資源簡介

高考生物回歸課本之新教材的查缺補漏-05表觀遺傳
專題5 表觀遺傳
1、概念
不改變DNA序列，而是通過改變染色質的結構與活性改變基因的表達與功能，并最終產生“可遺傳”的個體表型的改變。
2、特點
（1）可遺傳的，即這類改變通過有絲分裂或減數分裂，能在細胞或個體世代間遺傳；（2）可逆性的基因表達調節，也有較少的學者描述為基因活性或功能的改變；（3）沒有DNA序列的改變或不能用DNA序列變化來解釋。
3、類型
（1）DNA甲基化
DNA的甲基化多發生在胞嘧啶的第5號碳原子上，形成5’—甲基胞嘧啶（5mC）。5mC主要存在哺乳動物基因組中，約占胞嘧啶總量的2%--7%，絕大多數5-mC存在于CpG二聯核苷。
根據作用方式和參與反應的酶不同，甲基化多分為維持甲基化和從頭甲基化。
DNA去甲基化
一種是與DNA半保留復制相關的被動去甲基化；另一種由DNA去甲基化酶直接催化去掉甲基基團，或切除甲基化的胞苷，用胞嘧啶替代。
1．位于基因非編碼區的啟動子處發生甲基化后，會影響基因的表達。甲基化的DNA在每次復制后，特定的DNA甲基轉移酶對非甲基化的DNA鏈進行甲基化修飾，使得復制后的DNA雙鏈仍能保持親代DNA的甲基化狀態（親代DNA2條鏈均甲基化）。下列說法錯誤的是（ ）
A．細胞中基因的選擇性表達與DNA的甲基化有關
B．啟動子處的甲基化會導致蛋白質的結構發生改變
C．DNA的甲基化模式可通過細胞分裂在細胞間進行傳遞
D．若甲基轉移酶失活，兩次復制后50％的DNA會處于非甲基化狀態
2．近年來，研究表明DNA甲基化在果實發育過程中具有重要的調控作用。在木本果樹蘋果和梨中，DNA甲基化會影響MYB基因的表達，進而影響酶反應的過程而引起花青苷代謝的變化，最終導致蘋果和梨果皮顏色的差異。該研究也可證明DNA甲基化可以調控果實發育過程，下列有關說法正確的是（ ）
A．DNA甲基化不能使果樹的遺傳信息發生變化
B．DNA的甲基化通過影響堿基互補配對來影響基因的表達
C．蘋果和梨果皮的顏色差異是基因直接控制生物體的性狀
D．DNA的甲基化僅發生在特定的生命活動中
（2）組蛋白修飾 組蛋白能夠通過化學修飾調控基因的轉錄活性。組蛋白的化學修飾稱為組蛋白
翻譯后修飾，主要發生在核心組蛋白的某些氨基酸殘基上，特別是肽鏈末端。
3．下列有關表觀遺傳的敘述中，錯誤的是（ ）
A．生物體基因的堿基序列發生變異
B．表觀遺傳在一定條件下可遺傳給后代
C．蜂王和工蜂的異型分化是一種表觀遺傳現象
D．基因組表觀遺傳修飾有DNA甲基化和組蛋白修飾兩種重要形式
4．科學家發現一種新的組蛋白修飾，組蛋白 H3上第118位蘇氨酸被磷酸化，簡稱 T118ph。如圖為不同修飾的核小體核心組蛋白與一段 DNA 孵育后的凝膠遷移實驗結果。其中 T118E代表組蛋白 H3 上第118 位蘇氨酸被替換為谷氨酸，該突變因為額外引入負電荷而常在實驗中被用作模擬磷酸化效果。野生型與突變體組蛋白都進行三次生物學重復。下面選項中錯誤的是（　　）
A．T118E對于核小體形成沒有影響
B．T118ph產生的效果來源于電荷改變以外的原因
C．T118ph 修飾增強組蛋白與 DNA 的相互作用
D．核小體條帶的定量值與 DNA 條帶的定量值的比值可反映核小體與 DNA 的結合能力
（3）染色質重塑 核小體是染色質最基本的結構單位，因此，染色質的結構狀態最終體現在核小
體的狀態。染色質重塑是由染色質重塑復合物介導的一系列以染色質上核小體變
化為基本特征的生物學過程。
5．染色質重塑是一種重要的生物學現象，指染色質的立體空間結構發生變化從而導致一些轉錄調控蛋白可以和DNA序列結合。下列描述。不屬于染色質重塑機制的是：（ ）
A．組蛋白上的氨基酸發生磷酸化 B．組蛋白上的氨基酸發生甲基化
C．DNA的C和G堿基上添加甲基基團 D．DNA序列中部分堿基發生突變
6．經典遺傳學是基于基因序列改變所致基因表達水平的變化，如基因突變等。而表觀遺傳學主要研究基因堿基序列不變，但表型改變的現象。這種表型改變可能通過多種機制，包括DNA甲基化、染色質重塑和非編碼RNA調控等，調控基因的表達。下列有關表觀遺傳現象的敘述正確的是（ ）
A．表觀遺傳現象的發生是因為在減數分裂產生配子的過程中堿基序列發生改變
B．癌癥發生的機制可能是抑癌基因甲基化的結果
C．DNA甲基化可能影響DNA聚合酶與該基因的結合
D．同卵雙胞胎之間的差異皆是由表觀遺傳引起的
（4）RNA干擾
RNA干擾（RNAi）作用是生物體內的一種通過雙鏈RNA分子在mRNA水平上誘導特異性序列基因沉默的過程。
基因沉默，主要有轉錄前水平的基因沉默(TGS)和轉錄后水平的基因沉默(PTGS)兩類：TGS是指由于DNA修飾或染色體異染色質化等原因使基因不能正常轉錄；PTGS是啟動了細胞質內靶mRNA序列特異性的降解機制。有時轉基因會同時導致TGS和PTGS。由于RNAi發生在轉錄后水平，所以又稱為轉錄后基因沉默（PTGS ）。RNA干擾是一種重要而普遍表觀遺傳的現象。
7．天使綜合征(簡稱AS)是與15號染色體上的UBE3A和SNRPN基因有關的表觀遺傳現象，某AS患兒從父親獲得的UBE3A基因DNA序列正常，但鄰近的SNRPN基因產生了一段RNA(UBE3A—ATS)，干擾了父源UBE3A基因合成蛋白質，下列分析錯誤的是（ ）
A．SNRPN基因與UBE3A基因的部分堿基序列相同 B．反義RNA會抑制UBE3A基因的翻譯
C．雙鏈RNA會被細胞內聚合酶識別后降解 D．開發可抑制SNRPN基因表達藥物可治療AS
8．羅氏沼蝦是我國重要的經濟蝦類之一，具有生長速度快、營養價值高等優點。研究者利用RNA干擾技術降低了羅氏沼蝦COX2基因的表達水平，借此探索了影響羅氏沼蝦生長速度的相關因素。
(1)RNA干擾的基本原理是向細胞中導入一段RNA（反義RNA），它能與COX2mRNA按照_____原則結合，從而阻止該基因的_____過程，降低該基因表達水平。
(2)研究者給羅氏沼蝦注射COX2基因的反義RNA后，檢測了其有氧呼吸中催化ATP大量合成的X酶的活性，結果如圖所示。
①X酶主要存在于細胞中的_____上。
②對照組應向羅氏沼蝦注射無關RNA，該無關RNA的序列和反義RNA的序列關系應為_____。
③羅氏沼蝦在生長發育過程中進行生命活動時需要大量的ATP提供能量，根據圖中結果推測，注射COX2基因的反義RNA后，羅氏沼蝦的生長速度將變_____，判斷依據是_____。
(3)結合上述研究結果，提出一條提高羅氏沼蝦生長速度的思路：_____。
（5）其他表觀遺傳機制
除DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質重塑、和RNA調控以外，還有遺傳印記、X染色體失活、轉座、負突變等。遺傳印記、X染色體失活的本質仍為DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質重塑。 ①基因組印記：基因組在傳遞遺傳信息的過程中，通過基因組的化學修飾（DNA的甲基化；組蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等）而使基因或DNA片段被標識的過程。特點：基因組印記依靠單親傳遞某種性狀的遺傳信息，被印記的基因會隨著其來自父源或母源而表現不同，即源自雙親的兩個等位基因中一個不表達或表達很弱。不遵循孟德爾定律，是一種典型的非孟德爾遺傳，正反交結果不同。②X染色體失活：1961年M.F.Lyon就提出了關于雌性哺乳動物體細胞的兩條X染色體中會有一條發生隨機失活的假說，并認為這是一種基因劑量補償的機制。以后的研究表明在給定的體細胞有絲分裂譜系中，有一條X染色體是完全失活并呈異染色質狀態，而在另一個細胞譜系中同一條X染色體又可以是活化的且呈常染色質狀態。 失活X染色體即為巴氏小體。失活X染色體特點：組蛋白H4不被乙酰化；CpG島的高度甲基化。
9．小鼠的性別決定方式為 XY 型。當小鼠細胞中存在兩條或兩條以上 X 染色體時，只有 1 條 X 染色體上的基因能表達，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，如圖所示，雌鼠在形成卵細胞的時候，使已經形成的巴氏小體再次展開，轉變回原始的形態。而常染色體無此現象。下列說法錯誤的是（ ）
A．利用顯微鏡觀察巴氏小體可用甲紫或醋酸洋紅染液進行染色后觀察
B．若一只小鼠的性染色體組成為 XO，不會形成巴氏小體
C．巴氏小體能用來區分正常小鼠的性別，若在體細胞觀察到巴氏小體，則可判斷該小鼠為雌性
D．兩只小鼠交配生出了一只含巴氏小體的雄鼠，則這只雄鼠出現的原因是父方形成了異常的精子
10．貓是二倍體生物，性別決定方式為XY型，控制其體毛顏色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X 染色體上，當貓體細胞中存在兩條或兩條以上X染色體時，只有隨機的一條X染色體上的基因能表達，其他X染色體因高度螺旋化而失活成為巴氏小體。基因型為 XAY與 XAXa的親代雜交，下列推斷正確的是（ ）
A．雄性子代有黑色有橙色，體細胞中均可檢測到巴氏小體
B．雌性子代均為橙色，體細胞中檢測不到巴氏小體
C．表型為黑色的子代的體細胞中檢測不到巴氏小體
D．表型為黑橙相間的子代的體細胞中檢測不到巴氏小體
11．細胞中正常的mRNA 合成后，其5′端會進行一定的修飾，如下圖所示。m7G 表示堿基G 甲基化，m6Am 代表堿基A 和核糖均甲基化。下列相關分析，錯誤的是（ ）
A．圖示磷酸基團間共形成了2 個特殊的化學鍵
B．據圖分析，mRNA 分子5′端添加了m7G—P～P 的修飾
C．mRNA 分子5′端的修飾依靠RNA 聚合酶催化完成
D．利用“減法原理”可研究5′端修飾對mRNA 穩定性的影響
12．如圖所示，在DNMT3（一種甲基轉移酶）的催化下，DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基導致DNA甲基化，使染色質高度螺旋化，進而使DNA失去轉錄活性。下列有關敘述錯誤的是（ ）
A．被甲基化的DNA片段中堿基序列改變，導致蛋白質合成受阻
B．DNA甲基化可能會干擾RNA聚合酶對DNA相關區域的識別和結合
C．胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶在DNA中都可以與鳥嘌呤互補配對
D．DNA甲基化可能會影響細胞分化，進而影響個體的發育過程
13．蜂群中能持續獲得蜂王漿的雌性幼蟲會發育成蜂王。蜂王漿中含有豐富的microRNA，這些microRNA被幼蟲攝入后與Dnmt3基因的mRNA結合而抑制其表達，從而顯著降低幼蟲體內dynactinp62基因的甲基化水平。下列說法錯誤的是（ ）
A．蜂王漿中的microRNA可以不經分解而被蜜蜂幼蟲吸收
B．microRNA通過干擾Dnmt3基因的轉錄來抑制其表達
C．Dnmt3基因的表達產物可能是一種DNA甲基化酶
D．抑制幼蟲的dynactinp62基因表達可以使其發育成蜂王
14．利用甲基化酶、去甲基化酶和基因編輯技術，改變了小鼠生殖細胞的“基因組印記”，使其“變性”。我國科研人員將一個極體注入修飾后的次級卵母細胞后（類似受精作用），最終創造出“孤雌生殖”的小鼠。實驗過程如下圖所示。下列相關敘述錯誤的是（ ）
A．甲基化會關閉基因的活性，對某些基因進行去甲基化處理后該基因可正常表達
B．“極體”注入“修飾后的次級卵母細胞”后，可通過電融合法使兩細胞融合
C．“孤雌小鼠”的染色體條數與代孕母鼠相同，且所有“孤雌小鼠”一定都為雌性
D．“孤雌小鼠”的誕生過程沒有精子參與，其基因型與提供卵母細胞的雌鼠相同
15．小鼠組織中的胰島素樣生長因子2（IGF-2）是一種單鏈多肽分子，對個體生長發育具有重要作用。圖甲為Igf-2基因表達的有關示意圖。當Igf-2突變為Igf-2m后會失去原有功能，產生矮小型小鼠。基因組印記是在生物界中普遍存在的，由親本來源不同而導致等位基因表達差異的一種遺傳現象。圖乙為研究基因組印記的有關雜交實驗。
(1)Igf-2基因與Igf-2m基因的根本區別是____________。
(2)過程①在生物學上稱為____________，若對細胞中的尿嘧啶進行放射性標記，則圖甲所示過程中具有放射性標記的物質或結構有____________。
(3)圖甲中核糖體在mRNA上的移動方向是____________（填“從左向右”或“從右向左”），一個RNA結合多個核糖體，同時進行多條肽鏈的合成，其意義是____________。
(4)研究基因組印記發現，基因的堿基序列不變，但表達水平發生可遺傳變化，這種現象稱為____________。DNA甲基化是基因組印記重要的方式之一，甲基化在體細胞中會保持終生，形成配子時甲基化模式會重新設定。DNA沒有甲基化時基因正常表達，發生甲基化時基因表達受到抑制。據此解釋圖乙正反交實驗結果不同的原因____________。
16．研究發現，含有組蛋白變體H2A.Z的核小體（染色體的基本組成單位）能夠通過直接結合甲基化酶SUV420H1，促進核小體上組蛋白H4的第二十位氨基酸發生二甲基化修飾，帶有二甲基化修飾的H2A.Z的核小體能進一步招募復制起始位點識別蛋白ORC1，完成DNA復制起始位點的識別。卵原細胞在胚胎期就開始了減數分裂，但在出生前后被阻滯在減數分裂I一個漫長的靜止階段，在此過程中，細胞中的環化一磷酸腺苷（cAMP）含量逐漸上升，達到峰值后維持在較高水平。在雌性個體性成熟后，卵母細胞才少量分批繼續進行減數分裂。cAMP調控減數分裂I的過程如圖所示。
(1)DNA復制起始位點被識別后，首先與復制起始位點結合的酶是____________________。T細胞是一種能進行增殖且發揮免疫作用的淋巴細胞，研究人員特異性地去除T細胞染色體上的H2A.Z核小體后，T細胞的增殖速率降低，原因是____________________。
(2)人體初級卵母細胞在減數分裂I前期含有____________________個四分體，在胚胎時期，cAMP抑制初級卵母細胞分裂的機制是____________________，該過程需要____________________（填“信號分子1”或“信號分子2”）的調控，進入青春期后女性的初級卵母細胞解除分裂抑制的原理是____________________。
(3)研究還發現，組蛋白上其他位點的氨基酸殘基發生修飾，如甲基化、乙酰化或磷酸化等，能招募特定種類的蛋白質與之結合，決定特定基因的表達是打開還是關閉，從而使親子代均表現出一定的表型，根據上述發現，研究人員得出了“組蛋白修飾是表觀遺傳的重要機制”的結論。請根據表觀遺傳的概念、結合材料中的描述，概括得出上述結論的依據____________________。
17．啟動子是基因中與基因表達相關的區域，轉錄因子可通過與啟動子結合，調控基因的表達。表觀遺傳學主要研究基因堿基序列不變，表型改變的現象。這種表型改變可能通過多種機制，包括DNA甲基化染色質重塑和非編碼RNA調控等，調控基因的表達。回答下列問題：
(1)基因表達分為轉錄和___________兩個過程，___________與基因的啟動子區域結合后開啟轉錄過程。
(2)某些基因在啟動子上存在富含雙核苷酸“CG”的區域，其中胞嘧啶在發生甲基化后轉變成5-甲基胞嘧啶，仍能在DNA復制過程中與鳥嘌呤互補配對。5-氮雜胞苷（AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾病。推測AZA可能的作用機制之一是：AZA與“富含雙核苷酸CG的區域”中的___________競爭甲基化酶，從而降低DNA的甲基化程度。另一種可能的機制是：AZA在___________過程中摻入DNA分子，導致與DNA結合的甲基化酶活性降低，從而降低DNA的甲基化程度。
(3)非編碼RNA是指不能翻譯為蛋白質的功能性RNA分子。該非編碼RNA能特異性地與mRNA結合，抑制mRNA的功能。利用RNA干擾技術可用于研究某個基因的功能，分析其作用原理是____________。另一種干擾RNA通常與核酸酶等蛋白結合成誘導沉默復合體，復合體活化后與靶mRNA結合，沉默復合體產生RNA干擾的可能機制是___________。
18．經典遺傳學是基于基因序列改變所致基因表達水平的變化，如基因突變等。而表觀遺傳學主要研究基因堿基序列不變，但表型改變的現象。這種表型改變可能通過多種機制，包括DNA甲基化、染色質重塑和非編碼RNA調控等，調控基因的表達。回答下列問題：
(1)在一個蜂群中，所有剛孵化出來的幼蟲都能取食蜂王漿。3天后，只有為數極少的幼蟲能繼續取食蜂王漿，發育為蜂王；絕大多數幼蟲只能取食花粉和花蜜，發育為工蜂。假設蜜蜂的工蜂和蜂王的遺傳物質完全相同，對此較為合理的解釋是__________。
(2)通常，基因表達調控區域的甲基化程度的降低使基因表達的效率提高。2017年11月，世界首例體細胞克隆猴“中中”和“華華”在上海中國科學院神經科學研究所誕生。研究人員向核移植后的細胞中注入去甲基化酶Kdm4d的mRNA，目的是____________________。
(3)已知雌性動物（XX）的兩條X染色體中隨機的一條X染色體失活，而雄性（XY）中單條X染色體保持活性。根據該理論，請分析抗維生素D佝僂病的男性患者與女性患者的發病程度是否相似 理由是_______________。
(4)非編碼RNA是指不能翻譯為蛋白質的功能性RNA分子。近年來大量研究表明，非編碼RNA在表觀遺傳學的調控中扮演了越來越重要的角色。其中一種機制是RNA干擾，即該非編碼RNA能特異性地與mRNA結合，抑制mRNA的功能。與非編碼RNA有關的那段DNA片段是否可以稱為基因 __________（填“可以”或“不可以”）。科學家利用RNA干擾技術可應用于研究某個基因的功能，分析其作用原理是________。
參考答案：
1．B
【分析】表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。如甲基化會抑制基因的表達。
【詳解】A、細胞中的基因有的處于甲基化狀態，有的沒有甲基化，部分甲基化會影響基因的表達，即基因會進行選擇性表達，A正確；
B、啟動子處的甲基化使基因不能正常轉錄，而不是通過改變蛋白質的結構而使表型發生改變，B錯誤；
C、復制后的DNA雙鏈仍能保持親代DNA的甲基化狀態，故DNA的甲基化模式可以通過細胞分裂在細胞間進行傳遞，C正確；
D、甲基轉移酶失活，復制后子鏈非甲基化的DNA鏈不能進行甲基化修飾，一次復制后所有DNA都只有一條鏈處于甲基化狀態，兩次復制后50％的DNA將會變為非甲基化狀態，D正確。
故選B。
2．A
【分析】DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現同樣的表型。像這樣，生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，叫作表觀遺傳。
【詳解】A、遺傳信息指DNA分子中脫氧核苷酸排列順序，DNA甲基化不改變脫氧核苷酸排列順序，A正確；
B、DNA甲基化能引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變，從而控制基因表達，不影響堿基互補配對，B錯誤；
C、果皮的顏色由色素直接決定，色素不是蛋白質，故蘋果和梨果皮的顏色差異是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，C錯誤；
D、表觀遺傳現象普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中，D錯誤。
故選A。
3．A
【分析】表觀遺傳：指DNA序列不發生變化，但基因的表達卻發生了可遺傳的改變，即基因型未發生變化而表現型卻發生了改變，如DNA的甲基化。
DNA的甲基化：生物基因的堿基序列沒有變化，但部分堿基發生了甲基化修飾，抑制了基因的表達，進而對表型產生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現同樣的表型。
【詳解】A、表觀遺傳是指DNA序列不發生變化，但基因的表達卻發生了可遺傳的改變，即基因型未發生變化而表現型卻發生了改變，A錯誤；
B、表觀遺傳在一定條件下可遺傳給后代，使后代出現同樣的表型，B正確；
C、一個蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵發育而來的，遺傳物質相同，但它們在形態、結構、生理和行為等方面截然不同，屬于表觀遺傳，C正確；
D、DNA甲基化和組蛋白修飾是基因組表觀遺傳修飾的兩種重要形式，影響基因表達，從而影響表型，D正確。
故選A。
4．C
【分析】凝膠阻滯實驗的原理是如果核小體(或蛋白)能夠與DNA結合，那么會使得電泳過后的條帶大小變大(泳動變慢，被阻滯)，如果不是完全結合或者DNA過量，也會有單獨的DNA的條帶，但是與蛋白結合后DNA條帶變淺。如果完全沒有結合，就會有兩條正常的單獨蛋白和DNA條帶。NC 是只有DNA的對照組、WT(1-3)組就是正常的可以形成核小體的組、T118ph為磷酸化組、T 118E為突變組。
【詳解】A、T 118E突變后與WT組條帶相同，表明該突變不影響核小體的形成，A正確；
B、T118E模擬了T118ph的電荷條件，T 118E與WT組條帶相同，表明這種影響不是由于電荷導致的，B正確；
C、T118E與T118ph的條帶不同，說明T118ph可能影響了核小體形成，降低了組蛋白與DNA的作用，C錯誤；
D、核小體的條帶越多，表明核小體核心組蛋白與DNA結合越強，D正確。
故選C。
5．D
【解析】染色質重塑是指基因表達的復制和重組等過程中，染色質的包裝狀態、核小體中組蛋白以及對應DNA分子會發生改變的分子機理。
【詳解】A、染色體主要是由組蛋白和DNA組成，氨基酸是蛋白質的基本單位，故組蛋白上的氨基酸發生磷酸化數染色體重塑機制，A正確；
B、組蛋白上的氨基酸發生甲基化會導致DNA與蛋白質的親和性降低，屬于染色質重塑機制，B正確；
C、DNA的C和G堿基上添加甲基基團會導致DNA分子甲基化，導致一些性狀的基因無法表達，屬于染色質重塑機制，C正確；
D、DNA序列中部分堿基發生突變屬于基因突變，不屬于染色質重塑，D錯誤。
故選D。
6．B
【分析】表觀遺傳是指DNA序列不發生變化，但基因的表達卻發生了可遺傳的改變，即基因型未發生變化而表現型卻發生了改變，如DNA的甲基化，甲基化的Leyc基因不能與RNA聚合酶結合，故無法進行轉錄產生mRNA，也就無法進行翻譯最終合成Leyc蛋白，從而抑制了基因的表達。
【詳解】A、根據題干信息分析可知，表觀遺傳的DNA序列不發生變化，即堿基序列并沒有發生改變，A錯誤；
B、DNA的甲基化可導致基因表達的沉默，因此癌癥發生的機制可能是抑癌基因甲基化的結果，B正確；
C、DNA甲基化可能影響RNA聚合酶與該基因的結合，C錯誤；
D、同卵雙胞胎的基因型一般相同，因此它們之間的微小差異可能是由表觀遺傳引起的，但是也可能是發生了突變等其他原因，D錯誤。
故選B。
7．C
【分析】分析題圖可知，SNRPN基因轉錄形成的mRNA（反義RNA，即UBE3A-ATS）能與UBE3A基因轉錄形成的mRNA部分堿基互補配對，使UBE3A基因的翻譯受阻；反義RNA與UBE3A基因的mRNA互補結合形成的雙鏈RNA，能被細胞內RNA水解酶識別后降解，從而使UBE3A基因無法表達。
【詳解】A、據題意“鄰近的SNRPN基因產生了一段RNA(UBE3A—ATS)，干擾了父源UBE3A基因合成蛋白質”，并結合題圖可知，SNRPN基因轉錄形成的mRNA（反義RNA，即UBE3A-ATS）能與UBE3A基因轉錄形成的mRNA部分堿基互補配對，使UBE3A基因的翻譯受阻，故SNRPN基因與UBE3A基因的部分堿基序列相同，A正確；
B、SNRPN基因轉錄產生反義RNA，即UBE3A-ATS，與UBE3A基因的mRNA互補結合， 結合后阻斷UBE3A基因的翻譯，B正確；
CD、由圖示可知，由SNRPN基因轉錄形成的反義RNA與UBE3A基因的mRNA互補結合形成的雙鏈RNA，能被細胞內RNA水解酶識別后降解，從而使UBE3A基因無法表達，因此，開發可抑制SNRPN基因表達的藥物有望治療AS，C錯誤，D正確。
故選C。
8．(1) 堿基互補配對 表達中的翻譯過程
(2) 線粒體內膜 具有相同的堿基數目，且不能與COX2基因轉錄的mRNA發生堿基互補配對 變慢 注射COX2基因的反義RNA后，COX2基因的表達水平下降，X酶的活性下降，而X酶能催化ATP的大量合成，因而生長緩慢。
(3)設法提高羅氏沼蝦COX2基因的表達水平，進而提高相關X酶的活性，促進沼蝦的生長。
【分析】中心法則的證內容：信息可以從DNA流向DNA，即DNA的自我復制；也可以從DNA流向RNA，進而流向蛋白質，即遺傳信息的轉錄和翻譯。 但是，遺傳信息不能從蛋白質傳遞到蛋白質，也不能從蛋白質流向RNA或DNA。中心法則的后續補充有：遺傳信息從RNA流向RNA以及從RNA流向DNA這兩條途徑。
【詳解】（1）RNA干擾的基本原理是向細胞中導入一段RNA（反義RNA），它能與COX2mRNA按照堿基互補配對原則結合，從而阻止該基因表達過程中的翻譯過程，降低該基因表達水平。
（2）①有氧呼吸過程中ATP的大量合成發生在線粒體內膜上，因而可推測X酶主要存在于細胞中的線粒體內膜上。
②對照組應向羅氏沼蝦注射無關RNA，該無關RNA的序列和反義RNA的序列中的堿基數目應該相同，且不能與COX2基因轉錄的mRNA發生堿基互補配對，因而對相關基因的表達無影響，進而形成對照。
③羅氏沼蝦在生長發育過程中進行生命活動時需要大量的ATP提供能量，根據圖中結果推測，注射COX2基因的反義RNA后，X酶的活性下降，而X酶能催化ATP的大量合成，因而羅氏沼蝦的生長速度由于ATP供應不足而變慢。
（3）結合上述研究結果可推測RNA干擾技術能降低相關基因的表達，為此若要促進沼蝦的生長，則需要設法提高羅氏沼蝦COX2基因的表達水平，進而提高相關X酶的活性，促進沼蝦的生長。
9．D
【分析】根據題意和題圖可知，如果細胞中有兩條X染色體，則只有一條X染色體有活性，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，因此正常雄貓體細胞中沒有巴氏小體，而雌貓體細胞中只有一條X染色體，另有一條X染色體轉變成為巴氏小體。
【詳解】A、根據題意可知，巴氏小體是染色體高度螺旋形成，可以用堿性染料甲紫染液和醋酸洋紅染液進行染色后觀察，A正確；
B、當小鼠細胞中存在兩條或兩條以上X染色體時，只有1條X染色體上的基因能表達，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，因此若一只小鼠的性染色體組成為 XO，只有1條X染色不會形成巴氏小體，B正確；
C、正常雌鼠的性染色體組成為XX，有兩條X染色體，會形成巴氏小體，正常雄鼠性染色體組成為XY，不會形成巴氏小體，若在體細胞觀察到巴氏小體，則可判斷該小鼠為雌性，C正確；
D、含巴氏小體的雄鼠性染色體組成為XXY，可能是正常卵細胞與異常XY型精子受精，也可能是XX型異常卵細胞與正常Y型精子結合，D錯誤。
故選D。
10．C
【分析】正常的雄性貓的體細胞中只有兩條性染色體，只可能是XY。而正常的雌性貓的性染色體組成是XX，但由于存在兩條X染色體，所以其中一條要高度螺旋成為巴氏小體。
【詳解】A、基因型為XAY與XAXa的親代雜交，雄性子代基因型為XAY和XaY，有黑色有橙色，體細胞中檢測不到巴氏小體，A錯誤；
B、基因型為XAY與XAXa的親代雜交，雌性子代基因型為XAXA、XAXa，兩條X染色體會隨機失活形成巴氏小體，其表型為橙色和黑橙相間，B錯誤；
C、基因型為XAY與XAXa的親代雜交，表型為黑色的子代個體是雄性（XaY），體細胞中檢測不到巴氏小體，C正確；
D、基因型為XAY與XAXa的親代雜交，基因型為XAXa的雌性子代個體由于XA與Xa隨機失活，表型為黑橙相間，可檢測到巴氏小體，D錯誤。
故選C。
11．C
【分析】甲基化：甲基化是指從活性甲基化合物（如S-腺苷基甲硫氨酸）上將甲基催化轉移到其他化合物的過程。可形成各種甲基化合物，或是對某些蛋白質或核酸等進行化學修飾形成甲基化產物。在生物系統內，甲基化是經酶催化的，這種甲基化涉及重金屬修飾、基因表達的調控、蛋白質功能的調節以及核糖核酸（RNA）加工。mRNA修飾：即在mRNA的5'-端加上m7GTP的結構。此過程發生在細胞核內，即對HnRNA進行加帽。加工過程首先是在磷酸酶的作用下，將5'-端的磷酸基水解，然后再加上鳥苷三磷酸，形成GpppN的結構，再對G進行甲基化。
【詳解】A、圖示三個磷酸基團均攜帶負電荷，之間相互排斥，形成了2個特殊化學鍵，A正確；
B、mRNA 合成后，其5′端會進行一定的甲基化修飾，據圖分析，mRNA 分子5′端添加了m7G—P～P 的修飾，B正確；
C、mRNA 分子5′端的甲基化修飾所需的酶是甲基化轉移酶，C錯誤；
D、可利用減法原理依次將5′端修飾的堿基去甲基化，從而研究5′端修飾對mRNA穩定性的影響，D正確。
故選C。
12．A
【分析】1、基因表達包括轉錄和翻譯兩個過程，其中轉錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，翻譯是指以mRNA為模板合成蛋白質的過程。
2、緊扣題干信息“DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基導致DNA甲基化，進而使染色質高度螺旋化，因此失去轉錄活性”答題。
【詳解】A、DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基導致DNA甲基化，甲基化不會改變DNA片段中堿基的排列順序，A錯誤；
B、甲基化會使DNA不能進行轉錄，轉錄過程需要RNA聚合酶與DNA模板鏈結合，因此DNA甲基化可能會干擾RNA聚合酶對DNA相關區域的識別和結合，B正確；
C、由圖可知，胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶在DNA中都可以與鳥嘌呤互補配對，C正確；
D、甲基化會使DNA不能進行轉錄，從而會影響蛋白質的合成，即會影響基因的表達，細胞分化是基因選擇性表達的結果，因此DNA甲基化可能會影響細胞分化，進而影響個體的發育過程，D正確。
故選A。
13．BD
【分析】分析題干信息可知：蜂王漿中的microRNA能被幼蟲直接攝入，攝入后與Dnmt3基因的mRNA結合，說明兩者可以堿基互補配對，而抑制其表達，從而顯著降低幼蟲體內dynactinp62基因的甲基化水平，說明Dnmt3基因的mRNA翻譯出的蛋白質與基因的甲基化有關。
【詳解】A、由題干信息“microRNA被幼蟲攝入后與Dnmt3基因的mRNA結合”，可知蜂王漿中的microRNA被雌性幼蟲攝入后不經分解而被蜜蜂幼蟲吸收 ，A正確；
B、microRNA與Dnmt3基因的mRNA結合，從而使Dnmt3基因的翻譯受抑制，B錯誤；
C、Dnmt3基因的mRNA的翻譯受抑制后，顯著降低幼蟲體內dynactinp62基因的甲基化水平，可知Dnmt3基因的表達產物可能是一種DNA甲基化酶，C正確；
D、顯著降低幼蟲體內dynactinp62基因的甲基化水平，可以促進幼蟲的dynactinp62基因表達，可以使其發育成蜂王，D 錯誤。
故選BD。
14．D
【分析】表觀遺傳是指DNA序列不發生變化，但基因的表達卻發生了可遺傳的改變，即基因型未發生變化而表現型卻發生了改變，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能與RNA聚合酶結合，故無法進行轉錄產生mRNA，也就無法進行翻譯，最終無法合成相應蛋白，從而抑制了基因的表達。
【詳解】A、分析題意可知，DNA甲基化能關閉某些基因的活性，去甲基化則誘導了基因的重新活化和表達，A正確；
B、可通過電融合法使兩個細胞發生融合，故“極體”注入“修飾后的次級卵母細胞”后，可通過電融合法使兩細胞融合，B正確；
C、“孤雌小鼠”是由“極體”注入“修飾后的次級卵母細胞”后，融合細胞進行分裂、分化和發育形成的，故其體內含有兩個生殖細胞的染色體，其數量與正常受精作用產生的小鼠一致；小鼠的性別決定機制為XY型，又由于“極體”和“修飾后的次級卵母細胞”中都只有X染色體，沒有Y染色體，所以所有的“孤雌小鼠”都為雌性，C正確；
D、“孤雌小鼠”是由兩個生殖細胞（修飾后的次級卵細胞和另一個卵子的極體）結合后發育形成，同時由于配子在形成過程中會經歷減數分裂的基因重組，或發生基因突變，將導致兩個生殖細胞結合后的“孤雌小鼠”其基因型不一定與提供卵母細胞的雌鼠相同，D錯誤。
故選D。
15．(1)DNA的堿基(脫氧核苷酸)序列不同
(2) 轉錄 mRNA、tRNA和rRNA##mRNA、tRNA和核糖體
(3) 從左向右 少量的mRNA可以迅速合成大量的蛋白質，提高了蛋白質合成的效率
(4) 表觀遺傳 在雄鼠的精母細胞中Igf-2基因或Igf-2m基因未甲基化，基因正常表達，在雌鼠的卵母細胞中Igf-2基因或Igf-2m基因被甲基化不能表達
【分析】表觀遺傳學是研究基因的核苷酸序列不發生改變的情況下，基因表達的可遺傳的變化的一門遺傳學分支學科。表觀遺傳的現象很多，已知的有DNA甲基化，基因組印記，母體效應，基因沉默，核仁顯性，休眠轉座子激活和RNA編輯等。
【詳解】（1）Igf-2基因與Igf-2m基因的根本區別是DNA的堿基(脫氧核苷酸)序列不同。
（2）過程①是以DNA為模板和成mRNA的過程，在生物學上稱為轉錄，尿嘧啶是RNA特有的堿基，若對細胞中的尿嘧啶進行放射性標記，則圖甲所示過程中具有放射性標記的物質或結構有mRNA、tRNA和rRNA（mRNA、tRNA和核糖體）。
（3）根據肽鏈長短可知圖甲中核糖體在mRNA上的移動方向是從左向右，一個RNA結合多個核糖體，同時進行多條肽鏈的合成，其意義是少量的mRNA可以迅速合成大量的蛋白質，提高了蛋白質合成的效率。　　
（4）表觀遺傳是指基因的堿基序列不變，但表達水平發生可遺傳變化的現象。DNA甲基化是基因組印記重要的方式之一，甲基化在體細胞中會保持終生，形成配子時甲基化模式會重新設定。DNA沒有甲基化時基因正常表達，發生甲基化時基因表達受到抑制。在雄鼠的精母細胞中Igf-2基因或Igf-2m基因未甲基化，基因正常表達，在雌鼠的卵母細胞中Igf-2基因或Igf-2m基因被甲基化不能表達，故乙正反交實驗結果不同。
16．(1) 解旋酶 去除H2A.Z核小體后，DNA復制起始位點無法被識別，T細胞無法進行DNA復制，增殖速率降低
(2) 23 活化酶P，抑制減數分裂I 信號分子1 信號分子2作用于S2蛋白，通過G2蛋白抑制酶A的作用，使細胞內的cAMP濃度降低，活化的酶P減少，從而解除了對減數分裂I的抑制作用
(3)組蛋白發生修飾后基因的堿基序列未發生改變，但影響特定基因的表達，使親子代均表現一定的表型，說明基因表達和表型發生可遺傳變化
【分析】分析題圖，信號分子2作用于S2蛋白，通過G2蛋白抑制酶A，細胞內的cAMP濃度降低，活化的酶P減少，解除了對減數第一次分裂的抑制 作用。
【詳解】（1）DNA分子復制時是以DNA的兩條鏈為模板合成DNA的過程，該過程中DNA首先要解旋，需要解旋酶的參與，故DNA復制起始位點被識別后，首先與復制起始位點結合的酶是解旋酶；分析題意，去除H2A.Z核小體后，DNA復制起始位點無法被識別，T細胞無法進行DNA復制，增殖速率降低，故特異性地去除T細胞染色體上的H2A.Z核小體后，T細胞的增殖速率降低。
（2）人體含有的染色體數目是23對，共46條，而四分體是同源染色體復制后聯會形成的，故人體初級卵母細胞在減數分裂I前期含有23個四分體；通過圖示可知，信號分子1與S1蛋白結合，激活G1蛋白，G1蛋白激活酶A，酶A催化ATP水解產生cAMP，cAMP活化酶P，活化狀態的酶P抑制減數分裂Ⅰ，所以在胚胎時期，女性體內的卵原細胞就已發育成為初級卵母細胞，但初級卵母細胞分裂停滯，該過程需要信號分子1的調控；進入青春期后，信號分子2作用于S2蛋白，通過G2蛋白抑制酶A，使細胞內的cAMP濃度降低，活化的酶P減少，從而解除了對減數分裂Ⅰ的抑制作用。
（3）分析題意可知，組蛋白發生修飾后基因的堿基序列未發生改變，但影響特定基因的表達，使親子代均表現一定的表型，說明基因表達和表型發生可遺傳變化，故研究人員得出了“組蛋白修飾是表觀遺傳的重要機制”的結論。
17．(1) 翻譯 RNA聚合酶
(2) 胞嘧啶（C） DNA復制
(3) 非編碼RNA與mRNA特異性結合抑制翻譯過程，影響基因的表達 誘導沉默復合體中的核酸酶活化后，使mRNA降解，使相應基因的翻譯受阻
【分析】啟動子是位于基因上游的DNA片段，是RNA聚合酶識別和結合的位點，驅動轉錄。
【詳解】（1）基因的表達是基因通過控制蛋白質的合成來控制生物性狀的過程，包括轉錄和翻譯兩個過程，啟動子驅動轉錄，轉錄過程所需的酶是RNA聚合酶，故RNA聚合酶與基因的啟動子區域結合后開啟轉錄過程。
（2）啟動子上存在富含雙核苷酸“CG”的區域，其中胞嘧啶在發生甲基化后轉變成5-甲基胞嘧啶，說明甲基化酶本來是與胞嘧啶結合，5-氮雜胞苷（AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾病，故推測AZA與“富含雙核苷酸CG的區域”中的胞嘧啶競爭甲基化酶；如果要將AZA摻入DNA分子，則必須是DNA雙鏈解開而且加入新堿基的過程，即復制過程。
（3）利用RNA干擾技術可用于研究某個基因的功能，則說明利用了非編碼RNA的作用，用非編碼RNA特異性地與特定基因轉錄出的mRNA結合，抑制mRNA的功能，從而影響翻譯過程；核酸酶可以水解核酸，故推測沉默復合體通過水解mRNA影響翻譯過程。
【點睛】本題屬于信息題，考察學生提煉主要信息的能力和知識遷移能力，對學生要求較高。
18．(1)表現型除了受遺傳物質的影響還受環境因素的影響
(2)降低基因甲基化程度，提高基因表達效率
(3)女性患者基因型是XDXD和基因型是XDXd，Xd失活時，發病程度一致，基因型是XDXd，XD失活時發病不一致。
(4) 不可以 非編碼RNA可以與mRNA特異性結合抑制翻譯過程，影響基因的表達
【分析】1、真核基因包括非編碼區（啟動子、終止子）和編碼區，且編碼區不連續，分為內含子和外顯子。
2、DNA甲基化為DNA化學修飾的一種形式，能夠在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現。
3、表現=基因型+環境因素。
【詳解】（1）表現受基因型和環境共同決定，題中所有的幼蟲遺傳物質相同，只是取食的東西不同，最后表現出性狀不同，從而說明表現型除了受遺傳物質的影響還受環境因素的影響。
（2）由題干知，基因表達調控區域的甲基化程度的降低使基因表達的效率提高，所以加入去甲基化酶Kdm4d的mRNA可以降低基因甲基化程度，提高基因表達的效率。
（3）女性抗維生素佝僂病患者的基因型是XDXD、XDXd，男性患者的基因型是XDY，由題意知雌性患者兩條X染色體中隨機的一條X染色體失活，而雄性（XY）中單條X染色體保持活性，如果XDXD失活一個X染色體，還留下一個致病基因，這種情況發病程度與男性一致；若XDXd失活一個X染色體，保持活性的是XD則發病情況一致，如果保持活性的是Xd則不發病。
（4）非編碼RNA可以與mRNA特異性結合抑制翻譯過程，影響基因的表達，在科學家利用RNA干擾技術可應用于研究某個基因的功能時，可以分兩組一組有非編碼RNA干擾，看該基因不表達的情況，一組沒有干擾，該基因表達，研究其功能。
【點睛】本題旨在考查顯示分析題干獲取信息的能力，理解所學知識的要點，把握知識的內在聯系形成知識網絡的能力并結合題干信息結合所學知識綜合解答問題的能力。高考生物回歸課本之新教材的查缺補漏-05表觀遺傳
專題5 表觀遺傳
1、概念
不改變DNA序列，而是通過改變染色質的結構與活性改變基因的表達與功能，并最終產生“可遺傳”的個體表型的改變。
2、特點
（1）可遺傳的，即這類改變通過有絲分裂或減數分裂，能在細胞或個體世代間遺傳；（2）可逆性的基因表達調節，也有較少的學者描述為基因活性或功能的改變；（3）沒有DNA序列的改變或不能用DNA序列變化來解釋。
3、類型
（1）DNA甲基化
DNA的甲基化多發生在胞嘧啶的第5號碳原子上，形成5’—甲基胞嘧啶（5mC）。5mC主要存在哺乳動物基因組中，約占胞嘧啶總量的2%--7%，絕大多數5-mC存在于CpG二聯核苷。
根據作用方式和參與反應的酶不同，甲基化多分為維持甲基化和從頭甲基化。
DNA去甲基化
一種是與DNA半保留復制相關的被動去甲基化；另一種由DNA去甲基化酶直接催化去掉甲基基團，或切除甲基化的胞苷，用胞嘧啶替代。
1．位于基因非編碼區的啟動子處發生甲基化后，會影響基因的表達。甲基化的DNA在每次復制后，特定的DNA甲基轉移酶對非甲基化的DNA鏈進行甲基化修飾，使得復制后的DNA雙鏈仍能保持親代DNA的甲基化狀態（親代DNA2條鏈均甲基化）。下列說法錯誤的是（ ）
A．細胞中基因的選擇性表達與DNA的甲基化有關
B．啟動子處的甲基化會導致蛋白質的結構發生改變
C．DNA的甲基化模式可通過細胞分裂在細胞間進行傳遞
D．若甲基轉移酶失活，兩次復制后50％的DNA會處于非甲基化狀態
2．近年來，研究表明DNA甲基化在果實發育過程中具有重要的調控作用。在木本果樹蘋果和梨中，DNA甲基化會影響MYB基因的表達，進而影響酶反應的過程而引起花青苷代謝的變化，最終導致蘋果和梨果皮顏色的差異。該研究也可證明DNA甲基化可以調控果實發育過程，下列有關說法正確的是（ ）
A．DNA甲基化不能使果樹的遺傳信息發生變化
B．DNA的甲基化通過影響堿基互補配對來影響基因的表達
C．蘋果和梨果皮的顏色差異是基因直接控制生物體的性狀
D．DNA的甲基化僅發生在特定的生命活動中
（2）組蛋白修飾 組蛋白能夠通過化學修飾調控基因的轉錄活性。組蛋白的化學修飾稱為組蛋白
翻譯后修飾，主要發生在核心組蛋白的某些氨基酸殘基上，特別是肽鏈末端。
3．下列有關表觀遺傳的敘述中，錯誤的是（ ）
A．生物體基因的堿基序列發生變異
B．表觀遺傳在一定條件下可遺傳給后代
C．蜂王和工蜂的異型分化是一種表觀遺傳現象
D．基因組表觀遺傳修飾有DNA甲基化和組蛋白修飾兩種重要形式
4．科學家發現一種新的組蛋白修飾，組蛋白 H3上第118位蘇氨酸被磷酸化，簡稱 T118ph。如圖為不同修飾的核小體核心組蛋白與一段 DNA 孵育后的凝膠遷移實驗結果。其中 T118E代表組蛋白 H3 上第118 位蘇氨酸被替換為谷氨酸，該突變因為額外引入負電荷而常在實驗中被用作模擬磷酸化效果。野生型與突變體組蛋白都進行三次生物學重復。下面選項中錯誤的是（　　）
A．T118E對于核小體形成沒有影響
B．T118ph產生的效果來源于電荷改變以外的原因
C．T118ph 修飾增強組蛋白與 DNA 的相互作用
D．核小體條帶的定量值與 DNA 條帶的定量值的比值可反映核小體與 DNA 的結合能力
（3）染色質重塑 核小體是染色質最基本的結構單位，因此，染色質的結構狀態最終體現在核小
體的狀態。染色質重塑是由染色質重塑復合物介導的一系列以染色質上核小體變
化為基本特征的生物學過程。
5．染色質重塑是一種重要的生物學現象，指染色質的立體空間結構發生變化從而導致一些轉錄調控蛋白可以和DNA序列結合。下列描述。不屬于染色質重塑機制的是：（ ）
A．組蛋白上的氨基酸發生磷酸化 B．組蛋白上的氨基酸發生甲基化
C．DNA的C和G堿基上添加甲基基團 D．DNA序列中部分堿基發生突變
6．經典遺傳學是基于基因序列改變所致基因表達水平的變化，如基因突變等。而表觀遺傳學主要研究基因堿基序列不變，但表型改變的現象。這種表型改變可能通過多種機制，包括DNA甲基化、染色質重塑和非編碼RNA調控等，調控基因的表達。下列有關表觀遺傳現象的敘述正確的是（ ）
A．表觀遺傳現象的發生是因為在減數分裂產生配子的過程中堿基序列發生改變
B．癌癥發生的機制可能是抑癌基因甲基化的結果
C．DNA甲基化可能影響DNA聚合酶與該基因的結合
D．同卵雙胞胎之間的差異皆是由表觀遺傳引起的
（4）RNA干擾
RNA干擾（RNAi）作用是生物體內的一種通過雙鏈RNA分子在mRNA水平上誘導特異性序列基因沉默的過程。
基因沉默，主要有轉錄前水平的基因沉默(TGS)和轉錄后水平的基因沉默(PTGS)兩類：TGS是指由于DNA修飾或染色體異染色質化等原因使基因不能正常轉錄；PTGS是啟動了細胞質內靶mRNA序列特異性的降解機制。有時轉基因會同時導致TGS和PTGS。由于RNAi發生在轉錄后水平，所以又稱為轉錄后基因沉默（PTGS ）。RNA干擾是一種重要而普遍表觀遺傳的現象。
7．天使綜合征(簡稱AS)是與15號染色體上的UBE3A和SNRPN基因有關的表觀遺傳現象，某AS患兒從父親獲得的UBE3A基因DNA序列正常，但鄰近的SNRPN基因產生了一段RNA(UBE3A—ATS)，干擾了父源UBE3A基因合成蛋白質，下列分析錯誤的是（ ）
A．SNRPN基因與UBE3A基因的部分堿基序列相同 B．反義RNA會抑制UBE3A基因的翻譯
C．雙鏈RNA會被細胞內聚合酶識別后降解 D．開發可抑制SNRPN基因表達藥物可治療AS
8．羅氏沼蝦是我國重要的經濟蝦類之一，具有生長速度快、營養價值高等優點。研究者利用RNA干擾技術降低了羅氏沼蝦COX2基因的表達水平，借此探索了影響羅氏沼蝦生長速度的相關因素。
(1)RNA干擾的基本原理是向細胞中導入一段RNA（反義RNA），它能與COX2mRNA按照_____原則結合，從而阻止該基因的_____過程，降低該基因表達水平。
(2)研究者給羅氏沼蝦注射COX2基因的反義RNA后，檢測了其有氧呼吸中催化ATP大量合成的X酶的活性，結果如圖所示。
①X酶主要存在于細胞中的_____上。
②對照組應向羅氏沼蝦注射無關RNA，該無關RNA的序列和反義RNA的序列關系應為_____。
③羅氏沼蝦在生長發育過程中進行生命活動時需要大量的ATP提供能量，根據圖中結果推測，注射COX2基因的反義RNA后，羅氏沼蝦的生長速度將變_____，判斷依據是_____。
(3)結合上述研究結果，提出一條提高羅氏沼蝦生長速度的思路：_____。
（5）其他表觀遺傳機制
除DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質重塑、和RNA調控以外，還有遺傳印記、X染色體失活、轉座、負突變等。遺傳印記、X染色體失活的本質仍為DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質重塑。 ①基因組印記：基因組在傳遞遺傳信息的過程中，通過基因組的化學修飾（DNA的甲基化；組蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等）而使基因或DNA片段被標識的過程。特點：基因組印記依靠單親傳遞某種性狀的遺傳信息，被印記的基因會隨著其來自父源或母源而表現不同，即源自雙親的兩個等位基因中一個不表達或表達很弱。不遵循孟德爾定律，是一種典型的非孟德爾遺傳，正反交結果不同。②X染色體失活：1961年M.F.Lyon就提出了關于雌性哺乳動物體細胞的兩條X染色體中會有一條發生隨機失活的假說，并認為這是一種基因劑量補償的機制。以后的研究表明在給定的體細胞有絲分裂譜系中，有一條X染色體是完全失活并呈異染色質狀態，而在另一個細胞譜系中同一條X染色體又可以是活化的且呈常染色質狀態。 失活X染色體即為巴氏小體。失活X染色體特點：組蛋白H4不被乙酰化；CpG島的高度甲基化。
9．小鼠的性別決定方式為 XY 型。當小鼠細胞中存在兩條或兩條以上 X 染色體時，只有 1 條 X 染色體上的基因能表達，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，如圖所示，雌鼠在形成卵細胞的時候，使已經形成的巴氏小體再次展開，轉變回原始的形態。而常染色體無此現象。下列說法錯誤的是（ ）
A．利用顯微鏡觀察巴氏小體可用甲紫或醋酸洋紅染液進行染色后觀察
B．若一只小鼠的性染色體組成為 XO，不會形成巴氏小體
C．巴氏小體能用來區分正常小鼠的性別，若在體細胞觀察到巴氏小體，則可判斷該小鼠為雌性
D．兩只小鼠交配生出了一只含巴氏小體的雄鼠，則這只雄鼠出現的原因是父方形成了異常的精子
10．貓是二倍體生物，性別決定方式為XY型，控制其體毛顏色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X 染色體上，當貓體細胞中存在兩條或兩條以上X染色體時，只有隨機的一條X染色體上的基因能表達，其他X染色體因高度螺旋化而失活成為巴氏小體。基因型為 XAY與 XAXa的親代雜交，下列推斷正確的是（ ）
A．雄性子代有黑色有橙色，體細胞中均可檢測到巴氏小體
B．雌性子代均為橙色，體細胞中檢測不到巴氏小體
C．表型為黑色的子代的體細胞中檢測不到巴氏小體
D．表型為黑橙相間的子代的體細胞中檢測不到巴氏小體
11．細胞中正常的mRNA 合成后，其5′端會進行一定的修飾，如下圖所示。m7G 表示堿基G 甲基化，m6Am 代表堿基A 和核糖均甲基化。下列相關分析，錯誤的是（ ）
A．圖示磷酸基團間共形成了2 個特殊的化學鍵
B．據圖分析，mRNA 分子5′端添加了m7G—P～P 的修飾
C．mRNA 分子5′端的修飾依靠RNA 聚合酶催化完成
D．利用“減法原理”可研究5′端修飾對mRNA 穩定性的影響
12．如圖所示，在DNMT3（一種甲基轉移酶）的催化下，DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基導致DNA甲基化，使染色質高度螺旋化，進而使DNA失去轉錄活性。下列有關敘述錯誤的是（ ）
A．被甲基化的DNA片段中堿基序列改變，導致蛋白質合成受阻
B．DNA甲基化可能會干擾RNA聚合酶對DNA相關區域的識別和結合
C．胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶在DNA中都可以與鳥嘌呤互補配對
D．DNA甲基化可能會影響細胞分化，進而影響個體的發育過程
13．蜂群中能持續獲得蜂王漿的雌性幼蟲會發育成蜂王。蜂王漿中含有豐富的microRNA，這些microRNA被幼蟲攝入后與Dnmt3基因的mRNA結合而抑制其表達，從而顯著降低幼蟲體內dynactinp62基因的甲基化水平。下列說法錯誤的是（ ）
A．蜂王漿中的microRNA可以不經分解而被蜜蜂幼蟲吸收
B．microRNA通過干擾Dnmt3基因的轉錄來抑制其表達
C．Dnmt3基因的表達產物可能是一種DNA甲基化酶
D．抑制幼蟲的dynactinp62基因表達可以使其發育成蜂王
14．利用甲基化酶、去甲基化酶和基因編輯技術，改變了小鼠生殖細胞的“基因組印記”，使其“變性”。我國科研人員將一個極體注入修飾后的次級卵母細胞后（類似受精作用），最終創造出“孤雌生殖”的小鼠。實驗過程如下圖所示。下列相關敘述錯誤的是（ ）
A．甲基化會關閉基因的活性，對某些基因進行去甲基化處理后該基因可正常表達
B．“極體”注入“修飾后的次級卵母細胞”后，可通過電融合法使兩細胞融合
C．“孤雌小鼠”的染色體條數與代孕母鼠相同，且所有“孤雌小鼠”一定都為雌性
D．“孤雌小鼠”的誕生過程沒有精子參與，其基因型與提供卵母細胞的雌鼠相同
15．小鼠組織中的胰島素樣生長因子2（IGF-2）是一種單鏈多肽分子，對個體生長發育具有重要作用。圖甲為Igf-2基因表達的有關示意圖。當Igf-2突變為Igf-2m后會失去原有功能，產生矮小型小鼠。基因組印記是在生物界中普遍存在的，由親本來源不同而導致等位基因表達差異的一種遺傳現象。圖乙為研究基因組印記的有關雜交實驗。
(1)Igf-2基因與Igf-2m基因的根本區別是____________。
(2)過程①在生物學上稱為____________，若對細胞中的尿嘧啶進行放射性標記，則圖甲所示過程中具有放射性標記的物質或結構有____________。
(3)圖甲中核糖體在mRNA上的移動方向是____________（填“從左向右”或“從右向左”），一個RNA結合多個核糖體，同時進行多條肽鏈的合成，其意義是____________。
(4)研究基因組印記發現，基因的堿基序列不變，但表達水平發生可遺傳變化，這種現象稱為____________。DNA甲基化是基因組印記重要的方式之一，甲基化在體細胞中會保持終生，形成配子時甲基化模式會重新設定。DNA沒有甲基化時基因正常表達，發生甲基化時基因表達受到抑制。據此解釋圖乙正反交實驗結果不同的原因____________。
16．研究發現，含有組蛋白變體H2A.Z的核小體（染色體的基本組成單位）能夠通過直接結合甲基化酶SUV420H1，促進核小體上組蛋白H4的第二十位氨基酸發生二甲基化修飾，帶有二甲基化修飾的H2A.Z的核小體能進一步招募復制起始位點識別蛋白ORC1，完成DNA復制起始位點的識別。卵原細胞在胚胎期就開始了減數分裂，但在出生前后被阻滯在減數分裂I一個漫長的靜止階段，在此過程中，細胞中的環化一磷酸腺苷（cAMP）含量逐漸上升，達到峰值后維持在較高水平。在雌性個體性成熟后，卵母細胞才少量分批繼續進行減數分裂。cAMP調控減數分裂I的過程如圖所示。
(1)DNA復制起始位點被識別后，首先與復制起始位點結合的酶是____________________。T細胞是一種能進行增殖且發揮免疫作用的淋巴細胞，研究人員特異性地去除T細胞染色體上的H2A.Z核小體后，T細胞的增殖速率降低，原因是____________________。
(2)人體初級卵母細胞在減數分裂I前期含有____________________個四分體，在胚胎時期，cAMP抑制初級卵母細胞分裂的機制是____________________，該過程需要____________________（填“信號分子1”或“信號分子2”）的調控，進入青春期后女性的初級卵母細胞解除分裂抑制的原理是____________________。
(3)研究還發現，組蛋白上其他位點的氨基酸殘基發生修飾，如甲基化、乙酰化或磷酸化等，能招募特定種類的蛋白質與之結合，決定特定基因的表達是打開還是關閉，從而使親子代均表現出一定的表型，根據上述發現，研究人員得出了“組蛋白修飾是表觀遺傳的重要機制”的結論。請根據表觀遺傳的概念、結合材料中的描述，概括得出上述結論的依據____________________。
17．啟動子是基因中與基因表達相關的區域，轉錄因子可通過與啟動子結合，調控基因的表達。表觀遺傳學主要研究基因堿基序列不變，表型改變的現象。這種表型改變可能通過多種機制，包括DNA甲基化染色質重塑和非編碼RNA調控等，調控基因的表達。回答下列問題：
(1)基因表達分為轉錄和___________兩個過程，___________與基因的啟動子區域結合后開啟轉錄過程。
(2)某些基因在啟動子上存在富含雙核苷酸“CG”的區域，其中胞嘧啶在發生甲基化后轉變成5-甲基胞嘧啶，仍能在DNA復制過程中與鳥嘌呤互補配對。5-氮雜胞苷（AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾病。推測AZA可能的作用機制之一是：AZA與“富含雙核苷酸CG的區域”中的___________競爭甲基化酶，從而降低DNA的甲基化程度。另一種可能的機制是：AZA在___________過程中摻入DNA分子，導致與DNA結合的甲基化酶活性降低，從而降低DNA的甲基化程度。
(3)非編碼RNA是指不能翻譯為蛋白質的功能性RNA分子。該非編碼RNA能特異性地與mRNA結合，抑制mRNA的功能。利用RNA干擾技術可用于研究某個基因的功能，分析其作用原理是____________。另一種干擾RNA通常與核酸酶等蛋白結合成誘導沉默復合體，復合體活化后與靶mRNA結合，沉默復合體產生RNA干擾的可能機制是___________。
18．經典遺傳學是基于基因序列改變所致基因表達水平的變化，如基因突變等。而表觀遺傳學主要研究基因堿基序列不變，但表型改變的現象。這種表型改變可能通過多種機制，包括DNA甲基化、染色質重塑和非編碼RNA調控等，調控基因的表達。回答下列問題：
(1)在一個蜂群中，所有剛孵化出來的幼蟲都能取食蜂王漿。3天后，只有為數極少的幼蟲能繼續取食蜂王漿，發育為蜂王；絕大多數幼蟲只能取食花粉和花蜜，發育為工蜂。假設蜜蜂的工蜂和蜂王的遺傳物質完全相同，對此較為合理的解釋是__________。
(2)通常，基因表達調控區域的甲基化程度的降低使基因表達的效率提高。2017年11月，世界首例體細胞克隆猴“中中”和“華華”在上海中國科學院神經科學研究所誕生。研究人員向核移植后的細胞中注入去甲基化酶Kdm4d的mRNA，目的是____________________。
(3)已知雌性動物（XX）的兩條X染色體中隨機的一條X染色體失活，而雄性（XY）中單條X染色體保持活性。根據該理論，請分析抗維生素D佝僂病的男性患者與女性患者的發病程度是否相似 理由是_______________。
(4)非編碼RNA是指不能翻譯為蛋白質的功能性RNA分子。近年來大量研究表明，非編碼RNA在表觀遺傳學的調控中扮演了越來越重要的角色。其中一種機制是RNA干擾，即該非編碼RNA能特異性地與mRNA結合，抑制mRNA的功能。與非編碼RNA有關的那段DNA片段是否可以稱為基因 __________（填“可以”或“不可以”）。科學家利用RNA干擾技術可應用于研究某個基因的功能，分析其作用原理是________。

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