資源簡介

第9講 基因突變和基因重組
【考試大綱要求】
1.基因重組及其意義 II
2.基因突變的特征和原因 II
【教學重點】
1、基因突變的概念、特點和原因。
2、結合實例從分子水平（堿基對替換、增添、缺失）分析基因突變產生內因，推導生成基因突變概念。
3、 分析基因突變類型對其控制蛋白質合成的蛋白質、對性狀與子代的影響。
4、基因突變的產生外在原因、特點及意義。
5、基因重組的時間、類型、結果、意義。
【教學難點】
1、基因突變和基因重組對生物進化的影響。
2、綜合DNA復制、基因的表達、對性狀的控制、癌癥病例等知識分析基因突變發(fā)生原因及意義，發(fā)展知識綜合能力。
【教學策略】
本課時作為高考第一輪復習課，教學任務主要在于引導學生構建一個遺傳總概念圖，再從基因和染色體變化的角度來認識生物發(fā)生變異的原因，并再深入推導遺傳物質的變化對蛋白質合成的影響、對生物性狀的影響，對生物進化的影響。
從近幾年的高考命題分析發(fā)現，基因突變和基因重組是遺傳學中一個相當重要的概念，是學生學習生物的遺傳、變異和進化的基礎。其中的基因突變是生物變異這部分教學內容中的一個重點知識，例如基因突變可整合DNA復制、蛋白質合成、基因對生物性狀控制、對生物進化的影響、人類單基因遺傳病、誘變育種的關系等等知識。基因重組可整合減數分裂、遺傳基本規(guī)律、雜交育種、基因工程等知識。
【教學過程】　
導入：生物的親子代之間及同一親代所生的各子代之間，均有或多或少的差異，這種差異就是變異。
一、基因突變
1．對基因突變的理解
概念 DNA 分子中發(fā)生①_______的增添、缺失和替換，而引起的基因結構的改變
發(fā)生 時期
原因 1)外因：某些環(huán)境條件，如物理、化學、生物因素 2)內因：DNA 復制發(fā)生差錯，DNA堿基組成改變等
類型 自然突變和誘發(fā)突變
特點 普遍性、③_____性、④_______性、低頻性
意義 產生的唯一來源，是生物變異的⑤_________，是生物進化的原始材料
2.實例——鐮刀型細胞貧血癥
（1)癥狀：紅細胞呈鐮刀狀，運輸氧氣的能力降低，易破裂溶血造成貧血，嚴重時會導致死亡。
（2）直接原因：血 紅蛋白分子上的一個氨基酸發(fā)生改變，由谷氨酸變成纈氨酸
（3）根本原因：堿基對的替換
例1.下圖為結腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是（ ）
A．圖示中與結腸癌有關的基因互為等位基因
B．結腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結果
C．圖中染色體上的基因變化說明基因突變是
隨機和定向的
D．上述基因突變可傳遞給子代細胞從而一定
傳給子代個體
3．基因突變機制
4．基因突變對肽鏈的影響
(1)堿基對的替換
①肽鏈長度可能不會改變，但可導致 mRNA 中密碼子發(fā)生變化，由于密碼子的簡并性，反映到肽鏈氨基酸種類上，可能發(fā)生變化，也可能不變化。
②替換時，有可能會使 mRNA 上的終止密碼子提前，從而使肽鏈變短。
(2)堿基對的增添和缺失
控制合成的 mRNA 發(fā)生連鎖改變，除可能導致肽鏈長度改變外，還會導致肽鏈中氨基酸的序列改變。
5．基因突變對性狀的影響
(1)改變性狀
①原因：突變間接引起密碼子改變，最終表現為蛋白質功能改變，改變生物性狀。
②實例：鐮刀型細胞貧血癥。
(2)不改變性狀，有下列四種情況：
①因為密碼子的簡并性，當突變后的 DNA 轉錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物性狀的改變。
②突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。
③突變發(fā)生在非編碼區(qū)或真核細胞基因編碼區(qū)的內含子中。
④某些突變雖改變了蛋白質中個別氨基酸的種類，但并不影響該蛋白質的功能。
6．基因突變對子代的影響
(1)如果基因突變發(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。
(2)如果基因突變發(fā)生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
(3)基因突變的頻率比較：生殖細胞＞體細胞；分裂旺盛的細胞＞停止分裂的細胞。
例2．(2011年安徽理綜)人體甲狀腺濾泡上皮細胞具有很強的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131Ⅰ治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131Ⅰ對人體會產生有害影響。積聚在細胞內的131Ⅰ可能直接(　　)
A．插入DNA分子引起插入點后的堿基序列改變
B．替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變
C．造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結構變異
D．誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代
例3.原核生物某基因原有213對堿基，現經過突變，成為210對堿基(未涉及終止密碼子改變)，它指導合成的蛋白質分子與原蛋白質相比，差異可能為(　　)
A．少一個氨基酸，氨基酸順序不變
B．少一個氨基酸，氨基酸順序改變
C．氨基酸數目不變，但順序改變
D．A、B都有可能
二 基因重組
例4．(2012年黑龍江哈九中)在格里菲思的肺炎雙球菌轉化實驗中，加熱殺死的S型細菌的某種成分能使R型細菌轉化為S型細菌，R型細菌轉化過程中遺傳物質的變化與下列哪種過程最為相似(　　)
A．太空誘變育種獲得高產品種
B．花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株
C．農桿菌質粒侵入受體細胞
D．秋水仙素誘導染色體加倍
三 基因突變和基因重組的比較
基因突變 基因重組
本質 基因的分子結構發(fā)生改變，產生了新基因，出現了新性狀 不同基因的重新組合，不產生新基因，而是產生新基因型，使性狀重新組合
發(fā)生時間 及原因 細胞分裂間期DNA分子復制時，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基互補配對差錯或堿基對的丟失 減數第一次分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體間交叉互換，以及非同源染色體上基因自由組合
條件 外界條件的劇變和內部因素的相互作用 不同個體的雜交，有性生殖過程中減數分裂和受精作用
意義 生物變異的根本來源，也是生物進化的原始材料；通過誘變育種可培育新品種。 是生物變異的來源之一，通過雜交育種，性狀的重組，可培育出新的優(yōu)良品種
發(fā)生 可能 可能性很小 非常普遍
【鞏固練習】
1.下列細胞或生物中可以發(fā)生基因突變的是 （ )
①洋蔥根尖生長點細胞 ②洋蔥表皮細胞 ③硝化細菌 ④T2噬菌體 ⑤人的神經細胞 ⑥人的骨髓細胞 ⑦藍藻 ⑧人的精原細胞
A.①②③⑤⑥⑦ B.①③④⑥⑦⑧
C.①③④⑤⑥⑧ D.①②④⑤⑧
2.原核生物中某一基因編碼氨基酸的區(qū)域起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質結構影響最小( )
A.置換單個堿基對
B.增加4個堿基對
C.缺失3個堿基對
D.缺失4個堿基對
3.右圖為高等動物的細胞分裂示意圖。圖中不可能反映的是 ( )
A.發(fā)生了基因突變
B.發(fā)生了染色單體互換
C.該細胞為次級卵母細胞
D.該細胞為次級精母細胞
4.鐮刀型細胞貧血癥是一種隱性基因遺傳病。患病者的血液紅細胞表現為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半。迄今為止還沒有能真正治愈的藥物。
（1）鐮刀型細胞貧血癥的病因是血紅蛋白基因的堿基序列發(fā)生了改變。檢測這種堿基序列改變必須使用的酶是 ( )
A.解旋酶 B.DNA連接酶
C.限制酶 D.RNA聚合酶
（2）能否用顯微鏡檢測出鐮刀型細胞貧血癥？請說明其依據
（3）該病十分罕見，嚴重時會導致個體死亡，這表明基因突變的特點是
（4）由于鐮刀型細胞貧血癥是基因異常所導致的病變，因此現階段的實驗性治療方式包括基因療法、骨髓移植、干細胞移植等。其中的骨髓移植和干細胞移植治療法，能否直接采用患者本人的骨髓和干細胞？并說明原因：
如果用正常人的骨髓或干細胞可能帶來什么問題？

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