蛋白質種類越相似，表達的基因越相似，所以b、e細胞的功能最為相似，B正確；
基因不同的原因是脫氧核苷酸的數量和排列方式不同，C錯誤；
題圖中a～g細胞來自同一生物體，所以細胞內染色體上基因的種類和數量相同，D錯誤。
三
重溫高考 真題演練
1.(2020·全國Ⅲ，1)關于真核生物的遺傳信息及其傳遞的敘述，錯誤的是
A.遺傳信息可以從DNA流向RNA，也可以從RNA流向蛋白質
B.細胞中以DNA的一條單鏈為模板轉錄出的RNA均可編碼多肽
C.細胞中DNA分子的堿基總數與所有基因的堿基數之和不相等
D.染色體DNA分子中的一條單鏈可以轉錄出不同的RNA分子
1
2
3
4
√
根據中心法則可知，DNA可以經過轉錄形成RNA，即遺傳信息從DNA流向了RNA，RNA可以作模板進行翻譯，即遺傳信息從RNA流向了蛋白質，A項正確；
轉錄形成的RNA有三種，即mRNA、tRNA和rRNA，其中可以編碼多肽的只有mRNA，B項錯誤；
基因是有遺傳效應的DNA片段，所以細胞中DNA分子的堿基總數大于所有基因的堿基數之和，兩者不相等，C項正確；
轉錄是以基因為單位進行的，一個DNA分子中含有多個基因，所以染色體DNA分子中的一條單鏈可以轉錄出不同的RNA分子，D項正確。
1
2
3
4
2.(2017·全國Ⅲ，6)下列有關基因型、性狀和環境的敘述，錯誤的是
A.兩個個體的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B.某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，這種變化是由環境造成的
C.O型血夫婦的子代都是O型血，說明該性狀是由遺傳因素決定的
D.高莖豌豆的子代出現高莖和矮莖，說明該相對性狀是由環境決定的
√
1
2
3
4
表型是具有特定基因型的個體所表現出的性狀，是由基因型和環境共同決定的，所以兩個個體的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同，A正確；
葉綠素的合成需要光照，某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，說明這種變化是由環境造成的，B正確；
O型血夫婦的基因型為ii，其子代都是O型血(ii)，說明該性狀是由遺傳因素決定的，C正確；
高莖豌豆的子代出現高莖和矮莖，說明該高莖豌豆是雜合子，自交后代出現性狀分離，不能說明該相對性狀是由環境決定的，D錯誤。
1
2
3
4
3.(2021·天津，17)黃瓜的花有雌花、雄花與兩性花之分(雌花：僅雌蕊發育；雄花：僅雄蕊發育；兩性花：雌雄蕊均發育)。位于非同源染色體上的F和M基因均是花芽分化過程中乙烯合成途徑的關鍵基因，對黃瓜花的性別決定有重要作用。F和M基因的作用機制如圖所示。
(1)M基因的表達與乙烯的產生之間存在____(填“正”或“負”)反饋，造成乙烯持續積累，進而抑制雄蕊發育。
1
2
3
4
正
(2)依據F和M基因的作用機制推斷，
FFMM基因型的黃瓜植株開雌花，
FFmm基因型的黃瓜植株開______
花。當對FFmm基因型的黃瓜植株外源施加________(填“乙烯抑制劑”或“乙烯利”)時，出現雌花。
1
2
3
4
兩性
乙烯利
(3)現有FFMM、ffMM和FFmm三種基因型的親本，若要獲得基因型為ffmm的植株，請完成如下實驗流程設計。
1
2
3
4
FFmm
ffMM
乙烯抑制劑
4.(2020·江蘇，30)研究發現，線粒體內的部分代謝產物可參與調控核內基因的表達，進而調控細胞的功能。下圖為T細胞中發生上述情況的示意圖，請據圖回答下列問題：
(1)丙酮酸進入線粒體后先經氧
化脫羧形成乙酰輔酶A，再徹底
分解成_____和[H]。[H]經一系
列復雜反應與_____結合，產
生水和大量的能量，同時產生
自由基。
1
2
3
4
CO2
O2
有氧呼吸過程中，丙酮酸在線粒體中先經氧化脫羧形成乙酰輔酶A，再被徹底分解為CO2和[H]，產生的[H]在線粒體內膜上與O2結合產生水和大量的能量，同時產生自由基。
1
2
3
4
(2)線粒體中產生的乙酰輔酶A可以進入細胞核，使染色質中與______結合的蛋白質乙酰化，激活干擾素基因的轉錄。
1
2
3
4
DNA
染色質主要由DNA和蛋白質構成，線粒體中產生的乙酰輔酶A進入細胞核后，會使染色質中與DNA結合的蛋白質乙酰化，削弱蛋白質與DNA的結合能力，從而使DNA解螺旋，激活干擾素基因的轉錄。
(3)線粒體內產生的自由基穿過線粒體膜到____________中，激活NFAT等調控轉錄的蛋白質分子，激活的NFAT可穿過_____進入細胞核，促進白細胞介素基因的轉錄。轉錄后形成的______分子與核糖體結合，經_____過程合成白細胞介素。
1
2
3
4
細胞質基質
核孔
mRNA
翻譯
線粒體內產生的自由基穿
過線粒體膜進入細胞質基
質中，可以激活NFAT等調
控轉錄的蛋白質分子，即
NFAT是蛋白質，蛋白質通
過核孔進出細胞核，所以
NFAT可以通過核孔進入細胞核，促進白細胞介素基因的轉錄。轉錄產生的mRNA通過核孔進入細胞質基質后可以與其中的核糖體結合，進行翻譯過程合成相應的白細胞介素。
1
2
3
4
(4)T細胞內乙酰輔酶A和自由基調控核內基因的表達，其意義是____________________。
1
2
3
4
提高機體的免疫能力
1
2
3
4
由題意可知，T細胞內乙酰輔酶A和自由基調控核基因的表達，可以促進合成干擾素和白細胞介素，干擾素具有抗病毒等功能，白細胞介素是一種細胞因子，能夠促
進淋巴細胞的增殖、分化，從而提高機體的免疫能力。
一、易錯辨析
1.基因只能通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀(　 　)
2.基因是通過控制蛋白質的合成來控制生物性狀的(　 　)
3.細胞分化形成的細胞一般會保持分化后的狀態，不可逆轉(　 　)
4.在一個細胞中所含的基因都一定表達(　 　)
5.表觀遺傳現象由于基因的堿基序列沒有改變，因此生物體的性狀也不會發生改變(　 　)
6.表觀遺傳現象比較少見，不能普遍存在于生物體整個生命活動過程中
(　 　)
√
五分鐘　查落實
×
√
×
×
×
二、填空默寫
1.科學家_______于1957年提出了中心法則：遺傳信息可以從DNA流向DNA，即DNA的復制；也可以從DNA流向RNA，進而流向蛋白質，即遺傳信息的_____和______。隨著研究的不斷深入，科學家對中心法則作出了補充，請寫出完善后的中心法則：
___________________________________。
克里克
轉錄
翻譯
2.基因、蛋白質與性狀的關系
(1)基因控制性狀的兩條途徑：____________________________________
______________________________________________________________。
(2)基因與性狀的數量對應關系：________________________。
3.表觀遺傳現象普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中。例如，基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與_________有關；一個蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵發育而來的，但它們在形態、結構、生理和行為等方面截然不同，表觀遺傳也在其中發揮了重要作用。
基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進
而間接控制生物性狀；基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀
一對一、一對多、多對一
表觀遺傳
4.基因組表觀遺傳修飾具有___________和___________兩種重要形式。
5.基因通過其表達產物——_______來控制性狀，細胞內的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調控的。細胞分化的本質是__________
_____的結果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列______的情況下發生可遺傳的性狀改變。
DNA甲基化
組蛋白修飾
蛋白質
基因選擇性
表達
不變
四
課時精練
一、單項選擇題
1.如圖是中心法則示意圖，下列敘述錯誤的是
A.有細胞結構的生物基因
突變主要發生在⑤過程中
B.已停止分裂的細胞仍可進行①④過程
C.能進行②或③過程的生物通常不含DNA
D.HIV主要在T淋巴細胞中完成③過程
√
1
2
3
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5
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7
8
9
HIV為逆轉錄病毒，不能進行③過程，D錯誤。
2.腸道病毒EV71為單股正鏈(＋RNA)病毒，是引起手足口病的病原體之一。下圖為EV71在宿主細胞內增殖的示意圖，－RNA是與＋RNA互補的單鏈，③為翻譯。下列敘述正確的是
A.①過程開始時，N首先與RNA
上起始密碼子結合
B.N是催化①與②過程的逆轉錄酶
C.①與②過程需要的原料基本相同
D.③過程需RNA聚合酶的催化
1
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3
4
5
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7
8
9
√
①過程是＋RNA形成－RNA
的過程，N不與RNA上起始
密碼子結合，A錯誤；
逆轉錄酶是作用于以RNA為
模板合成DNA的逆轉錄的過程，B錯誤；
①與②過程的產物都是RNA，且互為互補鏈，故需要的原料基本相同，C正確；
③過程是RNA作模板合成蛋白質的過程，不需RNA聚合酶的催化，D錯誤。
1
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9
3.囊性纖維化是由編碼細胞質膜上CFTR蛋白(主動轉運氯離子的載體蛋白)的基因發生突變引起的，該突變導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進而導致氯離子運輸障礙，使得氯離子在細胞內積累。下列有關該病的敘述，錯誤的是
A.該病例說明基因能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
B.CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸說明編碼的基因發生了堿基對的缺失
C.氯離子在細胞內積累會導致細胞內液滲透壓上升使水分子出細胞受阻礙
D.編碼CFTR蛋白的基因存在多種突變形式，體現了基因突變的隨機性
√
1
2
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9
編碼CFTR蛋白的基因存在多種突變形式，體現了基因突變的不定向性，D錯誤。
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9
4.如圖為人細胞內基因1、基因2與相關性狀的關系簡圖，下列敘述錯誤的是
A.通常情況下，同一個體正常
體細胞中存在基因1與基因2
B.圖中遺傳信息傳遞途徑為DNA
→RNA→蛋白質
C.白化病患者表現出白化癥狀的根本原因是圖中的酪氨酸酶活性下降
D.控制鐮狀細胞貧血的基因是通過基因突變產生的，基因突變能產生新
基因
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9
√
白化病是人體不能合成酪氨酸酶或所合成的酶活性低，導致黑色素不能合成或合成量少，患者患病的根本原因是體細胞中缺少能編碼有活性酪氨酸酶的正常基因，C錯誤。
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5.(2023·鹽城市高三第一次調研)純種黃色(HH)小鼠與純種黑色(hh)小鼠雜交，子一代小鼠卻表現出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。研究表明，H基因上有一段特殊的堿基序列，該序列有多個位點可發生甲基化修飾(如圖所示)。當沒有發生甲基化時，H基因可正常表達，小鼠為黃色。反之，H基因表達就受到抑制，且發生甲基化的位點越多，基因表達被抑制的效果越明顯。結合上述信息，下列敘述錯誤的是
1
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9
A.此實驗表明基因型與表型之間的關
系，并不是簡單的一一對應關系
B.甲基化修飾導致H基因的堿基的排列
順序發生改變，產生了不同的等位基因
C.基因型為Hh的小鼠體毛的顏色隨H基因發生甲基化的位點的增多而加
深(黑)
D.純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交，正常情況下子一代小鼠的基因型
都是Hh
√
1
2
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5
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9
由題意可知，甲基化修飾沒有導致H基因的堿基的排列順序發生改變，不產生等位基因，B錯誤。
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9
二、多項選擇題
6.鏈孢霉精氨酸依賴型菌株合成精氨酸的生化途徑如下圖所示，其中基因arg1、arg2、arg3分別控制酶1、酶2和酶3的合成。下列敘述錯誤的是
A.基因arg1的表達會影響基因arg2的
表達
B.鏈孢霉精氨酸的合成受多個基因的控制
C.某菌株的基因arg2突變后，需要供應鳥氨酸才能生長
D.若供應鳥氨酸和瓜氨酸后菌株均不能生長，可能為前體到鳥氨酸的反
應受阻
1
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√
√
√
基因的表達是獨立的，基因arg1
的表達不會影響基因arg2的表達，
A錯誤；
某菌株的基因arg2突變后，需要供應瓜氨酸才能生長，C錯誤；
若供應鳥氨酸和瓜氨酸菌株均不能生長，說明瓜氨酸合成精氨酸的反應受阻，D錯誤。
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7.(2023·江蘇蘇北四市高三期末)N6-甲基腺嘌呤(m6A)是真核生物mRNA甲基化修飾形式之一。在斑馬魚體內，可檢測到m6A甲基轉移酶(mettl3)水平較高，缺失mettl3后，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，但m6A的水平顯著下降。下列有關敘述正確的是
A.m6A修飾改變了斑馬魚的遺傳信息
B.m6A修飾能促進基因的表達
C.m6A修飾可能促進mRNA的水解
D.m6A修飾與基因表達的調控相關
√
√
m6A修飾的是mRNA，沒有改變斑馬魚的遺傳信息，A錯誤；
由題意可知，缺失mettl3后，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，但m6A的水平顯著下降，因而m6A修飾能抑制基因的表達，B錯誤；
由題意可知，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，m6A的水平顯著下降，因而m6A修飾可能促進mRNA的水解，C正確；
m6A修飾可能促進mRNA的水解，影響翻譯過程，使蛋白質無法合成，從而m6A修飾與基因表達的調控相關，D正確。
1
2
3
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5
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7
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9
8.研究發現，如果環境中缺乏色氨酸，細菌需要自己合成；如果環境中有充足的色氨酸，細菌會減少或停止色氨酸的合成。該過程中色氨酸合成相關酶的基因表達調控過程如下圖所示。下列敘述錯誤的是
A.細菌轉錄時，DNA－RNA雜交區
域最多會有5種核苷酸
B.當環境中色氨酸缺乏時，相關基
因能正常表達出細胞中合成色氨
酸所需要的酶
C.當環境中色氨酸充足時，色氨酸會結合到RNA聚合酶結合位點以阻止基因轉錄
D.基因表達調控對于細菌更好地適應環境、避免物質和能量的浪費等具有重要意義
1
2
3
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6
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9
√
√
細菌轉錄時，DNA－RNA雜
交區域最多會有4種脫氧核糖
核苷酸和4種核糖核苷酸，即
8種核苷酸，A錯誤；
據圖分析，當環境中色氨酸缺乏時，阻遏物無法與RNA聚合酶結合位點結合，基因能夠正常表達，B正確；
據圖可知，當環境中色氨酸充足時，色氨酸與阻遏物二聚體結合后，阻遏物二聚體結合到RNA聚合酶結合位點以阻止基因轉錄，C錯誤；
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7
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9
基因表達調控如本題可以使細
菌在色氨酸充足時減少或停止
色氨酸的合成，避免物質和能
量的浪費，使細菌更好地適應
環境，D正確。
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9
三、非選擇題
9.圖甲、乙為真核細胞中蛋白質合成
過程示意圖。請據圖回答下列問題：
(1)圖甲中過程①發生的場所主要是
________。這一致病基因通過控制
______________直接控制生物體的性狀。過程②中核糖體移動的方向是_____(填字母：A.從左到右　B.從右到左)。
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9
細胞核
蛋白質的結構
B
圖甲合成物質b的過程①為轉錄
過程，場所主要是細胞核，這一
致病基因控制形成的蛋白質是細
胞膜上的異常蛋白質，說明基因
通過控制蛋白質的結構直接控制
生物體的性狀。根據圖甲過程②核糖體上肽鏈的長短可知，核糖體移動的方向是由右向左，即B正確。
1
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9
(2)若圖甲中異常多肽鏈中有一段氨基
酸序列為“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，
攜帶脯氨酸和苯丙氨酸的tRNA上的反
密碼子分別為GGU、AAG，則物質a中
模板鏈的對應堿基序列為___________。
圖乙過程最終合成的T1、T2、T3三條多肽鏈中氨基酸的順序____(填“相同”或“不相同”)，判斷的理由是________________________________
______________。
1
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GGTAAG
相同
翻譯過程的模板相同，生成的多肽氨
基酸序列相同
若圖中異常多肽鏈中有一段氨
基酸序列為“—脯氨酸—苯丙
氨酸—”，攜帶脯氨酸和苯丙
氨酸的tRNA上的反密碼子分別
為GGU、AAG，根據堿基互補
配對原則可知，密碼子分別為CCA、UUC，則物質a中模板鏈堿基序列為—GGTAAG—。圖乙過程中不同核糖體結合了同一個mRNA，因為翻譯過程的模板相同，故生成的多肽鏈氨基酸序列相同，所以最終合成的T1、T2、T3三條多肽鏈中氨基酸的順序相同。
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(3)某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型是Avya，預期的表型是__________，實際卻表現出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。原因是決定Avy基因表達水平的一段堿基序列，具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點。位點的甲基化程度越高，基因Avy的表達受到的抑制越明顯，小鼠的體毛顏色就會趨向______。DNA甲基化常發生于DNA的CG序列密集區，發生甲基化后，這段DNA就可以和甲基化DNA結合蛋白相結合。推測甲基化程度影響基因表達的機制是_______________________________________
________________________________________________________________________________________________。
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黃色體毛
黑色
甲基化DNA結合蛋白與RNA聚合酶競爭結
合位點，導致發生甲基化的DNA(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成表達過程，影響了相關性狀的表達
Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型是Avya，預期的表型為顯性性狀黃色體毛，實際卻表現出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。原因是決定Avy基因表達水平的一段堿基序列，具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點。位點的甲基化程度越高，基因Avy的表達受到的抑制越明顯，小鼠的體毛顏色就會趨向黑色。DNA甲基化常發生于DNA的CG序列密集區，發生甲基化后，這段DNA就可以和甲基化DNA結合蛋白相結合。據此可推測甲基化程度影響基因表達的機制是甲基化DNA結合蛋白與RNA聚合酶競爭結合位點，導致發生甲基化的DNA(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成表達過程，影響了相關性狀的表達。
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9第5課時　中心法則、細胞分化的本質與表觀遺傳
課標要求　1.闡明中心法則詮釋基因與生物性狀的關系。2.概述細胞分化的本質。3.闡述表觀遺傳及其作用機制。
考點一　中心法則詮釋基因與生物性狀的關系
1．中心法則
(1)提出者：克里克。
(2)補充后的內容圖解
(3)不同類型生物遺傳信息的傳遞
①能分裂的細胞生物及噬菌體等DNA病毒生物遺傳信息的傳遞：
。
②具有RNA復制功能的RNA病毒(如煙草花葉病毒)：
。
③具有逆轉錄功能的RNA病毒(如艾滋病病毒)：
。
④高度分化的細胞：
DNARNA蛋白質。
2．基因控制性狀的途徑
(1)直接控制途徑(用文字和箭頭表示)
基因蛋白質的結構生物性狀
(2)間接控制途徑(用文字和箭頭表示)
基因酶的合成代謝過程生物性狀
完善實例分析如下：
白化病致病機理圖解
3．基因與性狀的對應關系
考向　遺傳信息傳遞過程分析
1．圖1所示為某種生物細胞內進行的部分生理活動，圖2表示中心法則，圖中字母代表具體過程。下列敘述錯誤的是(　　)
A．圖1所示過程可在原核細胞中進行，其轉錄和翻譯過程可同時進行
B．圖2中過程c和d的產物不同，但涉及的堿基配對方式完全相同
C．圖1中酶甲和酶乙催化形成磷酸二酯鍵，而酶丙則催化磷酸二酯鍵的水解
D．圖1體現了圖2中的a、b、c三個生理過程
答案　C
解析　圖1所示過程中轉錄和翻譯同時進行，可在原核細胞中進行，A正確；圖2中c為翻譯，d為RNA的復制，都涉及A－U、G－C配對，B正確；酶甲和酶乙分別是DNA聚合酶與RNA聚合酶，催化形成的都是磷酸二酯鍵，但酶丙是解旋酶，催化的是氫鍵的水解，C錯誤；圖1體現了圖2中的a DNA復制、b轉錄、c翻譯三個生理過程，D正確。
2．白化病與鐮狀細胞貧血是兩種常見的人類單基因遺傳病，發病機理如圖所示。下列有關說法正確的是(　　)
A．①②分別表示轉錄、翻譯，主要發生在細胞核中
B．②過程中發生堿基互補配對，完成該過程需要64種tRNA的參與
C．圖中兩基因對生物性狀的控制方式相同
D．①②兩個過程中堿基互補配對的方式不完全相同
答案　D
解析　②是以RNA為模板，指導蛋白質的合成，表示翻譯，翻譯發生在細胞質中的核糖體上，A錯誤；②過程為翻譯過程，由于3種終止密碼子沒有對應的tRNA，因此tRNA只有61種，因此，該過程中最多需要61種反密碼子的參與，B錯誤；前者是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程進而控制生物的性狀，后者是基因通過控制蛋白質的結構進而控制生物的性狀，C錯誤；①為轉錄過程，轉錄過程中的堿基互補配對有T－A、A－U、G－C、C－G之間的配對，而②翻譯過程中堿基互補配對的方式有U－A、A－U、G－C、C－G，這兩個過程中的堿基互補配對的方式不完全相同，D正確。
考點二　細胞分化的本質與表觀遺傳
1．細胞分化的本質
(1)細胞分化的本質：基因的選擇性表達。
(2)細胞分化的結果
由于基因的選擇性表達，導致來自同一個體的體細胞中mRNA和蛋白質不完全相同，從而導致細胞具有不同的形態和功能。
2．表觀遺傳及其作用機制
(1)概念：指生物體基因的堿基序列保持不變。而表型發生可遺傳變化的現象。
(2)作用機制：基因組表觀遺傳修飾
①DNA甲基化：主要發生在基因組DNA上某些區域的胞嘧啶上，它的第5位碳原子和甲基之間通過共價鍵結合，被修飾為5－甲基胞嘧啶。
②組蛋白修飾：指在生物體內不同酶的作用下，在核小體的組蛋白不同氨基酸中加上多種化學基團的現象。
熱圖分析　下圖為人體內基因對性狀的控制過程：
(1)①②③說明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物性狀。
(2)①②④⑤說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀。
考向　表觀遺傳及細胞分化的本質
3．下列關于表觀遺傳的說法，不正確的是(　　)
A．表觀遺傳的分子生物學基礎是DNA的甲基化等
B．表觀遺傳現象中，生物表型發生變化是由于基因的堿基序列改變
C．表觀遺傳現象與外界環境關系密切
D．DNA甲基化的修飾可以遺傳給后代，使后代出現同樣的表型
答案　B
解析　表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。這一現象出現的原因是DNA的甲基化，染色體上的組蛋白發生甲基化、乙酰化等，A正確，B錯誤；外界環境會引起細胞中DNA甲基化水平變化，從而引起表觀遺傳現象的出現，C正確；DNA甲基化的修飾可以通過配子傳遞給后代，使后代出現同樣的表型，D正確。
4．(2023·江蘇上岡高級中學高三模擬)表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，DNA甲基化是其中的機制之一。研究發現小鼠體內一對等位基因A和a(完全顯性)，位于卵子時均發生甲基化，且在子代不能表達；但A和a基因在精子中都是非甲基化的，傳給子代后都能正常表達。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．DNA甲基化修飾后轉錄可能受阻
B．雄鼠體內可能存在相應的去甲基化機制
C．抑癌基因的過度甲基化修飾將抑制腫瘤的發生
D．基因型為Aa的小鼠隨機交配，子代性狀分離比約為1∶1
答案　C
解析　抑癌基因過度甲基化導致基因不能表達，會導致細胞無限分裂出現腫瘤，C錯誤。
5．取同一生物個體的不同類型細胞，檢測其基因表達，結果如下圖。下列分析正確的是(　　)
A．基因1～6中控制ATP水解酶合成的基因最可能是基因3
B．細胞a～g中生理功能最為近似的應該是細胞b和細胞e
C．組成1～6基因的脫氧核苷酸種類、數量和排列方式均不同
D．a～g各個細胞中染色體上所含基因的種類和數量完全不同
答案　B
解析　任何細胞生命活動都需要ATP供能，所以a～g的細胞中都能合成ATP水解酶，應該對應基因2，A錯誤；功能越相似的細胞，含有的蛋白質種類越相似，表達的基因越相似，所以b、e細胞的功能最為相似，B正確；基因不同的原因是脫氧核苷酸的數量和排列方式不同，C錯誤；題圖中a～g細胞來自同一生物體，所以細胞內染色體上基因的種類和數量相同，D錯誤。
1．(2020·全國Ⅲ，1)關于真核生物的遺傳信息及其傳遞的敘述，錯誤的是(　　)
A．遺傳信息可以從DNA流向RNA，也可以從RNA流向蛋白質
B．細胞中以DNA的一條單鏈為模板轉錄出的RNA均可編碼多肽
C．細胞中DNA分子的堿基總數與所有基因的堿基數之和不相等
D．染色體DNA分子中的一條單鏈可以轉錄出不同的RNA分子
答案　B
解析　根據中心法則可知，DNA可以經過轉錄形成RNA，即遺傳信息從DNA流向了RNA，RNA可以作模板進行翻譯，即遺傳信息從RNA流向了蛋白質，A項正確；轉錄形成的RNA有三種，即mRNA、tRNA和rRNA，其中可以編碼多肽的只有mRNA，B項錯誤；基因是有遺傳效應的DNA片段，所以細胞中DNA分子的堿基總數大于所有基因的堿基數之和，兩者不相等，C項正確；轉錄是以基因為單位進行的，一個DNA分子中含有多個基因，所以染色體DNA分子中的一條單鏈可以轉錄出不同的RNA分子，D項正確。
2．(2017·全國Ⅲ，6)下列有關基因型、性狀和環境的敘述，錯誤的是(　　)
A．兩個個體的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B．某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，這種變化是由環境造成的
C．O型血夫婦的子代都是O型血，說明該性狀是由遺傳因素決定的
D．高莖豌豆的子代出現高莖和矮莖，說明該相對性狀是由環境決定的
答案　D
解析　表型是具有特定基因型的個體所表現出的性狀，是由基因型和環境共同決定的，所以兩個個體的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同，A正確；葉綠素的合成需要光照，某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，說明這種變化是由環境造成的，B正確；O型血夫婦的基因型為ii，其子代都是O型血(ii)，說明該性狀是由遺傳因素決定的，C正確；高莖豌豆的子代出現高莖和矮莖，說明該高莖豌豆是雜合子，自交后代出現性狀分離，不能說明該相對性狀是由環境決定的，D錯誤。
3．(2021·天津，17)黃瓜的花有雌花、雄花與兩性花之分(雌花：僅雌蕊發育；雄花：僅雄蕊發育；兩性花：雌雄蕊均發育)。位于非同源染色體上的F和M基因均是花芽分化過程中乙烯合成途徑的關鍵基因，對黃瓜花的性別決定有重要作用。F和M基因的作用機制如圖所示。
(1)M基因的表達與乙烯的產生之間存在________(填“正”或“負”)反饋，造成乙烯持續積累，進而抑制雄蕊發育。
(2)依據F和M基因的作用機制推斷，FFMM基因型的黃瓜植株開雌花，FFmm基因型的黃瓜植株開________花。當對FFmm基因型的黃瓜植株外源施加__________(填“乙烯抑制劑”或“乙烯利”)時，出現雌花。
(3)現有FFMM、ffMM和FFmm三種基因型的親本，若要獲得基因型為ffmm的植株，請完成如下實驗流程設計。
答案　(1)正　(2)兩性　乙烯利　(3)母本：FFmm　父本：ffMM　乙烯抑制劑
4．(2020·江蘇，30)研究發現，線粒體內的部分代謝產物可參與調控核內基因的表達，進而調控細胞的功能。下圖為T細胞中發生上述情況的示意圖，請據圖回答下列問題：
(1)丙酮酸進入線粒體后先經氧化脫羧形成乙酰輔酶A，再徹底分解成________和[H]。[H]經一系列復雜反應與________結合，產生水和大量的能量，同時產生自由基。
(2)線粒體中產生的乙酰輔酶A可以進入細胞核，使染色質中與________結合的蛋白質乙酰化，激活干擾素基因的轉錄。
(3)線粒體內產生的自由基穿過線粒體膜到______________中，激活NFAT等調控轉錄的蛋白質分子，激活的NFAT可穿過________進入細胞核，促進白細胞介素基因的轉錄。轉錄后形成的______分子與核糖體結合，經________過程合成白細胞介素。
(4)T細胞內乙酰輔酶A和自由基調控核內基因的表達，其意義是________________________。
答案　(1)CO2　O2　(2)DNA　(3)細胞質基質　核孔　mRNA　翻譯　(4)提高機體的免疫能力
解析　(1)有氧呼吸過程中，丙酮酸在線粒體中先經氧化脫羧形成乙酰輔酶A，再被徹底分解為CO2和[H]，產生的[H]在線粒體內膜上與O2結合產生水和大量的能量，同時產生自由基。(2)染色質主要由DNA和蛋白質構成，線粒體中產生的乙酰輔酶A進入細胞核后，會使染色質中與DNA結合的蛋白質乙酰化，削弱蛋白質與DNA的結合能力，從而使DNA解螺旋，激活干擾素基因的轉錄。(3)線粒體內產生的自由基穿過線粒體膜進入細胞質基質中，可以激活NFAT等調控轉錄的蛋白質分子，即NFAT是蛋白質，蛋白質通過核孔進出細胞核，所以NFAT可以通過核孔進入細胞核，促進白細胞介素基因的轉錄。轉錄產生的mRNA通過核孔進入細胞質基質后可以與其中的核糖體結合，進行翻譯過程合成相應的白細胞介素。(4)由題意可知，T細胞內乙酰輔酶A和自由基調控核基因的表達，可以促進合成干擾素和白細胞介素，干擾素具有抗病毒等功能，白細胞介素是一種細胞因子，能夠促進淋巴細胞的增殖、分化，從而提高機體的免疫能力。
一、易錯辨析
1．基因只能通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀(　×　)
2．基因是通過控制蛋白質的合成來控制生物性狀的(　√　)
3．細胞分化形成的細胞一般會保持分化后的狀態，不可逆轉(　√　)
4．在一個細胞中所含的基因都一定表達(　×　)
5．表觀遺傳現象由于基因的堿基序列沒有改變，因此生物體的性狀也不會發生改變(　×　)
6．表觀遺傳現象比較少見，不能普遍存在于生物體整個生命活動過程中(　×　)
二、填空默寫
1．科學家克里克于1957年提出了中心法則：遺傳信息可以從DNA流向DNA，即DNA的復制；也可以從DNA流向RNA，進而流向蛋白質，即遺傳信息的轉錄和翻譯。隨著研究的不斷深入，科學家對中心法則作出了補充，請寫出完善后的中心法則：
。
2．基因、蛋白質與性狀的關系
(1)基因控制性狀的兩條途徑：基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而間接控制生物性狀；基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀。
(2)基因與性狀的數量對應關系：一對一、一對多、多對一。
3．表觀遺傳現象普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中。例如，基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與表觀遺傳有關；一個蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵發育而來的，但它們在形態、結構、生理和行為等方面截然不同，表觀遺傳也在其中發揮了重要作用。
4．基因組表觀遺傳修飾具有DNA甲基化和組蛋白修飾兩種重要形式。
5．基因通過其表達產物——蛋白質來控制性狀，細胞內的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調控的。細胞分化的本質是基因選擇性表達的結果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發生可遺傳的性狀改變。
課時精練
一、單項選擇題
1．下圖是中心法則示意圖，下列敘述錯誤的是(　　)
A．有細胞結構的生物基因突變主要發生在⑤過程中
B．已停止分裂的細胞仍可進行①④過程
C．能進行②或③過程的生物通常不含DNA
D．HIV主要在T淋巴細胞中完成③過程
答案　D
解析　HIV為逆轉錄病毒，不能進行③過程，D錯誤。
2．腸道病毒EV71為單股正鏈(＋RNA)病毒，是引起手足口病的病原體之一。下圖為EV71在宿主細胞內增殖的示意圖，－RNA是與＋RNA互補的單鏈，③為翻譯。下列敘述正確的是(　　)
A．①過程開始時，N首先與RNA上起始密碼子結合
B．N是催化①與②過程的逆轉錄酶
C．①與②過程需要的原料基本相同
D．③過程需RNA聚合酶的催化
答案　C
解析　①過程是＋RNA形成－RNA的過程，N不與RNA上起始密碼子結合，A錯誤；逆轉錄酶是作用于以RNA為模板合成DNA的逆轉錄的過程，B錯誤；①與②過程的產物都是RNA，且互為互補鏈，故需要的原料基本相同，C正確；③過程是RNA作模板合成蛋白質的過程，不需RNA聚合酶的催化，D錯誤。
3．囊性纖維化是由編碼細胞質膜上CFTR蛋白(主動轉運氯離子的載體蛋白)的基因發生突變引起的，該突變導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進而導致氯離子運輸障礙，使得氯離子在細胞內積累。下列有關該病的敘述，錯誤的是(　　)
A．該病例說明基因能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
B．CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸說明編碼的基因發生了堿基對的缺失
C．氯離子在細胞內積累會導致細胞內液滲透壓上升使水分子出細胞受阻礙
D．編碼CFTR蛋白的基因存在多種突變形式，體現了基因突變的隨機性
答案　D
解析　編碼CFTR蛋白的基因存在多種突變形式，體現了基因突變的不定向性，D錯誤。
4．如圖為人細胞內基因1、基因2與相關性狀的關系簡圖，下列敘述錯誤的是(　　)
A．通常情況下，同一個體正常體細胞中存在基因1與基因2
B．圖中遺傳信息傳遞途徑為DNA→RNA→蛋白質
C．白化病患者表現出白化癥狀的根本原因是圖中的酪氨酸酶活性下降
D．控制鐮狀細胞貧血的基因是通過基因突變產生的，基因突變能產生新基因
答案　C
解析　白化病是人體不能合成酪氨酸酶或所合成的酶活性低，導致黑色素不能合成或合成量少，患者患病的根本原因是體細胞中缺少能編碼有活性酪氨酸酶的正常基因，C錯誤。
5．(2023·鹽城市高三第一次調研)純種黃色(HH)小鼠與純種黑色(hh)小鼠雜交，子一代小鼠卻表現出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。研究表明，H基因上有一段特殊的堿基序列，該序列有多個位點可發生甲基化修飾(如圖所示)。當沒有發生甲基化時，H基因可正常表達，小鼠為黃色。反之，H基因表達就受到抑制，且發生甲基化的位點越多，基因表達被抑制的效果越明顯。結合上述信息，下列敘述錯誤的是(　　)
A．此實驗表明基因型與表型之間的關系，并不是簡單的一一對應關系
B．甲基化修飾導致H基因的堿基的排列順序發生改變，產生了不同的等位基因
C．基因型為Hh的小鼠體毛的顏色隨H基因發生甲基化的位點的增多而加深(黑)
D．純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交，正常情況下子一代小鼠的基因型都是Hh
答案　B
解析　由題意可知，甲基化修飾沒有導致H基因的堿基的排列順序發生改變，不產生等位基因，B錯誤。
二、多項選擇題
6．鏈孢霉精氨酸依賴型菌株合成精氨酸的生化途徑如下圖所示，其中基因arg1、arg2、arg3分別控制酶1、酶2和酶3的合成。下列敘述錯誤的是(　　)
A．基因arg1的表達會影響基因arg2的表達
B．鏈孢霉精氨酸的合成受多個基因的控制
C．某菌株的基因arg2突變后，需要供應鳥氨酸才能生長
D．若供應鳥氨酸和瓜氨酸后菌株均不能生長，可能為前體到鳥氨酸的反應受阻
答案　ACD
解析　基因的表達是獨立的，基因arg1的表達不會影響基因arg2的表達，A錯誤；某菌株的基因arg2突變后，需要供應瓜氨酸才能生長，C錯誤；若供應鳥氨酸和瓜氨酸菌株均不能生長，說明瓜氨酸合成精氨酸的反應受阻，D錯誤。
7．(2023·江蘇蘇北四市高三期末)N6-甲基腺嘌呤(m6A)是真核生物mRNA甲基化修飾形式之一。在斑馬魚體內，可檢測到m6A甲基轉移酶(mettl3)水平較高，缺失mettl3后，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，但m6A的水平顯著下降。下列有關敘述正確的是(　　)
A．m6A修飾改變了斑馬魚的遺傳信息
B．m6A修飾能促進基因的表達
C．m6A修飾可能促進mRNA的水解
D．m6A修飾與基因表達的調控相關
答案　CD
解析　m6A修飾的是mRNA，沒有改變斑馬魚的遺傳信息，A錯誤；由題意可知，缺失mettl3后，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，但m6A的水平顯著下降，因而m6A修飾能抑制基因的表達，B錯誤；由題意可知，胚胎發育相關的mRNA水平顯著升高，m6A的水平顯著下降，因而m6A修飾可能促進mRNA的水解，C正確；m6A修飾可能促進mRNA的水解，影響翻譯過程，使蛋白質無法合成，從而m6A修飾與基因表達的調控相關，D正確。
8．研究發現，如果環境中缺乏色氨酸，細菌需要自己合成；如果環境中有充足的色氨酸，細菌會減少或停止色氨酸的合成。該過程中色氨酸合成相關酶的基因表達調控過程如下圖所示。下列敘述錯誤的是(　　)
A．細菌轉錄時，DNA－RNA雜交區域最多會有5種核苷酸
B．當環境中色氨酸缺乏時，相關基因能正常表達出細胞中合成色氨酸所需要的酶
C．當環境中色氨酸充足時，色氨酸會結合到RNA聚合酶結合位點以阻止基因轉錄
D．基因表達調控對于細菌更好地適應環境、避免物質和能量的浪費等具有重要意義
答案　AC
解析　細菌轉錄時，DNA－RNA雜交區域最多會有4種脫氧核糖核苷酸和4種核糖核苷酸，即8種核苷酸，A錯誤；據圖分析，當環境中色氨酸缺乏時，阻遏物無法與RNA聚合酶結合位點結合，基因能夠正常表達，B正確；據圖可知，當環境中色氨酸充足時，色氨酸與阻遏物二聚體結合后，阻遏物二聚體結合到RNA聚合酶結合位點以阻止基因轉錄，C錯誤；基因表達調控如本題可以使細菌在色氨酸充足時減少或停止色氨酸的合成，避免物質和能量的浪費，使細菌更好地適應環境，D正確。
三、非選擇題
9．圖甲、乙為真核細胞中蛋白質合成過程示意圖。請據圖回答下列問題：
(1)圖甲中過程①發生的場所主要是_______________________________________________。
這一致病基因通過控制____________直接控制生物體的性狀。過程②中核糖體移動的方向是________(填字母：A.從左到右　B．從右到左)。
(2)若圖甲中異常多肽鏈中有一段氨基酸序列為“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，攜帶脯氨酸和苯丙氨酸的tRNA上的反密碼子分別為GGU、AAG，則物質a中模板鏈的對應堿基序列為__________________。圖乙過程最終合成的T1、T2、T3三條多肽鏈中氨基酸的順序________(填“相同”或“不相同”)，判斷的理由是_____________________________________________。
(3)某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型是Avya，預期的表型是__________________，實際卻表現出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。原因是決定Avy基因表達水平的一段堿基序列，具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點。位點的甲基化程度越高，基因Avy的表達受到的抑制越明顯，小鼠的體毛顏色就會趨向______________。DNA甲基化常發生于DNA的CG序列密集區，發生甲基化后，這段DNA就可以和甲基化DNA結合蛋白相結合。推測甲基化程度影響基因表達的機制是___________________________________________________________________________。
答案　(1)細胞核　蛋白質的結構　B　(2)GGTAAG　相同　翻譯過程的模板相同，生成的多肽氨基酸序列相同　(3)黃色體毛　黑色　甲基化DNA結合蛋白與RNA聚合酶競爭結合位點，導致發生甲基化的DNA(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成表達過程，影響了相關性狀的表達
解析　(1)圖甲合成物質b的過程①為轉錄過程，場所主要是細胞核，這一致病基因控制形成的蛋白質是細胞膜上的異常蛋白質，說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。根據圖甲過程②核糖體上肽鏈的長短可知，核糖體移動的方向是由右向左，即B正確。(2)若圖中異常多肽鏈中有一段氨基酸序列為“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，攜帶脯氨酸和苯丙氨酸的tRNA上的反密碼子分別為GGU、AAG，根據堿基互補配對原則可知，密碼子分別為CCA、UUC，則物質a中模板鏈堿基序列為—GGTAAG—。圖乙過程中不同核糖體結合了同一個mRNA，因為翻譯過程的模板相同，故生成的多肽鏈氨基酸序列相同，所以最終合成的T1、T2、T3三條多肽鏈中氨基酸的順序相同。(3)Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型是Avya，預期的表型為顯性性狀黃色體毛，實際卻表現出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。原因是決定Avy基因表達水平的一段堿基序列，具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點。位點的甲基化程度越高，基因Avy的表達受到的抑制越明顯，小鼠的體毛顏色就會趨向黑色。DNA甲基化常發生于DNA的CG序列密集區，發生甲基化后，這段DNA就可以和甲基化DNA結合蛋白相結合。據此可推測甲基化程度影響基因表達的機制是甲基化DNA結合蛋白與RNA聚合酶競爭結合位點，導致發生甲基化的DNA(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成表達過程，影響了相關性狀的表達。

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