資源簡介

第5章　基因突變及其他變異
第3節　人類遺傳病
（一）基礎鞏固
1.下列關于人類“鐮狀細胞貧血”“特納氏綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述,錯誤的是(　　)
A.導致鐮狀細胞貧血的突變是致死突變
B.上述三類患者的父母不一定患病
C.上述三類都是遺傳病,患者的子代都是患者
D.青少年型糖尿病在人群中發病率較高
答案:C
2.在下列生殖細胞中,哪兩種生殖細胞的結合會產生唐氏綜合征的男性患兒 (　　)
①23+X　②22+X　③21+Y　④22+Y
A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④
答案:C
3.下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是 (　　)
A.可以通過基因檢測的方法查出胎兒是否患貓叫綜合征
B.遺傳病是指基因結構改變而引起的疾病
C.多基因遺傳病的一個特點是在人群中發病率比較高
D.血友病、青少年型糖尿病均遵循孟德爾遺傳規律
解析:貓叫綜合征是染色體異常遺傳病,不能用基因檢測的方法,A項錯誤;遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的疾病,B項錯誤;多基因遺傳病具有人群中發病率較高的特點,C項正確;血友病屬于單基因遺傳病,遵循孟德爾遺傳規律,青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,容易受環境影響,不遵循孟德爾遺傳規律,D項錯誤。
答案:C
4.遺傳咨詢中需要根據遺傳規律對一些咨詢結果提出診斷結論,下列診斷錯誤的是(　　)
A.一對正常夫妻生了四個孩子,其中有一個孩子患有白化病,則該夫婦可能均為雜合子
B.一對夫妻沒有攜帶致病基因,生了患遺傳病的孩子,可能是該夫婦產生了染色體異常的配子
C.對一個某遺傳病女性患者調查時發現,她生了一個正常男孩,則該病致病基因不在X染色體上
D.妻子家族成員都正常,丈夫表現正常但其弟弟患血友病,他們的孩子不需要進行血友病基因診斷
解析:白化病是常染色體隱性遺傳病,一對正常夫妻生育一個患白化病的孩子,說明該夫婦可能均為雜合子,都攜帶致病基因,A項正確;一對夫妻沒有攜帶致病基因,生了患遺傳病的孩子,可能是該夫婦產生了染色體異常的配子,如可能在減數分裂過程中發生了染色體數目變異,B項正確;一個某遺傳病女性患者生了一個正常男孩,該遺傳病可能是伴X顯性遺傳病,如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩, C項錯誤;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,妻子家族成員都正常,說明無該遺傳病致病基因,丈夫表現正常,則他們的孩子均應表現正常,不需要進行血友病基因診斷,D項正確。
答案:C
5.下列屬于遺傳病的是(　　)
A.孕婦缺碘,導致出生的嬰兒患先天性呆小癥
B.由于缺少維生素A,父親和兒子均患夜盲癥
C.一家三口在同一時間內均患甲型肝炎
D.一個男子和他的父親都在40歲左右開始禿頂
解析:先天性呆小癥是由甲狀腺激素分泌不足引起的,其遺傳物質沒有改變,不屬于遺傳病,A項錯誤;夜盲癥是由缺少維生素A引起的,其遺傳物質沒有改變,不屬于遺傳病,B項錯誤;甲型肝炎是由病毒引起的,不屬于遺傳病,C項錯誤;一個男子和他的父親都在40歲左右開始禿頂,可見禿頂與遺傳有關,屬于遺傳病,D項正確。
答案:D
6.(2024·河南信陽期末)下列關于生物學實驗的敘述,錯誤的是(　　)
A.證明DNA半保留復制方式的實驗中用到了離心法和同位素標記法
B.調查遺傳病時,選發病率較高的單基因遺傳病更容易推斷其遺傳方式
C.艾弗里的肺炎鏈球菌轉化實驗中向細胞提取物添加酶利用了“加法原理”
D.用酸性重鉻酸鉀溶液檢測酵母菌無氧呼吸產生的酒精,應先耗盡培養液中的葡萄糖
解析:證明DNA半保留復制方式的實驗中用到了密度梯度離心法和(15N、14N)同位素標記法,A項正確;調查遺傳病時,選發病率較高的單基因遺傳病在家系中調查,其患者相對較多,更容易推斷其遺傳方式,B項正確;艾弗里的肺炎鏈球菌轉化實驗中向細胞提取物添加酶去除相關物質,利用了“減法原理”,C項錯誤;酸性重鉻酸鉀能將酒精和葡萄糖中的羥基氧化成羧基,因此實驗中若有葡萄糖也會出現由橙色變為灰綠色的顏色變化,所以應先耗盡培養液中的葡萄糖,D項正確。
答案:C
7.遺傳病是威脅人類生命健康極其重要的因素。宣傳遺傳病的知識,采取有效措施對遺傳病進行檢測和預防是非常必要的。據圖回答下列問題。
(1)苯丙酮尿癥是常見的單基因遺傳病。該病是由于肝細胞中缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內積累過多的苯丙酮酸所致。
①如圖為苯丙氨酸在體內的代謝過程,則控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的　　　　　　。
②由圖可知,苯丙氨酸經正常代謝后可形成黑色素,但一般情況下苯丙酮尿癥患者并不表現為明顯的膚色變淺等白化現象,其原因是　　　　　。
③對于篩查出的新生兒需要及時治療,目前有效的治療方法是通過控制患兒飲食中　　　　　的含量,使體內苯丙酮酸含量處于正常水平,治療后體內苯丙氨酸羥化酶含量　　　　(填“正常”“過多”或“缺乏”)。
(2)唇裂、原發性高血壓等屬于多基因遺傳病,是涉及許多個　　　和許多種　　　的人類遺傳病,其發病率隨　　　　而快速上升。
(3)近親結婚會增加隱性遺傳病患病概率,主要原因是 　。
解析:(1)①由圖可知控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的基因甲。②一般情況下,苯丙酮尿癥患者并不表現為明顯的膚色變淺等白化現象,其原因是當缺乏酶甲時,體內雖然不能由苯丙氨酸轉化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由蛋白質水解轉化而來,因此,缺乏酶甲不會導致患白化病。③治療苯丙酮尿癥要控制患者飲食中的苯丙氨酸的含量,使體內苯丙酮酸含量處于正常水平,但由于其基因并未改變,此時其體內仍然缺乏苯丙氨酸羥化酶。(2)唇裂、原發性高血壓等屬于多基因遺傳病,是受兩對或兩對以上等位基因控制的疾病,易受環境影響,發病率較高,其發病率隨年齡增加而快速上升。(3)近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,近親結婚會大大增加該種遺傳病的患病概率。
答案:(1)①基因甲　②酪氨酸可以來自食物(或來自體內蛋白質的水解)　③苯丙氨酸　缺乏　(2)基因　環境因素　年齡增加　(3)近親具有相同隱性致病基因的可能性很大
(二)拓展提高
8.(2023·深圳一模)下圖為某種單基因隱性遺傳病的系譜圖,甲、乙兩名同學討論,甲認為該致病基因在常染色體上,乙認為在X和Y染色體的同源區段。不考慮基因突變和染色體互換,下列相關分析正確的是(　　)
A.根據1、2、6的表型能夠否定甲的判斷
B.根據3、4、8、9的表型可否定乙的判斷
C.正常個體中能確定基因型的只有1、2、11
D.推斷12號是患病男孩或女孩的概率都是
解析:1號和2號表型正常卻生出患病女兒,可能是常染色體隱性遺傳病,不能否定甲的判斷,A項錯誤;若該致病基因在X和Y染色體的同源區段,4號個體基因型為XaXa,8號個體基因型為XaYa,則3號個體基因型為XAYa,9號個體的基因型不可能為XaXa,則該致病基因不可能位于X和Y染色體的同源區段,B項正確;該病為常染色體隱性遺傳病,因為6號個體基因型為aa,所以1號個體基因型為Aa,2號個體基因型為Aa,又因為8號個體基因型為aa,所以11號個體基因型為Aa,3號個體的基因型為Aa,因此正常個體中能確定基因型的有1、2、3和11,C項錯誤;該病為常染色體隱性遺傳病,9號個體基因型為aa,10號個體的基因型有AA和Aa兩種,無法計算概率,D項錯誤。
答案:B
9.下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險。下列分析錯誤的是(　　)
A.從出生到青春期,由一個基因控制的遺傳病發病率最高
B.多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加
C.染色體異常遺傳病致死率較高,導致該病風險在出生后明顯低于胎兒期
D.分析遺傳病的傳遞方式,可推算后代再發風險率
解析:從出生到青春期,單基因遺傳病的發病率最高,單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病,A項錯誤;據圖可知,在青春期后(成年),多基因遺傳病的發病率顯著提高,B項正確;大多數染色體變異導致的遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了,因此染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期,C項正確;分析遺傳病的傳遞方式,可根據遺傳特點推算后代再發風險率,D項正確。
答案:A
10.毛囊性魚鱗病、脫發、畏光綜合征(IFAP)是一種由基因突變引起的極為罕見的遺傳性疾病,以非瘢痕性無毛發或毛發稀疏、嚴重畏光及毛囊性角化過度為三大特征性表現。IFAP最初被提出為X染色體隱性遺傳病,但隨著更多病例的發現和研究的深入,IFAP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳被提出,該疾病的分子發病機制至今不明。據此回答下列問題。
(1)在沒有外來因素的影響時,基因突變也會由于 等自發產生。
(2)若該病受一對等位基因控制,在不考慮基因突變和染色體變異的情況下,現有某家族中一男性IFAP患者的母親、外公、奶奶以及他的兩個叔叔都是患者,其他家庭成員正常,則該病的遺傳更可能符合題中提到的哪種方式
　 ,原因是　　　 　　　　　　　　　　　　　　;該患者和一個正常女性婚配,其子女患病情況是　 　。
(3)若某地區有一定數量的該病患者,但無法得知他們之間的親緣關系,欲判斷IFAP到底是X染色體隱性遺傳病還是常染色體顯性遺傳病,請提出一個簡單的方案及判斷方法。

解析:(1)易誘發基因突變并提高突變頻率的外部因素可以分為三類,即物理因素、化學因素和生物因素,但在沒有這些外來因素的影響時,基因突變也會由于DNA分子復制偶爾發生錯誤等自發產生。(2)由題目描述,若該病的遺傳方式是X染色體隱性遺傳,患者的奶奶患病,則奶奶的所有兒子都會患病,但是只有兩個叔叔患病,父親并沒有患病,說明該病不是X染色體隱性遺傳病,更可能是常染色體顯性遺傳病。由于該患者的母親患病,父親不患病,因此該患者為雜合子,若以A、a來表示,則患者的基因型為Aa,和正常女性aa婚配,子女有的概率是Aa(患病),有的概率是aa(不患病)。(3)X染色體隱性遺傳病的特征是男性患者人數明顯多于女性患者人數,且女性患者的兒子必患病。常染色體顯性遺傳病的患病概率與性別無關。
答案:(1)DNA分子復制偶爾發生錯誤　(2)常染色體顯性遺傳　若該病為X染色體隱性遺傳病,該患者的父親一定患病　子女患病概率都為　(3)統計患者中男女人數, 若男性患者明顯多于女性患者,則為X染色體隱性遺傳病;若男女患者人數接近,則為常染色體顯性遺傳病。(共27張PPT)
第5章　基因突變及其他變異
新知一　人類常見遺傳病的類型
結合教材中的“軟骨發育不全的患兒”圖和“唐氏綜合
征患者的染色體組成”圖,閱讀相關內容,說出人類遺傳病
的概念、類型及各類遺傳病的特點。
1.人類遺傳病的概念。
通常是指由_____________而引起的人類疾病。
2.人類遺傳病的主要類型。
遺傳物質改變
答案:a-②-Ⅲ　b-③-Ⅰ　c-①-Ⅱ
新知二　調查人群中的遺傳病
閱讀教材中的“探究·實踐:調查人群中的遺傳病”內容,進行相關的實踐活動,學會調查的方法,并會計算遺傳病的發病率。
1.調查步驟。
計劃
目的要求
調查報告
2.注意事項。
(1)調查時,注意談話技巧,尊重調查對象。
(2)調查時,最好選取群體中發病率_____的______遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。
(3)調查的群體要______。
(4)對某種常見遺傳病根據調查結果畫出_________
___,分析該遺傳病的特點。
3.計算遺傳病的發病率。
某種遺傳病的發病率=________________________
____________________×100%
較高
單基因
足夠大
遺傳系譜
圖
某種遺傳病的患者數÷某種
遺傳病的被調查人數
新知三　遺傳病的檢測和預防
結合教材中的“遺傳咨詢的內容和步驟”圖和“羊水檢查示意圖”,閱讀相關內容,概述人類遺傳病檢測和預防的措施、手段。
1.手段。
主要包括_________和_________等。
2.意義。
在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
遺傳咨詢
產前診斷
3.遺傳咨詢的內容和步驟。
家族病史
傳遞方式
再發風險率
產前診斷
終止妊娠
4.產前診斷。
(1)時間:__________。
(2)目的:確定胎兒是否患有某種______或__________。
(3)主要檢測手段:________、________、孕婦血細胞檢查以及________等。
5.基因檢測。
(1)概念:通過檢測人體細胞中的__________,以了解人體的基因狀況。
(2)目的:精確地________。
(3)爭議:人們擔心由于缺陷基因的檢出,在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
胎兒出生前
遺傳病
先天性疾病
羊水檢查
B超檢查
基因檢測
DNA序列
診斷病因
探究一　人類常見遺傳病的類型
下圖甲、乙分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機理,請據圖回答下列問題。
(圖中染色體代表21號染色體)
甲 乙
①
②
合作探究
(1)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由單個基因控制的嗎
提示:不是,是由一對等位基因控制的。
(2)根據圖乙①過程,分析唐氏綜合征形成的原因。
提示:①過程減數分裂Ⅰ后期同源染色體未分離,產生了異常的次級卵母細胞,進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵,該受精卵發育成的個體是唐氏綜合征患者。
(3)圖乙②過程會導致唐氏綜合征嗎 試分析原因。
提示:②過程會導致唐氏綜合征。減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開形成的染色體未被拉向兩極,產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵,該受精卵發育成的個體是唐氏綜合征患者。
(4)除了卵細胞異常可能導致唐氏綜合征,還有其他原因嗎
提示:也可能是在精子形成過程中減數分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開形成的染色體未被拉向兩極,這兩種情況下形成的異常精子與正常卵細胞結合成受精卵,該受精卵發育成的個體為唐氏綜合征患者。
(5)人類遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎
提示:不一定。如由染色體變異引起的遺傳病,一般不攜帶致病基因。
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析
(1)先天性疾病:出生前就已形成的疾病,但不一定都是遺傳病,如母親在妊娠前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性疾病,此病不屬于遺傳病。
(2)后天性疾病:在后天發育過程中形成的疾病。多由環境因素引起,但也有遺傳病,如有些禿發性狀就屬于遺傳病,但在后天發育過程中這一性狀才表現出來。
(3)家族性疾病:指一個家族中多個成員都表現出來的同一種病,一般為遺傳病。
點撥提升
【例1】下列遺傳病中,不能夠通過顯微鏡檢驗胎兒或新生兒體細胞發現的是(　　)
A.苯丙酮尿癥 B.唐氏綜合征
C.貓叫綜合征 D.鐮狀細胞貧血
解析:苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,由基因突變引起,在堿基水平上的改變用顯微鏡觀察不到,A項符合題意;唐氏綜合征患者體內有3條21號染色體,屬于染色體變異,能通過顯微鏡觀察,B項不符合題意;貓叫綜合征是人的5號染色體的部分缺失引起的,屬于染色體變異,能通過顯微鏡觀察,C項不符合題意;鐮狀細胞貧血的紅細胞形態發生變化,呈現鐮刀狀,可通過顯微鏡觀察,D項不符合題意。
答案:A
典例研析
【例2】下列有關人類遺傳病的敘述,正確的是(　　)
A.單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病
B.攜帶遺傳病基因的個體都會患病
C.先天性的疾病都是遺傳病
D.不攜帶遺傳病基因也可能會患遺傳病
解析:單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病,A項錯誤;如果某種遺傳病基因為隱性基因,則攜帶該遺傳病基因的個體不一定會患病,B項錯誤;先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病,如果不是由遺傳物質改變引起,而是發育不良造成的,則不屬于遺傳病,C項錯誤;不攜帶遺傳病基因也可能會患染色體異常遺傳病,D項正確。
答案:D
探究二　調查人群中的遺傳病
某研究學習小組甲以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題,另一研究學習小組乙以“調查白化病的發病率”為子課題,調查人群中的遺傳病。請為甲、乙兩組確定最為合理的方案。
提示:甲組研究遺傳病的遺傳方式,最好在患者家系中調查,并繪出系譜圖進行判斷。乙組調查遺傳病的發病率,應該在人群中隨機抽樣調查并統計,根據調查數據按照公式計算發病率。
合作探究
【例3】在分組開展調查人群中紅綠色盲遺傳病時,下列做法錯誤的是(　　)
A.在人群中隨機抽樣調查,以計算發病率
B.調查發病率時,應在典型的患者家系中調查
C.根據各小組匯總的數據,發病率=(患者數÷被調查人
數)×100%
D.若某小組的數據偏差較大,匯總時應保留
答案:B
典例研析
【例4】原發性高血壓是一種人類遺傳病。為了研究其發病率與遺傳方式,正確的做法是(　　)
①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率　②在患者家系中調查并計算發病率　③在人群中隨機抽樣調查并研究遺傳方式　④在患者家系中調查并研究遺傳方式
A.②④　　　　　　　B.②③
C.①③ D.①④
解析:研究遺傳病的有關信息時,應在人群中隨機抽樣調查并計算發病率,在患者家系中通過分析前后代的表型來判斷遺傳方式,所以正確的做法是①④。
答案:D
【母題延伸】
(1)在調查高血壓發病率時,調查小組選擇了敬老院老年人這個群體。這樣選擇合理嗎 為什么
提示:不合理。因為敬老院中老年人年齡整體偏大,患者較多,如果只調查老年人,違背了在人群中隨機抽樣調查的原則。
(2)遺傳病都適于進行發病率和遺傳方式的調查嗎 為什么
提示:不是。遺傳病調查時,最好選取單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素的影響,不宜作為調查對象。
【方法規律】
遺傳病發病率與遺傳方式的調查
項目 遺傳病發病率 遺傳方式
調查對象
及范圍 在廣大人群中
隨機抽樣 患者家系
結果計算
與分析 某種遺傳病的患者數÷某種遺傳病的被調查人數×100% 分析基因顯隱性及所在染色體類型
探究三　遺傳病的檢測和預防
基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦,其中一方為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者,另一方表現正常。妻子懷孕后,想知道胎兒是否攜帶致病基因,請結合下列條件進行探討。
合作探究
(1)若丈夫為患者,胎兒是男性時,需要對胎兒進行基因檢測嗎 為什么
提示:需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者,她與男性患者結婚時,男性胎兒可能患病。
(2)當妻子為患者時,表現正常的胎兒性別應該是男性還是女性 為什么
提示:女性。女性患者與正常男性結婚時,所有的女性胎兒都有來自父親X染色體上的正常顯性基因,都表現正常。
【例5】(2022·廣東汕頭)研究表明,嬰兒唐氏綜合征與父親的關系不大,約95%的唐氏綜合征都源于高齡母親卵細胞形成過程中的異常。下列關于唐氏綜合征的敘述,錯誤的是 (　　)
A.適齡生育有助于降低唐氏綜合征發生的概率
B.羊水檢查可初步排查嬰兒是否患有唐氏綜合征
C.禁止近親結婚可避免唐氏綜合征的發生
D.可能是減數分裂形成卵細胞時同源染色體分離
異常導致
典例研析
解析:約95%的唐氏綜合征都源于高齡母親卵細胞形成過程中的異常,故適齡生育有助于降低唐氏綜合征發生的概率,A項正確;唐氏綜合征為染色體異常遺傳病,可通過檢查染色體初步確定排查胎兒是否患有唐氏綜合征,所以羊水檢查可初步排查胎兒是否患有唐氏綜合征,B項正確;禁止近親結婚主要是避免隱性遺傳病的發生,不能避免唐氏綜合征的發生,由題意可知,應提倡適齡婚育方能有效避免該疾病,C項錯誤;減數分裂形成卵細胞時同源染色體異常分離可能會導致染色體數目異常,D項正確。
答案:C
【例6】通過遺傳咨詢和產前診斷等手段,可對遺傳病進行有效檢測和預防。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A.通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發病
率
B.通過遺傳咨詢能有效降低唐氏綜合征的發病率
C.可通過羊水檢查結果確定胎兒是否患有某些遺傳病
D.產前基因檢測不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病
解析:通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發病率,A項正確;唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病,可通過產前診斷來判斷,B項錯誤;羊水檢查結果可獲得胎兒的DNA或染色體,從而判斷是否患有某些遺傳病,C項正確;不含致病基因的胎兒也有可能會患染色體異常遺傳病,D項正確。
答案:B
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