資源簡介

人教生物(2019版)必修2教學案
5-1 基因突變和基因重組
學有目標——課標要求必明 記在平時——核心語句必背
1.說明基因突變是由于DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。 2.分析基因突變的原因，闡明基因突變的意義。 3.分析細胞癌變的原因，選擇健康的生活方式，遠離致癌因子。 4.闡明基因重組的意義。 1.DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。 2.細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因突變。 3.基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料。 4.基因重組也是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義。
【主干知識梳理】
一、基因突變
1．基因突變的實例和概念
(1)鐮狀細胞貧血
①病癥：紅細胞是彎曲的鐮刀狀，易破裂，使人患溶血性貧血。
②病因：血紅蛋白分子發生了氨基酸的替換，從基因角度分析是發生了堿基的替換。
③結論：鐮狀細胞貧血是由于基因的一個堿基對改變而產生的一種遺傳病。
(2)
(3)基因突變的遺傳特點
①發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。
②發生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。
2．細胞的癌變
(1)原因：存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：
①原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
(2)癌細胞的特征
①能夠無限增殖。
②形態結構發生顯著變化。
③細胞容易在體內分散和轉移。
3．基因突變的原因
(1)誘發產生[連線]
(2)自發產生：由于DNA復制偶爾發生錯誤等原因自發產生。
4．基因突變的意義
(1)產生新基因的途徑。
(2)生物變異的根本來源。
(3)為生物的進化提供了豐富的原材料。
二、基因重組
1．概念
在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，稱為基因重組。
2．類型
類型 圖示 發生的時期 發生的范圍
自由 組合型 減數分 裂Ⅰ后期 非同源染色體上的非等位基因
互換型 減數分裂Ⅰ前期 同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而發生交換
3．意義
(1)生物變異的來源之一。
(2)對生物的進化有重要意義。
【教材微點發掘】
1．鐮狀細胞貧血是一種遺傳病。結合教材第81頁“思考·討論”回答有關問題：
(1)完善鐮狀細胞貧血形成原因示意圖。
2 分析鐮狀細胞貧血的患病原因。
2.下圖表示結腸癌發生過程示意圖 教材第82頁“思考·討論” ，據圖回答有關問題：
1 結腸癌發生的根本原因是原癌基因和抑癌基因發生了突變。
2 癌細胞易于分散和轉移的原因是癌細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低。
3 癌癥多發生在老年人中，從圖中分析可能的原因是癌細胞是多個基因突變的結果，癌變是一個逐漸積累的過程。
4 在日常生活中我們應當怎樣預防癌癥？遠離致癌因子，選擇健康的生活方式。
教材問題提示
一 思考·討論1 教材第81頁
1.圖中谷氨酸發生了改變，變成了纈氨酸。
2.結合教材第67頁“表41　21種氨基酸的密碼子表”完成圖解 圖略 。,這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。
3.如果這個基因發生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會發生改變，所對應的性狀肯定會改變。
二 思考·討論2 教材第82頁
1.從基因角度分析，結腸癌發生的原因是相關基因 包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ 發生了突變。
2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根據圖示可以推測，癌細胞與正常細胞相比，所具有的特點是呈球形、增殖快、容易發生轉移等。
三 思維訓練 教材第84頁
1.在“確診的肺癌患者1 303人，其中吸煙的有823人，占患者總數的63.16%”，這說明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關性，但在此處并沒有證據表明，吸煙與肺癌患病率之間存在因果關系。要證明吸煙是肺癌的致病因素，還要進行病理學分析，需要發現吸煙導致肺癌的機制，即煙草中的什么成分，以什么方式，導致了肺癌。材料中還提到“在1 303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%”，說明吸煙并不一定導致肺癌。據此，可以作出判斷：只依靠材料中的兩個調查，無法得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結論，但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關性。
細胞的癌變是多個基因突變的共同結果，吸煙提高了基因突變的頻率，就增加了患肺癌的概率，但不能說吸煙一定會導致患肺癌。
2.略。
新知探究 一 　基因突變
【探究·深化】
[問題驅動]
注：相應氨基酸的密碼子參見教材第67頁密碼子表。
(1)a～d 4種基因突變分別屬于哪種基因突變類型？除此之外，基因突變還有哪種類型？
提示：a屬于基因突變中的缺失，b、c、d屬于替換，基因突變還有增添。
(2)圖中基因的不同位點都可能發生基因突變，這體現了基因突變的什么特點？除此之外，基因突變還有哪些特點？
提示：體現了基因突變的隨機性，基因突變還有普遍性、不定向性和低頻性等。
(3)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？在a突變點附近再丟失幾個堿基對對性狀的影響最小？
提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2個。
(4)b突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？由此推斷，基因突變一定會導致生物性狀的改變嗎？這有什么意義？
提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于維持生物遺傳性狀的相對穩定。
(5)上述基因突變通常發生在細胞周期的哪個時期？
提示：分裂間期。
[重難點撥]　
1．基因突變的類型與結果
2．基因突變與生物性狀的關系
3．雜交育種與誘變育種的比較
項目 雜交育種 誘變育種
原理 基因重組 基因突變
方法 雜交→自交→篩選→自交 輻射誘變、激光誘變、化學藥劑誘變
優點 使不同個體的優良性狀集中于同一個個體上 可以提高變異的頻率，大幅度改良某些性狀，加速育種進程
局限性 育種年限較長 有利變異的個體不多，需處理大量實驗材料
【典題·例析】
[典例1]　下列有關基因突變的敘述，正確的是(　　)
A．高等生物中基因突變只發生在生殖細胞中
B．基因突變必然引起個體表現型發生改變
C．環境中的某些物理因素可引起基因突變
D．根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的
[解析]　高等生物中基因突變可以發生在體細胞或生殖細胞中，A錯誤。由于密碼子的簡并性，基因突變不一定引起個體表現型發生改變；顯性純合子中只有一個基因發生隱性突變，表現型也不發生改變，B錯誤。環境中的某些物理因素可引起基因突變，如射線，C正確。根細胞不是生殖細胞，其基因突變只能通過無性生殖傳遞，D錯誤。
[答案]　C
[典例2]　下圖表示的是控制正常酶1的基因突變后所引起的氨基酸序列的改變。①②兩種基因突變分別是(　　)
A．堿基的替換　堿基的缺失
B．堿基的缺失　堿基的增添
C．堿基的替換　堿基的增添或缺失
D．堿基的增添或缺失　堿基的替換
[解析]　據圖可知，突變①只引起一個氨基酸的改變，所以應屬于堿基的替換。突變②引起突變點以后的多種氨基酸的改變，所以應屬于堿基的增添或缺失。
[答案]　C
易錯提醒—————————————————————————————————
基因突變的“一定”和“不一定”
(1)基因突變一定會引起基因結構的改變，即基因中堿基排列順序一定發生改變。
(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。
(3)基因突變不一定都產生等位基因。病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變如果發生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。
②如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
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【應用·體驗】
1．α 珠蛋白與α 珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明(　　)
A．該變異屬于基因突變
B．基因能指導蛋白質的合成
C．DNA片段的缺失導致變異
D．該變異導致終止密碼子后移
解析：答案：C　分析題意可知，α珠蛋白突變體基因相比α珠蛋白基因發生了堿基對的缺失，屬于基因突變，題意中未體現DNA片段的缺失，A正確，C錯誤；發生堿基對缺失，蛋白質種類發生改變，說明基因能指導蛋白質合成，B正確；突變后的蛋白質較原蛋白質氨基酸數量增多，說明突變后mRNA上的終止密碼子后移，D正確。
2．擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基對，下列分析正確的是(　　)
A．根尖成熟區細胞一般均可發生此過程
B．該細胞的子代細胞中遺傳信息不會發生改變
C．若該變異發生在基因中部，可能導致翻譯過程提前終止
D．若在插入位點再缺失3個堿基對，對其編碼的蛋白質結構影響最小
解析：答案：C　根尖成熟區細胞屬于高度分化的細胞，已經失去分裂能力，細胞中不會發生DNA復制，一般不會發生此過程，A錯誤；擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基對，說明發生了基因突變，導致遺傳信息發生改變，突變的基因會隨DNA分子進入子細胞，B錯誤；該變異發生在基因中部，有可能使該基因轉錄的mRNA分子中提前出現終止密碼子，導致翻譯過程提前終止，C正確；在插入位點再缺失3個堿基對，會使該基因轉錄的密碼子從插入位點后全部改變，導致其編碼的蛋白質結構與原來差異很大，D錯誤。
新知探究(二)　細胞癌變
【探究·深化】
[問題驅動]　
癌變的原因是由于細胞內抑癌基因和原癌基因發生突變，癌細胞的特點之一是能進行無限增殖，醫學上通常使用一定量的化學藥劑對癌癥病人進行化療，接受化療后的病人身體非常虛弱。
結合基因突變分析并回答下列問題：
(1)化療能夠治療癌癥的原理是什么？
提示：化療的作用是通過一定量的化學藥劑干擾癌細胞進行DNA復制，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細胞。
(2)接受化療的癌癥患者，身體非常虛弱的原因是什么？
提示：化療的藥物，既對癌細胞有作用，也對正常的體細胞有作用，因此，化療后病人的身體是非常虛弱的。
[重難點撥]　
1．癌細胞的主要特征
(1)無限增殖
細胞來源 分裂次數 存活時間
正常人肝細胞 50～60次 45.8～55天
海拉宮頸癌細胞 無限分裂 1951年至今
(2)形態、結構發生顯著變化
(3)易分散和轉移：細胞膜上的糖蛋白減少→細胞間的黏著性降低→細胞容易分散和轉移。
2．癌變機理
3．原癌基因與抑癌基因的關系
(1)原癌基因是維持機體正常活動所必需的基因，在細胞分裂過程中它負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；而抑癌基因主要是阻止細胞不正常地增殖。
(2)抑癌基因與原癌基因共同對細胞的生長和分化起著調節作用。
(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發生突變，導致細胞異常分裂，機體對這種異常分裂又無法阻止而造成的。
【典題·例析】
[典例1]　結腸癌是一種常見的消化道惡性腫廇。下列敘述正確的是(　　)
A．結腸癌細胞未發生基因突變
B．癌細胞間的黏著性顯著提高
C．癌細胞生長慢且不會轉移
D．結腸癌細胞可以無限增殖
[解析]　結腸癌是由基因突變引起的，癌細胞膜上糖蛋白減少，細胞間黏著性降低，生長快且易擴散和轉移，可以無限增殖，D正確。
[答案]　D
[典例2]　為研究人原癌基因Myc和Ras的功
能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤(如圖所示)。下列敘述正確的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C．兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質
D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
[解析]　原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤。適宜條件下，無限增殖是腫瘤細胞特征之一，B錯誤。原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤。據圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。
[答案]　D
方法規律—————————————————————————————————
判斷癌細胞的方法
(1)從形態方面：癌細胞一般呈球形；細胞膜上糖蛋白減少。
(2)從代謝方面：線粒體和核糖體活動旺盛，為癌細胞分裂提供能量和蛋白質。
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【應用·體驗】
1．關于癌癥，下列敘述錯誤的是(　　)
A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發生相應改變
B．癌癥發生的頻率不是很高，大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積效應
C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D．樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可降低癌癥發生的可能性
解析：答案：C　細胞癌變會導致其結構和功能發生相應改變，如成纖維細胞癌變后變成球形，A正確；癌變發生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發生的頻率不是很高，且癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，而是多個相關基因突變的累積效應，B正確；人和動物細胞中的DNA中本來就存在與癌變相關的基因，其中原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發生突變所致，C錯誤；開朗樂觀的心理狀態會影響神經系統和內分泌系統的調節功能，良好的生活習慣如遠離輻射等，能降低癌癥發生的可能性，D正確。
2．研究發現，一些癌細胞能進入“平衡”階段，此階段的癌細胞不易被免疫系統識別，不會惡性增殖，也不會導致機體發病。下列有關分析不合理的是(　　)
A．這種癌細胞是細胞正常分化的結果
B．免疫系統不易清除這些癌細胞
C．可以通過癌基因檢測的手段來監測細胞是否癌變
D．該發現有助于尋找治療癌癥的新方法
解析：答案：A　癌細胞是正常細胞畸形分化的結果。由于此階段的癌細胞不易被免疫系統識別，故免疫系統不易清除這些癌細胞。細胞癌變的內因是原癌基因與抑癌基因發生突變，故可以通過癌基因檢測的手段來監測細胞是否癌變。通過研究癌細胞進入“平衡”階段的機理，有可能將癌細胞轉變成“平衡”態細胞，有助于尋找治療癌癥的新方法。
新知探究(三)　基因重組
【探究·深化】
[問題驅動]　
如圖為貓由于基因重組而產生的毛色變異，請結合減數分裂、自由組合等知識回答下列問題：
(1)諺語“一母生九子，連母十個樣”，說明生物親子代之間存在性狀差異，通過基因重組能產生新表型。
(2)判斷下列現象是否屬于基因重組，并說明理由。
①雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆。
提示：不屬于。因為雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結果，基因重組指的是控制不同性狀的基因重新組合。
②雜合黃色圓粒豌豆自交后代中出現黃皺、綠圓、綠皺豌豆。
提示：屬于。因為雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是位于兩對非同源染色體上，控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結果。
[重難點撥]　
1．基因重組的類型
2．基因突變和基因重組的比較
項目 基因突變 基因重組
發生 時間 細胞分裂前的間期 減數分裂Ⅰ前期和后期
發生 原因 在一定外界或內部因素作用下，DNA分子中發生堿基的替換、增添和缺失，引起基因堿基序列的改變 減數分裂Ⅰ過程中，同源染色體的非姐妹染色單體互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合
適用 范圍 所有生物都可以發生 只適用于真核生物有性生殖的細胞核遺傳
種類 ①自然突變 ②人工誘變 基因自由組合 ②染色體互換
結果 產生新基因，出現新性狀 原有基因的重新組合，產生新的基因型和表型
意義 是新基因產生的途徑，生物變異的根本來源，生物進化的原材料 生物變異的來源之一，有利于生物進化
聯系 通過基因突變產生新基因，基因突變為基因重組提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎
【典題·例析】
[典例1]　下面有關基因重組的說法，錯誤的是(　　)
A．基因重組發生在減數分裂過程中，是生物變異的重要來源之一
B．基因重組產生原來沒有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息
C．基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表型
D．基因重組能產生原來沒有的新性狀組合
[解析]　基因重組包括同源染色體的非姐妹染色單體互換、非同源染色體上的非等位基因自由組合，前者發生在減數分裂Ⅰ前期，后者發生在減數分裂Ⅰ后期，是生物變異的重要來源之一，A正確；基因突變產生原來沒有的新基因，基因重組不能產生新基因，只能產生新的基因型，B錯誤；基因重組能產生新的基因型，但基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表型，C、D正確。
[答案]　B
[典例2]　如圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，根據圖像判定每個細胞發生的變異類型，正確的是(　　)
A．①基因突變　②基因突變　③基因突變
B．①基因突變或基因重組　②基因突變　③基因重組
C．①基因突變　②基因突變　③基因突變或基因重組
D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組　③基因重組
[解析]　圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子都是經過復制而得到的，所以圖中①②的變異類型只能屬于基因突變；③屬于減數分裂Ⅱ的后期，A與a的不同可能來自基因突變或基因重組，而正常體細胞的基因型為Aa，因此③的變異類型屬于基因突變或基因重組。故選C。
[答案]　C
易錯提醒—————————————————————————————————
據細胞分裂圖判斷姐妹染色單體上等位基因來源的方法
圖示
解讀 ①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲； ②如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖乙； ③如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結果，如圖丙
【應用·體驗】
1．下列關于基因重組的說法，錯誤的是(　　)
A．生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
B．減數分裂四分體時期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導致基因重組
C．減數分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組
D．一般情況下，花藥內可發生基因重組，而根尖不能發生基因重組
解析：答案：B　自然情況下，基因重組的發生有兩種過程，一是在減數第一次分裂前期即四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體的互換；二是在減數第一次分裂后期，同源染色體分開，非同源染色體自由組合。故選B。
2．如圖是某二倍體(AABb)動物的幾個細胞分裂示意圖。據圖判斷錯誤的是(　　)
A．甲圖表明該動物發生了基因突變
B．乙圖表明該動物在減數分裂前的間期發生了基因突變
C．丙圖表明該動物在減數分裂Ⅰ時發生了互換
D．甲、乙、丙所產生的變異均可遺傳給后代
解析：答案：D　甲、乙、丙是同一個二倍體動物的細胞分裂圖，其基因型為AABb，分析可知，甲圖表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，是基因突變的結果；乙圖表示減數分裂Ⅱ后期，其染色體上基因A與a不同，基因a只能是基因突變的結果；丙圖表示減數分裂Ⅱ后期，基因B與b所在的染色體顏色不一致，則該動物在減數分裂Ⅰ時發生了互換；甲分裂產生體細胞，其產生的變異一般不遺傳給后代。
科學探究——顯性突變與隱性突變的判斷
1．基因突變的兩種類型
2．兩種突變的判定方法
【素養評價】
1．果蠅的某個基因若發生突變，會出現純合致死效應(胚胎致死)。請分析下列說法錯誤的是(　　)
A．如果是常染色體上的隱性突變，與多對野生型果蠅雜交，后代不會出現突變型個體
B．如果是常染色體上的顯性突變，一對突變型果蠅雜交后代性狀分離比為2∶1
C．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，可選野生型雌果蠅與之雜交，通過后代雌雄的比例來推測
D．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，可選野生型雄果蠅與之雜交，通過后代雌雄的比例來推測
解析：答案：C　如果是常染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，與多對野生型果蠅(AA)雜交，后代不會出現突變型個體(aa)，A正確。如果是常染色體上的顯性突變(相應的基因用A表示)，一對突變型果蠅雜交(Aa×Aa)，后代基因型及比例為AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性狀分離比為2∶1，B正確。如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，若選野生型雌果蠅(XAXA)與之雜交，無論該雄果蠅是否發生基因突變，后代雌雄比均為1∶1，因此不能通過后代雌雄比例來推測，C錯誤。如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，可選野生型雄果蠅(XAY)與之雜交，若該雌果蠅未發生基因突變，即XAXA×XAY，則后代雌雄比為1∶1；若該雌果蠅發生基因突變，即XAXa×XAY，則后代雌雄比為2∶1，因此可通過后代雌雄比例來推測，D正確。
2．某農場種植的數十畝矮稈小麥中，出現了若干株高稈小麥。生物興趣小組對該變異性狀進行遺傳學分析。回答下列問題。
(1)判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡便的方法是__________________________________________________。
(2)已知該性狀是通過基因突變產生的，若要判斷該突變性狀的顯隱性，應選擇的實驗方案是__________________________。
①若______________________，說明突變性狀為顯性；
②若______________________，說明突變性狀為隱性。
解析：(1)小麥屬于自花傳粉植物，判斷變異性狀是否可以遺傳，最簡便的方法是讓具有變異性狀的小麥自交，觀察后代是否出現變異性狀。(2)判斷高稈性狀的顯隱性，應讓高稈小麥與矮稈小麥雜交。由于矮稈小麥為純合子，若后代全為矮稈，則說明高稈為隱性性狀；若后代出現高稈，則說明高稈為顯性性狀。
答案：(1)讓高稈小麥自交，觀察后代是否出現高稈性狀　(2)讓高稈小麥與矮稈小麥雜交　①后代出現高稈小麥　　②后代全為矮稈小麥
[課時跟蹤檢測]
[理解·鞏固·落實]
1．判斷下列敘述的正誤，對的打“√”，錯的打“×”。
(1)基因突變一定引起基因堿基序列的改變，但不一定引起生物性狀的改變。(√)
(2)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失或替換引起的基因堿基序列的改變。(×)
(3)基因突變通常發生在DNA→RNA的過程中。(×)
(4)減數分裂四分體時期，姐妹染色單體交換部分片段可導致基因重組。(×)
(5)各種生物都可以發生基因重組。(×)
2．原核生物某基因原有213對堿基，現經過突變，成為210對堿基(未涉及終止密碼子改變)，它指導合成的蛋白質分子與原蛋白質相比，差異可能為(　　)
①少一個氨基酸，氨基酸順序不變
②少一個氨基酸，氨基酸順序改變
③氨基酸數目不變，但順序改變
A．①③　　　　　　　 B．②③
C．① D．①②
解析：答案：D　突變后少了三個堿基對，氨基酸數比原來少1個；若少的三個堿基對正好控制著原蛋白質的一個氨基酸，則少一個氨基酸，其余氨基酸順序不變；若減少的三個堿基對正好對應著兩個密碼子中的堿基，則在減少一個氨基酸的基礎上，缺失部位后氨基酸順序也會改變；若減少的不是三個連續的堿基對，則對氨基酸的種類和順序影響將更大。 ①②符合題意，③不符合題意，故選D。
3．某種群中發現一突變性狀，連續培養到第三代才選出能穩定遺傳的純合突變類型，該突變為(　　)
A．顯性突變(d→D) B．隱性突變(D→d)
C．顯性突變或隱性突變 D．人工誘變
解析：答案：A　若為隱性突變，性狀只要出現，即可穩定遺傳；而顯性突變中表現突變性狀的個體不一定是純合子，若為雜合子，需要連續培養幾代才能選出穩定遺傳的純合子。故選A。
4．下列屬于癌細胞特征的是(　　)
①無限增殖　②代謝速率減慢　③細胞膜上糖蛋白減少　④具有轉移性　⑤產生大量的毒素
A．①②③④ B．①③④
C．①③④⑤ D．①②③④⑤
解析：答案：B　癌細胞是不受機體控制的、連續進行分裂的惡性增殖細胞，其細胞膜上糖蛋白減少，易分散、轉移，但不會產生大量的毒素。故選B。
5．下列有關基因重組的敘述，正確的是(　　)
A．基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導致子代性狀分離
B．基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，這屬于基因重組
C．YyRr自交后代出現不同于親本的新類型過程中發生了基因重組
D．造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組
解析：答案：C　Aa個體自交，后代的性狀分離是由于等位基因的分離和配子之間隨機結合而形成的，A錯誤；基因A中堿基的替換、增添或缺失屬于基因突變，B錯誤；YyRr自交后代出現不同于親本的新類型，這屬于基因重組，C正確；同卵雙生是由同一個受精卵發育而來的，所以細胞核中的遺傳物質是一樣的，其性狀差異主要是由外界環境引起的，D錯誤。
6．DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的基因的改變，稱為點突變。點突變常分為轉換和顛換兩種形式。一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代稱為轉換，嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換。下列有關點突變的說法中，錯誤的是(　　)
A．點突變通常發生在DNA復制的時期
B．點突變可導致等位基因的產生
C．DNA分子中，最多出現4種轉換和4種顛換
D．點突變改變了基因的堿基序列導致基因結構改變
解析：答案：C　由題意知，點突變屬于基因突變，通常發生于DNA復制的時期，基因突變是產生等位基因的原因，基因突變改變了堿基序列，即改變了其結構，A、B、D正確；DNA分子中，最多可出現4種轉換(A→G、G→A、T→C、C→T)和8種顛換(A→C、A→T、T→A、T→G、G→C、G→T、C→G、C→A)，C錯誤。
7．誘變育種有很多突出優點，也存在一些缺點。下列分析正確的是(　　)
①結實率低，發育遲緩　②提高突變率，使后代變異性狀較快穩定，因而加快育種進程　③大幅度改良某些性狀　④莖稈粗壯，果實種子大，營養物質含量高
⑤有利個體不多，需要處理大量的材料
A．①④ B．②③⑤
C．①④⑤ D．①②④
解析：答案：B　誘變育種利用的原理是基因突變，利用物理或化學方法會提高突變率；產生新基因進而產生新的性狀，能夠大幅度改良某些性狀，加速育種進程；由于基因突變的多害少利性，有利變異的個體不多，且需要處理大量的材料。②③⑤正確。
8．輻射可能導致基因變異。下列相關敘述正確的是(　　)
A．堿基對的替換、增添和缺失都是由輻射引起的
B．環境引發的變異可能為可遺傳變異
C．輻射能導致人體遺傳物質發生定向變異
D．基因突變可能造成某個基因的缺失
解析：答案：B　引起堿基對的替換、增添和缺失的因素有物理因素、化學因素和生物因素，A錯誤；如果環境引發了細胞中遺傳物質的改變，就成了可遺傳的變異，B正確；輻射能導致人體遺傳物質發生不定向改變，C錯誤；基因突變會導致基因內部分子結構的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換，不會導致某個基因的缺失，D錯誤。
9．離子輻射可引起細胞DNA產生某種損傷。下圖為人體p53基因參與的多種DNA損傷應答機制，以應對離子輻射帶來的后果。下列敘述錯誤的是(　　)
A．p53發生突變，損傷DNA可繼續復制以避免輻射影響
B．p53可引起細胞周期阻滯，抑制細胞的不正常增殖
C．p53可激活DNA修復系統，降低DNA的基因突變率
D．p53可誘導細胞發生凋亡，該應答機制對機體有利
解析：答案：A　若p53發生突變，p53基因無法控制產生正常蛋白質，損傷DNA在未得到修復的情況下可繼續復制，無法避免輻射影響，A錯誤；p53可以引起細胞周期阻滯，將細胞分裂阻滯在細胞周期的某一時期，從而抑制細胞的不正常增殖，B正確；p53可以激活DNA修復系統，將已損傷的DNA區域進行修復，減輕DNA損傷程度，降低DNA的基因突變率，C正確；p53可以誘導細胞發生凋亡，減少含有損傷DNA而發生變異的細胞，該應答機制對機體有利，D正確。
10.小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列問題：
(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產生的一個初級精母細胞，1位點為A基因，2位點為a基因，某同學認為該現象出現的原因可能是基因突變或互換。
①若是發生互換，則該初級精母細胞產生配子的基因型是________________________。
②若是發生基因突變，且為隱性突變，則該初級精母細胞產生配子的基因型是__________或________。
(2)某同學欲對上面的假設進行驗證并預測實驗結果，設計了如下實驗：
實驗方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為________的雌性個體進行交配，觀察子代的表型。
結果預測：①如果子代______________________________________________________，則發生了互換。
②如果子代________________________________________________________，則基因發生了隱性突變。
解析：(1)題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對應位點的基因是相同的，若不相同，則可能是發生了基因突變或互換，若是發生互換，則該初級精母細胞可產生AB、Ab、aB、ab四種基因型的配子；若是基因發生隱性突變，即A→a，則該初級精母細胞可產生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子。(2)若要驗證該現象出現的原因是基因突變還是互換，可以用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為aabb的雌性個體進行交配，如果子代出現黑色(AaBb)、褐色(aaBb)、棕色(Aabb)和白色(aabb)四種表型，則發生了互換；如果子代出現黑色(AaBb)、褐色(aaBb)和白色(aabb)或棕色(Aabb)、白色(aabb)和褐色(aaBb)三種表型，則基因發生了隱性突變。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出現黑色、褐色、棕色和白色四種表型　②出現黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型
[遷移·應用·發展]
11．研究發現，外界因子會導致HER基因過量表達，合成細胞膜上某種受體蛋白——HER蛋白，從而持續激活細胞內的信號傳導啟動DNA復制，導致細胞異常增殖而形成癌細胞。下列敘述錯誤的是(　　)
A．輻射、病毒等可能是激活HER基因過量表達的外界因子
B．HER基因過量表達后能影響細胞周期、控制細胞生長分裂
C．若細胞HER基因過量表達，會導致其細胞周期變短
D．HER蛋白是細胞膜上的一種糖蛋白，細胞癌變后其含量減少
解析：答案：D　由題意可知，HER基因過量表達會導致細胞癌變，而輻射、病毒等屬于致癌因子，因此輻射、病毒等可能是激活HER基因過量表達的外界因子，A正確；HER基因過量表達后可導致細胞異常增殖形成癌細胞，故HER基因過量表達后能影響細胞周期、控制細胞生長分裂，B正確；若細胞HER基因過量表達，會引起細胞癌變，導致細胞周期變短，C正確；根據題意可知，HER蛋白是細胞膜上的一種受體蛋白，細胞癌變后，該蛋白含量增加，而糖蛋白在細胞癌變后會減少，D錯誤。
12．已知果蠅體色由常染色體上的基因控制，灰身(B)對黑身(b)為顯性。現有某果蠅群體，世代均表現為黑身，科學家用藥物M處理一果蠅胚胎，該胚胎發育為灰身果蠅(記為甲)。若想驗證藥物M引發個體甲在胚胎期發生的是顯性突變，下列實驗設計合理的是(　　)
A．將甲與其他黑身個體雜交，觀察后代表型
B．取甲的生殖細胞于光學顯微鏡下，觀察有無顯性基因
C．將甲與其他黑身個體雜交，并用藥物M處理胚胎期細胞，觀察后代表型
D．將群體內的黑身個體雜交，并用藥物M處理胚胎期細胞，觀察后代表型
解析：選A　將甲與其他黑身(bb)個體雜交，若藥物M引發個體甲在胚胎期發生的是顯性突變，則甲的基因型為BB或Bb，后代的基因型為Bb或Bb、bb，則后代會出現灰身。若沒有發生顯性突變，甲的基因型仍然是bb，則后代不會出現灰身，因此將甲與其他黑身個體雜交，觀察后代表型，能驗證藥物M引發個體甲胚胎期發生的是否顯性突變，A正確；在光學顯微鏡下，觀察不到細胞的基因，B錯誤；由于藥物M會引起基因發生突變，因此用藥物M處理胚胎期細胞，會導致后代表型與實驗結果不同，該實驗設計不能用來驗證藥物M引發個體甲胚胎期發生的是否顯性突變，C、D錯誤。
13．圖甲表示果蠅卵原細胞中的一對同源染色體，圖乙表示該卵原細胞形成的卵細胞中的一條染色體，圖中字母表示基因。下列敘述錯誤的是(　　)
A．基因突變具有不定向性，圖甲中A/a基因可能突變成D/d或E/e基因
B．圖乙染色體上的d基因可來自基因突變或基因重組
C．圖甲中的非等位基因在減數分裂過程中一定不能發生自由組合
D．基因D、d的本質區別是堿基對的排列順序不同
解析：答案：A　基因突變具有不定向性，但結果是產生新的等位基因，故A/a基因不可能突變成D/d或E/e基因，A錯誤；由題意分析可知，圖乙染色體上的d基因可能來自基因突變或基因重組，B正確；圖甲中的非等位基因為同源染色體上的非等位基因，不能發生自由組合，C正確；基因D、d的本質區別是堿基對的排列順序不同，D正確。
14．科研人員利用化學誘變劑EMS誘發水稻D11基因突變，選育出一種純合矮稈水稻突變植株(甲)。將該矮稈水稻與正常水稻雜交，F2表型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1。D11基因的作用如下圖所示。請分析并回答問題：
(1)BR與BR受體結合后，可促進水稻細胞伸長，這體現了細胞膜的____________功能。
(2)EMS誘發D11基因發生________(填“顯性”或“隱性”)突變，從而________(填“促進”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株內BR含量______，導致產生矮稈性狀。
(3)研究發現，EMS也會誘發D61基因發生突變使BR受體合成受阻。由此說明基因突變具有______特點。
(4)科研人員利用EMS又選育出若干株純合矮稈水稻突變植株(乙)。現將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發生顯性或隱性突變引起的(其他情況不考慮)。
①若雜交子代皆表現為正常植株，則表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發生________(填“顯性”或“隱性”)突變引起的。
②若雜交子代出現矮稈植株，尚不能確定乙水稻矮稈性狀的產生原因。請進一步設計操作較簡便的實驗方案，預期實驗結果及結論。
實驗方案：雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統計植株的表型及比例。
預期實驗結果及結論：若植株全為________植株，則乙水稻矮稈性狀的產生原因與甲水稻相同；若植株全為________植株，則乙水稻矮稈性狀的產生是僅由D61基因發生顯性突變引起的。
解析：(1)BR與BR受體結合后，可促進水稻細胞伸長，這體現了細胞膜的信息交流功能。(2)F2表型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1，說明正常相對于矮稈為顯性，由此可見EMS誘發D11基因發生了隱性突變；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS誘發D11基因發生基因突變后會抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株內BR含量減少，進而產生矮稈性狀。(3)EMS既會誘發D11基因發生突變，也會誘發D61基因發生突變，可見基因突變具有隨機性特點。 (4)純合矮稈水稻突變植株(甲)是由D11基因發生隱性突變形成的，現將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發生顯性或隱性突變引起的。①若雜交子代皆表現為正常植株，說明D11基因能控制合成CYP724B1酶，進而形成BR，且BR的受體正常，這表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發生隱性突變引起的。②若雜交子代皆表現為矮稈植株，乙水稻矮稈性狀的產生原因可能是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，也可能是僅由D61基因發生顯性突變引起的，需要進行進一步實驗來探究。若乙水稻矮稈性狀的產生原因與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，則其矮稈性狀形成的原因是不能合成CYP724B1酶，導致BR不能形成所致，這可通過給雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統計植株的表型及比例來判斷，若植株全為正常植株，則乙水稻矮稈性狀的產生原因與甲水稻相同；若植株全為矮稈植株，則乙水稻矮稈性狀的產生是僅由D61基因發生顯性突變引起的。
答案：(1)信息交流(或信息傳遞)　(2)隱性　抑制　減少　(3)隨機性　(4)①隱性　②正常　矮稈

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