資源簡介

新人教生物一輪復(fù)習(xí)學(xué)案
第20講 基因突變和基因重組
【素養(yǎng)目標(biāo)】　1.通過基因突變和基因重組的基本原理，建立起進(jìn)化與適應(yīng)的觀點(diǎn)。(生命觀念)　2.通過基因突變與生物性狀的關(guān)系、基因突變和基因重組的比較，提高歸納與概括能力。(科學(xué)思維)　3.通過對細(xì)胞癌變原理和特點(diǎn)的學(xué)習(xí)，關(guān)注人體健康。(社會(huì)責(zé)任)
考點(diǎn)一　基因突變
1．變異類型的概述
基因突變和染色體變異均屬于突變，其中在光學(xué)顯微鏡下可見的可遺傳變異為染色體變異，分子水平上發(fā)生的變異為基因突變和基因重組，只在減數(shù)分裂過程中發(fā)生的變異為基因重組，真、原核生物和病毒共有的變異類型為基因突變。
2．基因突變
(1)實(shí)例分析：鐮狀細(xì)胞貧血
(2)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
(3)時(shí)間：可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但主要發(fā)生在DNA分子復(fù)制過程中，如：真核生物——主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期。
(4)誘發(fā)基因突變的外來因素(連線)
(5)突變特點(diǎn)
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②隨機(jī)性：時(shí)間上——可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；部位上——可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。
④不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。
⑤遺傳性：若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但有些植物可通過無性生殖遺傳。
(6)意義：①新基因產(chǎn)生的途徑；②生物變異的根本來源；③為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。
【拾遺補(bǔ)缺】　(1)源于必修2 P80問題探討：航天育種的生物學(xué)原理是基因突變，屬于誘變育種。
(2)源于必修2 P85“練習(xí)與應(yīng)用·拓展應(yīng)用”：具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。請根據(jù)這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊憽?br/>提示　鐮狀細(xì)胞貧血患者對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞貧血突變基因具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊幻妗ｋm然該突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?br/>3．細(xì)胞的癌變
(1)原因：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。
②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。
(2)癌細(xì)胞的特征
能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。
4．誘變育種
利用物理因素或化學(xué)因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。
(1)基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因(　　)
(2)人工誘變可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(　　)
(3)基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期說明具有普遍性(　　)
(4)癌細(xì)胞表面糖蛋白減少，使得細(xì)胞容易擴(kuò)散并無限增殖(　　)
(5)與癌變有關(guān)的基因只存在于癌細(xì)胞中(　　)
答案　(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×
1．基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn)
(1)在細(xì)胞分裂前的間期易發(fā)生基因突變的原因是細(xì)胞分裂前的間期進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時(shí)需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基對的改變。
(2)基因突變不一定能遺傳給有性生殖的后代，因?yàn)榛蛲蛔儼l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中時(shí)，可通過無性生殖遺傳給后代，但不會(huì)通過有性生殖遺傳給后代；基因突變發(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中時(shí)，可通過有性生殖遺傳給后代。
(3)基因突變不一定能產(chǎn)生等位基因，因?yàn)檎婧松锘蛲蛔円话憧僧a(chǎn)生它的等位基因，而病毒和原核細(xì)胞中不存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。
2．基因突變與生物性狀的關(guān)系
(1)基因突變對生物性狀改變的影響
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 小 只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列
增添 大 不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列
缺失 大 不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列
(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因
①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。
②肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))。
③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。
④肽鏈中氨基酸種類改變。
以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。
(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因
①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。
②密碼子的簡并：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。
③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。
④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。
3．顯性突變和隱性突變的判斷方法
(1)理論依據(jù)
(2)判定方法
①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。
a．若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。
b．若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。
c．若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性。
②讓突變體自交，觀察后代有無性狀分離從而進(jìn)行判斷。
[典例剖析]
(2021·湖南卷，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB 100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
D．編碼apoB 100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
C　[LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量，引起LDL受體缺失的基因突變可使膽固醇進(jìn)入細(xì)胞的過程受阻，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會(huì)導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增強(qiáng)的基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量增加，C錯(cuò)誤；編碼apoB 100的基因失活，會(huì)導(dǎo)致載脂蛋白無法形成，不能與血漿中膽固醇結(jié)合形成LDL，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。]
【名師點(diǎn)撥】　掌握信息轉(zhuǎn)化能力
信息提取 信息1：LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量
信息2：PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解
信息轉(zhuǎn)化 1.LDL受體與血漿中膽固醇含量有關(guān)
2.PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)減少LDL受體數(shù)量
素養(yǎng)考查 生命觀念：結(jié)構(gòu)與功能觀 科學(xué)思維：分析與綜合能力
【角度轉(zhuǎn)換】　提升語言表達(dá)能力
膽固醇過多容易堵塞血管，但膽固醇也不是越少越好，原因是膽固醇是構(gòu)成動(dòng)物細(xì)胞膜的重要成分，在人體內(nèi)有參與血液中脂質(zhì)的運(yùn)輸?shù)墓δ堋?br/>考向一　基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn)
1．(多選)(2023·南通高三檢測)在耳聾的致病因素中，遺傳因素約占60%，且遺傳性耳聾具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性，即不同位點(diǎn)的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽覺功能障礙，而同一個(gè)基因的不同突變可以引起不同臨床表現(xiàn)的耳聾。科研人員確定了一種與耳聾相關(guān)的基因，并對其進(jìn)行測序，結(jié)果如圖所示。有關(guān)分析合理的是(　　)
A．造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同
B．同一個(gè)基因可突變出不同基因，體現(xiàn)了基因突變具有隨機(jī)性
C．圖中的基因序列作為模板鏈，編碼蛋白質(zhì)分子的氨基酸序列
D．與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質(zhì)分子量減小
AD　[根據(jù)題意“不同位點(diǎn)的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽覺功能障礙”可知，造成相同表型聽覺功能障礙的致病基因不一定相同，A正確；由于基因突變的不定向性，同一個(gè)基因可能突變出不同的基因，B錯(cuò)誤；根據(jù)圖中第一位氨基酸是Met可知，其對應(yīng)的密碼子為AUG，故模板鏈的堿基序列為TAC，故推測圖中基因序列為非模板鏈，C錯(cuò)誤；根據(jù)突變的基因C的非模板鏈由CAA變?yōu)門AA可知，該位置對應(yīng)的密碼子由CAA變?yōu)閁AA，UAA為終止密碼子，故與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質(zhì)分子量減小，D正確。]
2．(2023·寧德高三檢測)下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是(　　)
A．基因突變可能導(dǎo)致DNA上的終止密碼子提前或滯后
B．基因發(fā)生突變，種群基因頻率一定改變，新物種一定形成
C．若果蠅的突變基因位于X染色體上，子代雌蠅不一定出現(xiàn)突變性狀
D．基因突變導(dǎo)致DNA復(fù)制與基因表達(dá)過程中堿基互補(bǔ)配對原則發(fā)生改變
C　[基因發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換，可能導(dǎo)致mRNA上終止密碼子的提前或滯后，A錯(cuò)誤；種群基因頻率是指某個(gè)基因占全部等位基因的比值，而新物種新形成的標(biāo)志是產(chǎn)生生殖隔離，基因發(fā)生突變，種群基因頻率一定改變，但不一定會(huì)導(dǎo)致新物種形成，B錯(cuò)誤；若果蠅的突變基因位于X染色體上，且為隱性突變，子代雌蠅不一定出現(xiàn)突變性狀，C正確；基因突變不會(huì)導(dǎo)致堿基互補(bǔ)配對原則發(fā)生改變，D錯(cuò)誤。]
考向二　基因突變與生物性狀之間關(guān)系的辨析
3．(2022·武漢高三模擬)赤霉素是一種植物激素，能促進(jìn)細(xì)胞伸長而引起植株增高。研究發(fā)現(xiàn)，基因D與赤霉素的形成密切相關(guān)。科研工作者對正常株高的水稻進(jìn)行誘變，獲得基因D突變的矮化植株甲和矮化植株乙。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，甲、乙突變株都是因?yàn)榛駾發(fā)生了堿基對的替換而導(dǎo)致矮化，其機(jī)理如圖所示。下列分析合理的是(　　)
A．甲、乙兩種突變株中基因D的突變體現(xiàn)了基因突變的不定向性和隨機(jī)性
B．基因D控制赤霉素的合成過程體現(xiàn)了基因?qū)ι镄誀畹闹苯涌刂品绞?br/>C．野生型植株中基因D發(fā)生堿基對替換后形成的兩個(gè)基因?qū)儆诜堑任换?br/>D．與基因D相比，乙突變株中的突變基因在表達(dá)過程中終止子可能提前出現(xiàn)
A　[D基因發(fā)生的兩種突變表現(xiàn)的結(jié)果不同，體現(xiàn)了基因突變的不定向性和隨機(jī)性，A正確；赤霉素能促進(jìn)細(xì)胞的伸長，進(jìn)而使植株長高，而D基因與赤霉素的正常合成有關(guān)，赤霉素的化學(xué)本質(zhì)是小分子有機(jī)物(而非蛋白質(zhì))，則可推知D基因通過控制相關(guān)酶的合成進(jìn)而影響赤霉素的合成從而影響生物的性狀，即體現(xiàn)基因?qū)ι镄誀畹拈g接控制，B錯(cuò)誤；結(jié)合題意可知，堿基對替換后形成的兩個(gè)基因都是由D基因突變而來，兩者屬于等位基因，C錯(cuò)誤；據(jù)題意可知，由于突變基因中堿基對的替換，導(dǎo)致有一個(gè)密碼子發(fā)生了改變最終導(dǎo)致產(chǎn)物蛋白質(zhì)長度變短，故可能是突變基因在表達(dá)過程中位于mRNA上的終止密碼(而非終止子)提前出現(xiàn)所致，D錯(cuò)誤。]
4．(2022·黃岡高三檢測)囊性纖維病的病因是一種跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因發(fā)生了堿基缺失。皺粒豌豆是由于基因中插入了一段外來序列而導(dǎo)致表達(dá)故障。這兩種變異的具體過程如下圖。下列敘述正確的是(　　)
A．這兩個(gè)基因出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常在光學(xué)顯微鏡下都能觀察到
B．CFTR基因結(jié)構(gòu)異常后不能進(jìn)行翻譯，導(dǎo)致CFTR蛋白功能異常
C．淀粉分支酶基因突變后導(dǎo)致不能轉(zhuǎn)錄，從而不能合成淀粉分支酶
D．這兩種變異都體現(xiàn)了基因控制性狀，但控制性狀的方式有所不同
D　[CFTR蛋白基因、淀粉分支酶基因突變屬于分子水平的變化，在顯微鏡下不可見，A錯(cuò)誤；據(jù)圖可知，CFTR蛋白由于基因突變導(dǎo)致功能異常，說明翻譯過程可以進(jìn)行，B錯(cuò)誤；不能合成淀粉分支酶可能是轉(zhuǎn)錄過程不能進(jìn)行，也可能是翻譯過程不能進(jìn)行，C錯(cuò)誤；囊性纖維病體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物的性狀，皺粒豌豆體現(xiàn)基因通過控制酶的合成控制代謝進(jìn)而控制生物的性狀，D正確。]
考向三　基因突變類型及應(yīng)用
5．(2023·洛陽高三檢測)某小孩因維生素B2代謝紊亂導(dǎo)致造血功能障礙和神經(jīng)系統(tǒng)異常，被確診為全世界僅有的兩例純紅細(xì)胞再生礙性貧血。經(jīng)檢測，該患者的基因SLC52A2發(fā)生了突變，導(dǎo)致維生素B代謝紊亂，患者在堅(jiān)持服用維生素B2四個(gè)月后造血功能和神經(jīng)系統(tǒng)逐漸恢復(fù)正常。下列敘述正確的是(　　)
A．該患者需要終身服用維生素B2以防止該貧血病癥復(fù)發(fā)
B．該病的治愈說明維生素B2可以修復(fù)SLC52A2突變基因
C．該病的出現(xiàn)可說明人體細(xì)胞發(fā)生的基因突變具有普遍性
D．檢測基因SLC52A2利用了DNA分子具有多樣性的特點(diǎn)
A　[題干信息顯示，純紅細(xì)胞再生障礙性貧血發(fā)病的根本原因是SLC5242基因突變，堅(jiān)持服用維生素B2可防止該病的復(fù)發(fā)，A正確；服用維生素B2為患者補(bǔ)充了維生素來源，并未修復(fù)SLC52A2突變基因，B錯(cuò)誤；該病在全世界僅出現(xiàn)兩例，這說明人體細(xì)胞發(fā)生的基因突變具有低頻性，C錯(cuò)誤；對基因(DNA)進(jìn)行檢測是利用了DNA分子的特異性，D錯(cuò)誤。]
6．(2023·柳州高三檢測)育種專家在稻田中發(fā)現(xiàn)一株十分罕見的“一桿雙穗”植株，經(jīng)鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述正確的是(　　)
A．該變異株自交可產(chǎn)生這種變異性狀的純合個(gè)體
B．這種現(xiàn)象是由顯性基因突變成隱性基因引起的
C．將該株水稻的花粉離體培養(yǎng)后即可獲得穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系
D．觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置
A　[突變株即使為雜合子，其自交可產(chǎn)生“一稈雙穗”的純合子，A正確；突變性狀在當(dāng)代就顯現(xiàn)，說明該突變最可能為隱性基因突變?yōu)轱@性基因引起的，B錯(cuò)誤；將該株水稻的花粉離體培養(yǎng)后還需誘導(dǎo)染色體加倍，再篩選才能獲得穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系，C錯(cuò)誤；基因突變不會(huì)導(dǎo)致基因所在的染色體形態(tài)變化，所以觀察有絲分裂中期細(xì)胞染色體，無法判斷發(fā)生基因突變的位置，D錯(cuò)誤。]
考向四　辨析癌變機(jī)理與特點(diǎn)
7．(2022·湖南卷，5)關(guān)于癌癥，下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變
B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生都是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)
C．正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性
C　[細(xì)胞癌變結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變，如成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，A正確；癌變發(fā)生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)相關(guān)基因突變的累積效應(yīng)，B正確；人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因，其中原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的不正常生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，細(xì)胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致，C錯(cuò)誤；開朗樂觀的心理狀態(tài)會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)的調(diào)節(jié)功能，良好的生活習(xí)慣如遠(yuǎn)離輻射等，能降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。]
8．(2021·重慶卷，7)有研究表明，人體細(xì)胞中DNA發(fā)生損傷時(shí)，P53蛋白能使細(xì)胞停止在細(xì)胞周期的間期并激活DNA的修復(fù)，修復(fù)后的細(xì)胞能夠繼續(xù)完成細(xì)胞周期的其余過程。據(jù)此分析，下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．P53基因失活，細(xì)胞癌變的風(fēng)險(xiǎn)提高
B．P53蛋白參與修復(fù)的細(xì)胞，與同種正常細(xì)胞相比，細(xì)胞周期時(shí)間變長
C．DNA損傷修復(fù)后的細(xì)胞，與正常細(xì)胞相比，染色體數(shù)目發(fā)生改變
D．若組織內(nèi)處于修復(fù)中的細(xì)胞增多，則分裂期的細(xì)胞比例降低
C　[由題意可知，P53蛋白能使細(xì)胞停止在細(xì)胞周期的間期并激活DNA的修復(fù)，當(dāng)P53基因失活后，不能正常合成P53蛋白，DNA分子產(chǎn)生錯(cuò)誤無法修復(fù)，容易癌變，所以細(xì)胞癌變的風(fēng)險(xiǎn)提高，A正確；P53蛋白能使細(xì)胞停止在細(xì)胞周期的間期并激活DNA的修復(fù)，DNA分子復(fù)制如出現(xiàn)受損，P53蛋白會(huì)參與修復(fù)，需要相應(yīng)的時(shí)間，使間期延長，所以與同種正常細(xì)胞相比，細(xì)胞周期時(shí)間變長，B正確；損傷修復(fù)后的細(xì)胞，與正常細(xì)胞相比，染色體數(shù)目不變，C錯(cuò)誤；若組織內(nèi)處于修復(fù)中的細(xì)胞增多，則位于間期的細(xì)胞較多，分裂期的細(xì)胞比例降低，D正確。]
考點(diǎn)二　基因重組
1．范圍：主要是真核生物的有性生殖過程中。
2．實(shí)質(zhì)：控制不同性狀的基因的重新組合。
3．類型
(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，隨著同源染色體的分離，位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組(如下圖)。
(2)交換型：在四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。
(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。
4．基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。
5．基因重組的意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化具有重要意義。
(1)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀(　　)
(2)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進(jìn)行基因重組(　　)
(3)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組(　　)
(4)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組(　　)
(5)互換和基因突變都能使染色體上原來的基因位置出現(xiàn)等位基因。(　　)
答案　(1)√　(2)×　(3)×　(4)×　(5)√
1．明晰基因重組的范圍和實(shí)質(zhì)
(1)基因重組一般發(fā)生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個(gè)體的體細(xì)胞增殖時(shí)也不發(fā)生。
(2)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。
(3)雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。
2．姐妹染色單體上出現(xiàn)等位基因的原因
[典例剖析]
(2020·天津卷，7)一個(gè)基因型為DdTt的精原細(xì)胞產(chǎn)生了四個(gè)精細(xì)胞，其基因與染色體的位置關(guān)系見圖。導(dǎo)致該結(jié)果最可能的原因是(　　)
A．基因突變
B．同源染色體非姐妹染色單體互換
C．染色體變異
D．非同源染色體自由組合
B　[一個(gè)基因型為DdTt的精原細(xì)胞產(chǎn)生了四個(gè)精細(xì)胞，四個(gè)精細(xì)胞的基因型分別是DT、Dt、dT、dt，說明在減數(shù)分裂Ⅰ前期，同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了互換，B符合題意；若一個(gè)基因發(fā)生突變，則一個(gè)精原細(xì)胞產(chǎn)生的四個(gè)精細(xì)胞，有三種類型，A不符合題意；圖中沒有發(fā)生染色體變異，C不符合題意；若不發(fā)生基因突變以及同源染色體非姐妹染色單體的互換，則非同源染色體自由組合，一個(gè)精原細(xì)胞產(chǎn)生的四個(gè)精細(xì)胞，有兩種類型，D不符合題意。]
【名師點(diǎn)撥】　掌握信息轉(zhuǎn)化能力
信息提取 信息1：一個(gè)基因型為DdTt的精原細(xì)胞產(chǎn)生了四個(gè)精細(xì)胞
信息2：基因與染色體的位置關(guān)＋題圖
信息轉(zhuǎn)化 1.一個(gè)精原細(xì)胞一般情況下只能產(chǎn)生兩種類型的配子
2.產(chǎn)生了四種類型的配子
素養(yǎng)考查 生命觀念：結(jié)構(gòu)與功能觀 科學(xué)思維：建構(gòu)模型能力
【角度轉(zhuǎn)換】　提升語言表達(dá)能力
若該細(xì)胞產(chǎn)生了DT和dt兩種類型的配子，原因是在減數(shù)分裂Ⅰ后期發(fā)生了自由組合，即D基因所在的染色體和T基因所在的染色體組合在一起，d基因所在的染色體和t基因所在的染色體組合在一起。
考向一　基因重組的實(shí)質(zhì)、特點(diǎn)及其意義
9．(2023·湖北名校聯(lián)盟高三聯(lián)考)觀察某二倍體生物精巢臨時(shí)裝片時(shí)，發(fā)現(xiàn)視野中部分初級精母細(xì)胞發(fā)生了染色體互換，結(jié)果如圖所示。不考慮其他變異，下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
A．圖中染色體的變化不能為自然選擇提供原材料
B．若該生物的基因型為AABbDd，則能產(chǎn)生四種比例相等的精子
C．若圖中非等位基因進(jìn)行重新組合，則其遵循自由組合定律
D．發(fā)生圖中變化時(shí)細(xì)胞中染色體數(shù)目與核DNA數(shù)的比值不變
D　[減數(shù)分裂過程中同源染色體的互換屬于基因重組，能為生物進(jìn)化中自然選擇提供原材料，A錯(cuò)誤；若該生物的基因型為AABbDd，由圖可知三對基因位于一對同源染色體上，由于個(gè)別精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生非姐妹染色單體的互換，故能產(chǎn)生四種精子，其中基因型為AbD和ABd精子的比例較大，B錯(cuò)誤；自由組合定律適用于位于非同源染色體上的非等位基因之間的自由組合，C錯(cuò)誤；減數(shù)分裂過程中同源染色體非姐妹染色單體的互換不改變?nèi)旧w數(shù)目、核DNA數(shù)目，D正確。]
10．(2022·武漢高三模擬)在研究擬南芥Q基因的功能時(shí)，獲得了該基因T DNA突變體，該突變體和野生型相比，對重金屬鎘(Cd)脅迫抗性明顯增加。T DNA中含有植物生長素合成酶基因和細(xì)胞分裂素合成酶基因，它們的表達(dá)與否能影響相應(yīng)植物激素含量，進(jìn)而調(diào)節(jié)腫瘤組織生長和分化。有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．Ti質(zhì)粒的T DNA整合到植物染色體DNA上的變異屬于基因重組
B．該基因有可能編碼一個(gè)根細(xì)胞膜的Cd2＋吸收轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白質(zhì)
C．可利用T DNA的特性將目的基因整合到受體細(xì)胞染色體DNA中
D．可檢測擬南芥腫瘤組織的生長和分化情況初步判斷T DNA是否轉(zhuǎn)移
B　[T質(zhì)粒的T DNA整合到植物染色體DNA上的過程發(fā)生基因重新組合，使得植物細(xì)胞具有T DNA上的基因，該變異屬于基因重組，A正確；與野生型相比，含該基因的突變體對重金屬鎘(Cd)脅迫抗性明顯增加，說明突變體根細(xì)胞膜對Cd2＋吸收減少，說明該基因編碼的不是Cd2＋吸收轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白質(zhì)，B錯(cuò)誤；T DNA又稱為“可轉(zhuǎn)移的DNA”，能轉(zhuǎn)移到受體細(xì)胞并整合到受體細(xì)胞染色體DNA中，可利用T DNA這一特性完成目的基因整合到受體細(xì)胞染色體DNA中，C正確；T DNA中含有植物生長素合成酶基因和細(xì)胞分裂素合成酶基因，含有T DNA的擬南芥能表達(dá)生長素和細(xì)胞分裂素，因此可檢測擬南芥腫瘤組織的生長和分化情況初步判斷T DNA是否轉(zhuǎn)移，D正確。]
考向二　辨析基因突變和基因重組
11．(2023·山西三重教育高三聯(lián)考)如圖為果蠅X染色體上一些基因的排布示意圖，A、B、C、D分別代表白眼、紅寶石眼、朱紅眼、深紅色眼基因片段，白色部分為不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
A．A、C、D對應(yīng)的控制果蠅眼色的基因可互為等位基因
B．A、B之間白色部分片段中堿基發(fā)生替換會(huì)導(dǎo)致基因突變
C．若B、D對應(yīng)的基因發(fā)生了位置互換，則一定發(fā)生了基因重組
D．若B基因中某堿基被替換，則D基因片段的表達(dá)可能受到影響
D　[控制果蠅白眼、朱紅眼、深紅色眼的基因A、C、D位于同一個(gè)染色體的不同位置，屬于同源染色體上的非等位基因，A錯(cuò)誤；A、B之間白色部分序列為非基因序列，堿基發(fā)生替換不會(huì)導(dǎo)致基因突變，B錯(cuò)誤；若B、D對應(yīng)的基因發(fā)生了位置互換，則是由于染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致，C錯(cuò)誤；基因之間的作用可能會(huì)相互影響，因此基因B的堿基序列改變可能影響基因D的表達(dá)，D正確。]
12．(2022·長沙高三檢測)研究者用X射線照射紫株玉米(AA)后，用該玉米花粉給綠株玉米(aa)受粉，F(xiàn)1幼苗中出現(xiàn)少量綠苗。下列敘述不正確的是(　　)
A．F1紫株自交后代出現(xiàn)綠株是基因重組的結(jié)果
B．推測射線照射可能導(dǎo)致A基因突變?yōu)閍
C．推測射線照射可能導(dǎo)致帶有A基因的染色體片段缺失
D．可通過顯微鏡觀察染色體的形態(tài)初步判斷變異的原因
A　[F1紫株自交后代出現(xiàn)綠株是等位基因分離后產(chǎn)生了A、a兩種配子，然后a配子和a配子結(jié)合的結(jié)果，不是基因重組的結(jié)果，A錯(cuò)誤；親本中紫株的基因型為AA，綠株的基因型為aa，F(xiàn)1幼苗中出現(xiàn)少量綠苗，說明X射線照射可能導(dǎo)致A基因突變?yōu)閍基因，B正確；A基因的染色體片段缺失也可能會(huì)導(dǎo)致后代出現(xiàn)綠苗，C正確；如果是染色體片段缺失，可以用顯微鏡觀察到，基因突變無法用顯微鏡直接觀察，因此可通過顯微鏡觀察染色體的形態(tài)初步判斷變異的原因，D正確。]
(二十)受損DNA的修復(fù)方式
1．光復(fù)活：有一種光復(fù)活酶，在暗處，光復(fù)活酶能識別嘧啶二聚體，并和它結(jié)合，形成酶和DNA的復(fù)活物，但不能解開，但照以可見光時(shí)，此酶可利用光能使二聚體解開成為單體，然后酶從復(fù)合物中釋放出來。
2．暗復(fù)活：暗復(fù)活并非只在黑暗中進(jìn)行，而是光對此不起任何作用。這種修復(fù)是利用雙鏈DNA中一段完整的互補(bǔ)鏈，去恢復(fù)損傷鏈所遺失的信息，就是把含有二聚體的DNA片段切除，然后通過新的核苷酸鏈的再合成進(jìn)行修復(fù)。因此又叫切除修復(fù)。
3．重組修復(fù)：分為三個(gè)步驟：復(fù)制、重組、再合成。
4．SOS修復(fù)：SOS系統(tǒng)的酶只有細(xì)胞受到損傷時(shí)才出現(xiàn)。
[對點(diǎn)訓(xùn)練]
1．(2022·重慶高三檢測)1949年A．凱爾納偶然發(fā)現(xiàn)灰色鏈絲菌等微生物經(jīng)紫外線(UV)照射后立即暴露在可見光下可減少死亡。實(shí)踐證明這是微生物固有的DNA拉傷修復(fù)功能，這一修復(fù)功能稱為光復(fù)活。1958年R.L.希爾證明即使不經(jīng)可見光照射，大腸桿菌也能修復(fù)它的由紫外線所造成的DNA損傷，這種修復(fù)功能稱為暗復(fù)活。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．輻射會(huì)刺激細(xì)胞產(chǎn)生自由基，自由基攻擊DNA是產(chǎn)生DNA損傷的原因之一
B．光復(fù)活可以解釋自然界中灰色鏈絲菌等微生物基因突變率低的原因
C．上述發(fā)現(xiàn)有助于探究細(xì)胞衰老的原因
D．修復(fù)DNA損傷部位只需要限制性核酸內(nèi)切酶和DNA聚合酶
D　[自由基學(xué)說認(rèn)為，輻射會(huì)刺激細(xì)胞產(chǎn)生自由基，自由基攻擊DNA分子是產(chǎn)生DNA損傷的原因之一，也是導(dǎo)致細(xì)胞衰老的原因，A正確；光復(fù)活可使突變的DNA得到修復(fù)，這可以解釋自然界中灰色鏈絲菌等微生物基因突變率低的原因，B正確；上述研究發(fā)現(xiàn)光修復(fù)和暗修復(fù)可延緩細(xì)胞的衰老，這也有助于探究細(xì)胞衰老的原因，C正確；修復(fù)DNA損傷部位可能還需要DNA連接酶，D錯(cuò)誤。]
2．2021年10月4日英國《自然·生物技術(shù)》雜志在線發(fā)表的一項(xiàng)最新研究顯示，由中國科研人員開發(fā)的新型光遺傳學(xué)工具，讓一束光用于治療腫瘤、代謝疾病等多種疾病成為可能。紫外線可使DNA分子同一條鏈上相鄰的嘧啶堿基形成二聚體，該二聚體不能和嘌呤堿基進(jìn)行互補(bǔ)配對。在大腸桿菌等原核生物中存在的光復(fù)活酶，可與該二聚體部位特異性結(jié)合，在可見光下，打開該二聚體，使其堿基恢復(fù)到正常狀態(tài)。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A．嘧啶堿基形成二聚體后，會(huì)影響DNA的復(fù)制和基因的轉(zhuǎn)錄
B．紫外線的長時(shí)間照射可能會(huì)使生物體產(chǎn)生變異
C．嘧啶堿基形成二聚體后，DNA雙鏈的穩(wěn)定性加強(qiáng)
D．可見光可能為二聚體的打開供能
C　[紫外線可使DNA分子同一條鏈上相鄰的嘧啶堿基形成二聚體，該二聚體不能和嘌呤堿基進(jìn)行互補(bǔ)配對。因此嘧啶堿基形成二聚體后，會(huì)影響DNA中遺傳信息的傳遞，即影響DNA的復(fù)制和基因的轉(zhuǎn)錄，A正確；紫外線能誘發(fā)基因突變，因此紫外線的長時(shí)間照射可能會(huì)使生物體產(chǎn)生變異，B正確；嘧啶堿基形成二聚體后，不能和嘌呤堿基進(jìn)行互補(bǔ)配對，因此DNA雙鏈的穩(wěn)定性減弱，C錯(cuò)誤；在大腸桿菌等原核生物中存在的光復(fù)活酶可與該二聚體部位特異性結(jié)合，在可見光下，打開該二聚體，使其堿基恢復(fù)到正常狀態(tài)。據(jù)此可推測可見光可能為二聚體的打開供能，D正確。]
1．(2022·廣東卷，11)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達(dá))，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時(shí)間進(jìn)程體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖
B．三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒有無限增殖的能力
C．兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)
D．兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)
D　[原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程。抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖，A錯(cuò)誤；腫瘤細(xì)胞可無限增殖，B錯(cuò)誤；原癌基因的正常表達(dá)對于細(xì)胞正常的生長和分裂是必須的，原癌基因Myc和Ras在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C錯(cuò)誤；據(jù)圖分析，同時(shí)轉(zhuǎn)入Myc和Ras的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉(zhuǎn)入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)，D正確。]
2．(2021·湖南卷，9)某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越高
B．煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越低
C．肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時(shí)，細(xì)胞生長和分裂失控
D．肺部細(xì)胞癌變后，癌細(xì)胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移
C　[據(jù)圖分析可知，男性人群中，不吸煙、30歲戒煙、50歲戒煙、長期吸煙的男性隨年齡的增大，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)依次升高，即年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越高，A正確；煙草中的尼古丁、焦油等化學(xué)物質(zhì)可以導(dǎo)致細(xì)胞癌變，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越低，B正確；原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程，原癌基因突變后可能導(dǎo)致細(xì)胞生長和分裂失控，C錯(cuò)誤；肺部細(xì)胞癌變后，由于細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，使得癌細(xì)胞彼此之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，D正確。]
3．(2021·福建卷，16)水稻等作物在即將成熟時(shí)，若經(jīng)歷持續(xù)的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發(fā)。脫落酸有促進(jìn)種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越敏感，越容易休眠。研究發(fā)現(xiàn)，XM基因表達(dá)的蛋白發(fā)生變化會(huì)影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達(dá)的情況和產(chǎn)生的種子休眠效應(yīng)如下圖所示。
下列分析錯(cuò)誤的是(　　)
A．位點(diǎn)1突變會(huì)使種子對脫落酸的敏感性降低
B．位點(diǎn)2突變可以是堿基對發(fā)生替換造成的
C．可判斷位點(diǎn)3突變使XM基因的轉(zhuǎn)錄過程提前終止
D．位點(diǎn)4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現(xiàn)象
C　[種子正常休眠，主要由脫落酸起作用，而位點(diǎn)1突變則無XM蛋白產(chǎn)生，休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即敏感性降低，A正確；比較表中位點(diǎn)2突變和無突變表達(dá)的蛋白質(zhì)圖示，蛋白質(zhì)長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測該突變可能是堿基對發(fā)生替換造成的，B正確；比較表中位點(diǎn)3突變和無突變表達(dá)的蛋白質(zhì)圖示，蛋白質(zhì)長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼提前，翻譯提前終止，C錯(cuò)誤；位點(diǎn)4突變是XM蛋白的表達(dá)倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強(qiáng)，雨后穗上的種子不易解除休眠而萌發(fā)，D正確。]
4．(2021·浙江6月選考，6)α 珠蛋白與α 珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1～138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對缺失引起的。該實(shí)例不能說明(　　)
A．該變異屬于基因突變
B．基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成
C．DNA片段的缺失導(dǎo)致變異
D．該變異導(dǎo)致終止密碼子后移
C　[該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對缺失引起的，基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，故屬于基因突變，A不符合題意；基因結(jié)構(gòu)的改變導(dǎo)致了相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變，說明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，B不符合題意；該變異是由基因上的一個(gè)堿基對缺失引起的，而DNA中有基因序列和非基因序列，DNA片段的缺失不一定導(dǎo)致變異，C符合題意；α 珠蛋白與α 珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，說明變異后形成的蛋白質(zhì)中氨基酸數(shù)目增多，可推測該變異導(dǎo)致終止密碼子后移，D不符合題意。]
5．(2021·海南卷，6)已知5 溴尿嘧啶(BU)可與堿基A或G配對。大腸桿菌DNA上某個(gè)堿基位點(diǎn)已由A T轉(zhuǎn)變?yōu)锳 BU，要使該位點(diǎn)由A BU轉(zhuǎn)變?yōu)镚 C，則該位點(diǎn)所在的DNA至少需要復(fù)制的次數(shù)是(　　)
A．1 B．2
C．3 D．4
B　[根據(jù)題意可知：5 BU可以與A配對，又可以和G配對，由于大腸桿菌DNA上某個(gè)堿基位點(diǎn)已由A T轉(zhuǎn)變?yōu)锳 BU，所以復(fù)制一次會(huì)得到G BU，復(fù)制第二次時(shí)會(huì)得到G C，所以至少需要經(jīng)過2次復(fù)制后，才能實(shí)現(xiàn)堿基該位點(diǎn)由A BU轉(zhuǎn)變?yōu)镚 C，B正確。]

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