資源簡介

(共92張PPT)
第1課時
染色體變異
課標要求
闡明染色體結構和數量變異的方式及影響。
考點一　染色體結構變異
考點二　染色體數量的變異
內容索引
重溫高考 真題演練
課時精練
考點一
染色體結構變異
1.類型
歸納 夯實必備知識
類型 圖像 聯會異常 實例
_____ 果蠅缺刻翅、貓叫綜合征
_____ 果蠅棒狀眼
缺失
重復
_____ 果蠅花斑眼、人類慢性粒細胞白血病
_____ 果蠅卷翅、人類9號染色體長臂倒位可導致習慣性流產
易位
倒位
拓展總結
(1)染色體間的易位可分為單向易位和相互易位。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。下列為兩種易位發生后在四分體時期的染色體聯會情況：
①單向易位
拓展總結
②相互易位(平衡易位)
拓展總結
(2)倒位染色體的細胞學鑒定
2.結果：染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因 或_____
發生改變，導致 的變異。
3.對生物體的影響：大多數染色體結構變異對生物體是 的，有的甚至會導致生物體死亡。
數量
排列
順序
性狀
不利
考向　染色體結構變異的類型和結果
1.如圖甲、乙分別表示細胞分裂過程中出現的染色體行為，圖中字母表示染色體片段，若在細胞分裂時圖中染色體能正常分離和組合，配子中基因齊全即可育。下列說法錯誤的是
突破 強化關鍵能力
A.甲、乙兩種變異分別屬于染色體變異和基因重組
B.甲、乙兩種染色體行為都出現在減數第一次分裂前期
C.圖甲中染色體可能出現了部分基因缺失或重復
D.圖乙細胞減數分裂能產生一定比例的可育配子
√
根據題圖分析可知，甲屬于染色體結構變異中的重復或缺失，乙屬于染色體結構變異中的易位，A錯誤，C正確；
減數第一次分裂前期，發生同源染色體聯會形成四分體，甲、乙兩種染色體行為都出現在減數第一次分裂前期，B正確；
根據題意，若在細胞分裂時圖中染色體能正常分離和組合，配子中基因齊全即可育，圖乙中配子若得到左上和右下未發生易位的染色體，或者是右上和左下發生易位的染色體，則配子可育，D正確。
2.(多選)某精原細胞中m、n為一對同源染色體，其中m為正常染色體，A～E表示基因。該對同源染色體聯會后發生的特殊過程如圖所示，其中染色體橋分裂時隨機斷裂，后續的分裂過程正常進行。下列有關敘述正確的是
A.圖中的染色體橋結構可能
出現在減數分裂Ⅰ中期，
但一般不會出現在減數
分裂Ⅱ中期
B.最后產生的精細胞中的染色體可能存在倒位、缺失等結構變異
C.該經減數分裂產生含異常染色體的精子占3/4
D.丟失的片段會被精原細胞中的多種水解酶最終分解為6種小分子有機物
√
√
√
根據題干信息可知，該對同源染色體聯會后，兩條相鄰非姐妹染色單體丟失部分片段后，相接形成染色體橋，染色體橋在減數分裂Ⅰ時隨機斷裂，后續的分裂過程正常進行，所以圖中的染色體橋結構可能出現在減數分裂Ⅰ中期，但一般不會出現在減數分裂Ⅱ中期，A正確；
該精原細胞經減數分裂形成4個精子，其中只有一個含與m染色體相同的正常染色體，其余三個均為含異常染色體的精子，即含異常染色體的精子占3/4，C正確；
丟失的片段是部分染色體拼接成的，染色體是主要由蛋白質和DNA組成的復合物，所以丟失的片段完全水解產物有脫氧核糖、磷酸、四種堿基、多種氨基酸，D錯誤。
考點二
染色體數量的變異
歸納 夯實必備知識
1.類型
非整倍性變異： 的增加或減少
整倍性變異：以 的方式成倍地增加
或減少
單倍性變異
多倍性變異
2.染色體組
(1)形態上：細胞中的 ，在形態上各不相同。
(2)功能上：控制生物生長、發育、遺傳和變異的 ，在功能上各不相同。
個別染色體
染色體組
一組非同源染色體
一組染色體
3.染色體組數目的判定
(1)根據染色體形態判定：細胞內形態相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。
(2)根據基因型判定：在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現幾次，則含有幾個染色體組。
1
2
2
3
3
4.單倍體、二倍體和多倍體
項目 單倍體 二倍體 多倍體
概念 體細胞中染色體數目與本物種 染色體數目相同的個體 體細胞中含有兩個 的個體 體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體
發育 起點 _____ 受精卵(通常是) 受精卵(通常是)
植株 特點 ①植株弱??； ②高度不育 正?？捎?①莖稈粗壯；②葉片、果實和種子較大；
③營養物質含量豐富
配子
染色體組
配子
體細胞染色體組數 ____ 2 ____
三倍體和四倍體形成過程
≥1
≥3
形成原因 自然原因 單性生殖 正常的有性生殖 外界環境條件劇變(如低溫)
人工誘導 _____________ 秋水仙素處理_____ _______ 秋水仙素處理
_____________
_____
舉例 蜜蜂的雄蜂 幾乎全部的動物和過半數的高等植物 香蕉(三倍體)；馬鈴薯(四倍體)；八倍體小黑麥
花藥離體培養
單倍
體幼苗
萌發的種子或
幼苗
辨析
下圖中甲是某二倍體生物體細胞染色體組成模式圖，乙、丙、丁、戊是發生變異后的不同個體的體細胞中的染色體組成模式圖，請據圖辨析屬于三體、三倍體、單體和單倍體的分別是哪一個？
提示　乙為單倍體，丙為單體，丁為三體，戊為三倍體。
考向一　單倍體、二倍體和多倍體的比較
3.下列關于單倍體、二倍體和多倍體的敘述，不正確的是
A.二倍體生物一定是由受精卵直接發育而來的
B.單倍體生物體細胞中不一定只含有一個染色體組
C.采用花藥離體培養的方法得到的個體是單倍體
D.三倍體無子西瓜體細胞含有三個染色體組
突破 強化關鍵能力
√
由受精卵發育而來，含有兩個染色體組的個體稱為二倍體，但是二倍體不一定都是由受精卵發育來的，比如單倍體育種中人工誘導加倍后得到的二倍體，A錯誤；
單倍體生物體細胞中，含有本物種配子染色體組數，但不一定只含有一個染色體組，也可能含有多個染色體組，B正確；
采用花藥離體培養的方法得到的個體與本物種配子中的染色體數目相同，都是單倍體，C正確；
二倍體西瓜幼苗用秋水仙素處理后，可以得到四倍體植株，接受普通二倍體西瓜的正常花粉，形成的受精卵含有三個染色體組，由受精卵發育成的三倍體無子西瓜體細胞中含有三個染色體組，D正確。
4.(多選)下列有關下圖所示細胞中所含染色體的敘述正確的是
A.如果圖a表示有絲分裂后期，則含有4個染色體組
B.如果圖b表示體細胞，則其代表的生物是三倍體
C.如果圖c代表由受精卵發育成的生物的體細胞，則該生物是二倍體
D.如果圖d代表的生物是由卵細胞發育而成的，則該生物是單倍體
√
√
√
如果圖b表示體細胞，其代表的生物若是受精卵發育而來，則是三倍體；若是配子發育而來，則是單倍體，B錯誤。
考向二　三體和單體的比較
5.某大豆突變株表現為黃葉，其基因組成為rr。為進行R/r基因的染色體定位，用該突變株作父本，與不同的三體(2n＋1)綠葉純合子植株雜交，選擇F1中的三體與黃葉植株雜交得F2，下表為部分研究結果。下列敘述錯誤的是
母本 F2表型及數量
黃葉 綠葉
9-三體 21 110
10-三體 115 120
母本 F2表型及數量
黃葉 綠葉
9-三體 21 110
10-三體 115 120
A.F1中三體的概率是1/2
B.可用顯微觀察法初步鑒定三體
C.突變株基因r位于10號染色體上
D.三體綠葉純合子的基因型為RRR或RR
√
母本 F2表型及數量
黃葉 綠葉
9-三體 21 110
10-三體 115 120
假設R/r基因位于某號染色體上，用該突變株(rr)作父本，與三體綠葉純合子(RRR)植株雜交，F1為1/2Rr、1/2RRr，選擇F1中的三體(RRr)與黃葉植株(rr)雜交得F2，
F2為Rr∶Rrr∶RRr∶rr＝2∶2∶1∶1，即綠葉∶黃葉＝5∶1。由于該突變株與9-三體綠葉純合子植株雜交，F2中綠葉∶黃葉≈5∶1，該突變株與10-三體綠葉純合子植株雜交，F2中綠葉∶黃葉≈1∶1，所以R/r基因位于9號染色體上。F1中三體的概率是1/2，A正確，C錯誤；
三體屬于染色體數目變異，可用顯微觀察法初步鑒定三體，B正確；
若R/r基因位于與形成三體有關的染色體上，則三體綠葉純合子的基因型為RRR，若R/r基因位于與形成三體無關的染色體上，則三體綠葉純合子的基因型為RR，D正確。
母本 F2表型及數量
黃葉 綠葉
9-三體 21 110
10-三體 115 120
6.檢查發現某外觀正常的女性第21號染色體一條“失蹤”，另一條比正常長了一倍。下列有關敘述錯誤的是
A.該女性外觀正?？赡苁撬幕蚪M成仍保持平衡
B.該女性細胞中可能發生兩條21號染色體合并成1條
C.如果該女性與正常男性婚配，胎兒21單體出現的概率是1/2
D.該女性與正常男性婚配，胎兒染色體數目正常的概率是1/4
√
根據題意分析可知，該女性細胞中可能發生兩條21號染色體合并成1條的現象，因此外觀正常可能是由于她的基因組成仍保持平衡，A、B正確；
該女性與正常男性婚配，胎兒21單體出現的概率是1/2，胎兒染色體數目正常的概率是1/2，C正確，D錯誤。
三
重溫高考 真題演練
1.(2020·江蘇，8)下列敘述中與染色體變異無關的是
A.通過孕婦產前篩查，可降低21三體綜合征的發病率
B.通過連續自交，可獲得純合基因品系玉米
C.通過植物體細胞雜交，可獲得白菜—甘藍
D.通過普通小麥和黑麥雜交，培育出了小黑麥
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3
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√
5
1
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21三體綜合征屬于染色體數目變異，A項不符合題意；
連續自交可獲得純合基因品系玉米，但與染色體變異無關，B項符合題意；
植物體細胞雜交可形成異源多倍體，屬于染色體數目變異，C項不符合題意；
小黑麥屬于異源多倍體，與普通小麥和黑麥相比，小黑麥發生了染色體數目變異，D項不符合題意。
5
2.(2021·廣東，16)人類(2n＝46)14號與21號染色體二者的長臂在著絲粒處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表型，但在產生生殖細胞的過程中，其細胞中形成復雜的聯會復合物(如圖)。在進行減數分裂時，若該聯會復合物的染色體遵循正常的染色體行為規律(不考慮交叉互換)，下列關于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是
A.觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞
B.男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體
C.女性攜帶者的卵子最多含24種形態不同的染色體
D.女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖中的
3種染色體)
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√
5
14/21平衡易位染色體，是通過染色體易位形成，屬于染色體變異，可通過顯微鏡觀察到，而有絲分裂中期染色體形態固定，故觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞，A正確；
由題干信息可知，14/21平衡易位染色體，由14號和21號兩條染色體融合成一條染色體，故男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體，B正確；
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由于形成14/21平衡易位染色體，該女性初級卵母細胞中含有45條染色體，經過減數分裂該女性攜帶者的卵子最多含23種形態不同的染色體，C錯誤；
女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖中的3種染色體)分別是：①含有14、21號染色體的正常卵細胞、②僅含有14/21平衡易位染色體的卵細胞、③含有14/21平衡易位染色體和21號染色體的卵細胞、④僅含有14號染色體的卵細胞、⑤含有14/21平衡易位染色體和14號染色體的卵細胞、⑥僅含有21號染色體的卵細胞，D正確。
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3.(2021·浙江1月選考，4)野生果蠅的復眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個染色體中發生了如下圖所示變化，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體變異中的
A.缺失 B.重復
C.易位 D.倒位
√
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5
4.(2020·全國Ⅱ，4)關于高等植物細胞中染色體組的敘述，錯誤的是
A.二倍體植物的配子只含有一個染色體組
B.每個染色體組中的染色體均為非同源染色體
C.每個染色體組中都含有常染色體和性染色體
D.每個染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同
√
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二倍體植物的體細胞中含有兩個染色體組，其配子中只含有一個染色體組，A項正確；
每個染色體組中的染色體的形態、大小等均不相同，都是非同源染色體，每條染色體DNA的堿基序列均不同，B、D項正確；
不含性染色體的生物，每個染色體組中都不含性染色體，如豌豆、玉米等，C項錯誤。
5
5.(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1。該個體最可能發生了下列哪種染色體結構變異
√
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分析題意可知，大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對等位基因為連鎖關系，正常情況下，測交結果只能出現兩種表型，但題干中某個體測交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1，類似于基因自由組合定律的結果，推測該個體可產生四種數目相等的配子，且控制兩對性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對等位基因被易位到兩條非同源染色體上，C正確。
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一、易錯辨析
1.DNA分子中發生三個堿基對的缺失導致染色體結構變異(　　)
2.只有生殖細胞中的染色體數目或結構的變化才屬于染色體變異(　　)
3.體細胞中含有兩個染色體組的個體是二倍體(　　)
4.單倍體體細胞中含有的染色體組數都是奇數(　　)
5.用秋水仙素處理單倍體植株后得到的不一定是二倍體(　　)
6.用秋水仙素處理單倍體植株后得到的一定是純合子(　　)
五分鐘　查落實
×
×
×
×
√
×
二、填空默寫
1.(必修2 P73)染色體的結構變異會改變 ，從而導致性狀的改變。
2.(必修2 P74)染色體數量的變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數量以 的方式成倍地增加或減少。
3.(必修2 P74)染色體組：是指細胞中的一組 ，在 和_____
上各不相同，但又互相協調，共同控制生物的 。
4.(必修2 P76)染色體變異是 的統稱。
5.Aaa產生配子的類型及比例為 。
染色體上基因的數量或排列順序
染色體組
非同源染色體
形態
功能
生長、發育、遺傳和變異
染色體結構和數量變異
Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1
四
課時精練
一、單項選擇題
1.(2023·江蘇南京師大附中高三開學考試)顯微鏡下觀察某植物花粉母細胞(形成花粉的原始生殖細胞)的減數分裂，出現了如圖所示的甲、乙、丙三種結構(為方便起見，只表示了染色體，未表示出染色單體)。下列有關敘述錯誤的是
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A.甲可能處于減數第一次分裂的前期，同源染色體正在聯會
B.乙、丙處于減數第一次分裂的后期，同源染色體正在發生分離
C.圖示細胞中發生了基因重組
D.丙產生配子中正常配子占
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分析題圖可知，甲正在發生同源染色體的聯會，處于減數第一次分裂的前期，A正確；
乙、丙正在進行同源染色體的分離，處于減數第一次分裂的后期，B正確；
分析題圖可知，圖示細胞發生了非同源染色體之間的易位，屬于染色體結構變異，C錯誤；
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圖丙中移向上面的兩條染色體進入一個子細胞，產生的配子中正常配子占 ，D正確。
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2.(2023·江蘇常州高三學情檢測) 如圖為果蠅的一個受精卵染色體圖解，該受精卵在第一次細胞分裂過程中因長翅基因D丟失而發育成殘翅果蠅。下列敘述正確的是
A.該殘翅果蠅的變異類型屬于基因突變
B.圖中所示的受精卵細胞中有4個染色體組
C.該殘翅果蠅形成的精子類型有Xa、Y、dXa、dY
D.翅型基因D和d的本質區別是控制性狀的顯隱性不同
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根據題干信息“該受精卵在第一次細胞分裂過程中因長翅基因D丟失而發育成殘翅果蠅”可知，基因的丟失應該屬于染色體結構變異中的缺失，A錯誤；
圖中所示的受精卵細胞中有2個染色體組，B錯誤；
殘翅果蠅的基因型是dOXaY(O代表沒有相應的等位基因)，則在減數分裂過程中，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，產生的精子基因型有Xa、Y、dXa、dY，C正確；
基因D和d的本質區別是堿基對的排列順序不同，D錯誤。
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3.(2023·江蘇儀征中學高三質檢)慢性髓細胞白血病(CML)是一種惡性腫瘤?；颊?號染色體上的原癌基因ABL和22號染色體上的BCR基因會組合成融合基因(BCR—ABL)，如圖所示。該融合基因的表達能活化酪氨酸激酶，導致細胞癌變。治療CML的靶向藥物“格列衛”能有效抑制癌細胞增殖。下列敘述正確的是
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A.該變異類型屬于基因重組，能遺傳給后代
B.患者ABL/abl和BCR/bcr基因的遺傳遵循基因的自由組合定律
C.圖中所示的變異不會導致細胞中基因總數目的變化
D.“格列衛”可能通過抑制酪氨酸激酶的活性而起到靶向治療作用
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圖示正常的22號染色體和9號染色體是兩條非同源染色體，兩條染色體互相交換了片段，屬于染色體結構變異中的易位，A錯誤；
患者融合基因(BCR－ABL)、bcr基因位于一對同源染色體(22號)上，abl基因位于一條染色體(9號)上，不符合基因的自由組合定律的實質，患者ABL/abl和BCR/bcr基因的遺傳不遵循基因的自由組合定律，B錯誤；
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由于9號染色體上的原癌基因ABL和22號染色體上的BCR基因重新組合成融合基因，所以細胞中基因數目減少了，C錯誤。
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4.下列關于染色體組的敘述，正確的是
A.染色體組內不存在同源染色體
B.體細胞中的一半染色體是一個染色體組
C.配子中的全部染色體是一個染色體組
D.染色體組在減數分裂過程中消失
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染色體組內的染色體在形態和功能上各不相同，不存在同源染色體，A正確；
四倍體生物的體細胞中的一半染色體是兩個染色體組，B錯誤；
一般情況下，配子中的全部染色體是體細胞中染色體數目的一半，但不一定是一個染色體組，C錯誤；
染色體組在有絲分裂和減數分裂過程中都不會消失，D錯誤。
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5.圖中①②和③為三個精原細胞，①和②發生了染色體變異，③為正常細胞。②減數分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極。不考慮其他變異，下列敘述錯誤的是
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A.①減數第一次分裂前期兩對同源染色體聯會
B.②經減數分裂形成的配子有一半正常
C.③減數第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產生4種基因型配子
D.①和②的變異類型理論上均可以在減數分裂過程中通過光學顯微鏡
觀察到
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③減數第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產生4個配子，2種基因型，為AR、AR、ar、ar或Ar、Ar、aR、aR，C錯誤。
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6.在人體細胞的細胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質塊，通常位于間期細胞的核膜邊緣，稱為巴氏小體。下列分析錯誤的是
A.取女性的少許口腔黏膜細胞染色制片后，即可用顯微鏡觀察到巴氏小體
B.巴氏小體的形成是一種染色體結構變異
C.可采用觀察巴氏小體的方法進行性別鑒定
D.男性的體細胞核中出現巴氏小體，說明發生了染色體數量變異
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由于巴氏小體染色較深，所以可以在顯微鏡下觀察到，且可采用觀察巴氏小體的方法來鑒定性別，A、C正確；
巴氏小體只是染色體形態改變，并無結構變化，B錯誤；
正常男性體內本來沒有巴氏小體，如果出現，說明X染色體增加了一條，即出現了染色體數量變異，D正確。
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7.生物體染色體上的等位基因部位可以進行配對聯會，非等位基因部位不能配對。某二倍體生物細胞中分別出現如圖①至圖④系列狀況，則對圖的解釋正確的是
A.①為基因突變，②為倒位
B.③可能是重復，④為染色體組加倍
C.①為易位，③可能是缺失
D.②為基因突變，④為染色體結構變異
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圖①發生了染色體片段的改變，且改變的片段不屬于同源染色體的部分，因此屬于染色體結構變異中的易位；
圖②染色體的某一片段發生了倒位，屬于染色體結構變異；
圖③在同源染色體配對時出現“環”，可能是缺失或者重復；
圖④細胞中有一對同源染色體多了一條，屬于染色體數量變異。
13
14
8.已知某一對染色體三體的植物在減數第一次分裂過程中，3條同源染色體隨機移向細胞兩極，最終可形成含1條或2條該染色體的配子(只含缺失染色體的花粉不能參與受精作用)?，F有一個三體且一條染色體缺失的植株，其細胞中該染色體及基因型如圖所示。若該
植株自交，子代沒有染色體結構和數目異常的個體所占
的比例為
A.2/15 B.1/18
C.1/4 D.1/9
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根據題意和圖示分析可知，圖中細胞為三體，也能夠進行減數分裂，由于“只含缺失染色體的花粉不能參與受精作用”，因此該植株產生的雌配子的基因型及比例為A∶aa∶Aa∶a＝1∶1∶2∶2，而雄配子的基因
型及比例為aa∶Aa∶a＝1∶2∶2，若該植株自交，子代沒有染色體結構和數目異常的個體比例(aa)＝1/3×2/5＝2/15。
13
14
二、多項選擇題
9.14號染色體(上面含有A或a基因)常由于細胞分裂后期染色體不分離而出現三體，完全型14號染色體三體指所有有核細胞均含有3條14號染色體。嵌合型14號染色體三體通常是部分細胞形成三體，而另一部分細胞維持正常二倍體，從而形成嵌合，究其原因之一是形成的三體細胞部分發生三體自救，將多余的一條染色體丟棄而產生了正常細胞系。下列有關敘述錯誤的是
A.父母中一方減數分裂過程中14號染色體不分離會導致出現三體子代
B.完全型14號染色體三體可能是受精卵有絲分裂異常后兩個子細胞繼續正常分裂
導致
C.若某三體基因型為Aaa，理論上其產生的配子為A∶a∶Aa∶aa＝1∶1∶1∶1
D.三體的細胞在有絲分裂后期染色體數量最多為4n＋3
√
√
√
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由題意可知，完全型14號染色體三體所有有核細胞均含有3條14號染色體，很有可能是受精卵異常所致，只有受精卵本身異常才能產生完全型14號染色體三體，B錯誤；
若某三體基因型為Aaa，理論上其產生的配子為A∶a∶Aa∶aa＝1∶2∶2∶1，C錯誤；
完全型14號染色體三體指所有有核細胞均含有3條14號染色體，其細胞染色體數為2n＋1，在有絲分裂后期著絲粒分裂，染色體數目加倍，染色體數量最多為4n＋2，D錯誤。
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10.(2023·江蘇宜興高三模擬)某品系果蠅Ⅲ號染色體上含展翅基因D的大片段發生倒位，抑制整條染色體的互換，展翅對正常翅顯性，且DD純合致死。另一品系果蠅的Ⅲ號染色體上有黏膠眼基因G1，黏膠眼對正常眼顯性，且G1G1純合致死。如圖是兩品系果蠅的雜交結果，下列相關敘述正確的是
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A.染色體的倒位改變了D基因和染色體的結構
B.子代展翅正常眼果蠅相互交配，后代展翅正常眼果蠅占2/3
C.子代展翅黏膠眼果蠅相互交配，后代均為展翅黏膠眼果蠅
D.根據本實驗能夠證明雜交父本減數分裂過程中不會發生染色體交叉互換
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倒位只改變了D基因在染色體上的位置，A錯誤；
子代展翅正常眼(D＋＋＋)果蠅可產生D＋、＋＋兩種基因型的配子，相互交配形成的子代
基因型及比例為DD＋＋(致死)∶D＋＋＋∶＋＋＋＋＝1∶2∶1，除去致死個體，后代展翅正常眼(D＋＋＋)果蠅占 ，B正確；
13
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子代展翅黏膠眼(D＋＋G1)果蠅可產生D＋、＋G1兩種基因型的配子，形成的子代基因型及比例為DD＋＋(致死)∶D ＋＋
G1∶＋＋G1G1(致死)＝1∶2∶1，除去致死個體，后代只有展翅黏膠眼果蠅，C正確；
本實驗看不出父本減數分裂過程是否可以發生染色體交叉互換，只能說明本次減數分裂未發生，D錯誤。
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11.(2023·江蘇泰州中學高三檢測) 突變型果蠅2號和3號染色體上分別帶有隱性基因bw(褐眼)和e(黑檀體)，野生型對應的基因用bw＋和e＋表示。如圖所示，甲果蠅是染色體正常的褐眼黑檀體果蠅，乙果蠅是2、3號染色體發生相互易位的野生型易位純合子果蠅，甲果蠅與乙果蠅進行雜交獲得F1野生型易位雜合子果蠅，在遺傳時染色體片段缺失或重復的配子不能存活。下列相關敘述正確的是
1
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A.乙果蠅發生的變異屬于基因重組
B.甲、乙果蠅產生的配子均能存活
C.F1測交后代中野生型和褐眼黑檀體比例為1∶1
D.F1中雌雄果蠅相互交配，子代有4種表型
√
√
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乙果蠅發生的變異屬于染色體結構變異中的易位，A錯誤；
由題意可知，在遺傳時染色體片段缺失或重復的配子不能存活，甲、乙果蠅產生的配子均能存活，B正確；
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按照自由組合定律，F1應產生4種基因型的配子，且bw＋e＋∶
bw＋e∶bwe＋∶bwe＝1∶1∶1∶1；隱性純合果蠅產生bwe一種配子，
由于在遺傳時染色體片段缺失或重復的配子不能存活，bw＋e、bwe＋染色體片段重復造成不能存活，成活的測交后代個體只有野生型與褐眼黑檀體2種表型，比例為1∶1，C正確；
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F1產生2種基因型的配子，且bw＋e＋∶bwe＝1∶1，雌雄果蠅相互交配，子代有2種表型，D錯誤。
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12.某動物(2n＝16)性別決定方式為XY型，研究發現其體內兩條X染色體有時可融合成一條X染色體，稱為并連X(記作“X∧X”)，其形成過程如圖所示。一只含有并連X的雌性個體(X∧XY)和一只正常雄性個體雜交，子代的基因型與親代完全相同。子代連續交配也是如此，因而稱為并連X保持系。下列敘述錯誤的是
A.該并連X雌性個體在減數分裂時可形成8個四分體
B.該并連X雌性個體體內細胞中染色體組數是1或2
C.在并連X保持系中，親本雄性個體的X染色體傳向
子代雌性個體
D.利用該保持系，可“監控”雄性個體X染色體上的新發突變
√
√
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三、非選擇題
13.煙草含有24條染色體，染色體缺失某一片段不影響其減數分裂過程，但會引起含缺失染色體的一種配子(不確定是雄配子還是雌配子)致死。現有含如圖所示染色體的某株煙草，其中A、a基因分別控制煙草的心形葉和戟形葉。請回答下列問題：
(1)圖中A、B、C基因在5號染色體上呈______排列。只考慮煙草的葉形，該株煙草自交后代的表型為___________________________________。
線性
全為心形葉(或心形葉∶戟形葉＝1∶0)
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由題圖可以看出，A、B、C基因在5號染色體上呈線性排列；用“O”表示缺失的基因，則基因型為AO的個體(該株煙草)自交，母本和父本中的一方只能產生一種配子A，另一方產生的配子為A∶O＝1∶1，因此后代均為心形葉。
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(2)若現有各種基因型及表型的個體可供選擇，為了確定染色體缺失致死的配子是雄配子還是雌配子，請設計雜交實驗加以證明，用“O”代表缺失的基因，并預測實驗結果。
設計實驗：選擇染色體缺失個體與______________________，觀察后代的性狀表現。
結果預測：若染色體缺失個體為父本，后代全為心形葉；染色體缺失個體為母本，后代心形葉∶戟形葉＝1∶1，則染色體缺失會使______配子致死；若反之，則為另一種配子致死。
戟形葉個體進行正反交
雄
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為了確定染色體缺失致死的配子是雄配子還是雌配子，應選擇染色體缺失個體與戟形葉個體進行正反交(正交：AO♀×aa♂；反交：AO♂×aa♀)，并觀察后代的性狀表現：若染色體缺失會使雌配子致死，則AO♀×aa♂的
后代全為心形葉，AO♂×aa♀的后代心形葉∶戟形葉＝1∶1；若染色體缺失會使雄配子致死，則AO♀×aa♂的后代心形葉∶戟形葉＝1∶1，AO♂×aa♀的后代全為心形葉。
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14.某二倍體植物的花色受獨立遺傳且完全顯性的三對基因(用Dd、Ii、Rr表示)控制。研究發現，體細胞中r基因數多于R時，R基因的表達減弱而形成粉紅花突變體?；蚩刂苹ㄉ睾铣傻耐緩?、粉紅花突變體體細胞中基因與染色體的組成(其他基因數量與染色體均正常)如圖所示。
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今有已知基因組成的純種正常植株若干，請利用上述材料設計一個最簡便的雜交實驗，以確定iiDdRrr植株屬于圖乙中的哪一種突變體(假設實驗過程中不存在突變與染色體交叉互換，各型配子活力相同)。
實驗步驟：讓該突變體與基因型為iiDDRR的植株雜交，觀察并統計子代的表型與比例。
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結果預測：
Ⅰ.若子代中___________________，則其為突變體①；
Ⅱ.若子代中___________________，則其為突變體②；
Ⅲ.若子代中___________________，則其為突變體③。
紅花∶粉紅花＝3∶1
紅花∶粉紅花＝5∶1
紅花∶粉紅花＝1∶1
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由于iiDdRrr植株中多了一個r基因，又體細胞中r基因數多于R時，R基因的表達減弱而形成粉紅花突變體。因此用iiDdRrr植株與基因型為iiDDRR的植株雜交，觀察并統計子代的表型與比例。
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突變體①減數分裂可產生DR、Drr、DRr、Dr、drr、dRr、dr、dR八種配子，比例為1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，若為突變體①，子代表型及比例為紅花∶粉紅花＝3∶1；
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突變體②減數分裂可產生DR、DRr、Drr、Dr、dR、dRr、drr、dr八種配子，比例為1∶2∶1∶2∶1∶2∶1∶2，若為突變體②，子代表型及比例為紅花∶粉紅花＝5∶1；突變體③減數分裂可產生DR、Drr、dR、drr四種配子，比例為1∶1∶1∶1，若為突變體③，子代表型及比例為紅花∶粉紅花為1∶1。
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14第1課時　染色體變異
課標要求　闡明染色體結構和數量變異的方式及影響。
考點一　染色體結構變異
1．類型
類型 圖像 聯會異常 實例
缺失 果蠅缺刻翅、貓叫綜合征
重復 果蠅棒狀眼
易位 果蠅花斑眼、人類慢性粒細胞白血病
倒位 果蠅卷翅、人類9號染色體長臂倒位可導致習慣性流產
拓展總結　
(1)染色體間的易位可分為單向易位和相互易位。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。下列為兩種易位發生后在四分體時期的染色體聯會情況：
①單向易位
②相互易位(平衡易位)
(2)倒位染色體的細胞學鑒定
2．結果：染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因數量或排列順序發生改變，導致性狀的變異。
3．對生物體的影響：大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。
考向　染色體結構變異的類型和結果
1．如圖甲、乙分別表示細胞分裂過程中出現的染色體行為，圖中字母表示染色體片段，若在細胞分裂時圖中染色體能正常分離和組合，配子中基因齊全即可育。下列說法錯誤的是(　　)
A．甲、乙兩種變異分別屬于染色體變異和基因重組
B．甲、乙兩種染色體行為都出現在減數第一次分裂前期
C．圖甲中染色體可能出現了部分基因缺失或重復
D．圖乙細胞減數分裂能產生一定比例的可育配子
答案　A
解析　根據題圖分析可知，甲屬于染色體結構變異中的重復或缺失，乙屬于染色體結構變異中的易位，A錯誤，C正確；減數第一次分裂前期，發生同源染色體聯會形成四分體，甲、乙兩種染色體行為都出現在減數第一次分裂前期，B正確；根據題意，若在細胞分裂時圖中染色體能正常分離和組合，配子中基因齊全即可育，圖乙中配子若得到左上和右下未發生易位的染色體，或者是右上和左下發生易位的染色體，則配子可育，D正確。
2．(多選)某精原細胞中m、n為一對同源染色體，其中m為正常染色體，A～E表示基因。該對同源染色體聯會后發生的特殊過程如圖所示，其中染色體橋分裂時隨機斷裂，后續的分裂過程正常進行。下列有關敘述正確的是(　　)
A．圖中的染色體橋結構可能出現在減數分裂Ⅰ中期，但一般不會出現在減數分裂Ⅱ中期
B．最后產生的精細胞中的染色體可能存在倒位、缺失等結構變異
C．該經減數分裂產生含異常染色體的精子占3/4
D．丟失的片段會被精原細胞中的多種水解酶最終分解為6種小分子有機物
答案　ABC
解析　根據題干信息可知，該對同源染色體聯會后，兩條相鄰非姐妹染色單體丟失部分片段后，相接形成染色體橋，染色體橋在減數分裂Ⅰ時隨機斷裂，后續的分裂過程正常進行，所以圖中的染色體橋結構可能出現在減數分裂Ⅰ中期，但一般不會出現在減數分裂Ⅱ中期，A正確；該精原細胞經減數分裂形成4個精子，其中只有一個含與m染色體相同的正常染色體，其余三個均為含異常染色體的精子，即含異常染色體的精子占3/4，C正確；丟失的片段是部分染色體拼接成的，染色體是主要由蛋白質和DNA組成的復合物，所以丟失的片段完全水解產物有脫氧核糖、磷酸、四種堿基、多種氨基酸，D錯誤。
考點二　染色體數量的變異
1．類型
2．染色體組
(1)形態上：細胞中的一組非同源染色體，在形態上各不相同。
(2)功能上：控制生物生長、發育、遺傳和變異的一組染色體，在功能上各不相同。
3．染色體組數目的判定
(1)根據染色體形態判定：細胞內形態相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。
(2)根據基因型判定：在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現幾次，則含有幾個染色體組。
4．單倍體、二倍體和多倍體
項目 單倍體 二倍體 多倍體
概念 體細胞中染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體 體細胞中含有兩個染色體組的個體 體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體
發育起點 配子 受精卵(通常是) 受精卵(通常是)
植株特點 ①植株弱?。?②高度不育 正?？捎?①莖稈粗壯；②葉片、果實和種子較大；③營養物質含量豐富
體細胞染色體組數 ≥1 2 ≥3
三倍體和四倍體形成過程
形成原因 自然原因 單性生殖 正常的有性生殖 外界環境條件劇變(如低溫)
人工誘導 花藥離體培養 秋水仙素處理單倍體幼苗 秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
舉例 蜜蜂的雄蜂 幾乎全部的動物和過半數的高等植物 香蕉(三倍體)；馬鈴薯(四倍體)；八倍體小黑麥
辨析　下圖中甲是某二倍體生物體細胞染色體組成模式圖，乙、丙、丁、戊是發生變異后的不同個體的體細胞中的染色體組成模式圖，請據圖辨析屬于三體、三倍體、單體和單倍體的分別是哪一個？
提示　乙為單倍體，丙為單體，丁為三體，戊為三倍體。
考向一　單倍體、二倍體和多倍體的比較
3．下列關于單倍體、二倍體和多倍體的敘述，不正確的是(　　)
A．二倍體生物一定是由受精卵直接發育而來的
B．單倍體生物體細胞中不一定只含有一個染色體組
C．采用花藥離體培養的方法得到的個體是單倍體
D．三倍體無子西瓜體細胞含有三個染色體組
答案　A
解析　由受精卵發育而來，含有兩個染色體組的個體稱為二倍體，但是二倍體不一定都是由受精卵發育來的，比如單倍體育種中人工誘導加倍后得到的二倍體，A錯誤；單倍體生物體細胞中，含有本物種配子染色體組數，但不一定只含有一個染色體組，也可能含有多個染色體組，B正確；采用花藥離體培養的方法得到的個體與本物種配子中的染色體數目相同，都是單倍體，C正確；二倍體西瓜幼苗用秋水仙素處理后，可以得到四倍體植株，接受普通二倍體西瓜的正?；ǚ郏纬傻氖芫押腥齻€染色體組，由受精卵發育成的三倍體無子西瓜體細胞中含有三個染色體組，D正確。
4．(多選)下列有關下圖所示細胞中所含染色體的敘述正確的是(　　)
A．如果圖a表示有絲分裂后期，則含有4個染色體組
B．如果圖b表示體細胞，則其代表的生物是三倍體
C．如果圖c代表由受精卵發育成的生物的體細胞，則該生物是二倍體
D．如果圖d代表的生物是由卵細胞發育而成的，則該生物是單倍體
答案　ACD
解析　如果圖b表示體細胞，其代表的生物若是受精卵發育而來，則是三倍體；若是配子發育而來，則是單倍體，B錯誤。
考向二　三體和單體的比較
5．某大豆突變株表現為黃葉，其基因組成為rr。為進行R/r基因的染色體定位，用該突變株作父本，與不同的三體(2n＋1)綠葉純合子植株雜交，選擇F1中的三體與黃葉植株雜交得F2，下表為部分研究結果。下列敘述錯誤的是(　　)
母本 F2表型及數量
黃葉 綠葉
9-三體 21 110
10-三體 115 120
A．F1中三體的概率是1/2
B．可用顯微觀察法初步鑒定三體
C．突變株基因r位于10號染色體上
D．三體綠葉純合子的基因型為RRR或RR
答案　C
解析　假設R/r基因位于某號染色體上，用該突變株(rr)作父本，與三體綠葉純合子(RRR)植株雜交，F1為1/2Rr、1/2RRr，選擇F1中的三體(RRr)與黃葉植株(rr)雜交得F2，F2為Rr∶Rrr∶RRr∶rr＝2∶2∶1∶1，即綠葉∶黃葉＝5∶1。由于該突變株與9-三體綠葉純合子植株雜交，F2中綠葉∶黃葉≈5∶1，該突變株與10-三體綠葉純合子植株雜交，F2中綠葉∶黃葉≈1∶1，所以R/r基因位于9號染色體上。F1中三體的概率是1/2，A正確，C錯誤；三體屬于染色體數目變異，可用顯微觀察法初步鑒定三體，B正確；若R/r基因位于與形成三體有關的染色體上，則三體綠葉純合子的基因型為RRR，若R/r基因位于與形成三體無關的染色體上，則三體綠葉純合子的基因型為RR，D正確。
6．檢查發現某外觀正常的女性第21號染色體一條“失蹤”，另一條比正常長了一倍。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．該女性外觀正常可能是她的基因組成仍保持平衡
B．該女性細胞中可能發生兩條21號染色體合并成1條
C．如果該女性與正常男性婚配，胎兒21單體出現的概率是1/2
D．該女性與正常男性婚配，胎兒染色體數目正常的概率是1/4
答案　D
解析　根據題意分析可知，該女性細胞中可能發生兩條21號染色體合并成1條的現象，因此外觀正常可能是由于她的基因組成仍保持平衡，A、B正確；該女性與正常男性婚配，胎兒21單體出現的概率是1/2，胎兒染色體數目正常的概率是1/2，C正確，D錯誤。
1．(2020·江蘇，8)下列敘述中與染色體變異無關的是(　　)
A．通過孕婦產前篩查，可降低21三體綜合征的發病率
B．通過連續自交，可獲得純合基因品系玉米
C．通過植物體細胞雜交，可獲得白菜—甘藍
D．通過普通小麥和黑麥雜交，培育出了小黑麥
答案　B
解析　21三體綜合征屬于染色體數目變異，A項不符合題意；連續自交可獲得純合基因品系玉米，但與染色體變異無關，B項符合題意；植物體細胞雜交可形成異源多倍體，屬于染色體數目變異，C項不符合題意；小黑麥屬于異源多倍體，與普通小麥和黑麥相比，小黑麥發生了染色體數目變異，D項不符合題意。
2．(2021·廣東，16)人類(2n＝46)14號與21號染色體二者的長臂在著絲粒處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表型，但在產生生殖細胞的過程中，其細胞中形成復雜的聯會復合物(如圖)。在進行減數分裂時，若該聯會復合物的染色體遵循正常的染色體行為規律(不考慮交叉互換)，下列關于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是(　　)
A．觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞
B．男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體
C．女性攜帶者的卵子最多含24種形態不同的染色體
D．女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖中的3種染色體)
答案　C
解析　14/21平衡易位染色體，是通過染色體易位形成，屬于染色體變異，可通過顯微鏡觀察到，而有絲分裂中期染色體形態固定，故觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞，A正確；由題干信息可知，14/21平衡易位染色體，由14號和21號兩條染色體融合成一條染色體，故男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體，B正確；由于形成14/21平衡易位染色體，該女性初級卵母細胞中含有45條染色體，經過減數分裂該女性攜帶者的卵子最多含23種形態不同的染色體，C錯誤；女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖中的3種染色體)分別是：①含有14、21號染色體的正常卵細胞、②僅含有14/21平衡易位染色體的卵細胞、③含有14/21平衡易位染色體和21號染色體的卵細胞、④僅含有14號染色體的卵細胞、⑤含有14/21平衡易位染色體和14號染色體的卵細胞、⑥僅含有21號染色體的卵細胞，D正確。
3．(2021·浙江1月選考，4)野生果蠅的復眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個染色體中發生了如下圖所示變化，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體變異中的(　　)
A．缺失 B．重復
C．易位 D．倒位
答案　B
4．(2020·全國Ⅱ，4)關于高等植物細胞中染色體組的敘述，錯誤的是(　　)
A．二倍體植物的配子只含有一個染色體組
B．每個染色體組中的染色體均為非同源染色體
C．每個染色體組中都含有常染色體和性染色體
D．每個染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同
答案　C
解析　二倍體植物的體細胞中含有兩個染色體組，其配子中只含有一個染色體組，A項正確；每個染色體組中的染色體的形態、大小等均不相同，都是非同源染色體，每條染色體DNA的堿基序列均不同，B、D項正確；不含性染色體的生物，每個染色體組中都不含性染色體，如豌豆、玉米等，C項錯誤。
5．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1。該個體最可能發生了下列哪種染色體結構變異(　　)
答案　C
解析　分析題意可知，大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對等位基因為連鎖關系，正常情況下，測交結果只能出現兩種表型，但題干中某個體測交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1，類似于基因自由組合定律的結果，推測該個體可產生四種數目相等的配子，且控制兩對性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對等位基因被易位到兩條非同源染色體上，C正確。
一、易錯辨析
1．DNA分子中發生三個堿基對的缺失導致染色體結構變異(　×　)
2．只有生殖細胞中的染色體數目或結構的變化才屬于染色體變異(　×　)
3．體細胞中含有兩個染色體組的個體是二倍體(　×　)
4．單倍體體細胞中含有的染色體組數都是奇數(　×　)
5．用秋水仙素處理單倍體植株后得到的不一定是二倍體(　√　)
6．用秋水仙素處理單倍體植株后得到的一定是純合子(　×　)
二、填空默寫
1．(必修2 P73)染色體的結構變異會改變染色體上基因的數量或排列順序，從而導致性狀的改變。
2．(必修2 P74)染色體數量的變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數量以染色體組的方式成倍地增加或減少。
3．(必修2 P74)染色體組：是指細胞中的一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，但又互相協調，共同控制生物的生長、發育、遺傳和變異。
4．(必修2 P76)染色體變異是染色體結構和數量變異的統稱。
5．Aaa產生配子的類型及比例為Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1。
課時精練
一、單項選擇題
1．(2023·江蘇南京師大附中高三開學考試)顯微鏡下觀察某植物花粉母細胞(形成花粉的原始生殖細胞)的減數分裂，出現了如圖所示的甲、乙、丙三種結構(為方便起見，只表示了染色體，未表示出染色單體)。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．甲可能處于減數第一次分裂的前期，同源染色體正在聯會
B．乙、丙處于減數第一次分裂的后期，同源染色體正在發生分離
C．圖示細胞中發生了基因重組
D．丙產生配子中正常配子占
答案　C
解析　分析題圖可知，甲正在發生同源染色體的聯會，處于減數第一次分裂的前期，A正確；乙、丙正在進行同源染色體的分離，處于減數第一次分裂的后期，B正確；分析題圖可知，圖示細胞發生了非同源染色體之間的易位，屬于染色體結構變異，C錯誤；圖丙中移向上面的兩條染色體進入一個子細胞，產生的配子中正常配子占，D正確。
2．(2023·江蘇常州高三學情檢測) 如圖為果蠅的一個受精卵染色體圖解，該受精卵在第一次細胞分裂過程中因長翅基因D丟失而發育成殘翅果蠅。下列敘述正確的是(　　)
A．該殘翅果蠅的變異類型屬于基因突變
B．圖中所示的受精卵細胞中有4個染色體組
C．該殘翅果蠅形成的精子類型有Xa、Y、dXa、dY
D．翅型基因D和d的本質區別是控制性狀的顯隱性不同
答案　C
解析　根據題干信息“該受精卵在第一次細胞分裂過程中因長翅基因D丟失而發育成殘翅果蠅”可知，基因的丟失應該屬于染色體結構變異中的缺失，A錯誤；圖中所示的受精卵細胞中有2個染色體組，B錯誤；殘翅果蠅的基因型是dOXaY(O代表沒有相應的等位基因)，則在減數分裂過程中，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，產生的精子基因型有Xa、Y、dXa、dY，C正確；基因D和d的本質區別是堿基對的排列順序不同，D錯誤。
3．(2023·江蘇儀征中學高三質檢)慢性髓細胞白血病(CML)是一種惡性腫瘤?；颊?號染色體上的原癌基因ABL和22號染色體上的BCR基因會組合成融合基因(BCR—ABL)，如圖所示。該融合基因的表達能活化酪氨酸激酶，導致細胞癌變。治療CML的靶向藥物“格列衛”能有效抑制癌細胞增殖。下列敘述正確的是(　　)
A．該變異類型屬于基因重組，能遺傳給后代
B．患者ABL/abl和BCR/bcr基因的遺傳遵循基因的自由組合定律
C．圖中所示的變異不會導致細胞中基因總數目的變化
D．“格列衛”可能通過抑制酪氨酸激酶的活性而起到靶向治療作用
答案　D
解析　圖示正常的22號染色體和9號染色體是兩條非同源染色體，兩條染色體互相交換了片段，屬于染色體結構變異中的易位，A錯誤；患者融合基因(BCR－ABL)、bcr基因位于一對同源染色體(22號)上，abl基因位于一條染色體(9號)上，不符合基因的自由組合定律的實質，患者ABL/abl和BCR/bcr基因的遺傳不遵循基因的自由組合定律，B錯誤；由于9號染色體上的原癌基因ABL和22號染色體上的BCR基因重新組合成融合基因，所以細胞中基因數目減少了，C錯誤。
4．下列關于染色體組的敘述，正確的是(　　)
A．染色體組內不存在同源染色體
B．體細胞中的一半染色體是一個染色體組
C．配子中的全部染色體是一個染色體組
D．染色體組在減數分裂過程中消失
答案　A
解析　染色體組內的染色體在形態和功能上各不相同，不存在同源染色體，A正確；四倍體生物的體細胞中的一半染色體是兩個染色體組，B錯誤；一般情況下，配子中的全部染色體是體細胞中染色體數目的一半，但不一定是一個染色體組，C錯誤；染色體組在有絲分裂和減數分裂過程中都不會消失，D錯誤。
5．圖中①②和③為三個精原細胞，①和②發生了染色體變異，③為正常細胞。②減數分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極。不考慮其他變異，下列敘述錯誤的是(　　)
A．①減數第一次分裂前期兩對同源染色體聯會
B．②經減數分裂形成的配子有一半正常
C．③減數第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產生4種基因型配子
D．①和②的變異類型理論上均可以在減數分裂過程中通過光學顯微鏡觀察到
答案　C
解析?、蹨p數第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產生4個配子，2種基因型，為AR、AR、ar、ar或Ar、Ar、aR、aR，C錯誤。
6．在人體細胞的細胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質塊，通常位于間期細胞的核膜邊緣，稱為巴氏小體。下列分析錯誤的是(　　)
A．取女性的少許口腔黏膜細胞染色制片后，即可用顯微鏡觀察到巴氏小體
B．巴氏小體的形成是一種染色體結構變異
C．可采用觀察巴氏小體的方法進行性別鑒定
D．男性的體細胞核中出現巴氏小體，說明發生了染色體數量變異
答案　B
解析　由于巴氏小體染色較深，所以可以在顯微鏡下觀察到，且可采用觀察巴氏小體的方法來鑒定性別，A、C正確；巴氏小體只是染色體形態改變，并無結構變化，B錯誤；正常男性體內本來沒有巴氏小體，如果出現，說明X染色體增加了一條，即出現了染色體數量變異，D正確。
7．生物體染色體上的等位基因部位可以進行配對聯會，非等位基因部位不能配對。某二倍體生物細胞中分別出現如圖①至圖④系列狀況，則對圖的解釋正確的是(　　)
A．①為基因突變，②為倒位 B．③可能是重復，④為染色體組加倍
C．①為易位，③可能是缺失 D．②為基因突變，④為染色體結構變異
答案　C
解析　圖①發生了染色體片段的改變，且改變的片段不屬于同源染色體的部分，因此屬于染色體結構變異中的易位；圖②染色體的某一片段發生了倒位，屬于染色體結構變異；圖③在同源染色體配對時出現“環”，可能是缺失或者重復；圖④細胞中有一對同源染色體多了一條，屬于染色體數量變異。
8．已知某一對染色體三體的植物在減數第一次分裂過程中，3條同源染色體隨機移向細胞兩極，最終可形成含1條或2條該染色體的配子(只含缺失染色體的花粉不能參與受精作用)?，F有一個三體且一條染色體缺失的植株，其細胞中該染色體及基因型如圖所示。若該植株自交，子代沒有染色體結構和數目異常的個體所占的比例為(　　)
A．2/15 B．1/18 C．1/4 D．1/9
答案　A
解析　根據題意和圖示分析可知，圖中細胞為三體，也能夠進行減數分裂，由于“只含缺失染色體的花粉不能參與受精作用”，因此該植株產生的雌配子的基因型及比例為A∶aa∶Aa∶a＝1∶1∶2∶2，而雄配子的基因型及比例為aa∶Aa∶a＝1∶2∶2，若該植株自交，子代沒有染色體結構和數目異常的個體比例(aa)＝1/3×2/5＝2/15。
二、多項選擇題
9．14號染色體(上面含有A或a基因)常由于細胞分裂后期染色體不分離而出現三體，完全型14號染色體三體指所有有核細胞均含有3條14號染色體。嵌合型14號染色體三體通常是部分細胞形成三體，而另一部分細胞維持正常二倍體，從而形成嵌合，究其原因之一是形成的三體細胞部分發生三體自救，將多余的一條染色體丟棄而產生了正常細胞系。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．父母中一方減數分裂過程中14號染色體不分離會導致出現三體子代
B．完全型14號染色體三體可能是受精卵有絲分裂異常后兩個子細胞繼續正常分裂導致
C．若某三體基因型為Aaa，理論上其產生的配子為A∶a∶Aa∶aa＝1∶1∶1∶1
D．三體的細胞在有絲分裂后期染色體數量最多為4n＋3
答案　BCD
解析　由題意可知，完全型14號染色體三體所有有核細胞均含有3條14號染色體，很有可能是受精卵異常所致，只有受精卵本身異常才能產生完全型14號染色體三體，B錯誤；若某三體基因型為Aaa，理論上其產生的配子為A∶a∶Aa∶aa＝1∶2∶2∶1，C錯誤；完全型14號染色體三體指所有有核細胞均含有3條14號染色體，其細胞染色體數為2n＋1，在有絲分裂后期著絲粒分裂，染色體數目加倍，染色體數量最多為4n＋2，D錯誤。
10．(2023·江蘇宜興高三模擬)某品系果蠅Ⅲ號染色體上含展翅基因D的大片段發生倒位，抑制整條染色體的互換，展翅對正常翅顯性，且DD純合致死。另一品系果蠅的Ⅲ號染色體上有黏膠眼基因G1，黏膠眼對正常眼顯性，且G1G1純合致死。如圖是兩品系果蠅的雜交結果，下列相關敘述正確的是(　　)
A．染色體的倒位改變了D基因和染色體的結構
B．子代展翅正常眼果蠅相互交配，后代展翅正常眼果蠅占2/3
C．子代展翅黏膠眼果蠅相互交配，后代均為展翅黏膠眼果蠅
D．根據本實驗能夠證明雜交父本減數分裂過程中不會發生染色體交叉互換
答案　BC
解析　倒位只改變了D基因在染色體上的位置，A錯誤；子代展翅正常眼(D＋＋＋)果蠅可產生D＋、＋＋兩種基因型的配子，相互交配形成的子代基因型及比例為DD＋＋(致死)∶ D＋＋＋∶＋＋＋＋＝1∶2∶1，除去致死個體，后代展翅正常眼(D＋＋＋)果蠅占，B正確，子代展翅黏膠眼(D＋＋G1)果蠅可產生D＋、＋G1兩種基因型的配子，形成的子代基因型及比例為DD＋＋(致死)∶D＋＋G1∶＋＋G1G1(致死)＝1∶2∶1，除去致死個體，后代只有展翅黏膠眼果蠅，C正確；本實驗看不出父本減數分裂過程是否可以發生染色體交叉互換，只能說明本次減數分裂未發生，D錯誤。
11．(2023·江蘇泰州中學高三檢測) 突變型果蠅2號和3號染色體上分別帶有隱性基因bw(褐眼)和e(黑檀體)，野生型對應的基因用bw＋和e＋表示。如圖所示，甲果蠅是染色體正常的褐眼黑檀體果蠅，乙果蠅是2、3號染色體發生相互易位的野生型易位純合子果蠅，甲果蠅與乙果蠅進行雜交獲得F1野生型易位雜合子果蠅，在遺傳時染色體片段缺失或重復的配子不能存活。下列相關敘述正確的是(　　)
A．乙果蠅發生的變異屬于基因重組
B．甲、乙果蠅產生的配子均能存活
C．F1測交后代中野生型和褐眼黑檀體比例為1∶1
D．F1中雌雄果蠅相互交配，子代有4種表型
答案　BC
解析　乙果蠅發生的變異屬于染色體結構變異中的易位，A錯誤；由題意可知，在遺傳時染色體片段缺失或重復的配子不能存活，甲、乙果蠅產生的配子均能存活，B正確；按照自由組合定律，F1應產生4種基因型的配子，且bw＋e＋∶bw＋e∶bwe＋∶bwe＝1∶1∶1∶1；隱性純合果蠅產生bwe一種配子，由于在遺傳時染色體片段缺失或重復的配子不能存活，bw＋e、bwe＋染色體片段重復造成不能存活，成活的測交后代個體只有野生型與褐眼黑檀體2種表型，比例為1∶1，C正確；F1產生2種基因型的配子，且bw＋e＋∶bwe＝1∶1，雌雄果蠅相互交配，子代有2種表型，D錯誤。
12．某動物(2n＝16)性別決定方式為XY型，研究發現其體內兩條X染色體有時可融合成一條X染色體，稱為并連X(記作“X∧X”)，其形成過程如圖所示。一只含有并連X的雌性個體(X∧XY)和一只正常雄性個體雜交，子代的基因型與親代完全相同。子代連續交配也是如此，因而稱為并連X保持系。下列敘述錯誤的是(　　)
A．該并連X雌性個體在減數分裂時可形成8個四分體
B．該并連X雌性個體體內細胞中染色體組數是1或2
C．在并連X保持系中，親本雄性個體的X染色體傳向子代雌性個體
D．利用該保持系，可“監控”雄性個體X染色體上的新發突變
答案　BC
三、非選擇題
13.煙草含有24條染色體，染色體缺失某一片段不影響其減數分裂過程，但會引起含缺失染色體的一種配子(不確定是雄配子還是雌配子)致死?，F有含如圖所示染色體的某株煙草，其中A、a基因分別控制煙草的心形葉和戟形葉。請回答下列問題：
(1)圖中A、B、C基因在5號染色體上呈__________排列。只考慮煙草的葉形，該株煙草自交后代的表型為________________________。
(2)若現有各種基因型及表型的個體可供選擇，為了確定染色體缺失致死的配子是雄配子還是雌配子，請設計雜交實驗加以證明，用“O”代表缺失的基因，并預測實驗結果。
設計實驗：選擇染色體缺失個體與________________________，觀察后代的性狀表現。
結果預測：若染色體缺失個體為父本，后代全為心形葉；染色體缺失個體為母本，后代心形葉∶戟形葉＝1∶1，則染色體缺失會使________配子致死；若反之，則為另一種配子致死。
答案　(1)線性　全為心形葉(或心形葉∶戟形葉＝1∶0)　(2)戟形葉個體進行正反交　雄
解析　(1)由題圖可以看出，A、B、C基因在5號染色體上呈線性排列；用“O”表示缺失的基因，則基因型為AO的個體(該株煙草)自交，母本和父本中的一方只能產生一種配子A，另一方產生的配子為A∶O＝1∶1，因此后代均為心形葉。(2)為了確定染色體缺失致死的配子是雄配子還是雌配子，應選擇染色體缺失個體與戟形葉個體進行正反交(正交：AO♀×aa♂；反交：AO♂×aa♀)，并觀察后代的性狀表現：若染色體缺失會使雌配子致死，則AO♀×aa♂的后代全為心形葉，AO♂×aa♀的后代心形葉∶戟形葉＝1∶1；若染色體缺失會使雄配子致死，則AO♀×aa♂的后代心形葉∶戟形葉＝1∶1，AO♂×aa♀的后代全為心形葉。
14．某二倍體植物的花色受獨立遺傳且完全顯性的三對基因(用Dd、Ii、Rr表示)控制。研究發現，體細胞中r基因數多于R時，R基因的表達減弱而形成粉紅花突變體?；蚩刂苹ㄉ睾铣傻耐緩?、粉紅花突變體體細胞中基因與染色體的組成(其他基因數量與染色體均正常)如圖所示。
今有已知基因組成的純種正常植株若干，請利用上述材料設計一個最簡便的雜交實驗，以確定iiDdRrr植株屬于圖乙中的哪一種突變體(假設實驗過程中不存在突變與染色體交叉互換，各型配子活力相同)。
實驗步驟：讓該突變體與基因型為iiDDRR的植株雜交，觀察并統計子代的表型與比例。
結果預測：
Ⅰ.若子代中____________，則其為突變體①；
Ⅱ.若子代中________________，則其為突變體②；
Ⅲ.若子代中________________，則其為突變體③。
答案　Ⅰ.紅花∶粉紅花＝3∶1?、?紅花∶粉紅花＝5∶1?、?紅花∶粉紅花＝1∶1
解析　由于iiDdRrr植株中多了一個r基因，又體細胞中r基因數多于R時，R基因的表達減弱而形成粉紅花突變體。因此用iiDdRrr植株與基因型為iiDDRR的植株雜交，觀察并統計子代的表型與比例。突變體①減數分裂可產生DR、Drr、DRr、Dr、drr、dRr、dr、dR八種配子，比例為1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，若為突變體①，子代表型及比例為紅花∶粉紅花＝3∶1；突變體②減數分裂可產生DR、DRr、Drr、Dr、dR、dRr、drr、dr八種配子，比例為1∶2∶1∶2∶1∶2∶1∶2，若為突變體②，子代表型及比例為紅花∶粉紅花＝5∶1；突變體③減數分裂可產生DR、Drr、dR、drr四種配子，比例為1∶1∶1∶1，若為突變體③，子代表型及比例為紅花∶粉紅花為1∶1。

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