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第5章 基因突變及其他變異
5.1 基因突變和基因重組
共2課時(shí)
一、核心素養(yǎng)目標(biāo)
科學(xué)探究：在學(xué)習(xí)中懂得生物界豐富多彩的本質(zhì)，從而進(jìn)行辯證唯物主義的思想教育。
社會(huì)責(zé)任：在基因突變?cè)虻膶W(xué)習(xí)過(guò)程中懂得如何建立健康的生活方式。
生命觀念：1.從分子水平了解基因突變以及特點(diǎn)。
2.認(rèn)知基因重組的普遍性和生命的多樣性
3.說(shuō)出基因突變和基因重組的意義。
科學(xué)思維：1.用適當(dāng)?shù)乃季S方法進(jìn)行分析、歸納基因突變的概念、原因、特點(diǎn)等。
2.培養(yǎng)學(xué)生自學(xué)能力、獲取信息能力、發(fā)散思維、比較綜合能力等。
二、教學(xué)重難點(diǎn)
教學(xué)重點(diǎn)：基因突變的概念。
教學(xué)難點(diǎn)：1．基因突變和基因重組的意義。
2．細(xì)胞癌變的原因。
三、教學(xué)過(guò)程
一、基因突變
1．基因突變的實(shí)例及概念
(1)實(shí)例分析
(2)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的__替換__、__增添__或__缺失__，而引起的基因堿基序列的改變。
(3)對(duì)生物的影響
①若發(fā)生在__配子__中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。
②若發(fā)生在__體細(xì)胞__中，一般不能遺傳，但有些植物可通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。
③人體某些體細(xì)胞基因突變后可能發(fā)展為癌細(xì)胞。
2．細(xì)胞的癌變
(1)與癌變相關(guān)的基因
(2)癌細(xì)胞的特征
3．基因突變的原因、特點(diǎn)和意義
(1)原因
(2)特點(diǎn)
(3)意義
二、基因重組
1．概念
2．類型
類型 發(fā)生時(shí)期 實(shí)質(zhì)
自由組 合型 減數(shù)分裂Ⅰ__后期__ 非同源染色體上的__非等位基因__自由組合
交叉互 換型 減數(shù)分裂Ⅰ__前期__ 同源染色體上的__等位基因__隨非姐妹染色單體交換而發(fā)生重組
3．意義
基因重組是生物變異的重要來(lái)源之一，對(duì)__生物的進(jìn)化__具有重要意義。
〔思考〕
1．基因突變是普遍存在的，為什么又說(shuō)是低頻的呢？
提示：普遍性是指基因突變可以在各種生物中發(fā)生，并普遍存在于生物發(fā)育的各個(gè)時(shí)期。低頻性是指在自然界中，生物基因突變的頻率很低。
2．所有的基因突變都能遺傳給后代嗎？分析原因。
提示：不能。如發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代。
3．請(qǐng)判斷下列兩種現(xiàn)象產(chǎn)生的原因是否屬于基因重組并分析原因。
(1)高莖豌豆自交后代出現(xiàn)高莖和矮莖豌豆。
提示：否；雜合高莖豌豆自交后代中出現(xiàn)矮莖豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結(jié)果。
(2)黃色圓粒豌豆自交后代中出現(xiàn)黃皺、綠圓和綠皺豌豆。
提示：是；雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是兩對(duì)非同源染色體上控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結(jié)果。
〔學(xué)霸記憶〕
1．DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
2．細(xì)胞癌變的原因是原癌基因或抑癌基因突變。
3．基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供原始材料。
4．基因重組是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物進(jìn)化具有重要意義。
三、基因突變的實(shí)例
1．鐮狀細(xì)胞貧血
(1)致病機(jī)理
①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸纈氨酸。
②根本原因：基因中堿基對(duì)。
(2)病理診斷：鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因的一個(gè)堿基對(duì)改變引起的一種遺傳病，是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物性狀的典例。
2．細(xì)胞癌變的機(jī)理
3．原癌基因與抑癌基因的關(guān)系
(1)原癌基因是維持機(jī)體正常活動(dòng)所必需的基因，在細(xì)胞分裂過(guò)程中它負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程；而抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因與原癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化起著調(diào)節(jié)作用。
(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，機(jī)體對(duì)這種異常分裂又無(wú)法阻止而造成的。
例1　如圖是人類鐮狀細(xì)胞貧血產(chǎn)生的示意圖。據(jù)此分析，正確的是(　C　)
A．該病產(chǎn)生的根本原因是氨基酸被替換
B．①過(guò)程產(chǎn)生的堿基的變化可通過(guò)光學(xué)顯微鏡直接觀察
C．③過(guò)程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的參與
D．人體成熟紅細(xì)胞內(nèi)可完成圖中的①②③過(guò)程
四、基因突變的原因、特點(diǎn)和意義
1．基因突變的概念
(1)圖解
(2)實(shí)質(zhì)：基因中堿基排列順序的改變，即基因結(jié)構(gòu)的改變。
2．誘發(fā)基因突變的因素
(1)基因突變的外因——易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率(見(jiàn)下表)
基因突變的外因的分類 舉例 作用機(jī)理
物理因素 紫外線、X射線以及其他輻射 損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA
化學(xué)因素 亞硝酸、堿基類似物等 改變生物體內(nèi)核酸的堿基
生物因素 某些病毒的遺傳物質(zhì) 影響宿主細(xì)胞的DNA等
(2)基因突變的內(nèi)因——自發(fā)產(chǎn)生基因突變
DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等。
3．基因突變的特點(diǎn)
(1)普遍性：基因突變?cè)谏锝缰衅毡榇嬖冢瑹o(wú)論是低等生物，還是高等的動(dòng)植物以及人，都會(huì)由于基因突變而引起生物性狀的改變。
(2)隨機(jī)性
①基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；
②基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上；
③基因突變可以發(fā)生在同一個(gè)DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：基因突變是不定向的，一個(gè)基因可以向多個(gè)方向發(fā)生突變，形成一個(gè)以上的等位基因。例如：基因A可以突變成為a1(或a2或a3…)，A、a1、a2、a3…之間也可以相互突變(如圖所示)。同一個(gè)基因發(fā)生突變形成的基因之間都可以互稱為等位基因。
(4)低頻性
自然狀況下，對(duì)于一種生物而言，其基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計(jì)，在高等生物中，大約105～108個(gè)生殖細(xì)胞中，才有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。而大腸桿菌的DNA復(fù)制的錯(cuò)誤率約為10－9，即每連續(xù)109個(gè)核苷酸才可能發(fā)生一個(gè)錯(cuò)誤。
4．基因突變的意義
(1)基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑；
(2)基因突變是生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供原始材料。
5．基因突變發(fā)生的時(shí)期
基因突變一般發(fā)生在有絲分裂的間期和減數(shù)第一次分裂前的間期。這兩個(gè)時(shí)期正是DNA分子進(jìn)行復(fù)制的時(shí)候，故其結(jié)構(gòu)最不穩(wěn)定，也最容易發(fā)生基因突變。
知識(shí)貼士
(1)DNA中堿基對(duì)的增添、缺失和替換不一定是基因突變。因?yàn)榛蚴怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可能發(fā)生堿基對(duì)的改變，但不屬于基因突變。
(2)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因。
(3)雖然基因突變是不定向的，但是其結(jié)果是產(chǎn)生了等位基因。也就是說(shuō)，基因突變是朝著其等位基因的方向進(jìn)行突變。
(4)基因突變一定導(dǎo)致所攜帶的遺傳信息改變，但性狀不一定改變。
(5)在DNA復(fù)制時(shí)，DNA分子即將被復(fù)制部分穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)首先解開(kāi)，這時(shí)DNA的穩(wěn)定性大大降低，極易受外界因素的干擾而發(fā)生復(fù)制差錯(cuò)，從而發(fā)生基因突變。
(6)以RNA為遺傳物質(zhì)的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列發(fā)生改變也會(huì)產(chǎn)生基因突變，且RNA為單鏈結(jié)構(gòu)，在遺傳過(guò)程中更容易發(fā)生突變。
例2　下列有關(guān)基因突變的說(shuō)法，正確的是(　C　)
A．基因突變一定能產(chǎn)生等位基因
B．DNA分子中堿基發(fā)生增添、缺失、替換就是基因突變
C．基因突變可以發(fā)生在以RNA為遺傳物質(zhì)的病毒中
D．基因突變改變基因的數(shù)量，但不改變基因在染色體上的排列順序
五、基因重組
1．基因重組圖解分析
2．基因重組的類型
3．基因突變和基因重組的比較
項(xiàng)目 基因突變 基因重組
發(fā)生時(shí)間 細(xì)胞分裂前的間期 減數(shù)第一次分裂前期和后期
發(fā)生 原因 在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變 減數(shù)第一次分裂過(guò)程中，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合
適用 范圍 所有生物都可以發(fā)生 只適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳
種類 ①自然突變 ②人工誘變 ①基因自由組合 ②染色體交叉互換
結(jié)果 產(chǎn)生新基因，出現(xiàn)新性狀 原有基因的重新組合，產(chǎn)生新的基因型和表型
意義 是新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原始材料 生物變異的來(lái)源之一，有利于生物進(jìn)化
聯(lián)系 通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)
知識(shí)貼士
1．基因突變存在于所有生物中，基因重組僅存在于進(jìn)行有性生殖的真核生物細(xì)胞核中。
2．基因突變是對(duì)某一基因而言的，基因重組在兩對(duì)或兩對(duì)以上的基因中才會(huì)發(fā)生。
例3下列關(guān)于基因重組的敘述中，不正確的是(　D　)
A．基因重組只能產(chǎn)生新的性狀組合，不能產(chǎn)生新的性狀
B．四分體中同源染色體上等位基因隨非姐妹染色單體的交叉互換而互換
C．非同源染色體上非等位基因的重組
D．有性生殖時(shí)配子結(jié)合可導(dǎo)致基因重組
六、基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響
1．基因突變對(duì)肽鏈的影響
2．基因突變不一定遺傳給后代的原因
(1)突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。
(2)密碼子簡(jiǎn)并性：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。
(3)隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。
3．基因突變與生物性狀的關(guān)系
例4　下圖表示大腸桿菌某基因的堿基序列，下列各項(xiàng)變化對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)(　B　)
A．第6位的C被替換為T(mén)B．第9位與第10位之間插入1個(gè)T
C．第100、101、102位被替換為T(mén)TTD．第103、104位被替換為CG
七、基因突變類型的探究
1．基因突變的類型
基因突變可分為顯性突變和隱性突變。
(1)顯性突變是指由隱性基因突變成顯性基因(a→A)。該突變一旦發(fā)生，突變體即可表現(xiàn)出新突變性狀。
(2)隱性突變是指由顯性基因突變成隱性基因(A→a)。在第一代突變體中突變性狀一般不能表現(xiàn)，只有當(dāng)隱性基因純合時(shí)，突變性狀才能表現(xiàn)出來(lái)，且突變性狀一旦表現(xiàn)，即可穩(wěn)定遺傳。
2．判斷方法
(1)選取具有突變性狀的個(gè)體與原始親本進(jìn)行雜交(植物可自交)，若子代只表現(xiàn)原有的性狀，則控制相對(duì)性狀的基因發(fā)生的突變是隱性突變；若子代既表現(xiàn)出突變性狀又表現(xiàn)出原有的性狀，則控制相對(duì)性狀的基因發(fā)生的突變是顯性突變。
(2)選擇突變體與其他已知未突變體雜交，通過(guò)觀察子代變異性狀的比例來(lái)判斷基因突變的類型。
例5　一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2︰1，且雌雄個(gè)體之比也為2︰1，這個(gè)結(jié)果從遺傳學(xué)角度可作出合理解釋的是(　B　)
A．該突變基因?yàn)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死
B．該突變基因?yàn)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死
C．該突變基因?yàn)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死
D．X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雄配子致死
八、“三看法”判斷基因突變與基因重組
(1)一看親子代基因型：
①如果親代基因型為BB或bb，而后代中出現(xiàn)b或B的原因是基因突變。
②如果親代細(xì)胞的基因型為Bb，而次級(jí)精母(卵母)細(xì)胞中出現(xiàn)Bb的原因是基因突變或交叉互換。
(2)二看細(xì)胞分裂方式：
①如果是有絲分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。
②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變或交叉互換。
(3)三看染色體：
①如果在有絲分裂中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲)
②如果在減數(shù)分裂Ⅰ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因(同白或同黑)不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲)
③如果在減數(shù)分裂Ⅱ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因(顏色不一致)不同，則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果(如圖乙)
例6　如圖是基因型為AA的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，請(qǐng)根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型(　A　)
A．①基因突變　②基因突變　③基因突變
B．①基因突變或基因重組　②基因突變　③基因重組
C．①基因突變　②基因突變　③基因突變或基因重組
D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組　③基因重組
四、課堂鞏固
1．下列有關(guān)基因突變的說(shuō)法正確的是(　A　)
①無(wú)論是低等生物還是高等生物都可能發(fā)生基因突變　②生物在個(gè)體發(fā)育的特定時(shí)期才可發(fā)生基因突變　③基因突變只定向形成新的等位基因　④基因突變對(duì)生物的生存往往是有利的　⑤不同基因突變的頻率是相同的　⑥基因突變的方向是由環(huán)境決定的　⑦一個(gè)基因可以向多個(gè)方向突變
A．①⑦　　B．①③④　　C．②⑤⑦　　D．④⑥⑦
2．以下有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是(　C　)
A．非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組
B．非姐妹染色單體的交換可引起基因重組
C．純合子自交，因?yàn)榛蛑亟M，子代發(fā)生性狀分離
D．常染色體上的基因能與性染色體上的基因發(fā)生基因重組
3．下列關(guān)于基因突變和基因重組的敘述正確的是(　B　)
A．M基因可自發(fā)突變?yōu)閙1或m2基因，但m1基因不可突變?yōu)镸基因
B．進(jìn)行有性生殖的生物，非同源染色體上的非等位基因間可以發(fā)生基因重組
C．同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導(dǎo)致的
D．殺蟲(chóng)劑作為化學(xué)因素誘導(dǎo)害蟲(chóng)產(chǎn)生抗藥性突變，導(dǎo)致害蟲(chóng)抗藥性增強(qiáng)
4．下圖為有性生殖過(guò)程的圖解，基因突變和基因重組均可發(fā)生在(　B　)
A．①③　　B．②⑥　C．④⑤　　D．③⑥
5．(不定項(xiàng)選擇題)下列有關(guān)基因突變和基因重組及其應(yīng)用的敘述，正確的是(　AB　)
A．受精過(guò)程中不發(fā)生基因重組
B．抗蟲(chóng)小麥與矮稈小麥雜交，通過(guò)基因重組可獲得抗蟲(chóng)矮稈小麥
C．減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組
D．用射線照射大豆使其基因堿基序列發(fā)生改變，就能獲得種子性狀發(fā)生變異的大豆
6．由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的一個(gè)賴氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)以下圖表回答問(wèn)題：
第一個(gè) 堿基 第二個(gè)堿基 第三個(gè) 堿基
U C A G
A 異亮氨酸 異亮氨酸 異亮氨酸 甲硫氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 賴氨酸 賴氨酸 絲氨酸 絲氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G
(1)圖中Ⅰ過(guò)程發(fā)生的場(chǎng)所是__核糖體__。
(2)除賴氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最小？__絲氨酸__，原因是__要同時(shí)突變兩個(gè)堿基__。
(3)若圖中X是甲硫氨酸，且②鏈與⑤鏈這兩條模板鏈只有一個(gè)堿基不同，那么⑤鏈不同于②鏈上的那個(gè)堿基是__A__。
(4)從表中可看出密碼子具有__簡(jiǎn)并__的特點(diǎn)，它對(duì)生物體生存和發(fā)展的意義是__保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性__。
五、課后反思

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