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第3節(jié)　人類遺傳病
分層練習(xí)
一、單選題
1．與非近親結(jié)婚相比，近親結(jié)婚的后代患隱性遺傳病的可能性（　　）
A．減小 B．增加 C．不變 D．無(wú)法比較
2．下列屬于紅綠色盲和抗維生素D佝僂病都具有的特征是（ ）
A．患者男性多于女性
B．患者女性多于男性
C．致病基因都位于X染色體上
D．男性和女性患病幾率相同
3．預(yù)防和減少出生缺陷是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列做法不利于降低后代患遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的是（ ）
A．近親婚配 B．遺傳咨詢
C．B超檢查 D．羊水檢查
4．遺傳病不僅影響患者的生活，還給患者家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。下列做法有利于優(yōu)生的是（ ）
A．開(kāi)展遺傳咨詢 B．提倡高齡生育
C．取消婚前檢查 D．禁止產(chǎn)前診斷
5．遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）
A．女方是先天性聾啞患者 B．親屬中有智力障礙患者
C．親屬中有血友病患者 D．男方患有甲型肝炎
6．通過(guò)監(jiān)測(cè)和預(yù)防，一定程度上可以預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施的是（ ）
A．遺傳咨詢 B．產(chǎn)前診斷
C．基因檢測(cè) D．大量服用抗生素
7．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國(guó)部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是（ ）
A．檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵
B．在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100
C．通過(guò)染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
D．減少苯丙氨酸攝入改善了新生兒患者癥狀，屬于表觀遺傳
8．唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是由于父母在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，21號(hào)染色體沒(méi)有發(fā)生分離導(dǎo)致的。這種變異屬于（ ）
A．基因重組 B．基因突變
C．染色體數(shù)目變異 D．染色體結(jié)構(gòu)變異
二、非選擇題
9．人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。回答下列問(wèn)題：
(1)哮喘屬于 遺傳病，這類遺傳病具有的特點(diǎn)是 （答出一點(diǎn)）。
(2)某高中的學(xué)生根據(jù)所學(xué)知識(shí)針對(duì)高度近視（600度以上）的發(fā)病率進(jìn)行了調(diào)查，發(fā)現(xiàn)調(diào)查結(jié)果高于官方發(fā)布的最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，推測(cè)可能的原因是 （答出一點(diǎn)）。
(3)已知基因B/b是位于21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因。某唐氏綜合征患者及其父母的基因型依次為Bbb、Bb和bb，則該患者染色體異常是其 （填“父親”“母親”或“父親或母親”）減數(shù)分裂異常造成的。
(4)一對(duì)夫婦中妻子患某單基因遺傳病，丈夫正常，兩人生了一正常男孩和一患病女孩。則該單基因遺傳病的遺傳方式不可能是 ，這對(duì)夫婦再生一個(gè)患病女孩的概率為 。
1．下列與產(chǎn)前診斷有關(guān)敘述不合理的是（ ）
A．通過(guò)對(duì)孕婦進(jìn)行B超檢查，可有效篩查唇腭裂
B．通過(guò)對(duì)孕婦血液進(jìn)行生化分析，可為21三體綜合征篩查提供依據(jù)
C．通過(guò)對(duì)羊水中胎兒脫落細(xì)胞染色體進(jìn)行核型分析，篩查青少年型糖尿病
D．通過(guò)對(duì)孕婦血漿中游離的胎兒DNA進(jìn)行基因檢測(cè)，篩查苯丙酮尿癥
2．下列關(guān)于人類遺傳病的相關(guān)敘述，正確的是（　　）
A．遺傳病都是先天性疾病
B．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高
C．某遺傳病患者的雙親一定會(huì)患該遺傳病
D．遺傳病是由于孕婦服用了有致畸作用的藥物引起的
3．一某病基因攜帶者（男）與一該病患者（女）結(jié)婚，某同學(xué)將這對(duì)夫婦產(chǎn)生子代的情況繪制成遺傳圖解（下圖），下列對(duì)該遺傳圖解的評(píng)價(jià)不合理的是（ ）
A．漏寫親本的性狀表現(xiàn)類型
B．漏寫雜交符號(hào)“×”
C．卵細(xì)胞的類型應(yīng)該只寫一個(gè)a
D．錯(cuò)寫F1的性狀表現(xiàn)類型的比例
4．下列關(guān)于人類遺傳病的相關(guān)敘述，錯(cuò)誤的是（ ）
A．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
B．為預(yù)防貓叫綜合征患兒出生，可以采取基因檢測(cè)和孕婦血細(xì)胞檢查等手段
C．調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，可在某大型城市的人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查
D．21三體綜合征（先天性愚型）的女患者與正常男性結(jié)婚，可能生下正常孩子
5．位于染色體上的酪氨酸酶基因（A）有3種隱性突變基因（a1、a2、a3），均能使該基因失效導(dǎo)致人患白化病。如圖為3種突變基因在A基因編碼鏈（與轉(zhuǎn)錄模板鏈互補(bǔ)）對(duì)應(yīng)的突變位點(diǎn)及堿基變化，下列敘述正確的是（ ）

A．酪氨酸酶基因突變具有隨機(jī)性，三種突變基因之間互為等位基因
B．白化病屬于多基因遺傳病，通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)可診斷該病攜帶者和患者
C．a(chǎn)1基因與A基因的表達(dá)產(chǎn)物相比，多一個(gè)甘氨酸而其他氨基酸不變
D．a(chǎn)2和a3基因表達(dá)產(chǎn)物中的氨基酸數(shù)目相同，但種類可能不同
1．系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，回答下列問(wèn)題（不考慮X、Y染色體同源區(qū)段）。
(1)已知S病是由單基因控制的常染色體顯性遺傳病，甲、乙中與S病遺傳方式相同的是 ，判斷的依據(jù)是 。
(2)提取I-3、I-4、Ⅱ-7、Ⅱ-8的DNA，用DNA探針對(duì)甲、乙兩病的相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，探針1、2和探針3、4分別檢測(cè)成對(duì)的等位基因，DNA凝膠電泳結(jié)果如圖。探針 檢測(cè)的是甲病的致病基因，根據(jù)系譜圖與電泳圖判斷乙病的遺傳方式為 。
(3)基于（1）（2），Ⅱ-6和Ⅱ-7再生育一個(gè)不患病后代的概率是 ，醫(yī)生建議Ⅱ-6通過(guò)輔助生殖對(duì)極體1或2進(jìn)行基因分析，篩選出不含乙病的致病基因的卵細(xì)胞，輔助生育技術(shù)流程如圖。請(qǐng)從減數(shù)分裂的角度分析（不考慮互換和其他變異），對(duì)極體1或2進(jìn)行基因分析，能篩選出不含乙病的致病基因的卵細(xì)胞的原因是 。
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2第3節(jié)　人類遺傳病
分層練習(xí)
一、單選題
1．與非近親結(jié)婚相比，近親結(jié)婚的后代患隱性遺傳病的可能性（　　）
A．減小 B．增加 C．不變 D．無(wú)法比較
【答案】B
【分析】近親是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。我國(guó)婚姻法已明確規(guī)定，禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚。原因是近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的機(jī)率大，如近親結(jié)婚時(shí)所生的子女中，單基因隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親結(jié)婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死產(chǎn)的機(jī)率比一般群體要高3～4倍。孩子智力下降，并患有許多先天性疾病如先天愚型病，危害十分顯著。
【詳解】我國(guó)婚姻法已明確規(guī)定，禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚。原因是近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的幾率大。
故選B。
2．下列屬于紅綠色盲和抗維生素D佝僂病都具有的特征是（ ）
A．患者男性多于女性
B．患者女性多于男性
C．致病基因都位于X染色體上
D．男性和女性患病幾率相同
【答案】C
【分析】1、色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)是：隔代交叉遺傳，患者男性多于女性。
2、抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，其特點(diǎn)是：世代相傳，患者女性多于男性。
【詳解】ABD、紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，患者男性多于女性，而抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，患者女性多于男性，ABD錯(cuò)誤；
C、紅綠色盲癥和抗維生素D佝僂病的致病基因都位于X染色體上，D正確。
故選C。
3．預(yù)防和減少出生缺陷是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列做法不利于降低后代患遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的是（ ）
A．近親婚配 B．遺傳咨詢
C．B超檢查 D．羊水檢查
【答案】A
【分析】遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
【詳解】A、近親結(jié)婚造成后代患隱性遺傳病的可能性大大增加，應(yīng)禁止近親結(jié)婚才可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率，A符合題意；
B、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，B不符合題意；
CD、B超檢查和羊水檢查，屬于產(chǎn)前診斷，胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率，CD不符合題意。
故選A。
4．遺傳病不僅影響患者的生活，還給患者家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。下列做法有利于優(yōu)生的是（ ）
A．開(kāi)展遺傳咨詢 B．提倡高齡生育
C．取消婚前檢查 D．禁止產(chǎn)前診斷
【答案】A
【分析】為了提高人口質(zhì)量，我們國(guó)家倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育政策，優(yōu)生優(yōu)育措施包括：禁止近親結(jié)婚，提倡進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、適齡生育等。
【詳解】A、遺傳咨詢可以推測(cè)雙方是否攜帶致病基因，可以避免患有遺傳病的孩子出生，A符合題意；
B、高齡產(chǎn)婦容易產(chǎn)下患有遺傳病的孩子，B不符合題意；
C、婚前檢查可以避免不宜結(jié)婚人員結(jié)婚，減少患病嬰兒的出生，有利于優(yōu)生，C不符合題意；
D、進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以監(jiān)測(cè)嬰兒的發(fā)育狀況，根據(jù)胎兒的胎位，發(fā)育情況、有無(wú)臍帶纏脖等，選擇科學(xué)的分娩措施以及做好產(chǎn)前準(zhǔn)備，D不符合題意。
故選A。
5．遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）
A．女方是先天性聾啞患者 B．親屬中有智力障礙患者
C．親屬中有血友病患者 D．男方患有甲型肝炎
【答案】D
【分析】遺傳咨詢是降低遺傳病發(fā)病率的重要措施，常見(jiàn)的遺傳咨詢對(duì)象有以下幾種：
（1）夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者；
（2）曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦；
（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；
（4）不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；
（5）婚后多年不育的夫婦；
（6）35歲以上的高齡孕婦；
（7）長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女；
（8）孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦；
（9）常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。
【詳解】根據(jù)題意，遺傳咨詢可有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生，智力障礙、先天性聾啞、血友病等均屬于遺傳病，因此都需要進(jìn)行遺傳咨詢，而甲型肝炎不是遺傳病，因此不需要進(jìn)行遺傳咨詢，D正確，ABC錯(cuò)誤。
故選D。
6．通過(guò)監(jiān)測(cè)和預(yù)防，一定程度上可以預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施的是（ ）
A．遺傳咨詢 B．產(chǎn)前診斷
C．基因檢測(cè) D．大量服用抗生素
【答案】D
【分析】遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
【詳解】A、遺傳咨詢能在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，A不符合題意；
BC、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)都能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生，BC不符合題意；
D、大量服用抗生素會(huì)引起細(xì)菌的抗藥性增強(qiáng)，不屬于遺傳病檢測(cè)和預(yù)防措施，D符合題意。
故選D。
7．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國(guó)部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是（ ）
A．檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵
B．在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100
C．通過(guò)染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
D．減少苯丙氨酸攝入改善了新生兒患者癥狀，屬于表觀遺傳
【答案】A
【分析】苯丙酮尿癥的原因是由于缺乏相關(guān)的酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。
【詳解】A、該病是常染色體隱性遺傳病，檢測(cè)出攜帶者可以大大降低后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，A正確；
B、該病在某群體中發(fā)病率為1/10000，則隱性致病基因頻率為1/100，正常顯性基因頻率為99/100，則攜帶者的頻率為2×1/100×99/100=198/10000，B錯(cuò)誤；
C、該病是由基因突變引起的遺傳病，不能通過(guò)染色體檢查來(lái)診斷，C錯(cuò)誤；
D、減少苯丙氨酸攝入量可改善新生兒患者癥狀，說(shuō)明環(huán)境能影響表現(xiàn)型，但不是表觀遺傳，D錯(cuò)誤。
故選A。
8．唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是由于父母在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，21號(hào)染色體沒(méi)有發(fā)生分離導(dǎo)致的。這種變異屬于（ ）
A．基因重組 B．基因突變
C．染色體數(shù)目變異 D．染色體結(jié)構(gòu)變異
【答案】C
【分析】染色體數(shù)目變異的基本類型：（1）細(xì)胞內(nèi)的個(gè)別染色體增加或減少。如：21三體綜合征。（2）細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目以染色體組的形式增加或減少。
【詳解】在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離會(huì)導(dǎo)致子代多一條或少一條染色體，其中唐氏綜合征（21三體綜合征）是由于第21號(hào)染色體多出一條導(dǎo)致的，屬于染色體數(shù)目變異，ABD錯(cuò)誤，C正確。
故選C。
二、非選擇題
9．人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。回答下列問(wèn)題：
(1)哮喘屬于 遺傳病，這類遺傳病具有的特點(diǎn)是 （答出一點(diǎn)）。
(2)某高中的學(xué)生根據(jù)所學(xué)知識(shí)針對(duì)高度近視（600度以上）的發(fā)病率進(jìn)行了調(diào)查，發(fā)現(xiàn)調(diào)查結(jié)果高于官方發(fā)布的最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，推測(cè)可能的原因是 （答出一點(diǎn)）。
(3)已知基因B/b是位于21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因。某唐氏綜合征患者及其父母的基因型依次為Bbb、Bb和bb，則該患者染色體異常是其 （填“父親”“母親”或“父親或母親”）減數(shù)分裂異常造成的。
(4)一對(duì)夫婦中妻子患某單基因遺傳病，丈夫正常，兩人生了一正常男孩和一患病女孩。則該單基因遺傳病的遺傳方式不可能是 ，這對(duì)夫婦再生一個(gè)患病女孩的概率為 。
【答案】(1) 多基因 在群體中發(fā)病率比較高、易出現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象
(2)該校學(xué)生在發(fā)病較密集的人群中調(diào)查，或調(diào)查的群體偏小
(3)父親或母親
(4) 伴Y染色體遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病
【分析】人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
【詳解】（1）哮喘屬于多基因遺傳病。多基因遺傳病具有容易受環(huán)境因素影響，在群體中發(fā)病率比較高、易出現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象等特點(diǎn)。
（2）要調(diào)查高度近視（600度以上）的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)調(diào)查，若發(fā)現(xiàn)調(diào)查結(jié)果高于官方發(fā)布的最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，則可能的原因是該校學(xué)生在發(fā)病較密集的人群中調(diào)查，或調(diào)查的群體偏小。
（3）該唐氏綜合征患者的基因型為Bbb，其可能是由基因型為 Bb的精細(xì)胞和基因型為b的卵細(xì)胞結(jié)合而成的，也可能是由基因型為B的精細(xì)胞和基因型為bb的卵細(xì)胞結(jié)合而成的，因此該患者染色體異常是其父親或母親減數(shù)分裂異常造成的。
（4）該病有女性患者，所以不可能是伴Y染色體遺傳病，丈夫正常，其女兒患病，所以該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病。該病可能是常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病。無(wú)論該單基因遺傳病的遺傳方式是什么，這對(duì)夫婦再生一個(gè)患病女孩的概率均為。
1．下列與產(chǎn)前診斷有關(guān)敘述不合理的是（ ）
A．通過(guò)對(duì)孕婦進(jìn)行B超檢查，可有效篩查唇腭裂
B．通過(guò)對(duì)孕婦血液進(jìn)行生化分析，可為21三體綜合征篩查提供依據(jù)
C．通過(guò)對(duì)羊水中胎兒脫落細(xì)胞染色體進(jìn)行核型分析，篩查青少年型糖尿病
D．通過(guò)對(duì)孕婦血漿中游離的胎兒DNA進(jìn)行基因檢測(cè)，篩查苯丙酮尿癥
【答案】C
【分析】產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病；基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液毛發(fā)或人體組織等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。
【詳解】A、通過(guò)對(duì)孕婦進(jìn)行B超檢查，可有效篩查唇腭裂，即唇腭裂可通過(guò)B超檢測(cè)出來(lái)，不符合題意，A錯(cuò)誤；
B、通過(guò)對(duì)孕婦血液進(jìn)行生化分析，可為21三體綜合征篩查提供依據(jù)，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，不符合題意，B錯(cuò)誤；
C、通過(guò)對(duì)羊水中胎兒脫落細(xì)胞染色體進(jìn)行核型分析，不能篩查青少年型糖尿病，因?yàn)樵摬∈嵌嗷蜻z傳病，不能通過(guò)染色體核型做出判斷，符合題意，C正確；
D、通過(guò)對(duì)孕婦血漿中游離的胎兒DNA進(jìn)行基因檢測(cè)篩查苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥屬于多基因遺傳病，不符合題意，D錯(cuò)誤。
故選C。
2．下列關(guān)于人類遺傳病的相關(guān)敘述，正確的是（　　）
A．遺傳病都是先天性疾病
B．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高
C．某遺傳病患者的雙親一定會(huì)患該遺傳病
D．遺傳病是由于孕婦服用了有致畸作用的藥物引起的
【答案】B
【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。多基因遺傳病：
【詳解】A、遺傳病不一定是先天性疾病，A錯(cuò)誤；
B、多基因遺傳病是由多對(duì)基因控制的遺傳病，在群體中的發(fā)病率較高，B正確；
C、遺傳病患者的雙親不一定會(huì)患該遺傳病，如常染色體隱性遺傳病患者的雙親可能都是攜帶致病基因的正常個(gè)體，C錯(cuò)誤；
D、遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病，D錯(cuò)誤。
故選B。
3．一某病基因攜帶者（男）與一該病患者（女）結(jié)婚，某同學(xué)將這對(duì)夫婦產(chǎn)生子代的情況繪制成遺傳圖解（下圖），下列對(duì)該遺傳圖解的評(píng)價(jià)不合理的是（ ）
A．漏寫親本的性狀表現(xiàn)類型
B．漏寫雜交符號(hào)“×”
C．卵細(xì)胞的類型應(yīng)該只寫一個(gè)a
D．錯(cuò)寫F1的性狀表現(xiàn)類型的比例
【答案】D
【分析】繪制遺傳系譜圖時(shí)要注意：①明確各代的基因型和表現(xiàn)型；②明確標(biāo)出“親代”、“配子”、“子代”；③寫出后代的分離比。
【詳解】A、據(jù)題意可知：男性正常，但為致病基因攜帶者，女性患病，故親本的表現(xiàn)型要注明Aa(正常)，aa(患病)，A正確；
B、親本之間的雜交符號(hào)“×”不能缺少，B正確；
C、當(dāng)產(chǎn)生相同的生殖細(xì)胞類型時(shí)，僅寫一個(gè)就可以，故卵細(xì)胞的類型應(yīng)該只寫一個(gè)a，C正確；
D、親代Aa(正常)×aa(患病)，F(xiàn)1:Aa(正常)：aa(患病)=1:1，故F1的表現(xiàn)型及其比例是正確的，D錯(cuò)誤。
故選D。
4．下列關(guān)于人類遺傳病的相關(guān)敘述，錯(cuò)誤的是（ ）
A．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
B．為預(yù)防貓叫綜合征患兒出生，可以采取基因檢測(cè)和孕婦血細(xì)胞檢查等手段
C．調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，可在某大型城市的人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查
D．21三體綜合征（先天性愚型）的女患者與正常男性結(jié)婚，可能生下正常孩子
【答案】B
【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
(1)單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病(如并指)、常染色體隱性遺傳病(如白化病)、伴X染色體隱性遺傳病(如血友病、色盲)、伴X染色體顯性遺傳病(如抗維生素D佝僂病)；
(2)多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
(3)染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征)和染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)。
【詳解】A、人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A正確；
B、貓叫綜合征是人類5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，通過(guò)基因檢測(cè)無(wú)法得知胎兒是否患病，B錯(cuò)誤；
C、為調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，可在某大型城市的人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，C正確；
D、21三體綜合征（先天性愚型，21號(hào)染色體多了一條）的女患者可能產(chǎn)生含有正常染色體數(shù)目的卵細(xì)胞，其與正常男性結(jié)婚，可能生下正常孩子，D正確。
故選B。
5．位于染色體上的酪氨酸酶基因（A）有3種隱性突變基因（a1、a2、a3），均能使該基因失效導(dǎo)致人患白化病。如圖為3種突變基因在A基因編碼鏈（與轉(zhuǎn)錄模板鏈互補(bǔ)）對(duì)應(yīng)的突變位點(diǎn)及堿基變化，下列敘述正確的是（ ）

A．酪氨酸酶基因突變具有隨機(jī)性，三種突變基因之間互為等位基因
B．白化病屬于多基因遺傳病，通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)可診斷該病攜帶者和患者
C．a(chǎn)1基因與A基因的表達(dá)產(chǎn)物相比，多一個(gè)甘氨酸而其他氨基酸不變
D．a(chǎn)2和a3基因表達(dá)產(chǎn)物中的氨基酸數(shù)目相同，但種類可能不同
【答案】C
【分析】基因突變是基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變；基因突變是不定向的，不是由環(huán)境決定的。基因突變的特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、不定向的、低頻性、多害少利的。
【詳解】A、酪氨酸酶基因A可突變?yōu)榛騛1、a2、a3，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，A錯(cuò)誤；
B、人類的白化病屬于單基因遺傳病，B錯(cuò)誤；
C、a1基因在A基因中的GAG之前插入三個(gè)連續(xù)的堿基，插入后的編碼鏈對(duì)應(yīng)的堿基序列為GGGGAG，模板鏈為CCCCTC，密碼子為GGGGAG，因此與A基因的表達(dá)產(chǎn)物相比，增加的是甘氨酸，其他氨基酸不變，C正確；
D、a2基因CGA變?yōu)門GA，模板鏈堿基是ACT，轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的密碼子為UGA，是終止密碼子，所以如果發(fā)生a2突變，則編碼的蛋白質(zhì)少了多個(gè)氨基酸；a3基因TGC變?yōu)門TC，模板鏈堿基是AAG，轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的密碼子為UUC，為苯丙氨酸，編碼的蛋白質(zhì)氨基酸數(shù)不變，所以a2和a3基因表達(dá)產(chǎn)物中的氨基酸數(shù)目不相同，D錯(cuò)誤。
故選C。
1．系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，回答下列問(wèn)題（不考慮X、Y染色體同源區(qū)段）。
(1)已知S病是由單基因控制的常染色體顯性遺傳病，甲、乙中與S病遺傳方式相同的是 ，判斷的依據(jù)是 。
(2)提取I-3、I-4、Ⅱ-7、Ⅱ-8的DNA，用DNA探針對(duì)甲、乙兩病的相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，探針1、2和探針3、4分別檢測(cè)成對(duì)的等位基因，DNA凝膠電泳結(jié)果如圖。探針 檢測(cè)的是甲病的致病基因，根據(jù)系譜圖與電泳圖判斷乙病的遺傳方式為 。
(3)基于（1）（2），Ⅱ-6和Ⅱ-7再生育一個(gè)不患病后代的概率是 ，醫(yī)生建議Ⅱ-6通過(guò)輔助生殖對(duì)極體1或2進(jìn)行基因分析，篩選出不含乙病的致病基因的卵細(xì)胞，輔助生育技術(shù)流程如圖。請(qǐng)從減數(shù)分裂的角度分析（不考慮互換和其他變異），對(duì)極體1或2進(jìn)行基因分析，能篩選出不含乙病的致病基因的卵細(xì)胞的原因是 。
【答案】(1) 甲 I-1和I-2均患甲病，而Ⅱ-6是女孩且不患甲病，因此甲病為常染色體顯性遺傳病；而I-3和I-4不患乙病，Ⅱ-8患乙病，因此乙病為隱性遺傳病
(2) 1 伴X染色體隱性遺傳
(3) 3/8 初級(jí)卵母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第一次分裂形成極體1的過(guò)程中同源染色體分離，致病基因與正常基因進(jìn)入到不同的子細(xì)胞，若極體1含致病基因，則卵細(xì)胞中為正常；次級(jí)卵母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成極體2的過(guò)程中姐妹染色單體分離，相同基因進(jìn)入到不同的子細(xì)胞，若極體2含正常基因，則卵細(xì)胞為正常。
【分析】題圖分析：據(jù)圖可知，I-1和I-2均患甲病，而Ⅱ-6是女孩且不患甲病，可推斷甲病為常染色體顯性遺傳病。I-3和I-4不患乙病，Ⅱ-8患乙病，因此乙病為隱性遺傳病。
【詳解】（1）I-1和I-2均患甲病，而Ⅱ-6是女孩且不患甲病，可知甲病為顯性遺傳病。若甲病為伴X染色體顯性，I-1患病則Ⅱ-6是女孩一定患病，不符合題意，因此甲是常染色體顯性遺傳病。而I-3和I-4不患乙病，Ⅱ-8患乙病，因此乙病為隱性遺傳病。因此，甲、乙中與S病遺傳方式相同的是甲病。
（2）單獨(dú)考慮甲病，甲是常染色體顯性遺傳病，I-4患病，Ⅱ-9正常，故I-4為雜合子。單獨(dú)考慮乙病，乙病為隱性遺傳病，I-4表現(xiàn)正常，若乙病為常染色體隱性遺傳，則I-4為雜合子；若乙病為伴X染色體隱性遺傳，則I-4為純合子。綜合以上分析，若乙病為常染色體隱性遺傳，則I-4相關(guān)基因都為雜合狀態(tài)，電泳結(jié)果為4個(gè)條帶；若乙病為伴X染色體隱性遺傳，則I-4甲病基因?yàn)殡s合狀態(tài)，乙病基因?yàn)榧兒蠣顟B(tài)，電泳結(jié)果為3個(gè)條帶。結(jié)合電泳結(jié)果圖，I-4電泳結(jié)果為3個(gè)條帶，可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳。又知，探針1、2和探針3、4分別檢測(cè)成對(duì)的等位基因，可推斷探針1、2檢測(cè)的是甲病的致病基因，探針3、4檢測(cè)乙病的致病基因。因此，探針1檢測(cè)的是甲病的致病基因，根據(jù)系譜圖與電泳圖判斷乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。
（3）設(shè)甲病由A、a基因控制，乙病由基因B/b控制。單獨(dú)考慮甲病，Ⅱ-6表型正常，則甲病基因型為aa；Ⅱ-7患甲病，且I-3表型正常，則其基因型為Aa。Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的子代關(guān)于甲病的情況是：1/2患病、1/2正常。單獨(dú)考慮乙病，Ⅱ-6表型正常，Ⅲ-10患病，則其基因型為XBXb；Ⅱ-7表型正常，則其基因?yàn)閄BY。Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的子代關(guān)于甲病的情況是：正常3/4、患病1/4。綜合以上分析，Ⅱ-6和Ⅱ-7再生育一個(gè)不患病后代的概率是：。Ⅱ-6的基因型是aaXBXb，關(guān)于乙病的致病基因和正常基因分別位于一對(duì)X染色體上，經(jīng)復(fù)制后，正常基因位于兩條姐妹染色單體上，致病基因位于另一條同源染色體的姐妹染色單體上。初級(jí)卵母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第一次分裂形成極體1的過(guò)程中，兩條X染色體分離，Ⅱ-6的致病基因與正常基因隨之分別進(jìn)入到不同的子細(xì)胞。若極體1含致病基因，則卵細(xì)胞中為正常；次級(jí)卵母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成極體2的過(guò)程中姐妹染色單體分離，相同基因進(jìn)入到不同的子細(xì)胞，若極體2含正常基因，則卵細(xì)胞為正常。
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