資源簡介

第1節　基因突變和基因重組
課標要求
1．概述堿基的替換、增添或缺失會引發基因堿基序列的改變。
2．描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發生癌變。
3．闡明進行有性生殖的生物在減數分裂過程中，染色體所發生的自由組合和互換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現變異。
核心素養
1．分析基因突變的原因，闡明基因突變的意義。(科學思維)
2．分析細胞癌變的原因，選擇健康的生活方式，遠離致癌因子。(科學思維、社會責任)
3．闡明基因重組的意義。(生命觀念、科學思維)
一、基因突變的實例和概念
基礎知識·雙基夯實
1．基因突變的實例一：鐮狀細胞貧血(也叫鐮刀型細胞貧血癥)
(1)致病機理
①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸纈氨酸。
②根本原因：基因中堿基對 。
(2)病理診斷：鐮狀細胞貧血是由于堿基的替換引起的一種遺傳病，是基因通過控制_蛋白質__的結構，直接控制生物性狀的典例。
2．基因突變的概念
3．基因突變的遺傳性：基因突變若發生在_配子__中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在_體細胞__中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過_無性__生殖遺傳。
4．實例二：細胞的癌變
(1)根本原因
_原癌__基因和_抑癌__基因發生突變，導致正常細胞的生長和增殖失控而變成癌細胞。
(2)相關基因的作用
原癌基因表達的蛋白質是_細胞正常的生長和增殖__所必需的。
抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者_促進細胞凋亡__。
(3)癌細胞的特征
能夠_無限__增殖，_形態結構__發生顯著變化，細胞膜上的_糖蛋白__等物質減少，細胞之間的_黏著性__顯著降低，容易在體內分散和轉移等。
活|學|巧|練
1．基因突變一定引起基因結構的改變，但不一定引起生物性狀的改變。( √ )
2．基因突變是由DNA片段的增添、缺失或替換引起的基因結構的改變。( × )
3．只要一個原癌基因或抑癌基因發生了基因突變，就一定產生了癌細胞。( × )
合|作|探|究
1．早些年，我國開始了太空育種的研究。通過太空高輻射、微重力的特殊環境提高作物基因突變頻率，從而篩選出了人們需要的優良的品種。
(1)為什么發芽的種子易發生基因突變？
(2)DNA分子中堿基的增添、缺失、替換，一定會引起基因突變嗎？為什么？
(3)假若某基因的編碼區起始端插入了一個堿基。在插入位點的附近，再發生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質結構影響最小？并表述理由。
①替換單個堿基　②增加4個堿基　③缺失3個堿基　④缺失4個堿基
提示：(1)種子在發芽過程中，有絲分裂旺盛。在DNA分子復制過程中，DNA雙鏈解旋，此時結構不穩定，易導致堿基的數量或排列順序發生改變，從而使遺傳信息發生改變。
(2)不一定。因為基因通常是有遺傳效應的DNA片段，若這種變化發生在DNA分子中的非基因片段，沒有引起基因堿基序列的改變，不會引起基因突變。
(3)④。在①②③情況下，會導致其編碼的蛋白質氨基酸序列與原來完全不同。而在起始端插入一個堿基，再在插入位點的附近缺失4個堿基，其編碼的蛋白質結構可能會僅比原來編碼的蛋白質起始端少一個氨基酸，而其他氨基酸序列相同，因而影響最小。
2．癌癥是威脅人類健康最嚴重的疾病之一。結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。請根據結腸癌發生的原因(參見教材P82“思考·討論”)，回答下列問題：
(1)癌細胞生命活動相對較為旺盛，請分析細胞內線粒體、核糖體活躍的原因是什么？
(2)從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？
(3)癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？
提示：(1)癌細胞無限增殖過程中需要線粒體提供大量的能量，核糖體合成大量的蛋白質為細胞增殖做準備。
(2)從基因角度分析，結腸癌發生的原因是相關基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發生了突變。
(3)癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠無限增殖，形態結構發生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。
歸|納|提|升
1．基因突變改變生物性狀的原因
肽鏈不能合成；肽鏈延長(終止密碼子延后出現)；肽鏈縮短(終止密碼子提前出現)；肽鏈中氨基酸種類改變。
以上改變會引發蛋白質的結構和功能改變，進而引發生物性狀的改變。
2．基因突變不一定導致生物性狀改變的原因
(1)突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區。
(2)基因發生突變時，改變后的密碼子與原密碼子仍決定同一種氨基酸(即密碼子的簡并性)。
(3)基因突變為隱性突變，如AA中的一個A突變為一個a，此時性狀也不改變。
(4)一般來說，性狀是基因和環境共同作用的結果，在某些環境條件下，改變了的基因可能并不會在性狀上表現出來。
3．細胞癌變的幾點說明
(1)原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。
(2)正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。致癌因子誘發原癌基因突變后可能引起細胞癌變。抑癌基因又叫抗癌基因，其一旦發生突變也可能引起細胞癌變。
(3)并不是一個基因發生突變就會引發細胞癌變，癌癥是多個原癌基因與抑癌基因突變累積的結果。
(4)細胞癌變是細胞異常分化的結果。
典例1 (2023·河北保定期末改編)如圖是人類鐮狀細胞貧血產生過程的示意圖，下列有關分析正確的是( C )
A．該病產生的根本原因是氨基酸被替換
B．①過程產生的堿基的變化可通過光學顯微鏡直接觀察
C．③過程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的參與
D．人體成熟紅細胞內可完成圖中的①②③過程
解析：該病產生的根本原因是堿基被替換，A錯誤；基因中堿基被替換屬于分子水平的變化，不能通過光學顯微鏡直接觀察，B錯誤；③過程表示翻譯，需tRNA、mRNA、rRNA的參與，C正確；人體成熟紅細胞內沒有細胞核和核糖體，不能完成圖中的①②③過程，D錯誤。
變式訓練 (2023·山東省青島膠州市高一下學期期末)癌癥是當前嚴重影響人類健康、威脅人類生命的重要疾病之一。下列有關癌細胞的敘述，錯誤的是( A )
A．癌細胞的產生是原癌基因突變成抑癌基因導致
B．癌細胞膜上的糖蛋白減少，細胞間黏著性降低
C．癌細胞具有“不死性”，能夠進行無限增殖
D．日常生活中致癌因子是導致癌癥的重要因素
解析： 癌細胞的產生是原癌基因和抑癌基因發生突變導致，A錯誤；癌細胞膜上的糖蛋白減少，細胞間黏著性降低，B正確；癌細胞能夠無限增殖，C正確；日常生活中致癌因子是導致癌癥的重要因素，D正確。故選A。
二、基因突變的原因、特點和意義
基礎知識·雙基夯實
1．原因
2．特點
3．意義
活|學|巧|練
1．若沒有外界因素的影響，基因就不會發生突變。( × )
2．體細胞中發生的基因突變，一定不能傳遞給后代。( × )
3．基因突變導致的各種細胞癌變均可遺傳。( × )
合|作|探|究
在一個鼠的種群中，鼠的毛色有野生型黃色(A)、突變型灰色和突變型黑色三種表型，基因A對a1和a2為顯性，a1對a2為顯性，三種基因的形成關系如圖所示。請回答：
1．A、a1和a2基因能相互看作等位基因嗎？產生的原因是什么？
提示：A、a1和a2基因能相互看作等位基因。堿基替換和缺失是產生等位基因的原因。
2．圖示中發生基因突變的基因在染色體上的位置是否相同？基因突變會不會改變細胞中基因的數目？
提示：等位基因位于同源染色體上的相同位置。基因突變不會改變細胞中基因的數目。
3．圖示體現了基因突變的哪種特點？
提示：圖示體現了基因突變的不定向性。
歸|納|提|升
1．基因突變的四個易錯點
(1)突變時間：基因突變并不只是發生于DNA復制時。細胞生命歷程中的任何時期均可能發生基因突變，只是DNA復制時更容易發生。
(2)發生基因突變的生物：任何生物均可以發生基因突變，包括RNA病毒，而不只是以DNA為遺傳物質的生物。
(3)突變方向與環境的關系：基因突變的方向和環境沒有明確的關系，環境因素可提高突變率，但不能決定基因突變的方向。
(4)突變結果：基因突變改變基因的種類，遺傳信息一定改變，但不改變基因的數目，不一定改變生物的性狀。
2．顯性突變和隱性突變的判斷方法
(1)基因突變的兩種類型
(2)兩種突變的判定方法
典例2 (2023·河北省承德市隆化縣存瑞中學高一期中)下列關于基因突變的敘述中，錯誤的是( D )
A．基因突變是指基因結構中堿基的替換、增添或缺失
B．DNA中脫氧核苷酸種類、數量和排列順序的改變可能導致基因突變
C．外界條件或生物內部因素可使DNA復制發生差錯而導致基因突變
D．無論是低等生物還是高等生物都能發生基因突變，且基因突變只定向形成新的等位基因
解析： 基因結構中堿基的替換、增添或缺失會引起基因堿基序列的改變，引發基因突變，A正確；DNA中脫氧核苷酸種類、數量和排列順序的改變可能會引起基因堿基序列的改變，導致基因突變，B正確；引起基因突變的原因包括內因(生物內部因素)和外因(一定的外界環境條件)，C正確；無論是低等生物還是高等生物都能發生基因突變，且基因突變具有不定向性，D錯誤。
變式訓練 (2023·浙江高中聯盟高二下期中)某野生高等動物的一個DNA分子片段如圖所示，a、b、c是該片段上的基因，下列敘述正確的是( D )
A．圖中Ⅰ或Ⅱ處發生堿基對的改變屬于基因突變
B．經紫外線照射后，a基因可能突變成b基因
C．基因順序a－b－c變成b－c－a是基因突變的結果
D．若該動物體細胞中基因b突變為B，不能通過有性生殖遺傳給后代
解析： 基因內部發生堿基的替換、增添或缺失才是基因突變，而圖中Ⅰ或Ⅱ處并不是基因，此處發生堿基對的改變不屬于基因突變，A錯誤；紫外線照射可能會引起基因突變，基因突變會產生等位基因，而不能產生非等位基因，故a基因不可能突變成b基因，B錯誤；基因突變會使原有基因堿基序列發生改變，而不會引起DNA分子中原有基因排列順序改變，故基因順序a－b－c變成b－c－a不是基因突變的結果，C錯誤；若基因突變發生在該動物生殖細胞中，可能通過有性生殖遺傳給后代，若發生在該動物體細胞中，則不能通過有性生殖遺傳給后代，D正確。
三、基因重組
基礎知識·雙基夯實
1．概念
2．類型
類型 發生時期 實質
自由組合型 減數分裂Ⅰ_后期__ 非同源染色體上的_非等位基因__自由組合
互換型 減數分裂Ⅰ_前期__ 同源染色體上的_等位基因__隨非姐妹染色單體交換而發生交換，導致染色單體上的基因重組
3．意義
基因重組是生物變異的重要來源之一，對_生物的進化__具有重要意義。
活|學|巧|練
1．在誘導離體菊花莖段形成幼苗的過程中，不會發生的生命活動有基因重組。( √ )
2．高莖豌豆自交后代出現高莖豌豆和矮莖豌豆，這屬于基因重組。( × )
3．黃色圓粒豌豆自交后代出現黃圓、黃皺、綠圓、綠皺豌豆，屬于基因重組。( √ )
4．基因重組只能產生新基因型和重組性狀，不能產生新基因和新性狀。( √ )
合|作|探|究
基因重組的類型
下圖分別代表基因重組的兩種類型，請分析回答下列問題：
1．圖中發生基因重組的分別是什么基因？
提示：互換過程中是同源染色體的非姐妹染色單體上的基因發生基因重組；自由組合過程中是非同源染色體上的非等位基因發生基因重組。
2．從配子的角度分析，上述兩種類型的基因重組有什么共同點？
提示：都能使產生的配子種類多樣化。
3．精子與卵細胞隨機結合過程中進行基因重組嗎？受精作用的意義是什么？
提示：不進行；重組性狀要在后代中表現出來，一般要通過精子與卵細胞的結合后產生的新個體來實現。
歸|納|提|升
比較基因突變和基因重組
項目 基因突變 基因重組
變異實質 基因堿基序列發生改變 控制不同性狀的基因重新組合
時間 主要發生在分裂間期 減數分裂Ⅰ四分體時期和減數分裂Ⅰ后期
原因 DNA分子在外界因素或自身因素的作用下，引起的基因堿基序列的改變(堿基的替換、增添或缺失) 同源染色體的非姐妹染色單體互換，以及非同源染色體的自由組合
可能性 可能性小，突變頻率低 普遍發生在有性生殖過程中，產生的變異多
適用范圍 所有生物都可發生，包括病毒 通常發生在真核生物的有性生殖過程中
結果 產生新的基因 產生新的基因型
意義 是新基因的產生途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料 是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義
聯系 ①都可以使生物產生可遺傳變異；②在長期進化過程中，基因突變為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式進行傳遞；③兩者均產生新的基因型，可能產生新的表型
典例3 基因突變和基因重組都能使生物產生可遺傳的變異，對生物的進化起重要作用。下列敘述正確的是( B )
A．自然狀態下，基因突變和基因重組一般僅存在于進行有性生殖的生物中
B．基因突變使基因的堿基序列發生改變，而基因重組是不同基因的重新組合
C．基因突變和基因重組都是生物變異的根本來源
D．基因突變和基因重組都能產生新的基因型，從而形成新的表型
解析： 基因突變具有普遍性，所有生物都有可能發生基因突變，而自然狀態下，基因重組一般只發生于進行有性生殖的生物中，A錯誤。基因突變是DNA分子中發生堿基的增添、缺失或替換，而引起基因堿基序列的改變，而基因重組是不同基因的重新組合，B正確。基因突變是生物變異的根本來源，C錯誤。基因突變和基因重組都可以產生新的基因型，但不一定形成新的表型，D錯誤。
變式訓練 (2023·河北省張家口市第一中學高一期末)下列有關基因重組的說法，不正確的是( A )
A．基因重組是生物變異的根本來源
B．基因重組能夠產生多種基因型
C．基因重組發生在有性生殖的過程中
D．非同源染色體上的非等位基因可以發生重組
解析： 基因突變是生物變異的根本來源，A錯誤；基因重組能夠產生多種基因型，B正確；基因重組發生在有性生殖過程中，C正確；減數分裂Ⅰ后期，非同源染色體上非等位基因的自由組合會導致基因重組，D正確。故選A。
一、基因突變對蛋白質與性狀的影響
1．基因突變對肽鏈的影響
2．基因突變不一定遺傳給子代的原因
典例4 (2023·甘肅省天水市第一中學高一期末)若基因中部的某個堿基被其他堿基替換，可能的后果不包括( D )
A．其控制合成的蛋白質不變
B．翻譯過程在替換位置終止
C．翻譯過程中，替換處的氨基酸種類發生改變
D．翻譯過程中，替換處后面的氨基酸序列發生改變
解析： 基因中的堿基對替換后轉錄來的mRNA中密碼子改變，密碼子存在簡并性，可以決定同一種氨基酸，也可能形成終止密碼子，也可能形成決定不同氨基酸的密碼子，但只改變這一種氨基酸，其后的氨基酸種類和順序沒有改變。
典例5 基因突變既可由顯性基因突變為隱性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變為顯性基因(顯性突變)。若某種自花傳粉植物中基因型為AA和aa的植株分別發生了隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，子一代自交得到子二代，則下列說法錯誤的是( C )
A．最早在子一代中能觀察到該顯性突變的性狀
B．最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀
C．最早在子二代中能確定顯性突變純合體
D．最早在子二代中能分離得到隱性突變純合體
解析： 隱性純合子發生顯性突變，一旦出現顯性基因就會出現顯性性狀；顯性純合子發生隱性突變，突變形成的雜合子仍然是顯性性狀，只有雜合子自交后代才出現隱性性狀。AA、aa植株分別發生隱性突變和顯性突變，且在子一代中得到了基因型為Aa的個體，表現為顯性性狀，A正確；基因型為Aa的個體，自交后代出現性狀分離，所以最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀，B正確；基因型為Aa的個體，自交后代即子二代顯性個體的基因型為AA、Aa，所以一般最早在子三代中能分離得到顯性突變純合體，C錯誤；基因型為Aa的個體，自交后代出現性狀分離，所以最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀，隱性性狀一旦出現即可穩定遺傳，D正確。
三、“三看法”判斷基因突變與基因重組
(1)一看親子代基因型
①如果親代基因型為BB或bb，而后代中出現b或B的原因是基因突變。
②如果親代細胞的基因型為Bb，而次級精母(卵母)細胞中出現Bb的原因是基因突變或互換。
(2)二看細胞分裂方式
①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。
②如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變或互換。
(3)三看染色體
①如果在有絲分裂中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因不同，則為基因突變的結果(如圖甲)
②如果在減數分裂Ⅰ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因(同白或同黑)不同，則為基因突變的結果(如圖甲)
③如果在減數分裂Ⅰ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因(顏色不一致)不同，則為互換(基因重組)的結果(如圖乙)
典例6 (2023·湖北武漢檢測)如圖是基因型為AA的個體不同分裂時期的圖像，請根據圖像判定每個細胞發生的變異類型( A )
A．①基因突變　②基因突變　③基因突變
B．①基因突變或基因重組　②基因突變　③基因重組
C．①基因突變　②基因突變　③基因突變或基因重組
D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組　③基因重組
解析：分析題圖可知，①和②均為有絲分裂的圖像，①中A和a為同一染色體上的姐妹染色單體所攜帶的基因，②中A和a所在的染色體來源于姐妹染色單體，③為減數分裂Ⅱ后期的圖像，該個體的基因型為AA，沒有a，不可能是互換引起的，故①②③中出現a的原因都是基因突變。
1．下圖表示人類鐮狀細胞貧血的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAG，由此分析正確的是( C )
A．控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個堿基對發生替換都會引起貧血癥
B．②過程是以a鏈為模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的
C．轉運纈氨酸的tRNA反密碼子可能是CAC
D．人發生此貧血癥的根本原因在于蛋白質中的一個谷氨酸被纈氨酸取代
解析： 控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個堿基對發生替換不一定引起貧血癥；②過程以a鏈為模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根據纈氨酸的密碼子是GUG可知，對應的tRNA上的反密碼子為CAC；人類患鐮狀細胞貧血的根本原因是基因上的堿基發生替換。
2．下列關于基因重組的說法，不正確的是( B )
A．生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
B．減數分裂的四分體時期，同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導致基因重組
C．減數分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組
D．一般情況下，花藥內可發生基因重組，而根尖不能發生基因重組
解析： 自然情況下，基因重組的發生有兩種情況：一是在減數分裂Ⅰ的四分體時期，同源染色體上等位基因隨非姐妹染色單體之間互換而發生交換，導致染色單體上基因重組；二是在減數分裂Ⅰ的后期，同源染色體分開，非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
3．(2023·黑龍江哈爾濱一中月考)如圖甲、乙分裂過程中產生配子時發生的變異分別屬于( D )
　
A．基因重組，基因重組　 B．基因重組，基因突變
C．基因突變，基因突變 D．基因突變，基因重組
解析： 甲過程中的“a”基因是從“無”到“有”的，屬于基因突變，而乙過程中的A、a、B、b基因是已經存在的，只是進行了重新組合，為基因重組，故選D。
學|霸|記|憶
1．DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
2．癌細胞的特征：能夠無限增殖，形態結構發生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性降低，容易在體內分散和轉移等。
3．易誘發基因突變的因素：物理因素、化學因素和生物因素。
4．基因突變是生物變異的根本來源，為生物進化提供了豐富的原材料。
5．基因重組就是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。第2節　染色體變異
課標要求
舉例說明染色體結構和數目的變異都可能導致生物性狀的改變，甚至死亡。
核心素養
1．結合染色體結構變異的示意圖，了解染色體結構變異的常見類型。(科學思維)
2．通過分析染色體組的概念，理解二倍體、多倍體和單倍體的特點和生產中的應用。(社會責任)
3．通過低溫誘導染色體數目變化的實驗，理解染色體數目變化的機制。(科學探究)
一、染色體數目的變異
基礎知識·雙基夯實
1．類型：一類是細胞內_個別染色體__的增加或減少，如21三體綜合征；一類是細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少，例如雄蜂。
2．染色體組的概念：在大多數生物的體細胞中染色體都是兩兩成對的，也就是說含兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個染色體組。
如右圖中的雄果蠅體細胞染色體中_X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ__就代表一個染色體組，與其_精子__中的染色體相同。
3．二倍體、多倍體
(1)二倍體：體細胞中含有_兩個染色體組__的個體，包括幾乎全部的_動物__和過半數的_高等植物__。
(2)多倍體
①概念：體細胞含_三個__或_三個以上__染色體組的個體。其中，體細胞中含有三個染色體組的叫作_三倍體__，含有四個染色體組的叫作_四倍體__。
②植株的特點
a．_莖稈粗壯__；b_葉片、果實和種子__都比較大；c._糖類和蛋白質__等營養物質的含量有所增加。
(3)人工誘導多倍體
①方法：目前最常用最有效的方法是用_秋水仙素__處理_萌發的種子或幼苗__。
②原理：當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制_紡錘體的形成__，導致染色體不能_移向細胞兩極__，從而引起細胞內_染色體數目__加倍。
4．單倍體
(1)概念：體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體，叫作單倍體。
(2)特點：由二倍體形成的單倍體與正常植株相比，植株長得_弱小__，且_高度不育__。
(3)實踐應用：利用_單倍體植株__培育新品種。
活|學|巧|練
1.細胞中含兩個染色體組的個體是二倍體，含有三個或三個以上染色體組的個體是多倍體。( × )
2．單倍體的體細胞中不存在同源染色體。( × )
3．人工誘導多倍體最常用、最有效的方法是用秋水仙素處理休眠的種子。( × )
4．秋水仙素誘導幼苗成為多倍體的機理是抑制了有絲分裂前的間期紡錘體的形成。( × )
合|作|探|究
染色體組數的判斷
1．請根據染色體的形態判斷染色體組的數量，并完成表格的填寫
項目
染色體組數 _3__ _2__ _1__ _4__ _2__
每個染色體組內染色體數 _3__ _3__ _4__ _2__ _2__
規律：染色體組數＝_形態相同的染色體的條數__，一個染色體組中的染色體數＝_不同形態染色體的種類數__。
2．請根據基因型判斷染色體組數
項目
染色體組數 _1__ _3__ _2__ _4__
規律：染色體組數＝_控制同一性狀的基因的個數__。
歸|納|提|升
1.染色體組的理解
從本質上看：組成一個染色體組的所有染色體互為非同源染色體，一個染色體組中不含同源染色體。
從形式上看：一個染色體組中所有的染色體形態、大小和功能各不相同。
從功能上看：一個染色體組含有控制生物生長、發育、遺傳和變異的全部遺傳信息。
2．判斷染色體組數量的三種方法
(1)據染色體形態判斷：同一形態的染色體→有幾條就有幾個染色體組。
(2)據基因型判斷(字母代表的基因不在同一條染色體上)：同一英文字母(無論大小寫)出現的次數。如AAabbb個體中有3個染色體組。
(3)據染色體數目和形態判斷：染色體組數＝。
典例1 (2023·湖南長沙期末改編)下列關于染色體組、單倍體、多倍體的敘述，正確的是( D )
A．體細胞中含有三個染色體組的個體一定是三倍體
B．配子中含有的全部染色體稱為一個染色體組
C．單倍體生物都不能產生可育的配子
D．未受精的配子直接發育成的個體是單倍體
解析： 體細胞中含有三個染色體組的個體不一定是三倍體，如果該個體是由配子直接發育而來的，則為單倍體；如果該個體是由受精卵發育而來的，則為三倍體，A錯誤；配子中含有的全部染色體不一定只有一個染色體組，B錯誤；單倍體并非都不可育，由二倍體的配子直接發育成的單倍體，表現為高度不育，含有偶數個染色體組的配子直接發育成的單倍體可能會產生可育的配子，C錯誤。
變式訓練 (2023·河北保定一中月考)下列關于二倍體、單倍體和多倍體的說法中，錯誤的是( D )
A．水稻(2n＝24)一個染色體組有12條染色體，水稻基因組是測定12條染色體的DNA全部堿基序列
B．普通小麥的花藥離體培養后，長成的植株細胞中含三個染色體組，但不是三倍體
C．用秋水仙素處理單倍體幼苗得到的植株，不一定是純合的二倍體
D．人工誘導多倍體的唯一方法是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
解析： 水稻是雌雄同體的生物，體細胞含有12對同源染色體，因此水稻基因組是測定12條染色體的DNA全部堿基序列，A正確；普通小麥的花藥離體培養后，長成的植株為單倍體，細胞中含三個染色體組，B正確；單倍體幼苗經秋水仙素處理后得到的植株不一定是純合的二倍體，也可能是多倍體，C正確；人工誘導多倍體的方法有用秋水仙素或低溫處理萌發的種子或幼苗，D錯誤。
二、實驗：低溫誘導植物細胞染色體數目的變化
基礎知識·雙基夯實
1．實驗原理
用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠_抑制紡錘體__的形成，以致影響細胞_有絲分裂__中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞的染色體的數目發生變化。
2．實驗步驟
3．實驗中幾種溶液的作用
(1)卡諾氏液：_固定細胞的形態__。
(2)質量濃度為0.01 g/mL的甲紫溶液：_使染色體著色__。
(3)質量分數為15%的鹽酸溶液與體積分數為95%的酒精1∶1混合：_解離，使細胞分離開__。
(4)體積分數為95%的酒精：可用于洗去附著在根尖表面的_卡諾氏液__，還可與 質量分數為15%的鹽酸溶液　混合，解離。
4．實驗結論
低溫誘導植物染色體數目加倍。
活|學|巧|練
1.低溫誘導時溫度越低效果越顯著。( × )
2．用顯微鏡觀察時發現所有細胞中染色體均已加倍。( × )
3．制作根尖細胞的臨時裝片時，制作基本步驟是解離→漂洗→染色→制片。( √ )
4．低溫處理和利用秋水仙素處理材料的原理是相同的。( √ )
5．固定細胞后所用的沖洗試劑與解離后所用的漂洗試劑是一樣的。( × )
合|作|探|究
請根據教材P89“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”的實驗，思考并回答下列問題：
1．該實驗中顯微鏡下觀察到的植物細胞是死的，還是活的？
提示：顯微鏡下觀察到的植物細胞是死的。因為植物細胞經過卡諾氏液固定后已經死亡。
2．低溫能誘導植物細胞染色體數目發生變化的機理是什么？
提示：用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是植物細胞的染色體數目發生了變化。
3．低溫誘導植物細胞染色體數目的變化時，是不是溫度越低效果越好？
提示：不是，必須是“適當低溫”(4 ℃)。溫度過低會對植物細胞造成傷害。
4．該實驗是使所有的植物細胞中染色體數目都加倍了嗎？
提示：不是，只有部分細胞染色體數目加倍，絕大多數植物細胞染色體沒有加倍。
歸|納|提|升
低溫誘導植物細胞染色體數目的變化實驗的幾點注意事項
(1)抑制紡錘體形成≠著絲粒不分裂。低溫條件下不能形成紡錘體，但著絲粒正常分裂，結果是染色體無法移向細胞兩極。
(2)低溫處理分生組織細胞≠低溫處理任何細胞。分生組織細胞分裂旺盛，其他細胞分裂速度較慢或不分裂。
(3)低溫處理時間不是越長越好。低溫處理的目的只是抑制紡錘體形成，使染色體不能移向細胞的兩極。如果低溫持續時間過長，會影響細胞的各項功能，甚至導致細胞死亡。
(4)顯微鏡下觀察到的是死細胞，而不是活細胞：植物細胞經卡諾氏液固定后死亡。
(5)兩次漂洗的比較
項目 第一次漂洗 第二次漂洗
時間不同 在固定之后解離之前 在解離之后染色之前
試劑不同 用95%酒精漂洗 用清水漂洗
目的不同 洗去多余的卡諾氏液 洗去多余的解離液
(6)看不到染色體數目加倍的細胞的常見原因分析
①沒有剪取分生區。
②低溫誘導時間不足。
③解離不充分或漂洗不徹底。
④染色時間控制不當，看不清染色體。
⑤直接用高倍鏡進行觀察。
典例2 (2023·福建龍巖測試)某生物興趣小組為探究“低溫對細胞內染色體數目的影響是否與秋水仙素的影響相同”進行實驗。下列有關實驗的敘述正確的是( C )
A．應該選用洋蔥根尖成熟區細胞作為實驗材料
B．該實驗應設置室溫處理、－4 ℃的低溫處理、適宜濃度的秋水仙素溶液處理3組實驗
C．在顯微鏡下觀察，比較經過不同處理的根尖細胞內染色體數目
D．若低溫處理結果顯示大部分細胞內染色體數目與室溫下對應時期相同，則低溫不能誘導細胞內染色體數目加倍
解析： 洋蔥根尖成熟區細胞不再分裂，應該選用洋蔥根尖分生區細胞作為實驗材料，A錯誤；該實驗應設置室溫處理、4 ℃的低溫處理、適宜濃度的秋水仙素溶液處理3組實驗，B錯誤；在顯微鏡下觀察，通過比較經不同處理的根尖細胞內的染色體數目來完成，C正確；細胞分裂前的間期時間較長，所以大部分細胞內染色體數目不變，若低溫處理結果顯示所有細胞內染色體數目都與室溫下對應時期相同，則低溫不能誘導細胞內染色體數目加倍，D錯誤。
變式訓練 下列關于低溫誘導染色體數目加倍實驗的敘述，正確的是( A )
A．用卡諾氏液浸泡洋蔥根尖以固定細胞形態
B．解離主要是改變細胞膜通透性，加速染色劑進入細胞
C．顯微鏡下可觀察到多數細胞染色體數目加倍
D．低溫抑制紡錘體形成導致著絲粒無法分裂
解析： 用卡諾氏液浸泡洋蔥根尖以固定細胞形態，使用后，需要用體積分數為95%的酒精沖洗2次，A正確；解離的目的是用藥液使組織細胞相互分離開來，B錯誤；由于細胞周期中間期時間較長，因此顯微鏡下可以看到大多數細胞處在分裂間期，只有極少數細胞染色體數目加倍，C錯誤；低溫抑制紡錘體的形成導致著絲粒分裂后染色體不能被牽引到細胞兩極，D錯誤。
三、染色體結構的變異
基礎知識·雙基夯實
1．類型
圖解 變化 名稱 舉例
染色體b片段_缺失__ 缺失 果蠅缺刻翅的形成
染色體b片段_增加__ 重復 果蠅棒狀眼的形成
染色體的某一片段(d、g)移接到另一條非同源染色體上 易位 果蠅花斑眼的形成
同一條染色體上某一片段(a、b)_位置顛倒__ 倒位 果蠅卷翅的形成
2.結果：染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因_數目__或_排列順序__發生改變，導致_性狀__的變異。
3．對生物體的影響：大多數染色體結構變異對生物體是_不利__的，有的甚至會導致生物體死亡。
活|學|巧|練
1.染色體之間發生的片段互換屬于染色體結構變異。( × )
2．X射線可引起基因突變，也可引起染色體變異。( √ )
3．染色體增加某一片段可提高基因表達水平，是有利變異。( × )
合|作|探|究
辨析染色體結構變異的類型
1．下圖為顯微鏡觀察的變異雜合子染色體聯會異常現象，通過圖示辨析染色體結構變異的類型。
2．上述變異類型中，_缺失__和_重復__改變了染色體上基因的數量，_易位__和_倒位__改變了基因在染色體上的_排列順序__。
歸|納|提|升
1.染色體易位與互換的比較
染色體易位 互換
圖解
區別 發生于非同源染色體之間 發生于同源染色體的非姐妹染色單體之間
屬于染色體結構變異 屬于基因重組
可在顯微鏡下觀察到 在顯微鏡下觀察不到
2.染色體結構變異與基因突變的比較
項目 染色體結構變異 基因突變
本質 染色體片段的缺失、重復、易位或倒位 堿基的替換、增添或缺失
基因數目的變化 1個或多個 1個
變異水平 細胞 分子
光鏡檢測 可見 不可見
典例3 如圖①②③④分別表示不同的變異類型，其中圖③中的基因2由基因1變異而來。下列有關說法正確的是( C )
A．圖①②都表示易位，發生在減數分裂的四分體時期
B．圖③中的變異屬于染色體結構變異中的缺失
C．圖④中的變異屬于染色體結構變異中的缺失或重復
D．圖中4種變異能夠遺傳的是①③
解析： 圖①表示基因重組，因為其發生在同源染色體的非姐妹染色單體之間；圖②表示染色體結構變異中的易位，因為其發生在非同源染色體之間；圖③表示基因突變中堿基對的缺失；圖④表示染色體結構變異中的缺失或重復。圖中4種變異都是可遺傳的變異。故選C。
變式訓練 (2023·河北省石家莊市高一下學期期末)下圖中①為一個正常染色體上基因序列的示意圖，②、③、④、⑤是染色體在細胞增殖過程中發生結構變異的幾種情況。下列敘述正確的是( C )
A．②圖示屬于染色體結構變異中的倒位
B．③圖示屬于染色體結構變異中的易位
C．④圖示屬于染色體結構變異中的缺失
D．⑤圖示屬于染色體結構變異中的重復
解析： 圖示②中多了bc基因，屬于染色體結構變異中的重復，A錯誤；圖示③中dcb基因與原染色體上基因順序不同，屬于染色體結構變異中的倒位，B錯誤；圖示④中少了d基因，屬于染色體結構變異中的缺失，C正確；圖示⑤中多了wx基因，且都不是原染色體上的基因，屬于染色體結構變異中的易位，D錯誤。故選C。
四、單倍體育種和多倍體育種
基礎知識·雙基夯實
1．多倍體育種
方法 用_秋水仙素__誘導或用_低溫__處理
處理對象 _萌發__的種子或幼苗
原理 能夠抑制_紡錘體__的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而使細胞內染色體數目_加倍__
實例 含糖量高的甜菜和三倍體無子西瓜的培育
2.單倍體育種
(1)方法
(2)優點：_能明顯縮短育種年限__。
活|學|巧|練
1.單倍體育種中，可用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。( × )
2．二倍體西瓜幼苗的基因型為Aa，則用秋水仙素處理后形成的四倍體為純合子。( × )
3．二倍體水稻和四倍體水稻雜交，可獲得三倍體，稻穗和籽粒變小。( × )
4．秋水仙素可抑制紡錘體的形成，導致有絲分裂后期著絲粒不能正常分裂，所以細胞不能分裂，從而使細胞染色體數目加倍。( × )
合|作|探|究
無子西瓜的培育
請結合教材P91“拓展應用第2題”，回答下列問題：
1．為什么用一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖？
提示：芽尖細胞正在進行有絲分裂，當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。
2．四倍體西瓜植株做母本產生的雌配子中含有幾個染色體組？獲得的四倍體西瓜為何要與二倍體雜交？你能說出產生多倍體的基本途徑嗎？
提示：雌配子中含有兩個染色體組。雜交可獲得三倍體植株。產生多倍體的基本途徑：秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。
3．四倍體植株上結的西瓜是無子西瓜嗎？
提示：四倍體植株上結四倍體西瓜，四倍體西瓜內的種子為三倍體，所以四倍體植株上結的西瓜是有子西瓜。三倍體植株上結的西瓜是無子西瓜。
4．有時可以看到三倍體西瓜中有少量發育并不成熟的種子，請推測產生這些種子的原因。
提示：因為三倍體植株不能進行正常的減數分裂，一般情況下不能形成配子，但也有可能形成正常的配子。
5．無子西瓜每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？
提示：進行無性繁殖。將三倍體西瓜植株進行組織培養獲得大量的組織苗，再進行移栽。
6．在無子西瓜培育的過程中有兩次傳粉，請分別說明各自的作用。
提示：第一次傳粉：獲得三倍體種子；第二次傳粉：促進子房發育成果實。
歸|納|提|升
1.無子西瓜培育過程中父本和母本的選擇及結果分析
(1)如果用二倍體西瓜作母本，用四倍體西瓜作父本，二者雜交得到的種子中種皮含兩個染色體組，胚含三個染色體組，當胚發育成熟時，種皮已過度發育，非常堅硬，使種子難以萌發。而且，實踐證明，用二倍體作母本得到的三倍體的種子即使能萌發長成植株，其結出的果實中珠被發育成堅硬的種皮，也會導致西瓜口感不好。
(2)四倍體植株(母本)上結四倍體西瓜，四倍體西瓜的種子細胞中含有3個染色體組，其果肉、種皮細胞中含有4個染色體組。
2．單倍體育種易錯歸納
(1)單倍體育種一般應用于二倍體植物，因為若為四倍體植物，通過單倍體育種形成的個體不一定是純合子。
(2)單倍體育種和多倍體育種中都用到秋水仙素，但單倍體育種中是用秋水仙素處理單倍體幼苗，而多倍體育種中是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。
典例4 下列有關育種的敘述，正確的是( C )
A．雜交育種所選雙親必須是純合子
B．誘變所得植株若不出現預期性狀就應丟棄
C．多倍體育種時可用秋水仙素處理幼苗
D．單倍體育種依據的遺傳學原理是基因突變
解析： 雜交育種的雙親可以為雜合子，A項錯誤；誘變育種所得到的植株若不出現預期性狀，可能為雜合子，在其子代中有可能會出現預期性狀，B項錯誤；多倍體植株的獲得常用方法有低溫誘導植物的分生組織細胞和秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，C項正確；單倍體育種的原理為染色體變異，D項錯誤。
變式訓練 (2023·大連期中)除草劑敏感型的大豆經輻射獲得抗性突變體，且敏感基因與抗性基因是一對等位基因。下列敘述正確的是( A )
A．突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則該抗性基因一定為隱性基因
B．突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則再經誘變可恢復為敏感型
C．突變體若為基因突變所致，則再經誘變不可能恢復為敏感型
D．抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈
解析： 突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則除草劑敏感型大豆為雜合子，它缺失的一定是顯性敏感基因，體內依舊存在的是隱性抗性基因，A正確；突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，而染色體缺失引發的變異是不可逆的，不能恢復原狀，B錯誤；因為基因突變具有不定向性，所以再經誘變可能由抗除草劑型恢復為敏感型，C錯誤；敏感基因中的單個堿基對替換將發生基因突變，可能使編碼的肽鏈翻譯提前終止或延長，不一定不能編碼肽鏈，D錯誤。
一、生物變異類型的辨析
1．類型
根據遺傳物質是否改變，變異分為可遺傳的變異和不遺傳的變異。
2．關系辨析
3．利用四個“關于”區分三種變異
(1)關于“互換”：同源染色體上的非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組；非同源染色體之間的交換，屬于染色體結構變異中的易位。
(2)關于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重復(增加)，屬于染色體結構變異；DNA分子上若干堿基的缺失、增添(增加)，可能屬于基因突變。
(3)關于變異的“質”和“量”：基因突變改變基因的質，不改變基因的量；基因重組不改變基因的質，一般不改變基因的量；染色體變異不改變基因的質，會改變基因的量或基因的排列順序。
(4)關于變異與分裂方式
變異類型 變異水平 顯微觀察結果 細胞分裂方式
基因突變 分子水平變異 光學顯微鏡下不可見　　　 二分裂、無絲分裂、有絲分裂、減數分裂
基因重組 減數分裂
染色體變異 細胞水平變異 光學顯微鏡下可見 有絲分裂、減數分裂
典例5 急性早幼粒細胞白血病是最兇險的一種白血病，發病機理如圖所示。“誘導分化療法”是一種應用維甲酸和三氧化二砷聯合治療該病的方法。維甲酸通過修飾PML－RARa，使癌細胞重新分化而“改邪歸正”；三氧化二砷則可以引起這種癌蛋白的降解，使癌細胞發生分化并凋亡。下列有關分析錯誤的是( C )
A．這種白血病與早幼粒細胞產生新的基因有關
B．這種白血病與早幼粒細胞發生染色體變異有關
C．維甲酸和三氧化二砷均改變了癌細胞的DNA結構
D．“誘導分化療法”可有效減少病人骨髓中積累的癌細胞
解析： 由圖可知，這種白血病是早幼粒細胞基因突變導致癌變引發的，基因突變能產生新的基因，A正確；由圖示可知，非同源染色體之間因片段的交換而引起染色體結構的變異，B正確；由題意可知，維甲酸通過修飾PML－RARa，使癌細胞重新分化而“改邪歸正”，三氧化二砷則可以引起這種癌蛋白的降解，使癌細胞發生分化并凋亡，所以維甲酸和三氧化二砷均并未改變癌細胞的DNA結構，C錯誤；由題意可知，“誘導分化療法”可使癌細胞凋亡，因此可有效減少病人骨髓中積累的癌細胞，D正確。故選C。
二、細胞分裂異常與生物變異
1．配子中染色體出現異常的原因
(1)體細胞是純合子AABB，若形成的配子是AAB類型，則形成的原因是含A的同源染色體未分離進入同一子細胞或含A的姐妹染色單體分開后進入同一子細胞。
(2)體細胞是AaBb雜合類型發生異常
①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb類型，則形成的原因是減數分裂Ⅰ時，同源染色體未分離進入同一子細胞。
②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb類型，則形成的原因是減數分裂Ⅱ時，姐妹染色單體分開后進入同一子細胞。
(3)親代為AaXBY，產生配子時發生異常
①若配子中出現Aa或XY在一起，則減數分裂Ⅰ異常。
②若配子中A—a分開，X—Y分開，出現兩個AA/aa或兩個XX/YY，則是減數分裂Ⅱ異常。
③若配子中無性染色體或無A也無a，則是減數分裂Ⅰ或Ⅱ異常。
2．姐妹染色單體上出現等位基因的原因分析
(1)一定源自基因突變
一定是基因突變
(2)一定源自互換
一定是互換
(3)無任何提示，則上述兩種情況都有可能。
3．三體、三倍體與單體
(1)概念
①三體指的是二倍體生物體細胞核中的一對同源染色體多了一條染色體的個體。
②三倍體是指由受精卵發育而成的體細胞中含有三個染色體組的個體。
③單體指的是二倍體生物體細胞核中的一對同源染色體少了一條染色體的個體。
(2)單體和三體形成配子的分析
項目 單體 三體
減數分裂“減半”
配子的種類與比例 A∶O＝1∶1(O表示不含有該染色體) AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2
典例6 (2023·湖南郴州質檢)某植株的一條染色體發生缺失突變，獲得該缺失染色體的花粉不育，缺失染色體上具有紅色顯性基因B，正常染色體上具有白色隱性基因b(見下圖)。若以該植株自交，后代的情況為( D )
A．全為白色
B．全為紅色
C．紅色∶白色＝3∶1
D．紅色∶白色＝1∶1
解析： 基因型為Bb的植株自交，母本產生的配子種類及其比例是B∶b＝1∶1，而父本只能產生可育花粉b，雌雄配子隨機結合后代中Bb(紅色)∶bb(白色)＝1∶1。
三、基因重組、基因突變、染色體變異的比較
比較 基因重組 基因突變 染色體變異
實質 控制不同性狀的基因重新組合 基因堿基序列的改變 染色體結構或數目的變化
適用范圍 真核生物進行有性生殖產生配子時 任何生物均可發生 真核生物核遺傳中發生
產生結果 產生新的基因型，未發生基因的改變 產生新的基因，但基因數目不變 可引起基因數目或排列順序的變化
類型 ①非同源染色體上的非等位基因的自由組合②同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換 ①自然突變②人工誘變 ①染色體結構的變異②染色體數目的變異
意義 是生物變異的來源之一，對生物進化有十分重要的意義 是生物變異的根本來源，提供生物進化的原材料 對生物進化有一定意義
實例 黃圓和綠皺豌豆雜交，后代產生黃皺和綠圓個體 鐮狀細胞貧血 無子西瓜
典例7 (2023·湖南省株洲二中高一期末)下列有關變異的敘述中，錯誤的是( C )
A．一個基因中增加了若干對脫氧核苷酸屬于基因突變
B．非同源染色體之間的片段互換屬于染色體變異
C．雌雄配子隨機結合產生不同于親本類型的子代個體也屬于一種基因重組
D．發生在玉米花藥中的變異比發生在根尖中的更容易遺傳給后代
解析： 一個基因中增加了若干對脫氧核苷酸，屬于基因突變，A正確；非同源染色體之間的片段互換屬于染色體結構變異中的易位，B正確；雌雄配子的隨機結合不等于基因的自由組合過程，不屬于基因重組過程，C錯誤；發生在玉米花藥(生殖細胞)中的變異比根尖(體細胞)中的變異更容易遺傳給后代，D正確。
1．關于染色體組、單倍體和二倍體的敘述，不正確的是( D )
A．一個染色體組中不含同源染色體
B．由受精卵發育成的，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫二倍體
C．單倍體生物體細胞中不一定含有一個染色體組
D．雄蜂是二倍體生物
解析： 一個染色體組中不含有同源染色體；由受精卵發育成的個體，體細胞中含有幾個染色體組，則該個體就是幾倍體；單倍體是由配子發育而成的，不一定只含有一個染色體組；雄蜂是由未受精的卵細胞發育而來，是單倍體。
2．下列有關多倍體的敘述，正確的是( C )
A．體細胞中含有3個或3個以上染色體組的個體就是多倍體
B．人工誘導多倍體的方法很多，目前最常用最有效的方法是用低溫處理植物的分生組織細胞
C．與二倍體植株相比，多倍體植株中糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加
D．秋水仙素誘導多倍體形成的原因是促使染色單體分離，從而使染色體數目加倍
解析： 體細胞中含有3個或3個以上染色體組的個體可能是單倍體；人工誘導多倍體最常用且最有效的方法是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗；與二倍體植株相比，多倍體植株器官較大，營養物質的含量有所增加；秋水仙素抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，使細胞內染色體數目加倍。
3．下列關于低溫誘導染色體數目加倍實驗的敘述，正確的是( C )
A．原理：低溫抑制染色體著絲粒分裂，使染色體不能分別移向細胞的兩極
B．解離：鹽酸和酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離
C．染色：甲紫溶液和醋酸洋紅液都可以使染色體著色
D．觀察：顯微鏡下可以看到大多數細胞的染色體數目發生改變
解析： 低溫誘導染色體數目加倍的原理是低溫抑制紡錘體的形成，使染色體不能移向細胞的兩極；卡諾氏液用于固定細胞形態，解離液為鹽酸和酒精混合液；甲紫溶液和醋酸洋紅液都可以用于染色體的染色；低溫誘導染色體加倍時，發揮作用的時期是在有絲分裂的前期，而大多數細胞處于分裂間期，因此只能看到少數細胞染色體數目發生改變。
學|霸|記|憶
1.體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化，稱為染色體變異。
2．染色體數目的變異分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。
3．由受精卵發育來的個體，體細胞中含有幾個染色體組就是幾倍體；由配子發育來的個體，體細胞中無論含有幾個染色體組都是單倍體。
4．多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。
5．人工誘導多倍體的方法有：低溫處理、用秋水仙素誘導等，其原理是抑制紡錘體的形成。
6．與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。
7．染色體結構變異的類型主要包括：缺失、重復、易位和倒位。第3節　人類遺傳病
課標要求
舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。
核心素養
1．舉例說出人類常見遺傳病的類型。(生命觀念、科學思維)
2．開展人群中遺傳病的調查活動。(科學探究、社會責任)
3．探討遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者。(社會責任)
一、人類常見遺傳病的類型
基礎知識·雙基夯實
1．概念：人類遺傳病通常是指由_遺傳物質__改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受_一對等位基因__控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由_顯__性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發育不全等。
②由_隱__性致病基因引起的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3．多基因遺傳病
(1)概念：受_兩對或兩對以上等位基因__控制的遺傳病。
(2)特點
①易受環境因素的影響；在_群體__中的發病率比較高；常表現為家族聚集現象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。
(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由_染色體變異__引起的遺傳病(簡稱染色體病)。
(2)類型
①由染色體_結構__變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。
②由染色體_數目__變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。
活|學|巧|練
1.人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的，是生下來就有的疾病。( × )
2．有致病基因的個體不一定是遺傳病患者。( √ )
3．不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病。( × )
4．一個家族中幾代人都出現過的疾病是遺傳病。( × )
5．多基因遺傳病在群體中的發病率比單基因遺傳病高。( √ )
合|作|探|究
人類遺傳病的患病機理
甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機理，請據圖回答有關人類遺傳病的問題：
1．苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？
提示：不是，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。
2．根據圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖乙中②過程會導致唐氏綜合征嗎？分析原因。
提示：圖乙中①過程減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離，產生了異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合形成受精卵，該受精卵發育成的個體是唐氏綜合征患者。圖乙中②過程會導致唐氏綜合征。減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合形成受精卵，該受精卵發育成的個體會患唐氏綜合征。
3．除了卵細胞異常能導致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？
提示：也可能是在精子形成過程中減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離或減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，這兩種情況下形成的含有兩條21號染色體的異常精子與正常卵細胞結合形成受精卵，該受精卵發育的個體都為唐氏綜合征患者。
歸|納|提|升
人類常見遺傳病的類型及遺傳特點
遺傳病類型 遺傳特點 舉例
單基因遺傳病 常染色體 顯性 a.男女患病概率相等b．世代遺傳 并指、多指、軟骨發育不全
隱性 a.男女患病概率相等b．隱性純合發病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細胞貧血
伴X染色體 顯性 a.患者女性多于男性b．世代遺傳c．男患者的母親、女兒一定患病 抗維生素D佝僂病
隱性 a.患者男性多于女性b．有交叉遺傳現象c．女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良
伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點 外耳道多毛癥
多基因遺傳病 a.常表現出家族聚集現象b．易受環境因素的影響c．在群體中發病率較高 冠心病、哮喘、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良
人類常見遺傳病類型的記憶口訣
典例1 (2023·安徽省宿州市高一期末)下列關于人類遺傳病的說法，正確的是( B )
A．單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病
B．21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病
C．人類所有的遺傳病都是由致病基因引起的
D．多指和白化病都是由顯性致病基因引起的遺傳病
解析： 單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病，B正確；遺傳病患者不一定攜帶相應的致病基因，如染色體異常遺傳病，C錯誤；多指是由顯性基因引起的遺傳病，而白化病是由隱性基因引起的遺傳病，D錯誤。
變式訓練 (2023·遼寧沈陽五校聯考改編)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( D )
A．人類遺傳病患者不一定都攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的
B．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如白化病
C．多基因遺傳病在群體中的發病率比較高，如青少年型糖尿病
D．唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，該病患者體細胞內有3個染色體組
解析： 唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，該病患者體細胞內多了一條21號染色體，但仍含2個染色體組，D錯誤。
二、調查人群中的遺傳病
基礎知識·雙基夯實
1．調查時，最好選取群體中發病率較高的 單基因　遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
2．調查某種遺傳病的發病率時，應該在_群體__中_隨機抽樣__調查，并保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率＝×100%
3．調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖。
4．調查過程
活|學|巧|練
1.調查發病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當。( √ )
2．調查遺傳病時某小組的數據偏差較大，匯總時應舍棄。( × )
3．人類遺傳病的遺傳方式只能通過調查的方法進行判斷，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實驗的方法進行統計分析。( √ )
合|作|探|究
資料1　廣西是我國地中海貧血癥發病率最高的省區，地中海貧血癥患病率為2.43%。
資料2　“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內缺少一種酶，導致其缺乏對于紫外線照射人體后形成的DNA損傷的修復能力。隨著患者紫外線曬傷的積累，極易引發嚴重的皮膚癌變。
1．資料1中的數據是怎樣獲得的？
提示：在廣西境內隨機抽取人群樣本，進行該遺傳病的統計，利用下方公式計算得出：某種遺傳病的發病率＝×100%。
2．“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調查，請回答下列問題：
(1)怎樣選取調查的樣本？
(2)在調查的基礎上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？
提示：(1)在患有該遺傳病的家系中進行調查。
(2)根據調查結果繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。
歸|納|提|升
1.原理
(1)人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。
(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發病情況。
2．意義：統計被調查的某種遺傳病在人群中的發病率，對某個典型的家庭進行具體分析，利用遺傳學原理分析遺傳病的遺傳方式，計算人群中的發病率。
某種遺傳病的發病率＝×100%
3．“遺傳病發病率”與“遺傳方式”調查比較
項目調查內容 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大　　 ×100%
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在的染色體類型
典例2 (2023·江蘇省宿遷市高一下學期期末)黑蒙性癡呆是某些地區常見的一種遺傳病，為研究其發病率，應該( A )
A．在人群中隨機抽樣調查并計算發病率
B．在患者家系中調查并計算發病率
C．先確定遺傳方式，再計算發病率
D．先調查該基因的頻率，再計算發病率
解析： 調查發病率應該在人群中隨機抽樣調查，而在患者家系中是調查遺傳病的遺傳方式，A正確，B錯誤；研究遺傳病的發病率，不必先確定其遺傳方式，C錯誤；基因頻率無法調查，D錯誤。故選A。
變式訓練 (2023·江蘇淮安期末改編)下列關于“調查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是( C )
A．為保證調查的有效性，調查的患者應足夠多
B．研究單基因遺傳病的遺傳方式，應在人群中隨機抽樣調查
C．一般不選擇多基因遺傳病進行調查是因其易受環境因素的影響
D．若所調查的遺傳病發病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病
解析：為保證調查的有效性，調查的群體應足夠多而不是患者足夠多，A錯誤；研究單基因遺傳病的遺傳方式，應在患者家系中調查，B錯誤；發病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，還需繪制系譜圖，再根據系譜圖進行判斷，D錯誤。
三、遺傳病的檢測和預防
基礎知識·雙基夯實
1．手段：主要包括_遺傳咨詢__和產前診斷。
2．遺傳咨詢的內容和步驟
3．產前診斷
(1)概念：指在_胎兒出生前__，醫生用專門的檢測手段，如_羊水檢查__、B超檢查、_孕婦血細胞檢查__以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種_遺傳病__或_先天性疾病__。
(2)基因檢測
①概念：指通過檢測人體細胞中的_DNA序列__，以了解人體的基因狀況。人的_血液__、 唾液　、_精液__、_毛發__或_人體組織__等，都可以用來進行基因檢測。
②意義
a．基因檢測可以精確地_診斷病因__：通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測_個體__患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測_后代__患這種疾病的概率。
b．基因檢測也存在爭議，人們擔心由于_缺陷基因__的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
活|學|巧|練
1.遺傳咨詢和產前診斷等手段，能夠對遺傳病進行檢測和治療。( × )
2．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征。( × )
3．近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結婚會增加后代患遺傳病的概率。( × )
合|作|探|究
有一對夫婦，其中一人患有伴X染色體隱性遺傳病，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答下列問題：
1．丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？
提示：需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時，男性胎兒可能是患者。
2．當妻子為患者，丈夫正常時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？
提示：女性。女患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現正常。
3．遺傳咨詢和產前診斷分別采取了哪種手段預防遺傳病的發生？
提示：遺傳咨詢主要通過了解家庭病史，分析遺傳病的傳遞方式，推算出后代的再發風險率，向咨詢對象提出防治對策和建議。產前診斷的手段主要有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查及基因檢測等。
歸|納|提|升
1.意義
在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
2．產前診斷
[歸納總結]　幾種產前診斷措施的比較
措施種類 檢測指標 檢測水平 應用范圍
B超檢查 胎兒外觀、性別 個體水平 外觀是否存在畸形
羊水檢查 染色體數目和結構 細胞水平 染色體異常遺傳病
孕婦血細胞檢查 血細胞形態和數量 細胞水平 能引起血細胞異常的疾病
基因檢測 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遺傳病
典例3 (2023·北京市平谷區五中高一下學期期中)遺傳咨詢可預防遺傳病的發生，但下列情形中不需要遺傳咨詢的是( A )
A．男方幼年曾因外傷截肢
B．親屬中有智力障礙患者
C．女方是先天性聾啞患者
D．親屬中有血友病患者
解析： 因外傷而截肢不屬于遺傳病，不需要遺傳咨詢，A符合題意；智力障礙可能是由遺傳因素導致的，因此親屬中有智力障礙患者時需要進行遺傳咨詢，B不符合題意；先天性聾啞屬于常染色體隱性遺傳病，因此女方是先天性聾啞患者時需要進行遺傳咨詢，C不符合題意；血友病屬于伴X隱性遺傳病，親屬中有血友病患者時需要進行遺傳咨詢，D不符合題意。故選A。
變式訓練 下列關于單基因遺傳病的敘述，正確的是( A )
A．在青春期的患病率很低
B．由多個基因的異常所致
C．可通過遺傳咨詢進行治療
D．禁止近親結婚是預防該病的唯一措施
解析： 單基因遺傳病在新出生嬰兒和兒童中很容易表現，在青春期的患病率很低，A正確；單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，由單個基因的異常所致，B錯誤；遺傳咨詢可以對遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現者及家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發生的可能性，不能對疾病進行治療，C錯誤；禁止近親結婚是預防該病的主要措施，D錯誤。
遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
項目 遺傳病 先天性疾病 家族性疾病
特點 能夠在親子代個體之間遺傳的疾病 出生時已經表現出來的疾病 一個家族中多個成員都表現出來的疾病
病因 由遺傳物質發生改變引起 可能由遺傳物質改變引起，也可能由環境因素引起 可能由遺傳物質改變引起，也可能由環境因素引起
舉例 紅綠色盲、血友病等 遺傳病：唐氏綜合征、多指、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內受天花病毒感染，出生時留有瘢痕 遺傳病：顯性遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個家族中多個成員都患夜盲癥
聯系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病②后天性疾病不一定不是遺傳病
典例4 (2023·河北省“五個一”名校聯盟高一期末)關于人類遺傳病的說法，不正確的是( B )
A．遺傳病一定是遺傳物質改變引起的
B．青少年型糖尿病是由多個基因控制的遺傳病
C．先天性疾病不一定是遺傳病
D．利用顯微鏡觀察可以確診唐氏綜合征和鐮狀細胞貧血
解析： 遺傳病一定是遺傳物質改變引起的，A正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，是由多對等位基因控制的遺傳病，B錯誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病，C正確；唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，可通過光學顯微鏡直接觀察到，鐮狀細胞貧血的紅細胞形態可通過光學顯微鏡直接觀察到，D正確。故選B。
典例5 (2023·邯鄲期末)唐氏綜合征一般稱為21三體綜合征，又叫先天性愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。下列相關敘述錯誤的是( D )
A．用光學顯微鏡可觀察到患者細胞中含有3條21號染色體
B．一對均患有21三體綜合征的夫婦所生子女中可能有正常的
C．21三體綜合征的形成可能是母方減數分裂Ⅰ或減數分裂Ⅱ后期異常所致
D．若21三體綜合征患者的基因型為AAA，則其產生的配子類型只有一種
解析：21三體綜合征是第21號染色體增加1條引起的染色體數目的變異，用光學顯微鏡可觀察到患者細胞中含有3條21號染色體，A正確；一對均患有21三體綜合征的夫婦，能產生正常的含有一條21號染色體的精子或卵細胞，因而他們所生子女中可能有正常的，B正確；若雙親之一在減數分裂Ⅰ后期或在減數分裂Ⅱ后期，2條21號染色體移向同一極，則可能產生含有2條21號染色體的卵細胞或精子，它們與正常精子或卵細胞受精時，會使后代患21三體綜合征，C正確；若患者的基因型為AAA，減數分裂時3個A基因相互間的組合是隨機的，所以產生的配子種類及比例為A∶AA＝1∶1，D錯誤。
1．下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是( C )
A．患苯丙酮尿癥的女性與正常男性結婚，生育后代時適宜選擇生女孩
B．羊水檢查是產前診斷的唯一手段
C．產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病
D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式
解析： 苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關。產前診斷除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等手段。產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。遺傳咨詢的第一步是醫生對咨詢對象進行身體檢查并了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。
2．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( B )
A．一般來說，常染色體遺傳病在男性和女性中的發病率相同
B．21三體綜合征屬于人類染色體結構變異引發的遺傳病
C．血友病屬于單基因遺傳病
D．多基因遺傳病是指由多對等位基因控制的人類遺傳病
解析： 21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，屬于染色體數目異常引起的遺傳病。
3．如表是4種人類遺傳病的親本組合及優生指導，錯誤的是( C )
選項 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優生指導
A 抗維生素D佝僂病 伴X染色體顯性遺傳病 XaXa×XAY 選擇生男孩
B 人類紅綠色盲 伴X染色體隱性遺傳病 XbXb×XBY 選擇生女孩
C 白化病 常染色體隱性遺傳病 Aa×Aa 選擇生女孩
D 并指癥 常染色體顯性遺傳病 Tt×tt 產前基因檢測
解析： 白化病是常染色體隱性遺傳病，當夫妻基因型為Aa×Aa時，后代中兒子、女兒的患病率都為25%，不能通過性別來確定是否正常，C錯誤。
學|霸|記|憶
1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2．人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
3．遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢和產前診斷等手段。
4．調查遺傳病的發病率應在群體中進行，而調查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。

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