資源簡介

高考生物一輪專題知識梳理
第15講　伴性遺傳和人類遺傳病
課標解讀 核心素養
1.概述伴性遺傳 2.舉例說明人類遺傳病的檢測和預防 3.活動:調查常見的人類遺傳病并探討其預防措施 生命觀念 對伴性遺傳特點進行分析并建立進化與適應的觀點
科學思維 伴性遺傳規律及人類遺傳病比較
科學探究 人類遺傳病的調查、基因定位的遺傳實驗
社會責任 了解人類遺傳病、關注人體健康
考點一　基因在染色體上的假說與證據
1.薩頓假說。
2.基因位于染色體上的實驗證據(證明者:摩爾根)。
假說—演繹法。
提醒　若紅眼、白眼基因位于X、Y染色體的同源區段上,也可能會出現上述結果。
正誤判斷
(1)薩頓利用假說—演繹法推測基因位于染色體上,且基因都位于染色體上。 (×)
(2)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明核基因和染色體行為存在平行關系。 (√)
(3)薩頓通過果蠅的白眼和紅眼這一相對性狀的雜交實驗,提出基因在染色體上的假說。 (×)
(4)摩爾根利用假說—演繹法證明控制果蠅紅、白眼的基因位于X染色體上。 (√)
(5)染色體和基因并不是一一對應的關系,一條染色體上含有很多個基因。 (√)
(6)僅考慮性染色體,女性只能產生一種卵細胞,男性能產生兩種精子。 (√)
長句突破
1.(科學思維)用熒光標記法可顯示基因在染色體上的位置,其中同種顏色在同一條染色體上會有兩個的原因是觀察的時期為有絲分裂中期,每條染色體上含有兩條染色單體,其相同位置上的基因相同。
2.(科學實驗)觀察下列3個果蠅遺傳圖解,回答下列問題:
利用摩爾根的雜交實驗,獲得白眼雌果蠅的方法是用F1雌果蠅與白眼雄果蠅雜交。
摩爾根假說演繹過程拓展分析。
(1)提出假說,進行解釋。
假說1:控制眼色的基因位于X染色體的非同源區段,X染色體上有,而Y染色體上沒有 假說2:控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區段,X染色體和Y染色體上都有
疑惑 上述兩種假說都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現象
(2)演繹推理,驗證假說。
摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假說1,從而合理地解釋了實驗一和回交實驗二。為了驗證假說,摩爾根設計了多個新的實驗,其中有一組實驗最為關鍵,即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配,最后實驗的真實結果和預期完全符合,假說1得到了證實。利用上述的假說1和假說2,繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實驗的遺傳圖解如表所示。
假 說 假說1:控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區段,X染色體上有,而Y染色體上沒有 假說2:控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區段,X染色體和Y染色體上都有
圖 解
角度一 結合基因和染色體的關系,考查演繹推理能力
1.我國著名科學家覃重軍及團隊,把單倍體釀酒酵母細胞內16條染色體串聯成一條染色體,在國際上首次人工“創建”了自然界中本不存在的簡約生命——僅含單條染色體的酵母真核細胞。下列有關染色體說法正確的是 (　　)
A.串聯染色體上的基因呈直線排列
B.薩頓用類比推理證明了基因在染色體上
C.串聯染色體上的基因數目沒有發生改變,因此生物沒有發生變異
D.細胞內基因的數目要遠遠多于染色體數目
解析　一條染色體上有很多基因,基因在染色體上呈線性排列,而不是呈直線排列,A項錯誤;薩頓用類比推理法提出了基因在染色體上的假說,摩爾根用假說—演繹法證明了基因在染色體上,B項錯誤;串聯染色體上的基因數目沒有發生改變,但染色體數目發生改變,因此生物發生了變異,C項錯誤;每條染色體上有多個基因,D項正確。
答案　D
2.(2020·全國卷Ⅰ)已知果蠅的長翅和截翅由一對等位基因控制。多只長翅果蠅進行單獨交配(每個瓶中有1只雌果蠅和1只雄果蠅),子代果蠅中長翅∶截翅=3∶1。據此無法判斷的是 (　　)
A.長翅是顯性性狀還是隱性性狀
B.親代雌蠅是雜合子還是純合子
C.該等位基因位于常染色體還是X染色體上
D.該等位基因在雌蠅體細胞中是否成對存在
解析　親代全為長翅,后代出現了截翅,可推出長翅為顯性性狀,A項不符合題意;不管控制長翅和截翅的等位基因位于常染色體上還是X染色體上,親代雌蠅都是雜合子,B項不符合題意;不管該等位基因位于常染色體上還是X染色體上,后代性狀表現都可能出現題述比例,故無法判斷該等位基因的位置,C項符合題意;雌蠅的性染色體組成是XX,該等位基因不管位于常染色體上還是X染色體上,在雌性個體中都是成對存在的,D項不符合題意。
答案　C
角度二 結合摩爾根的果蠅雜交實驗,考查科學思維能力
3.為確定控制果蠅翅形和眼色的兩對等位基因在染色體上的位置,某實驗小組利用卷翅紅眼和直翅紫眼兩個純合品系進行了以下雜交實驗,以下分析錯誤的是 (　　)
A.控制眼色的基因位于X染色體上且紅眼為顯性性狀
B.由實驗結果可排除控制翅形的基因位于X、Y染色體同源區段的可能
C.F2中直翅紫眼個體均為雄性
D.F2中卷翅紅眼個體中雌性∶雄性=1∶1
解析　F1果蠅雌性均為紅眼,雄性均為紫眼,據此可判斷控制眼色的基因位于X染色體上,由親子代的表型可推出紅眼為顯性性狀,A項正確;F2中表型比例約為3∶3∶1∶1,說明控制翅形和眼色基因的遺傳遵循自由組合定律,已知控制眼色的基因位于X染色體上,所以控制翅形的基因位于常染色體上,不可能位于X、Y染色體的同源區段,B項正確;假設控制翅形的基因用A、a表示,控制眼色的基因用XB和Xb表示,則親本基因型可表示為AAXBY和aaXbXb,F1的基因型為AaXBXb、AaXbY,F2中直翅紫眼個體的基因型為aaXbXb和aaXbY,雌、雄性都有,C項錯誤;F2中卷翅紅眼雌性(A_XBXb)∶卷翅紅眼雄性(A_XBY)=1∶1,D項正確。
答案　C
4.(不定項)按照遺傳規律,白眼雌果蠅(XwXw)和紅眼雄果蠅(XWY)交配,后代雄果蠅都應該是白眼,后代雌果蠅都應該是紅眼。可是有一天,摩爾根的合作者布里吉斯發現白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅雜交所產生的子一代中出現了一只白眼雌果蠅。大量的觀察發現,在上述雜交中,2 000~3 000只紅眼雌果蠅中會出現一只白眼雌果蠅,同樣在2 000~3 000只白眼雄果蠅中會出現一只紅眼雄果蠅,下列有關說法正確的是 (　　)
受精卵中性染色體組成 發育情況
XX、XXY 雌性,可育
XY、XYY 雄性,可育
XXX、YO(沒有X染色體)、YY 胚胎期致死
XO(沒有Y染色體) 雄性,不育
A.由于自然突變的頻率很低,因此上述現象是基因突變導致的可能性極小
B.上述現象中,異常雄果蠅的體細胞中可能不含Y染色體
C.上述現象的發生就是雄果蠅染色體異常分離導致的
D.驗證上述現象的發生可以用顯微鏡觀察異常白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅細胞的染色體
解析　基因突變的頻率遠遠低于1/3 000,所以出現該現象為基因突變的可能性極小,A項正確;上述現象中,異常雄果蠅(XWO)的體細胞中可能不含Y染色體,B項正確;上述現象的發生是雌果蠅染色體異常分離導致的,C項錯誤;驗證上述現象的發生可以用顯微鏡觀察異常白眼雌果蠅(XwXwY)和紅眼雄果蠅(XWO)細胞的染色體,如果在上述雜交中的子一代出現的那只白眼雌果蠅中找到Y染色體,在那只紅眼雄果蠅中找不到Y染色體,就可以證明解釋是正確的,D項正確。
答案　ABD
考點二　伴性遺傳的特點及應用
1.伴性遺傳的類型和特點。
(1)伴X染色體隱性遺傳(以紅綠色盲為例)。
(2)伴X染色體顯性遺傳(以抗維生素D佝僂病為例)。
提醒　①性染色體上的基因未必均與性別決定有關,如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上。
②性染色體并非只存在于生殖細胞中。
(3)伴Y染色體遺傳實例——外耳道多毛癥。
2.性別決定。
性染色體類型 XY型 ZW型
雄性的染色體組成 常染色體+XY 常染色體+ZZ
雌性的染色體組成 常染色體+XX 常染色體+ZW
生物實例 人及大部分動物、菠菜、大麻等 鱗翅目昆蟲、鳥類等
提醒　①無性別分化的生物,無性染色體之說。
②性別并非均取決于性染色體,有些生物如蜜蜂、螞蟻等,其性別取決于是否受精及食品營養等,而有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環境溫度”有關。
正誤判斷
(1)含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子。 (×)
(2)XY型性別決定的生物Y染色體都比X染色體短小。 (×)
(3)外耳道多毛癥患者產生的精子中均含有該致病基因。 (×)
(4)一對表現正常的夫婦,生下了一個患紅綠色盲的女孩。 (×)
(5)某家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現正常,則該家庭應選擇生育男孩。 (√)
(6)讓非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交,可通過性狀判斷雞的性別。 (√)
(7)紅綠色盲的遺傳不遵循孟德爾的分離定律。 (×)
教材微點
1.(必修2 P35 “正文信息”)人類的X染色體比Y染色體長(填“長”或“短”)。X染色體比Y染色體攜帶的基因多,許多位于X染色體上的基因在Y染色體上無相應的等位基因。
2.(必修2 P40“非選擇題T3”)“牝雞司晨”是我國古代人民早就發現的性反轉現象。原來下過蛋的母雞,以后卻變成公雞,長出公雞的羽毛,發出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質基礎和性別控制的角度分析,這種現象出現的可能原因是性別和其他性狀類似,也是受遺傳物質和環境共同影響的,性反轉現象可能是某種環境因素使性腺出現反轉現象,但遺傳物質組成不變。
長句突破
1.(科學思維)果蠅的體色和眼色受兩對等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制,紅眼、白眼由等位基因B、b控制),其中一對等位基因位于常染色體上。為了研究這兩對相對性狀的遺傳規律,進行了如表所示的雜交實驗:
實驗 親本 F1
雜交 實驗一 ♀灰身紅眼×♂黑身白眼 ♀灰身紅眼∶♂灰身紅眼=1∶1
雜交 實驗二 ♀黑身白眼×♂灰身紅眼 ♀灰身紅眼∶♂灰身白眼=1∶1
通過上述實驗可以判斷出隱性性狀為黑身、白眼。控制體色和眼色的基因位于兩對同源染色體上,判斷依據是灰身個體與黑身個體的正反交后代均為灰身個體,則控制體色的基因位于常染色體上;紅眼個體與白眼個體正反交,后代雌、雄性的表型有差異,則控制眼色的基因位于X染色體上。
2.(科學思維)據圖分析X、Y染色體同源區段與非同源區段。
(1)請列出紅綠色盲(相關基因用B、b表示)遺傳和抗維生素D佝僂病(相關基因用D、d表示)遺傳中子代性狀表現出性別差異的婚配組合:XBXb×XBY、XbXb×XBY;XDXd×XDY、XdXd×XDY。
(2)若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區段,請列出子代性狀表現出性別差異的婚配組合:XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XbXb×XbYB。
1.基因所在區段位置與相應基因型對應關系。
(1)不同區段與相應基因型。
Ⅰ區段(同源區段) Ⅱ1區段 Ⅱ2區段
說明 該部分相同位點基因互為相同基因或等位基因,在減數分裂時該片段可以聯會 X染色體的非同源區段,其上的遺傳為伴X染色體遺傳 Y染色體的非同源區段,其上的遺傳為伴Y染色體遺傳
雄性 基因型 XBYB、XbYB XBYb、XbYb XDY、XdY XYE、XYe
雌性 基因型 XBXB、 XBXb、XbXb XDXD、 XDXd、XdXd —
(2)正確區分X、Y染色體同源區段基因的遺傳。
①在X、Y的同源區段,基因是成對的,存在等位基因,而非同源區段則相互不存在等位基因。
②X、Y染色體同源區段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似,但也有差別,如:
♀XaXa　×　XaYA♂
　　　　
　XaYA　　　XaXa
(♂全為顯性)(♀全為隱性)
♀XaXa　×　XAYa♂
　　　　
　XAXa　　　XaYa
(♀全為顯性)(♂全為隱性)
2.遺傳系譜圖分析。
(1)“程序法”分析遺傳系譜圖。
(2)遺傳方式判斷的兩個技巧。
①“雙親正常,女兒有病”,可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1);“雙親有病,女兒有正”,可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。
②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”,可排除常染色體隱性遺傳病,確定為伴X染色體隱性遺傳病;圖3中若“患者的父親攜帶致病基因”,可排除伴X染色體隱性遺傳病。
3.伴性遺傳中的致死問題。
(1)配子致死型:如X染色體上的隱性基因使雄配子(花粉)致死。
(2)個體致死型:如X染色體上的隱性基因使雄性個體死亡。
4.性染色體相關“缺失”下的遺傳分析。
(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色體缺失:可用O代替缺失的染色體,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
角度一 圍繞伴性遺傳的辨析及特點,考查科學思維能力
1.(2023·中原名校質量考評)下列關于人類紅綠色盲的敘述中,錯誤的是 (　　)
A.一般情況下,紅綠色盲女患者的父親和兒子都是患者
B.男患者的致病基因只能來自其母親
C.紅綠色盲和抗維生素D佝僂病在人群中都是男性患者多于女性
D.一對正常夫婦生有一個患紅綠色盲的兒子,則再生育一個兒子正常的概率為1/2
解析　紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病,女患者的父親和兒子一定含致病基因,所以一定是患者,A項正確;男患者的X染色體一定來自其母親,B項正確;伴X染色體隱性遺傳病在人群中男性患病的概率高于女性,而抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,在人群中女性患病的概率高于男性,C項錯誤;一對正常夫婦生育了一個患色盲的兒子,說明妻子是攜帶者,他們再生育一個兒子正常的概率是1/2,D項正確。
答案　C
2.果蠅的X、Y染色體有同源區段和非同源區段,雜交實驗結果如表所示。下列有關敘述不正確的是 (　　)
雜交組合1 P剛毛(♀)×截毛(♂)→F1全部剛毛
雜交組合2 P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)=1∶1
雜交組合3 P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)=1∶1
A.X、Y染色體同源區段基因控制的性狀在子代中也可能出現性別差異
B.通過雜交組合1可判斷剛毛對截毛為顯性
C.通過雜交組合2,可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區段上
D.通過雜交組合3,可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的同源區段上
解析　雜交組合2中,若基因位于X、Y染色體的非同源區段上(設相關基因用B、b表示),P:截毛(XbXb)×剛毛(XBY)→F1:剛毛(XBXb)∶截毛(XbY)=1∶1;若基因位于X、Y染色體的同源區段上,則P:截毛(XbXb)×剛毛(XBYb)→F1:剛毛(XBXb)∶截毛(XbYb)=1∶1,兩種情況下F1結果相同,因此不能判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區段上,C項錯誤;雜交組合3中,若基因位于X、Y染色體的同源區段上,P:截毛(XbXb)×剛毛(XbYB)→F1:截毛(XbXb)∶剛毛(XbYB)=1∶1,故通過雜交組合3,可以判斷控制該性狀的基因位于X、Y染色體的同源區段上,D項正確。
答案　C
3.(2021·湖南卷)有些人的性染色體組成為XY,其外貌與正常女性一樣,但無生育能力,原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a,而Y染色體上沒有相應的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是 (　　)
A.Ⅱ1的基因型為XaY
B.Ⅱ2與正常男性婚后所生后代的患病概率為
C.Ⅰ1的致病基因來自其父親或母親
D.人群中基因a的頻率將會越來越低
解析　根據題意可知,女性化患者的基因型應為XaY,題圖中Ⅱ1為女性化患者,故其基因型為XaY,A項正確;Ⅱ2的基因型為XAXa,她與正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率為,B項正確;Ⅰ1的基因型為XAXa,若致病基因來自父親,則其父親的基因型為XaY,為女性化患者,不可育,不符合題意,故Ⅰ1的致病基因只能來自其母親,C項錯誤;由于女性化患者不育,故人群中基因a的頻率將會越來越低,D項正確。
答案　C
4. (不定項)(2023·山東德州期中)如圖所示為果蠅的X、Y染色體,其中Ⅱ區為同源區段,控制果蠅剛毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ區。下列分析正確的是 (　　)
A.雌性果蠅基因型有3種,雄性果蠅基因型有4種
B.雄性剛毛果蠅后代中的雄果蠅全部為剛毛
C.基因B、b在遺傳時表現出和性別相關聯的現象
D.自然界中雄性截毛個體數量大于雌性截毛個體數量
解析　控制果蠅的剛毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ區,是X和Y染色體同源區段上的一對等位基因,剛毛(B)對截毛(b)為顯性。雌性果蠅基因型有3種,雄性果蠅基因型有4種,即XBYB、XBYb、XbYB、XbYb,A項正確;雄性剛毛果蠅的基因型有XBYB、XBYb、XbYB,當其基因型為XBYb時,后代中的雄果蠅不一定全部為剛毛,B項錯誤;基因B、b位于X、Y染色體的同源區段上,在遺傳時表現出和性別相關聯的現象,C項正確;自然界中雄性截毛個體數量等于雌性截毛個體數量,D項錯誤。
答案　AC
人體內X、Y染色體的來源及傳遞規律
(1)X1Y中X1來自母親,Y來自父親,向下一代傳遞時,X1只能傳給女兒,Y只能傳給兒子。
(2)X2X3中X2、X3一條來自父親,一條來自母親。向下一代傳遞時,X2、X3任何一條既可傳給女兒,又可傳給兒子。
(3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒,則女兒中來自父親的都為X1,且是相同的;但來自母親的可能為X2,也可能為X3,不一定相同。
角度二 結合伴性遺傳中的特殊情況,考查科學思維能力
5.(2019·全國卷Ⅰ)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形,寬葉對窄葉為顯性。控制這對相對性狀的基因(B/b)位于X染色體上,含有基因b的花粉不育。下列敘述錯誤的是 (　　)
A.窄葉性狀只能出現在雄株中,不可能出現在雌株中
B.寬葉雌株與寬葉雄株雜交,子代中可能出現窄葉雄株
C.寬葉雌株與窄葉雄株雜交,子代中既有雌株又有雄株
D.若親本雜交后子代雄株均為寬葉,則親本雌株是純合子
解析　控制寬葉和窄葉的基因位于X染色體上,寬葉對窄葉為顯性,含基因b的花粉不育,可推出不存在窄葉雌株(XbXb),A項正確;寬葉雌株中有純合子與雜合子,雜合寬葉雌株作母本時,子代雄株可為寬葉,也可為窄葉,純合寬葉雌株作母本時,子代雄株全為寬葉,B、D兩項正確;當窄葉雄株作父本時,由于含基因b的花粉不育,故后代只有雄性個體,C項錯誤。
答案　C
6.(2023·龍巖模擬)家雞的某一對相對性狀由Z染色體上的等位基因A和a控制,其中某基因純合時能使胚胎致死(ZAW或ZaW視為純合子)。現有一對家雞雜交,F1代雌雄數量比為1∶2,則下列敘述錯誤的是 (　　)
A.若a基因純合致死,則親本和子代個體的表型都相同
B.若a基因純合致死,則該家雞種群最多有3種基因型
C.若A基因純合致死,則子一代雌雄個體都有兩種表型
D.若A基因純合致死,則F1隨機交配后子代顯性∶隱性=1∶6
解析　由于控制家雞某性狀的A、a基因位于Z染色體上,若致死基因為a,則親本的雜交組合是ZAZa×ZAW,子代的基因型是ZAZA、ZAZa、ZAW,親代和子代全都是顯性性狀,A項正確;若a基因純合致死,則該家雞種群的基因型最多有ZAZA、ZAZa、ZAW三種,B項正確;若A基因純合致死,則親本的雜交組合是ZAZa×ZaW,子代的基因型是ZAZa、ZaZa、ZaW,子一代的雌性只有一種表型,C項錯誤;若A基因純合致死,親本的雜交組合是ZAZa×ZaW,子代的基因型是ZAZa、ZaZa、ZaW,子一代隨機交配,采用配子法,雄性產生的配子是ZA、Za,雌性產生的配子是Za、W,后代的基因型本來是ZAZa、ZaZa、ZAW、ZaW,其中ZAW致死,則后代ZAZa∶ZaZa∶ZaW=1∶3∶3,顯性∶隱性=1∶6。
答案　C
7.(不定項)人類Hunter綜合征是一種X染色體上單基因遺傳病,患者的溶酶體中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在細胞中積累,導致細胞的損傷。如圖是某家庭該病的發病情況,4號性染色體組成為XO,下列相關敘述正確的是 (　　)
A.該病的致病基因為隱性基因
B.4號患病是染色體變異的結果
C.1號的溶酶體含降解黏多糖的酶
D.5號的致病基因來自1號
解析　已知該病為一種X染色體上單基因遺傳病,由于1號和2號都正常,但他們有患病的孩子,說明該病為伴X染色體隱性遺傳病,A項正確;4號性染色體組成為XO,其患病是染色體的數目變異的結果,B項正確;患者的溶酶體中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在細胞中積累,導致細胞的損傷,而1號正常,因此1號的溶酶體含降解黏多糖的酶,C項正確;該病為伴X染色體隱性遺傳病,5號致病基因來自1號,D項正確。
答案　ABCD
角度三 結合遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷和概率計算,考查科學思維能力
8.(2021·北京卷)如圖為某遺傳病的家系圖,已知致病基因位于X染色體。
對該家系分析正確的是 (　　)
A.此病為隱性遺傳病
B.Ⅲ1和Ⅲ4可能攜帶該致病基因
C.Ⅱ3再生兒子必為患者
D.Ⅱ7不會向后代傳遞該致病基因
解析　據題圖分析,Ⅱ1正常,Ⅱ2患病,且有患病的女兒Ⅲ3,且已知該病的致病基因位于X染色體上,故該病應為顯性遺傳病(若為隱性遺傳病,則Ⅱ1正常,后代女兒不可能患病),結合分析可知,該病為伴X顯性遺傳病,A項錯誤;該病為伴X顯性遺傳病,設相關基因為A、a。Ⅲ1和Ⅲ4正常,故Ⅲ1和Ⅲ4基因型為XaXa,不攜帶該病的致病基因,B項錯誤;Ⅱ3患病,但有正常女兒Ⅲ4(XaXa),故Ⅱ3基因型為XAXa,Ⅱ3與Ⅱ4(XaY)再生兒子為患者XAY的概率為1/2,C項錯誤;該病為伴X顯性遺傳病,Ⅱ7正常,基因型為XaY,不攜帶致病基因,故Ⅱ7不會向后代傳遞該致病基因,D項正確。
答案　D
9.(2020·浙江1月選考)下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖,其中一種遺傳病為伴性遺傳。人群中乙病的發病率為1/256。
下列敘述正確的是 (　　)
A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病
B.Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C.若Ⅲ1與某正常男性結婚,所生正常孩子的概率為25/51
D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子,同時患兩種病的概率為1/17
解析　由Ⅱ2、Ⅱ3不患乙病,所生Ⅲ3患乙病,可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病(假設致病基因用b表示);根據題干信息,判斷甲病為伴性遺傳病,根據Ⅲ3患甲乙病,其兒子Ⅳ1不患病,可判斷甲病不可能是伴X隱性遺傳病,其致病基因應該是顯性基因(假設致病基因用A表示),相關基因只位于X染色體上或位于X、Y染色體上,A項錯誤;單看甲病,Ⅱ3和Ⅲ6都不患病,基因型均為XaXa,單看乙病,Ⅱ3和Ⅲ6都不患病,但其父親都患病,所以Ⅱ3和Ⅲ6的基因型都為Bb,因此Ⅱ3與Ⅲ6的基因型相同,B項錯誤;單看甲病,Ⅲ1患病,其母親Ⅱ3基因型為XaXa,則Ⅲ1基因型為XAXa,單看乙病,Ⅲ3患病,Ⅱ2、Ⅱ3正常,則Ⅱ2、Ⅱ3基因型都是Bb,推出Ⅲ1基因型為1/3BB、2/3Bb,綜合來看,Ⅲ1基因型為1/3BBXAXa、2/3BbXAXa,據題干人群中乙病發病率為1/256,可知人群中bb的基因型頻率為1/256,b的基因頻率為1/16,B的基因頻率為15/16,則人群中BB的基因型頻率為15/16×15/16,Bb的基因型頻率為2×15/16×1/16,人群中正常人基因型為BB的概率為(15/16×15/16)÷(1-1/256)=15/17,基因型為Bb的概率為(2×15/16×1/16)÷(1-1/256)=2/17,則某正常男性基因型為15/17BBXaY、2/17BbXaY(或15/17BBXaYa、2/17BbXaYa),若Ⅲ1與某正常男性結婚,單獨研究乙病,用配子法分析如下:
2/3B 1/3b
16/17B
1/17b 1/51bb
則后代患病的概率是1/51,正常的概率是50/51。單獨研究甲病,用配子法分析如下:
1/2XA 1/2Xa
1/2Xa 1/4XaXa
1/2Y(或1/2Ya) 1/4XaY(或1/4XaYa)
則后代正常的概率是1/2,患病的概率是1/2。綜上所述,所生正常孩子的概率是50/51×1/2=25/51,C項正確;Ⅲ3基因型是bbXAXa,Ⅳ1基因型為BbXaY(或BbXaYa),Ⅲ4是人群中正常男性,基因型為15/17BBXaY、2/17BbXaY(或15/17BBXaYa、2/17BbXaYa),單獨研究乙病,后代患病的概率為2/17×1/2=1/17,單獨研究甲病,后代患病的概率是1/2,所以Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子,同時患兩種病的概率是1/17×1/2=1/34,D項錯誤。
答案　C
角度四 通過對遺傳系譜圖與特殊圖像的綜合分析,考查科學探究能力
10.圖1是某家族關于高度近視(HLA基因控制,用H、h表示)的遺傳系譜圖,已知Ⅰ2是紅綠色盲(用B、b表示)患者。欲對Ⅲ3進行產前診斷,對家族部分成員H、h基因所在的DNA分子進行了酶切、電泳等處理,結果如圖2所示。下列敘述錯誤的是 (　　)
圖1
圖2
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXb
B.Ⅲ2與Ⅲ3的體細胞中一定含有高度近視致病基因
C.根據電泳結果可推得C為致病基因的酶切片段
D.高度近視基因和紅綠色盲基因之間的遺傳遵循自由組合定律
解析　Ⅱ2近視且有患色盲的父親,其基因型為hhXBXb,Ⅱ1表現正常,基因型為H_XBY,故其正常女兒Ⅲ1的基因型為HhXBXB或HhXBXb,A項正確;由電泳結果可知,胎兒與Ⅱ3的電泳結果相同,則胎兒也患高度近視,則其父母Ⅲ2與Ⅲ3均攜帶高度近視的致病基因,B項正確;Ⅱ3為高度近視患者,其電泳結果沒有C片段,而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常,電泳結果都有C片段,則C不為致病基因的酶切片段,C項錯誤;高度近視基因和紅綠色盲基因位于兩對同源染色體上,二者之間的遺傳遵循自由組合定律,D項正確。
答案　C
電泳圖譜原理
電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同,在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法,如等位基因A與a,經限制酶切開后,由于相關片段分子量等差異,在電場中移動距離不同,從而使兩種基因得以分離。
11.如圖1為人體內苯丙氨酸的部分代謝途徑,圖2為甲、乙兩個家庭(非近親)的系譜圖(甲、乙兩個家庭都不含對方家庭的致病基因)。下列相關分析正確的是 (　　)
圖1
圖2
A.苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶⑥和酶③
B.家系乙中Ⅱ4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是
C.家系甲中Ⅱ3可通過減少苯丙氨酸的攝入來減緩癥狀
D.兩家系中6號個體婚配,孕期內應進行相關的基因檢測
解析　苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶①和酶③,A項錯誤;家系乙中Ⅱ4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是,B項錯誤;家系甲中Ⅱ3減少苯丙氨酸的攝入后,產生的苯丙酮酸減少,進而減緩癥狀,C項正確;兩家系的6號個體均不含對方家系的致病基因,孩子體內的致病基因沒有純合的可能,也就不可能患病,所以孕期內不需要進行相關的基因檢測,D項錯誤。
答案　C
考點三　人類遺傳病的類型及調查
1.人類常見遺傳病。
(1)概念:由遺傳物質改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
(2)人類遺傳病的常見類型(連線)。
2.調查常見的人類遺傳病。
(1)調查原理。
①人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。
②遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發病情況。
(2)調查流程圖。
(3)遺傳病發病率與遺傳方式的調查。
項目 內容 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳病 發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
3.遺傳病的檢測和預防。
(1)手段:主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。
①遺傳咨詢的內容和步驟。
②產前診斷。
(2)意義:在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的發生和發展。
4.基因檢測。
5.基因治療。
正誤判斷
(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的,是生下來就有的疾病。 (×)
(2)不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病。 (×)
(3)21三體綜合征是21號染色體數目異常造成的。 (√)
(4)近親婚配會增加隱性遺傳病的發病風險。 (√)
(5)調查人群中紅綠色盲的發病率應在患病家系中多調查幾代,以減小實驗誤差。 (×)
(6)調查人類常見的遺傳病時,不宜選擇多基因遺傳病。 (√)
(7)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療。 (×)
(8)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷。 (×)
教材微點
1.(必修2 P92~93“正文信息”)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎
提示　不一定。單基因遺傳病和多基因遺傳病都帶有致病基因。染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病,所以染色體異常遺傳病不攜帶致病基因。
2.(必修2 P94“圖5-11”)下列為羊水檢查和絨毛取樣檢查過程:
羊水檢查示意圖 染色體分析
兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發生異常,是細胞水平上的操作。區別是提取細胞的部位不同、妊娠的時間不同。
長句突破
(科學思維)克萊費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常,母親患紅綠色盲,生了一個色覺正常的克萊費爾特綜合征患者,請運用有關知識進行解釋。
提示　母親減數分裂正常,形成含Xb的卵細胞;父親減數分裂Ⅰ時,X、Y染色體未正常分離,最終形成含XBY的精子;基因組成為XBY的精子與基因組成為Xb的卵細胞結合形成基因型為XBXbY的受精卵。
角度一 結合人類遺傳病的類型和特點,考查生命觀念
1.(2020·山東卷)人體內一些正常或異常細胞脫落破碎后,其DNA會以游離的形式存在于血液中,稱為cfDNA;胚胎在發育過程中也會有細胞脫落破碎,其DNA進入孕婦血液中,稱為cffDNA。近幾年,結合DNA測序技術,cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是 (　　)
A.可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查
B.提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病
C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞
D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產前診斷
解析　癌癥的發生是原癌基因和抑癌基因發生突變的結果,可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥篩查,A項正確;cfDNA以游離的形式存在于血液中,進行基因修改后直接輸回血液無法正常發揮功能,B項錯誤;胎盤細胞來自胚胎,其DNA可進入孕婦血液中形成cffDNA,可用于某些遺傳病的產前診斷,C、D兩項正確。
答案　B
2.(2023·煙臺模擬)抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病(D、d表示等位基因)。孕婦(甲)為該病患者,丈夫表型正常。現用放射性探針對孕婦(甲)及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷(檢測基因d的放射性探針為d探針,檢測基因D的放射性探針為D探針),診斷結果如圖(空圈表示無放射性,深色圈放射性強度是淺色圈的2倍)。下列說法正確的是 (　　)
A.個體1、個體2、個體3分別是表型正常的男孩、丈夫、患病的男孩
B.雙胞胎孩子個體1和個體3的基因型分別是XDY、XdY
C.個體1長大后與正常異性婚配,所生女兒患抗維生素D佝僂病的概率為1/2
D.男性的X染色體來自母親,只能傳遞給女兒,抗維生素D佝僂病具有交叉遺傳的特點
解析　個體1的基因型為XDY,個體2的基因型為XdY,個體3的基因型為XdXd,因此個體1、2、3分別是患病男孩、正常丈夫、正常女孩,A、B兩項錯誤;個體1的基因型為XDY,與正常女性婚配,所生女兒患抗維生素D佝僂病的概率為1,C項錯誤;男性的X染色體來自母親,只能傳遞給女兒,抗維生素D佝僂病具有交叉遺傳的特點,D項正確。
答案　D
角度二 圍繞人類遺傳病的調查,考查實驗探究能力
3.(2023·山東煙臺月考)某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時,以“研究××病的遺傳方式”為子課題,下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 (　　)
A.多指,在學校內隨機抽樣調查
B.苯丙酮尿癥,在市中心隨機抽樣調查
C.血友病,在患者家系中調查
D.青少年型糖尿病,在患者家系中調查
解析　本實驗調查的遺傳病最好選擇單基因遺傳病,而青少年型糖尿病為多基因遺傳病,D項不符合題意;調查遺傳方式應在患者家系中調查,而不是在學校或市中心的人群中隨機抽樣調查,C項符合題意,A、B兩項不符合題意。
答案　C
1.(2022·全國乙卷)依據雞的某些遺傳性狀可以在早期區分雌雄,提高養雞場的經濟效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進行雜交,正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數目相同,反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯誤的是 (　　)
A.正交親本中雌雞為蘆花雞,雄雞為非蘆花雞
B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體
C.反交子代蘆花雞相互交配,所產雌雞均為蘆花雞
D.僅根據羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區分正交子代性別
解析　設基因A/a控制蘆花和非蘆花性狀,根據題意可知,正交為ZaZa(非蘆花雄雞)×ZAW(蘆花雌雞),子代為ZAZa、ZaW,且蘆花雞和非蘆花雞數目相同,反交為ZAZA×ZaW,子代為ZAZa、ZAW,且全為蘆花雞,A項正確;正交子代中蘆花雄雞為ZAZa(雜合子),反交子代中蘆花雄雞為ZAZa(雜合子),B項正確;反交子代蘆花雞相互交配,即ZAZa×ZAW,所產雌雞ZAW、ZaW(非蘆花),C項錯誤;正交子代為ZAZa(蘆花雄雞)、ZaW(非蘆花雌雞),D項正確。
答案　C
2.(2022·廣東卷)遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦,生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上,由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險,該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是 (　　)
A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩攜帶該致病基因的概率是3/4
C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D.該家庭的基因檢測信息應受到保護,避免基因歧視
解析　該病受常染色體隱性致病基因控制,假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知,父母的基因型為雜合子Aa,女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa,為雜合子的概率是2/3,A項正確;若父母生育第三胎,此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa,概率為1/4+2/4=3/4,B項正確;女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa,將該基因傳遞給下一代的概率是1/3,C項錯誤;該家庭的基因檢測信息屬于隱私,應受到保護,D項正確。
答案　C
3.(2022·浙江6月選考)如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是 (　　)
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的體細胞中基因A最多時為4個
C.Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6
D.若Ⅲ1與正常男性婚配,理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208
解析　由分析可知,乙病為伴X染色體顯性遺傳病,人群中乙病患者女性多于男性,A項錯誤;Ⅰ1患乙病,不患甲病,其基因型為AaXBY,有絲分裂后期,其體細胞中基因A最多為2個,B項錯誤;對于甲病而言,Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa,其產生a配子的概率為1/3,Ⅱ4的a基因來自Ⅰ2的概率是1/2,則Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6,C項正確;Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,正常男性的基因型是A_XbY,只考慮乙病,正常女孩的概率為1/4×1/2=1/8;只考慮甲病,正常男性對于甲病而言基因型是Aa,甲病在人群中的發病率為1/625,即aa=1/625,則a=1/25,正常人群中Aa的概率為1/13,則只患甲病女孩的概率為1/13×1/4×1/8=1/416,D項錯誤。
答案　C
4.(2021·全國甲卷)果蠅的翅型、眼色和體色3個性狀由3對獨立遺傳的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色體上。讓一群基因型相同的果蠅(果蠅M)與另一群基因型相同的果蠅(果蠅N)作為親本進行雜交,分別統計子代果蠅不同性狀的個體數量,結果如圖所示。已知果蠅N表現為顯性性狀灰體紅眼。下列推斷錯誤的是 (　　)
A.果蠅M為紅眼雜合體雌蠅
B.果蠅M體色表現為黑檀體
C.果蠅N為灰體紅眼雜合體
D.親本果蠅均為長翅雜合體
解析　由題干可知,果蠅N表現為顯性性狀灰體紅眼,且控制眼色的基因位于X染色體上,假設控制眼色的基因為A/a,由題圖可知,子代果蠅中紅眼與白眼的數量比接近1∶1。若果蠅N為雄蠅,則關于眼色的基因型為XAY,果蠅M為紅眼雜合體雌蠅(XAXa),則后代紅眼∶白眼=3∶1,不符合子代性狀分離比,故果蠅M為雌性,且應為白眼純合體雌蠅(XaXa),這樣后代果蠅中紅眼∶白眼=1∶1,A項錯誤;由題干“果蠅的翅型、眼色和體色3個性狀由3對獨立遺傳的基因控制”可知,體色和翅型應為常染色體遺傳,假設控制體色和翅型的基因分別為B/b、C/c,若果蠅M體色表現為黑檀體,單獨分析體色這一對性狀,M與N屬于測交,即M黑檀體(bb)×N灰體(Bb),后代果蠅中黑檀體∶灰體=1∶1,符合子代性狀比,B項正確;若果蠅N為雌性,且表現為顯性性狀灰體紅眼,結合A、B兩項的分析可知,N應為灰體紅眼(BbXAXa),且M為(bbXaY),C項正確;根據子代果蠅中殘翅與長翅的數量比接近1∶3,單獨分析翅型這對性狀,M與N屬于雜合子之間的雜交,即M長翅(Cc)×N長翅(Cc),D項正確。
答案　A
5.(2022·山東卷)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀,受1對等位基因控制,要確定該性狀的遺傳方式,需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交,根據雜交結果繪制部分后代果蠅的系譜圖,如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況。
(1)據圖分析,關于果蠅無眼性狀的遺傳方式,可以排除的是　　　　　　　　　　。若控制該性狀的基因位于X染色體上,Ⅲ1與Ⅲ2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是　　　　。
(2)用Ⅱ1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代,根據雜交結果　　　　(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)以系譜圖中呈現的果蠅為實驗材料設計雜交實驗,確定無眼性狀的遺傳方式。(要求:①只雜交一次;②僅根據子代表型預期結果;③不根據子代性狀的比例預期結果)
實驗思路:　　　　　　　　　;預期結果并得出結論:
。
(4)若果蠅無眼性狀產生的分子機制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致,且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時,只以Ⅱ3為材料,用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列,電泳檢測PCR產物,通過電泳結果　　　　(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
解析　(1)題干中已經排除了致死、突變和X、Y同源區段遺傳,Ⅰ1正常眼雌果蠅與Ⅰ2無眼雄果蠅雜交,Ⅱ雌果蠅出現正常眼,說明該性狀的遺傳不可能為伴X顯性遺傳,如果是伴X顯性遺傳,雌果蠅均為無眼;Ⅰ4正常眼雌果蠅與Ⅰ3無眼雄果蠅雜交,Ⅱ3雄果蠅出現正常眼,說明該性狀的遺傳不可能為伴Y遺傳,如果是伴Y遺傳,Ⅱ3雄果蠅應為無眼。若控制該性狀的基因位于X染色體上,則無眼為隱性性狀,Ⅰ2的基因型為XaY,Ⅱ2的基因型為XAXa,Ⅱ3基因型為XAY,則Ⅲ2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ1基因型為XAY,兩者雜交,卵細胞的基因型及比例為XA∶Xa=3∶1,精子的基因型及比例為XA∶Y=1∶1,后代正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2=3/8。(2)圖示無眼性狀的遺傳方式可能是伴X隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無眼性狀為隱性性狀,基因位于X染色體上,Ⅰ2的基因型為XaY,Ⅱ1的基因型為XAXa,兩者雜交,后代數量足夠多,后代基因型及比例為XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,表型為正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性=1∶1∶1∶1;如果位于常染色體上,Ⅰ2的基因型為aa,Ⅱ1的基因型為Aa,兩者雜交,后代數量足夠多,后代基因型及比例為Aa∶aa =1∶1,表型為正常眼∶無眼=1∶1,雌雄比例為1∶1,正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性=1∶1∶1∶1;如果無眼性狀為顯性性狀,基因只能位于常染色體上,Ⅰ2的基因型為Aa,Ⅱ1的基因型為aa,兩者雜交,后代數量足夠多,后代基因型及比例也為Aa∶aa =1∶1,表型為正常眼∶無眼=1∶1,雌雄比例為1∶1,正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性=1∶1∶1∶1,故不能判斷無眼性狀的顯隱性關系。(3)若要確定無眼性狀的遺傳方式,可通過測交或者雜交的方式判斷,根據題干信息只進行一次雜交、僅根據子代表型預期結果,不涉及子代性狀分離比的條件,測交是在已知相對性狀顯隱性的條件下進行的,不適用于本題。故選擇Ⅱ2和Ⅱ3雜交的方式來判斷。如無眼性狀的遺傳為伴X隱性遺傳,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型為XAXa×XAY,后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無眼,只有雄果蠅有無眼性狀;如無眼性狀為常染色體隱性遺傳,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型為Aa×Aa,后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無眼;如無眼性狀為常染色體顯性遺傳,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型為aa×aa,后代雌蠅、雄蠅都只有正常眼。(4)若無眼性狀產生的分子機制是由正常眼基因缺失一段較大的DNA片段所致,則無眼基因的長度比正常眼基因短。若無眼性狀的遺傳為伴X隱性遺傳,Ⅱ3的基因型為XAY,PCR擴增后,產物只有一條顯示帶(A為正常基因);若無眼性狀的遺傳為常染色體顯性遺傳,Ⅱ3的基因型為aa,PCR擴增后電泳的產物也有一條顯示帶(a為正常基因),兩者位置相同;若無眼性狀的遺傳為常染色體隱性遺傳,Ⅱ3的基因型為Aa,PCR擴增后電泳的產物有兩條顯示帶,故根據電泳結果不能確定無眼性狀的遺傳方式。
答案　(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳　3/8
(2)不能　無論正常眼是顯性還是隱性,子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1
(3)Ⅱ2(或:Ⅱ1;或:Ⅱ4)與Ⅱ3果蠅雜交,觀察子代表型　若子代全為正常眼果蠅,則為常染色體顯性遺傳;若子代出現無眼雌果蠅,則為常染色體隱性遺傳;若子代無眼果蠅全為雄性,則為伴X染色體隱性遺傳
(4)不能　無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳,其PCR產物電泳后都僅出現一個條帶,且對應的均為正常眼基因的長度
(十一)　基因定位的遺傳實驗設計與分析
一、探究基因是位于常染色體上還是僅位于X染色體上
1.雜交實驗法。
(1)性狀的顯隱性是“未知的”,且親本均為純合子時。
注:此方法還可以用于判斷基因是位于細胞核中還是細胞質中。若正反交結果不同,且子代只表現母本的性狀,則控制該性狀的基因位于細胞質中。
(2)性狀的顯隱性是“已知的”。
(3)在確定雌性個體為雜合子的條件下。
2.調查實驗法。
1.某種羊的性別決定為XY型,黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對白毛為顯性,回答下列問題:
(1)某同學為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我們認為根據這一實驗數據,不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補充數據,如統計子二代中白毛個體的性別比例,若　　　　　　　　　　　　　　　　　,則說明M/m是位于X染色體上;若　　　　　　　　　　　　　　,則說明M/m是位于常染色體上。
(2)一般來說,對于性別決定為XY型的動物群體而言,當一對等位基因(如A/a)位于常染色體上時,基因型有　　　　種;當其僅位于X染色體上時,基因型有　　　　種;當其位于X和Y染色體的同源區段時(如圖所示),基因型有　　　　種。
解析　(1)如果M/m是位于X染色體上,則純合黑毛母羊為XMXM,純合白毛公羊為XmY,雜交子一代的基因型為XMXm和XMY,子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)∶白毛(XmY)=3∶1,且白毛個體的性別全為雄性。如果M/m是位于常染色體上,則純合黑毛母羊為MM,純合白毛公羊為mm,雜交子一代的基因型為Mm,子二代中黑毛(1MM、2Mm)∶白毛(1 mm)=3∶1,但白毛個體的性別比例是雌∶雄=1∶1,沒有性別差異。(2)對于性別決定為XY型的動物群體而言,當一對等位基因位于常染色體上時,基因型有AA、Aa、aa共3種;當其僅位于X染色體上時,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共5種;當其位于X和Y染色體的同源區段時,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7種。
答案　(1)白毛個體全為雄性　白毛個體中雌雄比例為1∶1　(2)3　5　7
二、探究基因位于X、Y染色體的同源區段還是只位于X染色體上
1.適用條件:已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。
2.基本思路。
(1)用“純合隱性雌×純合顯性雄”進行雜交,觀察分析F1的性狀。即:
(2)用“雜合顯性雌×純合顯性雄”進行雜交,觀察分析F1的性狀。即:
2.果蠅具有易飼養、繁殖快、子代多、相對性狀明顯等特點,生物學家常用它作為遺傳學研究的實驗材料。直毛與分叉毛是由一對等位基因(B/b)控制的相對性狀,現將一只直毛雌果蠅與一只分叉毛雄果蠅作為親本雜交,F1雌雄個體數相等,且直毛個體數量與分叉毛個體數量比為1∶1。欲選取F1直毛果蠅單獨飼養,統計F2果蠅的表型(不考慮突變)。下列敘述錯誤的是 (　　)
A.若F2雌雄果蠅均為直毛,則B、b基因位于常染色體上且直毛為隱性性狀
B.若分叉毛只在F2雄果蠅中出現,則B、b基因可能僅位于X染色體上且直毛為顯性性狀
C.若F1無子代,則B、b基因位于X、Y染色體的同源區段且直毛為隱性性狀
D.若后代雌雄果蠅中都有直毛和分叉毛出現,則B、b基因位于常染色體上且直毛為顯性性狀
解析　若F2雌雄果蠅均為直毛,說明該性狀與性別無關,若直毛為顯性,則后代會出現分叉毛,因此直毛為隱性,并且位于常染色體上,A項正確。若B、b基因位于X染色體上且直毛為隱性性狀,則雙親基因型為XbXb×XBY,F1基因型為XBXb、XbY,其中直毛果蠅均表現為雄性,單獨飼養無子代;若B、b基因位于X、Y染色體的同源區段且直毛為隱性性狀,則雙親基因型為XbXb×XBYb,子代直毛均為XbYb,都是雄性,也無子代,C項錯誤。若后代雌雄果蠅中都有直毛和分叉毛出現,說明發生了性狀分離,因此直毛為顯性,且與性別無關,B、b基因位于常染色體上,D項正確。
答案　C
3.(2023·山東青島調研)大麻是二倍體植物(2n=20),雌雄異株,性別決定方式為XY型(如圖所示),Ⅱ是X、Y染色體的同源區段,Ⅰ、Ⅲ是X、Y染色體的非同源區段。已知大麻的抗病與不抗病是一對相對性狀,由基因T、t控制,抗病對不抗病為顯性。現有純合抗病、不抗病雌雄大麻若干株,請回答下列問題:
(1)　　　　區段可能通過同源染色體片段的互換發生基因重組,控制大麻抗病性狀的基因不可能位于圖中的　　　　區段上。
(2)為了判定基因T、t是位于常染色體上還是位于性染色體的Ⅰ區段或Ⅱ區段上,最好選擇　　　　　　　和純合抗病雄株作為親本進行雜交實驗,觀察并統計F1的表型。
①若F1中雌株都抗病,雄株都不抗病,則說明基因T、t位于　　　　上。
②若F1中雌株和雄株都抗病,讓F1雌雄植株自由交配,如果F2表現為　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,則可以判定基因T、t位于　　　　上。
解析　(1)由于Ⅱ區段是X、Y染色體的同源區段,因此有可能在減數分裂過程中發生同源染色體片段的互換。如果控制抗病性狀的等位基因位于Y染色體特有的Ⅲ區段上,則會發生伴Y染色體遺傳,抗病性狀只能遺傳給子代雄株,與雌株無關,與題干所說的雌雄株均有抗病與不抗病性狀相矛盾,因此大麻抗病性狀不可能位于Ⅲ區段上。(2)根據伴性遺傳的交叉遺傳特點,最好選擇純合不抗病雌株和純合抗病雄株作為親本雜交。①運用遺傳圖解推導,如果基因T、t位于Ⅰ區段上,則F1的雌株都抗病,雄株都不抗病;如果基因T、t位于常染色體或Ⅱ區段上,則F1的雌雄植株都抗病。②再次運用遺傳圖解推導,如果基因T、t位于Ⅱ區段上,則F2的雌株一半抗病一半不抗病,雄株都抗病;如果基因T、t位于常染色體上,則F2的雌雄株中都有抗病和不抗病個體,且比例約為3∶1。
答案　(1)Ⅱ　Ⅲ　(2)純合不抗病雌株　①Ⅰ區段　②雌株中既有抗病個體也有不抗病個體,雄株都是抗病個體　Ⅱ區段(或雌株和雄株中都有抗病和不抗病個體　常染色體)
三、基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區段上
1.在已知性狀的顯隱性的條件下,若限定一次雜交實驗來證明,則可采用“隱性雌×顯性雄(雜合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]雜交組合,觀察分析F1的表型。分析如下:
2.在已知性狀的顯隱性的條件下,未限定雜交實驗次數時,則可采用以下方法,通過觀察F2的性狀表現來判斷:
4.(2023·廣東期中)某雌雄異株植物(性別決定方式為XY型)的花色有黃色、白色和橙紅色三種,由A、a(在常染色體上)和B、b兩對等位基因共同控制,已知無A基因時植株開白花。下表為兩組雜交實驗的結果。請分析回答。
組別 親本 F1 F2
母本 父本
甲 黃花1 白花1 橙紅花 黃花∶白花∶橙紅花=3∶4∶9
乙 黃花2 白花2 橙紅花 黃花∶白花∶橙紅花=1∶4∶3
(1)該種植物花色有不同的表現類型,這些表現類型在遺傳學上互稱為　　　　,根據表中　　　　組實驗結果,可推知花色的遺傳遵循　　　　　　　　　　　　定律。
(2)研究得知,乙組F1中A、a基因所在的染色體存在片段缺失,含有缺失染色體的某性別的配子致死,據此推測,乙組F1發生染色體缺失的是　　　　(填“A”或“a”)基因所在的染色體。
(3)根據甲組數據,有同學提出B、b這對基因不在常染色體上,而是在X、Y染色體的同源區段,這位同學還需要統計甲組的　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,若　　　　　　　　　　　　,則表明B、b這對基因在X、Y染色體的同源區段。
解析　(1)一種生物的同一種性狀的不同表現類型,在遺傳學上互稱為相對性狀,根據甲組的實驗結果,子二代出現了黃花∶白花∶橙紅花=3∶4∶9(9∶3∶3∶1的變式),可推測花色遺傳遵循自由組合定律。(2)根據分析,子一代基因型為AaBb,若含A的雄配子致死,父本產生配子的基因型是aB∶ab=1∶1,母本產生的配子的類型及比例是AB∶Ab∶aB∶ab=1∶1∶1∶1,運用棋盤法可得:后代的表型及比例是橙紅花∶黃花∶白花=3∶1∶4,雌配子A致死與雄配子A致死結果相同;若含a的雄配子致死,父本產生配子AB∶Ab=1∶1,母本產生配子AB∶Ab∶aB∶ab=1∶1∶1∶1,后代沒有aa_ _個體,即后代沒有白色個體,與結果不符合,因此是A基因所在染色體發生缺失。(3)若B、b位于X、Y的同源區段,親本的基因型為AAXbXb×aaXBYB,F1基因型為AaXBXb、AaXbYB,后代基因型A_∶aa=3∶1,XBXb∶XBYB∶XbXb∶XbYB=1∶1∶1∶1,橙紅花有A_XBXb∶A_XBYB∶A_XbYB,即橙紅花中雌雄比例為1∶2,因此可以通過子二代中橙紅花的雌雄比例來判斷是否位于X、Y染色體的同源區段上。
答案　(1)相對性狀　甲　分離、自由組合(或只答自由組合)　(2)A　(3)F2中黃花(或橙紅花)個體的雌雄比例(F2中各花色個體的雌雄比例)　黃花都為雌性(或橙紅花中雌雄比例為1∶2)

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