資源簡介

高考生物一輪專題知識梳理
第19講　基因突變和基因重組
課標解讀 核心素養
1.舉例基因重組及其意義 2.舉例基因突變的特征和原因 生命觀念 基因突變、基因重組改變生物的性狀,建立起進化與適應的觀點
科學思維 比較與分類可遺傳的變異
考點一　基因突變與細胞的癌變
1.變異類型的概述。
提醒　某變異是否遺傳關鍵看遺傳物質是否改變。
2.基因突變。
(1)基因突變的實例——鐮狀細胞貧血。
(2)概念:DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。
提醒　①RNA病毒的遺傳物質為RNA,病毒RNA上堿基序列的改變也稱為基因突變。
②若堿基的改變發生在DNA的非基因片段,則不屬于基因突變。
(3)發生時期:主要發生于有絲分裂前的間期或減數分裂前的間期。
(4)
提醒　有無外界影響因素都可能發生基因突變,有外界因素的影響可提高突變率。
(5)
(6)結果:產生一個以上的等位基因。
提醒　等位基因是基因突變的結果,基因突變不一定會產生等位基因。
(7)
提醒　只有基因突變產生新基因,產生新性狀。
3.細胞的癌變。
(1)癌變的原因。
提醒　①原癌基因和抑癌基因都是一類基因,而不是一個基因。
②不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節作用。
④并不是一個基因發生突變就會引發細胞癌變。
(2)癌細胞的特征。
正誤判斷
(1)基因突變的方向是由生物生存的環境決定的。 (×)
(2)染色體DNA分子中堿基序列發生改變一定會引起基因突變。 (×)
(3)突變基因控制合成的蛋白質中的氨基酸排列順序不一定發生改變。 (√)
(4)癌細胞表面糖蛋白減少,使得細胞容易擴散并無限增殖。 (×)
(5)與癌變有關的基因只存在于癌細胞中。 (×)
(6)病毒、大腸桿菌及動物和植物都可發生基因突變。 (√)
(7)基因突變的隨機性表現在一個基因可突變成多個等位基因。 (×)
教材微點
1.(必修2 P83“正文信息”)基因突變是否非害即利
提示　不是,有些基因突變是中性的,即無害也無利。
2.(必修2 P82“思考·討論”)(1)從基因角度看,結腸癌發生的原因是相關基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發生了突變。
(2)根據圖示推測,癌細胞與正常細胞相比,具有哪些明顯的特點:呈球形、增殖快、容易發生轉移等。
長句突破
1.(科學思維)用γ射線照射花蕾期的某植株后,植株葉芽細胞和生殖細胞均發生了突變,但在自然條件下,葉芽細胞突變對子代的性狀幾乎無影響,其原因是突變發生在體細胞中,一般不能遺傳給后代。
2.(科學思維)端粒酶是延長端粒的一種酶,是由RNA和蛋白質組成的核糖核蛋白復合體,屬于逆轉錄酶。它以自身的RNA作為端粒DNA復制的模板,合成DNA序列后添加到染色體的末端并與蛋白質結合,從而穩定染色體的結構。據此從染色體水平分析癌細胞無限增殖的原因:癌細胞能激活端粒酶活性,合成DNA序列后添加到染色體的末端并與蛋白質結合,從而穩定染色體的結構。
3.(科學探究)某植物為嚴格自花傳粉植物,在野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉幼苗。已知該性狀是通過基因突變產生的,若要判斷該突變是顯性突變還是隱性突變,應選擇的實驗方案是讓闊葉植株與窄葉植株雜交。
(1)若后代全為窄葉,說明該突變為隱性突變;
(2)若后代出現闊葉,說明該突變為顯性突變。
1.對基因突變概念的理解。
(1)“DNA分子結構改變”不一定是基因突變。
(2)“基因改變”不一定是基因突變。
2.基因結構中堿基的替換、增添、缺失對氨基酸序列的影響。
3.基因突變對生物性狀的影響。
4.常和基因突變聯系的“熱點”。
長句突破
1.(事實概述)[2020·全國卷Ⅰ,T32(1)]生物體進行有性生殖形成配子的過程中,在不發生染色體結構變異的情況下,產生基因重新組合的途徑有兩條,分別是在減數分裂過程中,隨著非同源染色體的自由組合,非等位基因自由組合;位于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換,導致染色單體上的基因重組。
2.(科學探究)某植株的一條常染色體發生如圖所示變異,含有該變異染色體的花粉不育,變異染色體上具有紅色顯性基因B,正常染色體上具有白色隱性基因b。以該植株為父本可以進行測交實驗。
(1)圖示變異類型是　　　　　　。
(2)如果沒有其他變異,則測交后代性狀應為　　　　,推測依據是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)如果測交后代中部分個體表現為另類性狀,原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
答案　(1)染色體變異
(2)白色　染色體缺失的花粉不育,則正常情況下,該植物作父本只產生含b基因的配子,因此測交后代均表現為白色
(3)父本產生的部分配子含有B基因,這表明同源染色體的非姐妹染色單體間可能發生了互換,導致產生了含B基因的配子,從而導致部分子代個體出現紅色性狀
角度一 圍繞基因突變的原理和特點,考查理解能力
1.(2020·江蘇卷)某膜蛋白基因在其編碼區的5'端含有重復序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列敘述正確的是 (　　)
A.CTCTT重復次數改變不會引起基因突變
B.CTCTT重復次數增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C.若CTCTT重復6次,則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變
D.CTCTT重復次數越多,該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大
解析　DNA中堿基的增添、缺失或替換等引起的基因結構的改變,都屬于基因突變,基因編碼區的重復序列屬于基因結構的組成部分,其重復次數改變會引起基因突變,A項錯誤;由于堿基互補配對原則,嘌呤數=嘧啶數,所以該基因中嘧啶堿基的比例仍為1/2,B項錯誤;堿基序列CTCTT重復6次,正好是30個堿基對,對應10個密碼子,重復序列之后的堿基序列沒有發生變化,對應的密碼子數量也沒有發生變化,并且重復6次的堿基序列中沒有出現終止密碼子,因此重復序列之后編碼的氨基酸序列不變,C項正確;CTCTT重復次數增多,可能會影響該基因的功能,該基因編碼的蛋白質相對分子質量可能變大,也可能變小,D項錯誤。
答案　C
2.(不定項)(2023·遼寧1月適應性測試)吖啶橙是一種誘變劑,能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因,可能產生的結果是 (　　)
A.突變基因表達的肽鏈延長
B.突變基因表達的肽鏈縮短
C.突變基因轉錄產生的mRNA堿基序列發生改變
D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段
解析　基因突變時,堿基的增添、缺失和替換都有可能導致終止密碼子提前或者滯后出現,從而導致肽鏈縮短或延長,A、B兩項正確;轉錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程,突變基因堿基序列的改變會導致mRNA堿基序列發生改變,C項正確;染色體上增加或減少一個染色體片段屬于染色體變異,不屬于基因突變,D項錯誤。
答案　ABC
角度二 圍繞基因突變與生物性狀的關系,考查解決問題能力
3.豌豆的高莖對矮莖為顯性,受一對等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促進赤霉素的合成,與此酶相比,m基因控制合成的酶在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變為蘇氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG),使其失去了原有的酶活性。下列敘述正確的是 (　　)
A.M基因突變為m基因是因為G—C替換為A—T
B.M基因突變為m基因后導致三個密碼子發生改變
C.赤霉素是M基因的表達產物,能促進豌豆莖的生長
D.在雜合體Mm中,M基因表達,m基因不表達
解析　根據“第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變為蘇氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”,說明M基因突變為m基因是因為G—C替換為A—T,A項正確;由A項分析可知,M基因突變為m基因后導致一個密碼子發生改變,B項錯誤;M基因控制合成的酶能促進赤霉素的合成,故赤霉素不是M基因的表達產物,C項錯誤;在雜合體Mm中,M基因表達,m基因也表達,只是表達的酶失去了原有的酶活性,D項錯誤。
答案　A
4.(不定項)(2023·晉中模擬)科學研究發現突變型棒眼果蠅的出現與常染色體上的兩個基因發生突變有關,突變情況如表所示。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交,F1均為圓眼果蠅;F1雌雄個體交配,所得F2中圓眼果蠅有450只、棒眼果蠅有30只。下列說法正確的是 (　　)
突變基因 Ⅰ Ⅱ
堿基變化 G→T CTT→C
蛋白質變化 有一個氨基酸與野生型果蠅的不同 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
A.棒眼果蠅的出現是由于控制眼形的基因發生了堿基的替換和增添
B.野生型果蠅控制眼形的基因中只有一個發生突變對性狀無影響
C.棒眼果蠅的出現說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為1/5
解析　分析表中數據可知,基因Ⅰ發生的是一個堿基被另一個堿基替換,屬于堿基的替換;基因Ⅱ發生的是3個堿基變成1個堿基,屬于堿基的缺失,A項錯誤。由F2果蠅中圓眼∶棒眼=450∶30=15∶1,可知基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對同源染色體上,遵循自由組合定律,且只有為隱性純合子時才能表現為棒眼,故只有一個基因發生突變對性狀無影響,B項正確。從表中分析可得,基因Ⅰ突變將導致蛋白質中一個氨基酸發生改變,基因Ⅱ突變導致蛋白質中肽鏈變長,但二者都無法判斷這種蛋白質是酶還是與眼形相關的結構蛋白,C項錯誤。F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15=1/5,D項正確。
答案　BD
角度三 圍繞細胞癌變的原理、特點及防治,考查社會責任
5.圖中的①②過程分別表示細胞癌變發生的兩種機制,下列相關敘述正確的是 (　　)
A.原癌基因的作用主要是阻止細胞不正常的增殖
B.只要原癌基因表達產生了正常蛋白質,細胞就不會癌變
C.原癌基因和癌基因的基因結構不同
D.抑制癌細胞DNA的解旋不會影響癌細胞的增殖
解析　原癌基因主要負責調節細胞周期,控制細胞生長和分裂的進程,抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖,A項錯誤;由圖可知,原癌基因如果過量表達,產生過量的正常蛋白質,也會導致細胞癌變,B項錯誤;癌基因是原癌基因發生突變產生的,故原癌基因和癌基因的基因結構不同,C項正確;抑制癌細胞DNA的解旋會影響癌細胞的增殖,D項錯誤。
答案　C
6.(2021·湖南卷) 某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風險如圖所示。下列敘述錯誤的是 (　　)
A.長期吸煙的男性人群中,年齡越大,肺癌死亡累積風險越高
B.煙草中含有多種化學致癌因子,不吸煙或越早戒煙,肺癌死亡累積風險越低
C.肺部細胞中原癌基因執行生理功能時,細胞生長和分裂失控
D.肺部細胞癌變后,癌細胞彼此之間黏著性降低,易在體內分散和轉移
解析　由題圖可知,長期吸煙的男性人群中,隨著年齡的增長,肺癌死亡累積風險越來越高,A項正確;煙草中含有尼古丁等多種化學致癌因子,根據題圖可知,不吸煙或者越早戒煙,肺癌死亡累積風險率越低,B項正確;原癌基因主要負責調節細胞周期,控制細胞生長和分裂的進程,因此肺部細胞中原癌基因執行生理功能時,細胞生長和分裂并未失控,C項錯誤;癌細胞的特征之一是由于細胞膜上的糖蛋白等物質減少,使得癌細胞彼此之間的黏著性顯著降低,容易在體內分散和轉移,D項正確。
答案　C
考點二　基因重組
1.概念。
2.類型。
(1)交換型:四分體的非姐妹染色單體的互換(發生在減數分裂Ⅰ前期的四分體時期)。
(2)自由組合型:位于非同源染色體上的非等位基因自由組合(發生在減數分裂Ⅰ后期)。
(3)肺炎鏈球菌轉化實驗:R型細菌轉化為S型細菌。
(4)人工重組:轉基因技術(人為條件下進行的),即基因工程。
3.結果:產生新的基因型,導致重組性狀出現。
4.意義及應用。
正誤判斷
(1)受精過程中可進行基因重組。 (×)
(2)親子代之間的差異主要是由基因重組造成的。 (√)
(3)減數分裂四分體時期,姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組。 (×)
(4)基因型為Aa的個體自交,因基因重組導致子代發生性狀分離。 (×)
(5)有絲分裂和減數分裂過程中非同源染色體之間均可發生自由組合,導致基因重組。 (×)
(6)一對等位基因存在基因重組,一對同源染色體不存在基因重組。 (×)
教材微點
(必修2 P84“與社會的聯系”)在金魚的培育過程中,利用了哪些育種方法 其依據的原理是什么
提示　誘變育種和雜交育種;依據的原理分別是基因突變和基因重組。
角度一 結合基因重組特點及判斷,考查理解能力
1.(2023·湖北宜昌模擬)如圖表示三種基因重組,下列相關敘述正確的是 (　　)
　
甲 乙
丙
A.圖甲所示細胞產生的次級精(卵)母細胞內不含有等位基因
B.圖甲和圖乙兩種類型的基因重組都發生在同源染色體之間
C.R型細菌轉化為S型細菌的基因重組與圖丙中的基因重組相似
D.孟德爾兩對相對性狀雜交實驗,F2出現新表型的原因和圖甲相似
解析　圖甲所示細胞發生了染色體互換,其產生的次級精(卵)母細胞內含有等位基因B、b,圖乙發生了非同源染色體的自由組合,A、B兩項錯誤;R型細菌轉化為S型細菌是由于S型細菌的部分基因整合到R型細菌上,與圖丙相似,C項正確;孟德爾兩對相對性狀雜交實驗,F2出現新表型的原因和圖乙相似,D項錯誤。
答案　C
2.(2023·重慶南開中學調研)下列有關基因突變和基因重組及其應用的敘述,正確的是 (　　)
A.受精過程中發生了基因重組
B.抗蟲小麥與矮稈小麥雜交,通過基因重組可獲得抗蟲矮稈小麥
C.減數分裂四分體時期,姐妹染色單體的局部互換可導致基因重組
D.用射線照射大豆使其基因堿基序列發生改變,就能獲得種子性狀發生變異的大豆
解析　基因重組可發生在減數分裂過程中,而不是受精過程中,A項錯誤;抗蟲小麥與矮稈小麥雜交,通過基因重組可獲得抗蟲矮稈小麥,該育種方法屬于雜交育種,B項正確;減數分裂四分體時期,同源染色體上的非姐妹染色單體的局部互換可導致基因重組,C項錯誤;用射線照射大豆使其基因堿基序列發生改變,即發生基因突變,但由于密碼子具有簡并性等原因,基因突變不一定會改變生物的性狀,因此不一定能獲得種子性狀發生變異的大豆,D項錯誤。
答案　B
角度二 圍繞基因重組與基因突變的判斷,考查科學思維能力
3.(2023·大連模擬)某動物的初級卵母細胞中,由一個著絲粒相連的兩條染色單體所攜帶的基因不完全相同,其原因一定不是 (　　)
A.發生基因突變 B.發生過互換
C.染色體結構變異 D.發生了自由組合
解析　兩條姐妹染色單體所攜帶的基因不完全相同的原因有三種可能:間期發生了基因突變、四分體時期發生了互換或染色體結構變異,A、B、C三項不符合題意;自由組合只發生在非同源染色體間,D項符合題意。
答案　D
4.(2023·哈工大附中模擬)基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像,下列說法正確的是 (　　)
A.甲圖中基因a最可能來源于染色體的互換
B.乙圖中基因a不可能來源于基因突變
C.丙產生的子細胞發生的變異屬于染色體結構變異
D.丁圖中基因a的出現最可能與基因重組有關
解析　甲圖是有絲分裂后期圖像,圖像中基因a出現的原因是基因突變,A項錯誤;乙圖是減數分裂Ⅱ圖像,圖像中基因a出現的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換,也可能是基因突變,B項錯誤;丙細胞產生的2個子細胞中,一個多一條染色體,一個少一條染色體,屬于染色體數目變異,且a出現的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換,也可能是基因突變,C項錯誤;丁圖是減數分裂Ⅱ后期圖像,圖像中基因a出現的原因可能是染色體互換,也可能是基因突變,基因突變的頻率是很低的,最可能的原因是減數分裂Ⅰ前期的四分體時期發生了染色體互換,染色體互換會導致基因重組,因此基因a的出現最可能與基因重組有關,D項正確。
答案　D
1.經典重組　判斷正誤
(1)癌細胞中可能發生單一基因突變,細胞間黏著性增加。(2018·全國卷Ⅱ,6A) (×)
(2)某二倍體植物染色體上的等位基因B1突變為B2可能是由于堿基對替換或堿基對插入造成的。(海南卷,4B) (√)
(3)等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因。(全國卷,3C) (√)
(4)經X 射線照射的紫花香豌豆品種,其后代中出現了幾株開白花植株,則通過雜交實驗,可以確定是顯性突變還是隱性突變。(全國卷Ⅱ,5B) (√)
(5)一個基因型為DdTt的精原細胞產生了四個精細胞,其基因與染色體的位置關系如圖。導致該結果最可能的原因是同源染色體非姐妹染色單體互換。(2020·天津卷,7) (√)
2.(2021·湖南卷)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通過與細胞表面受體結合,將膽固醇運輸到細胞內,從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變,當突變使PCSK9蛋白活性增強時,會增加LDL受體在溶酶體中的降解,導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是 (　　)
A.引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
D.編碼apoB-100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高
解析　LDL受體缺失,則LDL不能將膽固醇運進細胞,導致血漿中的膽固醇含量升高,A項正確;由于密碼子的簡并性,PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發生改變,則不影響血漿中LDL的正常水平,B項正確;引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面LDL受體數量減少,使血漿中膽固醇的含量升高,C項錯誤;編碼apoB-100的基因失活,則apoB-100蛋白減少,與血漿中膽固醇結合形成LDL減少,進而被運進細胞的膽固醇減少,使血漿中的膽固醇含量升高,D項正確。
答案　C
3.(2021·江蘇卷)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”,稱為DNA甲基化,基因甲基化可以導致其不能轉錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是 (　　)
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變
C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異
D.原癌、抑癌基因甲基化不會導致細胞癌變
解析　基因型相同的生物表型可能不同,生物的性狀還受環境的影響,A項正確;基因甲基化影響的是轉錄過程,不屬于基因突變,B項錯誤;若被甲基化的基因是有害的,則有害基因不能表達,基因甲基化不一定屬于有害的生物變異,C項錯誤;原癌、抑癌基因甲基化后,則不能正常控制細胞周期,可能會導致細胞癌變,D項錯誤。
答案　A
4.(2020·山東卷)野生型大腸桿菌可以在基本培養基上生長,發生基因突變產生的氨基酸依賴型菌株需要在基本培養基上補充相應氨基酸才能生長。將甲硫氨酸依賴型菌株M和蘇氨酸依賴型菌株N單獨接種在基本培養基上時,均不會產生菌落。某同學實驗過程中發現,將M、N菌株混合培養一段時間,充分稀釋后再涂布到基本培養基上,培養后出現許多由單個細菌形成的菌落,將這些菌落分別接種到基本培養基上,培養后均有菌落出現。該同學對這些菌落出現原因的分析,不合理的是 (　　)
A.操作過程中出現雜菌污染
B.M、N菌株互為對方提供所缺失的氨基酸
C.混合培養過程中,菌株獲得了對方的遺傳物質
D.混合培養過程中,菌株中已突變的基因再次發生突變
解析　據題意可知,甲硫氨酸依賴型菌株M和蘇氨酸依賴型菌株N單獨培養時均不會在基本培養基上出現菌落,兩者混合培養一段時間后,再接種在基本培養基中卻出現菌落,除了操作過程中出現雜菌污染,雜菌在基本培養基上生長形成菌落的原因以外,還可能的原因是菌株獲得了對方的遺傳物質,或菌株中已突變的基因再次發生突變,使突變菌株能產生所需的氨基酸,而變成了非依賴型菌株,從而能在基本培養基上生長形成菌落,A、C、D三項正確;M、N菌株混合培養一段時間,稀釋涂布到基本培養基上后,培養出現的菌落是由單個細菌形成的,菌落中不可能有M、N菌株同時存在而互為對方提供所缺失的氨基酸,故B項錯誤。
答案　B
5.(2017·天津卷)基因型為AaBbDd的二倍體生物,其體內某精原細胞減數分裂時同源染色體變化示意圖如下。下列敘述正確的是 (　　)
A.三對等位基因的分離均發生在次級精母細胞中
B.該細胞能產生AbD、ABD、abd、aBd四種精子
C.B(b)與D(d)之間發生重組,遵循基因自由組合定律
D.非姐妹染色單體發生互換導致了染色體結構變異
解析　由圖可知,基因B、b所在的片段發生了互換,因此等位基因B和b的分離發生在初級精母細胞和次級精母細胞中,而等位基因A、a和D、d的分離只發生在初級精母細胞中,A項錯誤;若不發生互換,該細胞將產生AbD和aBd兩種精子,但由于基因B、b所在的片段發生了互換,因此該細胞能產生AbD、ABD、abd、aBd四種精子,B項正確;基因B(b)與D(d)位于同一對同源染色體上,它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律,C項錯誤;同源染色體的非姐妹染色單體之間發生互換只是導致基因重組,染色體結構并沒有發生改變,D項錯誤。
答案　B

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