資源簡介

5.3人類遺傳病 學案
【學習目標】
（一）學習目標
1.闡明人類遺傳病是遺傳物質改變導致的；分析歸納人類遺傳病的類型及產生原因，能夠利用遺傳系譜圖分析遺傳病的遺傳方式。(科學思維)
2.制定調研計劃，調查人類遺傳病的發病率或遺傳方式；通過參與調查人群中的遺傳病，培養獲取、分析數據的能力。(科學探究)
3.關注人類遺傳病的檢測和預防工作，關注人類基因組計劃研究進程，關注社會及人體健康；明確遺傳病檢測和預防的重要性。(社會責任)
【學習重難點】
（一）學習重難點
教學重點：
1、人類常見遺傳病的類型；
2、遺傳病的監測和預防。
教學難點：
1、掌握利用系譜圖分析單基因遺傳病的遺傳方式。
2、人類基因組計劃與人體健康關系
【預習新知】
（一）人類常見遺傳病的類型
1.遺傳病的概念：由 改變而引起的人類疾病。
2.分類
（1）單基因遺傳病：受 控制的遺傳病。
類型和實例：①由 致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發育不全等；②由 致病基因引起的疾病：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
（2）多基因遺傳病：受 控制的遺傳病。
特點：在群體中的發病率較 ；常表現為家族聚集。
實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、 、哮喘和青少年型糖尿病等。
（3）染色體異常遺傳病：由染 引起的遺傳病。
類型：①染色體 異常，如貓叫綜合征等；②染色體 異常，如21三體綜合征等。
3.調查人群中的遺傳病
（1）步驟
（2）注意事項
①調查時，最好選取群體中發病率較高的 如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。
②調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠 。
某種遺傳病的發病率＝ 。
③調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪制遺傳系譜圖。
【易錯提示】
（一）易錯提示
調查人群中的遺傳病
(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。
并非所有的遺傳病都有致病基因，如染色體異常遺傳病就沒有致病基因。
【深化探究】
（一）深化探究
探究點一　人類常見遺傳病的類型
1．仔細閱讀教材P92～93內容，分析判斷下列說法是否正確，并說明理由。
(1)單基因遺傳病是由一個基因控制的疾病，多基因遺傳病是由兩個以上的基因控制的疾病。
(2)單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均遵循孟德爾遺傳定律。
2．單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病，致病基因可能是顯性的，也可能是隱性的，下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些？
①多指、②鐮狀細胞貧血、③白化病、④并指、⑤軟骨發育不全、⑥先天性聾啞、⑦苯丙酮尿癥、⑧抗維生素D佝僂病等。
3．下圖是苯丙酮尿癥的發病機理，據圖回答下列問題：
患者的基因型是什么？該病體現了基因控制生物體性狀的哪條途徑？
4．觀察教材P93圖5－9，結合圖左側文字內容，分析下列圖示，回答下列問題：
21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是卵細胞形成過程：
(1)根據圖示①，分析21三體綜合征形成的原因。
(2)根據圖示②過程，會導致21三體綜合征形成嗎？分析原因。
(3)除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外，若精子異常會導致該遺傳病發生嗎？分析原因。
(4)21三體綜合征女患者與正常男性結婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
5．克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是什么？
易混辨析
先天性疾病、家族性疾病與遺傳病
(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
(3)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
(4)攜帶遺傳病基因的個體不一定都會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
探究點二　遺傳病的調查、檢測和預防
一、人類遺傳病的調查
資料1：廣西是我國地中海貧血癥發病率最高的省區，地中海貧血癥患病率為2.43%。
資料2：“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內缺少一種酶，對于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發嚴重的皮膚癌變。
(1)資料1中的數據是怎樣獲得的？
(2)“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調查，請回答下列問題：
①怎樣選取調查的樣本？
②在調查的基礎上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？
二、遺傳病的檢測和預防、人類基因組計劃
1．閱讀教材P94相關內容，結合下列材料分析回答下列問題：
有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。
(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？
(2)當妻子為患者時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？
2．果蠅體細胞中含有8條染色體，其性別決定是XY型；水稻是雌雄同體的重要糧食作物，二倍體水稻體細胞有24條染色體。
分析上述材料，思考下列問題：
(1)果蠅的基因組中有多少條染色體？其染色體組中有幾條染色體？
(2)水稻的基因組中有幾條染色體？與其染色體組有什么關系？
歸納概括
“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的調查比較
　　 項目 內容　　　 遺傳病發病率 遺傳方式
調查對象及范圍 廣大人群隨機抽樣 患者家系
注意事項 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 正常情況與患病情況
結果計算及分析 分析基因顯隱性及所在染色體的類型
【鞏固訓練】
（一）鞏固訓練
1.下列關于遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是( )
A.產前診斷可以在一定程度上預防遺傳病的產生，基因檢測可以精確地診斷病
因B.禁止近親結婚可以減少白化病、21三體綜合征等遺傳病患兒的出生
C.只要將正常基因導入患者細胞就可以治療單基因遺傳病
D.檢測貓叫綜合征患者細胞中的DNA序列，可以了解患者致病基因的狀況
2.人類脆性X染色體綜合征是一種常見的智力低下綜合征，由X染色體上FMR1基因中“CGG”序列重復過度導致。正常FMR1基因中“CGG”序列有6～54次重復，而患者該基因中有230～2300甚至更多次的重復。“CGG”序列重復超過200次時，該基因會發生高度甲基化修飾而不能表達。下列相關敘述正確的是( )
A.脆性X染色體綜合征是由染色體結構變異引起的，可通過顯微鏡觀察
B.FMR1基因發生甲基化修飾導致遺傳信息發生改變，故可以遺傳給后代
C.調查脆性X染色體綜合征的發病率應在人群中隨機調查
D.可通過遺傳咨詢確定胎兒是否患脆性X染色體綜合征
3.人類遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是( )
A.基因突變和染色體變異都可能導致人類遺傳病的出現
B.高度近視、冠心病和唐氏綜合征都屬于多基因遺傳病
C.可選擇發病率較高的紅綠色盲，在群體中調查該病的遺傳方式
D.在調查某種遺傳病發病率時需要在患者家族中進行隨機統計
4.關于人類遺傳病的敘述,正確的是( )
A.遺傳病患者的子代不一定患有該遺傳病
B.基因突變不是單基因遺傳病產生的原因
C.先天性疾病和家族性疾病一定是遺傳病
D.不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病
5.某學習小組以“研究伴性遺傳病的遺傳規律”為課題進行調查研究,選擇調查的遺傳病及采用的方法正確的是( )
A.苯丙酮尿癥：在熟悉的4~10個家系中調查
B.紅綠色盲：在患者家系中調查
C.血友病A：在學校內隨機抽樣調查
D.精神分裂癥：在人群中隨機抽樣調查
6.人類的許多疾病與遺傳物質有關。下列關于遺傳病的敘述，不正確的是( )
A.遺傳病一定是父親或母親遺傳給孩子的
B.人類遺傳病的遺傳不一定遵循孟德爾遺傳規律
C.常染色體顯性遺傳病患者的家系中，可能連續幾代都出現患者
D.男性紅綠色盲患者（2n=46）的致病基因只來自母親
7.預防和減少出生缺陷,是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是( )
A.禁止近親結婚可降低遺傳病患兒的降生
B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征
C.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征
D.基因檢測可以確定胎兒是否患先天性疾病
參考答案
1.答案：A
解析：禁止近親結婚可以減少隱性遺傳病的發病率，而21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，B錯誤；并非只要將正常基因導入患者細胞就可以治療單基因遺傳病，如對顯性遺傳病，即使導入正常基因（隱性基因），也可能起不到治療作用，C錯誤；貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，不含致病基因， D錯誤。
2.答案：C
解析：人類脆性X綜合征是由“FMR1基因中‘CGG’序列重復過度”導致，是基因結構發生了改變，因此屬于基因突變，不可以通過顯微鏡觀察到，A錯誤。基因甲基化修飾后，基因的堿基排列順序沒有改變，B錯誤。調查某遺傳病的發病率需在人群中隨機調查，C正確。遺傳咨詢只能推測后代的患病率，要確定胎兒是否患有脆性X染色體綜合征需要進行產前診斷，D錯誤。
3.答案：A
解析：人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類，A正確；高度近視屬于單基因遺傳病，冠心病、由染色體變異導致屬于多基因遺傳病，唐氏綜合征又稱21三體綜合征，屬于染色體異常遺傳病，B錯誤；在調查某種遺傳病發病率時需要在人群中隨機抽樣調查，調查某種遺傳病的遺傳方式時需要在患者家族中調查，C、D錯誤。
4.答案：A
解析：遺傳病患者的子代不一定患有該遺傳病，如常染色體隱性遺傳病患者（設為aa）與正常個體（AA）婚配后，子代均表現正常，A正確。致病基因是正常基因突變產生的，所以基因突變是單基因遺傳病產生的根本原因，B錯誤。先天性疾病不一定是由遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病；家族性疾病也不一定是遺傳病，如由飲食習慣導致的營養缺乏疾病，C錯誤。不攜帶致病基因的個體也有可能患遺傳病，比如染色體異常遺傳病患者無致病基因但患病，D錯誤。
5.答案：B
解析：苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，不是伴性遺傳病，并且研究遺傳病的遺傳規律應在患者家系中進行調查，A不符合題意；紅綠色盲、血友病A是伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳規律的調查應在患者家系中進行，B符合題意，C不符合題意；精神分裂癥是多基因遺傳病，不是伴性遺傳病，并且研究遺傳病的遺傳規律應在患者家系中進行，D不符合題意。
6.答案：A
解析：遺傳病不一定是父親或母親遺傳給核子的，子代個體發育過程中發生遺傳物質的改變也可能導致遺傳病，A錯誤；人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，其中后兩者的遺傳不遵循孟德爾遺傳規律，B正確；顯性遺傳病患者的父母中至少一方是患者，顯性遺傳病往往表現出代代發病的特點，故常染色體顯性遺傳病患者的家系中，可能連續幾代都出現患者，C正確；人類紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，男性紅綠色盲患者的X染色體只來自母親，致病基因也只來自母親，D正確。
7.答案：AC
解析：禁止近親結婚可以降低隱性遺傳病的發病率，但不能杜絕遺傳病患兒的降生，A正確；遺傳咨詢可分析遺傳病的傳遞方式和后代的再發風險率，但不能確定胎兒是否患唐氏綜合征，唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，可以通過產前診斷（如羊水檢查）初步確定，B錯誤；貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，產前診斷可初步確定胎兒是否患該病，C正確；先天性疾病不一定是遺傳病，因此不一定能通過基因檢測來確定，D錯誤。

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