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第7講 遺傳的分子基礎(chǔ)
一、細(xì)胞核遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳
1．細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)和細(xì)胞核中的遺傳物質(zhì)
細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)包含細(xì)胞核的遺傳物質(zhì)和細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)。
2．細(xì)胞核遺傳和細(xì)胞遺傳的概念
（1）細(xì)胞核遺傳：由細(xì)胞核內(nèi)染色體上的基因即核基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律稱為細(xì)胞核遺傳（簡(jiǎn)稱為核遺傳）。
（2）細(xì)胞質(zhì)遺傳：由細(xì)胞質(zhì)內(nèi)基因即質(zhì)基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律稱為細(xì)胞質(zhì)遺傳，又稱核外遺傳，不遵循孟德?tīng)栠z傳定律。
3．細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)
（1）母系遺傳（2）兩個(gè)親本雜交，后代的性狀不會(huì)出現(xiàn)一定的分離比
二、肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)
1．轉(zhuǎn)化的實(shí)質(zhì)是基因重組。肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)是指S型細(xì)菌的DNA片段整合到R型細(xì)菌的DNA中，使受體細(xì)胞獲得了新的遺傳信息，即發(fā)生了基因重組。與農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化、同源重組等相似。
2．轉(zhuǎn)化的只是少部分R型細(xì)菌。由于轉(zhuǎn)化受DNA的純度、兩種細(xì)菌的親緣關(guān)系、受體菌的狀態(tài)等因素的影響，所以轉(zhuǎn)化過(guò)程中并不是所有的R型細(xì)菌都轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌，而只是少部分R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌。
3．肺炎鏈球菌兩個(gè)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)的關(guān)系
(1)兩個(gè)實(shí)驗(yàn)思路不同
①格里菲思體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)的思路：分別將R型活細(xì)菌、S型活細(xì)菌和加熱殺死的S型細(xì)菌注射到小鼠體內(nèi)作為對(duì)照，說(shuō)明加熱殺死的S型細(xì)菌與R型細(xì)菌混合培養(yǎng)后發(fā)生了轉(zhuǎn)化。
②艾弗里體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)的思路：利用“減法原理”特異性去除某一種物質(zhì)，直接地、單獨(dú)地觀察該種物質(zhì)在實(shí)驗(yàn)中所起的作用。
(2)兩個(gè)實(shí)驗(yàn)的聯(lián)系
①所用的材料相同：都巧妙選用R型和S型兩種肺炎球菌。
②體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)是體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)，僅說(shuō)明S細(xì)菌體內(nèi)有“轉(zhuǎn)化因子”，體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)則是前者的伸，進(jìn)一步證明了“轉(zhuǎn)化因子”是DNA。
③實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)都遵循對(duì)照原則和單一變量原則。
三、基因的基本結(jié)構(gòu)
1．原核生物的基因結(jié)構(gòu)
原核生物的基因一般是由成百上千個(gè)核苷酸對(duì)組成。組成基因的核苷酸序列可以分為不同的區(qū)段。在基因表達(dá)的過(guò)程中，不同區(qū)段的作用并不相同，有的區(qū)段能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的RNA,并指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，這樣的區(qū)段叫作編碼區(qū)（圖7-1）。有的區(qū)段不能轉(zhuǎn)錄為RNA,不能編碼蛋白質(zhì)，這樣的區(qū)段叫作非編碼區(qū)，如啟動(dòng)子、操縱序列等，參與調(diào)控?cái)?shù)個(gè)功能相關(guān)、串聯(lián)在一起的基因轉(zhuǎn)錄，而真核生物中的基因一般都是單獨(dú)轉(zhuǎn)錄和調(diào)控的。
2．真核生物的基因結(jié)構(gòu)
與原核生物基因結(jié)構(gòu)相比，真核生物基因結(jié)構(gòu)相對(duì)復(fù)雜，尤其是高等真核生物。真核生物基因結(jié)構(gòu)的主要特點(diǎn)是編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的。編碼蛋白質(zhì)的序列（簡(jiǎn)稱“外顯子”）被不能編碼蛋白質(zhì)的序列（簡(jiǎn)稱“內(nèi)含子”）分隔開(kāi)來(lái)，成為一種斷裂的形式（圖7-2）。除了少數(shù)真核生物基因只含少量?jī)?nèi)含子，甚至完全缺乏內(nèi)含子外，絕大多數(shù)真核生物基因的外顯子被內(nèi)含子間隔開(kāi)，且包含很多內(nèi)含子。各部分結(jié)構(gòu)都有其特定的功能（表7-1）。
表7-1真核生物基因的結(jié)構(gòu)和功能
結(jié)構(gòu)名稱 功能
編碼區(qū) 編碼區(qū)又稱轉(zhuǎn)錄區(qū)，編碼轉(zhuǎn)錄形成RNA
非編碼區(qū) 位于編碼區(qū)上游與下游的堿基序列，上游含有啟動(dòng)子與其他調(diào)控序列，下游含終止子
外顯子 屬于編碼序列，在編碼區(qū)與內(nèi)含子交替連接，編碼蛋白質(zhì)的序列
內(nèi)含子 屬于非編碼序列，在初始RNA剪接時(shí)被切除序列對(duì)應(yīng)的DNA序列
啟動(dòng)子 位于編碼區(qū)的上游，能被RNA聚合酶特異性地識(shí)別、結(jié)合，并啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄的DNA序列
終止子 位于編碼區(qū)下游的一段DNA序列，是轉(zhuǎn)錄的終止信號(hào)
3．病毒的基因結(jié)構(gòu)
每種病毒只含一類核酸（DNA或RNA)，分別稱為DNA病毒或RNA病毒。病毒基因結(jié)構(gòu)特征往往與其宿主細(xì)胞相似。侵染原核生物的病毒（如噬菌體）基因的編碼序列是連續(xù)的，沒(méi)有內(nèi)含子；侵染真核生物的病毒（如多瘤病毒）基因的編碼序列通常是不連續(xù)的，有內(nèi)含子。有些真核病毒的內(nèi)含子或其中的一部分對(duì)某個(gè)基因來(lái)說(shuō)是內(nèi)含子，對(duì)另一個(gè)基因則是外顯子，如SV40病毒早期轉(zhuǎn)錄區(qū)編碼了抗原T和t兩個(gè)功能不同的蛋白，這兩個(gè)基因是重疊的，僅內(nèi)含子不同。
病毒基因組的類型極為多樣化，有單鏈（ss）與雙鏈（ds）、正鏈（+）與負(fù)鏈（-）之分，還有線狀（L）與環(huán)狀（O）的區(qū)別。將基因的堿基序列與mRNA相同的定為正鏈，與mRNA互補(bǔ)的定為負(fù)鏈。就病毒核酸的單、雙和正、負(fù)而言，可將其基因組分為6類：dsDNA、dsRNA、+ssDNA、-ssDNA、+ssRNA和-ssRNA。
四、遺傳信息的傳遞
1．DNA的復(fù)制
（1）復(fù)制的方向和起始點(diǎn)
實(shí)驗(yàn)證明，DNA分子是以半保留方式進(jìn)行復(fù)制，從固定的起始點(diǎn)開(kāi)始復(fù)制，并在特定的終止點(diǎn)結(jié)束復(fù)制。大多數(shù)生物體內(nèi)DNA的復(fù)制方向是雙向復(fù)制。研究發(fā)現(xiàn)，細(xì)菌、DNA病毒以及線粒體的DNA分子通常是單個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，而真核生物染色體DNA分子可以在多個(gè)起始點(diǎn)上進(jìn)行雙向復(fù)制，但是，不同復(fù)制起始點(diǎn)并不是同時(shí)開(kāi)始復(fù)制的。依據(jù)電鏡照片，繪制出DNA分子連續(xù)復(fù)制DNA分子在連續(xù)復(fù)制時(shí)的示意圖（圖7-3）。
（2）DNA的復(fù)制過(guò)程
①原核生物DNA的基本過(guò)程
原核生物細(xì)胞內(nèi)DNA復(fù)制的基本過(guò)程主要包括復(fù)制起始，延伸和終止三個(gè)基本階段（圖7-4）。復(fù)制過(guò)程需的酶有：引物酶、DNA聚合酶、DNA鏈接酶、DNA解旋酶。同時(shí)復(fù)制過(guò)程需要引物。
②真核生物DNA復(fù)制和原核生物DNA復(fù)制的不同區(qū)別
真核生物的DNA復(fù)制只發(fā)生在細(xì)胞分裂前間期的特定階段，而原核生物的DNA復(fù)制可以發(fā)生在整個(gè)細(xì)胞生長(zhǎng)過(guò)程，復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯可以同時(shí)進(jìn)行，而真核生物的DNA卻不能同時(shí)進(jìn)行；真核生物每條染色體上有多處DNA復(fù)制起點(diǎn)，而原核生物的DNA復(fù)制起點(diǎn)只有一個(gè)；真核生物的DNA復(fù)制過(guò)程中形成的岡崎片段含有100~200個(gè)核苷酸，而原確認(rèn)收貨生物的DNA復(fù)制過(guò)程中的岡崎片段一般含有1000~2000個(gè)核苷酸。
2．基因的轉(zhuǎn)錄
基因轉(zhuǎn)錄的過(guò)程基本包括識(shí)別模板、轉(zhuǎn)錄起始、轉(zhuǎn)錄延伸、轉(zhuǎn)錄終止等過(guò)程。下圖為基因轉(zhuǎn)錄延伸過(guò)程示意圖（圖7-5）。
識(shí)別模板是指RNA聚合酶與基因序列中的啟動(dòng)子發(fā)生作用，并與其結(jié)合的過(guò)程。轉(zhuǎn)錄時(shí)，首先需要在σ因子作用下，RNA聚合酶與位于基因上游的啟動(dòng)子結(jié)合，開(kāi)啟轉(zhuǎn)錄。σ因子是DNA依賴的RNA聚合酶的固有組分，它識(shí)別啟動(dòng)子共有序列且與RNA聚合酶結(jié)合轉(zhuǎn)變?yōu)榫酆厦溉浮Ｒ蜃颖旧聿⒉荒芘cDNA結(jié)合，但是與核心酶的相互作用會(huì)激活酶的DNA結(jié)合區(qū)段。
3．mRNA的翻譯
在細(xì)胞內(nèi)，蛋白質(zhì)的合成都是在核糖體，合成過(guò)程基本可以分為肽鏈的起始合成（圖7-6-1）、肽鏈延伸（圖7-6-2）和肽鏈終止（圖7-6-3）三個(gè)階段。
五、基因表達(dá)的調(diào)控
生物體能夠適應(yīng)不同的環(huán)境，與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。基因表達(dá)的調(diào)控指通過(guò)生物體內(nèi)的調(diào)控系統(tǒng)來(lái)調(diào)節(jié)和控制體內(nèi)蛋白質(zhì)的含量與活性的過(guò)程，使之在特定的時(shí)間、空間，并以一定的強(qiáng)度出現(xiàn)，以適應(yīng)機(jī)體生長(zhǎng)、發(fā)育和繁殖的需要。基因表達(dá)調(diào)控的生物學(xué)意義在于：適應(yīng)環(huán)境、維持生長(zhǎng)和增殖、維持個(gè)體發(fā)育與分化。
1．原核生物的基因調(diào)控
原核細(xì)胞是如何調(diào)控生物特定階段的基因轉(zhuǎn)錄的？基因調(diào)控是一個(gè)生物體受環(huán)境影響主動(dòng)調(diào)控遺傳轉(zhuǎn)錄的能力。在原核細(xì)胞中，為了適應(yīng)環(huán)境的變化，一般通過(guò)操縱子對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄進(jìn)行調(diào)控。操縱子是一段包含編碼參與特定代謝途徑的蛋白質(zhì)基因的DNA片段。組成操縱子的各個(gè)部分分別是：操縱基因、啟動(dòng)基因、調(diào)節(jié)基因和能夠編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因。操縱基因是具有打開(kāi)或關(guān)閉基因轉(zhuǎn)錄功能的DNA片段，啟動(dòng)基因是與RNA聚合酶相結(jié)合的區(qū)域。大腸桿菌通過(guò)兩種操縱子分別調(diào)控對(duì)色氨酸和乳糖的應(yīng)答。
色氨酸操縱子 在細(xì)菌細(xì)胞中，色氨酸的合成包括五個(gè)連續(xù)的階段，每個(gè)階段都有特定的酶進(jìn)行催化。翻譯這五種酶的基因與一組調(diào)控其轉(zhuǎn)錄的DNA序列共同排列在同一染色體上，科學(xué)家將這一系列DNA叫作色氨酸操縱子。
由于這五種酶基因的轉(zhuǎn)錄通常是受抑制的，所以色氨酸操縱子是抑制型操縱子。當(dāng)存在色氨酸時(shí)，細(xì)胞不需要合成色氨酸，色氨酸的阻遏基因合成的阻遏蛋白抑制了轉(zhuǎn)錄過(guò)程。色氨酸與無(wú)活性的阻遏蛋白相結(jié)合使其被激活，該復(fù)合蛋白再與啟動(dòng)子序列中的操縱基因相結(jié)合，從而導(dǎo)致mRNA聚合酶無(wú)法與啟動(dòng)子結(jié)合，因此轉(zhuǎn)錄無(wú)法進(jìn)行。這就是細(xì)胞抑制色氨酸合成的方式。當(dāng)色氨酸濃度低時(shí)，阻遏子不能被激活，無(wú)法與操縱基因結(jié)合，RNA聚合酶能夠起始五種酶的基因轉(zhuǎn)錄，因此細(xì)胞能夠合成色氨酸。根據(jù)圖7-7-1可以了解操縱子分別開(kāi)啟和關(guān)閉時(shí)阻遏蛋白所處的位置。
乳糖操縱子 細(xì)胞中存在乳糖時(shí)，大腸桿菌能夠合成分解乳糖的酶。如圖7-7-2（乳糖操縱子受阻遏蛋白的負(fù)性調(diào)控）所示，乳糖操縱子包含啟動(dòng)子、操縱基因、調(diào)節(jié)基因及分解乳糖的三種酶的基因。調(diào)節(jié)基因合成的抑制蛋白能夠與啟動(dòng)子中的操縱基因結(jié)合，基因的轉(zhuǎn)錄受到抑制。
當(dāng)細(xì)胞中存在誘導(dǎo)物時(shí)，誘導(dǎo)物能與抑制蛋白結(jié)合使蛋白失活。在乳糖操縱子中，乳糖能夠作為誘導(dǎo)物與抑制蛋白結(jié)合，導(dǎo)致抑制蛋白不能與操縱基因結(jié)合，從而使RNA聚合酶可以與啟動(dòng)子相結(jié)合并啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄。因?yàn)檗D(zhuǎn)錄的開(kāi)啟需要誘導(dǎo)物，所以也稱乳糖操縱子為誘導(dǎo)型操縱子。
乳糖操縱子受阻遏蛋白的正性調(diào)控細(xì)菌中的環(huán)腺苷酸（cAMP)含量與葡萄糖的分解代謝有關(guān)。當(dāng)細(xì)菌利用葡萄糖分解供給能量時(shí)，cAMP生成少而分解多，cAMP含量下降；當(dāng)環(huán)境中無(wú)葡萄糖可供利用時(shí)，cAMP含量升高。細(xì)菌中有一種能與cAMP特異結(jié)合的受體蛋白（CAP),當(dāng)CAP未與cAMP結(jié)合時(shí)，CAP不具有活性；CAP與cAMP結(jié)合后，空間構(gòu)象發(fā)生變化，并具有活性，能與CAP結(jié)合位點(diǎn)結(jié)合（圖7-7-3）。
乳糖存在、葡萄糖缺乏時(shí)，cAMP含量升高，cAMP與CAP結(jié)合形成有活性的CAP,可增強(qiáng)RNA聚合酶的轉(zhuǎn)錄活性，轉(zhuǎn)錄效率在基礎(chǔ)水平上提高50倍。
乳糖與葡萄糖均存在時(shí)，cAMP含量下降，cAMP與CAP結(jié)合形成的有活性的CAP減少，對(duì)乳糖操縱子轉(zhuǎn)錄的激活效應(yīng)減弱，轉(zhuǎn)錄效率維持在基礎(chǔ)水平。
乳糖操縱子受阻遏蛋白與激活蛋白的雙重調(diào)控，使乳糖操縱子調(diào)控機(jī)制有利于大腸桿菌優(yōu)先利用最易代謝的葡萄糖。這樣既可以充分利用營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，又不會(huì)造成物質(zhì)與能量的浪費(fèi)。
2．真核生物的基因調(diào)控
（1）轉(zhuǎn)錄調(diào)控
真核生物調(diào)控基因表達(dá)的方式之一是對(duì)轉(zhuǎn)錄因子的利用。轉(zhuǎn)錄因子能夠確保基因在正確的時(shí)間表達(dá)產(chǎn)生適量的產(chǎn)物。轉(zhuǎn)錄因子有兩個(gè)主要的位點(diǎn)，分別是結(jié)合位點(diǎn)和調(diào)控位點(diǎn)。例如，激活蛋白作用于DNA,使其與其他復(fù)合體結(jié)合更緊密，從而增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄效率；抑制蛋白也通過(guò)特定位點(diǎn)與DNA結(jié)合，但抑制激活蛋白與DNA的結(jié)合。
真核DNA的復(fù)雜結(jié)構(gòu)也能夠調(diào)控轉(zhuǎn)錄，其DNA與組蛋白結(jié)合形成的核小體結(jié)構(gòu)會(huì)對(duì)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生一定的抑制作用。然而調(diào)控蛋白和RNA聚合酶能夠激活一些組裝成核小體的特定基因。
大多數(shù)真核生物的基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA前體會(huì)經(jīng)順序剪接產(chǎn)生一種成熟mRNA，進(jìn)而指導(dǎo)一種蛋白質(zhì)的合成。有些mRNA前體可按不同的方式剪接，產(chǎn)生兩種或兩種以上成熟mRNA，稱為可變剪接或選擇性剪接（圖7-8）。
mRNA前體剪接的意義：由于剪接的多樣化，一個(gè)基因在轉(zhuǎn)錄后通過(guò)mRNA前體的剪接加工后可以產(chǎn)生多種蛋白質(zhì)。由于RNA的可變剪接不會(huì)導(dǎo)致遺傳信息的永久性改變，所以是真核生物基因表達(dá)調(diào)控中一種比較靈活的方式。可變剪接能調(diào)節(jié)基因表達(dá)，并介導(dǎo)合成多種不同功能的蛋白質(zhì)，是導(dǎo)致真核生物蛋白質(zhì)之間存在差異的重要原因。
（2）翻譯水平的調(diào)控——以RNA干擾為例
RNA干擾（RNAi)是由小分子RNA介導(dǎo)的，一種抑制特殊基因表達(dá)的現(xiàn)象。這種干擾可使mRNA降解或抑制翻譯的進(jìn)行，使mRNA及相應(yīng)基因無(wú)法表達(dá)而沉默。
干擾RNA包括小干擾RNA(siRNA)和小RNA(miRNA)，這兩類干擾RNA的成熟形式都是短的雙鏈RNA，每條鏈的長(zhǎng)度通常為21~25個(gè)核苷酸。siRNA一般來(lái)自外部，可能來(lái)自病毒，也可能是人為導(dǎo)入，能夠抑制病毒感染，其天然前體是雙鏈RNA；而miRNA來(lái)自由細(xì)胞自身基因組編碼，能參與調(diào)節(jié)發(fā)育進(jìn)程，其前體是發(fā)夾結(jié)構(gòu)的單鏈RNA。
干擾RNA的產(chǎn)生與作用過(guò)程（圖7-9）:在細(xì)胞核內(nèi)，miRNA基因轉(zhuǎn)錄形成帶發(fā)夾環(huán)的RNA,被一種RNA內(nèi)切酶（Drosha)切割形成miRNA前體，在細(xì)胞質(zhì)中被另一種RNA內(nèi)切酶(Dicer)切割形成miRNA。病毒感染細(xì)胞后合成的siRNA前體，經(jīng)Dicer作用形成siRNA。miRNA、siRNA都可以解鏈成單鏈，其中一條鏈可與一種RNA干擾的特異蛋白復(fù)合物結(jié)合，形成RNA誘導(dǎo)的沉默復(fù)合體（RISC）。RISC中的如果與目標(biāo)RNA不完全互補(bǔ)，則抑制其翻譯，如果與目標(biāo)RNA完全互補(bǔ)則導(dǎo)致其酶切并降解，最終完成RNA干擾的過(guò)程。
六、終止子和終止密碼子
終止子是DNA上的一個(gè)序列特異性元件，是一段長(zhǎng)達(dá)數(shù)百堿基對(duì)、包含多個(gè)回文序列的DNA結(jié)構(gòu)域，能決定轉(zhuǎn)錄單元終止轉(zhuǎn)錄的部位并且起始新合成的RNA與轉(zhuǎn)錄機(jī)器分離的過(guò)程。終止子通常存在于基因的3'調(diào)控序列后。雖然許多研究都喜歡聚焦于啟動(dòng)子的強(qiáng)度對(duì)基因表達(dá)水平的決定作用，其實(shí)終止子在RNA合成的過(guò)程中也起著重要作用，影響著RNA的半衰期及最終的基因表達(dá)。
終止密碼子在mRNA上，由三個(gè)堿基構(gòu)成（UAG,UAA,UGA）。終止密碼子又稱“無(wú)意義密碼子”。不編碼任何氨基酸的密碼子，如UAA，UAG和UGA。當(dāng)肽鏈延長(zhǎng)到這3個(gè)密碼子的任何一個(gè)時(shí)，即行停止，從而使已合成的多肽鏈釋放出來(lái)，因此終止密碼子相當(dāng)于1個(gè)停止信號(hào)。
七、表觀遺傳
DNA甲基化、組蛋白修飾和RNA干擾等均可產(chǎn)生表觀遺傳。
1．DNA甲化
真核生物DNA中大約20%~70%的胞嘧啶存在著甲基化修飾，其中尤以衛(wèi)星序列（DNA串聯(lián)重復(fù)序列）的甲基化程度最高。甲基化多發(fā)生在CG二核苷酸對(duì)上，有時(shí)甚至CG二核苷酸對(duì)上的兩個(gè)C都出現(xiàn)甲基化，稱為完全甲基化（圖7-10-1）。
DNA甲基化對(duì)轉(zhuǎn)錄的抑制主要取決于甲基化CG對(duì)的密度和啟動(dòng)子的強(qiáng)度這兩個(gè)因素。哺乳動(dòng)物體細(xì)胞的基因可以以高度甲基化（如雌性的一條X染色體）的非活化狀態(tài)存在，也可以在誘導(dǎo)下去甲基化（組織或發(fā)育階段特異性），或自始至終保持低水平甲基化（如持家基因）而具有轉(zhuǎn)錄活性。還有一些低等真核生物如酵母、果蠅和其他雙翅目昆蟲(chóng)中至今未發(fā)現(xiàn)DNA甲基化。
CpG（胞嘧啶-磷酸-鳥(niǎo)嘌呤）表示核苷酸對(duì)（圖7-10-1），其中G在DNA鏈中緊隨C后。CpG對(duì)很少出現(xiàn)在人類基因中。然而，在許多基因的啟動(dòng)子或轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)區(qū)域周圍，甲基化經(jīng)常被抑制。這些區(qū)域包含濃度相對(duì)較高的CpG對(duì)，與染色體一起稱作CpG島，其長(zhǎng)度通常在幾百到幾千核苷酸的長(zhǎng)度內(nèi)變化。
DNA的甲基化后影響基因的表達(dá)，如圖7-10-3。同時(shí)，甲基化修飾能夠遺傳給下一代（圖7-10-4）。
1．（2023·南通三模）DNA和RNA均具有方向性，相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（ ）
A. DNA復(fù)制時(shí)，兩條子鏈均是由5′→3′進(jìn)行延伸
B. 轉(zhuǎn)錄時(shí)，RNA聚合酶沿模板鏈3'端向5'端移動(dòng)
C. 翻譯時(shí)，核糖體沿mRNA3′端向5′端移動(dòng)
D. 甲硫氨酸的密碼子是AUG，則相應(yīng)tRNA上反密碼子是3′-UAC-5′
【答案】C
【解析】 A、DNA聚合酶只能與引物的3'端結(jié)合，即DNA復(fù)制時(shí)兩條子鏈的延伸方向都是5'→3'，A正確；B、RNA聚合酶只能與模板鏈的3'端結(jié)合，因此DNA轉(zhuǎn)錄時(shí)RNA聚合酶沿模板鏈3'端向5'端移動(dòng)，B正確；C、mRNA是翻譯的模板，mRNA上起始密碼子→終止密碼子的方向?yàn)?'→3'，因此翻譯時(shí)核糖體沿mRNA的移動(dòng)方向是5'→3'，C錯(cuò)誤；D、甲硫氨酸的密碼子是AUG，其反密碼子UAC的閱讀方向?yàn)?'→5'，D正確。
2．下列關(guān)于生物遺傳物質(zhì)的敘述，正確的是（　　）
A. 同一個(gè)體的不同體細(xì)胞內(nèi)核酸相同，蛋白質(zhì)不完全相同
B. 單鏈DNA分子中只與一個(gè)磷酸相連的脫氧核糖位于3′-端
C. 同一DNA上不同基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，RNA聚合酶沿DNA同一條鏈的同一方向移動(dòng)
D. R型活細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型活細(xì)菌時(shí)，外源DNA整合到染色體上并正常表達(dá)
【答案】B
【解析】A、同一個(gè)體的不同體細(xì)胞中，DNA分子相同，由于基因的選擇性表達(dá)，細(xì)胞中的RNA分子和蛋白質(zhì)不完全相同，A錯(cuò)誤；B、DNA雙鏈每條鏈末端的一個(gè)脫氧核糖只連接一個(gè)磷酸基團(tuán)，單鏈DNA分子中只與一個(gè)磷酸相連的脫氧核糖位于3′-端，B正確；C、由于轉(zhuǎn)錄的模板鏈?zhǔn)荄NA的一條鏈，而同一DNA上的兩個(gè)基因轉(zhuǎn)錄時(shí)的模板鏈不一定在同一條DNA鏈上，因此RNA聚合酶移動(dòng)的方向不一定相同，C錯(cuò)誤；D、肺炎雙球菌屬于原核生物，細(xì)胞內(nèi)沒(méi)有染色體，D錯(cuò)誤。
3. （2023·江蘇·蘇錫常鎮(zhèn)四市二模）如圖為人某種遺傳病的致病機(jī)理示意圖。據(jù)圖分析，下列敘述正確的是（　　）
A. 圖中a和b鏈的右側(cè)端分別為3′-端和5′-端
B. 過(guò)程①無(wú)需引物但需RNA聚合酶和解旋酶
C. 過(guò)程①和過(guò)程②的堿基互補(bǔ)配對(duì)方式相同
D. 此圖可表示鐮狀細(xì)胞貧血癥的致病機(jī)理
【答案】A
【解析】A、由于mRNA的延伸方向是5，→3，，圖中b鏈為mRNA，故b鏈的右端為5，端，mRNA和a鏈互補(bǔ)配對(duì)，故a鏈的左側(cè)為5，端，即圖中a和b鏈的右側(cè)端分別為3′-端和5′-端，A正確；B、過(guò)程①為轉(zhuǎn)錄，需要引物和RNA聚合酶，但是不需要解旋酶，B錯(cuò)誤；C、過(guò)程①以DNA的一條鏈為模板合成RNA，為轉(zhuǎn)錄，堿基互補(bǔ)配對(duì)的方式有A－U、T－A、G－C、C－G；過(guò)程②以mRNA為模板，合成蛋白質(zhì)，為翻譯，堿基互補(bǔ)配對(duì)方式有A－U、U－A、G－C、C－G，故過(guò)程①和過(guò)程②的堿基互補(bǔ)配對(duì)方式不完全相同，C錯(cuò)誤；D、據(jù)圖可知，圖中合成的蛋白為膜蛋白，因此不是血紅蛋白，血紅蛋白位于紅細(xì)胞內(nèi)部，而非紅細(xì)胞的細(xì)胞膜上，而成熟紅細(xì)胞除了細(xì)胞膜外沒(méi)有其他生物膜結(jié)構(gòu)，D錯(cuò)誤。
4. （2023·江蘇南京二模）圖為真核生物細(xì)胞核內(nèi)RNA的合成示意圖，下列有關(guān)敘述正確的是（ ）
A. 圖示RNA聚合酶沿著DNA自右向左催化轉(zhuǎn)錄過(guò)程
B. 圖示完整DNA分子可轉(zhuǎn)錄合成多個(gè)不同種類RNA分子
C. 圖示生物可邊轉(zhuǎn)錄邊翻譯，大大提高了蛋白質(zhì)的合成速率
D. 圖示物質(zhì)③穿過(guò)核孔進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)，可直接作為翻譯過(guò)程的模板
【答案】B
【解析】A、轉(zhuǎn)錄過(guò)程中起催化作用的酶是RNA聚合酶，根據(jù)合成的mRNA長(zhǎng)短及DNA和RNA的結(jié)合區(qū)域可知，它在圖中的移動(dòng)方向是自左向右，A錯(cuò)誤；B、轉(zhuǎn)錄是以基因?yàn)閱挝贿M(jìn)行的，一個(gè)DNA分子上含有多個(gè)基因，故圖示完整DNA分子可轉(zhuǎn)錄合成多個(gè)不同種類RNA分子，B正確；C、由于圖示細(xì)胞為真核生物細(xì)胞，具有核膜等結(jié)構(gòu)，故圖示生物轉(zhuǎn)錄完成后才進(jìn)行翻譯，C錯(cuò)誤；D、③可表示mRNA，需要經(jīng)過(guò)加工編輯才可以轉(zhuǎn)移到細(xì)胞質(zhì)中作為翻譯過(guò)程的模板，D錯(cuò)誤。
5. （2023·江蘇·蘇錫常鎮(zhèn)四市一模）生物遺傳信息傳遞的一般規(guī)律可用中心法則表示，下列敘述錯(cuò)誤的是（ ）
A. 遺傳信息可以從核酸流向蛋白質(zhì)，不能從蛋白質(zhì)流向核酸
B. 一種多聚體的序列能被用作合成另一種多聚體的模板
C. 線粒體和葉綠體中的遺傳信息傳遞不遵循中心法則
D. 表觀遺傳未改變中心法則中遺傳信息的流向
【答案】C
【解析】A、根據(jù)克里克中心法則，遺傳信息可以從核酸流向蛋白質(zhì)（基因控制蛋白質(zhì)的合成），但遺傳信息不能從蛋白質(zhì)流向核酸，A正確；B、翻譯的過(guò)程，mRNA作為模板，合成蛋白質(zhì)，所以一種多聚體的序列能被用作合成另一種多聚體的模板，B正確；C、線粒體和葉綠體中的遺傳信息從DNA流向RNA，RNA流向蛋白質(zhì)，遺傳信息傳遞遵循中心法則 ，C錯(cuò)誤；D、表觀遺傳不改變堿基序列，也不改變中心法則中遺傳信息的流向，D正確。
6. （2023·江蘇5月大聯(lián)考）心肌細(xì)胞過(guò)量凋亡易引起心力衰竭。下圖為心肌細(xì)胞中凋亡基因ARC表達(dá)的相關(guān)調(diào)節(jié)過(guò)程，miR-223是一種非編碼RNA。相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（ ）
A. 過(guò)程①需DNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合啟動(dòng)子
B. 過(guò)程②正在合成的肽鏈的氨基酸序列相同
C. 基因miR-223過(guò)度表達(dá)，可能導(dǎo)致心力衰竭
D. 若某RNA能與miR-223競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合ARCmRNA，則有望成為減緩心力衰竭的新藥物
【答案】ABD
【解析】A、過(guò)程①是轉(zhuǎn)錄，需RNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合啟動(dòng)子，A錯(cuò)誤；B、過(guò)程②是翻譯，存在多聚核糖體，最終合成的肽鏈的氨基酸序列相同，B錯(cuò)誤；C、基因miR-223過(guò)度表達(dá)產(chǎn)生RNA與RCmRNA結(jié)合，從而抑制凋亡抑制因子的翻譯過(guò)程，使凋亡抑制因子合成量降低，使心肌細(xì)胞過(guò)度凋亡，可能導(dǎo)致心力衰竭，C正確；D、若某RNA能與miR-223競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合ARCmRNA，仍能抑制凋亡抑制因子的表達(dá)，使心肌細(xì)胞過(guò)度凋亡，不能減緩心力衰竭，D錯(cuò)誤。
7．(多選)（2023江蘇泰州中學(xué)高三調(diào)研）大腸桿菌乳糖操縱子包括lacZ、lacY、lacA三個(gè)結(jié)構(gòu)基因（編碼參與乳糖代謝的酶，其中酶a能夠水解乳糖），以及操縱基因、啟動(dòng)子和調(diào)節(jié)基因。培養(yǎng)基中無(wú)乳糖存在時(shí)，調(diào)節(jié)基因表達(dá)的阻遏蛋白和操縱基因結(jié)合，導(dǎo)致RNA聚合酶不能與啟動(dòng)子結(jié)合，使結(jié)構(gòu)基因無(wú)法轉(zhuǎn)錄；乳糖存在時(shí)，結(jié)構(gòu)基因才能正常表達(dá)，調(diào)節(jié)過(guò)程如下圖所示。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（ ）
A．結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，只能以β鏈為模板，表達(dá)出來(lái)的酶a會(huì)使結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)受到抑制
B．過(guò)程①的堿基配對(duì)方式與②過(guò)程不完全相同，參與②過(guò)程的氨基酸都可被多種tRNA轉(zhuǎn)運(yùn)
C．若調(diào)節(jié)基因的堿基被甲基化修飾，可能導(dǎo)致結(jié)構(gòu)基因持續(xù)表達(dá)，造成大腸桿菌物質(zhì)和能量的浪費(fèi)
D．據(jù)圖可知，乳糖能夠調(diào)節(jié)大腸桿菌中基因的選擇性表達(dá)，沒(méi)有發(fā)生細(xì)胞的分化
【答案】BD
【解析】A、據(jù)圖分析，啟動(dòng)子位于結(jié)構(gòu)基因左側(cè)，RNA聚合酶應(yīng)從左向右移動(dòng)，而轉(zhuǎn)錄時(shí)RNA聚合酶移動(dòng)的方向?yàn)樽渔?-3’，可知mRNA的左側(cè)為5端，右側(cè)為3端，圖示a鏈左側(cè)為5端，3鏈左側(cè)為3端，mRNA應(yīng)與模板鏈方向相反，故結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄時(shí)以B鏈為模板，A正確；B、根據(jù)圖示，①為轉(zhuǎn)錄，②為翻譯。①過(guò)程發(fā)生的堿基配對(duì)方式為A-U、C-G、T-A、G-C,②過(guò)程發(fā)生的堿基配對(duì)方式為U-A、C-G、A-U、G-C,②過(guò)程有的氨基酸可被多種tRNA轉(zhuǎn)運(yùn)，并不是都可被多種tRNA轉(zhuǎn)運(yùn)，B錯(cuò)誤；C.由圖可知，若調(diào)節(jié)基因的堿基被甲基化修飾，阻遇蛋白不能與操縱基因結(jié)合，進(jìn)而不能阻斷結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄，可能會(huì)導(dǎo)致結(jié)構(gòu)基因持續(xù)表達(dá)，造成大腸桿菌物質(zhì)和能量的浪費(fèi)，C正確；D、據(jù)圖可知，乳糖能夠調(diào)節(jié)大腸桿菌中基因的選擇性表達(dá)，該過(guò)程沒(méi)有發(fā)生細(xì)胞的結(jié)構(gòu)等的變化，不屬于細(xì)胞分化，D錯(cuò)誤。
8. (多選)（2023·江蘇·蘇錫常鎮(zhèn)四市一模）核糖體主要由rRNA和蛋白質(zhì)組成，其中rRNA被核糖體蛋白所包裹，不易被核糖核酸酶降解。同一條mRNA上移動(dòng)的單個(gè)核糖體（M）能夠逐步轉(zhuǎn)變?yōu)楹颂求w二聚體（D1-D2、D3-D4），從而實(shí)現(xiàn)兩條肽鏈的共翻譯共組裝（co-co組裝），最終形成具有活性的蛋白二聚體（如圖）。下列敘述正確的有（ ）
A. D1、D2、D3、D4上正在合成的四條肽鏈氨基酸序列相同
B. co-co組裝的發(fā)生可能與目標(biāo)蛋白質(zhì)特定的結(jié)構(gòu)組成有關(guān)
C. co-co組裝方式對(duì)保證蛋白質(zhì)組裝的高效率和正確性有重要意義
D. 利用核糖核酸酶處理后再通過(guò)密度梯度離心可純化出核糖體二聚體
【答案】BCD
【解析】A、D1、D2、D3、D4上正在合成的四條肽鏈長(zhǎng)短不同，氨基酸序列不完全相同，A錯(cuò)誤；B、co-co組裝最終形成具有活性的蛋白二聚體，蛋白二聚體有特定空間結(jié)構(gòu)，能發(fā)揮其特定的功能，推測(cè)co-co組裝的發(fā)生可能與目標(biāo)蛋白質(zhì)特定的結(jié)構(gòu)組成有關(guān)，B正確；C、同一條mRNA上移動(dòng)的單個(gè)核糖體（M）能夠逐步轉(zhuǎn)變?yōu)楹颂求w二聚體，這樣的co-co組裝方式能縮短蛋白二聚體的形成所需時(shí)間，對(duì)保證蛋白質(zhì)組裝的高效率和正確性有重要意義，C正確；D、rRNA被核糖體蛋白所包裹，不易被核糖核酸酶降解，但mRNA容易被核糖核酸酶降解，故可利用核糖核酸酶處理后再通過(guò)密度梯度離心可純化出核糖體二聚體，D正確。
9. （2023·天津高三模擬）染色質(zhì)由DNA、組蛋白等組成。組蛋白乙酰化引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)松散，有關(guān)基因表達(dá)；組蛋白去乙酰化，有關(guān)基因表達(dá)受到抑制（如圖）。相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A. 組蛋白乙酰化可能發(fā)生在細(xì)胞分化過(guò)程中
B. 一個(gè)DNA分子可控制合成多種RNA
C. 過(guò)程c需要解旋酶先催化DNA雙鏈解旋
D. 過(guò)程d還需要核糖體、tRNA、氨基酸、ATP等參與
【答案】C
【解析】A、細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，存在基因的表達(dá)，組蛋白乙酰化使染色體結(jié)構(gòu)松散，有利于基因的表達(dá)，A正確；B、因?yàn)橐粋€(gè)DNA分子上有多個(gè)基因，一個(gè)DNA分子可以控制合成多種mRNA進(jìn)而合成多種蛋白質(zhì)，B正確；C、過(guò)程c為轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄過(guò)程需要RNA聚合酶，RNA聚合酶有催化解旋的功能，不需要解旋酶，C錯(cuò)誤；D、過(guò)程d為翻譯，翻譯時(shí)游離在細(xì)胞質(zhì)中的各種氨基酸由tRNA轉(zhuǎn)運(yùn)，以mRNA為模板在核糖體上合成一條具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì)，此過(guò)程需要ATP提供能量，D正確。
1．（2023·山東卷）細(xì)胞中的核糖體由大、小2個(gè)亞基組成。在真核細(xì)胞的核仁中，由核rDNA轉(zhuǎn)錄形成的rRNA與相關(guān)蛋白組裝成核糖體亞基。下列說(shuō)法正確的是（ ）
A． 原核細(xì)胞無(wú)核仁，不能合成rRNA
B． 真核細(xì)胞的核糖體蛋白在核糖體上合成
C． rRNA上3個(gè)相鄰的堿基構(gòu)成一個(gè)密碼子
D． 細(xì)胞在有絲分裂各時(shí)期都進(jìn)行核DNA的轉(zhuǎn)錄
【答案】B
【解析】A、原核細(xì)胞無(wú)核仁，有核糖體，核糖體由rRNA和蛋白質(zhì)組成，因此原核細(xì)胞能合成rRNA，A錯(cuò)誤；B、核糖體是蛋白質(zhì)合成的場(chǎng)所，真核細(xì)胞的核糖體蛋白在核糖體上合成，B正確；C、mRNA上3個(gè)相鄰的堿基構(gòu)成一個(gè)密碼子，C錯(cuò)誤；D、細(xì)胞在有絲分裂分裂期染色質(zhì)變成染色體，核DNA無(wú)法解旋，無(wú)法轉(zhuǎn)錄，D錯(cuò)誤。
2．（2023·湖南卷）細(xì)菌glg基因編碼的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起關(guān)鍵作用。細(xì)菌糖原合成的平衡受到CsrAB系統(tǒng)的調(diào)節(jié)。CsrA蛋白可以結(jié)合glg mRNA分子，也可結(jié)合非編碼RNA分子CsrB,如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（ ）
A． 細(xì)菌glg基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，RNA聚合酶識(shí)別和結(jié)合glg基因的啟動(dòng)子并驅(qū)動(dòng)轉(zhuǎn)錄
B． 細(xì)菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽鏈時(shí)，核糖體沿glg mRNA從5'端向3'端移動(dòng)
C． 抑制CsrB基因的轉(zhuǎn)錄能促進(jìn)細(xì)菌糖原合成
D． CsrA蛋白都結(jié)合到CsrB上，有利于細(xì)菌糖原合成
【答案】C
【解析】A、基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，RNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合到基因的啟動(dòng)子區(qū)域從而啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄，A正確；B、基因表達(dá)中的翻譯是核糖體沿著mRNA的5'端向3'端移動(dòng)，B正確；C、由題圖可知，抑制CsrB基因轉(zhuǎn)錄會(huì)使CsrB的RNA減少，使CsrA更多地與glg mRNA結(jié)合形成不穩(wěn)定構(gòu)象，最終核糖核酸酶會(huì)降解glg mRNA，而glg基因編碼的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起關(guān)鍵作用，故抑制CxrB基因的轉(zhuǎn)錄能抑制細(xì)菌糖原合成，C錯(cuò)誤；D、由題圖及C選項(xiàng)分析可知，若CsrA都結(jié)合到CsrB上，則CsrA沒(méi)有與glg mRNA結(jié)合，從而使glg mRNA不被降解而正常進(jìn)行，有利于細(xì)菌糖原的合成，D正確。
3．（2023·浙江1月卷）閱讀下列材料，回答下列問(wèn)題。
基因啟動(dòng)子區(qū)發(fā)生DNA甲基化可導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄沉默。研究表明，某植物需經(jīng)春化作用才能開(kāi)花，該植物的DNA甲基化水平降低是開(kāi)花的前提。用5－azaC處理后，該植株開(kāi)花提前，檢測(cè)基因組DNA，發(fā)現(xiàn)5'胞嘧啶的甲基化水平明顯降低，但DNA序列未發(fā)生改變，這種低DNA甲基化水平引起的表型改變能傳遞給后代。
3-1．這種DNA甲基化水平改變引起表型改變，屬于（ ）
A． 基因突變 B． 基因重組 C． 染色體變異 D． 表觀遺傳
【答案】D
【解析】表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化，但基因的表達(dá)卻發(fā)生了可遺傳的改變，即基因型未發(fā)生變化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改變，如DNA的甲基化。
3-2．該植物經(jīng)5－azaC去甲基化處理后，下列各項(xiàng)中會(huì)發(fā)生顯著改變的是（ ）
A． 基因的堿基數(shù)量 B． 基因的堿基排列順序 C． 基因的復(fù)制 D． 基因的轉(zhuǎn)錄
【答案】D
【解析】甲基化的Leyc基因不能與RNA聚合酶結(jié)合，故無(wú)法進(jìn)行轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生mRNA，也就無(wú)法進(jìn)行翻譯最終合成Leyc蛋白，從而抑制了基因的表達(dá)。植物經(jīng)5－azaC去甲基化處理后，基因啟動(dòng)子正常解除基因轉(zhuǎn)錄沉默，基因能正常轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生mRNA。
4．（2023·浙江1月卷）核糖體是蛋白質(zhì)合成的場(chǎng)所。某細(xì)菌進(jìn)行蛋白質(zhì)合成時(shí)，多個(gè)核糖體串聯(lián)在一條mRNA上形成念珠狀結(jié)構(gòu)——多聚核糖體（如圖所示）。多聚核糖體上合成同種肽鏈的每個(gè)核糖體都從mRNA同一位置開(kāi)始翻譯，移動(dòng)至相同的位置結(jié)束翻譯。多聚核糖體所包含的核糖體數(shù)量由mRNA的長(zhǎng)度決定。下列敘述正確的是（ ）
A． 圖示翻譯過(guò)程中，各核糖體從mRNA的3'端向5'端移動(dòng)
B． 該過(guò)程中，mRNA上的密碼子與tRNA上的反密碼子互補(bǔ)配對(duì)
C． 圖中5個(gè)核糖體同時(shí)結(jié)合到mRNA上開(kāi)始翻譯，同時(shí)結(jié)束翻譯
D． 若將細(xì)菌的某基因截短，相應(yīng)的多聚核糖體上所串聯(lián)的核糖體數(shù)目不會(huì)發(fā)生變化
【答案】B
【解析】、圖示翻譯過(guò)程中，各核糖體從mRNA的5'端向3'端移動(dòng)，A錯(cuò)誤；B、該過(guò)程中，mRNA上的密碼子與tRNA上的反密碼子互補(bǔ)配對(duì)，tRNA通過(guò)識(shí)別mRNA上的密碼子攜帶相應(yīng)氨基酸進(jìn)入核糖體，B正確；C、圖中5個(gè)核糖體結(jié)合到mRNA上開(kāi)始翻譯，從識(shí)別到起始密碼子開(kāi)始進(jìn)行翻譯，識(shí)別到種子密碼子結(jié)束翻譯，并非是同時(shí)開(kāi)始同時(shí)結(jié)束，C錯(cuò)誤；D、若將細(xì)菌的某基因截短，相應(yīng)的多聚核糖體上所串聯(lián)的核糖體數(shù)目可能會(huì)減少，D錯(cuò)誤。
5．（2023·浙江6月卷）疊氮脫氧胸苷（AZT）可與逆轉(zhuǎn)錄酶結(jié)合并抑制其功能。下列過(guò)程可直接被AZT阻斷的是（　　）
A． 復(fù)制 B． 轉(zhuǎn)錄 C． 翻譯 D． 逆轉(zhuǎn)錄
【答案】D
【解析】題中顯示，疊氮脫氧胸苷（AZT）可與逆轉(zhuǎn)錄酶結(jié)合并抑制其功能，而逆轉(zhuǎn)錄過(guò)程需要逆轉(zhuǎn)錄酶的催化，因而疊氮脫氧胸苷（AZT）可直接阻斷逆轉(zhuǎn)錄過(guò)程，而復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程均不需要逆轉(zhuǎn)錄酶，即D正確。
6．（2023·廣東卷）放射性心臟損傷是由電離輻射誘導(dǎo)的大量心肌細(xì)胞凋亡產(chǎn)生的心臟疾病。一項(xiàng)新的研究表明，circRNA可以通過(guò)miRNA調(diào)控P基因表達(dá)進(jìn)而影響細(xì)胞凋亡，調(diào)控機(jī)制見(jiàn)圖。miRNA是細(xì)胞內(nèi)一種單鏈小分子RNA，可與mRNA靶向結(jié)合并使其降解。circRNA是細(xì)胞內(nèi)一種閉合環(huán)狀RNA，可靶向結(jié)合miRNA使其不能與mRNA結(jié)合，從而提高mRNA的翻譯水平。
回答下列問(wèn)題：
（1）放射刺激心肌細(xì)胞產(chǎn)生的_________會(huì)攻擊生物膜的磷脂分子，導(dǎo)致放射性心肌損傷。
（2）前體mRNA是通過(guò)_________酶以DNA的一條鏈為模板合成的，可被剪切成circRNA等多種RNA。circRNA和mRNA在細(xì)胞質(zhì)中通過(guò)對(duì)_________的競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合，調(diào)節(jié)基因表達(dá)。
（3）據(jù)圖分析，miRNA表達(dá)量升高可影響細(xì)胞凋亡，其可能的原因是_________。
（4）根據(jù)以上信息，除了減少miRNA的表達(dá)之外，試提出一個(gè)治療放射性心臟損傷的新思路_________。
【解析】
（1）放射刺激心肌細(xì)胞，可產(chǎn)生大量自由基，攻擊生物膜的磷脂分子，導(dǎo)致放射性心肌損傷。
（2）RNA聚合酶能催化轉(zhuǎn)錄過(guò)程，以DNA的一條鏈為模板，通過(guò)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則合成前體mRNA。由圖可知，miRNA既能與mRNA結(jié)合，降低mRNA的翻譯水平，又能與circRNA結(jié)合，提高mRNA的翻譯水平，故circRNA和mRNA在細(xì)胞質(zhì)中通過(guò)對(duì)miRNA的競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合，調(diào)節(jié)基因表達(dá)。
（3）P蛋白能抑制細(xì)胞凋亡，當(dāng)miRNA表達(dá)量升高時(shí)，大量的miRNA與P基因的mRNA結(jié)合，并將P基因的mRNA降解，導(dǎo)致合成的P蛋白減少，無(wú)法抑制細(xì)胞凋亡。
（4）根據(jù)以上信息，除了減少miRNA的表達(dá)之外，還能通過(guò)增大細(xì)胞內(nèi)circRNA的含量，靶向結(jié)合miRNA，使其不能與P基因的mRNA結(jié)合，從而提高P基因的表達(dá)量，抑制細(xì)胞凋亡。
【答案】（1）自由基 （2） ①． RNA聚合 ②． miRNA
（3）P蛋白能抑制細(xì)胞凋亡，miRNA表達(dá)量升高，與P基因的mRNA結(jié)合并將其降解的概率上升，導(dǎo)致合成的P蛋白減少，無(wú)法抑制細(xì)胞凋亡
（4）可通過(guò)增大細(xì)胞內(nèi)circRNA的含量，靶向結(jié)合miRNA使其不能與P基因的mRNA結(jié)合，從而提高P基因的表達(dá)量，抑制細(xì)胞凋亡
7．(2022·廣東卷)λ噬菌體的線性雙鏈DNA兩端各有一段單鏈序列。這種噬菌體在侵染大腸桿菌后其DNA會(huì)自連環(huán)化(見(jiàn)下圖)，該線性分子兩端能夠相連的主要原因是 (　　)
A．單鏈序列脫氧核苷酸數(shù)量相等
B．分子骨架同為脫氧核糖與磷酸
C．單鏈序列的堿基能夠互補(bǔ)配對(duì) D．自連環(huán)化后兩條單鏈方向相同
【答案】C
【解析】單鏈序列脫氧核苷酸數(shù)量相等、分子骨架同為脫氧核糖與磷酸交替連接，不能決定線性DNA分子兩端能夠相連；DNA的兩條鏈?zhǔn)欠聪虻模虼俗赃B環(huán)化后兩條單鏈方向相反。
8．(2022·湖南卷)大腸桿菌核糖體蛋白與rRNA分子親和力較強(qiáng)，二者組裝成核糖體。當(dāng)細(xì)胞中缺乏足夠的rRNA分子時(shí)，核糖體蛋白可通過(guò)結(jié)合到自身mRNA分子上的核糖體結(jié)合位點(diǎn)而產(chǎn)生翻譯抑制。下列敘述錯(cuò)誤的是 (　　)
A．一個(gè)核糖體蛋白的mRNA分子上可相繼結(jié)合多個(gè)核糖體，同時(shí)合成多條肽鏈
B．細(xì)胞中有足夠的rRNA分子時(shí)，核糖體蛋白通常不會(huì)結(jié)合自身mRNA分子
C．核糖體蛋白對(duì)自身mRNA翻譯的抑制維持了rRNA和核糖體蛋白數(shù)量上的平衡
D．編碼該核糖體蛋白的基因轉(zhuǎn)錄完成后，mRNA才能與核糖體結(jié)合進(jìn)行翻譯
【答案】D
【解析】一個(gè)mRNA分子上結(jié)合多個(gè)核糖體，同時(shí)合成多條肽鏈，因此少量的mRNA能迅速合成大量的蛋白質(zhì)，以提高翻譯效率，A正確；核糖體蛋白與rRNA分子親和力較強(qiáng)，細(xì)胞中有足夠的rRNA分子時(shí)，核糖體蛋白通常不會(huì)結(jié)合自身mRNA分子，而是與rRNA分子結(jié)合，二者組裝成核糖體，B正確；當(dāng)細(xì)胞中缺乏足夠的rRNA分子時(shí)，核糖體蛋白只能結(jié)合到自身mRNA分子上，導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成停止，核糖體蛋白對(duì)自身mRNA翻譯的抑制維持了rRNA和核糖體蛋白數(shù)量上的平衡，C正確；大腸桿菌為原核生物，沒(méi)有核膜，轉(zhuǎn)錄形成的mRNA在轉(zhuǎn)錄未結(jié)束時(shí)即和核糖體結(jié)合，開(kāi)始翻譯過(guò)程，D錯(cuò)誤。
9．(2022·山東卷)液泡膜蛋白TOM2A的合成過(guò)程與分泌蛋白相同，該蛋白影響煙草花葉病毒(TMV)核酸復(fù)制酶的活性。與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個(gè)堿基對(duì)，被TMV侵染后，易感病煙草品種有感病癥狀，TI203無(wú)感病癥狀。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是 (　　)
A．TOM2A的合成需要游離核糖體
B．TI203中TOM2A基因表達(dá)的蛋白與易感病煙草品種中的不同
C．TMV核酸復(fù)制酶可催化TMV核糖核酸的合成
D．TMV侵染后，TI203中的TMV數(shù)量比易感病煙草品種中的多
【答案】D
【解析】分泌蛋白首先在游離的核糖體中以氨基酸為原料開(kāi)始合成多肽鏈，當(dāng)合成了一段肽鏈后，這段肽鏈會(huì)與核糖體一起轉(zhuǎn)移到粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上繼續(xù)其合成過(guò)程，A正確；由題意可知，與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A基因由于發(fā)生了基因突變而合成了新的液泡膜蛋白TOM2A，B正確；核酸復(fù)制酶是以RNA為模板合成RNA的酶，C正確；被TMV侵染后，TI203無(wú)感病癥狀，說(shuō)明TI203中的TMV數(shù)量比易感病煙草品種中的少，D錯(cuò)誤。
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