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專(zhuān)題17 基因突變及其與性狀的關(guān)系
【典例精講】
典例1：α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成,其中第1~138個(gè)氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的。該實(shí)例不能說(shuō)明 ( )
A.該變異屬于基因突變 B.基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成
C.DNA片段的缺失導(dǎo)致變異 D.該變異導(dǎo)致終止密碼子后移
2. 在一個(gè)鼠（2N）的種群中，鼠的毛色有野生型黃色（A）、突變型灰色（a1）和突變型黑色（a2）三種表現(xiàn)型，基因A對(duì)a1和a2為顯性，a1對(duì)a2為顯性，三種基因的形成關(guān)系如圖所示。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（　　）
A.a1基因的長(zhǎng)度與A基因相等，合成的肽鏈的長(zhǎng)度也相等
B.a2基因的長(zhǎng)度比A基因短，合成的肽鏈長(zhǎng)度不一定短
C.該過(guò)程體現(xiàn)了基因突變的不定向性與隨機(jī)性
D.灰色鼠與黑色鼠雜交，后代不可能出現(xiàn)黃色鼠
【方法點(diǎn)撥】
1.基因突變引起生物性狀改變的原因
（1）基因突變可能引起肽鏈不能合成 （2）肽鏈延長(zhǎng)（終止密碼子推后）
（3）肽鏈縮短 （終止密碼子提前） （4）肽鏈中氨基酸種類(lèi)改變.
2.基因突變未引起生物性狀的改變?cè)?br/>（1）密碼子的簡(jiǎn)并性：如新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸。
（2）突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。
（3）隱性突變：若基因突變未隱性突變，如AA中其中一個(gè)A基因突變?yōu)閍基因，此時(shí)生物性狀不發(fā)生改變。
（4）有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置，但蛋白質(zhì)的功能不變。
【題型訓(xùn)練】
1. 如圖為皺粒豌豆形成的原因和囊性纖維病的病因圖解．下列敘述正確的是（　）
A. 兩個(gè)實(shí)例都說(shuō)明基因和性狀是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系
B. 用光學(xué)顯微鏡可觀察到淀粉分支酶基因發(fā)生的變化
C. 圖中CFTR基因和淀粉分支酶基因都發(fā)生了基因突變
D. CFTR基因結(jié)構(gòu)異常后無(wú)法進(jìn)行轉(zhuǎn)錄和翻譯
2.血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通過(guò)與細(xì)胞表面受體結(jié)合,將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi),從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類(lèi)型的突變,當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí),會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解,導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是( )
A.引起LDL受體缺失基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
D.編碼apoB-100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
3.基因A的一個(gè)突變導(dǎo)致其編碼蛋白質(zhì)的mRNA中部產(chǎn)生了一個(gè)UGA終止密碼子，該細(xì)胞內(nèi)基因B的一個(gè)突變導(dǎo)致了一個(gè)tRNA上的單個(gè)核苷酸改變，改變后的tRNA將密碼子UGA翻譯為色氨酸（密碼子為UGG），使得基因A翻譯得到的蛋白質(zhì)是正常的，也就是說(shuō)，基因B的這種突變“抑制”了基因A突變?cè)斐傻娜毕荨Ｏ铝姓f(shuō)法錯(cuò)誤的是（　　）
A.基因B的突變不會(huì)影響細(xì)胞內(nèi)其他蛋白質(zhì)的合成
B.基因B突變的實(shí)質(zhì)是堿基替換
C.改變前后的tRNA轉(zhuǎn)運(yùn)的都是色氨酸
D.基因A突變未改變其轉(zhuǎn)錄的RNA的核苷酸數(shù)量
4.為研究與植物生長(zhǎng)相關(guān)的基因及其作用，科學(xué)家獲得了基因A、B、C失活的多種突變體，電泳分析各植株中蛋白m和蛋白n的表達(dá)情況，結(jié)果如圖。據(jù)圖分析錯(cuò)誤的是（）
A.基因B和C分別控制蛋白m和蛋白n的合成
B.蛋白m和蛋白n對(duì)植株的生長(zhǎng)起一定的抑制作用
C.基因B比基因C對(duì)植株生長(zhǎng)的抑制作用更強(qiáng)
D.基因A的表達(dá)產(chǎn)物能促進(jìn)蛋白m和蛋白n的合成
【答案】
典例1：【答案】C
【解析】本題考查基因突變的相關(guān)知識(shí)。基因突變是指由于DNA堿基對(duì)的置換、增添或缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化。由題意可知,該變異屬于基因突變,A項(xiàng)不符合題意;由于基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失,而使α-珠蛋白突變體的氨基酸組成與α-珠蛋白的不同,故基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成,B項(xiàng)不符合題意;DNA包括基因序列和非基因序列,該變異只能說(shuō)明基因突變導(dǎo)致變異,不能說(shuō)明非基因序列缺失也導(dǎo)致變異,C項(xiàng)符合題意;由題意可知,α-珠蛋白由141個(gè)氨基酸組成,而α-珠蛋白突變體由146個(gè)氨基酸組成,說(shuō)明基因突變后終止密碼子后移而使突變體的氨基酸數(shù)量增多,D項(xiàng)不符合題意。
典例2：【答案】A
【解析】基因長(zhǎng)度相等，說(shuō)明a1發(fā)生了堿基對(duì)的替換，可能導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，導(dǎo)致合成的肽鏈長(zhǎng)度不等，A錯(cuò)誤；a2基因比A基因短，說(shuō)明發(fā)生了堿基對(duì)的缺失，可能導(dǎo)致原本是終止密碼子的變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼子，從而導(dǎo)致肽鏈長(zhǎng)度變長(zhǎng)，B正確；A基因可以突變?yōu)閍1也可以突變?yōu)閍2，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，A基因的突變發(fā)生在不同的位點(diǎn)上，體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性，C正確；灰色鼠與黑色鼠體內(nèi)都不含A基因，故雜交后代不會(huì)出現(xiàn)黃色鼠，D正確。
【題型訓(xùn)練】
1.【答案】C
【解析】據(jù)圖分析，淀粉分支酶基因插入外來(lái)的DNA序列，CFTR基因缺失3個(gè)堿基，都發(fā)生基因突變．淀粉分支酶基因說(shuō)明基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程進(jìn)而控制生物的性狀，CFTR說(shuō)明基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)直接控制生物的性狀．
A、淀粉分支酶基因說(shuō)明基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程進(jìn)而控制生物的性狀，CFTR說(shuō)明基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)直接控制生物的性狀，A錯(cuò)誤；
B、光學(xué)顯微鏡不能觀察到基因突變，B錯(cuò)誤；
C、圖中淀粉分支酶基因插入了外來(lái)DNA序列，CFTR基因缺失了3個(gè)堿基，都發(fā)生了基因突變，C正確；
D、CFTR基因結(jié)構(gòu)異常但仍能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄和翻譯，只是翻譯出的蛋白質(zhì)功能異常，D錯(cuò)誤．
2.【答案】C
【解析】分析題干,血漿膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白與細(xì)胞表面的受體結(jié)合,將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi),從而使血漿中的膽固醇含量降低;LDL受體減少和載脂蛋白apoB-100減少,均會(huì)影響膽固醇被細(xì)胞利用,導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量較高。
A、LDL受體缺失,則LDL不能將膽固醇運(yùn)進(jìn)細(xì)胞,導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高,A正確;
B、由于密碼子的簡(jiǎn)并性,PCSK9基因的某些突變不一定會(huì)導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變,則不影響血漿中LDL的正常水平,B正確;
C、引起PCSK9蛋白活性增強(qiáng)的基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量減少,使血漿中膽固醇的含量增加,C錯(cuò)誤;
D、編碼apoB-100的基因失活,則apoB-100蛋白減少,與血漿中膽固醇結(jié)合形成LDL減少,進(jìn)而被運(yùn)進(jìn)細(xì)胞的膽固醇減少,使血漿中的膽固醇含量升高,D正確。
3.【答案】A
【解析】基因B的突變導(dǎo)致tRNA將密碼子UGA翻譯為色氨酸，即細(xì)胞內(nèi)所有的mRNA將終止密碼子翻譯成色氨酸，A錯(cuò)誤；基因B的突變只導(dǎo)致了單個(gè)核苷酸的改變，實(shí)質(zhì)是堿基的替換，B正確；改變前tRNA翻譯的是色氨酸，改變后的tRNA將終止密碼子翻譯成色氨酸，C正確；基因A突變導(dǎo)致編碼的mRNA中產(chǎn)生了UGA的終止密碼子，沒(méi)有改變轉(zhuǎn)錄的核苷酸數(shù)量，D正確。
4.【答案】D
【解析】由題可知：對(duì)比b、c和d組實(shí)驗(yàn)，c組缺少蛋白m而d組缺少蛋白n，基因B和C分別控制蛋白m和n的合成，A正確；對(duì)比a、b、c和d組實(shí)驗(yàn)，c組為A和B的雙突變體，長(zhǎng)得比b和d組植株高，蛋白m和蛋白n對(duì)植株生長(zhǎng)起抑制作用，B正確；由圖可知：c組植株長(zhǎng)得比d組植株高，因此基因B比基因C對(duì)植株生長(zhǎng)的抑制更強(qiáng)，C正確；對(duì)比a和b組實(shí)驗(yàn)，A突變體含有蛋白m和n，野生型沒(méi)有兩種蛋白，基因A可能促進(jìn)蛋白m和蛋白n的降解，D錯(cuò)誤。
21世紀(jì)教育網(wǎng) www.21cnjy.com 精品試卷·第 2 頁(yè) （共 2 頁(yè)）
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