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第1節　基因突變和基因重組
分層練習
一、單選題
1．在果蠅的眼色遺傳中，紅眼基因可以突變成多種眼色的等位基因。這說明（　　）
A．基因突變是不定向的 B．基因自發突變的頻率很低
C．基因突變是不可逆的 D．基因突變一定是有害的
2．鐮狀細胞貧血是由基因突變引起的一種遺傳病，病因如下圖所示。該突變是因為DNA分子中發生了堿基的（ ）
A．增添 B．缺失 C．替換 D．重復
3．基因Y受到紫外線照射，可能突變成y1，也可能突變成y2。這說明基因突變（ ）
A．具有不定向性 B．具有低頻性
C．都是有利的 D．都是有害的
4．癌癥嚴重威脅著人類的健康和生命安全，下列敘述不屬于癌細胞特征的（ ）
A．無限增殖 B．易分散和轉移
C．細胞質膜上糖蛋白減少 D．代謝速率減慢
5．皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800bp（堿基對）的Ips一r片段（如下圖所示），從而使豌豆種子內淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，當豌豆成熟時不能有效地保留水分，導致種子皺縮。下列相關敘述正確的是（ ）
A．皺粒豌豆的出現是基因重組的結果
B．該實例說明基因可以通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀
C．外來DNA序列的插入，導致編碼SBE1蛋白的基因轉錄形成的mRNA中脫氧核苷酸數目增加
D．翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止子提前出現
6．基因M發生基因突變導致了某種遺傳病。下圖為某患者及其父母基因M相關序列的檢測結果（同源染色體上的兩個基因M均做檢測，每個基因M序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常）。父親具有①突變位點，母親具有②突變位點，但均未患病；患者具有①和②突變位點。下列說法錯誤的是（ ）
A．該遺傳病為單基因隱性遺傳病
B．該實例表明基因突變具有不定向性
C．該患者患病的原因是其父母在產生配子的過程中發生了基因重組
D．患者同源染色體的①和②位點間發生互換，可產生出正常的配子
7．基因突變和基因重組是兩類重要的可遺傳變異。下列相關敘述錯誤的是（ ）
A．基因突變可以產生新基因，是生物變異的根本來源
B．同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組所造成
C．基因突變在光學顯微鏡下不可見，也不改變基因的數量和位置
D．基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導致子代性狀分離
8．下列關于基因突變的敘述中，正確的是（ ）
A．基因突變可以發生在生物體發育的任何時期，說明基因突變具有隨機性
B．DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失而引起DNA堿基序列的改變，叫基因突變
C．基因突變主要發生在細胞的分裂期
D．基因突變改變了基因的位置和數量
二、非選擇題
9．鐮狀細胞貧血患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個氨基酸發生了替換，下圖是該病的病因圖解。回答下列問題：

(1)圖中①表示DNA上的堿基發生改變，遺傳學上稱為 。
(2)圖中②以 為模板，按照 原則，合成mRNA的過程，遺傳學上稱為 ，該過程的場所是 。
(3)圖中③過程稱為 ，完成該過程的場所是 。
(4)已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG。圖中氨基酸甲是 。
1．為檢測某化學物質對人體的致癌能力，研究人員將鼠傷寒沙門氏桿菌的營養缺陷型菌株（其組氨酸生物合成途徑中，一個酶的基因發生突變而使合成的酶無活性）進行培養，所用的培養基含有一定濃度的待測物質且不含有組氨酸，根據培養基上菌落的多少判斷該物質的致癌能力。這種檢測方法成立所依賴的條件包括（ ）
①鼠傷寒沙門氏桿菌的DNA與人的DNA結構類似
②人的細胞發生基因突變的頻率提高，則更可能癌變
③鼠傷寒沙門氏桿菌與人的細胞都以ATP為直接能源物質
④營養突變型菌株是由于堿基對的缺失導致的
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
2．我國學者對棕白色大熊貓棕色毛產生的機制進行研究，發現其棕色毛的產生與1號同源染色體上BACE基因（編碼某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25個堿基對）有關，這一缺失導致毛色由黑色變為棕色。下列說法錯誤的是（ ）
A．BACE基因突變時缺失的嘧啶數等于嘌呤數
B．BACE突變基因上的終止密碼子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白結構隨著BACE基因突變發生改變
D．該突變可以為生物進化提供原材料
3．編碼絲氨酸的密碼子有6種，即UCU、UCC、UCA、UCG、AGU和AGC，編碼蘇氨酸的密碼子有4種，即ACU、ACC、ACA和ACG。一種氨基酸對應多個密碼子的現象，稱為密碼子的簡并。研究發現，蛋白質中的絲氨酸被蘇氨酸替換后，蛋白質結構和功能幾乎不變。下列相關敘述錯誤的是（ ）
A．蘇氨酸和絲氨酸的R基結構比較相似，致使兩者的理化性質相似
B．編碼絲氨酸的某密碼子中第3個堿基U替換成C，則編碼的氨基酸不變
C．蛋白質中的絲氨酸被蘇氨酸替換的根本原因是基因的結構發生了改變
D．發生基因突變后生物的性狀并沒有改變，原因一定是密碼子的簡并
4．脆性X綜合征由X染色體上的FMRI基因突變所致。FMRI基因不編碼蛋白質區域的CGG序列重復次數呈現多態性，正常時重復次數少于55，前突變時重復次數為55~200（不致病），而全突變時重復次數多于200（可致病）。男性的前突變傳遞給下一代時，重復次數不變或減少；女性的前突變傳遞給下一代時，重復次數增加，可生出全突變的孩子。下列敘述正確的是（ ）
A．CGG重復次數的多態性影響FMRI編碼多肽鏈的長度
B．女性的前突變只能來自母親，以后可能傳遞給她的兒子
C．男性的前突變只能來自母親，以后只能傳遞給他的女兒
D．檢測前突變女性的CGG重復次數可推斷后代是否患病
5．下列過程涉及的原理屬于基因重組的是（ ）
A．利用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種
B．基因型為AaBb的個體測交后代出現四種表型，比例為42:8:8:42
C．基因型為Dd的個體自交，子代中出現性狀分離現象
D．黃毛小鼠AvyAvy與黑毛小鼠aa雜交，子代小鼠的基因型都是Avya，卻表現出不同的毛色
1．習近平總書記在十九大報告里指出，要把中國人的飯碗牢牢端在自己手中。水稻雄性不育系的研究對保障糧食安全具有重大意義。回答下列問題：
(1)安農S-1是我國發現的第一個秈稻（水稻的一個品種）雄性不育系。已知雄性可育與雄性不育分別由位于2號染色體上的等位基因A和a控制，現該雄性不育系中某個體與野生雄性可育系某個體雜交，得到的F1均為雄性可育，F1連續自由交配兩代得到的F3中雄性不育系理論上所占比例是 。
(2)對野生型水稻中正常基因A和突變體安農S-1中的突變基因a的非模板鏈堿基序列進行測序，結果如圖1，據圖1分析，突變體雄性不育的原因是 。
(3)進一步研究發現安農S-1的不育現象與環境溫度密切相關，若A基因發生隱性突變，且環境溫度高于25℃，則個體花粉敗育，表現為雄性不育；但A基因發生隱性突變且環境溫度低于25℃，則依然可育。已知A基因可以編碼RnaseZs1酶，該品系水稻的育性受溫度影響的分子機理如圖2所示，結合第（2）問相關信息，據圖從分子水平解釋當環境溫度高于25℃時，突變體會出現雄性不育的原因 。
(4)有研究表明水稻的育性還會受R/r和N/S基因的共同控制，其中細胞核中的可育基因/不育基因分別用R/r表示，位于5號染色體，且R對r顯性；細胞質中的可育基因/不育基因分別用N/S表示。已知R能夠抑制S的表達，當細胞質基因為N時均為可育，例如基因型為N（RR）的個體為雄性可育個體。現有甲、乙、丙三個水稻品系，只有甲為雄性不育品系。甲與乙品系雜交后甲品系所結的籽粒全部為雄性可育，則乙品系的基因型為 ，用甲品系中一株正常個體與乙品系一株5號三體純合子雜交（其產生含有1條或2條5號染色體的配子活性相當且受精后均能發育），再選擇F1中的三體與該甲品系個體回交得到F2，則F2中雄性可育：雄性不育= 。（不考慮A/a基因對育性及R/r、N/S的影響）
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2第1節　基因突變和基因重組
分層練習
一、單選題
1．在果蠅的眼色遺傳中，紅眼基因可以突變成多種眼色的等位基因。這說明（　　）
A．基因突變是不定向的 B．基因自發突變的頻率很低
C．基因突變是不可逆的 D．基因突變一定是有害的
【答案】A
【分析】基因突變的特點：基因突變具有普遍性、低頻性（個體的基因突變率低，但種群中個體數，其突變率較高）、隨機性、不定向性、多害少利性。
【詳解】根據題意可知，野生型果蠅是紅眼，而紅眼基因可以突變成多種眼色的等位基因，說明野生型突變為多種不同的性狀，即基因突變具有多方向性，也就是基因突變是不定向的，BCD錯誤，A正確。
故選A。
2．鐮狀細胞貧血是由基因突變引起的一種遺傳病，病因如下圖所示。該突變是因為DNA分子中發生了堿基的（ ）
A．增添 B．缺失 C．替換 D．重復
【答案】C
【分析】基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添或替換，從而引起基因結構發生改變。
【詳解】圖中堿基序列中一個CTC變成CAC，即其中一個堿基T變成A，這是發生了堿基的替換，故ABD錯誤，C正確。
故選C。
3．基因Y受到紫外線照射，可能突變成y1，也可能突變成y2。這說明基因突變（ ）
A．具有不定向性 B．具有低頻性
C．都是有利的 D．都是有害的
【答案】A
【分析】基因突變的特點：基因突變具有普遍性、低頻性（個體的基因突變率低，但種群中個體數，其突變率較高）、隨機性、不定向性、多害少利性。
【詳解】因Y受到紫外線照射，可能突變成y1，也可能突變成y2，這說明基因突變的方向是不定向的，即體現了基因突變的多方向性，A正確，BCD錯誤。
故選A。
4．癌癥嚴重威脅著人類的健康和生命安全，下列敘述不屬于癌細胞特征的（ ）
A．無限增殖 B．易分散和轉移
C．細胞質膜上糖蛋白減少 D．代謝速率減慢
【答案】D
【分析】細胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發生基因突變，引起細胞癌變的致癌因子有物理致癌因子、化學致癌因子和病毒致癌因子。
【詳解】A、癌細胞失去接觸抑制，適宜條件下能無限增殖，A不符合題意；
BC、癌細胞表面發生改變，細胞膜上的糖蛋白質減少，導致細胞間的黏著性降低，使細胞易擴散轉移，BC不符合題意；
D、癌細胞具有無限增殖的能力，所以代謝速率加快，D符合題意。
故選D。
5．皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800bp（堿基對）的Ips一r片段（如下圖所示），從而使豌豆種子內淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，當豌豆成熟時不能有效地保留水分，導致種子皺縮。下列相關敘述正確的是（ ）
A．皺粒豌豆的出現是基因重組的結果
B．該實例說明基因可以通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀
C．外來DNA序列的插入，導致編碼SBE1蛋白的基因轉錄形成的mRNA中脫氧核苷酸數目增加
D．翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止子提前出現
【答案】B
【分析】分析題圖：圖示表示豌豆種子圓粒性狀的產生機制，由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800bp（堿基對）的Ips-r片段，導致淀粉分支酶1合成受阻，淀粉分支酶能催化蔗糖合成淀粉，淀粉具有較強的吸水能力，淀粉含量降低，當豌豆成熟時不能有效地保留水分，導致種子皺縮。
【詳解】A、皺粒豌豆形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800bp（堿基對）的Ips-r片段，屬于基因突變中堿基對的增添所致，A錯誤；
B、該實例說明基因可以通過控制淀粉分支酶1的合成控制豌豆的粒形，屬于基因可以通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀，B正確；
C、外來DNA序列的插入，導致編碼SBE1蛋白的基因轉錄形成的mRNA中核糖核苷酸數目增加，不是脫氧核苷酸，C錯誤；
D、翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止密碼子提前出現，終止子是DNA分子中的一段序列，D錯誤。
故選B。
6．基因M發生基因突變導致了某種遺傳病。下圖為某患者及其父母基因M相關序列的檢測結果（同源染色體上的兩個基因M均做檢測，每個基因M序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常）。父親具有①突變位點，母親具有②突變位點，但均未患病；患者具有①和②突變位點。下列說法錯誤的是（ ）
A．該遺傳病為單基因隱性遺傳病
B．該實例表明基因突變具有不定向性
C．該患者患病的原因是其父母在產生配子的過程中發生了基因重組
D．患者同源染色體的①和②位點間發生互換，可產生出正常的配子
【答案】C
【分析】基因突變概念：DNA分子中發生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因結構改變。基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在體細胞中則不能遺傳。
【詳解】A、父親具有①突變位點，母親具有②突變位點，但均未患病，而患者同時具有①和②突變位點才患病，這符合隱性遺傳病的特點，即隱性純合子患病，雜合子不患病，A正確；
B、從圖中可以看出，基因M發生了不同位點的突變，產生了不同的結果，這表明基因突變具有不定向性，B正確；
C、基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，而這里是基因突變導致的遺傳病，與基因重組無關，C錯誤；
D、患者同源染色體的①和②位點間發生互換，就有可能使突變位點①和突變位點②出現在同一條染色體上，另一條染色體上沒有突變位點，從而產生出正常的配子，D正確。
故選C。
7．基因突變和基因重組是兩類重要的可遺傳變異。下列相關敘述錯誤的是（ ）
A．基因突變可以產生新基因，是生物變異的根本來源
B．同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組所造成
C．基因突變在光學顯微鏡下不可見，也不改變基因的數量和位置
D．基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導致子代性狀分離
【答案】D
【分析】1、基因突變是基因結構的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換。基因突變發生的時間主要是細胞分裂的間期。基因突變的特點是低頻性、普遍性、隨機性、不定向性。
2、基因重組的方式有同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換和非同源染色體上非等位基因之間的自由組合，另外，外源基因的導入也會引起基因重組。
【詳解】A、基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。基因突變可以產生新基因，是生物變異的根本來源，A正確；
B、基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組所造成，B正確；
C、基因突變屬于分子水平上的變異，在光學顯微鏡下不可見。基因突變只是基因中的堿基變化，不會改變基因的數量和位置，C正確；
D、基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，基因型為Aa的個體自交，出現基因型為AA、Aa、aa的后代，是因為等位基因的分離以及雌、雄配子的隨機結合，沒有發生基因重組，D錯誤。
故選D。
8．下列關于基因突變的敘述中，正確的是（ ）
A．基因突變可以發生在生物體發育的任何時期，說明基因突變具有隨機性
B．DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失而引起DNA堿基序列的改變，叫基因突變
C．基因突變主要發生在細胞的分裂期
D．基因突變改變了基因的位置和數量
【答案】A
【分析】基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、缺失和替換，導致基因結構的改變；基因突變的特點：（1）普遍性，即所有的生物都能發生基因突變；（2）隨機性，即基因突變可以發生在個體發育的任何時期、任何一個DNA分子中，DNA分子任何部位；（3）不定向性，即基因可以向任意方向突變，但都是變為其等位基因；（4）低頻性。
【詳解】A、基因突變的隨機性是指基因突變可以發生在個體發育的任何時期、任何一個DNA分子中，DNA分子任何部位。因此，基因突變可以發生在生物體發育的任何時期，說明基因突變具有隨機性，A正確；
B、基因是具有遺傳效應的DNA片段，DNA分子是由基因部分和非基因部分組成的，如果基因中堿基對的增添、缺失或替換則會引起基因突變，而非基因片段中發生同樣的變化不會引起基因突變，B錯誤；
C、基因突變主要發生在細胞的分裂間期，C錯誤；
D、基因突變不會改變基因的位置和數量，D錯誤。
故選A。
二、非選擇題
9．鐮狀細胞貧血患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個氨基酸發生了替換，下圖是該病的病因圖解。回答下列問題：

(1)圖中①表示DNA上的堿基發生改變，遺傳學上稱為 。
(2)圖中②以 為模板，按照 原則，合成mRNA的過程，遺傳學上稱為 ，該過程的場所是 。
(3)圖中③過程稱為 ，完成該過程的場所是 。
(4)已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG。圖中氨基酸甲是 。
【答案】(1)基因突變
(2) DNA分子的一條鏈 堿基互補配對 轉錄 細胞核
(3) 翻譯 核糖體
(4)谷氨酸
【分析】分析題圖：圖示為表示鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖中可以看出鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列有一個堿基對發生了改變，即A-T變為T-A。圖中①表示基因突變、②表示轉錄過程、③表示翻譯。
【詳解】（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，導致基因結構的改變，圖中①是堿基對的替換，因此為基因突變。
（2） 圖中②表示轉錄過程，即以DNA分子的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則合成mRNA，轉錄的場所主要是細胞核。
（3）圖中③表示翻譯過程，該過程的場所是細胞質中的核糖體。
（4）由圖可知，圖中氨基酸甲對應的密碼子為GAG，對應的氨基酸應為谷氨酸。
1．為檢測某化學物質對人體的致癌能力，研究人員將鼠傷寒沙門氏桿菌的營養缺陷型菌株（其組氨酸生物合成途徑中，一個酶的基因發生突變而使合成的酶無活性）進行培養，所用的培養基含有一定濃度的待測物質且不含有組氨酸，根據培養基上菌落的多少判斷該物質的致癌能力。這種檢測方法成立所依賴的條件包括（ ）
①鼠傷寒沙門氏桿菌的DNA與人的DNA結構類似
②人的細胞發生基因突變的頻率提高，則更可能癌變
③鼠傷寒沙門氏桿菌與人的細胞都以ATP為直接能源物質
④營養突變型菌株是由于堿基對的缺失導致的
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
【答案】A
【分析】由題意可知，沙門氏桿菌突變體不能合成組氨酸，而野生型能正常合成組氨酸。
【詳解】A、B、C、D、實驗目的是檢測化學物質的致癌能力，而實驗對象是不能合成組氨酸的沙門氏突變體，在缺乏組氨酸但加了特定物質的培養基上進行實驗，如果該特定物質使菌體DNA受到損傷例如發生基因突變，由缺陷型回復到野生型，在不含組氨酸的培養基上也能生長，因此可以通過該培養基上菌落的多少來判斷該物質的致癌能力，而這種檢測方法依賴于
①鼠傷寒沙門氏桿菌的DNA與人的DNA結構類似，都是雙螺旋結構，只有這樣，能使鼠傷寒沙門氏桿菌發生基因突變的物質也會使人的基因發生突變，①正確；
②由于癌變是原癌基因和抑癌基因突變引起的，因此人的細胞發生基因突變的頻率提高，則更可能癌變，因此物質使基因突變的頻率提高，進而使得癌變率也提高，②正確；
③鼠傷寒沙門氏桿菌與人的細胞都以ATP為直接生命能源物質，該條件與基因突變以及細胞的癌變無關，該實驗不需要依賴這個條件，③錯誤；
④不論營養突變型菌株是不是由于堿基對的缺失導致的，都可能在該物質的作用下發生基因突變，從而能夠合成組氨酸，能在該培養基上生長，④錯誤。
因此①②正確，③④錯誤。A正確，BCD錯誤。
故選A。
2．我國學者對棕白色大熊貓棕色毛產生的機制進行研究，發現其棕色毛的產生與1號同源染色體上BACE基因（編碼某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25個堿基對）有關，這一缺失導致毛色由黑色變為棕色。下列說法錯誤的是（ ）
A．BACE基因突變時缺失的嘧啶數等于嘌呤數
B．BACE突變基因上的終止密碼子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白結構隨著BACE基因突變發生改變
D．該突變可以為生物進化提供原材料
【答案】B
【分析】基因突變是指DNA中堿基對的增添、缺失、替換導致基因結構發生改變的過程。
【詳解】A、根據堿基互補配對原則可知，BACE基因突變時缺失的嘧啶數等于嘌呤數，A正確；
B、缺失25個堿基對，則轉錄出的mRNA缺少25個堿基，mRNA上相連的可編碼1個氨基酸的3個堿基為1個密碼子，BACE突變基因后mRNA上終止密碼子可能提前或延后出現，基因上對應的終止子可能提前或延后出現，B錯誤；
C、由于BACE基因突變導致毛色由黑色變為棕色，說明BACE蛋白結構隨著BACE基因突變發生改變，C正確；
D、基因突變可以為生物進化提供原材料，D正確。
故選B。
3．編碼絲氨酸的密碼子有6種，即UCU、UCC、UCA、UCG、AGU和AGC，編碼蘇氨酸的密碼子有4種，即ACU、ACC、ACA和ACG。一種氨基酸對應多個密碼子的現象，稱為密碼子的簡并。研究發現，蛋白質中的絲氨酸被蘇氨酸替換后，蛋白質結構和功能幾乎不變。下列相關敘述錯誤的是（ ）
A．蘇氨酸和絲氨酸的R基結構比較相似，致使兩者的理化性質相似
B．編碼絲氨酸的某密碼子中第3個堿基U替換成C，則編碼的氨基酸不變
C．蛋白質中的絲氨酸被蘇氨酸替換的根本原因是基因的結構發生了改變
D．發生基因突變后生物的性狀并沒有改變，原因一定是密碼子的簡并
【答案】D
【分析】1、密碼子是mRNA上編碼一個氨基酸的3個相鄰的堿基，共有64種，其中有3種是終止密碼子。
2、密碼子的特點：（1）一種密碼子只能編碼一種氨基酸，但一種氨基酸可以由一種或幾種密碼子編碼；（2）密碼子具有通用性，即自然界中所有的生物共用一套遺傳密碼子。
【詳解】A、各種氨基酸之間的區別在于R基不同，蘇氨酸和絲氨酸的R基結構比較相似，致使兩者的理化性質相似，A正確；
B、編碼絲氨酸的密碼子中第3位堿基是U的有UCU和AGU，第3個堿基U換成C，密碼子變為UCC和AGC，而UCC和AGC編碼的依然是絲氨酸，B正確；
C、蛋白質中的絲氨酸被蘇氨酸替換的根本原因是基因突變，即基因的結構發生了改變，C正確；
D、發生基因突變后生物的性狀并沒有改變，原因可能有多種，如密碼子的簡并性特點或基因型AA突變成Aa等，D錯誤。
故選D。
4．脆性X綜合征由X染色體上的FMRI基因突變所致。FMRI基因不編碼蛋白質區域的CGG序列重復次數呈現多態性，正常時重復次數少于55，前突變時重復次數為55~200（不致病），而全突變時重復次數多于200（可致病）。男性的前突變傳遞給下一代時，重復次數不變或減少；女性的前突變傳遞給下一代時，重復次數增加，可生出全突變的孩子。下列敘述正確的是（ ）
A．CGG重復次數的多態性影響FMRI編碼多肽鏈的長度
B．女性的前突變只能來自母親，以后可能傳遞給她的兒子
C．男性的前突變只能來自母親，以后只能傳遞給他的女兒
D．檢測前突變女性的CGG重復次數可推斷后代是否患病
【答案】C
【分析】基因突變的隨機性表現為基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期和不同部位（不同的DNA分子、同一個DNA分子不同的部位均可以發生）；基因突變的不定向性表現為一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因。
【詳解】A、CGG重復次數發生在不編碼蛋白質的區域，因此CGG重復次數的多態性不影響FMRI編碼多肽鏈的長度，A錯誤；
BC、脆性X綜合征由X染色體上的FMRI基因突變所致，女性的前突變來自父親或母親，以后可能傳遞給她的兒子或女兒，男性的前突變只能來自母親，以后只能傳遞給他的女兒，B錯誤，C正確；
D、女性的前突變傳遞給下一代時，重復次數增加多少未知，不能推斷后代是否患病，D錯誤。
故選C。
5．下列過程涉及的原理屬于基因重組的是（ ）
A．利用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種
B．基因型為AaBb的個體測交后代出現四種表型，比例為42:8:8:42
C．基因型為Dd的個體自交，子代中出現性狀分離現象
D．黃毛小鼠AvyAvy與黑毛小鼠aa雜交，子代小鼠的基因型都是Avya，卻表現出不同的毛色
【答案】B
【分析】基因重組一般包括兩種類型：①減數第一次分裂前期，同源染色體上的非姐妹染色單體互換；②減數第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
【詳解】A、利用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種，變異的類型為基因突變，A錯誤；
B、基因型為AaBb的個體測交后代出現四種表型，比例為42:8:8:42，測交后代比例不是1:1:1：1，說明基因A/a和B/b連鎖，基因連鎖測交產生的子代表型及比例應該為1:1，與實際比例不同，原因是減數分裂形成配子時同源染色體上的非姐妹染色單體發生互換，變異原理是基因重組，B正確；
C、基因型為Dd的個體自交，該過程發生了等位基因的分離，沒有發生基因重組，C錯誤；
D、基因重組的實質是非等位基因的重新組合，黃毛小鼠AvyAvy與黑毛小鼠aa雜交過程中沒有發生基因重組，D錯誤。
故選B。
1．習近平總書記在十九大報告里指出，要把中國人的飯碗牢牢端在自己手中。水稻雄性不育系的研究對保障糧食安全具有重大意義。回答下列問題：
(1)安農S-1是我國發現的第一個秈稻（水稻的一個品種）雄性不育系。已知雄性可育與雄性不育分別由位于2號染色體上的等位基因A和a控制，現該雄性不育系中某個體與野生雄性可育系某個體雜交，得到的F1均為雄性可育，F1連續自由交配兩代得到的F3中雄性不育系理論上所占比例是 。
(2)對野生型水稻中正常基因A和突變體安農S-1中的突變基因a的非模板鏈堿基序列進行測序，結果如圖1，據圖1分析，突變體雄性不育的原因是 。
(3)進一步研究發現安農S-1的不育現象與環境溫度密切相關，若A基因發生隱性突變，且環境溫度高于25℃，則個體花粉敗育，表現為雄性不育；但A基因發生隱性突變且環境溫度低于25℃，則依然可育。已知A基因可以編碼RnaseZs1酶，該品系水稻的育性受溫度影響的分子機理如圖2所示，結合第（2）問相關信息，據圖從分子水平解釋當環境溫度高于25℃時，突變體會出現雄性不育的原因 。
(4)有研究表明水稻的育性還會受R/r和N/S基因的共同控制，其中細胞核中的可育基因/不育基因分別用R/r表示，位于5號染色體，且R對r顯性；細胞質中的可育基因/不育基因分別用N/S表示。已知R能夠抑制S的表達，當細胞質基因為N時均為可育，例如基因型為N（RR）的個體為雄性可育個體。現有甲、乙、丙三個水稻品系，只有甲為雄性不育品系。甲與乙品系雜交后甲品系所結的籽粒全部為雄性可育，則乙品系的基因型為 ，用甲品系中一株正常個體與乙品系一株5號三體純合子雜交（其產生含有1條或2條5號染色體的配子活性相當且受精后均能發育），再選擇F1中的三體與該甲品系個體回交得到F2，則F2中雄性可育：雄性不育= 。（不考慮A/a基因對育性及R/r、N/S的影響）
【答案】(1)1/6
(2)堿基對缺失，翻譯提前終止，相應蛋白功能異常進而導致雄性不育
(3)高溫下Ub基因表達量增加，同時安農S-1中RnaseZs1酶失活（或不能產生RnaseZs1酶）不能對UbmRNA進行切割降解，導致高溫條件下UbmRNA的過度積累，從而引發花粉母細胞液泡化，最終導致花粉敗育
(4) N（RR）或S（RR） 5：1
【分析】1、基因的分離定律的實質：在雜合子的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性，在減數分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。
2、基因的自由組合定律的實質是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時非同源染色體上的非等位基因自由組合。
【詳解】（1）由題干信息可知，F1基因型應為Aa，中AA占1/4，Aa占2/4，aa占1/4，由于aa雄性不育，故雌配子中A占1/2，a占1/2，雄配子中A占2/3，a占1/3，故中aa占。
（2） ，如圖陰影部分9個堿基缺失，導致終止密碼子UGA提前出現，相應蛋白功能異常進而導致雄性不育。
（3）
（4）由圖中信息可知，溫度不同Ub基因表達量不同，高溫下Ub基因表達量（轉錄量）增加，從圖中結果來看低溫（低于25度）由于UbmRNA產生量較少，因此無論酶是否發揮作用，UbmRNA最后的積累量均較少，不會導致其不育；高溫（高于25度）由于UbmRNA產生量較多，若酶發揮作用，UbmRNA最后的積累量較少，不會導致其不育，若酶沒有發揮作用，UbmRNA最后的積累量較多，會導致花粉母細胞液泡化，進而使其不育。結合第（2）問可知高溫下Ub基因表達量增加（Ub基因轉錄量增加），同時安農S-1中酶失活（或不能產生酶）不能對UbmRNA進行切割降解，導致高溫條件下UbmRNA的過度積累，從而引發花粉母細胞液泡化，最終導致高溫條件下花粉敗育。
（5）結合題意可知，在細胞核和細胞質中都含有決定是否可育的基因，其中細胞核中的不育基因用r表示，可育基因用R表示，且R對r顯性；細胞質中的不育基因用S表示，可育基因用N表示，上述細胞質與細胞核可組成6種基因型的細胞，即N（RR）、N（Rr）、N（rr）、S（RR）、S（Rr）、S（rr），R能夠抑制S的表達，當細胞質基因為N時，無論細胞核中含有可育基因還是不育基因，植株都表現為雄性可育，所以雄性不育系的基因型為S（rr）。甲為雄性不育品系，故基因型為S（rr）作為母本，與乙品系雜交后甲品系所結的籽粒全部為雄性可育，說明乙的核基因型為RR，由于N（RR）或S（RR）均為雄性可育，故乙品系的基因型為N（RR）或S（RR）；因基因R/r在5號染色體上，則該雄性不育S（rr）與乙品系一株5號三體純合子S（RRR）或N（RRR）的三體雜交，子代的基因型為S（RRr）（三體植株）、S（Rr）（正常株），選擇中的三體S（RRr）與雄性不育S（rr）回交得到，由于RRr產生的配子種類和比例為，且母本為雄性不育S（rr），故中，即可育∶不育。
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