資源簡介

人教版高中生物必修2第五章《5.3 人類遺傳病》教學設計
課題 人類遺傳病
課型 新授課 章/單元復習課□ 專題復習課□ 習題/試卷講評課□ 學科實踐活動課□ 其他
1.課程標準：課程標準為“舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的”，教學提示要求“調查常見的人類遺傳病并探討其預防措施”，學業要求為“運用統計與概率的相關知識，解釋并預測種群內某一遺傳性狀的分布及變化”“運用遺傳與變異的觀點，解釋常規遺傳學技術在現實生產生活中的應用”。
2.教學內容： “人類遺傳病”是人教版《必修 2·遺傳與進化》中的第五章第三節內容，是“基因突變”和“染色體變異”兩節內容的延伸，包括人類遺傳病的產生、類型、特點以及檢測和預防的方法。本節內容涉及個人健康和社會性科學議題，如對遺傳病患者及其家人的尊重與關愛、做出個人決策時的權衡、自覺采用健康的生活方式、認識生物技術的應用價值、探討生物技術的利弊等。將會影響學生的價值取向和決策能力，對學生培養辯證思維、提升對自我和他人的責任感大有裨益。
3.學情分析 通過之前章節的學習，學生已了解禁止近親結婚的依據；明確基因的本質、基因如何控制性狀，以及一些疾病與遺傳息息相關，具有知識基礎；高一學生具有良好的科學思維和初步的科學探究能力，能夠合作探究，并以科學術語闡明結果、與他人展開交流；學生對生活中存在的遺傳病不了解，不重視，認為遺傳病離自己很遠，同時，作為青少年缺乏對生命的敬畏，不知生命的來之不易，需要老師進行引導，幫助學生養成健康的生活方式，并樹立正確的生命觀，婚育觀。
4.學習目標 1.通過材料梳理，能夠說出并辨別人類遺傳病的類型，說明遺傳病對人類的危害，建立科學的、健康的生活方式。 2.通過模擬遺傳咨詢過程，體驗遺傳咨詢醫生的工作，將所學知識運用到生活的實處，認同知識改變生活的觀點，樹立正確的學習觀、職業觀，婚育觀。
5.評價任務 1.通過材料梳理，能夠說出并辨別人類遺傳病的類型，說明遺傳病對人類的危害。 2. 利用人類遺傳病的特點和遺傳與變異規律，能模擬進行遺傳咨詢和產前診斷。
6.學習活動（任務） 學生活動教師活動環節一：通過材料梳理，歸納出人類遺傳病的主要類型（指向目標1）教師活動1 展示學生感興趣的吸血鬼主題電 影《暮光之城》劇照和片段，引出吸血鬼癥，即卟啉癥，卟啉癥是一種常染色體顯性遺傳病，英國王室就曾有幾代人患過這種病。卟啉癥屬于遺傳病的一種，而遺傳病是指因遺傳物質改變引起的人類疾病。 布置任務：閱讀教材，梳理人類遺傳病的類型和實例，并對一些疾病圖片進行簡單講解。學生活動1 1. 閱讀教材，總結人類遺傳病的類型及實例。 活動意圖說明： 電影和熟悉的歷史人物對學生可以產生很強的吸引力，使生物課堂不再僅僅是傳授單調的理科知識，而是將科學原理與歷史情境相結合，將人文與理性相融合。通過梳理教材，鍛煉學生的總結歸納能力，同時教會學生相信科學，對遺傳病有正確的認識，建立科學的、健康的生活方式。環節二：通過遺傳咨詢師體驗活動，分析如何利用遺傳學技術檢測和預防人類遺傳病（指向目標2）教師活動2 過渡：可以發現生活中存在很多遺傳病，與人們息息相關，那么在小孩出生前，有什么監測和預防的措施嗎 布置任務： 閱讀教材，找到遺傳病監測和預防方法。 展示資料，并讓學生扮演遺傳咨詢師，小組討論，給出合適的建議 夫婦1：準備結婚時發現男方竟是女方姑姑家走失多年的孩子；女方的另一個姑姑智力低下并患有苯丙酮尿癥。他們可以結婚嗎？ 夫婦2：夫婦都正常，其中妻子的父母都正常，一個哥哥患假肥大性肌營養不良癥死亡，姐姐正常，姐姐生有一個正常的女兒和一個患該病的兒子。生出患病孩子的概率是多少？有何建議？（資料：假肥大性肌營養不良癥是一種由X染色體上隱性基因(b)控制的遺傳病） 夫婦3：男方38歲，女方35歲。雙方因學業和事業，錯過最佳婚育年齡，現在新婚、備孕。他們可能會面臨什么問題？如何解決？（資料：唐氏綜合征系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型，現代醫學證實，發生率與母親懷孕年齡有相關，，孕婦年齡愈大，風險率愈高。）?學生活動2 閱讀教材，找到遺傳病監測和預防方法： 遺傳咨詢：具體為先身體檢查，了解家族病史，然后分析遺傳方式、推算風險率，最后提出對策。 產前診斷除了B超檢查，還有羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等手段。 學生在學習遺傳咨詢程序后，充分思考、討論， 并進行全班交流。 對于表兄妹關系的夫婦1，男女方都可能攜帶致病基因，學生可以從后代患病概率（雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增加）、養育患兒的經濟負擔、民法典中“禁止近親結婚”的條例等方面陳述理由，一致認為二人不能結婚。 對于夫婦2，該婦女、其父母和姐姐都正常，有一個患病的哥哥，且其姐姐生了一個正常的女兒和一個患該病的兒子，學生畫出遺傳系譜圖，并分析可知，家族的致病基因來自其母親，可得該女子父母的基因型為XBY、XBXb，故該女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，由于該婦女可能是攜帶者，而與之婚配的男子是正常的，故其所生的女兒不會患病，但是兒子有可能患病，因此可以建議其生女兒 對于夫婦3，學生可能說：“別生了，有患唐氏綜合征的風險！”教師啟發和引導：“作為遺遺傳咨詢師，你有其他的辦法進行規避嗎？”教師的話把學生代人到了遺傳咨詢師的角色中。學生提出：“產前診斷和篩查可以解決問題。”在此過程中，普及“適齡生育”的重要性活動意圖說明：通過遺傳咨詢師體驗活動，將學生帶入情景，引導學生主動學習，熟悉遺傳咨詢的過程與原理，梳理正確的生命觀，婚育觀
7.板書設計 一：人類常見遺傳病類型 二：遺傳病的監測和預防 遺傳咨詢 產前診斷
8.作業設計 1．戈謝病是一種罕見的常染色體單基因隱性遺傳病，患者缺乏β-葡糖腦苷脂酶，從而引起大量的葡糖腦苷脂在細胞內積聚而導致異常。下列敘述錯誤的是（ ） A．該病可用基因檢測手段進行確診 B．該病在人群中的發病率比多基因遺傳病高 C．患病家族在胎兒出生前需產前診斷 D．禁止近親結婚能降低該病的發病率 2．調查某與外界隔絕的島嶼上的居民的兩種單基因遺傳病甲和乙分別在男性群體和女性群體的發病率，得到如圖所示的數據。下表為該島嶼某患甲病家庭（父親和兒子患病）中多個個體進行相應基因檢測的結果。下列相關敘述中錯誤的是（ ） 祖父祖母父親母親兒子條帶a－－－條帶b－－－－
A．甲病的遺傳方式最可能為伴X染色體顯性遺傳 B．乙病的遺傳方式最可能為伴X染色體顯性遺傳 C．表中父親母親再生一個孩子，患病的概率為1/2 D．這兩種遺傳病的發病率是在人群中隨機取樣調查獲得的 3．白化病和紅綠色盲都是單基因隱性造傳病。下列敘述正確的是（ ） A．調查這兩種遺傳病的遺傳方式時應該在廣大人群中隨機取樣 B．老年人白發與白化病都是因缺乏酪氨酸酶導致的 C．紅綠色盲在男性中的發病率較高，其發病率等于該病致病基因的基因頻率 D．都可通過染色體檢查及系譜圖分析，明確診斷攜帶者 4．一對正常夫婦婚后不能正常生育，經外周血染色體核型檢查，發現男方4號染色體的某一片段與10號染色體相互易位，這種兩條染色體各發生一處斷裂并相互交換其無著絲粒片斷，但仍保留了基因的總數，故稱為平衡易位，如下圖所示。平衡易位者通常不會患有異常表現型。下列敘述中錯誤的是（ ） A．該夫婦生育前需做好遺傳咨詢、產前診斷等措施 B．不考慮其它變異，該男子產生正常精子的概率為1/2 C．利用顯微鏡觀察有絲分裂中期細胞可檢測該男子異常染色體 D．該男子染色體上基因總數不變，但基因排列順序發生改變 5．“嘗矜絕代色，復恃傾城姿”，“美”是眾生追求的至高境界，愛美之心人皆有之，尤其是女士，但如果臉部忽見幾個雀斑卻會讓許多愛美之士郁郁寡歡。雀斑多數是有遺傳性的，且為常染色體顯性遺傳，下列關于遺傳性雀斑的敘述正確的是（ ） A．某女因常在海灘上享受日光浴出現的雀斑一定能遺傳給后代 B．調查人群中遺傳性雀斑發病率時，若只在患者家系中調查將會導致所得結果偏低 C．一對均為雜合的遺傳性雀斑夫婦，其女兒在20歲時臉部也出現了雀斑，則女兒與正常男子婚配所生的患遺傳性雀斑兒子的概率為1/6 D．鐮刀型細胞貧血癥、遺傳性雀斑和21三體綜合征三種遺傳病中只有兩種遺傳性病才能在顯微鏡下觀察確診 6．短指（趾）癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/100~1/1000。如圖為該遺傳病某家族系譜圖，下列敘述錯誤的是（ ） A．該病為常染色體遺傳病 B．系譜中的患病個體都是雜合子 C．VI1是患病男性的概率為1/4 D．群體中患者的純合子比例少于雜合子 二、綜合題 7．馬凡綜合征是一種單基因遺傳病。下圖分別表示馬凡綜合征家系1、2的系譜圖。回答下列問題： (1)研究得知，家系1的I1和I2不攜帶馬凡綜合征致病基因，據此推知，該家系Ⅱ1患病是由于發生_____引起的。 (2)由家系1的Ⅱ1和Ⅲ1表現型特點，可推斷馬凡綜合征不是由X染色體的_____基因控制；而由家系2的Ⅱ3和_____表現型特點，可推斷馬凡綜合征也不是由X染色體的_____基因控制。 (3)若家系2的II4不攜帶致病基因，則家系1的Ⅲ2與家系2的Ⅲ1結婚，其子代患馬凡綜合征的概率為_____；因此，欲生一個健康子代，在產前需進行_____（填“遺傳咨詢”或“基因診斷”）。 (4)在調查馬凡綜合征的發病率的活動中，下列能提高調查準確性的做法有_____。 ①調查群體足夠大 ②選擇熟悉家系調查 ③調查時隨機取樣 ④掌握馬凡綜合征發病癥狀
9.教學反思 人類遺傳病與人們生活息息相關，適當引入生活中的實例與情景，能夠喚起學生的責任感。可以讓學生通過交流、研討、角色扮演等方式，開展活動，給予建議，真實具體的情境有利于培養學生的“科學思維”和“科學探究”素養。在形式多樣的活動中，學生體驗到了患者和家人的痛苦、咨詢者的期待、遺傳咨詢師的責任、每個人對自己和家人健康的責任，引發學生的情感共鳴，使學生學習的緊迫感、社會責任感與使命感得以增強。

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