資源簡介

第4章　基因的表達
第2節　基因表達與性狀的關系
（一）基礎鞏固
1.在甲基轉移酶的催化下,DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基導致DNA甲基化,進而使染色質高度螺旋化,因此失去轉錄活性。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A.DNA甲基化,會導致基因堿基序列的改變
B.DNA甲基化,會導致mRNA合成受阻
C.DNA甲基化,可能會影響生物體的性狀
D.DNA甲基化,可能會影響細胞分化
解析:DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基,這不會導致基因堿基序列的改變,A項錯誤;DNA甲基化,使染色質高度螺旋化,因此失去轉錄活性,導致mRNA合成受阻,B項正確;DNA甲基化會導致mRNA合成受阻,進而導致蛋白質合成受阻,這樣可能會影響生物體的性狀,C項正確;細胞分化是基因選擇性表達的結果,而DNA甲基化會導致mRNA合成受阻,即會影響基因表達,因此DNA甲基化可能會影響細胞分化,D項正確。
答案:A
2.(2024·廣東廣州期末)鐮狀細胞貧血是人類常染色體上的隱性遺傳病,受一對等位基因控制。下圖為鐮狀細胞貧血的發病機理,下列敘述正確的是 (　　)
鐮狀細胞貧血基因RNA血紅蛋白鐮狀紅細胞
A.鐮狀細胞貧血基因只存在于造血干細胞中
B.參與過程①和過程②的RNA種類相同
C.含有正常基因的人也可能存在上述過程
D.鐮狀細胞貧血由基因決定,與環境無關
解析:鐮狀細胞貧血基因在人體的體細胞中均存在,只是在紅細胞中表達,A項錯誤;過程①是轉錄,轉錄的產物是RNA(包括mRNA、rRNA、tRNA),過程②是翻譯,翻譯時以mRNA為模板、tRNA為運載氨基酸的工具、在核糖體合成具有一定氨基酸順序的蛋白質,核糖體的組成成分中有rRNA,即參與翻譯的RNA有mRNA、rRNA、tRNA,B項錯誤;鐮狀細胞貧血是人類常染色體上的隱性遺傳病,受一對等位基因控制,含有正常基因的人可能為雜合子,該雜合子同時也含有鐮狀細胞貧血基因,因此含有正常基因的人也可能存在上述過程,C項正確;鐮狀細胞貧血是由基因決定的,同時也受環境影響,D項錯誤。
答案:C
3.甲狀腺的濾泡細胞分泌甲狀腺素,C細胞分泌三十二肽的降鈣素,下列表述正確的是(　　)
A.濾泡細胞和C細胞內RNA種類不同
B.濾泡細胞和C細胞內含有不同的基因
C.控制降鈣素合成的基因長度至少為192對堿基
D.在降鈣素溶液中加入適量的雙縮脲試劑,溶液呈橘紅色
解析:濾泡細胞和C細胞選擇表達的基因不同,因此細胞中RNA和蛋白質種類有所差別,A項正確;濾泡細胞和C細胞是由同一個受精卵通過有絲分裂而來的,細胞中含有相同的基因,B項錯誤;控制降鈣素合成的基因長度至少為32×3=96對堿基,C項錯誤;用雙縮脲試劑檢測蛋白質時,應該先加A液,混勻后再加B液,并且反應呈紫色,D項錯誤。
答案:A
4.玉米的基因A可控制葉綠素的合成,若無基因A或者無光照,則玉米均無法合成葉綠素。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A.基因型為AA的個體均能合成葉綠素
B.基因型為Aa的個體在光下能合成葉綠素
C.葉綠素合成是基因A和環境條件共同作用的結果
D.在缺鎂的土壤中,基因A控制合成的葉綠素的量會受影響
解析:基因型為AA的個體若在無光照的情況下也不能合成葉綠素,A項錯誤;基因型為Aa的個體在光下能合成葉綠素,B項正確;根據題干信息“若無基因A或者無光照,則玉米均無法合成葉綠素”可知,合成葉綠素是基因A和環境條件共同作用的結果,C項正確;鎂是合成葉綠素的重要元素,因此在缺鎂的土壤中,基因A控制合成的葉綠素的量會受影響,D項正確。
答案:A
5.(2023·廣東一模)玉米是我國實施的“七大農作物育種”研發對象之一。已知玉米棒上的每個籽粒為獨立種子,籽粒中的果糖和葡萄糖含量越高則越甜,支鏈淀粉含量越高則越具糯性。下圖表示玉米籽粒中淀粉的合成途徑,等位基因Sh2/sh2位于3號染色體,等位基因Wx1/wx1位于9號染色體,Sh2 酶和Wx1酶均由顯性基因控制。某農科所用純種的非甜糯性玉米和超甜非糯玉米雜交培育超甜糯性玉米。回答下列問題(不考慮染色體變異、基因突變和交叉互換):
(1)F1的基因型是　　　　。F1自交,得到的玉米棒(即F2)籽粒的甜度糯性一般,原因是玉米棒中非甜非糯籽粒的比例約占　　　　。以F1玉米棒的籽粒為種子,通過多年的連續種植、自交、選育,可得到　　　　種基因型的種子。
(2)品嘗發現超甜糯性玉米的糯性比預期低,據圖分析其原因是 　。
若要得到籽粒甜糯比例約為1∶1的玉米棒,則用于雜交的親本組合的基因型是　　　　　　　　　。
(3)當Sh2基因缺失時,玉米籽粒淀粉含量大量減少未能有效保留水分,導致籽粒成熟后凹陷干癟,這表明基因表達產物與性狀的關系是 　。
解析:(1)根據題干信息可知,Sh2酶和Wxl酶均由顯性基因控制,故純種的非甜糯性玉米和超甜非糯玉米雜交培育F1的基因型是Sh2sh2Wxlwxl。F1自交,得到的玉米棒粒(即F2)的甜度糯性一般, 等位基因Sh2/sh2位于3號染色體,等位基因Wxl/wxl位于9號染色體,遵循自由組合定律,F2為Sh2_Wxl_(非甜非糯)∶Sh2_wxlwxl(非甜糯性)∶sh2sh2Wxl_(超甜非糯)∶sh2sh2wxlwxl(超甜糯性)=9∶3∶3∶1,所以非甜非糯籽粒所占比例為,以F1 (兩對基因均雜合)籽粒為種子,多年連續種植、自交、選育,可得到3×3=9種基因型種子。(2)超甜糯性玉米糯性比預期低,原因是缺失Sh2基因,不能合成Sh2酶,無法合成ADP-Glc,支鏈淀粉合成缺少底物,支鏈淀粉含量低。若要得到籽粒甜糯比例約為1∶1的玉米棒,則親本應為Sh2sh2wxlwxl×sh2sh2wxlwxl。(3)“當Sh2基因缺失時,玉米籽粒淀粉含量大量減少未能有效保留水分,導致籽粒成熟后凹陷干癟”,這表明基因表達產物與性狀的關系是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體性狀。
答案:(1)Sh2sh2Wxlwxl　　9　(2)缺失Sh2基因不能合成Sh2酶,無法合成ADP-Glc,支鏈淀粉合成缺少底物,支鏈淀粉含量低　Sh2sh2wxlwxl×sh2sh2wxlwxl　(3)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀
(二)拓展提高
6.(2023·廣東新高考學科綜合素養評價高三期末考)2021年11月,某課題組利用未成熟卵母細胞原位顯微注射技術,在斑馬魚里建立了DNA甲基轉移酶的母源敲低(敲除)模型,證明了全基因組范圍內大幅度降低斑馬魚早期胚胎的DNA甲基化水平會導致早期胚胎死亡。下列說法正確的是(　　)
A.卵母細胞中DNA甲基化會改變DNA的堿基序列
B.DNA甲基轉移酶能夠為DNA甲基化過程提供能量
C.提高卵母細胞中DNA甲基化水平有利于精子與卵細胞的結合
D.該研究表明適當提高DNA甲基化水平有利于斑馬魚早期胚胎正常發育
解析:卵母細胞中DNA甲基化不會改變DNA的堿基序列,但會影響基因表達,A項錯誤;酶在化學反應中起催化作用,原理是能降低化學反應的活化能,不能為反應提供能量,B項錯誤;該課題組的研究內容中并沒有提及卵母細胞DNA甲基化水平與精卵結合的關系,所以不能得出該結論,C項錯誤;“適當提高DNA甲基化水平有利于斑馬魚早期胚胎正常發育”的描述,與題干中“全基因組范圍內大幅度降低斑馬魚早期胚胎的DNA甲基化水平會導致早期胚胎死亡”的信息相一致,D項正確。
答案:D
7.(2023·廣東高三四校聯考)某種實驗小鼠的體色受常染色體上的一對基因控制, 且黃色(B)對黑色(b)為顯性。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交,F1小鼠表現出不同的毛色:介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。 研究表明,B基因的某段序列具有多個可發生甲基化修飾的位點,其甲基化程度越高,B基因的表達水平越低。下列敘述錯誤的是 (　　)
A.F1小鼠的基因型都是Bb
B.此實驗表明:基因型與表型之間的關系,并不是簡單的一一對應關系
C.甲基化修飾改變了B基因的堿基對排列順序,從而導致性狀改變
D.發生甲基化修飾的位點越多,B基因的表達受到的抑制越明顯,體毛的顏色越深
解析:甲基化不影響基因堿基對的排列順序,但影響該基因的表達,所以會使小鼠的毛色出現差異。
答案:C
8.果蠅是做遺傳實驗很好的材料,當培養溫度為25 ℃時,經過12天就可以完成一個世代,每只雌果蠅能產生幾百個后代。某一興趣小組,在暑期飼養了一批純合長翅紅眼果蠅幼蟲,準備做遺傳實驗,因當時天氣炎熱,氣溫高達35 ℃以上,他們將果蠅幼蟲放在有空調的實驗室中,調節室溫至25 ℃培養。不料培養到第七天停電,空調停用一天,也未采取其他降溫措施。結果培養出的成蟲中出現了一定數量的殘翅果蠅(有雌有雄)。
(1)由以上事實可以得出,生物的性狀不僅由　　　　　控制,同時還受　
的影響。
(2)關于本實驗中殘翅變異的形成有兩種觀點:
①殘翅是單純溫度變化影響的結果,其遺傳物質沒有發生改變。
②殘翅的形成是溫度變化引起遺傳物質改變造成的。
請設計一個實驗探究關于殘翅形成的原因,簡要寫出你的實驗設計思路,并對可能出現的結果進行分析。
實驗設計思路: 　。
實驗結果分析: 　。
解析:(1)本該發育為長翅果蠅的幼蟲因放在環境溫度為35 ℃下而發育為殘翅,該事實說明生物的性狀不僅由基因控制,同時還受環境的影響。(2)由分析可知,殘翅性狀的出現在遺傳學上稱為變異;產生變異的可能的原因有2種:①殘翅是由單純溫度變化影響的結果,遺傳物質沒有發生改變;②殘翅的形成是由遺傳物質改變引起的。為了研究變異殘翅是由哪種原因引起的,實驗設計思路為將這些殘翅果蠅自由交配繁殖的幼蟲在25 ℃下培養;實驗結果分析:①如果后代全部是長翅,說明殘翅是由溫度變化引起的,遺傳物質沒有發生改變;②如果后代全部是殘翅或出現部分殘翅,說明殘翅是由溫度變化導致遺傳物質改變引起的。
答案:(1)基因　環境　(2)將這些殘翅果蠅自由交配繁殖的幼蟲在25 ℃條件下培養　如果后代全部是長翅,說明殘翅是由溫度變化引起的,遺傳物質沒有發生變化;如果后代全部是殘翅或出現部分殘翅,說明殘翅是由溫度變化導致遺傳物質改變引起的(共33張PPT)
第4章　基因的表達
新知一　基因表達產物與性狀的關系
酶
代謝
蛋白質
答案:①②—b;③—a。
新知二　基因的選擇性表達與細胞分化
細胞基本生命活動
核糖體蛋白基因
ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
特異性
胰島素基因
基因選擇性表達
基因表達的調控
新知三　表觀遺傳
結合教材中的“思考·討論:柳穿魚花的形態結構和小鼠毛色的遺傳”,說出表觀遺傳的概念,分析其原因、特點及對生物體性狀的影響。討論基因與性狀的關系,形成初步的遺傳與進化觀。
1.表觀遺傳。
(1)概念。
生物體基因的堿基序列_________,但__________和_____發生可遺傳變化的現象,叫作表觀遺傳。
(2)原因。
基因的_________沒有發生變化,但部分堿基發生了___________,抑制了基因的表達,進而對表型產生影響。
保持不變
基因表達
表型
堿基序列
甲基化修飾
如下圖所示:
DNA的甲基化
(3)特點。
①基因的堿基序列_________。
②可遺傳。可以遺傳給后代,使后代出現同樣的表型。
③普遍存在。普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中。
保持不變
2.基因與性狀間的對應關系。
(1)一個性狀可以受到_____基因的影響。
(2)一個基因也可以影響_____性狀。
(3)生物體的性狀也不完全是由基因決定的, _____對性狀也有著重要影響。
多個
多個
環境
探究一　基因表達產物與性狀的關系
分析下列材料,思考基因是如何控制性狀的。
材料一
①豌豆粒形：
合作探究
②人的白化癥狀：
材料二
囊性纖維化：
編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基對
↓
CFTR蛋白結構異常,導致功能異常
↓
患者支氣管內黏液增多
↓
黏液清除困難,細菌繁殖,肺部感染
(1)材料一說明,基因通過控制____________________,
進而控制生物體的性狀。
(2)材料二說明,基因通過控制____________________控制生物體的性狀。
酶的合成來控制代謝過程
蛋白質的結構直接
基因、蛋白質和性狀的關系
(3)由材料一、二總結基因對性狀的控制方式。
提示:基因控制性狀的方式有兩種：一種是通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀;另一種是通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
點撥提升
【例1】著色性干皮癥是一種遺傳病,起因于DNA損傷。深入研究后發現患者體內缺乏DNA修復酶,DNA損傷后不能修復而引起突變。這說明一些基因(　　)
A.是通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生
物體的性狀
B.是通過控制蛋白質的結構,進而直接控制生物體的
性狀
C.是通過控制酶的合成,進而直接控制生物體的性狀
D.可以直接控制生物體的性狀,發生改變后生物體的
性狀隨之改變
典例研析
解析:由題意可知,著色性干皮癥起因于DNA損傷,并且患者體內缺乏DNA修復酶,由此說明該基因通過控制DNA修復酶的合成來控制代謝過程,進而間接控制生物體的性狀。
答案:A
【例2】人體內苯丙酮酸過多可引起苯丙酮尿癥,下圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑,據圖分析錯誤的是(　　)
A.基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿癥
B.由苯丙氨酸合成黑色素需要多個基因控制
C.該圖說明基因可通過控制蛋白質的結構直接控制生
物體的性狀
D.基因2突變而缺乏酶2將導致人患白化病
解析:由題圖可知,基因1不正常而缺乏酶1,則苯丙氨酸只能在細胞中代謝生成苯丙酮酸,導致苯丙酮尿癥,A項正確;由苯丙氨酸合成黑色素需要酶1、酶2的作用,即需要基因1、基因2的控制,B項正確;題圖體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀,C項錯誤;基因2突變,導致酶2不能合成,從而不能形成黑色素,使人患白化病,D項正確。
答案:C
【母題延伸】
(1)若食物中缺乏酪氨酸,人體是否會患白化病 為什么
提示:不會。因為酪氨酸屬于非必需氨基酸,在人體內可以轉化而來。
(2)苯丙酮尿癥患者的食物中應如何控制苯丙氨酸的含量
提示:苯丙氨酸為人體的必需氨基酸,因此苯丙酮尿癥患者的食物中必須含有苯丙氨酸,但應控制苯丙氨酸的量,滿足機體生命活動需要即可。
探究二　基因的選擇性表達與細胞分化
資料1 最早試圖對細胞分化機制做出解釋的學者是德國科學家魏斯曼,他提出細胞分化是由于遺傳物質丟失造成的。
資料2 到了20世紀中期,很多實驗證明,不僅是受精卵,甚至高度分化的動植物細胞,都含有本物種全套的遺傳信息。
合作探究
資料3 下表表示人體不同細胞中基因和蛋白質的存在情況。
項目 細胞中的DNA 細胞中的蛋白質
唾液淀粉酶基因 血紅蛋白基因 胰島素基因 唾液淀粉酶 血紅蛋白 胰島素
唾液腺細胞 + + + + - -
紅細胞 + + + - + -
胰島細胞 + + + - - +
注:“+”表示有,“-”表示無。
(1)資料1中“細胞分化是由于遺傳物質丟失造成的”這一觀點對嗎 為什么
提示:不對。細胞分化不是由于遺傳物質丟失造成的,是基因選擇性表達的結果。
(2)結合資料2,聯系有絲分裂知識,分析:為什么高度分化的動植物細胞中含有本物種全套的遺傳信息
提示:所有細胞都是由受精卵有絲分裂而來,有絲分裂保證了親代細胞和子代細胞在遺傳組成上的一致性。
(3)資料3中,各細胞表達的基因有相同的嗎 不同種細胞的蛋白質種類不同,直接原因是DNA不同還是RNA不同
提示:不同細胞內存在都表達的基因;不同種細胞的蛋白質種類不同,直接原因是mRNA不同。
(4)生長發育過程中,細胞的形態結構和生理功能產生了很大差異,原因是什么
提示:產生差異的原因是不同細胞的分化方向不同,根本原因是基因的選擇性表達。
“管家基因”和“奢侈基因”
(1)“管家基因”:在所有細胞中都表達的基因,指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必需的,如呼吸酶基因。
(2)“奢侈基因”:只在某類細胞中特異性表達的基因,指導合成的蛋白質與細胞特定的功能有關,如血紅蛋白基因。
點撥提升
【例3】下表表示三種不同細胞中的基因存在及表達情況,下列有關說法錯誤的是(　　)
項目 基因存在情況 基因表達情況
甲 乙 丙 丁 甲 乙 丙 丁
胰島細胞 √
√
√
√
√
√
眼晶狀細胞
(胚胎中)
√
√ √
√
√
√
神經細胞 √
√
√
√
√
√
典例研析
A.甲基因不可能是控制生長激素合成的基因
B.三種細胞不同的根本原因是細胞中的遺傳信息不同
C.丁基因可能是控制ATP酶合成的基因
D.三種細胞都有甲、乙、丙、丁四種基因的根本原因
是細胞都來源于同一個受精卵
解析:甲基因在胰島細胞中表達,所以甲基因不可能是控制生長激素合成的基因,A項正確;三種細胞不同的根本原因是基因的選擇性表達,B項錯誤;控制ATP酶合成的基因應該在所有細胞中都表達,所以丁基因可能是控制ATP酶合成的基因,C項正確;三種細胞都有甲、乙、丙、丁四種基因的根本原因是細胞都來源于同一個受精卵,D項正確。
答案:B
【例4】如圖所示為人體中不同細胞產生過程的模式圖,據圖推斷肌肉細胞、未成熟紅細胞和神經細胞(　　)
A.含有的遺傳信息相同
B.含有的蛋白質完全相同
C.含有的蛋白質種類完全不同
D.形成的原因是基因的選擇性丟失
解析:肌肉細胞、未成熟紅細胞和神經細胞都來自同一個受精卵,所含的遺傳信息相同,A項正確;肌肉細胞、未成熟紅細胞和神經細胞是細胞分化形成的,而細胞分化是基因選擇性表達的結果,所以這三類細胞遺傳物質轉錄形成的mRNA不完全相同,含有的蛋白質也不完全相同,B項錯誤;這三類細胞所含的蛋白質也有相同的,如呼吸酶,C項錯誤;這三類細胞形成的根本原因是基因的選擇性表達,D項錯誤。
答案:A
探究三　表觀遺傳
分析教材中的“思考·討論:柳穿魚花的形態結構和小鼠毛色的遺傳”的相關資料,思考下列問題。
(1)資料1中,F1的花為什么與植株A相似 在F2中,為什么有些植株的花與植株B相似
提示:植株A的Lcyc基因在開花時表達,可看作顯性基因,而植株B的該基因不表達,可看作隱性基因。兩植株雜交,F1表現顯性性狀,F2出現類似性狀分離的現象。
合作探究
(2)資料2中,小鼠性狀改變的原因是什么
提示:小鼠的Avy基因前端的堿基序列有多個位點發生了DNA甲基化修飾,Avy基因的表達受到抑制。
(3)資料1和資料2中展示的遺傳現象有什么共同點 這對你認識基因和性狀的關系有什么啟示
提示:這兩種遺傳現象發生變化的原因都不是相應基因的堿基序列發生變化,而是部分堿基發生了甲基化修飾,抑制了基因的表達,進而對表型產生了影響。由此可知,兩生物體的基因相同,其性狀表現也不一定相同,即生物體的性狀不完全是由基因決定的。
基因與基因、基因與基因表達產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用,這種相互作用形成了一個錯綜復雜的網絡,精細地調控著生物體的性狀。
點撥提升
【例5】黃色小鼠(AA)與黑色小鼠(aa)雜交,產生的F1(Aa)不同個體出現了不同體色。研究表明,不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同,但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化(如下圖所示)現象出現,甲基化不影響基因DNA復制。下列有關分析錯誤的是(　　)
典例研析
A.F1個體體色的差異與A基因甲基化程度有關
B.甲基化可能影響RNA聚合酶與該基因的結合
C.堿基甲基化不影響堿基互補配對過程
D.基因甲基化不會遺傳給子代
解析:由題意可知,F1個體的基因型都是Aa,但體色有差異,顯然與A基因甲基化程度有關,A項正確;RNA聚合酶與該基因的結合屬于基因表達的關鍵環節,而A基因甲基化會影響其表達過程,B項正確;堿基甲基化不影響DNA復制過程,而DNA復制過程有堿基互補配對過程,C項正確;基因甲基化可以遺傳給子代,D項錯誤。
答案:D
【例6】(2024·廣東云浮期末)研究表明,相比于健康人,糖尿病患者體內瘦素基因啟動部位的甲基化水平顯著降低,導致其體內瘦素含量明顯升高。下列敘述正確的是(　　)
A.糖尿病患者體內瘦素基因的堿基序列和健康人的不同
B.瘦素基因啟動部位甲基化可能抑制了DNA和相關酶的結合
C.瘦素的含量與瘦素基因啟動部位的甲基化水平呈正相關
D.DNA的堿基序列上只有一個甲基化修飾的位點
解析:分糖尿病患者體內瘦素基因啟動部位的甲基化水平顯著降低,導致其體內瘦素含量明顯升高,甲基化不改變堿基序列,因此糖尿病患者體內瘦素基因的堿基序列和健康人的相同,A項錯誤;啟動子部位是RNA聚合酶的結合位點,瘦素基因啟動部位甲基化可能抑制了DNA和RNA聚合酶的結合,B項正確;瘦素基因啟動部位的甲基化水平顯著降低,體內瘦素含量明顯升高,說明瘦素的含量與瘦素基因啟動部位的甲基化水平呈負相關,C項錯誤;DNA的堿基序列上可以有多個甲基化修飾的位點,D項錯誤。
答案:B
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