資源簡介

(共107張PPT)
第2課時
基因突變和基因重組
課標要求
1.概述堿基對的增添、缺失或替換會引發基因中堿基序列的改變。
2.概述基因重組的類型及意義。
3.闡明細胞發生癌變的機理及預防。
考點一　基因突變
考點二　基因重組
內容索引
重溫高考 真題演練
課時精練
考點一
基因突變
1.基因變突
(1)實例分析：鐮狀細胞貧血
①患者貧血的直接原因是 異常，根本原因是發生了 ，堿基對由 替換成 。
②用光學顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？ (填“能”或“不能”)。
歸納 夯實必備知識
CTT
CAT
GAA
GUA
血紅蛋白
基因突變
能
(2)概念：由DNA分子中 等引起___________
的改變，稱為基因突變。
堿基對的增添、缺失或替換
基因的堿基
序列
下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據圖判斷：
判一判
基因1 非基因片段 基因2
①DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(　　)
②基因突變改變了基因的數量和位置(　　)
③基因突變的結果一定是產生等位基因(　　)
④基因突變在光學顯微鏡下不可見(　　)
×
×
×
√
(3)時間：可發生在生物個體發育的任何時期，但主要發生在__________
過程中，如：真核生物——主要發生在 。
(4)誘發基因突變的外來因素(連線)
DNA分子
復制
細胞分裂前的間期
(5)突變特點
① ：在生物界是普遍存在的。
②隨機性：時間上——可以發生在生物個體發育的 ；部位上
——可以發生在不同細胞內或同一細胞內 上和同一DNA分子的 。
③低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。
④不定向性：一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的
。
普遍性
任何時期
不同DNA分子
不同部位
等位基因
⑤遺傳性：若發生在配子中，將 。若發生在體細胞中，一般 ，但有些植物可通過 遺傳。
⑥可逆性：正常生物的一個野生型基因A可以突變為基因a，基因a又可以突變為野生型基因A，我們把A→a、a→A的過程分別稱為_________
。回復突變說明基因突變具有可逆性。
遵循遺傳規律傳遞給后代
不能遺傳
無性生殖
正向突變
和回復突變
辨析
若兩種突變品系是由原有品系的不同對等位基因突變導致的，則體現了基因突變的 性。若兩種突變品系是由原有品系的一對等位基因突變導致的，則體現了基因的突變的 性。
隨機
不定向
(6)意義：① 產生的重要途徑；②生物變異的 ；③為生物進化提供了豐富的原材料。
新基因
根本來源
2.基因突變與生物性狀的關系
(1)基因突變對氨基酸序列的影響
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 ___ 只改變1個氨基酸的種類或不改變 替換的結果也可能使肽鏈
_________
增添 大 插入位置 不影響，影響插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越
，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數是
，則一般僅影響個別氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列
小
合成終止
靠前
3的倍數
前
后
(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因
①導致肽鏈不能合成。
②肽鏈延長(終止密碼子推后)。
③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。
④肽鏈中氨基酸種類改變。
以上改變會引發蛋白質的結構和功能改變，進而引發生物性狀的改變。
(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因
①突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區或編碼區的內含子。
②密碼子簡并性：若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。
③隱性突變：若基因突變為隱性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。
④有些突變改變了蛋白質中個別位置的氨基酸，但該蛋白質的功能不變。
3.基因突變可能導致細胞癌變
(1)理論：原癌基因和抑癌基因發生變突導致癌癥。
①原癌基因編碼產生的蛋白質能夠調控 ，控制細胞________
的進程。
②抑癌基因編碼產生的蛋白質可以 ，從而潛在抑制細胞癌變。
細胞周期
分裂和
生長
抑制細胞異常增殖
易錯提醒
a.原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。
b.不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
c.原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節作用。
d.并不是一個基因發生突變就會引發細胞癌變。
(2)癌癥的防治
早發現、早診斷、早治療
①病因預防為一級預防，即 可能致癌的因素，防止癌癥的發生、降低 。
②臨床前預防為二級預防，即 。
③臨床期預防為三級預防，即 。
消除或減少
發病率
防止初發疾病的發展
防止病情惡化
(3)治療癌癥的方法
①手術切除：目前治療癌癥的主要手段之一，優點是_________________
。
②放射治療(放療)：用 照射癌癥病灶，殺死癌細胞，從而治療癌癥。
③化學治療(化療)：運用 癌細胞治療癌癥的方法。不僅作用于病灶部位的癌細胞，還作用于擴散到全身各處的癌細胞。
④免疫療法：是讓人體自身的 與癌癥作斗爭的一種治療方法。
能最快地切除癌癥
原發病灶
放射線
藥物作用于
免疫系統
考向一　基因突變的機理、原因及特點
1.已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B，其分布如圖所示，現將某外來DNA片段(m)插入位點a或b。下列關于變異類型的說法正確的是
A.若m只含幾個堿基對且插入位點a，則發生了基因
突變
B.若m只含幾個堿基對且插入位點b，則發生了染色
體變異
C.若m為有效片段且插入位點a，則發生了基因重組
D.若m為有效片段且插入位點b，則基因m也無法表達
突破 強化關鍵能力
√
2.下列關于基因突變的敘述中，錯誤的是
A.在自然狀態下基因的突變頻率較低
B.紫外線等物理因素可能損傷堿基而誘發基因突變
C.基因中堿基序列的任何改變都可能導致基因突變
D.生殖細胞中基因突變的頻率越高，越利于種群進化
√
生殖細胞中基因突變的頻率越高，不一定利于種群進化，D錯誤。
考向二　基因突變與生物性狀之間關系的辨析
3.某二倍體生物的基因A可編碼一條含63個氨基酸的肽鏈，在紫外線照射下，該基因內部插入了三個連續的堿基對，突變成基因a。下列相關敘述錯誤的是
A.基因A轉錄而來的mRNA上至少有64個密碼子
B.基因A突變成基因a后，不一定會改變生物的性狀
C.基因A突變成基因a時，基因的熱穩定性升高
D.突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同
√
若基因內部插入了三個連續的堿基對，致使mRNA上的終止密碼子提前出現，則突變點后的氨基酸序列都消失，突變前后編碼的肽鏈可能差異顯著，D錯誤。
4.(2023·江蘇徐州高三模擬)科學家研究發現突變型棒眼果蠅的出現與常染色體上的兩個基因發生突變有關，突變情況如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F1均為圓眼果蠅，F1雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發生的堿基變化為A→C
B.導致Ⅱ中蛋白質變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現
C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發生突變對性狀無影響
D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
√
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
根據題干信息和題表可知，突變基因Ⅰ造成某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺，說明mRNA上的密碼子中的A替換為C，根據堿基互補配對原則，推測模板鏈中所發生的堿基變化為T→G，A錯誤；
導致Ⅱ中蛋白質變化的原因可能是mRNA上的終止密碼子延后出現，B錯誤；
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
由F2果蠅中圓眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才能表現為棒眼，故只有一個基因發生突變對性狀無影響，C正確；
F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15＝1/5，D錯誤。
考點二
基因重組
歸納 夯實必備知識
1.范圍：主要是 生物的 生殖過程中。
2.實質：控制不同性狀的 的重新組合。
3.類型
(1)自由組合型：減數第一次分裂的后期，隨著同源染色體的分離，位于_____________
隨非同源染色體的_________
而發生重組(如右圖)。
真核
有性
基因
非同源染色體
上的非等位基因
自由組合
(2)交叉互換型：在四分體時期(減數第一次分裂前期)，位于同源染色體上的 基因有時會隨著 之間的交叉互換而發生交換，導致同源染色體上的非等位基因重組(如下圖)。
等位
非姐妹染色單體
(3)基因工程重組型：目的基因經 導入受體細胞，導致受體細胞中基因發生重組(如下圖)。
載體
必修2 P93“課外閱讀”：基因工程的一般過程
提取目的基因
檢測與鑒定目的基因
表達
(4)肺炎鏈球菌轉化型：R型細菌轉化為S型細菌。
4.基因重組的結果：產生 ，導致 出現。
5.基因重組的意義
有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生
多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的_____
具有重要意義，還可以用來指導育種。
新的基因型
重組性狀
基因組合
進化
6.三種可遺傳變異的辨析
(1)關于“缺失或增加”
(2)“互換”的辨析
項目 易位 交叉互換
圖解
區別 位置 發生于 染色體之間 發生于 的非姐妹染色單體之間
原理 染色體結構變異 _________
觀察 可在顯微鏡下觀察到 在光學顯微鏡下觀察不到
非同源
同源染色體
基因重組
考向一　基因重組的實質、特點及意義
5.(多選)(2023·江蘇揚州中學高三檢測)現建立“動物精原細胞(2n＝4)有絲分裂和減數分裂過程”模型。1個精原細胞(假定DNA中的P元素都為32P，其他分子不含32P)在不含32P的培養液中正常培養，分裂為2個子細胞，其中
突破 強化關鍵能力
1個子細胞發育為細胞①。細胞①和②的染色體組成如圖所示，H(h)、R(r)是其中的兩對基因，細胞②和③處于相同的分裂時期。下列敘述正確的是
A.細胞①是在減數第一次分裂前期發生了基因重組
B.細胞②中最多有兩條染色體含有32P
C.細胞②和細胞③中含有32P的染色體數相等
D.細胞④～⑦中含32P的核DNA分子數可能分別是2、1、1、1
√
√
正常情況下，細胞②有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上，)，但據圖可知，H所在的染色體發生過交叉互換，很有可能H和h所在染色體都含有32P，因此細胞②中最多有3條染色體含有32P，B錯誤；
根據B項分析可知，正常情況下，細胞②和③中各有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上)，但由于細胞①中發生了H和h的交叉互換，而發生交叉互換的染色單體上不確定是否含有32P，故細胞②和細胞③中含有32P的染色體數可能相等也可能不相等，C錯誤。
6.下列描述屬于基因重組引起的變異類型的是
①S型肺炎鏈球菌中控制莢膜生成的轉化因子進入R型肺炎鏈球菌中，使其轉化為S型肺炎鏈球菌
②基因型分別為dT的雌雄配子經受精作用，形成了基因型為ddTT的既抗倒伏、又抗銹病的小麥新品種
③一對同源染色體中的非姐妹染色單體間相互交換部分片段引起的變異
④兩條非同源染色體間相互交換部分片段引起的變異
A.①②③④ B.①②③
C.②③ D.①③
√
考向二　三種可遺傳變異的辨析
7.(2023·江蘇常熟高三質檢)某哺乳動物雄性個體的基因型為AaBb，如圖是該個體的一個初級精母細胞示意圖。下列有關敘述正確的是
A.出現圖示現象的原因是發生了基因突變或同源染色體
非姐妹染色單體間發生交叉互換，導致了A和a基因重組
B.若發生的是顯性突變，則該初級精母細胞產生的配子基因型為AB、aB、
Ab和Ab
C.若發生的是同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，則該初級精母
細胞產生的配子基因型為AB、aB、Ab和ab
D.圖示細胞的每個核DNA中脫氧核苷酸數目和磷酸二酯鍵數目相等
√
姐妹染色單體上出現的應該是相同的基因，現在出現A、a，可能是基因突變，也可能是同源染色體非姐妹染色單體之間發生交叉互換，導致了A或a與染色體上其他非等位基因的重組，A錯誤；
若發生的是顯性突變，則說明該細胞的基因型為AAAaBBbb，則該初級精母細胞產生的配子基因型為AB、aB、Ab和Ab，也可能是AB、AB、Ab和ab，B錯誤；
若發生的是同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，則說明該細胞的基因型為AAaaBBbb，則該初級精母細胞產生的配子基因型可能為AB、aB、Ab和ab，C正確；
核DNA是雙鏈結構，脫氧核苷酸數目比磷酸二酯鍵數目多，D錯誤。
8.(多選)甲～丁表示細胞中不同的變異類型，甲中英文字母表示染色體片段。下列敘述錯誤的是
A.甲～丁的變異類型都是染色體變異
B.甲～丁的變異類型都可能與減數分裂過程有關
C.若乙為精原細胞，則不可能產生正常的配子
D.丙、丁所示的變異類型都能產生新的基因
√
√
√
甲～丁的變異類型，除丙外都是染色體變異，A錯誤；
甲～丁的變異類型都可能發生在減數分裂過程中，B正確；
若乙為精原細胞，依然可能產生正常的配子，C錯誤；
丙、丁所示的變異類型都沒有產生新的基因，D錯誤。
9.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是
A.圖甲中基因a最可能來源于染色體的交叉互換
B.圖乙中基因a不可能來源于基因突變
C.圖丙產生的子細胞發生的變異屬于染色體結構變異
D.圖丁中基因a的出現最可能與基因重組有關
√
圖甲是有絲分裂后期圖像，圖像中基因a出現的原因是基因突變，A錯誤；
圖乙是減數第二次分裂圖像，
圖像中基因a出現的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，也可能是基因突變，B錯誤；
丙細胞產生的2個子細胞中，一個多一條染色體，一個少一條染色體，屬于染色體數量變異，且a出現的原因可能
是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，也可能是基因突變，C錯誤；
圖丁是減數第二次分裂后期圖像，圖像中基因a出現的原因可能是染色體交叉互換導致，也可能是基因突變，基因突變
的頻率是很低的，最可能的原因是減數第一次分裂前期的四分體時期發生了交叉互換，交叉互換會導致基因重組，因此基因a的出現最可能與基因重組有關，D正確。
歸納總結
(1)一看變異個體的數量
“三看法”判斷基因突變與基因重組
(2)二看細胞分裂方式
①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則為基因突變。
②如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則可能是基因突變或基因重組。
歸納總結
(3)三看個體基因型
①如果個體基因型為AA或aa，則減數分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變。
②如果個體基因型為Aa，則減數分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變或基因重組。
“三看法”判斷基因突變與基因重組
三
重溫高考 真題演練
1.(2021·江蘇，5)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導致其不能轉錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變
C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異
D.原癌、抑癌基因甲基化不會導致細胞癌變
1
2
3
4
√
5
1
2
3
4
基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環境的影響，A正確；
基因甲基化影響的是轉錄過程，不屬于基因突變，B錯誤；
若被甲基化的基因是有害的，則有害基因不能表達，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C錯誤；
原癌、抑癌基因甲基化后，則不能正?？刂萍毎芷冢赡軙е录毎┳?，D錯誤。
5
2.(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調查其家系發現，患者雙親各有一個SC基因發生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調查結果見下表。
個體 母親 父親 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因測序結果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：測序結果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。
1
2
3
4
5
若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為圖1，根據調查結果，推斷該患者相應位點的堿基為
√
1
2
3
4
5
3.(2021·湖南，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是
A.引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
D.編碼apoB－100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高
√
1
2
3
4
5
LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；
由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；
引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面LDL受體數量減少，使血漿中膽固醇的含量升高，C錯誤；
編碼apoB－100的基因失活，則apoB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。
1
2
3
4
5
4.(2020·江蘇，9)某膜蛋白基因在其編碼區的5′端含有重復序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是
A.CTCTT重復次數改變不會引起基因突變
B.CTCTT重復次數增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C.若CTCTT重復6次，則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變
D.CTCTT重復次數越多，該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大
√
1
2
3
4
5
DNA中堿基對的增添、缺失或替換等引起的基因堿基序列的改變，都屬于基因突變，A項錯誤；
由于堿基互補配對原則，嘌呤數＝嘧啶數，所以該基因中嘧啶堿基的比例仍為1/2，B項錯誤；
堿基序列CTCTT重復6次，正好是30個堿基對，對應10個密碼子，重復序列之后的堿基序列沒有發生變化，對應的密碼子數量也沒有發生變化，并且重復6次的堿基序列中沒有出現終止密碼子，因此重復序列之后編碼的氨基酸序列不變，C項正確；
1
2
3
4
5
1
2
3
4
基因編碼蛋白質的相對分子質量不僅取決于堿基對的數量，同時與終止密碼子的位置有關，若CTCTT重復序列之后編碼的氨基酸序列改變，導致終止密碼子提前出現，則蛋白質的相對分子質量不會越來越大，D項錯誤。
5
5.(2019·江蘇，18)人鐮狀細胞貧血是基因突變造成的，血紅蛋白β鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變為GUG，導致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關敘述錯誤的是
A.該突變改變了DNA堿基對內的氫鍵數
B.該突變引起了血紅蛋白β鏈結構的改變
C.在缺氧情況下患者的紅細胞易破裂
D.該病不屬于染色體異常遺傳病
√
1
2
3
4
5
血紅蛋白β鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變為GUG，說明鐮狀細胞貧血是由于血紅蛋白基因中T－A堿基對被替換成A－T堿基對，替換后氫鍵數目不變，A錯誤；
血紅蛋白基因中堿基對的替換造成基因結構改變，進而導致血紅蛋白結構異常，B正確；
患者的紅細胞呈鐮狀，容易破裂，使人患溶血性貧血，C正確；
鐮狀細胞貧血屬于單基因遺傳病，不屬于染色體遺傳病，D正確。
1
2
3
4
5
一、易錯辨析
1.如果堿基序列的改變發生在非編碼區，則不改變生物體的性狀，不屬于基因突變(　　)
2.淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列，屬于基因突變(　　)
3.發生在體細胞中的基因突變不能遺傳(　　)
4.基因突變的隨機性表現在一個基因可突變成多個等位基因(　　)
5.基因突變的方向與環境沒有明確的因果關系(　　)
6.癌細胞表面糖蛋白減少，使得細胞容易擴散并無限增殖(　　)
五分鐘　查落實
×
√
×
×
√
×
7.大腸桿菌經誘變育種可獲得人胰島素高產菌株(　　)
8.原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組
(　　)
9.一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組
(　　)
10.AaBB個體自交后代發生性狀分離，根本原因是基因重組(　　)
11.減數分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組
(　　)
×
×
√
×
×
二、填空默寫
1.基因突變是指由DNA分子中 等引起_____
。基因突變的結果是 ，基因數量_____
；基因位置 ；性狀 (填“一定不變”“一定改變”或“可能改變”)。
2.(必修2 P85)在自然界中，由自然因素誘發產生的基因突變稱為基因的自發突變，人為因素干預下的基因變異稱為 ，生產中多用人工誘變來 。
堿基對的增添、缺失或替換
基因
的堿基序列的改變
產生新基因
一定
不變
一定不變
可能改變
人工誘變
提高基因突變頻率
3.通常基因重組的兩種類型是 。其中前者發生在 (時期)，會造成____________________________
；后者發生在 (時期)，會造成_____________
。
4.(必修2 P87)癌癥主要是由攜帶 的DNA的病理變化而引起的疾病。人體的正常細胞中存在著 和 。
5.(必修2 P87)在正常情況下，原癌基因編碼產生的蛋白質能調控 ，控制 的進程；抑癌基因編碼產生的蛋白質可抑制細胞
，從而潛在抑制細胞癌變。
自由組合型、交叉互換型
減數第一次分裂后期
非同源染色體上非等位基因自由
組合
減數第一次分裂前期
染色單體上的
非等位基因重新組合
遺傳信息
原癌基因
抑癌基因
細胞周期
細胞分裂和生長
異常增殖
四
課時精練
一、單項選擇題
1.(2023·江蘇高郵高三模擬)基因突變按發生部位可分為體細胞的突變a和生殖細胞的突變b兩種，則
A.均發生在有絲分裂前的間期
B.a主要發生在有絲分裂前的間期，b主要發生在減數分裂前的間期
C.均發生在減數分裂前的間期
D.a發生在有絲分裂前的間期，b發生在減數第二次分裂前的間期
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
√
基因突變主要發生在DNA復制過程中，此時DNA分子解旋，成為單鏈，易受環境影響而發生突變。體細胞的基因突變主要發生在有絲分裂前的間期，生殖細胞的基因突變主要發生在減數分裂前的間期，B符合題意。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
2.吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產生的結果是
A.突變基因表達的肽鏈延長
B.突變基因表達的肽鏈縮短
C.突變基因轉錄產生的mRNA堿基序列發生改變
D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段
√
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基因突變時，堿基對的增添、缺失和替換都有可能導致終止密碼子提前或者滯后出現，從而導致肽鏈縮短或延長，A、B正確；
轉錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，突變基因堿基序列的改變會導致mRNA堿基序列發生改變，C正確；
染色體上增加或減少一個染色體片段屬于染色體變異，不屬于基因突變，D錯誤。
3.下列有關生物變異的敘述，正確的是
A.每種生物都可以發生基因突變和染色體變異
B.基因重組至少涉及兩對基因，不能通過光學顯微鏡觀察此變化
C.某植物經X射線處理后未出現新的性狀，則沒有新基因產生
D.變異產生的新性狀，都能遺傳給下一代
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√
原核生物中沒有染色體，不可能發生染色體變異，A錯誤；
基因重組指控制不同性狀的基因的重新組合，所以至少涉及兩對基因；由于基因屬于分子水平，所以不能通過光學顯微鏡觀察到重組的基因，B正確；
經X射線處理后未出現新的性狀，也可能形成新基因，如AA突變成Aa，C錯誤；
變異產生的新性狀，不一定能遺傳給下一代，如發生在體細胞內的基因突變，一般就不能遺傳給子代，D錯誤。
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4.如圖為豌豆某條染色體部分基因的排布示意圖，①②③④分別代表四個基因序列，最短的序列包括2 000個堿基對。下列相關敘述正確的是
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A.如果①基因序列整體缺失，則最有可能發生了基因突變
B.如果在射線誘導下②與③發生了位置互換，則該變異屬于基因重組
C.②序列中的某個堿基對發生替換，但未引起性狀的改變，也屬于基因
突變
D.如果③序列中缺失了20個堿基對，則該變異屬于染色體結構變異
√
整個基因缺失屬于染色體結構變異中的缺失，A錯誤；
②③發生位置互換屬于染色體結構變異中的倒位，不是基因重組，B錯誤；
基因中堿基的缺失屬于基因突變，D錯誤。
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5.(2021·江蘇1月適應性考試，11)交換是基因重組的基礎，A、B兩基因交換的3種模式圖如下。下列相關敘述正確的是
A.甲和乙的交換都會產生新的重組類型配子Ab
B.乙和丙的交換都會產生新的重組類型配子aB
C.甲、乙和丙的交換都發生在減數第一次分裂前期
D.甲、乙和丙的交換都能導致新物種的產生
√
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6.如圖表示三種類型的基因重組，下列相關敘述正確的是
A.甲、乙兩種類型的基因重組在減數分裂
的同一個時期發生
B.甲和乙中的基因重組都發生于同源染色體
之間
C.R型細菌轉化為S型細菌中的基因重組與
丙中的基因重組相似
D.孟德爾的兩對相對性狀的雜交實驗中，F2出現新的表型的原因和甲中
的基因重組有關
√
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甲、乙兩種類型的基因重組分別發生在減數第一次分裂前期和后期，A錯誤；
由圖分析可知，乙中的基因重組發生在非同源染色體之間，B錯誤；
孟德爾的兩對相對性狀的雜交實驗中，F2出現新的表型的原因是F1形成配子時
等位基因彼此分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合，和乙中的基因重組相似，D錯誤。
7.(2023·江蘇宜興高三質檢)研究發現癌細胞的線粒體分裂加速。研究者設計了一種小分子藥物，可特異性抑制線粒體中的RNA聚合酶。對癌癥模型小鼠使用該藥物，小鼠腫瘤體積顯著減小。下列敘述不正確的是
A.線粒體分裂需要自身DNA參與
B.該藥物可抑制線粒體基因的轉錄
C.該藥物減少了癌細胞的能量供應
D.該藥物導致癌細胞積累大量CO2
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線粒體是半自主細胞器，能進行DNA復制和基因表達，線粒體分裂需要自身DNA參與DNA復制與轉錄的過程，A正確；
由題意可知，該藥物可特異性抑制線粒體中的RNA聚合酶，RNA聚合酶參與的是轉錄過程，所以該藥物可抑制線粒體基因的轉錄，B正確；
該藥物可抑制線粒體基因的轉錄，抑制了線粒體中基因的表達，使得與有氧呼吸相關的蛋白質減少，從而減少了癌細胞的能量供應，C正確；
該藥物抑制了線粒體功能的正常進行，使有氧呼吸第二階段受到抑制，導致癌細胞中CO2的生成量減少，D錯誤。
8.(2023·江蘇淮安高三檢測)如圖所示為結腸癌發病過程中細胞形態與基因的變化。下列有關敘述錯誤的是
A.從結腸癌形成過程分析，任何抑癌
基因突變即可造成細胞癌變
B.正常的結腸上皮細胞中也存在APC
抑癌基因
C.K－ras原癌基因突變后其表達產物促進細胞分裂的功能增強
D.通過顯微鏡觀察細胞形態可作為判斷細胞癌變的依據之一
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分析題圖可知，細胞癌變是多個基因突變的累積結果，一般與細胞增殖有關的至少5～6個基因發生突變，才會導致細胞癌變，A錯誤；
抑癌基因編碼產生的蛋白質抑制細胞異常增殖，正常的結腸上皮細胞中也存在APC抑癌基因，B正確；
癌細胞形態結構發生顯著改變，通過鏡檢觀察細胞形態可作為判斷細胞癌變的依據，D正確。
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二、多項選擇題
9.圖甲表示果蠅卵原細胞中的一對同源染色體，圖乙表示該卵原細胞形成的一個卵細胞中的一條染色體，兩圖中的字母均表示對應位置上的基因。下列相關敘述中不正確的是
A.圖甲中的同源染色體上最多只有三對等位基因
B.圖乙中的卵細胞在形成過程中肯定發生了基因
突變
C.圖中的非等位基因在減數分裂過程中發生了自由
組合
D.基因D、d的本質區別是堿基對的排列順序不同
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√
√
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10.(2023·江蘇蘇州高新區一中高三模擬)在耳聾的致病因素中，遺傳因素約占60%，且遺傳性耳聾具有很強的遺傳異質性，即不同位點的耳聾致病基因可導致相同表型的聽覺功能障礙，而同一個基因的不同突變可以引起不同臨床表現的耳聾?？蒲腥藛T確定了一種與耳聾相關的基因，
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并對其進行測序，結果如圖所示。下列有關分析合理的是
A.造成相同表型聽覺功能障礙的致病
基因不一定相同
B.同一個基因可突變出不同基因，體現
了基因突變具有不定向性
C.圖中的基因序列作為模板鏈，指導合
成相應的 mRNA
D.與基因C相比，突變的基因C控制合
成的蛋白質分子量減小
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根據題干信息“不同位點的耳聾致病基因可導致相同表型的聽覺功能障礙”可知，造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同，A正確；
由于基因突變的不定向性，同一個基因可能突變出不同的基因，B正確；
根據圖中第一位氨基酸是Met可知，其對應的密碼子為AUG，故模板鏈的堿基序列為TAC，故推測圖中基因序列為非模板鏈，C錯誤；
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根據突變的基因C的非模板鏈由CAA變為TAA可知，該位置對應的密碼子由CAA變為UAA，UAA為終止密碼子，故與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質分子量減小，D正確。
11.(2023·江蘇南通石港中學高三檢測)某種大鼠毛色有黑色、白色、黃色、灰色，受兩對等位基因A、a和B、b控制，基因A控制黑色物質合成，基因a控制白色物質合成，且A對a為不完全顯性；b基因純合時A和a基因表達受到抑制，大鼠毛色表現為黃色。黑身大鼠與黃身大鼠純合品系甲進行正反交，F1全為灰身大鼠，F1與品系甲進行回交，結果如下表所示。下列分析不正確的是
雜交組合 父本 母本 F2表型及比例
Ⅰ F1 品系甲 灰身∶黃身＝1∶1
Ⅱ 品系甲 F1 灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25
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A.基因A、a與基因B、b的遺傳遵循基因的自由組合定律
B.黃身大鼠雌雄間進行交配，后代可出現性狀分離
C.雜交組合Ⅱ中品系甲產生配子時發生了基因重組
D.F1雌雄個體雜交，后代中灰身大鼠所占比例最大
√
√
雜交組合 父本 母本 F2表型及比例
Ⅰ F1 品系甲 灰身∶黃身＝1∶1
Ⅱ 品系甲 F1 灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25
√
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雜交組合 父本 母本 F2表型及比例
Ⅰ F1 品系甲 灰身∶黃身＝1∶1
Ⅱ 品系甲 F1 灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25
分析題意可知，黑身大鼠基因型為AAB_、灰身大鼠基因型為AaB_、白身大鼠基因型為aaB_、黃身大鼠基因型為__bb；黑身大鼠(AAB_)與黃身大鼠(_ _bb)純合品系甲進行正反交，F1全為灰身大鼠(AaB_)，推斷親本雜交組合應為：AABB×aabb→F1AaBb。
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雜交組合 父本 母本 F2表型及比例
Ⅰ F1 品系甲 灰身∶黃身＝1∶1
Ⅱ 品系甲 F1 灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25
雜交組合Ⅰ：父本F1AaBb×母本品系甲aabb→灰身AaBb∶黃身aabb＝1∶1，說明AaBb雄性個體可以產生的配子基因型及比例為AB∶ab＝1∶1。F1(AaBb)測交，雄性個體的配子基因型及比例為AB∶ab＝1∶1，說明A、B基因連鎖在一條染色體上，a、b連鎖在另一條同源染色體上，基因A、a與基因B、b的遺傳不遵循自由組合定律，A錯誤；
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雜交組合 父本 母本 F2表型及比例
Ⅰ F1 品系甲 灰身∶黃身＝1∶1
Ⅱ 品系甲 F1 灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25
黃身大鼠基因型為_ _bb，雌雄間進行交配，由于b基因純合時A和a基因表達受到抑制，大鼠毛色表現為黃色，故后代不會出現性狀分離，B錯誤；
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雜交組合 父本 母本 F2表型及比例
Ⅰ F1 品系甲 灰身∶黃身＝1∶1
Ⅱ 品系甲 F1 灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25
雜交組合Ⅱ：母本F1AaBb×父本品系甲aabb→灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25，說明基因型為AaBb的雌性個體可以產生的配子基因型及比例為AB∶aB∶ab＝21∶4∶25，即AB＋aB＝ab＝25，其產生配子過程中，A基因發生突變，C錯誤；
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雜交組合 父本 母本 F2表型及比例
Ⅰ F1 品系甲 灰身∶黃身＝1∶1
Ⅱ 品系甲 F1 灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25
F1雌雄個體雜交，后代中灰身大鼠占1/2，黑身大鼠占1/4，黃身大鼠占1/4，灰身大鼠所占比例最大，D正確。
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12.(2023·江蘇鎮江高三模擬)SLC基因編碼錳轉運蛋白，該基因轉錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變為TGT，導致所編碼蛋白中相應位點的丙氨酸變為蘇氨酸，使組織中錳元素嚴重缺乏。下列說法正確的是
A.堿基序列變化后，參與基因復制的嘌呤核苷酸比例增加
B.該堿基變化導致其所編碼的錳轉運蛋白的功能改變
C.SLC基因堿基變化位置的轉錄產物對應的反密碼子為UGU
D.該堿基變化前后，翻譯時所需tRNA和氨基酸的數量和種類都相等
√
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雙鏈DNA分子中嘌呤數等于嘧啶數，因此堿基序列變化后，參與基因復制的嘌呤核苷酸比例不變，還是50%，A錯誤；
由題意可知，該堿基變化導致蛋白質的結構發生變化，且導致組織中錳元素嚴重缺乏，說明該堿基變化導致其所編碼的錳轉運蛋白的功能改變，B正確；
根據該基因轉錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變為TGT，則mRNA上的密碼子變為ACA，則對應的反密碼子變為UGU，C正確；
由題意可知，堿基變化前后，翻譯時所需tRNA和氨基酸的數量相等，但是種類不一定相等，D錯誤。
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三、非選擇題
13.下圖為具有兩對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種AABB)的一個A基因和乙植株(純種AABB)的一個B基因發生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題：
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(1)上述兩個基因的突變發生在__________的過程中，是由____________
___________________引起的。
DNA復制
一個堿基的
替換(或堿基對改變)
(2)右圖為甲植株發生了基因突變的細胞，它的基因型為_______，表型是___________，請在右圖中標明基因與染色體的關系。乙植株發生了基因突變后的基因型為_______。
AaBB
扁莖缺刻葉
答案　如圖所示(提示：表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可)
AABb
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因為A基因和B基因是獨立遺傳的，所以這兩對基因應該分別位于兩對同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個A基因發生突變，所以題圖細胞的基因型應為AaBB，表型是扁莖缺刻葉。乙植株(純種)的一個B基因發生突變，突變后的基因型為AABb。
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(3)甲、乙植株發生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現出突變性狀，因為該突變均為__________，且基因突變均發生在甲和乙的________中，不能通過有性生殖傳遞給子代。讓其后代表現出突變性狀的方法：取發生基因突變部位的組織細胞，先用__________技術對其進行繁殖得到試管苗后，讓其_____(填“自交”“雜交”或“測交”)，子代即可表現突變性狀。
隱性突變
體細胞
組織培養
自交
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植株雖已突變但由于A對a的顯性作用，B對b的顯性作用，在甲、乙植株上并不能表現出突變性狀。由于突變發生在體細胞中，突變基因不能通過有性生殖傳給子代，故甲、乙植株的子一代均不能表現突變性狀。要想讓子代表現出突變性狀，可對突變部位的組織細胞進行組織培養，然后讓其自交，后代中即可出現突變性狀。
14.已知小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)?；卮鹣铝袉栴}：
(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產生的一個初級精母細胞，1位點為A基因，2位點為a基因，某同學認為該現象出現的原因可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換。
①若是發生同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，則該初級精母細胞產生的配子的基因型是_________________。
AB、Ab、aB、ab
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②若是發生基因突變，且為隱性突變，該初級精母細胞產生的配子的基因型是_____________或____________。
AB、aB、ab
Ab、ab、aB
(2)某同學欲對上面的假設進行驗證并預測實驗結果，設計了如下實驗：
實驗方案：用該性母細胞產生的配子與基因型為______的雌性個體產生的卵細胞進行體外受精，胚胎移植，觀察子代的表型。
結果預測：①如果子代_____________________________________，則為發生了同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換。
②如果子代________________________________________________，則為基因發生了隱性突變。
aabb
出現黑色、褐色、棕色和白色四種表型
出現黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型
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14第2課時　基因突變和基因重組
課標要求　1.概述堿基對的增添、缺失或替換會引發基因中堿基序列的改變。2.概述基因重組的類型及意義。3.闡明細胞發生癌變的機理及預防。
考點一　基因突變
1．基因變突
(1)實例分析：鐮狀細胞貧血
①患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發生了基因突變，堿基對由替換成。
②用光學顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？能(填“能”或“不能”)。
(2)概念：由DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換等引起基因的堿基序列的改變，稱為基因突變。
下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據圖判斷：
基因1 非基因片段 基因2
①DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(　×　)
②基因突變改變了基因的數量和位置(　×　)
③基因突變的結果一定是產生等位基因(　×　)
④基因突變在光學顯微鏡下不可見(　√　)
(3)時間：可發生在生物個體發育的任何時期，但主要發生在DNA分子復制過程中，如：真核生物——主要發生在細胞分裂前的間期。
(4)誘發基因突變的外來因素(連線)
(5)突變特點
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②隨機性：時間上——可以發生在生物個體發育的任何時期；部位上——可以發生在不同細胞內或同一細胞內不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。
④不定向性：一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因。
⑤遺傳性：若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物可通過無性生殖遺傳。
⑥可逆性：正常生物的一個野生型基因A可以突變為基因a，基因a又可以突變為野生型基因A，我們把A→a、a→A的過程分別稱為正向突變和回復突變。回復突變說明基因突變具有可逆性。
辨析　若兩種突變品系是由原有品系的不同對等位基因突變導致的，則體現了基因突變的隨機性。若兩種突變品系是由原有品系的一對等位基因突變導致的，則體現了基因的突變的不定向性。
(6)意義：①新基因產生的重要途徑；②生物變異的根本來源；③為生物進化提供了豐富的原材料。
2．基因突變與生物性狀的關系
(1)基因突變對氨基酸序列的影響
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 小 只改變1個氨基酸的種類或不改變 替換的結果也可能使肽鏈合成終止
增添 大 插入位置前不影響，影響插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數是3的倍數，則一般僅影響個別氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列
(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因
①導致肽鏈不能合成。
②肽鏈延長(終止密碼子推后)。
③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。
④肽鏈中氨基酸種類改變。
以上改變會引發蛋白質的結構和功能改變，進而引發生物性狀的改變。
(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因
①突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區或編碼區的內含子。
②密碼子簡并性：若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。
③隱性突變：若基因突變為隱性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。
④有些突變改變了蛋白質中個別位置的氨基酸，但該蛋白質的功能不變。
3．基因突變可能導致細胞癌變
(1)理論：原癌基因和抑癌基因發生變突導致癌癥。
①原癌基因編碼產生的蛋白質能夠調控細胞周期，控制細胞分裂和生長的進程。
②抑癌基因編碼產生的蛋白質可以抑制細胞異常增殖，從而潛在抑制細胞癌變。
易錯提醒　a．原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。
b．不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
c．原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節作用。
d．并不是一個基因發生突變就會引發細胞癌變。
(2)癌癥的防治
早發現、早診斷、早治療
①病因預防為一級預防，即消除或減少可能致癌的因素，防止癌癥的發生、降低發病率。
②臨床前預防為二級預防，即防止初發疾病的發展。
③臨床期預防為三級預防，即防止病情惡化。
(3)治療癌癥的方法
①手術切除：目前治療癌癥的主要手段之一，優點是能最快地切除癌癥原發病灶。
②放射治療(放療)：用放射線照射癌癥病灶，殺死癌細胞，從而治療癌癥。
③化學治療(化療)：運用藥物作用于癌細胞治療癌癥的方法。不僅作用于病灶部位的癌細胞，還作用于擴散到全身各處的癌細胞。
④免疫療法：是讓人體自身的免疫系統與癌癥作斗爭的一種治療方法。
考向一　基因突變的機理、原因及特點
1．已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B，其分布如圖所示，現將某外來DNA片段(m)插入位點a或b。下列關于變異類型的說法正確的是(　　)
A．若m只含幾個堿基對且插入位點a，則發生了基因突變
B．若m只含幾個堿基對且插入位點b，則發生了染色體變異
C．若m為有效片段且插入位點a，則發生了基因重組
D．若m為有效片段且插入位點b，則基因m也無法表達
答案　C
2．下列關于基因突變的敘述中，錯誤的是(　　)
A．在自然狀態下基因的突變頻率較低
B．紫外線等物理因素可能損傷堿基而誘發基因突變
C．基因中堿基序列的任何改變都可能導致基因突變
D．生殖細胞中基因突變的頻率越高，越利于種群進化
答案　D
解析　生殖細胞中基因突變的頻率越高，不一定利于種群進化，D錯誤。
考向二　基因突變與生物性狀之間關系的辨析
3．某二倍體生物的基因A可編碼一條含63個氨基酸的肽鏈，在紫外線照射下，該基因內部插入了三個連續的堿基對，突變成基因a。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．基因A轉錄而來的mRNA上至少有64個密碼子
B．基因A突變成基因a后，不一定會改變生物的性狀
C．基因A突變成基因a時，基因的熱穩定性升高
D．突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同
答案　D
解析　若基因內部插入了三個連續的堿基對，致使mRNA上的終止密碼子提前出現，則突變點后的氨基酸序列都消失，突變前后編碼的肽鏈可能差異顯著，D錯誤。
4．(2023·江蘇徐州高三模擬)科學家研究發現突變型棒眼果蠅的出現與常染色體上的兩個基因發生突變有關，突變情況如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F1均為圓眼果蠅，F1雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是(　　)
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
A．突變基因Ⅰ的模板鏈中所發生的堿基變化為A→C
B．導致Ⅱ中蛋白質變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現
C．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發生突變對性狀無影響
D．F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16
答案　C
解析　根據題干信息和題表可知，突變基因Ⅰ造成某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺，說明mRNA上的密碼子中的A替換為C，根據堿基互補配對原則，推測模板鏈中所發生的堿基變化為T→G，A錯誤；導致Ⅱ中蛋白質變化的原因可能是mRNA上的終止密碼子延后出現，B錯誤；由F2果蠅中圓眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才能表現為棒眼，故只有一個基因發生突變對性狀無影響，C正確；F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15＝1/5，D錯誤。
考點二　基因重組
1．范圍：主要是真核生物的有性生殖過程中。
2．實質：控制不同性狀的基因的重新組合。
3．類型
(1)自由組合型：減數第一次分裂的后期，隨著同源染色體的分離，位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發生重組(如下圖)。
(2)交叉互換型：在四分體時期(減數第一次分裂前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的交叉互換而發生交換，導致同源染色體上的非等位基因重組(如下圖)。
(3)基因工程重組型：目的基因經載體導入受體細胞，導致受體細胞中基因發生重組(如下圖)。
必修2 P93“課外閱讀”：基因工程的一般過程
(4)肺炎鏈球菌轉化型：R型細菌轉化為S型細菌。
4．基因重組的結果：產生新的基因型，導致重組性狀出現。
5．基因重組的意義
有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義，還可以用來指導育種。
6．三種可遺傳變異的辨析
(1)關于“缺失或增加”
(2)“互換”的辨析
項目 易位 交叉互換
圖解
區別 位置 發生于非同源染色體之間 發生于同源染色體的非姐妹染色單體之間
原理 染色體結構變異 基因重組
觀察 可在顯微鏡下觀察到 在光學顯微鏡下觀察不到
考向一　基因重組的實質、特點及意義
5．(多選)(2023·江蘇揚州中學高三檢測)現建立“動物精原細胞(2n＝4)有絲分裂和減數分裂過程”模型。1個精原細胞(假定DNA中的P元素都為32P，其他分子不含32P)在不含32P的培養液中正常培養，分裂為2個子細胞，其中1個子細胞發育為細胞①。細胞①和②的染色體組成如圖所示，H(h)、R(r)是其中的兩對基因，細胞②和③處于相同的分裂時期。下列敘述正確的是(　　)
A．細胞①是在減數第一次分裂前期發生了基因重組
B．細胞②中最多有兩條染色體含有32P
C．細胞②和細胞③中含有32P的染色體數相等
D．細胞④～⑦中含32P的核DNA分子數可能分別是2、1、1、1
答案　AD
解析　正常情況下，細胞②有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上，)，但據圖可知，H所在的染色體發生過交叉互換，很有可能H和h所在染色體都含有32P，因此細胞②中最多有3條染色體含有32P，B錯誤；根據B項分析可知，正常情況下，細胞②和③中各有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上)，但由于細胞①中發生了H和h的交叉互換，而發生交叉互換的染色單體上不確定是否含有32P，故細胞②和細胞③中含有32P的染色體數可能相等也可能不相等，C錯誤。
6．下列描述屬于基因重組引起的變異類型的是(　　)
①S型肺炎鏈球菌中控制莢膜生成的轉化因子進入R型肺炎鏈球菌中，使其轉化為S型肺炎鏈球菌
②基因型分別為dT的雌雄配子經受精作用，形成了基因型為ddTT的既抗倒伏、又抗銹病的小麥新品種
③一對同源染色體中的非姐妹染色單體間相互交換部分片段引起的變異
④兩條非同源染色體間相互交換部分片段引起的變異
A．①②③④ B．①②③ C．②③ D．①③
答案　D
考向二　三種可遺傳變異的辨析
7.(2023·江蘇常熟高三質檢)某哺乳動物雄性個體的基因型為AaBb，如圖是該個體的一個初級精母細胞示意圖。下列有關敘述正確的是(　　)
A．出現圖示現象的原因是發生了基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間發生交叉互換，導致了A和a基因重組
B．若發生的是顯性突變，則該初級精母細胞產生的配子基因型為AB、aB、Ab和Ab
C．若發生的是同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，則該初級精母細胞產生的配子基因型為AB、aB、Ab和ab
D．圖示細胞的每個核DNA中脫氧核苷酸數目和磷酸二酯鍵數目相等
答案　C
解析　姐妹染色單體上出現的應該是相同的基因，現在出現A、a，可能是基因突變，也可能是同源染色體非姐妹染色單體之間發生交叉互換，導致了A或a與染色體上其他非等位基因的重組，A錯誤；若發生的是顯性突變，則說明該細胞的基因型為AAAaBBbb，則該初級精母細胞產生的配子基因型為AB、aB、Ab和Ab，也可能是AB、AB、Ab和ab，B錯誤；若發生的是同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，則說明該細胞的基因型為AAaaBBbb，則該初級精母細胞產生的配子基因型可能為AB、aB、Ab和ab，C正確；核DNA是雙鏈結構，脫氧核苷酸數目比磷酸二酯鍵數目多，D錯誤。
8．(多選)甲～丁表示細胞中不同的變異類型，甲中英文字母表示染色體片段。下列敘述錯誤的是(　　)
A．甲～丁的變異類型都是染色體變異
B．甲～丁的變異類型都可能與減數分裂過程有關
C．若乙為精原細胞，則不可能產生正常的配子
D．丙、丁所示的變異類型都能產生新的基因
答案　ACD
解析　甲～丁的變異類型，除丙外都是染色體變異，A錯誤；甲～丁的變異類型都可能發生在減數分裂過程中，B正確；若乙為精原細胞，依然可能產生正常的配子，C錯誤；丙、丁所示的變異類型都沒有產生新的基因，D錯誤。
9．基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是(　　)
A．圖甲中基因a最可能來源于染色體的交叉互換
B．圖乙中基因a不可能來源于基因突變
C．圖丙產生的子細胞發生的變異屬于染色體結構變異
D．圖丁中基因a的出現最可能與基因重組有關
答案　D
解析　圖甲是有絲分裂后期圖像，圖像中基因a出現的原因是基因突變，A錯誤；圖乙是減數第二次分裂圖像，圖像中基因a出現的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，也可能是基因突變，B錯誤；丙細胞產生的2個子細胞中，一個多一條染色體，一個少一條染色體，屬于染色體數量變異，且a出現的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，也可能是基因突變，C錯誤；圖丁是減數第二次分裂后期圖像，圖像中基因a出現的原因可能是染色體交叉互換導致，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是減數第一次分裂前期的四分體時期發生了交叉互換，交叉互換會導致基因重組，因此基因a的出現最可能與基因重組有關，D正確。
歸納總結　“三看法”判斷基因突變與基因重組
(1)一看變異個體的數量
(2)二看細胞分裂方式
①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則為基因突變。
②如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則可能是基因突變或基因重組。
(3)三看個體基因型
①如果個體基因型為AA或aa，則減數分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變。
②如果個體基因型為Aa，則減數分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變或基因重組。
1．(2021·江蘇，5)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導致其不能轉錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是(　　)
A．基因型相同的生物表型可能不同
B．基因甲基化引起的變異屬于基因突變
C．基因甲基化一定屬于不利于生物的變異
D．原癌、抑癌基因甲基化不會導致細胞癌變
答案　A
解析　基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環境的影響，A正確；基因甲基化影響的是轉錄過程，不屬于基因突變，B錯誤；若被甲基化的基因是有害的，則有害基因不能表達，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C錯誤；原癌、抑癌基因甲基化后，則不能正?？刂萍毎芷?，可能會導致細胞癌變，D錯誤。
2．(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調查其家系發現，患者雙親各有一個SC基因發生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調查結果見下表。
個體 母親 父親 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因測序結果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：測序結果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。
若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為圖1，根據調查結果，推斷該患者相應位點的堿基為(　　)
答案　A
3．(2021·湖南，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(　　)
A．引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
D．編碼apoB－100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高
答案　C
解析　LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面LDL受體數量減少，使血漿中膽固醇的含量升高，C錯誤；編碼apoB－100的基因失活，則apoB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。
4．(2020·江蘇，9)某膜蛋白基因在其編碼區的5′端含有重復序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是(　　)
A．CTCTT重復次數改變不會引起基因突變
B．CTCTT重復次數增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C．若CTCTT重復6次，則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變
D．CTCTT重復次數越多，該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大
答案　C
解析　DNA中堿基對的增添、缺失或替換等引起的基因堿基序列的改變，都屬于基因突變，A項錯誤；由于堿基互補配對原則，嘌呤數＝嘧啶數，所以該基因中嘧啶堿基的比例仍為1/2，B項錯誤；堿基序列CTCTT重復6次，正好是30個堿基對，對應10個密碼子，重復序列之后的堿基序列沒有發生變化，對應的密碼子數量也沒有發生變化，并且重復6次的堿基序列中沒有出現終止密碼子，因此重復序列之后編碼的氨基酸序列不變，C項正確；基因編碼蛋白質的相對分子質量不僅取決于堿基對的數量，同時與終止密碼子的位置有關，若CTCTT重復序列之后編碼的氨基酸序列改變，導致終止密碼子提前出現，則蛋白質的相對分子質量不會越來越大，D項錯誤。
5．(2019·江蘇，18)人鐮狀細胞貧血是基因突變造成的，血紅蛋白β鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變為GUG，導致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．該突變改變了DNA堿基對內的氫鍵數
B．該突變引起了血紅蛋白β鏈結構的改變
C．在缺氧情況下患者的紅細胞易破裂
D．該病不屬于染色體異常遺傳病
答案　A
解析　血紅蛋白β鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變為GUG，說明鐮狀細胞貧血是由于血紅蛋白基因中T－A堿基對被替換成A－T堿基對，替換后氫鍵數目不變，A錯誤；血紅蛋白基因中堿基對的替換造成基因結構改變，進而導致血紅蛋白結構異常，B正確；患者的紅細胞呈鐮狀，容易破裂，使人患溶血性貧血，C正確；鐮狀細胞貧血屬于單基因遺傳病，不屬于染色體遺傳病，D正確。
一、易錯辨析
1．如果堿基序列的改變發生在非編碼區，則不改變生物體的性狀，不屬于基因突變(　×　)
2．淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列，屬于基因突變(　√　)
3．發生在體細胞中的基因突變不能遺傳(　×　)
4．基因突變的隨機性表現在一個基因可突變成多個等位基因(　×　)
5．基因突變的方向與環境沒有明確的因果關系(　√　)
6．癌細胞表面糖蛋白減少，使得細胞容易擴散并無限增殖(　×　)
7．大腸桿菌經誘變育種可獲得人胰島素高產菌株(　×　)
8．原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組(　×　)
9．一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組(　√　)
10．AaBB個體自交后代發生性狀分離，根本原因是基因重組(　×　)
11．減數分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組(　×　)
二、填空默寫
1．基因突變是指由DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換等引起基因的堿基序列的改變。基因突變的結果是產生新基因，基因數量一定不變；基因位置一定不變；性狀可能改變(填“一定不變”“一定改變”或“可能改變”)。
2．(必修2 P85)在自然界中，由自然因素誘發產生的基因突變稱為基因的自發突變，人為因素干預下的基因變異稱為人工誘變，生產中多用人工誘變來提高基因突變頻率。
3．通?；蛑亟M的兩種類型是自由組合型、交叉互換型。其中前者發生在減數第一次分裂后期(時期)，會造成非同源染色體上非等位基因自由組合；后者發生在減數第一次分裂前期(時期)，會造成染色單體上的非等位基因重新組合。
4．(必修2 P87)癌癥主要是由攜帶遺傳信息的DNA的病理變化而引起的疾病。人體的正常細胞中存在著原癌基因和抑癌基因。
5．(必修2 P87)在正常情況下，原癌基因編碼產生的蛋白質能調控細胞周期，控制細胞分裂和生長的進程；抑癌基因編碼產生的蛋白質可抑制細胞異常增殖，從而潛在抑制細胞癌變。
課時精練
一、單項選擇題
1．(2023·江蘇高郵高三模擬)基因突變按發生部位可分為體細胞的突變a和生殖細胞的突變b兩種，則(　　)
A．均發生在有絲分裂前的間期
B．a主要發生在有絲分裂前的間期，b主要發生在減數分裂前的間期
C．均發生在減數分裂前的間期
D．a發生在有絲分裂前的間期，b發生在減數第二次分裂前的間期
答案　B
解析　基因突變主要發生在DNA復制過程中，此時DNA分子解旋，成為單鏈，易受環境影響而發生突變。體細胞的基因突變主要發生在有絲分裂前的間期，生殖細胞的基因突變主要發生在減數分裂前的間期，B符合題意。
2．吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產生的結果是(　　)
A．突變基因表達的肽鏈延長
B．突變基因表達的肽鏈縮短
C．突變基因轉錄產生的mRNA堿基序列發生改變
D．突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段
答案　D
解析　基因突變時，堿基對的增添、缺失和替換都有可能導致終止密碼子提前或者滯后出現，從而導致肽鏈縮短或延長，A、B正確；轉錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，突變基因堿基序列的改變會導致mRNA堿基序列發生改變，C正確；染色體上增加或減少一個染色體片段屬于染色體變異，不屬于基因突變，D錯誤。
3．下列有關生物變異的敘述，正確的是(　　)
A．每種生物都可以發生基因突變和染色體變異
B．基因重組至少涉及兩對基因，不能通過光學顯微鏡觀察此變化
C．某植物經X射線處理后未出現新的性狀，則沒有新基因產生
D．變異產生的新性狀，都能遺傳給下一代
答案　B
解析　原核生物中沒有染色體，不可能發生染色體變異，A錯誤；基因重組指控制不同性狀的基因的重新組合，所以至少涉及兩對基因；由于基因屬于分子水平，所以不能通過光學顯微鏡觀察到重組的基因，B正確；經X射線處理后未出現新的性狀，也可能形成新基因，如AA突變成Aa，C錯誤；變異產生的新性狀，不一定能遺傳給下一代，如發生在體細胞內的基因突變，一般就不能遺傳給子代，D錯誤。
4．如圖為豌豆某條染色體部分基因的排布示意圖，①②③④分別代表四個基因序列，最短的序列包括2 000個堿基對。下列相關敘述正確的是(　　)
A．如果①基因序列整體缺失，則最有可能發生了基因突變
B．如果在射線誘導下②與③發生了位置互換，則該變異屬于基因重組
C．②序列中的某個堿基對發生替換，但未引起性狀的改變，也屬于基因突變
D．如果③序列中缺失了20個堿基對，則該變異屬于染色體結構變異
答案　C
解析　整個基因缺失屬于染色體結構變異中的缺失，A錯誤；②③發生位置互換屬于染色體結構變異中的倒位，不是基因重組，B錯誤；基因中堿基的缺失屬于基因突變，D錯誤。
5．(2021·江蘇1月適應性考試，11)交換是基因重組的基礎，A、B兩基因交換的3種模式圖如下。下列相關敘述正確的是(　　)
A．甲和乙的交換都會產生新的重組類型配子Ab
B．乙和丙的交換都會產生新的重組類型配子aB
C．甲、乙和丙的交換都發生在減數第一次分裂前期
D．甲、乙和丙的交換都能導致新物種的產生
答案　C
6．如圖表示三種類型的基因重組，下列相關敘述正確的是(　　)
A．甲、乙兩種類型的基因重組在減數分裂的同一個時期發生
B．甲和乙中的基因重組都發生于同源染色體之間
C．R型細菌轉化為S型細菌中的基因重組與丙中的基因重組相似
D．孟德爾的兩對相對性狀的雜交實驗中，F2出現新的表型的原因和甲中的基因重組有關
答案　C
解析　甲、乙兩種類型的基因重組分別發生在減數第一次分裂前期和后期，A錯誤；由圖分析可知，乙中的基因重組發生在非同源染色體之間，B錯誤；孟德爾的兩對相對性狀的雜交實驗中，F2出現新的表型的原因是F1形成配子時等位基因彼此分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合，和乙中的基因重組相似，D錯誤。
7．(2023·江蘇宜興高三質檢)研究發現癌細胞的線粒體分裂加速。研究者設計了一種小分子藥物，可特異性抑制線粒體中的RNA聚合酶。對癌癥模型小鼠使用該藥物，小鼠腫瘤體積顯著減小。下列敘述不正確的是(　　)
A．線粒體分裂需要自身DNA參與
B．該藥物可抑制線粒體基因的轉錄
C．該藥物減少了癌細胞的能量供應
D．該藥物導致癌細胞積累大量CO2
答案　D
解析　線粒體是半自主細胞器，能進行DNA復制和基因表達，線粒體分裂需要自身DNA參與DNA復制與轉錄的過程，A正確；由題意可知，該藥物可特異性抑制線粒體中的RNA聚合酶，RNA聚合酶參與的是轉錄過程，所以該藥物可抑制線粒體基因的轉錄，B正確；該藥物可抑制線粒體基因的轉錄，抑制了線粒體中基因的表達，使得與有氧呼吸相關的蛋白質減少，從而減少了癌細胞的能量供應，C正確；該藥物抑制了線粒體功能的正常進行，使有氧呼吸第二階段受到抑制，導致癌細胞中CO2的生成量減少，D錯誤。
8．(2023·江蘇淮安高三檢測)如圖所示為結腸癌發病過程中細胞形態與基因的變化。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．從結腸癌形成過程分析，任何抑癌基因突變即可造成細胞癌變
B．正常的結腸上皮細胞中也存在APC抑癌基因
C．K－ras原癌基因突變后其表達產物促進細胞分裂的功能增強
D．通過顯微鏡觀察細胞形態可作為判斷細胞癌變的依據之一
答案　A
解析　分析題圖可知，細胞癌變是多個基因突變的累積結果，一般與細胞增殖有關的至少5～6個基因發生突變，才會導致細胞癌變，A錯誤；抑癌基因編碼產生的蛋白質抑制細胞異常增殖，正常的結腸上皮細胞中也存在APC抑癌基因，B正確；癌細胞形態結構發生顯著改變，通過鏡檢觀察細胞形態可作為判斷細胞癌變的依據，D正確。
二、多項選擇題
9．圖甲表示果蠅卵原細胞中的一對同源染色體，圖乙表示該卵原細胞形成的一個卵細胞中的一條染色體，兩圖中的字母均表示對應位置上的基因。下列相關敘述中不正確的是(　　)
A．圖甲中的同源染色體上最多只有三對等位基因
B．圖乙中的卵細胞在形成過程中肯定發生了基因突變
C．圖中的非等位基因在減數分裂過程中發生了自由組合
D．基因D、d的本質區別是堿基對的排列順序不同
答案　ABC
10．(2023·江蘇蘇州高新區一中高三模擬)在耳聾的致病因素中，遺傳因素約占60%，且遺傳性耳聾具有很強的遺傳異質性，即不同位點的耳聾致病基因可導致相同表型的聽覺功能障礙，而同一個基因的不同突變可以引起不同臨床表現的耳聾?？蒲腥藛T確定了一種與耳聾相關的基因，并對其進行測序，結果如圖所示。下列有關分析合理的是(　　)
A．造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同
B．同一個基因可突變出不同基因，體現了基因突變具有不定向性
C．圖中的基因序列作為模板鏈，指導合成相應的 mRNA
D．與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質分子量減小
答案　ABD
解析　根據題干信息“不同位點的耳聾致病基因可導致相同表型的聽覺功能障礙”可知，造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同，A正確；由于基因突變的不定向性，同一個基因可能突變出不同的基因，B正確；根據圖中第一位氨基酸是Met可知，其對應的密碼子為AUG，故模板鏈的堿基序列為TAC，故推測圖中基因序列為非模板鏈，C錯誤；根據突變的基因C的非模板鏈由CAA變為TAA可知，該位置對應的密碼子由CAA變為UAA，UAA為終止密碼子，故與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質分子量減小，D正確。
11．(2023·江蘇南通石港中學高三檢測)某種大鼠毛色有黑色、白色、黃色、灰色，受兩對等位基因A、a和B、b控制，基因A控制黑色物質合成，基因a控制白色物質合成，且A對a為不完全顯性；b基因純合時A和a基因表達受到抑制，大鼠毛色表現為黃色。黑身大鼠與黃身大鼠純合品系甲進行正反交，F1全為灰身大鼠，F1與品系甲進行回交，結果如下表所示。下列分析不正確的是(　　)
雜交組合 父本 母本 F2表型及比例
Ⅰ F1 品系甲 灰身∶黃身＝1∶1
Ⅱ 品系甲 F1 灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25
A．基因A、a與基因B、b的遺傳遵循基因的自由組合定律
B．黃身大鼠雌雄間進行交配，后代可出現性狀分離
C．雜交組合Ⅱ中品系甲產生配子時發生了基因重組
D．F1雌雄個體雜交，后代中灰身大鼠所占比例最大
答案　ABC
解析　分析題意可知，黑身大鼠基因型為AAB_、灰身大鼠基因型為AaB_、白身大鼠基因型為aaB_、黃身大鼠基因型為__bb；黑身大鼠(AAB_)與黃身大鼠(_ _bb)純合品系甲進行正反交，F1全為灰身大鼠(AaB_)，推斷親本雜交組合應為：AABB×aabb→F1AaBb。雜交組合Ⅰ：父本F1AaBb×母本品系甲aabb→灰身AaBb∶黃身aabb＝1∶1，說明AaBb雄性個體可以產生的配子基因型及比例為AB∶ab＝1∶1。F1(AaBb)測交，雄性個體的配子基因型及比例為AB∶ab＝1∶1，說明A、B基因連鎖在一條染色體上，a、b連鎖在另一條同源染色體上，基因A、a與基因B、b的遺傳不遵循自由組合定律，A錯誤；黃身大鼠基因型為_ _bb，雌雄間進行交配，由于b基因純合時A和a基因表達受到抑制，大鼠毛色表現為黃色，故后代不會出現性狀分離，B錯誤；雜交組合Ⅱ：母本F1AaBb×父本品系甲aabb→灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25，說明基因型為AaBb的雌性個體可以產生的配子基因型及比例為AB∶aB∶ab＝21∶4∶25，即AB＋aB＝ab＝25，其產生配子過程中，A基因發生突變，C錯誤；F1雌雄個體雜交，后代中灰身大鼠占1/2，黑身大鼠占1/4，黃身大鼠占1/4，灰身大鼠所占比例最大，D正確。
12．(2023·江蘇鎮江高三模擬)SLC基因編碼錳轉運蛋白，該基因轉錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變為TGT，導致所編碼蛋白中相應位點的丙氨酸變為蘇氨酸，使組織中錳元素嚴重缺乏。下列說法正確的是(　　)
A．堿基序列變化后，參與基因復制的嘌呤核苷酸比例增加
B．該堿基變化導致其所編碼的錳轉運蛋白的功能改變
C．SLC基因堿基變化位置的轉錄產物對應的反密碼子為UGU
D．該堿基變化前后，翻譯時所需tRNA和氨基酸的數量和種類都相等
答案　BC
解析　雙鏈DNA分子中嘌呤數等于嘧啶數，因此堿基序列變化后，參與基因復制的嘌呤核苷酸比例不變，還是50%，A錯誤；由題意可知，該堿基變化導致蛋白質的結構發生變化，且導致組織中錳元素嚴重缺乏，說明該堿基變化導致其所編碼的錳轉運蛋白的功能改變，B正確；根據該基因轉錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變為TGT，則mRNA上的密碼子變為ACA，則對應的反密碼子變為UGU，C正確；由題意可知，堿基變化前后，翻譯時所需tRNA和氨基酸的數量相等，但是種類不一定相等，D錯誤。
三、非選擇題
13．下圖為具有兩對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種AABB)的一個A基因和乙植株(純種AABB)的一個B基因發生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題：
(1)上述兩個基因的突變發生在______________的過程中，是由________________引起的。
(2)下圖為甲植株發生了基因突變的細胞，它的基因型為___________________________，
表型是_____________________________________________________________________，
請在上圖中標明基因與染色體的關系。乙植株發生了基因突變后的基因型為__________。
(3)甲、乙植株發生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現出突變性狀，因為該突變均為____________，且基因突變均發生在甲和乙的____________中，不能通過有性生殖傳遞給子代。讓其后代表現出突變性狀的方法：取發生基因突變部位的組織細胞，先用______________________技術對其進行繁殖得到試管苗后，讓其________(填“自交”“雜交”或“測交”)，子代即可表現突變性狀。
答案　(1)DNA復制　一個堿基的替換(或堿基對改變)　(2)AaBB　扁莖缺刻葉　如圖所示(提示：表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可)　AABb
(3)隱性突變　體細胞　組織培養　自交
解析　(2)因為A基因和B基因是獨立遺傳的，所以這兩對基因應該分別位于兩對同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個A基因發生突變，所以題圖細胞的基因型應為AaBB，表型是扁莖缺刻葉。乙植株(純種)的一個B基因發生突變，突變后的基因型為AABb。(3)植株雖已突變但由于A對a的顯性作用，B對b的顯性作用，在甲、乙植株上并不能表現出突變性狀。由于突變發生在體細胞中，突變基因不能通過有性生殖傳給子代，故甲、乙植株的子一代均不能表現突變性狀。要想讓子代表現出突變性狀，可對突變部位的組織細胞進行組織培養，然后讓其自交，后代中即可出現突變性狀。
14.已知小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)?；卮鹣铝袉栴}：
(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產生的一個初級精母細胞，1位點為A基因，2位點為a基因，某同學認為該現象出現的原因可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換。
①若是發生同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，則該初級精母細胞產生的配子的基因型是________________________________________________________________________。
②若是發生基因突變，且為隱性突變，該初級精母細胞產生的配子的基因型是________或____________。
(2)某同學欲對上面的假設進行驗證并預測實驗結果，設計了如下實驗：
實驗方案：用該性母細胞產生的配子與基因型為____________的雌性個體產生的卵細胞進行體外受精，胚胎移植，觀察子代的表型。
結果預測：①如果子代__________________________________，則為發生了同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換。
②如果子代__________________________________________，則為基因發生了隱性突變。
答案　(1)①AB、Ab、aB、ab?、贏B、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb?、俪霈F黑色、褐色、棕色和白色四種表型?、诔霈F黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型

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