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人教生物(2019版)必修2教學(xué)案
5-3 人類遺傳病
學(xué)有目標(biāo)——課標(biāo)要求必明 記在平時(shí)——核心語(yǔ)句必背
1.舉例說出人類常見遺傳病的類型。 2.開展人群中遺傳病的調(diào)查活動(dòng)。 3.探討遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，關(guān)愛遺傳病患者。 1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 3.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、基因檢測(cè)等手段。 4.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。
【主干知識(shí)梳理】
一、人類常見遺傳病的類型
1．人類遺傳病的概念
由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
(2)類型和實(shí)例
①由顯性致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。
②由隱性致病基因引起的疾病：鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3．多基因遺傳病
(1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。
(2)特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率比較高。
(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病。
(2)類型
①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。
②染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。
5．調(diào)查人群中的遺傳病
(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。
(2)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式
某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%。
二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
1．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
2．產(chǎn)前診斷
(1)時(shí)間：胎兒出生前。
(2)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)。
(3)目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
3．基因檢測(cè)
(1)概念：通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
(2)意義
①可以精確地診斷病因。
②可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。
③預(yù)測(cè)后代患病概率。
(3)爭(zhēng)議：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。
4．基因治療：用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。
【教材微點(diǎn)發(fā)掘】
1．下圖表示唐氏綜合征患者的染色體組成(教材第93頁(yè)圖59)，據(jù)圖回答有關(guān)問題：
(1)由圖看出，唐氏綜合征患病的原因是比正常人多了一條21號(hào)染色體。
(2)從減數(shù)分裂角度分析，唐氏綜合征患者多一條21號(hào)染色體的原因是減數(shù)分裂過程中第21號(hào)染色體不分離。
(3)隨著“三孩”政策的實(shí)施，高齡孕婦增多，研究發(fā)現(xiàn)，高齡孕婦生出唐氏綜合征患兒的概率明顯增大。高齡孕婦在生產(chǎn)前應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2．請(qǐng)根據(jù)示意圖回答下面的問題(教材第94頁(yè)圖511發(fā)掘)：
(1)請(qǐng)寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：
A子宮；B羊水；C胎兒細(xì)胞。
(2)該圖解是羊水檢查示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？需要。理由是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病。
教材問題提示
(一)探究·實(shí)踐(教材第93頁(yè))
1、2略
3．對(duì)于某種遺傳病，如果計(jì)算的發(fā)病率和我國(guó)人群中的發(fā)病率不一致，原因有多種，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異，等等。
(二)思考·討論(教材第95頁(yè))
1．可以開發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物。除了教材第95頁(yè)講述的基因檢測(cè)的益處，基因檢測(cè)還可以幫助人們?cè)诖_定病因和治療方案之后，對(duì)預(yù)后作出預(yù)測(cè)，以便及時(shí)修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類型，及早確定治療方案；結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)；等等。
2．從保護(hù)個(gè)人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。
3．有一定的合理性，讓對(duì)方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對(duì)方和坦誠(chéng)相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容來決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。
新知探究(一)　人類常見遺傳病的類型
【探究·深化】
[問題驅(qū)動(dòng)]　
如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答下列問題：
(1)單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的疾病嗎？
提示：不是。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
(2)圖中反映出多基因遺傳病的特點(diǎn)是什么？除此之外，多基因遺傳病還有什么特點(diǎn)？
提示：圖中反映出多基因遺傳病成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加；多基因遺傳病還有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響、在群體中的發(fā)病率較高等特點(diǎn)。
(3)圖中染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是為什么？
提示：因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。
(4)克萊費(fèi)爾特征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特征患者，原因是什么？
提示：母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。
[重難點(diǎn)撥]　
1．多基因遺傳病——基因突變
如圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個(gè)，不管是基因1還是其他3個(gè)基因，只要其中的1個(gè)基因發(fā)生突變，就會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)的酶不能合成，則物質(zhì)E均不能合成，導(dǎo)致性狀發(fā)生改變，從而使發(fā)病率上升。
2．染色體異常遺傳病——染色體變異
(1)唐氏綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號(hào)染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ，也可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅱ。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：
異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。
(2)21三體的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的。因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的精子活力低，受精的機(jī)會(huì)少。
【典題·例析】
[典例1]　下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病
B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型
[解析]　人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，A錯(cuò)誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳病；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病，B錯(cuò)誤。雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病，C錯(cuò)誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D正確。
[答案]　D
[典例2]　下列屬于遺傳病的是(　　)
A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥
B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥
C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)
D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病
[解析]　人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類遺傳病。孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥，不屬于遺傳病；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非父親遺傳給兒子，而是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系，不屬于遺傳病；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無(wú)關(guān)。故選C。
[答案]　C
易錯(cuò)提醒————————————————————————————————
先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系
(1)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。
(2)同一家族有相同致病基因的可能性較大，遺傳病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。
—————————————————————————————————————
【應(yīng)用·體驗(yàn)】
1．下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，錯(cuò)誤的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病
B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的
C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常
解析：答案：A　多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯(cuò)誤；染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的，包括染色體數(shù)目變異遺傳病(如唐氏綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；血友病和白化病都為隱性遺傳病，既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。
2．帕陶綜合征患者的13號(hào)染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是(　　)
A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律
B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病
C．該病形成的原因可能是基因重組
D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致
解析：答案：B　帕陶綜合征屬于染色體異常遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律，A錯(cuò)誤；帕陶綜合征形成的原因是13號(hào)染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯(cuò)誤。
新知探究(二)　遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
【探究·深化】
[問題驅(qū)動(dòng)]　
有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。請(qǐng)回答相關(guān)問題：
(1)若丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？
提示：需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是該致病基因的攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。
(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？
提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。
(3)基因檢測(cè)能檢查出所有的遺傳病嗎？為什么？
提示：不能。基因檢測(cè)只能用于檢查基因異常的遺傳病，而不能用于檢查染色體異常的遺傳病。
(4)基因檢測(cè)存在哪些爭(zhēng)議？
提示：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不公平的待遇。
[重難點(diǎn)撥]　
1．遺傳病的檢測(cè)、預(yù)防與治療
2．遺傳咨詢與優(yōu)生
優(yōu)生措施 具體內(nèi)容
禁止近親結(jié)婚 直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生
進(jìn)行遺傳咨詢 ①體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷； ②分析遺傳病的傳遞方式 ③推算出后代再發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)(概率) ④提出防治對(duì)策和建議(如終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)
提倡適齡生育 不宜早育，也不宜過晚生育
開展產(chǎn)前診斷 B超檢查(外觀、性別檢查) ②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查) ③孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血) ④基因檢測(cè)(遺傳性地中海貧血檢查)
【典題·例析】
[典例1]　通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(　　)
A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱
B．夫婦中有核型異常者
C．夫婦中有先天性代謝異常者
D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
[解析]　羊膜穿刺術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于遺傳病或先天性疾病的檢測(cè)和預(yù)防。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起的發(fā)熱不需要進(jìn)行羊膜穿刺檢查。故選A。
[答案]　A
[典例2]　遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4
C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視
[解析]　據(jù)題意和題圖的基因檢測(cè)結(jié)果可知，鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，以避免基因歧視，D正確。
[答案]　C
歸納拓展—————————————————————————————————
幾種產(chǎn)前診斷措施的比較
措施種類 檢測(cè)指標(biāo) 檢測(cè)水平 應(yīng)用范圍
B超檢查 胎兒外觀、性別 個(gè)體水平 外觀是否存在畸形
羊水檢查 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu) 細(xì)胞水平 染色體異常遺傳病
孕婦血細(xì)胞檢查 血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量 細(xì)胞水平 能引起血細(xì)胞異常的疾病
基因檢測(cè) 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遺傳病
【應(yīng)用·體驗(yàn)】
1．母親年齡與生育后代患唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線圖如下。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是(　　)
A．孕前遺傳咨詢
B．禁止近親結(jié)婚
C．提倡適齡生育
D．妊娠早期避免接觸致畸劑
解析：答案：C　由題圖可知，隨著母親年齡的增長(zhǎng)，母親所生子女?dāng)?shù)目先增加后減少，唐氏綜合征相對(duì)發(fā)生率越來越高。在25～30歲，母親所生子女較多，且唐氏綜合征相對(duì)發(fā)生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患唐氏綜合征的概率。故選C。
2．囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們(　　)
A．你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)
B．你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子
C．由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9
D．根據(jù)遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16
解析：答案：C　由題意可知，囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用A、a表示，正常夫婦均有一個(gè)患病的弟弟，且其家庭的其他成員均無(wú)病，故這對(duì)夫婦的父母均為雜合子，這對(duì)夫婦的基因型及其比例為1AA∶2Aa，所以其后代患病概率為2/3×2/3×1/4＝1/9。故選C。
科學(xué)探究——調(diào)查人群中的遺傳病
1．調(diào)查人類遺傳病過程的基本要求
(1)一般選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為研究對(duì)象。
(2)調(diào)查的群體要足夠大。
(3)調(diào)查時(shí)要注意談話技巧、尊重調(diào)查對(duì)象。
2．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較
調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析
遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素；群體足夠大 ×100%
遺傳方式 患者家系 正常情況與 患病情況 分析基因顯隱性及所在染色體的類型
3．調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的一般操作流程
【素養(yǎng)評(píng)價(jià)】
1．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　)
A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究
B．對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
D．對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
解析：答案：C　對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無(wú)關(guān)，C錯(cuò)誤；對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析，可判斷兔唇是否由遺傳因素引起，D正確。
2．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　)
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
B．研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
C．研究原發(fā)性高血壓，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查
D．研究特納氏綜合征的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查
解析：答案：B　調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，貓叫綜合征是5號(hào)染色體缺失了一段引起的，屬于染色體異常遺傳病；原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病；特納氏綜合征是由女性缺少一條X染色體引起的，屬于染色體異常遺傳病；只有苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病。另外，調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，在群體中隨機(jī)調(diào)查，只能得到遺傳病的發(fā)病率。故選B。
[課時(shí)跟蹤檢測(cè)]
[理解·鞏固·落實(shí)]
1．判斷下列敘述的正誤，對(duì)的打“√”，錯(cuò)的打“×”。
(1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體就會(huì)患遺傳病。(×)
(2)單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病。(×)
(3)哮喘、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(√)
(4)進(jìn)行遺傳咨詢首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。(×)
(5)開展遺傳病的檢測(cè)，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(√)
(6)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。(×)
2．人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、抗維生素D佝僂病分別屬于(　　)
①染色體異常遺傳病　②多基因遺傳病　③常染色體上的單基因遺傳病　④性染色體上的單基因遺傳病
A．①②③④　　　　　　 B．③④①②
C．②④①③ D．②③①④
解析：答案：D　唇裂屬于多基因遺傳病；苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳病；唐氏綜合征是染色體異常遺傳病；抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。故選D。
3．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)
A．調(diào)查人群中某遺傳病的發(fā)病率要保證調(diào)查的隨機(jī)性
B．遺傳病患者一定帶有致病基因
C．基因診斷可以用來檢測(cè)遺傳病
D．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高
解析：答案：B　調(diào)查人群中某遺傳病的發(fā)病率要保證調(diào)查的隨機(jī)性，以減小誤差，A正確；遺傳病患者不一定帶有致病基因，如染色體異常遺傳病，B錯(cuò)誤；基因診斷可以用來檢測(cè)遺傳病，C正確；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響，D正確。
4．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量和每個(gè)家庭的幸福，下列采取的優(yōu)生措施正確的是(　　)
A．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定
B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚
C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有唐氏綜合征
D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征
解析：答案：C　產(chǎn)前診斷只能確定胎兒是否患有某些遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定；禁止近親結(jié)婚只是降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕；唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，可以通過產(chǎn)前診斷初步確定胎兒是否患有唐氏綜合征；遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。
5．通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　)
A．紅綠色盲 B．21三體綜合征
C．貓叫綜合征 D．鐮狀細(xì)胞貧血
解析：答案：A　21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以用顯微鏡觀察到；鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡觀察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變?cè)斐傻模酝ㄟ^觀察體細(xì)胞組織切片難以發(fā)現(xiàn)。故選A。
6．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是(　　)
選項(xiàng) 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo)
A 抗維生素D佝僂病 伴X染色體顯性遺傳 XaXa×XAY 選擇生男孩
B 紅綠色盲 伴X染色體隱性遺傳 XbXb×XBY 選擇生女孩
C 白化病 常染色體隱性遺傳 Aa×Aa 選擇生女孩
D 并指癥 常染色體顯性遺傳 Tt×tt 產(chǎn)前基因診斷
解析：答案：C　因?yàn)榭咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以夫妻基因型為XaXa×XAY時(shí)，后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩，A正確。紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY時(shí)，后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，全部表現(xiàn)正常，因此選擇生女兒，B正確。白化病是常染色體隱性遺傳病，當(dāng)夫妻基因型為Aa×Aa時(shí)，后代中兒子、女兒的患病概率均為25%，不能通過性別來確定是否正常，C錯(cuò)誤。并指癥是常染色體顯性遺傳病，當(dāng)夫妻基因型為Tt×tt時(shí)，后代中兒子與女兒的患病率各為50%，可通過產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常，D正確。
7．人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制，在人群中的發(fā)病率極低。理論上，下列推測(cè)正確的是(　　)
A．人群中M和m出現(xiàn)的概率均為1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等
C．苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2
解析：答案：B　各種基因型的比例未知，人群中M和m出現(xiàn)的概率無(wú)法計(jì)算，A錯(cuò)誤；該病為常染色體隱性遺傳病，人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等，B正確；苯丙酮尿癥患者(基因型為mm)母親基因型可能為Mm或mm，概率無(wú)法計(jì)算，C錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者(mm)與正常人婚配(MM或Mm)所生兒子患苯丙酮尿癥(mm)的概率為0或1/2，D錯(cuò)誤。
8．一對(duì)表型正常的夫婦，生下一個(gè)紅綠色盲和白化病兼患的兒子，下列示意圖中，b是紅綠色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于該夫婦體內(nèi)的細(xì)胞是(不考慮基因突變)(　　)
解析：答案：D　根據(jù)題意可知，父母的基因型分別為AaXBY、AaXBXb，因此該夫婦不可能含有AA基因型的體細(xì)胞，A、B項(xiàng)圖示可分別表示父親的體細(xì)胞、次級(jí)精(卵)母細(xì)胞或極體。C項(xiàng)圖示可表示因減數(shù)分裂Ⅰ過程發(fā)生互換而得到的次級(jí)卵母細(xì)胞或極體。故選D。
9．如圖為單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據(jù)圖回答問題：
(1)若該病為常染色體隱性遺傳病(如白化病)，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ3是雜合子的概率為________。
(2)若該病為常染色體顯性遺傳病(如多指)，則Ⅰ2________(填 “可能”或“不可能”)是純合子，因?yàn)樗麄兊暮蟠杏斜硇驼５膫€(gè)體。
(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病(如紅綠色盲、血友病)，致病基因用b表示，則Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫婦再生一個(gè)小孩，建議他們進(jìn)行產(chǎn)前診斷，因?yàn)樗麄兯腳_________(填“兒子”或“女兒”)一定患病。
(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病(如抗維生素D佝僂病)，則Ⅰ1和Ⅰ2夫婦再生一個(gè)女兒，表型正常的概率是________。
解析：(1)若該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)Ⅱ4為患者，可推斷Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型為Aa；根據(jù)Ⅰ2為患者，可推斷Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型為Aa。(2)若該病為常染色體顯性遺傳病，根據(jù)Ⅱ3正常，可判斷Ⅰ2一定含有正常基因。(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XBY、XbXb，其所生的兒子一定患病。(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XbY、XBXb，再生一個(gè)表型正常女兒的概率為1/2。
答案：(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　兒子
(4)1/2
[遷移·應(yīng)用·發(fā)展]
10．黏多糖貯積癥是一種常見遺傳病，患者因缺少黏多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如圖為該病某患者的家族遺傳系譜圖(Ⅱ4不含致病基因)，下列判斷錯(cuò)誤的是(　　)
A．該病的遺傳方式最可能為伴X染色體隱性遺傳，Ⅰ2一定為雜合子
B．若Ⅲ7與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8
C．第Ⅲ代中只有Ⅲ8生育前需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
D．人群中無(wú)女性患者，可能與男患者少年期死亡有很大關(guān)系
解析：答案：C　由題干和遺傳系譜圖分析可知，該病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ2號(hào)是正常女性，其兒子Ⅱ6是患者，因此Ⅰ2是該致病基因的攜帶者，A正確；Ⅲ7是正常女性，有一個(gè)患病的弟弟，因此該正常女性是致病基因攜帶者的概率是1/2，與一個(gè)正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正確；第Ⅲ代中只有Ⅲ8是正常男性，沒有致病基因，因此不需要對(duì)Ⅲ8進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，C錯(cuò)誤；該病是伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親和母親的X染色體上都含有致病基因，人群中無(wú)女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含該致病基因的配子，D正確。
11．曾經(jīng)有幾篇新聞報(bào)道描述了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是(　　)
A．患者為男性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致
B．患者為男性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致
C．患者為女性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致
D．患者為女性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致
解析：答案：B　含有Y染色體的應(yīng)為男性，該病發(fā)生的原因是父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后，沒有均分到兩個(gè)子細(xì)胞中，而是移向了一極，形成了異常精子(含兩條Y染色體)。故選B。
12．在人類中，第16號(hào)染色體有時(shí)在靠近著絲粒的長(zhǎng)臂上有一個(gè)嚴(yán)重染色的區(qū)域，可以通過顯微鏡看到特征“斑點(diǎn)”。這種特征“斑點(diǎn)”的存在是該染色體的一個(gè)不變的特征，并且是可遺傳的。一對(duì)夫婦懷上了一個(gè)孩子，但胎兒出現(xiàn)了多種異常并最終流產(chǎn)了。當(dāng)對(duì)胎兒的染色體進(jìn)行研究時(shí)，發(fā)現(xiàn)它有三條16號(hào)染色體(16號(hào)染色體是三體的)，三個(gè)16號(hào)染色體中有兩個(gè)有這種特征的斑點(diǎn)。母親的兩個(gè)16號(hào)同源染色體都沒有斑點(diǎn)，但父親的斑點(diǎn)是雜合的。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．胎兒的兩個(gè)有特征斑點(diǎn)的16號(hào)染色體，都來自父親
B．胎兒的三條16號(hào)染色體是由于父親減數(shù)分裂Ⅱ非正常分離導(dǎo)致
C．父本產(chǎn)生的造成該胎兒異常的配子占該次減數(shù)分裂所產(chǎn)生配子的比例為50%
D．胎兒異常并流產(chǎn)的原因可能是16號(hào)染色體上攜帶有生長(zhǎng)發(fā)育的重要基因
解析：答案：C　由題中信息“母親的兩個(gè)16號(hào)同源染色體都沒有斑點(diǎn)，但父親的斑點(diǎn)是雜合的”可知，胎兒的兩個(gè)有斑點(diǎn)的16號(hào)染色體全部來自父親，A正確；由于母親的16號(hào)染色體沒有斑點(diǎn)，而父親的16號(hào)染色體的斑點(diǎn)是雜合的，可推測(cè)，父親的精子形成過程中，減數(shù)分裂Ⅱ非正常分裂，導(dǎo)致產(chǎn)生含有兩條有斑點(diǎn)的16號(hào)染色體，B正確；一個(gè)精原細(xì)胞減數(shù)分裂完成后產(chǎn)生4個(gè)精子，造成該胎兒異常的配子(兩條16號(hào)染色體)占其中一個(gè)，故比例為25%，C錯(cuò)誤；胎兒的染色體數(shù)目異常并且?guī)в邪唿c(diǎn)，導(dǎo)致胎兒異常并流產(chǎn)，原因可能是16號(hào)染色體上攜帶有生長(zhǎng)發(fā)育的重要基因，D正確。
13．遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。調(diào)查步驟如下：
a．確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。
b．設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。
c．多個(gè)小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。
根據(jù)本題中提供的信息回答下面的問題：
其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下(空格中“√”為乳光牙患者)：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女患者
√ √ √ √ √
(1)根據(jù)上表在下面繪制出遺傳系譜圖：
(2)該病的遺傳方式是________________，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的概率為________。
(3)調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象，原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(5)除了禁止近親結(jié)婚外，你還能提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生？______________________________________________________________。
解析：(1)根據(jù)表格信息確定乳光牙患者和正常人的情況，正常男性和女性分別用□和○表示，患病男性和女性分別用和表示，然后繪制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)內(nèi)的遺傳系譜圖(見答案)。(2)由第Ⅱ代雙親均為患者而生出一個(gè)正常的女兒，判定該病為常染色體顯性遺傳病。假設(shè)雙親基因型都為Aa，患病女兒的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3)，該女性患者與aa婚配，后代是正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6。(3)調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象，原因是多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制，且易受環(huán)境因素的影響，不便于找出遺傳規(guī)律。(4)若表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因?yàn)閮烧呤峭环N隱性遺傳病攜帶者的概率較高。(5)遺傳病主要是預(yù)防，治療是十分困難的，除了禁止近親結(jié)婚外，還應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷等。
答案：(1)如圖所示
(2)常染色體顯性遺傳　1/6　(3)多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制，且易受環(huán)境因素影響，不便于找出遺傳規(guī)律　(4)兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較高　(5)進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷

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