資源簡介

課前自主預習案1　基因突變與基因重組
素能目標★考向導航
基礎梳理——系統化
知識點一　基因突變
1．基因突變的實例
(1)鐮狀細胞貧血
(2)細胞的癌變
①細胞癌變的機理
a．原癌基因表達的蛋白質是細胞________________所必需的，這種基因一旦________________而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
b．抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致________________________________________________，也可能引起細胞癌變。
②癌細胞的特征
a．能夠________。
b.________發生顯著變化。
c．細胞膜上的________等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內________。
2．基因突變的相關知識歸納
知識點二　基因重組
基能過關——問題化
一、判一判(判斷正誤并找到課本原話)
一、判一判(判斷正誤并找到課本原話)
(一)有關基因突變的判斷
1．基因突變通常發生在DNA→RNA的過程中。(必修2 P80正文)(　　)
2．基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。(必修2 P81正文)(　　)
3．原癌基因突變為抑癌基因后，就會引起細胞癌變。(必修2 P82正文)(　　)
4．誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向。(必修2 P83正文)(　　)
5．紫外線、X射線均會誘發基因突變，從而誘發癌變。(必修2 P83正文)(　　)
6．在沒有外界不良因素的影響下，生物不會發生基因突變。(必修2 P83正文)(　　)
7．A基因可突變為a基因，a基因也可再突變為A基因。(必修2 P83正文)(　　)
8．基因突變的隨機性表現在一個基因可突變成多個等位基因。(必修2 P83正文)(　　)
1．原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組。(必修2P84正文)(　　)
2．基因型為Aa的個體自交，基因重組導致子代發生性狀分離。(必修2P84正文)(　　)
3．一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組。(必修2P84正文)(　　)
4．有絲分裂和減數分裂過程中均可發生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組。(必修2P84正文)(　　)
5．基因重組只能產生新基因型和重組性狀，不能產生新基因和新性狀。(必修2P84正文)(　　)
二、連一連
　誘發基因突變的外來因素
三、議一議
【教材易漏拾遺】
1．[必修2P83正文拓展]在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的。思考下列問題：
(1)基因突變的頻率很低，而且大多數基因突變對生物體是有害的，但為何它仍可為生物進化提供原材料？
(2)既然基因突變的頻率很低，為什么在強烈的日光下還要涂抹防曬霜，做X射線透視的醫務人員還要穿防護衣？
2．[必修2P84圖5－4拓展]貓由于基因重組而產生毛色差異，從基因重組的角度解釋貓子代個體性狀多樣性的原因。
3．[必修2P85“拓展應用”]具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力，鐮狀細胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區。請根據這一事實探討突變基因對當地人生存的影響。
課前自主預習案1
基礎梳理——系統化
【知識點一】
1．(1)圓餅　鐮刀　谷氨酸　谷氨酸　替換　(2)　正常的生長和增殖　突變或過量表達　相應蛋白質活性減弱或失去活性　無限增殖　形態結構　糖蛋白　分散和轉移
2．替換、增添或缺失　堿基序列　①間期　②間期　①等位基因　③體細胞　復制　①新基因　②根本來源　③原材料　①普遍存在的　②隨機　③不定向　④很低
【知識點二】
有性生殖　非等位基因　非姐妹染色單體　控制不同性狀　基因型　生物多樣性
基能過關——問題化
一、判一判
(一)有關基因突變的判斷
1．×　2.×　3.×　4.×　5.√　6.×　7.√　8.×
(二)有關基因重組的判斷
1．×　2.×　3.√　4.×　5.√
二、連一連
INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23師說新高考一輪生物書(含不定項選擇)DH-7\\魔后369.tif" \* MERGEFORMAT INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23師說新高考一輪生物書\\魔后369.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\23師說新高考一輪生物書(含不定項選擇)DH-7\\魔后369.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "E:\\24一輪課件相關\\24新一輪生物書(DH-7和XH-7成書)\\魔后369.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "E:\\24一輪課件相關\\24新一輪生物書(DH-7和XH-7成書)\\魔后369.tif" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "E:\\2023資源上傳\\000000\\新建文件夾\\2024版《師說》高中全程復習構想 生物學·（不定項版）·【新教材】\\2024版《師說》高中全程復習構想 生物學·（不定項版）\\魔后369.tif" \* MERGEFORMATINET
三、議一議
1．(1)提示：基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源。對于生物個體而言，發生基因突變的頻率是很低的。但是，就整個種群來看，在漫長的進化歷程中產生的基因突變還是很多的。當環境發生改變時，基因突變可使生物更好地適應新環境，對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。
(2)提示：因為紫外線和X射線易誘發生物發生基因突變，提高突變率，使人患癌癥的風險增大，因此在強烈的日光下要涂抹防曬霜，做X射線透視的醫務人員要穿防護衣。
2．提示：親代在形成配子時，非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合，從而產生不同種類的配子。此外，在四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，導致基因重組，使配子種類更加多樣化。多樣化的雌雄配子通過隨機結合得到多種多樣的受精卵，從而得到毛色存在差異的小貓。
3．提示：鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區，鐮狀細胞的突變具有有利于當地人生存的一面。雖然這個突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當地人的生存。課后定時檢測案23　基因突變與基因重組
[基礎鞏固練]——學業水平一、二
考點一　基因突變 (Ⅱ)
1．某男性X染色體長臂末端有一脆性部位(該部位染色體直徑明顯細小)，其產生的根本原因是FMR1基因突變，突變FMR1基因中存在異常多的CGG重復序列。下列敘述不合理的是(　　)
A．可通過光學顯微鏡檢測脆性部位
B．患者X染色體基因數量未改變
C．男患者的子女都遺傳這種變異
D．該突變是由堿基對增添引起的
2．果蠅某染色體上的DNA分子中一個脫氧核苷酸發生了改變，其結果是(　　)
A．所屬基因變成其等位基因
B．DNA內部的堿基配對原則改變
C．此染色體的結構發生改變
D．此染色體上基因數目和排列順序改變
3．[2023·廣東珠海市高三二模]某基因由于發生突變，導致轉錄形成的mRNA長度不變，但合成的多肽鏈縮短。下列解釋不合理的是(　　)
A．該基因可能發生了堿基對的替換
B．該基因的脫氧核苷酸數目沒有改變
C．該突變不會導致生物性狀發生改變
D．該突變可能導致終止密碼子提前出現
4．[江蘇卷]下列過程不涉及基因突變的是(　　)
A．經紫外線照射后，獲得紅色素產量更高的紅酵母
B．運用CRISPR/Cas9技術替換某個基因中的特定堿基
C．黃瓜開花階段用2，4－D誘導產生更多雌花，提高產量
D．香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發生替換，增加患癌風險
5．[2023·遼寧高三模擬]某生物的a基因突變為A，其轉錄的mRNA如圖所示，下列敘述正確的是(　　)
A．A基因的形成是a基因的堿基對增添、缺失或替換造成的
B．基因的復制、轉錄和翻譯完整地體現了中心法則的信息傳遞過程
C．基因的復制、轉錄遵循堿基互補配對原則，而翻譯不遵循
D．若將A基因通過質粒導入細菌并表達，這種變異屬于基因重組
考點二　基因重組(Ⅱ)
6．[2023·遼寧省實驗中學模擬]下列關于變異的說法，正確的是(　　)
A．基因位置的改變不會導致性狀改變
B．從根本上說沒有突變，進化不可能發生
C．基因重組可以產生新的基因
D．高莖豌豆自交產生矮莖子代屬于基因重組
7．子代不同于親代的性狀，主要來自基因重組，下列圖解中發生基因重組的有(　　)
A．①②③④⑤⑥　　　B．①②④⑤
C．③⑥　　D．④⑤
8.
如圖為某高等動物的細胞分裂示意圖，圖中不可能反映的是(　　)
①該細胞一定發生了基因突變
②該細胞一定發生了基因重組
③該細胞可能發生了基因突變
④該細胞可能發生了基因重組
A．①②　　B．③④C．①③　　D．②④
9．基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關于基因重組的實例中，錯誤的是(　　)
A．高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆不是基因重組的結果
B．S型細菌的DNA與R型細菌混合培養，出現S型細菌是基因重組的結果
C．圓粒豌豆的DNA上插入一段外來DNA序列，出現皺粒豌豆是基因重組的結果
D．“一母生九子，九子各不同”是基因重組的結果
[提能強化練]——學業水平三、四
10．[2023·河北石家莊市高三二模]為培育新品種，研究人員對紫花香豌豆品種進行了X射線照射處理。下列敘述錯誤的是(　　)
A．X射線不僅可引起基因突變，也可引起染色體變異
B．判斷變異株是否具有育種價值需先判斷其遺傳物質是否發生變化
C．紫花香豌豆經X射線處理后，若未出現新的性狀，則沒有新基因產生
D．因轉錄中堿基錯配使mRNA改變而產生的新性狀屬于不可遺傳變異
11．眼皮膚白化病(OCA)是一種與黑色素(合成時需要酪氨酸酶)合成有關的疾病，虹膜、毛發及皮膚呈現白色癥狀。該病的兩種類型OCA1(Ⅰ型)與OCA2(Ⅱ型)均是隱性突變造成的，有關該病的介紹如表。有一對患病的夫婦生下了兩個正常的孩子。下列說法錯誤的是(　　)
A.OCA兩種突變類型體現基因突變具有可逆性和不定向性的特點
B．Ⅱ型患病原因可能是黑色素細胞中pH異常導致酪氨酸酶活性低
C．這對夫婦的基因型可能是純合的，但他們的兩個孩子都是雜合子
D．題中涉及的兩對基因在遺傳過程中遵循基因的自由組合定律
12．[2023·山東泰安市高三二模]減數分裂過程中，配對的同源染色體并不是簡單地平行靠攏，而是在非姐妹染色單體間的某些部位因交換形成清晰可見的交叉，下圖為某細胞中交換模式圖。下列敘述錯誤的是(　　)
A．此種變異屬于基因重組，在減數分裂Ⅰ前期能觀察到
B．一般情況下，染色體越長可形成的交叉數目越多
C．該細胞經減數分裂可產生AB、Ab、aB、ab四種配子
D．交換是基因重組的一種常見類型，為進化提供原材料
13．(不定項)目前已發現T4噬菌體有數千種突變型，這些突變來自同一個基因的突變或者不同基因的突變。科學家利用T4噬菌體的兩種突變型A和B進行了如下實驗(突變型A和B分別與野生型相比，基因組成上只有一處差異)，有關敘述錯誤的是(　　)
實驗1：用突變型A侵染大腸桿菌，噬菌體不增殖
實驗2：用突變型B侵染大腸桿菌，噬菌體不增殖
實驗3：突變型A、突變型B同時侵染同一個大腸桿菌，噬菌體增殖(A、B型組成)
(注：噬菌體不發生新的突變和基因重組)
A.T4噬菌體DNA復制所需原料和酶來自宿主細胞
B．基因突變中的堿基對缺失不會導致基因數目減少
C．突變型A和突變型B的突變一定發生在相同的基因內
D．噬菌體的增殖一定由突變型A與突變型B的突變基因共同決定
[大題沖關練]——綜合創新·求突破
14．在一個鼠(2N)的種群中，鼠的毛色有野生型黃色(A)、突變型灰色(a1)和突變型黑色(a2)三種表型，基因A對a1和a2為顯性，a1對a2為顯性，三種基因的形成關系如圖所示。請回答下列問題：
(1)由圖可以看出DNA分子中堿基對的________________能導致基因突變。
(2)基因a2控制的蛋白質肽鏈長度明顯變短，這是由于基因突變導致________________，在細胞質中參與該蛋白質合成的核酸有____________________________。
(3)雜合灰色鼠精巢中的一個細胞含有2個a2基因，原因最可能是________________________，此時該細胞可能含有________個染色體組。
(4)有些雜合黃色小鼠的皮毛上出現灰色斑點，請從可遺傳變異的角度對這一現象作出合理解釋。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
15．科研人員利用化學誘變劑EMS誘發水稻D11基因突變，選育出一種純合矮稈水稻突變植株(甲)。將該矮稈水稻與正常水稻雜交，F2表型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1。D11基因的作用如下圖所示。請分析并回答問題：
(1)BR與BR受體結合后，可促進水稻細胞伸長，這體現了細胞膜的________功能。
(2)EMS誘發D11基因發生________(填“顯性”或“隱性”)突變，從而________(填“促進”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株內BR含量________，導致產生矮稈性狀。
(3)科研人員利用EMS又選育出若干株純合矮稈水稻突變植株(乙)。現將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發生顯性或隱性突變引起的(其他情況不考慮)。
①若雜交子代皆表現為正常植株，則表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發生________(填“顯性”或“隱性”)突變引起的。
②若雜交子代出現矮稈植株，尚不能確定乙水稻矮稈性狀的產生原因。請進一步設計操作較簡便的實驗方案，預期實驗結果及結論。
實驗方案：雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統計植株的表型及比例。
預期實驗結果及結論：若植株全為________植株，則乙水稻矮稈性狀的產生原因是與甲水稻相同；若植株全為________植株，則乙水稻矮稈性狀的產生是僅由D61基因發生顯性突變引起的。
課后定時檢測案23
1．解析：X染色體長臂末端有一脆性部位，該部位染色體直徑明顯細小，可用顯微鏡觀察；基因突變的結果是形成等位基因，而患者X染色體基因數量不變；女兒獲得父親的X染色體，兒子獲得父親的Y染色體，則男患者的女兒都遺傳這種變異；根據題干分析“存在異常多的CGG重復序列”可知，該突變是由堿基對增添引起的。
答案：C
2．解析：DNA分子中一個脫氧核苷酸發生改變，導致所屬基因發生了突變，突變的結果是產生該基因的等位基因；但DNA內部的堿基配對原則不會發生改變，仍然是A與T配對、C與G配對；染色體的結構及其基因的數目和排列順序不會發生改變。A正確。
答案：A
3．解析：根據題干轉錄形成的mRNA長度不變，該基因最可能發生堿基對的替換，A不符合題意；根據題干可知，該基因發生了堿基對的替換，因此基因的脫氧核苷酸數目沒有改變，B不符合題意；蛋白質的結構多樣性取決于氨基酸的數目、種類、排列順序以及多肽鏈盤曲折疊的方式，該突變已經導致肽鏈變短，氨基酸減少，故該突變會導致生物性狀發生改變，C符合題意；根據題干mRNA長度不變，但合成的多肽鏈縮短，突變可能導致mRNA上的終止密碼子提前出現，D不符合題意。
答案：C
4．解析：經紫外線照射后，酵母菌發生了基因突變，獲得紅色素產量更高的紅酵母，A正確；基因中的特定堿基被替換，導致基因結構發生了改變，屬于基因突變，B正確；黃瓜開花階段用2，4－D誘導產生更多雌花，提高產量，基因結構沒有發生改變，C錯誤；香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發生了替換，屬于基因突變，D正確。
答案：C
5．解析：A和a基因互為等位基因，據圖可知，a基因的堿基序列為AATCAATGCTGC，而A基因的堿基序列為AATCCATGCTGC，故A基因的形成是a基因的堿基對的替換造成的，A錯誤；中心法則包括DNA的復制、轉錄、翻譯以及RNA的復制和逆轉錄等過程，故基因的復制、轉錄和翻譯不能完整體現中心法則的信息傳遞過程，B錯誤；DNA復制、轉錄過程遵循堿基互補配對原則，翻譯過程中mRNA和tRNA也遵循堿基互補配對原則，C錯誤；若將A基因通過質粒導入細菌并表達，可以實現A基因與細菌DNA的重組，這種變異屬于基因重組，D正確。
答案：D
6．解析：易位或倒位等引起的基因位置的改變，會導致性狀改變，A錯誤；基因突變能產生新的基因，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料，B正確；基因重組可產生新的基因組合，不會產生新的基因，C錯誤；高莖豌豆自交產生矮莖子代，屬于性狀分離，D錯誤。
答案：B
7．解析：自由組合定律發生在減數分裂形成配子時，減數分裂Ⅰ后期，隨著同源染色體的分離，非同源染色體上的非等位基因發生自由組合。圖中③⑥過程表示配子隨機結合，不屬于減數分裂，基因沒有發生自由組合；①②④⑤表示減數分裂形成配子的過程，但①②過程只有一對等位基因，不能進行自由組合，④⑤過程有兩對等位基因，可以發生基因重組。
答案：D
8．解析：由于圖中沒有同源染色體，同時著絲粒分開，可以確定該細胞為減數分裂Ⅱ后期的圖像。同時注意到該細胞中，由兩條姐妹染色單體形成的子染色體中所含的基因不完全相同，分別是B、b，其原因可能是減數分裂Ⅰ前的間期染色體復制出現錯誤，發生了基因突變，也可能是減數分裂Ⅰ的四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體之間發生了互換，使得兩條姐妹染色單體上的基因不完全相同。
答案：A
9．解析：高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆實質是等位基因分離導致，A正確；S型細菌的DNA與R型細菌混合培養，出現S型細菌是由于S型細菌的DNA與R型細菌的DNA發生了基因重組，B正確；圓粒豌豆的DNA上插入一段外來DNA序列，屬于基因內堿基對的增添，出現皺粒豌豆是基因突變的結果，C錯誤；“一母生九子，九子各不同”是因為雙親減數分裂形成配子的過程中發生了基因重組，D正確。
答案：C
10．解析：X射線不僅可引起基因突變，也可引起染色體變異，A正確；判斷變異株是否具有育種價值，需先判斷其是可遺傳變異還是不可遺傳變異，即判斷遺傳物質是否發生變化，B正確；紫花香豌豆經X射線處理后，若未出現新的性狀，也可能發生了隱性突變，有新基因產生，但并未表現變異性狀，比如AA突變為Aa，C錯誤；因轉錄中堿基錯配使mRNA改變而產生的新性狀，遺傳物質沒有發生改變，屬于不可遺傳變異，D正確。
答案：C
11．解析：OCA兩種突變類型體現基因突變具有隨機性和不定向性的特點，A錯誤；Ⅱ型患病原因是P基因突變，使得黑色素細胞中pH異常，雖然酪氨酸酶含量正常，但酪氨酸酶活性低，B正確；由題干信息“一對患病的夫婦生下了兩個正常的孩子”可知，這一對夫婦應該分別患OCA1與OCA2，根據題意分析，其基因型可能是aaPP、AApp，但他們的兩個孩子都是雜合子，C正確；OCA1是由位于11號染色體的酪氨酸酶基因突變所致，OCA2是由位于15號染色體的基因突變所致，故這兩對基因的遺傳遵循基因的自由組合定律，D正確。
答案：A
12．解析：同源染色體上非姐妹染色單體發生互換會導致基因重組，染色體互換在光學顯微鏡下可見，A正確；一般情況下，染色體越長，說明染色體上基因片段越長，可交叉的基因數目就越多，B正確；題圖中，同源染色體中的非姐妹染色單體交換的片段在A和B，a和b之間，故非姐妹染色單體上A與B的等位基因沒有發生交換，故該細胞減數分裂產生的配子只有AB和ab兩種，C錯誤；交換是基因重組的一種常見類型，能為生物的進化提供原材料，D正確。
答案：C
13．解析：T4噬菌體DNA復制所需原料和酶均來自宿主細胞，A正確；基因突變中的堿基對缺失會導致基因結構改變，不會導致基因數目減少，B正確；突變型A和突變型B的突變應發生在不同的基因內，C錯誤；由實驗可知，突變型A與突變型B的突變基因功能喪失，二者未突變基因共同決定了其增殖過程，D錯誤。
答案：CD
14．解析：(1)分析圖示可知，a1基因的產生是由于A基因中的堿基對C∥G被T∥A替換，a2基因的產生是由于A基因中的堿基對T∥A的缺失，因此DNA分子中堿基對的缺失、替換能導致基因突變。(2)基因a2控制的蛋白質肽鏈長度明顯變短，這是由于基因突變導致翻譯提前終止；在細胞質中參與該蛋白質合成的核酸種類有tRNA、mRNA、rRNA。(3)雜合灰色鼠精巢中的一個細胞含有2個a2基因，其原因最可能是DNA發生了復制(染色體復制)。若該細胞為處于減數分裂Ⅱ前期或中期的次級精母細胞，則含有1個染色體組；若該細胞為處于有絲分裂前期或中期的精原細胞，或者是處于減數分裂Ⅱ后期的次級精母細胞，則含有2個染色體組；若該細胞為處于有絲分裂后期的精原細胞，則含有4個染色體組。綜合以上分析，該細胞可能含有1或2或4個染色體組。(4)基因A控制黃色，基因a1控制灰色，且A對a1為顯性。有些雜合黃色小鼠的皮毛上出現灰色斑點，說明這些雜合黃色小鼠的基因型為Aa1，灰色斑點的出現是由于部分細胞中基因A突變成了a1，表現為灰色(或部分細胞帶有A基因的染色體片段缺失，使a1基因表達的性狀表現了出來)。
答案：(1)缺失、替換　(2)翻譯提前終止　tRNA、mRNA、rRNA　(3)DNA發生了復制(染色體復制)　1或2或4　(4)部分細胞A基因突變成了a1，表現為灰色(或部分細胞帶有A基因的染色體片段缺失，使a1基因表達的性狀表現了出來)
15．解析：(1)BR與BR受體結合后，可促進水稻細胞伸長，這體現了細胞膜的信息交流功能。(2)F2表型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1，說明正常相對于矮稈為顯性，由此可見EMS誘發D11基因發生了隱性突變；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS誘發D11基因發生基因突變后會抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株內BR含量減少，進而產生矮稈性狀。(3)純合矮稈水稻突變植株(甲)是D11基因發生隱性突變形成的，現將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發生顯性或隱性突變引起的。①若雜交子代皆表現為正常植株，說明D11基因能控制合成CYP724B1酶，進而形成BR，且BR的受體正常，這表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發生隱性突變引起的。②若雜交子代皆表現為矮稈，乙水稻矮稈性狀的產生原因可能是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，也可能是僅由D61基因發生顯性突變引起的，需要進行進一步實驗來探究。若乙水稻矮稈性狀的產生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，則其矮稈性狀形成的原因是不能合成CYP724B1酶，導致BR不能形成所致，這可通過給雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統計植株的表型及比例來判斷，若植株全為正常植株，則乙水稻矮稈性狀的產生原因與甲水稻相同。
答案：(1)信息交流　(2)隱性　抑制　減少
(3)①隱性　②正常　矮稈(共76張PPT)
基因突變與基因重組
課前自主預習案
課堂互動探究案
課前自主預習案
素能目標★考向導航
知識點一　基因突變
1．基因突變的實例
(1)鐮狀細胞貧血
圓餅
鐮刀
谷氨酸
谷氨酸
替換
(2)細胞的癌變
①細胞癌變的機理
a．原癌基因表達的蛋白質是細胞________________所必需的，這種基因一旦______________而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
b．抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致___________________________，也可能引起細胞癌變。
正常的生長和增殖
突變或過量表達
相應蛋白質活性減弱或失去活性
②癌細胞的特征
a．能夠________。
b.________發生顯著變化。
c．細胞膜上的________等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內__________。
無限增殖
形態結構
糖蛋白
分散和轉移
2．基因突變的相關知識歸納
替換、增添或缺失
堿基序列
間期
間期
等位基因
體細胞
復制
新基因
根本來源
原材料
普遍存在的
隨機
不定向
很低
知識點二　基因重組
有性生殖
非等位基因
非姐妹染色單體
控制不同性狀
基因型
生物多樣性
基能過關——問題化
一、判一判(判斷正誤并找到課本原話)
(一)有關基因突變的判斷
1．基因突變通常發生在DNA→RNA的過程中。(必修2 P80正文)(　　)
2．基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。(必修2 P81正文)(　　)
3．原癌基因突變為抑癌基因后，就會引起細胞癌變。(必修2 P82正文)(　　)
4．誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向。(必修2 P83正文)(　　)
×
×
×
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5．紫外線、X射線均會誘發基因突變，從而誘發癌變。(必修2 P83正文)(　　)
6．在沒有外界不良因素的影響下，生物不會發生基因突變。(必修2 P83正文)(　　)
7．A基因可突變為a基因，a基因也可再突變為A基因。(必修2 P83正文)(　　)
8．基因突變的隨機性表現在一個基因可突變成多個等位基因。(必修2 P83正文)(　　)
√
×
√
×
(二)有關基因重組的判斷
1．原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組。(必修2 P84正文)(　　)
2．基因型為Aa的個體自交，基因重組導致子代發生性狀分離。(必修2 P84正文)(　　)
3．一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組。(必修2 P84正文)(　　)
4．有絲分裂和減數分裂過程中均可發生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組。(必修2 P84正文)(　　)
5．基因重組只能產生新基因型和重組性狀，不能產生新基因和新性狀。(必修2 P84正文)(　　)
×
×
√
×
√
二、連一連
誘發基因突變的外來因素
三、議一議
【教材易漏拾遺】
1．[必修2 P83正文拓展]在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的。思考下列問題：
(1)基因突變的頻率很低，而且大多數基因突變對生物體是有害的，但為何它仍可為生物進化提供原材料？



提示：基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源。對于生物個體而言，發生基因突變的頻率是很低的。但是，就整個種群來看，在漫長的進化歷程中產生的基因突變還是很多的。當環境發生改變時，基因突變可使生物更好地適應新環境，對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。
(2)既然基因突變的頻率很低，為什么在強烈的日光下還要涂抹防曬霜，做X射線透視的醫務人員還要穿防護衣？
提示：因為紫外線和X射線易誘發生物發生基因突變，提高突變率，使人患癌癥的風險增大，因此在強烈的日光下要涂抹防曬霜，做X射線透視的醫務人員要穿防護衣。
2．[必修2 P84圖5－4拓展]貓由于基因重組而產生毛色差異，從基因重組的角度解釋貓子代個體性狀多樣性的原因。

提示：親代在形成配子時，非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合，從而產生不同種類的配子。此外，在四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，導致基因重組，使配子種類更加多樣化。多樣化的雌雄配子通過隨機結合得到多種多樣的受精卵，從而得到毛色存在差異的小貓。
3．[必修2 P85“拓展應用”]具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力，鐮狀細胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區。請根據這一事實探討突變基因對當地人生存的影響。

提示：鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區，鐮狀細胞的突變具有有利于當地人生存的一面。雖然這個突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當地人的生存。
課堂互動探究案
考點一　基因突變的概念、特征、原因及應用

任務1　變異類型的理解
(1)“環境條件改變引起的變異”一定是“不可遺傳的變異”嗎？________(填“一定”或“不一定”)。
(2)基因突變和染色體變異均屬于突變。其中在光學顯微鏡下可見的可遺傳變異為__________，分子水平發生的變異為________________，只在減數分裂過程發生的變異為________，真、原核生物和病毒共有的變異類型為________。
不一定
染色體變異
基因突變和基因重組
基因重組
基因突變
任務2　下圖為基因突變發生機理，據圖填充相應內容
(注：④⑤⑥填寫基因結構改變的類型。)
物理
生物
化學
增添
替換
缺失
任務3　基因結構中堿基對的替換、增添、缺失對生物的影響
類型 影響范圍 對氨基酸的影響
替換 ____ 只改變1個氨基酸或不改變
增添 ____ 插入位置前不影響，影響插入位置后的序列
缺失 ____ 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列
增添或 缺失3 個堿基 ____ 增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸對應的序列一般改變一個或兩個氨基酸
小
大
大
小
任務4　基因突變未引起生物性狀改變的原因
(1)從基因突變在DNA分子上發生的部位分析：基因突變發生在非編碼區。
(2)從密碼子與氨基酸的對應關系分析：密碼子具有________，有可能翻譯出氨基酸序列不變的蛋白質。
(3)從基因型與表型的關系分析：由________的顯性基因突變成________中的隱性基因。
簡并性
純合子
雜合子
任務5　明確細胞癌變的原理
(1)細胞癌變的原因
①內因——原癌基因______________、抑癌基因突變
a．原癌基因：一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的____________所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
b．抑癌基因：其表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
突變或過量表達
生長和增殖
②外因——致癌因子
易誘發生物發生基因突變并提高突變頻率的外界因素都屬于致癌因子。
常見的致癌因子可以分為三種類型。
類型 舉例
____致癌因子 主要指輻射，如紫外線、X射線等
化學致癌因子 無機化合物，如石棉、砷化物等；有機化合物，如苯、黃曲霉毒素等
生物致癌因子 能使細胞發生癌變的病毒，如Rous肉瘤病毒
物理
(2)癌細胞的特征
①能夠無限增殖；
②形態結構發生顯著變化；
③細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內____________。
分散和轉移
1.基因突變的類型及性狀表現特點
(1)顯性突變：如a―→A，該突變一旦發生即可表現出相應性狀。
(2)隱性突變：如A―→a，突變性狀一旦在生物個體中表現出來，該性狀即可穩定遺傳。
2．可遺傳的變異與不可遺傳的變異的判斷
(1)類型
①不可遺傳的變異環境變化，遺傳物質未變
②可遺傳的變異
(2)判定方法
讓變異個體自交或與其他個體雜交，若此變異再次出現，則為可遺傳的變異；若此變異不再出現，則為不可遺傳的變異。
3．顯性突變和隱性突變的判定
(1)類型：
顯性突變：aa→Aa(當代表現)
隱性突變：AA→Aa(當代不表現，一旦表現即為純合子)
(2)判定方法：
①選取突變體與其他已知未突變體雜交，據子代性狀表現判斷。
②讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。
4．基因突變的一個“一定”和三個“不一定”
(1)基因突變一定會引起基因結構的改變，即基因中堿基排列順序的改變。
(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。
(3)基因突變不一定都產生等位基因。
病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變如果發生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可能通過無性生殖傳遞給后代。
②基因突變如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
考向一 基因突變的實質及應用考查
1.[2023·河南高三適應性測試]吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產生的結果是(　　)
A．突變基因表達的肽鏈延長
B．突變基因表達的肽鏈縮短
C．突變基因轉錄產生的mRNA堿基序列發生改變
D．突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段
解析：基因突變時，堿基對的替換、增添或缺失都有可能導致終止密碼提前或者滯后出現，從而導致肽鏈縮短或延長；轉錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，突變基因堿基序列的改變會導致mRNA堿基序列發生改變；基因突變會產生新基因，但不會改變染色體上基因的位置和數量，染色體上不會增加或減少染色體片段。
答案：D
2．豌豆的高莖對矮莖為顯性，受一對等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促進赤霉素的合成，與此酶相比，m基因控制合成的酶只在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變為蘇氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列敘述正確的是(　　)
A．M基因突變為m基因是因為G—C替換為A—T
B．M基因突變為m基因后導致三個密碼子發生改變
C．赤霉素是M基因的表達產物，能促進豌豆莖的生長
D．在雜合體Mm中，M基因表達，m基因不表達
答案：A
解析：根據第“229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變為蘇氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”，說明M基因突變為m基因是因為G—C替換為A—T，A正確；由A項分析可知，M基因突變為m基因后導致一個密碼子發生改變，B錯誤；M基因控制合成的酶能促進赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表達產物，C錯誤；在雜合體Mm中，M基因表達，m基因也表達，只是表達的酶失去了原有的酶活性，D錯誤。
考向二 基因突變的判斷及位置的確定
3.一只雌鼠的一條染色體上某基因發生了突變，使野生型(一般均為純合子)變為突變型。讓該雌鼠與野生型雄鼠雜交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變為(　　)
A．顯性突變　　　　　　　
B．隱性突變
C．Y染色體上的基因突變
D．X染色體上的基因突變
解析：由于這只野生型雄鼠為純合子，而突變型雌鼠有一條染色體上的基因發生突變，F1的雌、雄鼠中出現性狀分離，所以該突變基因為顯性基因，即該突變為顯性突變。雌鼠突變基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上，但不能在Y染色體上。
答案：A
4．[經典模擬]一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個體之比也為2∶1，這個結果從遺傳學角度可作出合理解釋的是(　　)
A．該突變為X染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死
B．該突變為X染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死
C．該突變為X染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個體致死
D．X染色體片段發生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死
答案：B
考向三 細胞癌變的原理、特點及防治
5.[2023·合肥月考]結腸癌的發生受多種基因的控制，這些基因所在染色體、基因的狀態及其導致的結果如表所示。下列相關敘述正確的是(　　)
.在正常人的肌細胞內含有原癌基因和抑癌基因
B．原癌基因和抑癌基因的正常表達是細胞癌變的內因
C．抑癌基因P53控制合成的蛋白質參與糖蛋白的形成
D．老年人患癌癥的概率大，原因是其體內的DNA呈單鏈
基因種類 基因所在染色體 基因狀態 結果
原癌基因Kram 12號染色體 活化 細胞快速增殖
抑癌基因DCC 18號染色體 失活 癌細胞變形
抑癌基因P53 17號染色體 失活 腫瘤擴大
其他基因 其他染色體 異常 癌細胞轉移
答案：A
解析：在正常人的肌細胞內含有原癌基因和抑癌基因，A正確；原癌基因突變或過量表達、抑癌基因突變是細胞癌變的內因，B錯誤；糖蛋白減少導致癌細胞分散、轉移，因此其他基因控制合成的蛋白質參與糖蛋白的形成，C錯誤；老年人體內的DNA呈雙鏈，老年人患癌癥的概率大，原因是生活中各種致癌因子刺激導致原癌基因和抑癌基因突變并產生積累，D錯誤。
考點二　基因重組及其與基因突變的比較

任務1　基因重組類型分析
(1)自由組合型：位于___________上的_________隨非同源染色體的________而發生重組。
(2)互換型：位于________________________隨四分體的非姐妹染色單體交換相應的片段而發生重組。
非同源染色體
非等位基因
自由組合
同源染色體上的非等位基因
任務2　基因突變與基因重組的區別和聯系
項目 基因突變 基因重組
發生 時間 有絲分裂間期、減數分裂Ⅰ前的間期(主要) ________________
發生 原因 在一定的外界或內部因素作用下，DNA分子中發生堿基對的_________________，引起基因結構的改變 減數分裂Ⅰ過程中，____________上的非姐妹染色單體的互換，或___________上的非等位基因的自由組合
適用 范圍 ________________ 只適用于真核生物有性生殖細胞核遺傳
應用 通過________培育新品種 通過________使性狀重組，可培育優良品種
結果 產生新基因，控制新性狀 產生新的基因型，不產生新的基因
聯系 通過________產生新基因，為________提供自由組合的新基因，________是________的基礎 減數分裂Ⅰ
替換、增添或缺失
同源染色體
非同源染色體
所有生物都可以發生
人工誘變
雜交育種
基因突變
基因重組
基因突變
基因重組
任務3　基因突變和基因重組在變異、進化及生物多樣性上的不同點
比較項目 基因突變 基因重組
生物 變異 生物變異的____來源 生物變異的____來源
生物 進化 為生物進化提供____材料 為生物進化提供____的原材料
生物 多樣性 形成生物多樣性的____原因 形成生物多樣性的____原因之一
根本
重要
原始
豐富
根本
重要
1.基因重組的三點提醒
(1)多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。
(2)雜合子自交，后代發生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。
(3)“肺炎鏈球菌的轉化實驗”、轉基因技術等屬于廣義的基因重組。
2．對基因重組認識的幾個易錯點分析
(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。
(2)自然條件下基因重組發生在配子形成過程中，而不是受精作用發生時。
(3)基因重組一般發生于有性生殖產生配子的過程中，無性生殖的生物不發生，有性生殖的個體體細胞增殖時也不會發生。
(4)雜合子(Aa)自交產生的子代出現性狀分離，不屬于基因重組的原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。
3．“三看法”判斷基因突變與基因重組
(1)一看親子代的基因型
①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。
②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或互換(基因重組)。
(2)二看細胞分裂方式
①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結果。
②如果是減數分裂過程中染色單體上基因不同，可能發生了基因突變或互換(基因重組)。
(3)三看細胞分裂圖(見圖文智連)
①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲。
②如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖乙。
③如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結果，如圖丙。
考向一 基因重組的類型及意義
1.[2023·鄂州期末]下列有關基因重組的敘述，錯誤的是(　　)
A．非同源染色體的自由組合能導致基因重組
B．兩條非同源染色體之間互換片段也屬于基因重組
C.肺炎鏈球菌的轉化實驗可以證明細菌之間也可以發生基因重組
D．同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可引起基因重組
解析：非同源染色體的自由組合能導致其上的非等位基因自由組合，即導致基因重組，A正確；兩條非同源染色體之間互換片段屬于染色體結構變異(易位)，B錯誤；肺炎鏈球菌的轉化實驗可以證明細菌之間也可以發生基因重組，C正確；同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可引起基因重組，D正確。
答案：B
2．下列過程中，沒有發生基因重組的是(　　)
答案：B
解析：將抗蟲基因導入棉花獲得抗蟲棉是通過基因工程實現的，基因工程所利用的原理是基因重組；花藥離體培養獲得單倍體植株過程中發生的是染色體數目變異；R型細菌轉化為S型細菌過程中發生了基因重組；初級精母細胞經過減數分裂Ⅰ形成次級精母細胞，在減數分裂Ⅰ的四分體時期可能發生同源染色體的非姐妹染色單體間的互換，在減數分裂Ⅰ的后期會出現非同源染色體上的非等位基因的自由組合，都屬于基因重組。
考向二 基因突變與基因重組的判別
3.如圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，根據圖像判定每個細胞發生的變異類型，正確的是(　　)
A．①基因突變　②基因突變　③基因突變
B．①基因突變或基因重組　②基因突變　③基因重組
C．①基因突變　②基因突變　③基因突變或基因重組
D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組　③基因重組
答案：C
解析：圖中①②分別處于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子是由一個DNA分子經過復制而得到的，圖中①②的變異只能來自基因突變；③處于減數分裂Ⅱ后期，A與a的不同可能來自基因突變或減數分裂Ⅰ前期的互換(基因重組)。
4．[2023·郴州一模]下列有關生物體內基因重組和基因突變的敘述，正確的是(　　)
A．小麥植株在有性生殖時，一對等位基因一定不會發生基因重組
B．由堿基對改變引起的DNA分子結構的改變就是基因突變
C．減數分裂過程中，控制一對性狀的基因不能發生基因重組
D．淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA堿基序列不屬于基因突變
答案：A
解析：小麥植株在有性生殖時，一對等位基因一定不會發生基因重組，A正確；由堿基對改變引起的DNA分子結構的改變不一定是基因突變，如DNA中不具有遺傳效應的片段中發生堿基對的改變，不會導致基因突變，B錯誤；一對性狀可能由非同源染色體上多對等位基因控制，因此減數分裂過程中，控制一對性狀的基因可能會發生基因重組，C錯誤；淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA堿基序列屬于基因突變，D錯誤。
考向三 綜合考查基因重組與遺傳基本規律的關系
5.斑馬魚的酶D由17號染色體上的D基因編碼。具有純合突變基因(dd)的斑馬魚胚胎會發出紅色熒光。利用轉基因技術將綠色熒光蛋白(G)基因整合到斑馬魚17號染色體上。帶有G基因的胚胎能夠發出綠色熒光。未整合G基因的染色體的對應位點表示為g。用個體M和N進行如下雜交實驗。
(1)在上述轉基因實驗中，將G基因與質粒重組，需要的兩類酶是________________和________________。將重組質粒顯微注射到斑馬魚______中，整合到染色體上的G基因______后，使胚胎發出綠色熒光。
限制性內切核酸酶
DNA連接酶　
受精卵
表達
(2)根據上述雜交實驗推測：
①親代M的基因型是________(選填選項前的符號)。
a．DDgg　　　　　　b．Ddgg
②子代中只發出綠色熒光的胚胎基因型包括________(選填選項前的符號)。
a．DDGG b．DDGg c．DdGG d．DdGg
(3)雜交后，出現紅·綠熒光(既有紅色又有綠色熒光)胚胎的原因是親代________(填“M”或“N”)的初級精(卵)母細胞在減數分裂過程中，同源染色體的_______________發生了交換，導致染色體上的基因重組。通過記錄子代中紅·綠熒光胚胎數量與胚胎總數，可計算得到該親本產生的重組配子占其全部配子的比例，算式為
__________________________________________________。
b
b、d
N
非姐妹染色單體
4×(紅·綠熒光胚胎數/胚胎總數)
基因
隨機性
不定向性
根本
有性生殖
同源染色體非姐妹染色單體的互換
[長句應答必備]
1．基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者細胞內遺傳物質都發生了變化。
2．基因突變是由于DNA分子中發生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因結構的改變。
3．基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。
4．基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。
5．基因重組來源于減數分裂形成配子時，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體的互換。

[等級選考研考向]
1．[2022·湖南卷]關于癌癥，下列敘述錯誤的是(　　)
A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發生相應改變
B．癌癥發生的頻率不是很高，大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積效應
C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D．樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可降低癌癥發生的可能性
答案：C
解析：細胞癌變結構和功能會發生相應改變，如成纖維細胞癌變后變成球形，A正確；癌變發生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發生的頻率不是很高，且癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，而是多個相關基因突變的累積效應，B正確；細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發生突變所致，C錯誤；開朗樂觀的心理狀態會影響神經系統和內分泌系統的調節功能，良好的生活習慣如遠離輻射等，能降低癌癥發生的可能性，D正確。
2．[2022·廣東卷]為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C．兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質
D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
答案：D
解析：原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤；腫瘤細胞可無限增殖，B錯誤；原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必須的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤；據圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。
3．[2022·山東卷]野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時，發現了6個不同的隱性突變，每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①～⑥，每個突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變，根據表中的雜交實驗結果，下列推斷錯誤的是(　　)
A.②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形
B．③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀
C．②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形
D．④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形
雜交組合 子代葉片邊緣
①×② 光滑形
①×③ 鋸齒狀
①×④ 鋸齒狀
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 鋸齒狀
答案：C
解析：①×③、①×④的子代全為鋸齒狀，說明①與③④應是同一基因突變而來，因此②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形，③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，A、B正確；①×②、①×⑤的子代全為光滑形，說明①與②、①與⑤是分別由不同基因發生隱性突變導致，但②與⑤可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因突變形成的；若為前者，則②和⑤雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，若為后者，子代葉片邊緣為光滑形，C錯誤；①與②是由不同基因發生隱性突變導致，①與④應是同一基因突變而來，②×⑥的子代全為鋸齒狀，說明②⑥是同一基因突變形成的，則④與⑥是不同基因突變形成的，④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形，D正確。
4．[2022·湖北卷]某植物的2種黃葉突變體表現型相似，測定各類植株葉片的光合色素含量(單位：μg·g－1)，結果如表。下列有關敘述正確的是(　　)
A.兩種突變體的出現增加了物種多樣性
B．突變體2比突變體1吸收紅光的能力更強
C．兩種突變體的光合色素含量差異，是由不同基因的突變所致
D．葉綠素與類胡蘿卜素的比值大幅下降可導致突變體的葉片呈黃色
植株類型 葉綠素a 葉綠素b 類胡蘿卜素 葉綠素/
類胡蘿卜素
野生型 1 235 519 419 4.19
突變體1 512 75 370 1.59
突變體2 115 20 379 0.35
答案：D
解析：兩種突變體之間并無生殖隔離，仍屬同一物種，只能體現遺傳多樣性，A錯誤；葉綠素主要吸收紅光和藍紫光，突變體2的葉綠素a和葉綠素b的含量比突變體1少，故突變體2比突變體1吸收紅光的能力弱，B錯誤；兩種突變體的光合色素含量差異，可能是同一個基因突變方向不同導致的，C錯誤；野生型的葉綠素與類胡蘿卜素的比值為4.19，葉綠素含量較高，葉片呈綠色，葉綠素與類胡蘿卜素的比值大幅下降，葉綠素含量少，不能掩蓋類胡蘿卜素的顏色，此時葉片呈黃色，D正確。
5．[2021·浙江6月]α－珠蛋白與α－珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明(　　)
A．該變異屬于基因突變
B．基因能指導蛋白質的合成
C．DNA片段的缺失導致變異
D．該變異導致終止密碼子后移
答案：C
解析：α－珠蛋白突變體是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的，該變異屬于基因突變，A正確；基因上堿基對缺失引起組成蛋白質的氨基酸的改變，故可以說明基因能指導蛋白質的合成，B正確；該變異屬于基因突變，而不是DNA片段的缺失導致的染色體結構變異，C錯誤；該變異導致由141個氨基酸組成的正常α－珠蛋白轉變成為由146個氨基酸組成的α－珠蛋白突變體，即突變導致氨基酸數目增多，故推測該變異導致終止密碼子后移，D正確。
6．[2021·湖南卷]血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(　　)
A．引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
D．編碼apoB－100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高
答案：C
解析：LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會導致細胞表面LDL受體數量減少，使血漿中膽固醇的含量升高，C錯誤；編碼apoB－100的基因失活，則apoB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。
7．[2021·江蘇卷]下列關于基因突變的敘述中，錯誤的是(　　)
A．在自然狀態下基因的突變頻率較低
B．紫外線等物理因素可能損傷堿基而誘發基因突變
C.基因中堿基序列的任何改變都可能導致基因突變
D.生殖細胞中基因突變的頻率越高越利于種群進化
解析：在高等生物中，105～108個生殖細胞中，才會有一個生殖細胞發生基因突變，在自然狀態下基因的突變頻率較低，A正確；紫外線等物理因素可能損傷堿基，改變堿基對排列順序，進而誘發基因突變，B正確；基因中堿基對序列的任何改變，包括替換、增添和缺失，都會導致基因突變，C正確；由于基因突變具有多害少利性，生殖細胞中基因突變的頻率越高，不一定利于種群進化，D錯誤。
答案：D
[國考真題研規律]
8．[全國卷Ⅰ]某大腸桿菌能在基本培養基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養基上生長。將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養基中混合培養一段時間后，再將菌體接種在基本培養基平板上，發現長出了大腸桿菌(X)的菌落。據此判斷，下列說法不合理的是(　　)
A.突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失
B．突變體M和N都是由于基因發生突變而得來的
C.突變體M的RNA與突變體N混合培養能得到X
D．突變體M和N在混合培養期間發生了DNA轉移
答案：C
解析：突變體M在添加了氨基酸甲的基本培養基上才能生長，可以說明突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能喪失，從而不能自身合成氨基酸甲，而導致必須在添加氨基酸甲的基本培養基上才能生長，A正確；大腸桿菌屬于原核生物，突變體M和N都是由于基因發生突變而得來的，B正確；M和N的混合培養，致使兩者間發生了DNA的轉移，即發生了基因重組，因此突變體M與突變體N混合培養能得到X是由于細菌間DNA的轉移實現的，而不是突變體M的RNA，C錯誤、D正確。課堂互動探究案1　基因突變與基因重組
考點一　基因突變的概念、特征、原因及應用
任務1　變異類型的理解
(1)“環境條件改變引起的變異”一定是“不可遺傳的變異”嗎？________(填“一定”或“不一定”)。
(2)基因突變和染色體變異均屬于突變。其中在光學顯微鏡下可見的可遺傳變異為________，分子水平發生的變異為__________，只在減數分裂過程發生的變異為________，真、原核生物和病毒共有的變異類型為________。
任務2　下圖為基因突變發生機理，據圖填充相應內容
(注：④⑤⑥填寫基因結構改變的類型。)
任務3　基因結構中堿基對的替換、增添、缺失對生物的影響
類型 影響范圍 對氨基酸的影響
替換 ____ 只改變1個氨基酸或不改變
增添 ____ 插入位置前不影響，影響插入位置后的序列
缺失 ____ 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列
增添或 缺失3 個堿基 ____ 增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸對應的序列一般改變一個或兩個氨基酸
任務4　基因突變未引起生物性狀改變的原因
(1)從基因突變在DNA分子上發生的部位分析：基因突變發生在非編碼區。
(2)從密碼子與氨基酸的對應關系分析：密碼子具有________，有可能翻譯出氨基酸序列不變的蛋白質。
(3)從基因型與表型的關系分析：由________的顯性基因突變成________中的隱性基因。
任務5　明確細胞癌變的原理
(1)細胞癌變的原因
①內因——原癌基因____________、抑癌基因突變
a．原癌基因：一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的____________所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
b．抑癌基因：其表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
②外因——致癌因子
易誘發生物發生基因突變并提高突變頻率的外界因素都屬于致癌因子。
常見的致癌因子可以分為三種類型。
類型 舉例
____致癌因子 主要指輻射，如紫外線、X射線等
化學致癌因子 無機化合物，如石棉、砷化物等；有機化合物，如苯、黃曲霉毒素等
生物致癌因子 能使細胞發生癌變的病毒，如Rous肉瘤病毒
(2)癌細胞的特征
①能夠無限增殖；
②形態結構發生顯著變化；
③細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內____________。
任務1圖示
1.基因突變的類型及性狀表現特點
(1)顯性突變：如a―→A，該突變一旦發生即可表現出相應性狀。
(2)隱性突變：如A―→a，突變性狀一旦在生物個體中表現出來，該性狀即可穩定遺傳。
2．可遺傳的變異與不可遺傳的變異的判斷
(1)類型
①不可遺傳的變異環境變化，遺傳物質未變
②可遺傳的變異
(2)判定方法
讓變異個體自交或與其他個體雜交，若此變異再次出現，則為可遺傳的變異；若此變異不再出現，則為不可遺傳的變異。
3．顯性突變和隱性突變的判定
(1)類型：
顯性突變：aa→Aa(當代表現)
隱性突變：AA→Aa(當代不表現，一旦表現即為純合子)
(2)判定方法：
①選取突變體與其他已知未突變體雜交，據子代性狀表現判斷。
②讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。
4．基因突變的一個“一定”和三個“不一定”
(1)基因突變一定會引起基因結構的改變，即基因中堿基排列順序的改變。
(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。
(3)基因突變不一定都產生等位基因。
病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變如果發生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可能通過無性生殖傳遞給后代。
②基因突變如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
考向一基因突變的實質及應用考查
1.[2023·河南高三適應性測試]吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產生的結果是(　　)
A．突變基因表達的肽鏈延長
B．突變基因表達的肽鏈縮短
C．突變基因轉錄產生的mRNA堿基序列發生改變
D．突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段
2．豌豆的高莖對矮莖為顯性，受一對等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促進赤霉素的合成，與此酶相比，m基因控制合成的酶只在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變為蘇氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列敘述正確的是(　　)
A．M基因突變為m基因是因為G—C替換為A—T
B．M基因突變為m基因后導致三個密碼子發生改變
C．赤霉素是M基因的表達產物，能促進豌豆莖的生長
D．在雜合體Mm中，M基因表達，m基因不表達
考向二基因突變的判斷及位置的確定
3.一只雌鼠的一條染色體上某基因發生了突變，使野生型(一般均為純合子)變為突變型。讓該雌鼠與野生型雄鼠雜交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變為(　　)
A．顯性突變　　　　　　　
B．隱性突變
C．Y染色體上的基因突變
D．X染色體上的基因突變
4．[經典模擬]一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個體之比也為2∶1，這個結果從遺傳學角度可作出合理解釋的是(　　)
A．該突變為X染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死
B．該突變為X染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死
C．該突變為X染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個體致死
D．X染色體片段發生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死
考向三細胞癌變的原理、特點及防治
5.[2023·合肥月考]結腸癌的發生受多種基因的控制，這些基因所在染色體、基因的狀態及其導致的結果如表所示。下列相關敘述正確的是(　　)
基因種類 基因所在染色體 基因狀態 結果
原癌基因Kram 12號染色體 活化 細胞快速增殖
抑癌基因DCC 18號染色體 失活 癌細胞變形
抑癌基因P53 17號染色體 失活 腫瘤擴大
其他基因 其他染色體 異常 癌細胞轉移
A.在正常人的肌細胞內含有原癌基因和抑癌基因
B．原癌基因和抑癌基因的正常表達是細胞癌變的內因
C．抑癌基因P53控制合成的蛋白質參與糖蛋白的形成
D．老年人患癌癥的概率大，原因是其體內的DNA呈單鏈
考點二　基因重組及其與基因突變的比較
任務1　基因重組類型分析
(1)自由組合型：位于________上的______隨非同源染色體的________而發生重組。
(2)互換型：位于________________隨四分體的非姐妹染色單體交換相應的片段而發生重組。
任務2　基因突變與基因重組的區別和聯系
項目 基因突變 基因重組
發生 時間 有絲分裂間期、減數分裂Ⅰ前的間期(主要) ________________
發生 原因 在一定的外界或內部因素作用下，DNA分子中發生堿基對的________，引起基因結構的改變 減數分裂Ⅰ過程中，________上的非姐妹染色單體的互換，或________上的非等位基因的自由組合
適用 范圍 ________________ 只適用于真核生物有性生殖細胞核遺傳
應用 通過________培育新品種 通過________使性狀重組，可培育優良品種
結果 產生新基因，控制新性狀 產生新的基因型，不產生新的基因
聯系 通過________產生新基因，為________提供自由組合的新基因，________是________的基礎
任務3　基因突變和基因重組在變異、進化及生物多樣性上的不同點
比較項目 基因突變 基因重組
生物 變異 生物變異的 來源 生物變異的 來源
生物 進化 為生物進化提供____材料 為生物進化提供____的原材料
生物 多樣性 形成生物多樣性的____原因 形成生物多樣性的____原因之一
師說突破3(3)圖示
1.基因重組的三點提醒
(1)多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。
(2)雜合子自交，后代發生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。
(3)“肺炎鏈球菌的轉化實驗”、轉基因技術等屬于廣義的基因重組。
2．對基因重組認識的幾個易錯點分析
(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。
(2)自然條件下基因重組發生在配子形成過程中，而不是受精作用發生時。
(3)基因重組一般發生于有性生殖產生配子的過程中，無性生殖的生物不發生，有性生殖的個體體細胞增殖時也不會發生。
(4)雜合子(Aa)自交產生的子代出現性狀分離，不屬于基因重組的原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。
3．“三看法”判斷基因突變與基因重組
(1)一看親子代的基因型
①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。
②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或互換(基因重組)。
(2)二看細胞分裂方式
①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結果。
②如果是減數分裂過程中染色單體上基因不同，可能發生了基因突變或互換(基因重組)。
(3)三看細胞分裂圖(見圖文智連)
①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲。
②如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖乙。
③如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結果，如圖丙。
考向一基因重組的類型及意義
1.[2023·鄂州期末]下列有關基因重組的敘述，錯誤的是(　　)
A．非同源染色體的自由組合能導致基因重組
B．兩條非同源染色體之間互換片段也屬于基因重組
C.肺炎鏈球菌的轉化實驗可以證明細菌之間也可以發生基因重組
D．同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可引起基因重組
2．下列過程中，沒有發生基因重組的是(　　)
考向二基因突變與基因重組的判別
3.如圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，根據圖像判定每個細胞發生的變異類型，正確的是(　　)
A．①基因突變　②基因突變　③基因突變
B．①基因突變或基因重組　②基因突變　③基因重組
C．①基因突變　②基因突變　③基因突變或基因重組
D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組　③基因重組
4．[2023·郴州一模]下列有關生物體內基因重組和基因突變的敘述，正確的是(　　)
A．小麥植株在有性生殖時，一對等位基因一定不會發生基因重組
B．由堿基對改變引起的DNA分子結構的改變就是基因突變
C．減數分裂過程中，控制一對性狀的基因不能發生基因重組
D．淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA堿基序列不屬于基因突變
考向三綜合考查基因重組與遺傳基本規律的關系
5.斑馬魚的酶D由17號染色體上的D基因編碼。具有純合突變基因(dd)的斑馬魚胚胎會發出紅色熒光。利用轉基因技術將綠色熒光蛋白(G)基因整合到斑馬魚17號染色體上。帶有G基因的胚胎能夠發出綠色熒光。未整合G基因的染色體的對應位點表示為g。用個體M和N進行如下雜交實驗。
(1)在上述轉基因實驗中，將G基因與質粒重組，需要的兩類酶是________________和________________。將重組質粒顯微注射到斑馬魚________中，整合到染色體上的G基因________________________________________________________________________
________后，使胚胎發出綠色熒光。
(2)根據上述雜交實驗推測：
①親代M的基因型是________(選填選項前的符號)。
a．DDgg　　　　　　b．Ddgg
②子代中只發出綠色熒光的胚胎基因型包括________(選填選項前的符號)。
a．DDGG b．DDGg
c．DdGG d．DdGg
(3)雜交后，出現紅·綠熒光(既有紅色又有綠色熒光)胚胎的原因是親代________(填“M”或“N”)的初級精(卵)母細胞在減數分裂過程中，同源染色體的________________________________________________________________________
發生了交換，導致染色體上的基因重組。通過記錄子代中紅·綠熒光胚胎數量與胚胎總數，可計算得到該親本產生的重組配子占其全部配子的比例，算式為
________________________________________________________________________。
[網絡建構提升]
[長句應答必備]
1．基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者細胞內遺傳物質都發生了變化。
2．基因突變是由于DNA分子中發生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因結構的改變。
3．基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。
4．基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。
5．基因重組來源于減數分裂形成配子時，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體的互換。
[等級選考研考向]
1．[2022·湖南卷]關于癌癥，下列敘述錯誤的是(　　)
A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發生相應改變
B．癌癥發生的頻率不是很高，大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積效應
C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D．樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可降低癌癥發生的可能性
2．[2022·廣東卷]為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C．兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質
D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
3．[2022·山東卷]野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時，發現了6個不同的隱性突變，每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①～⑥，每個突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變，根據表中的雜交實驗結果，下列推斷錯誤的是(　　)
雜交組合 子代葉片邊緣
①×② 光滑形
①×③ 鋸齒狀
①×④ 鋸齒狀
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 鋸齒狀
A.②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形
B．③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀
C．②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形
D．④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形
4．[2022·湖北卷]某植物的2種黃葉突變體表現型相似，測定各類植株葉片的光合色素含量(單位：μg·g－1)，結果如表。下列有關敘述正確的是(　　)
植株類型 葉綠素a 葉綠素b 類胡蘿卜素 葉綠素/ 類胡蘿卜素
野生型 1 235 519 419 4.19
突變體1 512 75 370 1.59
突變體2 115 20 379 0.35
A.兩種突變體的出現增加了物種多樣性
B．突變體2比突變體1吸收紅光的能力更強
C．兩種突變體的光合色素含量差異，是由不同基因的突變所致
D．葉綠素與類胡蘿卜素的比值大幅下降可導致突變體的葉片呈黃色
5．[2021·浙江6月]α－珠蛋白與α－珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明(　　)
A．該變異屬于基因突變
B．基因能指導蛋白質的合成
C．DNA片段的缺失導致變異
D．該變異導致終止密碼子后移
6．[2021·湖南卷]血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(　　)
A．引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
D．編碼apoB－100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高
7．[2021·江蘇卷]下列關于基因突變的敘述中，錯誤的是(　　)
A．在自然狀態下基因的突變頻率較低
B．紫外線等物理因素可能損傷堿基而誘發基因突變
C.基因中堿基序列的任何改變都可能導致基因突變
D.生殖細胞中基因突變的頻率越高越利于種群進化
[國考真題研規律]
8．[全國卷Ⅰ]某大腸桿菌能在基本培養基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養基上生長。將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養基中混合培養一段時間后，再將菌體接種在基本培養基平板上，發現長出了大腸桿菌(X)的菌落。據此判斷，下列說法不合理的是(　　)
A.突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失
B．突變體M和N都是由于基因發生突變而得來的
C.突變體M的RNA與突變體N混合培養能得到X
D．突變體M和N在混合培養期間發生了DNA轉移
課堂互動探究案1
考點一
【任務驅動】
任務1　(1)不一定　(2)染色體變異　基因突變和基因重組　基因重組　基因突變
任務2　①物理　②生物　③化學　④增添　⑤替換　⑥缺失
任務3　小　大　大　小
任務4　(2)簡并性　(3)純合子　雜合子
任務5　(1)①突變或過量表達　生長和增殖　②物理
(2)分散和轉移
【過程評價】
1．解析：基因突變時，堿基對的替換、增添或缺失都有可能導致終止密碼提前或者滯后出現，從而導致肽鏈縮短或延長；轉錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，突變基因堿基序列的改變會導致mRNA堿基序列發生改變；基因突變會產生新基因，但不會改變染色體上基因的位置和數量，染色體上不會增加或減少染色體片段。
答案：D
2．解析：根據第“229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變為蘇氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”，說明M基因突變為m基因是因為G—C替換為A—T，A正確；由A項分析可知，M基因突變為m基因后導致一個密碼子發生改變，B錯誤；M基因控制合成的酶能促進赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表達產物，C錯誤；在雜合體Mm中，M基因表達，m基因也表達，只是表達的酶失去了原有的酶活性，D錯誤。
答案：A
3．解析：由于這只野生型雄鼠為純合子，而突變型雌鼠有一條染色體上的基因發生突變，F1的雌、雄鼠中出現性狀分離，所以該突變基因為顯性基因，即該突變為顯性突變。雌鼠突變基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上，但不能在Y染色體上。
答案：A
4．答案：B
5．解析：在正常人的肌細胞內含有原癌基因和抑癌基因，A正確；原癌基因突變或過量表達、抑癌基因突變是細胞癌變的內因，B錯誤；糖蛋白減少導致癌細胞分散、轉移，因此其他基因控制合成的蛋白質參與糖蛋白的形成，C錯誤；老年人體內的DNA呈雙鏈，老年人患癌癥的概率大，原因是生活中各種致癌因子刺激導致原癌基因和抑癌基因突變并產生積累，D錯誤。
答案：A
考點二
【任務驅動】
任務1　(1)非同源染色體　非等位基因　自由組合　(2)同源染色體上的非等位基因
任務2　減數分裂Ⅰ　替換、增添或缺失　同源染色體　非同源染色體　所有生物都可以發生　人工誘變　雜交育種　基因突變　基因重組　基因突變　基因重組
任務3　根本　重要　原始　豐富　根本　重要
【過程評價】
1．解析：非同源染色體的自由組合能導致其上的非等位基因自由組合，即導致基因重組，A正確；兩條非同源染色體之間互換片段屬于染色體結構變異(易位)，B錯誤；肺炎鏈球菌的轉化實驗可以證明細菌之間也可以發生基因重組，C正確；同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可引起基因重組，D正確。
答案：B
2．解析：將抗蟲基因導入棉花獲得抗蟲棉是通過基因工程實現的，基因工程所利用的原理是基因重組；花藥離體培養獲得單倍體植株過程中發生的是染色體數目變異；R型細菌轉化為S型細菌過程中發生了基因重組；初級精母細胞經過減數分裂Ⅰ形成次級精母細胞，在減數分裂Ⅰ的四分體時期可能發生同源染色體的非姐妹染色單體間的互換，在減數分裂Ⅰ的后期會出現非同源染色體上的非等位基因的自由組合，都屬于基因重組。
答案：B
3．解析：圖中①②分別處于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子是由一個DNA分子經過復制而得到的，圖中①②的變異只能來自基因突變；③處于減數分裂Ⅱ后期，A與a的不同可能來自基因突變或減數分裂Ⅰ前期的互換(基因重組)。
答案：C
4．解析：小麥植株在有性生殖時，一對等位基因一定不會發生基因重組，A正確；由堿基對改變引起的DNA分子結構的改變不一定是基因突變，如DNA中不具有遺傳效應的片段中發生堿基對的改變，不會導致基因突變，B錯誤；一對性狀可能由非同源染色體上多對等位基因控制，因此減數分裂過程中，控制一對性狀的基因可能會發生基因重組，C錯誤；淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA堿基序列屬于基因突變，D錯誤。
答案：A
5．答案：(1)限制性內切核酸酶　DNA連接酶　受精卵　表達
(2)①b　②b、d　(3)N　非姐妹染色單體　4×(紅·綠熒光胚胎數/胚胎總數)
課堂總結　網絡聚焦大概念
①基因　②隨機性　③不定向性　④根本　⑤有性生殖　⑥同源染色體非姐妹染色單體的互換
歷屆真題　分類集訓培素養
1．解析：細胞癌變結構和功能會發生相應改變，如成纖維細胞癌變后變成球形，A正確；癌變發生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發生的頻率不是很高，且癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，而是多個相關基因突變的累積效應，B正確；細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發生突變所致，C錯誤；開朗樂觀的心理狀態會影響神經系統和內分泌系統的調節功能，良好的生活習慣如遠離輻射等，能降低癌癥發生的可能性，D正確。
答案：C
2．解析：原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤；腫瘤細胞可無限增殖，B錯誤；原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必須的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤；據圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。
答案：D
3．解析：①×③、①×④的子代全為鋸齒狀，說明①與③④應是同一基因突變而來，因此②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形，③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，A、B正確；①×②、①×⑤的子代全為光滑形，說明①與②、①與⑤是分別由不同基因發生隱性突變導致，但②與⑤可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因突變形成的；若為前者，則②和⑤雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，若為后者，子代葉片邊緣為光滑形，C錯誤；①與②是由不同基因發生隱性突變導致，①與④應是同一基因突變而來，②×⑥的子代全為鋸齒狀，說明②⑥是同一基因突變形成的，則④與⑥是不同基因突變形成的，④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形，D正確。
答案：C
4．解析：兩種突變體之間并無生殖隔離，仍屬同一物種，只能體現遺傳多樣性，A錯誤；葉綠素主要吸收紅光和藍紫光，突變體2的葉綠素a和葉綠素b的含量比突變體1少，故突變體2比突變體1吸收紅光的能力弱，B錯誤；兩種突變體的光合色素含量差異，可能是同一個基因突變方向不同導致的，C錯誤；野生型的葉綠素與類胡蘿卜素的比值為4.19，葉綠素含量較高，葉片呈綠色，葉綠素與類胡蘿卜素的比值大幅下降，葉綠素含量少，不能掩蓋類胡蘿卜素的顏色，此時葉片呈黃色，D正確。
答案：D
5．解析：α－珠蛋白突變體是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的，該變異屬于基因突變，A正確；基因上堿基對缺失引起組成蛋白質的氨基酸的改變，故可以說明基因能指導蛋白質的合成，B正確；該變異屬于基因突變，而不是DNA片段的缺失導致的染色體結構變異，C錯誤；該變異導致由141個氨基酸組成的正常α－珠蛋白轉變成為由146個氨基酸組成的α－珠蛋白突變體，即突變導致氨基酸數目增多，故推測該變異導致終止密碼子后移，D正確。
答案：C
6．解析：LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會導致細胞表面LDL受體數量減少，使血漿中膽固醇的含量升高，C錯誤；編碼apoB－100的基因失活，則apoB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。
答案：C
7．解析：在高等生物中，105～108個生殖細胞中，才會有一個生殖細胞發生基因突變，在自然狀態下基因的突變頻率較低，A正確；紫外線等物理因素可能損傷堿基，改變堿基對排列順序，進而誘發基因突變，B正確；基因中堿基對序列的任何改變，包括替換、增添和缺失，都會導致基因突變，C正確；由于基因突變具有多害少利性，生殖細胞中基因突變的頻率越高，不一定利于種群進化，D錯誤。
答案：D
8．解析：突變體M在添加了氨基酸甲的基本培養基上才能生長，可以說明突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能喪失，從而不能自身合成氨基酸甲，而導致必須在添加氨基酸甲的基本培養基上才能生長，A正確；大腸桿菌屬于原核生物，突變體M和N都是由于基因發生突變而得來的，B正確；M和N的混合培養，致使兩者間發生了DNA的轉移，即發生了基因重組，因此突變體M與突變體N混合培養能得到X是由于細菌間DNA的轉移實現的，而不是突變體M的RNA，C錯誤、D正確。
答案：C

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