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第五章 第1節 基因突變和基因重組
生物的變異：
（1）不可遺傳變異：（遺傳物質不發生改變）
（2）可遺傳變異（遺傳物質發生改變）：
① 基因突變
② 基因重組
③ 染色體變異
【注意】
由環境引起的變異是否能夠遺傳，取決于是否因此發生遺傳物質的改變。
基因突變：
定義：DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
結果：（一定）產生新的（等位）基因 →（可能）出現新的性狀
條件： ① 誘發突變：物理因素（射線、太空）
化學因素（亞硝酸、堿基類似物） 提高突變頻率
生物因素（某些病毒）
② 自發突變：DNA復制偶爾出錯
特點：
① 普遍性：普遍存在于各種生物中
② 隨機性：可發生在生物個體發育的任何時期（時間隨機）
可發生在任何DNA的不同部位上（位置隨機）
③ 不定向性：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因
④ 低頻性；發生頻率很低
⑤ 利害相對性：突變基因的利/害與所處環境有關
意義：
① 產生新基因的途徑；
② 生物變異的根本來源；
③ 生物進化的原材料。
【補充】
① 基因突變中“一定”會改變的：基因的堿基序列、對應mRNA的堿基序列
“不一定”會改變的：蛋白質的結構、生物體的性狀
② 發生在體細胞中（有絲分裂）的基因突變一般不可遺傳，發生在配子中
（減數分裂）的基因突變可以遺傳的（遵循遺傳規律傳遞給后代）。
【注意】
（1） “基因突變”是指堿基的替換、增添或缺失（如下圖所示），而不是指基因片段/DNA片段的替換、增添或缺失，因此基因突變的結果是產生新的等位基因，不會改變基因的數目。
（2） 基因突變不一定會導致生物體的性狀改變，原因：
① 突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。
（即密碼子的簡并性）
② 基因突變若為隱性突變，如AA→Aa，不會導致性狀的改變。
③ 改變蛋白質個別氨基酸，但蛋白質的功能也可能不變（如同工酶）。
④ 某些環境中，改變了的基因可能不會在性狀上表現出來。
3. 鐮狀細胞貧血的成因：
直接原因：
血紅蛋白中的1個氨基酸發生了替換。
（谷氨酸→纈氨酸）
根本原因：
基因中的1個堿基對發生了替換。（基因突變）
4. 癌細胞：
成因：原癌基因和抑癌基因的突變（多基因突變，而非單個基因的突變！！）
特點： ① 具有無限增殖的能力；
② 形態、結構發生顯著變化；
③細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞間的黏著性顯著降低，容易
在體內擴散和轉移。
治療：通過放療或化療的手段，抑制癌細胞的DNA復制（分裂間期）過程。
【補充】
① 原癌基因的作用：調控細胞正常的生長和增殖；
抑癌基因的作用：抑制細胞的生長和增殖。
② 以上兩種基因均存在于細胞核中，因此哺乳動物成熟紅細胞不具有原癌/
抑癌基因（該細胞無細胞核）。
5. 基因重組：
定義：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合。
（兩對及兩對以上的基因才可發生此過程）
時間：（有性生殖的生物）減數分裂過程中
類型：
① 減數分裂Ⅰ前期：四分體的非姐妹染色單體發生互換。
② 減數分裂Ⅰ后期：非同源染色體上非等位基因的自由組合。
③ 基因工程（重組DNA技術）
結果：產生新的基因型和新的性狀，不產生新的基因！！
意義：
① 使配子種類多樣化；
② 生物變異的來源之一
③ 對生物進化有重要意義。
【辨析】 兩種可遺傳變異：基因突變 VS基因重組：
第五章 第2節 染色體變異（一）
染色體變異：
定義：體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化。
類型： ① 染色體數目變異 （詳見第2條）
② 染色體結構變異 （詳見第4條）
（3）特點：大多有害，甚至會導致生物死亡。
染色體數目變異：
（1）細胞內個別染色體的增加/減少：
例：21三體綜合征（唐氏綜合征）
（2）以染色體組為基數的增加/減少。
染色體組：
定義：細胞內每套完整的非同源染色體，即一個染色體組。
特點：一個染色體組中，
① 所有染色體的形態結構均不相同；
② 包含該物種的全套遺傳信息；
③ 無同源染色體，無等位基因。
【補充】 “染色體組”相關圖形題：
（不區分顏色）形狀大小相同的染色體有幾條，就是幾個染色體組；
有幾種形狀出現，每個染色體組就含幾條染色體。
（不區分大小寫）同一英文字母（基因）出現幾次，就是幾個染色體組；
有幾種英文字母（基因）出現，每個染色體組就含幾條染色體。
【練習】★★★★
a：3組，3條 b：3組，2條
c：2組，4條 d：1組，4條
e：4組，3條 f：4組，2條
g：1組，4條 h：2組，2條
【辨析】 “二倍體”、“多倍體”與“單倍體”：
二倍體：由受精卵發育而來，且體細胞中含2個染色體組的個體。
例：動物（幾乎全部）、高等植物（超過半數）
多倍體：由受精卵發育而來，且體細胞中含≥3個染色體組的個體。
例：馬鈴薯（四倍體）、香蕉（三倍體）
單倍體：由未受精的配子發育而來的個體，與配子中的染色體組數目相同。
例：雄蜂（二倍體蜂王的單倍體）：含1個染色體組
四倍體水稻的單倍體：含2個染色體組
六倍體小麥的單倍體：含3個染色體組
【補充】
（1）多倍體植株的特點：
① 優點：多倍體的植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質含量都有所增加。
② 缺點：生長緩慢，結實率低。
（2）單倍體植株的特點 ：
植株弱小，一般高度不育
染色體結構變異：
（1）染色體片段的重復：染色體中增加某一片段。
（2）染色體片段的缺失：染色體的某一片段缺失。
（3）染色體片段的易位：染色體的某一片段移接到
另一條非同源染色體上。
（4）染色體片段的倒位：染色體的某一片段位置顛倒。
【補充】
① 染色體片段的重復
② 染色體片段的缺失
③ 染色體片段的易位
④ 染色體片段的倒位
【辨析1】 染色體的“易位”與“互換”：
（1）所屬變異類型不同：易位屬于染色體結構變異，互換屬于基因重組
（2）發生位置不同：易位發生于非同源染色體之間，互換發生于同源染色體
的非姐妹染色單體之間
（3）觀察難度不同：易位光鏡下可見，互換光鏡下不可見
【辨析2】 “基因突變”、“基因重組”、“染色體變異”
（1）基因突變：指堿基的替換/增添/缺失 → 產生新的（等位）基因
（2）基因重組：指原有基因的重新組合 → 不產生新基因，產生新的基因型
（3）染色體變異：指染色體上（基因）片段的重復/缺失/易位/倒位，或染色體
數目的變化→不產生新基因，但會改變染色體上基因數目或排列順序
第五章 第2節 染色體變異（二）
【辨析3】 某些遺傳病所屬的變異類型：
① 鐮狀細胞貧血：屬于基因突變，是相關基因中堿基對的替換引起的；
② 貓叫綜合征：屬于染色體結構變異，是染色體片段的缺失引起的；
③ 唐氏綜合征（21三體綜合征）：屬于染色體數目變異，是21號染色體
多一條引起的。
1. 多倍體育種：
（1）原理：染色體數目變異
（2）方法： ① 低溫誘導
② 秋水仙素誘導（處理萌發的種子或幼苗）
機制：兩種方法均作用于細胞有絲分裂前期，抑制紡錘體的形成，導致
染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。
【實例】 三倍體無子西瓜的培育：
（1）第一年得到的西瓜：
果實為四倍體，種子為三倍體。原因：果實由四倍體母本的子房發育而來，種子由三倍體受精卵發育而來。
（2）第二年得到的西瓜：
果實為三倍體，無種子。原因：三倍體植株減數分裂時聯會紊亂，無法產生正常的配子。
（3）第一次傳粉的目的：
四倍體和二倍體雜交獲得三倍體種子。
第二次傳粉的目的：
用花粉刺激子房發育為果實。
【補充】
① 獲得四倍體植株的方法：將一定濃度的秋水仙素滴在二倍體幼苗的芽尖
理由：幼苗芽尖的細胞有絲分裂旺盛
② 無子西瓜偶爾會有少量發育不成熟的種子。
③ 獲得三倍體西瓜植株后，也可利用植物組織培養技術進行大量繁殖。
（無性繁殖）
2. 單倍體育種：（以最終獲得二倍體純合植株為例）
（1）原理：染色體數目變異
（2）方法：先利用花藥離體培養技術，獲得單倍體；再利用秋水仙素處理單倍體幼苗，誘導染色體數目加倍，獲得可育的二倍體純合植株。
【實例】 矮桿抗銹病小麥的培育（“雜交育種”與“單倍體育種”）
如圖所示：
① 單倍體育種的優點：
快速獲得純合子，明顯縮短育種年限。
② 單倍體育種的缺點：
技術復雜，需與雜交育種配合。
【補充】
① 花藥離體培養技術的原理：植物細胞具有全能性。
② 花藥離體培養技術≠單倍體育種！
（秋水仙素處理單倍體幼苗--也是單倍體育種不可缺少的重要環節）
【辨析4】 “單倍體育種”與“多倍體育種”
【補充】
單倍體育種和多倍體育種都會用到秋水仙素處理，但秋水仙素的作用對象不同：
① 單倍體育種：秋水仙素作用于單倍體幼苗（因為單倍體通常無種子）
② 多倍體育種：秋水仙素作用于萌發的種子或幼苗
第五章 第2節 染色體變異（三）
【實驗】低溫誘導植物細胞染色體數目的變化
1. 實驗原理：
用低溫（4℃）處理植物的分生組織細胞，能夠抑制有絲分裂前期 紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。
2. 實驗步驟：
（1）低溫（4℃）誘導培養大蒜/洋蔥根尖；
（2）固定細胞形態：卡諾氏液浸泡根尖，后用95%酒精沖洗2次；
（3）制作裝片：解離→漂洗→染色→制片
（4）顯微鏡觀察：“先低后高”
3. 相關試劑及作用：
① 卡諾氏液：固定細胞形態
② 95%酒精（沖洗）：洗去卡諾氏液，防止細胞破裂
③ 解離液（15%鹽酸＋95%酒精）：使細胞相互分離
④ 甲紫溶液/醋酸洋紅液：使染色體著色
4. 實驗結果：
① 最終觀察的細胞是死細胞，原因：卡諾氏液、解離液等會將細胞殺死。
② 視野中多數是正常的二倍體細胞，少數是染色體數目加倍的細胞。原因：
多數細胞停留在分裂間期（尚未進入前期），且誘導率并非100%！
第五章 第3節 人類遺傳病
1. 人類遺傳病：
（1）定義：由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
（2）分類： ① 單基因遺傳病
② 多基因遺傳病
③ 染色體異常遺傳病
2. 單基因遺傳病：由一對等位基因控制，遵循孟德爾遺傳定律。實例：
（1）常染色體： ① 顯性：多指、并指、軟骨發育不全
② 隱性：白化病、鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿癥
（2）伴X染色體： ① 顯性：抗維生素D佝僂病
② 隱性：紅綠色盲、血友病
（3）伴Y染色體：外耳道多毛癥
3. 多基因遺傳病：由兩對或兩對以上等位基因控制，受環境因素影響較大，
通常不遵循孟德爾遺傳定律。
實例：原發性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
4. 染色體異常遺傳病：由染色體數目/結構變異引起。
實例：① 唐氏綜合征（21三體綜合征）：染色體數目變異
② 貓叫綜合征：染色體結構變異
【辨析】
① 先天性疾病 ≠ 遺傳病：
遺傳病不一定會表現先天性，先天性疾病也不一定是遺傳造成的。
② 家族性疾病 ≠ 遺傳病：
家族性疾病不一定是遺傳造成的，可能由相同的環境引起。
③ 遺傳病 ≠ 一定能遺傳給后代：
由體細胞中遺傳物質改變引起的遺傳病不可遺傳；
由配子中遺傳物質改變引起的遺傳病可以遺傳。
④ 遺傳病 ≠ 一定攜帶致病基因：
例：染色體異常遺傳病，無致病基因
5. 遺傳病的檢測和預防：
（1）遺傳咨詢；
（2）產前診斷：
① B超檢查： 檢查胎兒整體外觀
② 羊水檢查： 檢查胎兒的染色體
③ 孕婦血細胞檢查：檢查胎兒的染色體
④ 基因檢測： 檢查胎兒的基因
【注意】
遺傳咨詢和產前診斷是有效預防遺傳病的方式，但不能完全避免遺傳病的發生！
【補充】 調查人群中的遺傳病：
（1）調查某病的“發病率”：廣大人群，隨機抽樣調查
（2）調查某病的“遺傳方式”：在患者家系中調查
【注意】
通常選擇單基因遺傳病進行調查，不選擇多基因遺傳病，原因：多基因遺傳病受環境因素影響較大，通常不遵循孟德爾遺傳定律。
6. 基因治療：用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。

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