資源簡介

課后定時檢測案25　人類遺傳病
[基礎鞏固練]——學業水平一、二
考點一　人類遺傳病（Ⅰ）
1．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（　　）
A．單基因突變可以導致遺傳病
B．染色體結構的改變可以導致遺傳病
C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險
D．環境因素對多基因遺傳病的發病無影響
2．[2023·江蘇省蘇北四市調研]關于人類“21三體綜合征”“鐮狀細胞貧血”和“唇裂”的敘述，正確的是（　　）
A．都是由基因突變引起的疾病
B．患者父母不一定患有該種遺傳病
C．可通過觀察血細胞的形態區分三種疾病
D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態和數目檢測是否患病
3．[海南卷]人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制，在人群中的發病率極低。理論上，下列推測正確的是（　　）
A．人群中M和m的基因頻率均為1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等
C．苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2
考點二　人類遺傳病的監測與預防（Ⅰ）
4．[經典高考]21三體綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是（　　）
①適齡生育　②基因診斷　③染色體分析
④B超檢查
A．①③B．①②
C．③④D．②③
5．[2023·洛陽模擬]小芳（女）患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況的調查結果。下面分析正確的是（　　）
家系成員 父親 母親 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母
患病 √ √ √
正常 √ √ √ √
A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳
B.小芳母親是雜合子的概率為1/2
C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4
D．小芳的弟弟和表弟（舅舅的孩子）基因型相同的概率為1
[提能強化練]——學業水平三、四
6．如圖為某男性的一個精原細胞示意圖（白化病基因為a，色盲基因為b），該男性與正常女性結婚生了一個白化兼色盲的兒子。下列敘述錯誤的是（　　）
A．該男性的某些體細胞中可能含有4個染色體組
B．該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親
C．該夫婦再生一個正常兒子的概率是3/16
D．若再生一個女兒，患病的概率是1/16
7．[經典高考]人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂的基因位于常染色體上。結合下表信息可預測，圖中Ⅱ－3和Ⅱ－4所生子女是（　　）
BB Bb bb
男 非禿頂 禿頂 禿頂
女 非禿頂 非禿頂 禿頂
A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4
B．非禿頂色盲女兒的概率為1/8
C．禿頂色盲兒子的概率為1/8
D．禿頂色盲女兒的概率為1/4
8．如圖為家族性高膽固醇血癥病因示意圖，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病。對這一圖示的敘述錯誤的是（　　）
A．該病的直接病因是患者肝細胞膜上的脂質受體缺失
B．患者的消化道無法將脂質吸收到血液中
C．該病患者細胞內可能有脂質受體基因
D．該病的根本原因是遺傳信息發生了改變
9．（不定項）大量臨床研究表明，β－淀粉樣蛋白代謝相關基因突變引起β－淀粉樣蛋白過度產生，導致家族性阿爾茲海默癥的發生；β－淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上，21三體綜合征患者常常會出現阿爾茲海默癥癥狀。下列有關分析，正確的是（　　）
A．21三體綜合征患者可能因多出一個β－淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥
B．阿爾茲海默癥產生的根本原因是發生了基因突變
C．21三體綜合征產生的原因是減數分裂時21號染色體未能正常分離
D．調查阿爾茲海默癥的發病率需要對多個患者家系進行調查
10．（不定項）人類的X基因前段存在CGG重復序列。科學家對CGG重復次數、X基因表達和某遺傳病癥狀表現三者之間的關系進行調查研究，統計結果如下（注：密碼子GCC——丙氨酸）：
CGG重復次數（n） n＜50 n≈150 n≈260 n≈500
X基因的mRNA （分子數/細胞） 50 50 50 50
X基因編碼的蛋白 質（分子數/細胞） 1000 400 120 0
癥狀表現 無癥狀 輕度 中度 重度
下列分析合理的是（　　）
A．CGG重復次數不影響X基因的轉錄，但影響蛋白質的合成
B．CGG重復次數與該遺傳病是否發病及癥狀表現有關
C．CGG重復次數可能影響mRNA與核糖體的結合
D．遺傳病癥狀的輕重與蛋白質中丙氨酸的多少有關
11．（不定項）肌營養不良（DMD）是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機構對6位患有DMD的男孩進行研究時發現，他們還表現出其他體征異常，為了進一步掌握致病機理，對他們的X染色體進行了深入研究后發現，他們的X染色體情況如下圖，圖中1～13代表X染色體的不同區段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。則下列說法不正確的是（　　）
A．由圖可知，DMD基因一定位于X染色體的5或6區段
B．若上圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因，則具有致病基因的一定是Ⅲ號
C．通過X染色體的對比，可推測體征異常差別較小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ
D．當6位男孩性成熟后，因同源染色體無法聯會而無法產生正常的配子
12．（不定項）某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現象是否由遺傳因素引起的方法包括（　　）
A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究
B．對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關的調查統計分析
C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析
D．對兔唇畸形患者家系進行調查統計分析
13．（不定項）下圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比。據圖判斷下列敘述中正確的是（　　）
A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發病
B．同卵雙胞胎同時發病的概率受非遺傳因素的影響
C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病
D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病
[大題沖關練]——綜合創新·求突破
14．[2023·遼寧阜新實驗中學高三模擬]某男性表型正常，其一條13號染色體和一條21號染色體發生了圖1所示變化。該男性與某染色體組成正常的女性婚配，所生的三個子女染色體組成如圖2所示。據圖回答：
（1）圖1所示的染色體變異類型有　　　　　　　　　　　　　　，該變異可發生在　　　　　　　分裂過程，觀察該變異最好選擇處于　　　　　　　　　　　（時期）的胚胎細胞。
（2）若不考慮其他染色體，在減數分裂時，圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯會并正常分離，另一條隨機移向細胞任一極，則其理論上產生的精子類型有　　　　種，該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為　　　　。參照4號個體的染色體組成情況，畫出3號個體的染色體組成。
（3）為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號個體在妊娠期間應進行　　　　　　　　。
15．鐮狀細胞貧血、21三體綜合征、遺傳性高度近視都是常見的遺傳病，嚴重地困擾了人們的生活。請回答下列有關遺傳病的問題：
（1）人類遺傳病通常是指________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病具有的特點是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
（2）鐮狀細胞貧血形成的實質是DNA分子中堿基對發生了　　　　（填“替換”“增添”或“缺失”），而引起的　　　　　　　改變。21三體綜合征患者的細胞中比正常人體的細胞中　　　　　　　　（填“多一個染色體組”或“多一條染色體”），其形成原因之一是父親的初級精母細胞中　　　　　　　　，形成了染色體數目異常的精子。這兩種遺傳病能否用顯微鏡進行檢測？請說明依據。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
（3）遺傳性高度近視（600度以上）是常染色體隱性遺傳病，但在人群中隨機調查發現，遺傳性高度近視發病率的調查結果遠高于理論值，原因可能是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
課后定時檢測案25
1．解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質發生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，C正確；多基因遺傳病往往表現為群體發病率較高，有家族聚集現象，且易受環境的影響等特征，D錯誤。
答案：D
2．解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細胞的形態只能判定鐮狀細胞貧血；21三體綜合征可通過觀察染色體形態和數目檢測是否患病。
答案：B
3．解析：由于各種基因型的比例未知，人群中M和m的基因頻率無法計算，A錯誤；該病為常染色體隱性遺傳病，人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等，B正確；苯丙酮尿癥患者母親基因型可能為Mm或mm，概率無法計算，C錯誤；苯丙酮尿癥患者即mm與正常人婚配MM或Mm所生兒子患苯丙酮尿癥即mm的概率為0或1/2，D錯誤。
答案：B
4．解析：21三體綜合征為染色體異常遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數目異常，因此在胚胎時期，通過進行染色體分析，即可檢測是否患病。由圖可知，發病率與母親年齡呈正相關，故提倡適齡生育。
答案：A
5．解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病；不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%；小芳的弟弟與表弟均正常，是隱性純合子，故基因型相同。
答案：D
6．解析：由精原細胞的示意圖可知：細胞中含有兩個染色體組，基因型是AaXbY，在有絲分裂后期可以含有4個染色體組，A正確；兒子的色盲基因只能來自母親，B正確；根據題意可知母親的基因型為AaXBXb，正常兒子的概率＝不患白化病的概率×色覺正常兒子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正確；女兒患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女兒中色覺正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D錯誤。
答案：D
7．解析：用基因a表示人類紅綠色盲基因，結合禿頂的基因型、表型和性別可確定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為1/2×1/4＝1/8；非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1×1/4＝1/4，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率為1/2×1/4＝1/8；禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。
答案：C
8．解析：圖中顯示，正常人肝細胞膜上有脂質受體，而患者的肝細胞膜上沒有脂質受體，說明該病的直接病因是患者肝細胞膜上脂質受體缺失；圖中信息并沒有顯示患者的消化道無法將脂質吸收到血液中；患者的細胞內可能有脂質受體基因，只是該基因沒有正常表達；該病的根本原因是由于基因突變導致了遺傳信息發生了改變。
答案：B
9．解析：21三體綜合征患者可能因多出一個β－淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥，A正確；根據題意可知，β－淀粉樣蛋白代謝相關基因突變引起β－淀粉樣蛋白過度產生，導致家族性阿爾茲海默癥的發生，B正確；21三體綜合征患者的細胞內多了一條21號染色體，產生的原因是父親或母親減數分裂時21號染色體未能正常分離，C正確；調查阿爾茲海默癥的發病率需要在廣大人群中進行隨機抽樣調查，D錯誤。
答案：ABC
10．解析：從表中信息來看，CGG重復次數不同，細胞中X基因的mRNA數目相同，X基因編碼的蛋白質數目不同，說明CGG重復次數不影響X基因的轉錄，但影響蛋白質的合成，故可能影響翻譯過程中mRNA與核糖體的結合，A、C正確；CGG重復次數越少，該遺傳病癥狀表現越不明顯，甚至無癥狀，說明CGG重復次數與該遺傳病是否發病及癥狀表現有關，B正確，D錯誤。
答案：ABC
11．解析：根據題干信息及題圖可知，帶有致病基因或相關基因缺失均可導致患DMD，因此無法確定致病基因的位置，A錯誤；若圖中只有一位男孩具有致病基因，由圖可知，7號區段是Ⅲ號個體獨有的，說明致病基因位于7號區段，而具有致病基因的一定是Ⅲ號，B正確；由題圖只能對比出不同個體的X染色體缺失情況，但不同區段具有的基因數量不清楚，因此無法比較出不同個體之間的體征異常差別大小，C錯誤；缺失屬于染色體結構變異，不是染色體數目變異，而染色體結構變異不會影響染色體聯會，D錯誤。
答案：ACD
12.解析：A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；B項中雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙胞胎的基因型相同，表型相同的部分是由相同的遺傳物質決定的，表型不同的部分是由環境條件引起的；C項中調查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調查血型不能推知患者相應的遺傳因素；D項中調查患者家系，了解其發病情況，再與整個人群中發病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質改變引起的。
答案：ABD
13．解析：由圖像可知，異卵雙胞胎同時發病率遠小于同卵雙胞胎同時發病率，而同卵雙胞胎的同時發病率又不是100%，因此A正確、D錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發病，因此發病與否受非遺傳因素影響，B正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C正確。
答案：ABC
14．解析：(1)根據圖1可知，13號染色體與21號染色體結合形成了1條染色體，且發生了染色體片段的丟失，因此染色體變異類型有染色體結構和數目變異。該變異過程既可發生在減數分裂過程中，也可發生在有絲分裂過程中。由于有絲分裂中期的細胞中染色體形態比較固定，數目比較清晰，因此最好選擇處于有絲分裂中期的胚胎細胞觀察該變異。(2)若題圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯會并正常分離，另一條隨機移向任一極，則理論上產生的精子類型有13號染色體和21號染色體、變異染色體；21號染色體和變異染色體、13號染色體；變異染色體和13號染色體、21號染色體共6種；該夫婦生出正常染色體即13號和21號染色體組成正常孩子的概率為1/6。根據4號個體的染色體組成情況，3號(13三體)的染色體組成為2條13號染色體、1條變異染色體和一條21號染色體。(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，母親在妊娠期間應進行產前診斷。
答案：(1)染色體結構和數目變異　有絲分裂和減數　有絲分裂中期　(2)6　1/6　　(3)產前診斷(羊水檢查)
15．解析：(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質發生改變而引起的人類疾病。人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，多基因遺傳病具有在群體中發病率較高的特點。(2)鐮狀細胞貧血形成的實質是DNA分子中堿基對發生了替換，而引起的基因結構改變；21三體綜合征患者的細胞比正常人體的細胞多一條染色體，其形成原因之一是父親的初級精母細胞中同源染色體未分離，形成了染色體數目異常的精子。這兩種遺傳病均能用顯微鏡進行檢測，依據是顯微鏡下可以觀察到鐮狀細胞貧血患者的紅細胞呈鐮刀狀，21三體綜合征患者體細胞的染色體數目異常。(3)遺傳性高度近視(600度以上)為常染色體隱性遺傳病，但在人群中隨機調查發現，遺傳性高度近視發病率的調查結果卻遠高于理論值，原因可能是人群中的高度近視不一定都是遺傳病，也有用眼不當導致的高度近視。
答案：(1)由于遺傳物質發生改變而引起的人類疾病　在群體中的發病率比較高　(2)替換　基因結構　多一條染色體　同源染色體未分離　能，顯微鏡下可以觀察到鐮狀細胞貧血患者的紅細胞呈鐮刀狀，21三體綜合征患者體細胞的染色體數目異常　(3)人群中的高度近視不一定都是遺傳病，也有用眼不當導致的高度近視(共70張PPT)
人類遺傳病
課前自主預習案
課堂互動探究案
課前自主預習案
素能目標★考向導航
知識點一　人類遺傳病
1．人類遺傳病
單基因遺傳病
多基因遺傳病
染色體異常遺傳病
2．遺傳病的檢測和預防
(1)手段：主要包括________和________等。
(2)遺傳咨詢的內容和步驟
遺傳咨詢
產前診斷
家族病史
傳遞方式
再發風險率
終止妊娠
產前診斷
(3)產前診斷
（4）基因檢測與基因治療
①基因檢測：通過檢測人體細胞中的　　　，以了解人體的基因狀況。
②基因治療：是指用正常基因　　　　　患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
基因檢測
遺傳病
先天性疾病
DNA序列
取代或修補
知識點二　調查人群中的遺傳病（實驗）
1．實驗原理
（1）人類遺傳病是由　　　　改變而引起的疾病。
（2）遺傳病可以通過　　　　調查和　　　　調查的方式了解其發病情況。
遺傳物質
社會
家系
2．實驗步驟
目的要求
計劃
調查活動
調查結論
調查報告
基能過關——問題化
一、判一判（判斷正誤并找到課本原話）
1．人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。（必修2 P92正文）（　　）
2．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。（必修2 P92正文）（　　）
3．哮喘、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。（必修2 P92正文）（　　）
4．多基因遺傳病在群體中的發病率較高。（必修2 P92正文）（　　）
5．群體中發病率高的疾病一定是遺傳病。（必修2 P92正文）（　　）
√
×
√
√
×
6．21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體。（必修2 P93正文）（　　）
7．羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。（必修2 P94正文）（　　）
8．檢測父母是否攜帶致病基因可以預測后代患該病的概率。（必修2 P95正文）（　　）
9．調查時，最好選取群體中發病率高的單基因遺傳病進行研究。（必修2 P93探究·實踐）（　　）
√
×
√
√
10．一般在患者家系中計算遺傳病的發病率。（必修2 P93探究·實踐）（　　）
11．可以在廣大的人群中進行遺傳病遺傳方式的研究。（必修2 P93探究·實踐）（　　）
12．所有的遺傳病在群體中都表現為家族遺傳傾向。（必修2 P93探究·實踐）（　　）
13．在廣大人群中，紅綠色盲男性發病率高于女性的發病率。（必修2 P93探究·實踐）（　　）
×
×
×
√
二、連一連
人類常見遺傳病的類型、特點及實例
三、議一議
【教材易漏拾遺】
1．[必修2 P92、93正文拓展]遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？


提示：不一定。單基因遺傳病和多基因遺傳病都帶有致病基因。染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，所以染色體異常遺傳病不攜帶致病基因。
2．[必修2 P93探究·實踐拓展]是否所有的遺傳病都適合進行發病率和遺傳方式的調查？
提示：并非所有遺傳病都可進行發病率和遺傳方式的調查。遺傳病調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
3．[教材必修2 P96“拓展應用”2題分析]如圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發病率之間的關系。
（1）從圖中你可以得出的結論是______________________________
__________________________________________________________。
（2）唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種常見的染色體病，對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。從減數分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。患者的　　　　（填“父母”“父親”或“母親”）在減數分裂　　　　（填“Ⅰ”“Ⅱ”“Ⅰ或Ⅱ”）過程中出現異常，形成了含　　　　條21號染色體的配子，再與一個正常的配子結合成受精卵，則該受精卵含
　　　　條染色體，其中21號染色體是3條。由這樣的受精卵發育而成的個體就是唐氏綜合征患者。
隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加
父母
Ⅰ或Ⅱ
兩
47
（3）我國相關法規規定，35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是___________________。
具有的社會意義：_________________________________。
避免遺傳病患兒的出生
可以有效地提高人口質量，保障優生優育
課堂互動探究案
考點　人類遺傳病的類型、檢測和預防
任務1　比較不同類型人類遺傳病的特點
遺傳病類型 家族發病情況 男女患病比率
單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 　　　　　　
隱性 隔代遺傳，隱性純合發病 　　　　　　
伴X染色體　 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 　　　　　　
隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 　　　　　　
伴Y遺傳 父傳子，子傳孫 　　　　　　
多基因遺傳病 ①家族聚集現象； ②易受環境影響； ③群體發病率高 　　　　　　
染色體異 常遺傳病 往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產 　　　　　　
相等
相等
女患者多于男患者
男患者多于女患者
患者只有男性
相等　
相等
任務2　觀察圖示（見圖文智連），比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點
兩者都是檢查胎兒細胞的　　　　　　，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。
染色體是否發生異常
任務3　先天性、家族性疾病與遺傳病的比較
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經表現出來的疾病 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳的疾病
病因 可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關 由遺傳物質改變引起
聯系 1.明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系
（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
（3）大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
2．“三步法”快速突破遺傳系譜題
（1）判斷遺傳方式
①確定是否為伴Y染色體遺傳→男全有，女全無
②確定伴X染色體遺傳或常染色體遺傳→無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子無病非伴X；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女無病非伴X。
（2）確定基因型：根據個體的表型及親子代關系推斷。
（3）計算相關概率：分別考慮每一種病后代的患病概率和正常的概率，最后進行組合計算。
考向一 人類遺傳病的類型、檢測和預防
1.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）
A．遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病
B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型

答案：D
解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，除了基因結構改變外還有其他因素可引發人類遺傳病；先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質沒有發生改變的不屬于遺傳病；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養缺乏引起的疾病；雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不能預防染色體異常遺傳病；確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發風險率。
2．[經典模擬]通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發現的遺傳病是（　　）
A．紅綠色盲 B．21三體綜合征
C．鐮狀細胞貧血 D．性腺發育不良
解析：紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變；21三體綜合征和性腺發育不良都屬于染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮狀細胞貧血患者體內異形的紅細胞。
答案：A
3．[2023·湖北重點中學聯考]下列關于人類遺傳病的敘述正確的是（　　）
A．調查白化病的發病率需要對多個白化病家系進行調查
B．通過染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等
C．人類遺傳病的檢測和預防主要手段是遺傳咨詢和產前診斷
D．胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定
解析：調查遺傳病的發病率應在廣大人群中隨機抽樣調查，A錯誤；紅綠色盲癥是單基因遺傳病，通過染色體組型分析只能確定染色體異常遺傳病，B錯誤；人類遺傳病的檢測和預防主要手段是遺傳咨詢和產前診斷，C正確；一些未知的致病基因導致的先天性疾病不能通過產前診斷來確定，D錯誤。
答案：C
4．下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是（　　）
A．男性與女性的患病概率相同
B．患者的雙親中至少有一人為患者
C．患者家系中會出現連續幾代都有患者的情況
D．若雙親均無患者，則子代的發病率最大為3/4
解析：人類常染色體顯性遺傳病與性別無關，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會出現連續幾代都有患者的情況；若雙親均無患者，則子代的發病率為0。
答案：D
考向二 遺傳病相關基因型的判定及計算
5.綠色熒光標記的X染色體DNA探針（X探針），僅能與細胞內的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針（Y探針）可使Y染色體呈現一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數目是否存在異常。醫院對某夫婦及其流產胎兒的體細胞進行檢測，結果如圖所示。下列分析正確的是（　　）
A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列
B.據圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數目異常疾病
D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數目異常疾病的發生
答案：A
解析：X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同的堿基序列，A正確；據圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數分裂形成配子時發生異常，產生了性染色體組成為XX的卵細胞或XY的精子，C錯誤；遺傳時染色體數目異常并不與性別相聯系，故選擇性別并不能降低發病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數目異常疾病，D錯誤。
6．下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是（　　）
A．個體2的基因型是EeXAXa
B．個體7為甲病患者的可能性是1/303
C．個體5的基因型是aaXEXe
D．個體4與2基因型相同的概率是2/3
答案：B
等級考必考教材實驗——調查人群中的遺傳病
任務1　實驗原理
（1）人類遺傳病是由　　　　改變而引起的疾病。
（2）遺傳病可以通過　　調查和　　調查的方式了解其發病情況。
遺傳物質　
社會
家系
任務2　實驗流程
任務3　發病率與遺傳方式調查的不同點
項目 遺傳病發病率 遺傳方式
調查對 象及范 圍　　 　　　　 　　　　 　　　　
注意 事項 考慮年齡、 性別等因素， 群體足夠大 正常情況與
患病情況
結果計 算及分 析　　 分析基因顯隱性及所在的染色體類型
廣大人群隨機抽樣
患者家系
關于遺傳病調查的注意點
（1）調查人群中遺傳病的注意事項
最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
（2）調查遺傳病發病率時，要注意在人群中隨機調查，并保證調查的群體足夠大，如：不能在普通學校調查21三體綜合征患者的發病率，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查；但紅綠色盲、高度近視等的發病率可以在學校范圍內展開調查。
（3）調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。
（4）設計遺傳病調查表格的注意點
①遺傳病調查類實驗的調查表格中應含有：雙親性狀、子女總數、子女中男女患病人數、各項的數量匯總。
②調查結果計算及分析
遺傳病的發病率：根據調查的數據可計算遺傳病的發病率，計算公式為：某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數×100%。
考向一 人類遺傳病的調查與分析
1.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（　　）
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查
C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
解析：研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該患者家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病進行調查。
答案：D
2．如圖是某同學對同一種恐高癥在三個家族中的發病情況進行調查后所繪制的遺傳系譜圖，相關推測正確的是（　　）
A．通過該同學的調查，可以精確計算出該種恐高癥的發病率
B．據圖a、b、c可以推測該種恐高癥屬于單基因遺傳病
C．該恐高癥易受環境因素影響，可通過鍛煉降低其發病率
D．圖b顯示恐高癥為隔代遺傳，因此最可能為隱性遺傳病
答案：C
解析：根據遺傳系譜圖只能大致調查遺傳病的遺傳方式，發病率應該在人群中調查，A錯誤；從a圖中看出該恐高癥是一種隱性遺傳病，可能在常染色體上，也可能在X染色體上，從b圖看出，該病是顯性遺傳病，由于兒子患病，母親正常，所以該病是常染色體顯性病，從c看出，該病是常染色體隱性病。該病的致病基因可能在常染色體和X染色體上均存在，并且既有顯性基因，又有隱性基因，所以該病受多對等位基因控制，是多基因遺傳病，B錯誤、D錯誤；多基因遺傳病易受環境因素影響，可通過鍛煉增強個人身體素質降低其發病率，C正確。
3．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述不正確的是（　　）
A．檢測出攜帶者是預防該病的關鍵
B．在某群體中發病率為1/10 000，則攜帶者的頻率約為198/10 000
C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
D．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環境能影響表型
答案：C
解析：通過檢測出攜帶者，建議攜帶者夫婦慎重生育，可以有效預防該病的發生，A正確；假設控制該病的基因為A、a，則患者基因型為aa，若aa的概率為1/10 000，則a的基因頻率為1/100，則Aa的概率為2×99/100×1/100＝198/10 000，B正確；苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，診斷攜帶者的方式是基因檢測，C錯誤；苯丙酮尿癥患者體內因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，致使苯丙酮酸積累，故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環境能影響表型，D正確。
考向二 遺傳病的類型及分析
4.已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學對其家系的其他成員進行調査后，記錄如下：
（“＋”代表患者，“－”代表正常）
下列有關分析錯誤的是（　　）
A．該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病
B．調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查計算
C.該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4
D.該遺傳病有可能屬于細胞質遺傳病
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟
－ ＋ － ＋ － － ＋ ＋ －
答案：D
解析：該女孩的父母患病，弟弟正常，說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，一定不是細胞質遺傳病，A正確、D錯誤；調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調査計算，在較小工作量的前提下獲得較準確的數據，B正確；該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女性的父母均為雜合子，生一個正常孩子的概率為1/4，C正確。
5．近年來自閉癥的患病率呈上升趨勢，該病癥與遺傳物質改變有關。基于下列病因假設的相關推斷，不合理的是（　　）

選項 假設 推斷
A 單基因突變 突變基因的堿基對數量一定發生改變
B 多基因突變 不一定遺傳給后代
C 位于X染色體上的顯性基因突變為隱性基因 男性患者較多
D 染色體結構變異 基因的數目不一定發生改變
答案：A
解析：基因突變可能是堿基對的替換引起的，堿基對數量不一定改變，A錯誤；多基因突變遺傳病在后代中發病率高，具有家族聚集現象，多基因突變若發生在體細胞中，則一般不會遺傳給后代，B正確；位于X染色體上的顯性基因突變為隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，后代男性患者多于女性患者，C正確；染色體結構的變異包括重復、缺失、易位和倒位，所以基因的數目不一定發生改變，D正確。
單基因
多基因
染色體異常
檢測和預防
基因組
[長句應答必備]
1．人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。
2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。
3．多基因遺傳病的3個特點：群體發病率較高、有家族聚集現象、易受環境影響。
4．產前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷。
[等級選考研考向]
1．[2022·浙江1月選考]各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。下列敘述正確的是（　　）
A．染色體病在胎兒期高發可導致嬰兒存活率下降
B．青春期發病風險低更容易使致病基因在人群中保留
C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發，隱性遺傳病在成年期高發
答案：B
解析：染色體病在胎兒期高發，可導致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯誤；由圖可知，各類遺傳病的發病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發病率較低，但不能說明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；由圖示信息不能得出D項所述內容，D錯誤。
2．[2022·廣東卷]遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表現型正常的夫婦，生育了一個表現型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（　　）
A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4
C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
答案：C
解析：該病受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3 Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。
3．[2022·海南卷]假性肥大性肌營養不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是（　　）
A．Ⅱ 1的母親不一定是患者
B．Ⅱ 3為攜帶者的概率是1/2
C．Ⅲ 2的致病基因來自Ⅰ 1
D．Ⅲ 3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
答案：A
解析：假性肥大性肌營養不良是伴X隱性遺傳病，女性患者的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，Ⅱ 1的母親一定攜帶致病基因，但不一定是患者，A正確；由于Ⅱ 3的父親為患者，致病基因一定會傳遞給Ⅱ 3，所以Ⅱ 3一定為攜帶者，B錯誤；Ⅲ 2的致病基因來自Ⅱ 3，Ⅱ 3的致病基因來自其父親Ⅰ 2，C錯誤；Ⅱ 3一定為攜帶者，設致病基因為a，則Ⅲ 3基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D錯誤。
4．[2022·湖北卷]如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據圖分析，下列敘述錯誤的是（　　）
A．該遺傳病可能存在多種遺傳方式
B．若Ⅰ 2為純合子，則Ⅲ 3是雜合子
C．若Ⅲ 2為純合子，可推測Ⅱ 5為雜合子
D．若Ⅱ 2和Ⅱ 3再生一個孩子，其患病的概率為1/2
答案：C
解析：可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ 2為純合子，為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ 3是雜合子，B正確；若Ⅲ 2為純合子，為常染色體隱性遺傳病，無法推測Ⅱ 5為雜合子，C錯誤；假設該病由Aa基因控制，若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ 2為aa和Ⅱ 3為Aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ 2為Aa和Ⅱ 3為aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。
5.[2022·河北卷]囊性纖維病是由CFTR蛋白異常導致的常染色體隱性遺傳病，其中約70%患者發生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者設計了兩種雜交探針（能和特異的核酸序列雜交的DNA片段）：探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結合。利用兩種探針對三個家系各成員的基因組進行分子雜交，結果如下圖。下列敘述正確的是（　　）
A．利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因進行產前診斷
B．乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失
C．丙家系Ⅱ 1攜帶兩個DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ 2表型正常，用這兩種探針檢測出兩條帶的概率為1/3
答案：AB
解析：基因探針通過堿基互補配對與待測基因結合，所以利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因進行產前診斷，A正確；從乙家系成員的分子雜交結果可知，各個體內都只含能與探針1結合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失，B正確；丙家系的Ⅱ 1體內所含基因能與探針1和2結合，說明攜帶兩個DNA序列不同的CFTR基因，一個是Phe508正常的CFTR基因，另一個是Phe508缺失的CFTR基因，C錯誤；假設A/a為相關基因，丙家系的患病原因不是因為CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，根據其父親基因型為Aa，母親基因型為AA，Ⅱ 2可能的基因型為AA∶Aa＝1∶1，用這兩種探針檢測出兩條帶(基因型為Aa)的概率為1/2，D錯誤。
6．[2022·遼寧卷]某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發現致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是（　　）
A．Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離
B．Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2
C．Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病
D．Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病
答案：C
解析：由題意可知，Ⅱ1患有先天性睪丸發育不全綜合征(性染色體組成為XXY)，且其是伴X染色體隱性遺傳病的患者，結合系譜圖可知，其基因型為XdAXdBY，結合系譜圖分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB(D為正常基因)，不考慮新的基因突變和染色體變異，Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數分裂Ⅰ時同源染色體X與Y不分離，形成了XdAY的精子，與基因型為XdB的卵細胞形成了基因型為XdAXdBY的受精卵導致的，A錯誤；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ2的基因型為XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2與正常女性(基因型不確定)婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定，B錯誤；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ3的基因型為XdAXdB，與正常男性XDY婚配，所生兒子基因型為XdAY或XdBY，均為該伴X染色體隱性遺傳病患者，C正確；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ4的基因型為XDXdA，與正常男性XDY婚配，則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者，D錯誤。
[國考真題研規律]
7．[全國卷Ⅰ]理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是（　　）
A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
答案：D
解析：根據哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(Aa)時，設基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率關系滿足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色體上，發病率與性別無關。發病率應為基因頻率的平方(即q2)，A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發病率應為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯誤；若致病基因位于X染色體上，發病率與性別有關。女性的發病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發病率為p2＋2pq，C錯誤；因男性只有一條X染色體，故男性的發病率即為致病基因的基因頻率，D正確。課前自主預習案3　人類遺傳病
素能目標★考向導航
基礎梳理——系統化
知識點一　人類遺傳病
1．人類遺傳病
2．遺傳病的檢測和預防
(1)手段：主要包括________和________等。
(2)遺傳咨詢的內容和步驟
(3)產前診斷
（4）基因檢測與基因治療
①基因檢測：通過檢測人體細胞中的　　　，以了解人體的基因狀況。
②基因治療：是指用正常基因　　　　　患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
知識點二　調查人群中的遺傳病（實驗）
1．實驗原理
（1）人類遺傳病是由　　　　改變而引起的疾病。
（2）遺傳病可以通過　　　　調查和　　　　調查的方式了解其發病情況。
2．實驗步驟
基能過關——問題化
一、判一判（判斷正誤并找到課本原話）
1．人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。（必修2P92正文）（　　）
2．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。（必修2P92正文）（　　）
3．哮喘、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。（必修2P92正文）（　　）
4．多基因遺傳病在群體中的發病率較高。（必修2P92正文）（　　）
5．群體中發病率高的疾病一定是遺傳病。（必修2P92正文）（　　）
6．21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體。（必修2 P93正文）（　　）
7．羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。（必修2P94正文）（　　）
8．檢測父母是否攜帶致病基因可以預測后代患該病的概率。（必修2P95正文）（　　）
9．調查時，最好選取群體中發病率高的單基因遺傳病進行研究。（必修2P93探究·實踐）（　　）
10．一般在患者家系中計算遺傳病的發病率。（必修2P93探究·實踐）（　　）
11．可以在廣大的人群中進行遺傳病遺傳方式的研究。（必修2P93探究·實踐）（　　）
12．所有的遺傳病在群體中都表現為家族遺傳傾向。（必修2P93探究·實踐）（　　）
13．在廣大人群中，紅綠色盲男性發病率高于女性的發病率。（必修2P93探究·實踐）（　　）
二、連一連
　人類常見遺傳病的類型、特點及實例
三、議一議
【教材易漏拾遺】
1．[必修2P92、93正文拓展]遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？
2．[必修2P93探究·實踐拓展]是否所有的遺傳病都適合進行發病率和遺傳方式的調查？
3．[教材必修2P96“拓展應用”2題分析]如圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發病率之間的關系。
（1）從圖中你可以得出的結論是_______________________________________________
________________________________________________________________________。
（2）唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種常見的染色體病，對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。從減數分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。患者的　　　　（填“父母”“父親”或“母親”）在減數分裂　　　　（填“Ⅰ”“Ⅱ”“Ⅰ或Ⅱ”）過程中出現異常，形成了含　　　　條21號染色體的配子，再與一個正常的配子結合成受精卵，則該受精卵含　　　　條染色體，其中21號染色體是3條。由這樣的受精卵發育而成的個體就是唐氏綜合征患者。
（3）我國相關法規規定，35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是_______________________________________________
________________________________________________________________________。
具有的社會意義：________________________________________________
________________________________________________________________________。
課前自主預習案3
基礎梳理——系統化
【知識點一】
1．單基因遺傳病　多基因遺傳病　染色體異常遺傳病
2．(1)遺傳咨詢　產前診斷　(2)家族病史　傳遞方式　再發風險率　終止妊娠　產前診斷　(3)基因檢測　遺傳病　先天性疾病　(4)DNA序列　取代或修補
【知識點二】
1．(1)遺傳物質　(2)社會　家系
2．目的要求　計劃　調查活動　調查結論　調查報告
基能過關——問題化
一、判一判
1．√　2.×　3.√　4.√　5.×　6.√　7.×　8.√　9.√　10.×　11.×　12.×　13.√
二、連一連
INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23師說新高考一輪生物書(含不定項選擇)DH-7\\花254.tif" \* MERGEFORMAT INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23師說新高考一輪生物書\\花254.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23師說新高考一輪生物書(含不定項選擇)DH-7\\花254.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "E:\\24一輪課件相關\\24新一輪生物書(DH-7和XH-7成書)\\花254.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "E:\\24一輪課件相關\\24新一輪生物書(DH-7和XH-7成書)\\花254.tif" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "E:\\2023資源上傳\\000000\\新建文件夾\\2024版《師說》高中全程復習構想 生物學·（不定項版）·【新教材】\\2024版《師說》高中全程復習構想 生物學·（不定項版）\\花254.tif" \* MERGEFORMATINET
三、議一議
1．提示：不一定。單基因遺傳病和多基因遺傳病都帶有致病基因。染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，所以染色體異常遺傳病不攜帶致病基因。
2．提示：并非所有遺傳病都可進行發病率和遺傳方式的調查。遺傳病調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
3．提示：(1)隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加　(2)父母　Ⅰ或Ⅱ　兩　47　(3)避免遺傳病患兒的出生　可以有效地提高人口質量，保障優生優育課堂互動探究案3　人類遺傳病
考點　人類遺傳病的類型、檢測和預防
任務1　比較不同類型人類遺傳病的特點
遺傳病類型 家族發病情況 男女患病比率
單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 　　　　　　
隱性 隔代遺傳，隱性純合發病 　　　　　　
伴X染色體　 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 　　　　　　
隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 　　　　　　
伴Y遺傳 父傳子，子傳孫 　　　　　　
多基因遺傳病 ①家族聚集現象； ②易受環境影響； ③群體發病率高 　　　　　　
染色體異 常遺傳病 往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產 　　　　　　
任務2　觀察圖示（見圖文智連），比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點
兩者都是檢查胎兒細胞的　　　　　　　　，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。
任務3　先天性、家族性疾病與遺傳病的比較
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經表現出來的疾病 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳的疾病
病因 可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關 由遺傳物質改變引起
聯系
任務2圖示
1.明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系
（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
（3）大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
2．“三步法”快速突破遺傳系譜題
（1）判斷遺傳方式
①確定是否為伴Y染色體遺傳→男全有，女全無
②確定伴X染色體遺傳或常染色體遺傳→無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子無病非伴X；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女無病非伴X。
（2）確定基因型：根據個體的表型及親子代關系推斷。
（3）計算相關概率：分別考慮每一種病后代的患病概率和正常的概率，最后進行組合計算。
考向一人類遺傳病的類型、檢測和預防
1.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）
A．遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病
B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型
2．[經典模擬]通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發現的遺傳病是（　　）
A．紅綠色盲 B．21三體綜合征
C．鐮狀細胞貧血 D．性腺發育不良
3．[2023·湖北重點中學聯考]下列關于人類遺傳病的敘述正確的是（　　）
A．調查白化病的發病率需要對多個白化病家系進行調查
B．通過染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等
C．人類遺傳病的檢測和預防主要手段是遺傳咨詢和產前診斷
D．胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定
4．下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是（　　）
A．男性與女性的患病概率相同
B．患者的雙親中至少有一人為患者
C．患者家系中會出現連續幾代都有患者的情況
D．若雙親均無患者，則子代的發病率最大為3/4
考向二遺傳病相關基因型的判定及計算
5.綠色熒光標記的X染色體DNA探針（X探針），僅能與細胞內的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針（Y探針）可使Y染色體呈現一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數目是否存在異常。醫院對某夫婦及其流產胎兒的體細胞進行檢測，結果如圖所示。下列分析正確的是（　　）
A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列
B.據圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數目異常疾病
D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數目異常疾病的發生
6．下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是（　　）
A．個體2的基因型是EeXAXa
B．個體7為甲病患者的可能性是1/303
C．個體5的基因型是aaXEXe
D．個體4與2基因型相同的概率是2/3
等級考必考教材實驗——調查人群中的遺傳病
任務1　實驗原理
（1）人類遺傳病是由　　　　改變而引起的疾病。
（2）遺傳病可以通過　　　　調查和　　　　調查的方式了解其發病情況。
任務2　實驗流程
任務3　發病率與遺傳方式調查的不同點
項目 遺傳病發病率 遺傳方式
調查對 象及范 圍　　 　　　　 　　　　 　　　　
注意 事項 考慮年齡、 性別等因素， 群體足夠大 正常情況與 患病情況
結果計 算及分 析　　 公式： ×100% 分析基因顯隱性及所在的染色體類型
關于遺傳病調查的注意點
（1）調查人群中遺傳病的注意事項
最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
（2）調查遺傳病發病率時，要注意在人群中隨機調查，并保證調查的群體足夠大，如：不能在普通學校調查21三體綜合征患者的發病率，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查；但紅綠色盲、高度近視等的發病率可以在學校范圍內展開調查。
（3）調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。
（4）設計遺傳病調查表格的注意點
①遺傳病調查類實驗的調查表格中應含有：雙親性狀、子女總數、子女中男女患病人數、各項的數量匯總。
②調查結果計算及分析
遺傳病的發病率：根據調查的數據可計算遺傳病的發病率，計算公式為：某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數×100%。
考向一人類遺傳病的調查與分析
1.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（　　）
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查
C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
2．如圖是某同學對同一種恐高癥在三個家族中的發病情況進行調查后所繪制的遺傳系譜圖，相關推測正確的是（　　）
A．通過該同學的調查，可以精確計算出該種恐高癥的發病率
B．據圖a、b、c可以推測該種恐高癥屬于單基因遺傳病
C．該恐高癥易受環境因素影響，可通過鍛煉降低其發病率
D．圖b顯示恐高癥為隔代遺傳，因此最可能為隱性遺傳病
3．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述不正確的是（　　）
A．檢測出攜帶者是預防該病的關鍵
B．在某群體中發病率為1/10 000，則攜帶者的頻率約為198/10 000
C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
D．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環境能影響表型
考向二遺傳病的類型及分析
4.已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學對其家系的其他成員進行調査后，記錄如下：
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟
－ ＋ － ＋ － － ＋ ＋ －
（“＋”代表患者，“－”代表正常）
下列有關分析錯誤的是（　　）
A．該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病
B．調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查計算
C.該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4
D.該遺傳病有可能屬于細胞質遺傳病
5．近年來自閉癥的患病率呈上升趨勢，該病癥與遺傳物質改變有關。基于下列病因假設的相關推斷，不合理的是（　　）
選項 假設 推斷
A 單基因突變 突變基因的堿基對數量一定發生改變
B 多基因突變 不一定遺傳給后代
C 位于X染色體上的顯性基因突變為隱性基因 男性患者較多
D 染色體結構變異 基因的數目不一定發生改變
[網絡建構提升]
[長句應答必備]
1．人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。
2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。
3．多基因遺傳病的3個特點：群體發病率較高、有家族聚集現象、易受環境影響。
4．產前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷。
[等級選考研考向]
1．[2022·浙江1月選考]各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。下列敘述正確的是（　　）
A．染色體病在胎兒期高發可導致嬰兒存活率下降
B．青春期發病風險低更容易使致病基因在人群中保留
C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發，隱性遺傳病在成年期高發
2．[2022·廣東卷]遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表現型正常的夫婦，生育了一個表現型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（　　）
A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4
C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
3．[2022·海南卷]假性肥大性肌營養不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是（　　）
A．Ⅱ 1的母親不一定是患者
B．Ⅱ 3為攜帶者的概率是1/2
C．Ⅲ 2的致病基因來自Ⅰ 1
D．Ⅲ 3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
4．[2022·湖北卷]如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據圖分析，下列敘述錯誤的是（　　）
A．該遺傳病可能存在多種遺傳方式
B．若Ⅰ 2為純合子，則Ⅲ 3是雜合子
C．若Ⅲ 2為純合子，可推測Ⅱ 5為雜合子
D．若Ⅱ 2和Ⅱ 3再生一個孩子，其患病的概率為1/2
5.[2022·河北卷]囊性纖維病是由CFTR蛋白異常導致的常染色體隱性遺傳病，其中約70%患者發生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者設計了兩種雜交探針（能和特異的核酸序列雜交的DNA片段）：探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結合。利用兩種探針對三個家系各成員的基因組進行分子雜交，結果如下圖。下列敘述正確的是（　　）
A．利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因進行產前診斷
B．乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失
C．丙家系Ⅱ 1攜帶兩個DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ 2表型正常，用這兩種探針檢測出兩條帶的概率為1/3
6．[2022·遼寧卷]某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發現致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是（　　）
A．Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離
B．Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2
C．Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病
D．Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病
[國考真題研規律]
7．[全國卷Ⅰ]理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是（　　）
A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率
課堂互動探究案3
考點
【任務驅動】
任務1　相等　相等　女患者多于男患者　男患者多于女患者　患者只有男性　相等　相等
任務2　染色體是否發生異常
【過程評價】
1．解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，除了基因結構改變外還有其他因素可引發人類遺傳病；先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質沒有發生改變的不屬于遺傳病；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養缺乏引起的疾病；雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不能預防染色體異常遺傳病；確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發風險率。
答案：D
2．解析：紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變；21三體綜合征和性腺發育不良都屬于染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮狀細胞貧血患者體內異形的紅細胞。
答案：A
3．解析：調查遺傳病的發病率應在廣大人群中隨機抽樣調查，A錯誤；紅綠色盲癥是單基因遺傳病，通過染色體組型分析只能確定染色體異常遺傳病，B錯誤；人類遺傳病的檢測和預防主要手段是遺傳咨詢和產前診斷，C正確；一些未知的致病基因導致的先天性疾病不能通過產前診斷來確定，D錯誤。
答案：C
4．解析：人類常染色體顯性遺傳病與性別無關，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會出現連續幾代都有患者的情況；若雙親均無患者，則子代的發病率為0。
答案：D
5．解析：X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同的堿基序列，A正確；據圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數分裂形成配子時發生異常，產生了性染色體組成為XX的卵細胞或XY的精子，C錯誤；遺傳時染色體數目異常并不與性別相聯系，故選擇性別并不能降低發病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數目異常疾病，D錯誤。
答案：A
6．答案：B
等級考必考教材實驗
【任務驅動】
任務1　(1)遺傳物質　(2)社會　家系
任務3　廣大人群隨機抽樣　患者家系
【過程評價】
1．解析：研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該患者家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病進行調查。
答案：D
2．解析：根據遺傳系譜圖只能大致調查遺傳病的遺傳方式，發病率應該在人群中調查，A錯誤；從a圖中看出該恐高癥是一種隱性遺傳病，可能在常染色體上，也可能在X染色體上，從b圖看出，該病是顯性遺傳病，由于兒子患病，母親正常，所以該病是常染色體顯性病，從c看出，該病是常染色體隱性病。該病的致病基因可能在常染色體和X染色體上均存在，并且既有顯性基因，又有隱性基因，所以該病受多對等位基因控制，是多基因遺傳病，B錯誤、D錯誤；多基因遺傳病易受環境因素影響，可通過鍛煉增強個人身體素質降低其發病率，C正確。
答案：C
3．解析：通過檢測出攜帶者，建議攜帶者夫婦慎重生育，可以有效預防該病的發生，A正確；假設控制該病的基因為A、a，則患者基因型為aa，若aa的概率為1/10 000，則a的基因頻率為1/100，則Aa的概率為2×99/100×1/100＝198/10 000，B正確；苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，診斷攜帶者的方式是基因檢測，C錯誤；苯丙酮尿癥患者體內因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，致使苯丙酮酸積累，故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環境能影響表型，D正確。
答案：C
4．解析：該女孩的父母患病，弟弟正常，說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，一定不是細胞質遺傳病，A正確、D錯誤；調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調査計算，在較小工作量的前提下獲得較準確的數據，B正確；該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女性的父母均為雜合子，生一個正常孩子的概率為1/4，C正確。
答案：D
5．解析：基因突變可能是堿基對的替換引起的，堿基對數量不一定改變，A錯誤；多基因突變遺傳病在后代中發病率高，具有家族聚集現象，多基因突變若發生在體細胞中，則一般不會遺傳給后代，B正確；位于X染色體上的顯性基因突變為隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，后代男性患者多于女性患者，C正確；染色體結構的變異包括重復、缺失、易位和倒位，所以基因的數目不一定發生改變，D正確。
答案：A
課堂總結　網絡聚焦大概念
①單基因　②多基因　③染色體異常　④檢測和預防　⑤基因組
歷屆真題　分類集訓培素養
1．解析：染色體病在胎兒期高發，可導致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯誤；由圖可知，各類遺傳病的發病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發病率較低，但不能說明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；由圖示信息不能得出D項所述內容，D錯誤。
答案：B
2．解析：該病受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3 Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。
答案：C
3．解析：假性肥大性肌營養不良是伴X隱性遺傳病，女性患者的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，Ⅱ 1的母親一定攜帶致病基因，但不一定是患者，A正確；由于Ⅱ 3的父親為患者，致病基因一定會傳遞給Ⅱ 3，所以Ⅱ 3一定為攜帶者，B錯誤；Ⅲ 2的致病基因來自Ⅱ 3，Ⅱ 3的致病基因來自其父親Ⅰ 2，C錯誤；Ⅱ 3一定為攜帶者，設致病基因為a，則Ⅲ 3基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D錯誤。
答案：A
4．解析：可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ 2為純合子，為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ 3是雜合子，B正確；若Ⅲ 2為純合子，為常染色體隱性遺傳病，無法推測Ⅱ 5為雜合子，C錯誤；假設該病由Aa基因控制，若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ 2為aa和Ⅱ 3為Aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ 2為Aa和Ⅱ 3為aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。
答案：C
5．解析：基因探針通過堿基互補配對與待測基因結合，所以利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ 2的CFTR基因進行產前診斷，A正確；從乙家系成員的分子雜交結果可知，各個體內都只含能與探針1結合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失，B正確；丙家系的Ⅱ 1體內所含基因能與探針1和2結合，說明攜帶兩個DNA序列不同的CFTR基因，一個是Phe508正常的CFTR基因，另一個是Phe508缺失的CFTR基因，C錯誤；假設A/a為相關基因，丙家系的患病原因不是因為CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，根據其父親基因型為Aa，母親基因型為AA，Ⅱ 2可能的基因型為AA∶Aa＝1∶1，用這兩種探針檢測出兩條帶(基因型為Aa)的概率為1/2，D錯誤。
答案：AB
6．解析：由題意可知，Ⅱ1患有先天性睪丸發育不全綜合征(性染色體組成為XXY)，且其是伴X染色體隱性遺傳病的患者，結合系譜圖可知，其基因型為XdAXdBY，結合系譜圖分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB(D為正常基因)，不考慮新的基因突變和染色體變異，Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數分裂Ⅰ時同源染色體X與Y不分離，形成了XdAY的精子，與基因型為XdB的卵細胞形成了基因型為XdAXdBY的受精卵導致的，A錯誤；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ2的基因型為XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2與正常女性(基因型不確定)婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定，B錯誤；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ3的基因型為XdAXdB，與正常男性XDY婚配，所生兒子基因型為XdAY或XdBY，均為該伴X染色體隱性遺傳病患者，C正確；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ4的基因型為XDXdA，與正常男性XDY婚配，則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者，D錯誤。
答案：C
7．解析：根據哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(Aa)時，設基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率關系滿足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色體上，發病率與性別無關。發病率應為基因頻率的平方(即q2)，A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發病率應為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯誤；若致病基因位于X染色體上，發病率與性別有關。女性的發病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發病率為p2＋2pq，C錯誤；因男性只有一條X染色體，故男性的發病率即為致病基因的基因頻率，D正確。
答案：D

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