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第5章 基因突變及其他變異
章末檢測卷
(時間：75分鐘　滿分：100分)
一、選擇題(本題共25小題，每小題2分，共50分。每小題給出的四個選項中，只有一個選項是最符合題目要求的。)
1．研究發現長期熬夜會阻礙人體清除自由基的功能，使糖類代謝出現障礙和肌肉發育異常。長期熬夜還與乳腺癌、結腸癌等疾病風險的升高有密切聯系。下列敘述錯誤的是（ ）
A．清除自由基的功能受阻將加速細胞衰老
B．自由基積累攻擊磷脂會導致核糖體受損
C．人體細胞糖類代謝正常時，糖類可大量轉化為脂肪
D．熬夜可能使細胞中遺傳物質變化，進而引發癌癥的發生
2．科學家最早在秀麗隱桿線蟲中發現CED-3基因表達的蛋白質參與細胞凋亡的執行，而CED-9基因表達的蛋白質會抑制細胞凋亡的進行。之后在哺乳動物體中鑒定出CED-3的同源基因Caspase-1和CED-9的同源基因Bcl-2。下列說法正確的是（　　）
A．CED-9和Bcl-2的同源性說明哺乳動物由線蟲進化而來
B．正常細胞中Bcl-2基因不表達，如果表達了說明正在癌變
C．如果敲除線蟲的CED-9基因會顯著增加線蟲的壽命
D．正常情況下，發生凋亡的細胞內基因也會選擇性表達
3．下圖是人體細胞內某基因的表達過程示意圖，前體mRNA在細胞核內剪切、拼接后參與翻譯過程，下列有關敘述正確的是（　?。?br/>A．轉錄過程需要解旋酶和RNA聚合酶催化 B．前體mRNA的剪切過程需要DNA酶
C．基因中存在不編碼蛋白質的核苷酸序列 D．多肽鏈1和2的空間結構不同是由于發生了基因突變
4．下列有關基因重組的說法，不正確的是（　　）
A．非同源染色體上的非等位基因可以發生基因重組
B．基因重組發生在有性生殖中減數分裂形成配子的過程中
C．同源染色體上的非等位基因可以發生重組
D．基因重組是生物變異的根本來源
5．CFTR是支氣管上皮細胞膜上的Cl-通道，由M、N和R5部分組成（如圖）。當胞內Cl-濃度升高時，R被磷酸化，使N結合ATP，通道打開，Cl-外流。CFTR異常會導致支氣管腔中黏液不能被稀釋，患囊性纖維病（CF）。相關敘述錯誤的是（ ）
A．M中與磷脂尾部接觸的部分具有疏水特性
B．CFTR正常發揮功能有利于水分進入細胞
C．CFTR功能缺陷或無法定位到質膜均可導致CF
D．促進ATP與N結合的藥物能緩解某些CF患者癥狀
6．亞硝酸是化學誘變劑，具有氧化脫氨作用，它能使DNA中某基因的胞嘧啶（C）脫去氨基變成尿嘧啶（U），其過程如圖所示。下列說法錯誤的是（　　）

A．亞硝酸引起基因堿基序列的改變具有隨機性
B．該基因發生突變后，可能對生物體有害
C．基因突變一般不會改變基因在染色體上的位置
D．突變后的基因復制3次，子代DNA中有1/8是錯誤的
7．下列關于基因突變和基因重組的敘述，不正確的是（　?。?br/>A．所有基因突變對生物體都是有害的
B．在自然狀態下基因突變的頻率是很低的
C．基因重組會導致同胞兄妹間的遺傳有差異
D．基因重組導致產生的配子有多種基因型
8．南瓜果實由子房發育形成，果皮的白色和黃色是一對相對性狀，由一對基因（E、e）控制，果皮白色（E）對黃色（e）為顯性。下圖表示把甲植株（EE）的花粉人工授粉到乙植株（ee）的雌蕊柱頭上，用乙植株果實的種子培育出子一代丙植株的過程。下列敘述錯誤的是（ ）

A．種子中的胚由受精卵發育而來 B．甲的遺傳信息通過花粉傳遞給丙
C．丙植株可結出白色果皮南瓜（EE） D．若種子經太空輻射，則丙可能出現可遺傳的變異
9．若“X→Y”表示由條件X必能推出結論Y，則下列選項符合這種關系的是（ ）
A．兩只雜合黑羊雜交→子代黑羊：白羊=3：1
B．基因中的堿基序列改變→基因突變
C．某DNA分子的（A+C）/（T+C）=1→該DNA分子是雙鏈DNA分子
D．兩個DNA分子的（A+T）/（G+C）相等→兩個DNA分子堿基序列相同
10．普通甜椒的種子經太空漫游后播種，再經過選擇、培育，得到了果型增大、產量更高的太空椒。下列分析中不正確的是（　?。?br/>A．普通甜椒與太空椒之間的差異屬于變異
B．太空射線導致普通甜椒的遺傳物質發生變化
C．太空射線導致的變異一定是有利變異
D．太空椒的產量也會受到環境因素的影響
11．下列有關單倍體生物的描述，不正確的是（　?。?br/>①單倍體含有本物種配子的染色體數 ②只含有一個染色體組 ③生物的精子或卵細胞一定是單倍體 ④基因型是AbCd的生物體一定是單倍體 ⑤含有兩個染色體組的生物體一定不是單倍體 ⑥用秋水仙素處理主要作用與有絲分裂前期
A．①④⑤ B．②③⑤ C．②③⑥ D．①③⑥
12．科研人員開展了芥菜和埃塞俄比亞芥雜交實驗，雜種經多代自花傳粉選育，后代育性達到了親本相當的水平。下圖中L、M、N表示3個不同的染色體組。下列相關敘述正確的有（　　）
A．兩親本是二倍體，F1是多倍體 B．F1減數第一次分裂中期形成13個四分體
C．F1減數第二次分裂后產生的配子類型為LM和MN D．F1兩個M染色體組能穩定遺傳給后代
13．染色體之間的互換可能導致染色體結構或基因序列的變化。下圖中甲、乙兩圖分別表示兩種染色體之間的互換模式，丙、丁、戊圖表示某染色體變化的三種情形。下列有關敘述正確的是（ ）
A．甲和乙均可以導致染色體上基因數量變化
B．甲會導致染色單體上的基因重組
C．甲可以導致丁或戊兩種情形的產生
D．乙可以導致丙的形成
14．番茄（2n）在全國各地普遍種植，為了提高番茄的品質和產量，科研所示。下列敘述錯誤的是（ ）
A．番茄植株通過人工傳粉發育形成的品種A可能具有雜種優勢
B．品種B的基因組成與原植株的相同，為二倍體植株
C．品種C的葉片、果實和種子都比較大，營養物質含量高
D．圖中的秋水仙素處理也可替換為低溫處理
15．下圖a、b、c、d為某些生物減數第一次分裂時期染色體變異的模式圖，它們依次屬于（　?。?br/>A．三倍體、重復、三體、缺失 B．三倍體、缺失、三體、重復
C．三體、重復、三倍體、缺失 D．缺失、三體、重復、三倍體
16．下列關于“低溫誘導染色體數目變化”實驗操作的敘述，錯誤的是（ ）
A．需用甲紫染色觀察低溫誘導的植物染色體數目變化
B．需用卡諾氏液固定細胞形態，然后用95%酒精沖洗2次
C．將洋蔥先后兩次放在冰箱冷藏室的目的，是提高染色體變異的概率
D．低溫誘導大蒜根尖時間過短，可能導致難以觀察到染色體加倍的細胞
17．下列關于染色體組的敘述，正確的是（　?。?br/>A．單倍體生物體細胞中具有一個染色體組
B．一個染色體組中沒有同源染色體，但有等位基因
C．二倍體生物配子中的所有染色體是一個染色體組
D．三倍體無子西瓜植株結出的無子西瓜內含三倍體種子
18．目前在園林中廣泛栽培的雜種香水月季的育種程序如圖所示。下列敘述錯誤的是（ ）

A．培育雜種香水月季的主要遺傳學原理是基因重組
B．中國月季、法國薔薇、香水玫瑰可能屬于同一物種的不同品種
C．來源不同的多種親本逐個雜交可增加遺傳多樣性，充分利用雜種優勢
D．雜種香水月季細胞中的遺傳物質主要來自香水月季
19．細胞分裂過程中染色體的正確排列和分離與黏連蛋白有關，該蛋白主要集中在染色體著絲粒位置，黏連蛋白被分離酶水解后，導致姐妹染色單體的分離（如圖1所示）。某基因型為ZBW的雌性個體，在分裂過程中同源染色體中的一條染色體著絲粒異常橫裂而形成“等臂染色體”（如圖2所示）。在不考慮其他變異的情況下，下列說法正確的是（ ）
A．黏連蛋白水解異常導致的變異屬于染色體結構變異
B．可用秋水仙素抑制卵原細胞分離酶的作用使染色體數目加倍
C．圖2異常橫裂可發生在有絲分裂后期和減數分裂Ⅱ后期，該雌性個體兩種分裂方式中姐妹染色單體上出現等位基因的原因相同
D．僅考慮B．b基因，該次級卵母細胞異常橫裂形成的卵細胞只有一個，基因型為ZBZb
20．下圖為某二倍體生物的幾種變異方式。下列有關敘述正確的是（ ）

A．圖①、③、④所示變異類型均屬于染色體結構變異
B．減數分裂過程中發生②所示變異一定會使產生的子細胞種類多樣化
C．圖⑤中，B基因可能發生了堿基的缺失
D．圖⑤中，X射線處理不會導致圖中其他變異類型的發生
21．在自然條件下，二倍體植物（2n=4）形成四倍體植物的過程如圖所示。下列有關敘述錯誤的是（　?。?br/>A．減數分裂失敗可能發生在減數分裂Ⅱ
B．二倍體植物與四倍體植物雜交的后代不可育
C．圖示四倍體植物的形成是染色體加倍的結果
D．若要測定圖示四倍體植物的基因組DNA序列，則需測4條染色體上的DNA序列
22．如圖①②③④分別表示不同的變異類型，其中圖③中的基因2由基因1變異而來（1、2只顯示了基因中部分核苷酸序列）。下列有關說法正確的是（ ）
A．圖①②都表示基因重組，發生在減數分裂的四分體時期
B．圖③中的變異屬于染色體結構變異中的缺失
C．圖④中的變異屬于染色體結構變異中的缺失或重復
D．圖中4種變異屬于可遺傳變異的是①③
23．如圖是某植物(二倍體)的多種育種方法途徑，a～f是育種處理手段(其中e是射線處理)，甲、乙、丙分別代表不同植株。分析以下說法不正確的是（　?。?br/>A．植株甲和植株丙是純系植株，植株乙具有新基因
B．d和b過程可發生基因重組，f過程發生了染色體變異
C．圖中c、f過程都可用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
D．雜交育種過程如需獲得顯性純合子需經歷較長純化過程，單倍體育種由配子直接加倍獲得純合子，育種年限短
24．在“調查人類某種遺傳病遺傳方式”的活動中，下列做法錯誤的是（　　）
A．保護被調查人的隱私
B．以家庭為單位逐個調查
C．調查某遺傳病的發病率最好選取群體中發病率較高的多基因遺傳病
D．先天性愚型患者可以通過染色體檢查確定病因
25．單體是指二倍體生物細胞中缺失1條染色體，而三體是指二倍體生物細胞中多了1條染色體。若某二倍體生物體細胞中的染色體數為2n，則下列相關敘述正確的是（　?。?br/>A．二倍體生物的單體可用2n-1來表示
B．單倍體是指體細胞中含有一個染色體組的個體
C．三倍體生物可用2n+1來表示
D．可用基因診斷的方法檢測21-三體綜合征
二、非選擇題(本題包括5小題，共50分。)
26．囊性纖維病是一種嚴重的遺傳疾病，致病基因在常染色體上，患者汗液中氯離子的濃度升高，支氣管被異常黏液堵塞，導致這一疾病發生的主要原因是CFTR蛋白功能異常。如圖示CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用，已知細胞膜上的蛋白質的合成與加工過程與分泌蛋白一致，請回答下列問題：

(1)據圖1分析Cl跨膜運輸的方式是 ，依據是 （答出兩點即可）。
(2)圖2顯示了某種囊性纖維病的機理，而目前已發現CFTR基因有1600多種突變，都能導致嚴重的囊性纖維化。這說明基因突變的特點之一是 。
(3)某地區人群中每2500人中就有一個患囊性纖維病。下圖是當地的一個囊性纖維病家族系譜圖。

①若Ⅱ-3懷上二胎，為排除該二胎是否可能患囊性纖維病，可采取的產前診斷措施是 。
A．B超檢查 B．羊水檢查
C．基因檢測 D．孕婦血細胞檢查
②若色覺正常的Ⅱ-2與人群中的一正常男性婚配，生出一個性染色體組成為XXY的色盲患者，則該患者出現染色體數目異常的原因最可能為其 （填“父方”或“母方”）的性原細胞在形成配子的過程中在 時期發生了異常。該夫妻后代患囊性纖維病的概率是 。
27．染色質由DNA、組蛋白等組成。組蛋白乙?；鹩嘘P染色質結構松散，可促使某些基因的表達；而組蛋白去乙?；傅倪^量合成，導致組蛋白去乙?；饔迷鰪?，從而使DNA與組蛋白緊密結合，可抑制某些基因的表達?；卮鹣铝袉栴}：
(1)組蛋白乙?；鹩嘘P染色質結構松散，促使X酶與DNA結合，使DNA雙鏈打開，X酶是 。然后在X酶作用下，細胞中游離的 依次連接形成mRNA分子。
(2)圖中c過程發生的場所是 。d是一個快速高效的過程，其主要原因 。
(3)組蛋白的乙酰化屬于表觀遺傳，但基因突變不屬于表觀遺傳，其原因是基因突變使 發生了改變。
(4)已知X射線可破壞DNA結構從而可用于癌癥治療，丁酸鈉是一種組蛋白去乙?；敢种苿衾肵射線照射治療癌癥時使用丁酸鈉，則治療效果會 （填“增強”或“減弱”）。
28．試管嬰兒技術誕生至今已經有37年的歷史，該技術隨著醫學進步在不斷成熟與完善，現在已經發展出了孕前基因診斷（PGD）的胚胎分析技術。PGD是從體外受精的胚胎中取一到數個細胞或者取第一極體在種植前進行基因分析，然后移植基因正常的胚胎。這種技術極大的改善了染色體異常人群的生育問題，有助于降低自然流產率，提高妊娠質量。
有一對夫婦，妻子有習慣性流產經歷，他們接受了PGD檢查。圖1是PGD分析的細胞中的部分染色體及其基因分布圖。圖2是已獲知的丈夫和妻子細胞中的部分染色體及其基因分布圖，對于基因A/a和B/b，妻子是純合子。
(1)舉例PGD能夠診斷分析的疾病或項目有 （至少答出2個）。
(2)據圖1分析，該PGD分析的細胞是 （“胚胎細胞”或“第一極體”），判斷的依據是 。
(3)診斷得知這對夫婦不育與染色體結構變異有關，此變異源于 （“丈夫”或“妻子”），屬于哪種類型的染色體結構變異？ 。
(4)已知基因A和B在胚胎發育中起作用，等位基因a和b沒有功能。基因型AAA或BBB，或者基因A或B完全缺失，會導致個體在發育中致死。若不考慮基因突變，結合圖1和圖2分析，此細胞能正常發育的概率是多少？ 。
29．目前，我國是世界西瓜產業最大生產和消費國，人們平常食用的普通西瓜是二倍體，其果肉有紅瓤和黃瓤之分，分別由一對獨立遺傳的等位基因R/r控制，而多倍體西瓜的細胞通常比二倍體西瓜的細胞大，細胞內有機物含量高、抗逆性強，在生產上具有很好的經濟價值。下圖表示三倍體無籽西瓜的培育過程，根據所學知識，請回答下列問題：
(1)已知西瓜是雌雄同株異花植物，在人工雜交過程中，在授粉前后對母本的操作流程為 （用文字和箭頭表示）。
(2)植株丁的基因型為 ，該植株的變異來源屬于 ，秋水仙素的作用是 。
(3)鑒定細胞中染色體數目是確認植株丁染色體數目加倍最直接的證據。首先取植株丁幼嫩的芽尖，再經固定、 、漂洗、染色和制片后，制得鑒定植株丁芽尖的臨時裝片。最后選擇處于 的細胞進行染色體數目統計。
(4)三倍體無籽西瓜的“無籽性狀” （填“屬于”或“不屬于”）可遺傳的變異。有人說三倍體無籽西瓜的培育過程就是培育新物種的過程，這種說法是否正確？ ，請說明理由： 。
30．某種自花傳粉植物的花瓣顏色有紫紅色、粉紅色、白色三種，受兩對等位基因A/a、B/b的控制。讓兩株粉紅花植株進行雜交，F1植株全為紫紅花，讓F1植株自交得到F2，F2植株的表現型及比例為紫紅花：粉紅花：白花=9：6：1?；卮鹣铝袉栴}：
(1)親本粉紅花植株的基因型分別是 ，F2粉紅花植株中純合子所占比例為 。
(2)讓F2中的紫花植株和白花植株雜交，統計后代中白花植株所占比例為 。
(3)在實驗過程中，發現F1中出現一株正常花冠突變體乙（基因型為Dd），其變異情況如圖所示。已知正常花冠（D）對微型花冠（d）為顯性，基因D/d位于圖中染色體上，其他染色體均正常，且變異位置不涉及基因D/d。
①植株乙發生的具體變異類型是 。
②已知只含異常染色體的花粉不具有受精能力。為探究異常染色體上的基因是D還是d。研究人員讓植株乙自交。并統計子代的表現型及比例。請寫出預期結果及結論：
若自交后代的性狀分離比為 ，則說明異常染色體上的基因是D；
若自交后代的性狀分離比為 ，則說明異常染色體上的基因是d。
2 / 2第5章 基因突變及其他變異
章末檢測卷
(時間：75分鐘　滿分：100分)
一、選擇題(本題共25小題，每小題2分，共50分。每小題給出的四個選項中，只有一個選項是最符合題目要求的。)
1．研究發現長期熬夜會阻礙人體清除自由基的功能，使糖類代謝出現障礙和肌肉發育異常。長期熬夜還與乳腺癌、結腸癌等疾病風險的升高有密切聯系。下列敘述錯誤的是（ ）
A．清除自由基的功能受阻將加速細胞衰老
B．自由基積累攻擊磷脂會導致核糖體受損
C．人體細胞糖類代謝正常時，糖類可大量轉化為脂肪
D．熬夜可能使細胞中遺傳物質變化，進而引發癌癥的發生
【答案】B
【分析】細胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發生基因突變，其中原癌基因負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的過程，抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖。
【詳解】A、自由基增加會引發細胞衰老，清除自由基的功能受阻將加速細胞衰老，A正確；
B、核糖體為無膜結構的細胞器，不含有磷脂，B錯誤；
C、人體細胞糖類代謝正常時，糖類可大量轉化為脂肪，但脂肪不能大量轉化為糖類，C正確；
D、癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發生突變，長期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突變率導致癌癥的發生，D正確。
故選B。
2．科學家最早在秀麗隱桿線蟲中發現CED-3基因表達的蛋白質參與細胞凋亡的執行，而CED-9基因表達的蛋白質會抑制細胞凋亡的進行。之后在哺乳動物體中鑒定出CED-3的同源基因Caspase-1和CED-9的同源基因Bcl-2。下列說法正確的是（　?。?br/>A．CED-9和Bcl-2的同源性說明哺乳動物由線蟲進化而來
B．正常細胞中Bcl-2基因不表達，如果表達了說明正在癌變
C．如果敲除線蟲的CED-9基因會顯著增加線蟲的壽命
D．正常情況下，發生凋亡的細胞內基因也會選擇性表達
【答案】D
【分析】1、真核生物核DNA的轉錄場所在細胞核，其中產物mRNA通過核孔運輸到細胞質中進行翻譯。
2、不同物種同源基因的序列具有高度相似性。
【詳解】A、CED-9和Bcl-2的同源性只能說明它們在進化上有一定的淵源，但不能直接說明哺乳動物由線蟲進化而來，生物的進化是一個復雜的過程，涉及到眾多基因和多種因素的共同作用，A錯誤；
B、正常細胞中Bcl-2基因是表達的，它表達的蛋白質抑制細胞凋亡，在癌細胞中Bcl-2基因可能過度表達，而不是正常細胞中不表達，B錯誤；
C、敲除線蟲的CED-9基因會使細胞凋亡增加，但這并不一定會顯著增加線蟲的壽命，細胞凋亡是一種正常的生理過程，過度的細胞凋亡可能會對線蟲的生存產生負面影響，C錯誤；
D、正常情況下，發生凋亡的細胞內基因也會選擇性表達，因為細胞凋亡是一個受基因調控的過程，在這個過程中，與凋亡相關的基因會表達，而其他一些基因的表達可能會被抑制，D正確。
故選D。
3．下圖是人體細胞內某基因的表達過程示意圖，前體mRNA在細胞核內剪切、拼接后參與翻譯過程，下列有關敘述正確的是（　?。?br/>A．轉錄過程需要解旋酶和RNA聚合酶催化
B．前體mRNA的剪切過程需要DNA酶
C．基因中存在不編碼蛋白質的核苷酸序列
D．多肽鏈1和2的空間結構不同是由于發生了基因突變
【答案】C
【分析】基因表達包括轉錄和翻譯，轉錄過程由RNA聚合酶進行，以DNA為模板，產物為RNA；RNA聚合酶沿著一段DNA移動，留下新合成的RNA鏈；翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質的過程，場所在核糖體。
【詳解】A、轉錄需要RNA聚合酶的催化，RNA聚合酶能夠解旋，不需要解旋酶，A錯誤；
B、DNA酶的作用是水解DNA，B錯誤；
C、由圖可知，基因經轉錄合成前體mRNA，前體mRNA經剪切、拼接后去除部分核糖核苷酸，最終形成兩種不同的成熟mRNA，進而翻譯出多肽鏈1和2，因此基因中存在不編碼蛋白質的核苷酸序列，C正確;
D、由圖可知，基因經轉錄合成前體mRNA，前體mRNA經剪切、拼接后去除部分核糖核苷酸，最終形成兩種不同的成熟mRNA，進而翻譯出多肽鏈1和2，可見多肽鏈1和2的空間結構不同是由前體mRNA剪切、拼接導致的，而非基因突變，D錯誤。
故選C。
4．下列有關基因重組的說法，不正確的是（　?。?br/>A．非同源染色體上的非等位基因可以發生基因重組
B．基因重組發生在有性生殖中減數分裂形成配子的過程中
C．同源染色體上的非等位基因可以發生重組
D．基因重組是生物變異的根本來源
【答案】D
【分析】基因重組是在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合。類型：（1）自由組合型：減數第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合。（2）交叉互換型：減數第一次分裂前期（四分體），基因隨著同源染色體的非等位基因的交叉互換而發生重組。
【詳解】A、減數第一次分裂的后期，非同源染色體上的非等位基因可以發生基因重組，A正確；
B、基因重組主要發生在減數第一次分裂的后期和減數第二次分裂的后期，B正確；
C、減數第一次分裂前期（四分體），同源染色體上的非等位基因可以發生重組，C正確；
D、基因突變是生物變異的根本來源，D錯誤。
故選D。
5．CFTR是支氣管上皮細胞膜上的Cl-通道，由M、N和R5部分組成（如圖）。當胞內Cl-濃度升高時，R被磷酸化，使N結合ATP，通道打開，Cl-外流。CFTR異常會導致支氣管腔中黏液不能被稀釋，患囊性纖維?。–F）。相關敘述錯誤的是（ ）
A．M中與磷脂尾部接觸的部分具有疏水特性
B．CFTR正常發揮功能有利于水分進入細胞
C．CFTR功能缺陷或無法定位到質膜均可導致CF
D．促進ATP與N結合的藥物能緩解某些CF患者癥狀
【答案】B
【分析】分析題意可知，囊性纖維病患者CFTR蛋白結構異常，使CFTR轉運氯離子的功能異常，導致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損。
【詳解】A、磷脂的尾部是疏水的，故M中與磷脂尾部接觸的部分具有疏水特性，A正確；
B、CFTR是支氣管上皮細胞膜上的Cl-通道，CFTR正常發揮功能有利于水分出細胞將支氣管腔中黏液稀釋，B錯誤；
C、CFTR是支氣管上皮細胞膜上的Cl-通道，其功能的發揮需要正確定位，故CFTR功能缺陷或無法定位到質膜均可導致CF，C正確；
D、結合圖示可知，促進ATP與N結合的藥物可促進使N結合ATP，通道打開，能緩解某些CF患者癥狀，D正確。
故選B。
6．亞硝酸是化學誘變劑，具有氧化脫氨作用，它能使DNA中某基因的胞嘧啶（C）脫去氨基變成尿嘧啶（U），其過程如圖所示。下列說法錯誤的是（　?。?br/>
A．亞硝酸引起基因堿基序列的改變具有隨機性
B．該基因發生突變后，可能對生物體有害
C．基因突變一般不會改變基因在染色體上的位置
D．突變后的基因復制3次，子代DNA中有1/8是錯誤的
【答案】D
【分析】基因突變的特點：①普遍性：所有生物都可能發生基因突變，低等生物、高等動植物等。②隨機性：可以發生在生物個體發育的任何時期；可以發生在細胞內不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。③不定向性：可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因。④低頻性：自然狀態下，突變的頻率比較低。
【詳解】A、亞硝酸引起基因堿基序列的改變屬于基因突變，基因突變具有隨機性，A正確；
B、生物性狀與環境是長期適應的結果，該基因發生突變后，可能對生物體有害，B正確；
C、基因突變是基因內部堿基發生的改變，即改變了基因的表現形式，基因在染色體上的位置和數量并沒有改變，C正確；
D、由圖可知，基因突變使親本DNA的其中一條鏈發生改變，結合DNA半保留復制的方式可知，突變后的基因復制3次，子代DNA中有1/2是錯誤的，D錯誤。
故選D。
7．下列關于基因突變和基因重組的敘述，不正確的是（　?。?br/>A．所有基因突變對生物體都是有害的
B．在自然狀態下基因突變的頻率是很低的
C．基因重組會導致同胞兄妹間的遺傳有差異
D．基因重組導致產生的配子有多種基因型
【答案】A
【分析】基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合。
基因重組的類型：（1）自由組合型：減數第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體非等位基因也自由組合；（2）交叉互換型：減數第一次分裂前期（四分體），等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組。
基因重組的意義（1）形成生物多樣性的重要原因之一；（2）是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。
【詳解】A、基因突變具有多害少利性，因而不是所有的基因突變對生物體都是有害的，A錯誤；
B、在自然狀態下基因突變的頻率是很低的，因而通過人工誘變可以提高基因突變的頻率，B正確；
C、減數分裂過程中發生的基因重組會導致產生多種類型的配子，因此，同胞兄妹間的遺傳差異的主要原因是基因重組，C正確；
D、基因重組發生在減數分裂過程中，因而會導致產生的配子有多種基因型，D正確。
故選A。
8．南瓜果實由子房發育形成，果皮的白色和黃色是一對相對性狀，由一對基因（E、e）控制，果皮白色（E）對黃色（e）為顯性。下圖表示把甲植株（EE）的花粉人工授粉到乙植株（ee）的雌蕊柱頭上，用乙植株果實的種子培育出子一代丙植株的過程。下列敘述錯誤的是（ ）

A．種子中的胚由受精卵發育而來
B．甲的遺傳信息通過花粉傳遞給丙
C．丙植株可結出白色果皮南瓜（EE）
D．若種子經太空輻射，則丙可能出現可遺傳的變異
【答案】C
【分析】可遺傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異，是遺傳物質改變引起的變異。
【詳解】A、種子中的胚是精子和卵細胞結合后由受精卵發育而來，A正確；
B、精子與卵細胞是基因傳遞的橋梁，甲的遺傳信息通過花粉（里含有精子）傳遞給丙，B正確；
C、丙植株可結出白色果皮南瓜，基因組成是Ee，C錯誤；
D、若種子經太空輻射，影響到了遺傳物質，因此，丙可能出現可遺傳的變異，D正確。
故選C。
9．若“X→Y”表示由條件X必能推出結論Y，則下列選項符合這種關系的是（ ）
A．兩只雜合黑羊雜交→子代黑羊：白羊=3：1
B．基因中的堿基序列改變→基因突變
C．某DNA分子的（A+C）/（T+C）=1→該DNA分子是雙鏈DNA分子
D．兩個DNA分子的（A+T）/（G+C）相等→兩個DNA分子堿基序列相同
【答案】B
【分析】DNA分子是由2條反向平行的脫氧核苷酸鏈組成的規則的雙螺旋結構，磷酸和脫氧核糖交替連接排列在外側，構成基本骨架，堿基排列在內側，兩條鏈上的堿基通過氫鍵連接形成堿基對，堿基之間遵循A與T配對、G與C配對的堿基互補配對原則。
基因突變是指DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變
【詳解】A、由于不清楚黑羊這一性狀是由幾對等位基因調控，且親本兩只黑羊產生的子代較少，故兩只雜合黑羊雜交，子代羊的毛色不確定，A錯誤；
B、基因突變是指DNA分子中堿基發生替換、增添、缺失，而引起的基因堿基序列的改變。故基因中的堿基序列改變可推出發生了基因突變，B正確；
C、在雙鏈DNA分子中：A=T，C=G，（A+C）/（T+G）=1，故由某DNA分子的（A+C）/（T+C）=1，推不出該DNA分子一定是雙鏈DNA分子，也有可能為單鏈結構的DNA，C錯誤；
D、兩個DNA分子的（A+T）/（G+C）相等，只能推出兩個DNA分子A+T與C+G在DNA分子中所占的比例相同，不能推出兩個DNA分子堿基序列相同，D錯誤。
故選B。
10．普通甜椒的種子經太空漫游后播種，再經過選擇、培育，得到了果型增大、產量更高的太空椒。下列分析中不正確的是（　?。?br/>A．普通甜椒與太空椒之間的差異屬于變異
B．太空射線導致普通甜椒的遺傳物質發生變化
C．太空射線導致的變異一定是有利變異
D．太空椒的產量也會受到環境因素的影響
【答案】C
【分析】現代進化理論的基本內容是：①進化是以種群為基本單位，進化的實質是種群的基因頻率的改變。②突變和基因重組產生進化的原材料。③自然選擇決定生物進化的方向。④隔離導致物種形成。
【詳解】AB、太空射線導致普通甜椒的遺傳物質發生變化，原因是基因突變，普通甜椒與太空椒之間的差異屬于變異，AB正確；
C、有利變異對生物生存是有利的，不利變異對生物生存是不利的。生物的可遺傳的變異是由遺傳物質發生改變引起的，這些都是不定向的。所以，太空射線導致的變異不一定都是有利變異，C錯誤；
D、生物的性狀由基因和環境共同影響，太空椒的產量也會受到環境因素的影響，D正確。
故選C。
11．下列有關單倍體生物的描述，不正確的是（　?。?br/>①單倍體含有本物種配子的染色體數 ②只含有一個染色體組 ③生物的精子或卵細胞一定是單倍體 ④基因型是AbCd的生物體一定是單倍體 ⑤含有兩個染色體組的生物體一定不是單倍體 ⑥用秋水仙素處理主要作用與有絲分裂前期
A．①④⑤ B．②③⑤ C．②③⑥ D．①③⑥
【答案】B
【詳解】①由配子發育而來的個體稱為單倍體，因此單倍體含有本物種配子的染色體數 ，①正確；
②①由配子發育而來的個體都稱為單倍體，四倍體的配子含有兩個染色體組，由該配子發育而來的個體為單倍體，因此單倍體不一定只有一個染色體組，②錯誤；
③生物的精子或卵細胞屬于生殖細胞，不是單倍體，③錯誤；
④基因型為Abcd的生物體，沒有等位基因或相同基因，說明只含有一個染色體組，一定是單倍體，④正確；
⑤四倍體的配子含有兩個染色體組，由該配子發育而來的個體為單倍體，這個單倍體有兩個染色體組，因此含有兩個染色體組的生物體可能是單倍體，⑤錯誤；
⑥有絲分裂前期形成紡錘體，秋水仙素的作用是抑制紡錘體的形成，因此作用的時期為有絲分裂前期，⑥正確。
②③⑤錯誤，故選B。
12．科研人員開展了芥菜和埃塞俄比亞芥雜交實驗，雜種經多代自花傳粉選育，后代育性達到了親本相當的水平。下圖中L、M、N表示3個不同的染色體組。下列相關敘述正確的有（　?。?br/>A．兩親本是二倍體，F1是多倍體
B．F1減數第一次分裂中期形成13個四分體
C．F1減數第二次分裂后產生的配子類型為LM和MN
D．F1兩個M染色體組能穩定遺傳給后代
【答案】D
【分析】由受精卵發育而來的個體，體內含有幾個染色體組，就是幾倍體。由配子發育而來的個體，不管有幾個染色體組，均屬于單倍體。四分體形成于減數第一次分裂前期同源染色體聯會。
【詳解】A、由題意可知，L、M、N表示3個不同的染色體組，故兩親本和F1都含有四個染色體組，且由受精卵發育而來，為四倍體，即都是多倍體，A錯誤；
B、四分體形成于減數第一次分裂前期同源染色體聯會， 且L與N中的染色體沒有同源染色體，不會聯會，不會形成四分體，M與M的染色體能形成四分體，為8個四分體，B錯誤；
C、由圖中選育產生的后代基因型推知，F1可能產生M、LM、MN、LMN等配子，C錯誤；
D、根據C選項配子類型的分析，已經圖中選育產生的后代可知，后代一定會獲得兩個M染色體，所以F1兩個M染色體組能穩定遺傳給后代，D正確。
故選D。
13．染色體之間的互換可能導致染色體結構或基因序列的變化。下圖中甲、乙兩圖分別表示兩種染色體之間的互換模式，丙、丁、戊圖表示某染色體變化的三種情形。下列有關敘述正確的是（ ）
A．甲和乙均可以導致染色體上基因數量變化
B．甲會導致染色單體上的基因重組
C．甲可以導致丁或戊兩種情形的產生
D．乙可以導致丙的形成
【答案】B
【分析】染色體結構變異：①缺失：染色體的某一片段缺失引起變異；②重復：染色體增加某一片段引起變異；③易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異；④倒位：染色體上的某一片段位置顛倒引起的變異。
【詳解】A、甲表示同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換，屬于基因重組；乙表示非同源染色體上非姐妹單體之間的易位，屬于染色體結構變異；只有乙導致染色體上基因數量變化，A錯誤；
B、甲表示同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換，染色單體上的基因重新組合，B正確；
C、丁表示基因突變或交叉互換，戊表示易位，所以甲可以導致丁的形成，但不會導致易位，C錯誤；
D、乙表示易位，發生于非同源染色體之間片段的交換，而丙表示重復，乙不能導致丙的形成，D錯誤。
故選B。
14．番茄（2n）在全國各地普遍種植，為了提高番茄的品質和產量，科研所示。下列敘述錯誤的是（ ）
A．番茄植株通過人工傳粉發育形成的品種A可能具有雜種優勢
B．品種B的基因組成與原植株的相同，為二倍體植株
C．品種C的葉片、果實和種子都比較大，營養物質含量高
D．圖中的秋水仙素處理也可替換為低溫處理
【答案】B
【分析】題圖分析，品種A雜交育種的產物，其原理是基因重組；途徑2獲得的品種B是單倍體育種的產物，單倍體育種具有明顯縮短育種年限的優勢；品種C是多倍體育種的產物，其原理是染色體變異。
【詳解】A、題圖分析，品種A雜交育種的產物，其原理是基因重組，雜交育種形成的品種A可能具有雜種優勢，A正確；
B、圖中途徑2的流程為采用花藥離體培養技術將植株花粉培養成為單倍體植株幼苗，再用秋水仙素人工誘導染色體數目加倍，得到恢復到正常植株染色體數的品種B，為二倍體植株，但品種B的基因組成與原植株的不同，B錯誤；
C、品種C是四倍體，多倍體的優點是葉片、果實和種子都比較大，營養物質含量高，C正確；
D、低溫誘導和秋水仙素處理都可以抑制紡錘體的形成，使染色體數目加倍，因此圖中的秋水仙素處理也可替換為低溫處理，D正確。
故選B。
15．下圖a、b、c、d為某些生物減數第一次分裂時期染色體變異的模式圖，它們依次屬于（　?。?br/>A．三倍體、重復、三體、缺失
B．三倍體、缺失、三體、重復
C．三體、重復、三倍體、缺失
D．缺失、三體、重復、三倍體
【答案】C
【分析】染色體變異包括染色體結構的變異和染色體數目的變異。
【詳解】由圖可知，a圖中只有一對同源染色體中增加一條染色體，屬于染色體數目個別增加所形成的三體；b圖中染色體的片段多了片段4，為染色體結構變異的重復；c圖增加了一個染色體組，是三倍體；d圖中染色體上缺少部分片段，屬于染色體結構變異的缺失，C正確，ABD錯誤。
故選C。
16．下列關于“低溫誘導染色體數目變化”實驗操作的敘述，錯誤的是（ ）
A．需用甲紫染色觀察低溫誘導的植物染色體數目變化
B．需用卡諾氏液固定細胞形態，然后用95%酒精沖洗2次
C．將洋蔥先后兩次放在冰箱冷藏室的目的，是提高染色體變異的概率
D．低溫誘導大蒜根尖時間過短，可能導致難以觀察到染色體加倍的細胞
【答案】C
【分析】低溫誘導植物染色體數目的變化的原理是低溫抑制有絲分裂前期紡錘體的形成，已復制的染色體分開而沒有形成兩個子細胞，從而使染色體數目加倍。
【詳解】A、甲紫可將染色體染色，因此可用甲紫染色觀察低溫誘導的植物染色體數目變化，A正確；
B、“低溫誘導植物染色體數目的變化”的實驗中，剪去誘導處理的根尖，放入卡諾氏液浸泡，以固定細胞的形態，然后用體積分數為95%的酒精沖洗兩次，B正確；
C、通過將洋蔥在冰箱冷藏室（4℃）放置一周，這一步驟的目的是讓洋蔥適應低溫環境，為后續的實驗做好準備。接著，將洋蔥取出后，放在清水中培養，待長出1cm左右的不定根時，再次將整個裝置放入冰箱冷藏室（4℃）誘導培養48~72小時。這一過程通過抑制紡錘體的形成，導致染色體不能被拉向兩極，從而使細胞不能分裂成兩個子細胞。這樣，植物細胞的染色體數目發生變化，提高了染色體變異的概率，C錯誤；
D、低溫誘導大蒜根尖時間過短，不能很好地抑制紡錘體的形成，所以可能導致難以觀察到染色體加倍的細胞，D正確。
故選C。
17．下列關于染色體組的敘述，正確的是（　　）
A．單倍體生物體細胞中具有一個染色體組
B．一個染色體組中沒有同源染色體，但有等位基因
C．二倍體生物配子中的所有染色體是一個染色體組
D．三倍體無子西瓜植株結出的無子西瓜內含三倍體種子
【答案】C
【分析】細胞中的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫作一個染色體組；每個染色體組含有控制該生物性狀的全套基因。
【詳解】A、由未受精的配子直接發育成的個體都是單倍體，而四倍體經過花藥離體培養形成的單倍體中含有2個染色體組，A錯誤；
B、染色體組為細胞中的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，等位基因存在于同源染色體上，故一個染色體組中無等位基因，B錯誤；
C、二倍體生物體內含有2個染色體組，經過減數分裂形成配子中的全部染色體是一個染色體組，C正確；
D、由于減數分裂時，染色體聯會紊亂，不能形成正常的生殖細胞，所以三倍體植株所結西瓜中沒有種子，D錯誤。
故選C。
18．目前在園林中廣泛栽培的雜種香水月季的育種程序如圖所示。下列敘述錯誤的是（ ）

A．培育雜種香水月季的主要遺傳學原理是基因重組
B．中國月季、法國薔薇、香水玫瑰可能屬于同一物種的不同品種
C．來源不同的多種親本逐個雜交可增加遺傳多樣性，充分利用雜種優勢
D．雜種香水月季細胞中的遺傳物質主要來自香水月季
【答案】D
【分析】雜交育種是通過品種間雜交，通過基因重組，創造新變異類型而選育新品種的方法．將兩個各具有期望的優點的純合親本進行雜交，F1自交能產生多種非親本類型，再經過選育就可能獲得符合需要的新品種。
【詳解】A、培育雜種香水月季的方式是雜交育種，其主要遺傳學原理是基因重組，A正確；
B、中國月季、香水玫瑰、法國薔薇等雜交后產生的后代可育，說 明它們是同一物種，B正確；
C、來源不同的多個親本逐個雜交可增加遺傳多樣性，使多種優良性狀結合到一起，充分利用雜種優勢，C正確；
D、雜種香水月季細胞中的遺傳物質主要來自母本香水月季或雜種長春月季，D錯誤。
故選D。
19．細胞分裂過程中染色體的正確排列和分離與黏連蛋白有關，該蛋白主要集中在染色體著絲粒位置，黏連蛋白被分離酶水解后，導致姐妹染色單體的分離（如圖1所示）。某基因型為ZBW的雌性個體，在分裂過程中同源染色體中的一條染色體著絲粒異常橫裂而形成“等臂染色體”（如圖2所示）。在不考慮其他變異的情況下，下列說法正確的是（ ）
A．黏連蛋白水解異常導致的變異屬于染色體結構變異
B．可用秋水仙素抑制卵原細胞分離酶的作用使染色體數目加倍
C．圖2異常橫裂可發生在有絲分裂后期和減數分裂Ⅱ后期，該雌性個體兩種分裂方式中姐妹染色單體上出現等位基因的原因相同
D．僅考慮B．b基因，該次級卵母細胞異常橫裂形成的卵細胞只有一個，基因型為ZBZb
【答案】A
【分析】減數分裂過程：
（1）減數第一次分裂間期：染色體的復制。
（2）減數第一次分裂：①前期：聯會，同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換；②中期：同源染色體成對的排列在赤道板上；③后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合；④末期：細胞質分裂。
（3）減數第二次分裂過程：①前期：核膜、核仁逐漸解體消失，出現紡錘體和染色體；②中期：染色體形態固定、數目清晰；③后期：著絲粒分裂，姐妹染色單體分開成為染色體，并均勻地移向兩極；④末期：核膜、核仁重建、紡錘體和染色體消失。
【詳解】A、根據題意可知，黏連蛋白水解異常導致等臂染色體的出現，該變異屬于染色體結構變異，A正確；
B、秋水仙素的作用是抑制紡錘體的形成，其作用時間為有絲分裂或減數第一次分裂前期，由于紡錘體不能將分開的染色體拉向兩極而導致細胞中染色體數目加倍，即秋水仙素使細胞中染色體數目加倍使通過抑制紡錘體形成實現的，不是通過抑制細胞中分離酶的作用實現的，B錯誤；
C、圖2異常橫裂過程中發生了著絲粒分裂，該過程發生在有絲分裂后期和減數分裂Ⅱ后期，圖中該雌性個體兩種分裂方式中姐妹染色單體上出現等位基因的原因不同，前者可能是基因突變或基因重組，后者是由于著絲粒異常分裂，C錯誤；
D、僅考慮B、b基因，該次級卵母細胞異常橫裂形成的卵細胞只有一個，基因型為ZBZB，或為ZZ，D錯誤。
故選A。
20．下圖為某二倍體生物的幾種變異方式。下列有關敘述正確的是（ ）

A．圖①、③、④所示變異類型均屬于染色體結構變異
B．減數分裂過程中發生②所示變異一定會使產生的子細胞種類多樣化
C．圖⑤中，B基因可能發生了堿基的缺失
D．圖⑤中，X射線處理不會導致圖中其他變異類型的發生
【答案】C
【分析】圖①中染色體數目個別增加，形成三體，屬于染色體數目變異；圖②中同源染色體上非姐妹染色單體之間互換，屬于基因重組；圖③中染色體片段缺失，屬于染色體結構變異；圖④中非同源染色體之間的易位，屬于染色體結構變異；圖⑤中基因B變成基因b，屬于基因突變。
【詳解】A、①中染色體數目個別增加，形成三體，屬于染色體數目變異；圖③中染色體片段缺失，屬于染色體結構變異；圖④中非同源染色體之間的易位，屬于染色體結構變異，A錯誤；
B、圖中②為四分體中非姐妹染色單體互換，屬于基因重組，可使產生的配子種類多樣化，但如果親代基因型為AABB，即使發生②所示變異，子細胞種類也不會多樣化，B錯誤；
C、基因突變是DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因結構的改變。圖中⑤為基因突變B基因可能發生了堿基的缺失，C正確；
D、基因突變和染色體變異（片段丟失等）都有可能在X射線的處理下發生，D錯誤。
故選C。
21．在自然條件下，二倍體植物（2n=4）形成四倍體植物的過程如圖所示。下列有關敘述錯誤的是（　?。?br/>A．減數分裂失敗可能發生在減數分裂Ⅱ
B．二倍體植物與四倍體植物雜交的后代不可育
C．圖示四倍體植物的形成是染色體加倍的結果
D．若要測定圖示四倍體植物的基因組DNA序列，則需測4條染色體上的DNA序列
【答案】D
【分析】染色體組是指細胞中的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發育、遺傳和變異的全部信息。染色體組的特點是不含同源染色體，不含等位基因。
【詳解】A、根據題意和圖示分析可知，二倍體植株減數分裂失敗形成的異常配子中含有2個染色體組，自花授粉形成的受精卵中含有4個染色體組，最后發育形成四倍體。題中減數分裂失敗既可能發生在減數分裂Ⅰ，也可能發生在減數分裂Ⅱ，A正確；
B、二倍體植物與四倍體植物雜交后代為三倍體，三倍體不能形成可育的配子，B正確；
C、圖示四倍體植物的形成涉及染色體組數目的變化，是染色體加倍的結果，C正確；
D、結合圖示可知，測定圖示四倍體植物基因組DNA序列時只需測定2條染色體上的DNA序列，D錯誤。
故選D。
22．如圖①②③④分別表示不同的變異類型，其中圖③中的基因2由基因1變異而來（1、2只顯示了基因中部分核苷酸序列）。下列有關說法正確的是（ ）
A．圖①②都表示基因重組，發生在減數分裂的四分體時期
B．圖③中的變異屬于染色體結構變異中的缺失
C．圖④中的變異屬于染色體結構變異中的缺失或重復
D．圖中4種變異屬于可遺傳變異的是①③
【答案】C
【分析】題圖分析：圖中①的染色體片段互換發生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組；②中的染色體片段互換發生在非同源染色體之間，屬于染色體結構變異；③中堿基對缺失，屬于基因突變；④中染色體多了一段或少了一段，屬于染色體變異。
【詳解】A、據圖可知，圖①的染色體片段交換發生在同源染色體的非姐妹染色單體間，發生在減數分裂的四分體時期，屬于基因重組；②的染色體片段交換發生在非同源染色體間，不一定發生在減數分裂的四分體時期，屬于染色體結構變異，A錯誤；
B、依題意，圖③中的基因2由基因1變異而來。據圖可知，基因1變異成基因2時，發生了堿基對的缺失，屬于基因突變，B錯誤；
C、圖④中彎曲的部位表示在其同源染色體上沒有配對的片段，上面的一條染色體比下面的長，可能是上面的染色體重復了一段，或下面的染色體缺失了一段，C正確；
D、基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳的變異，所以圖中4種變異都屬于可遺傳變異，D錯誤。
故選C。
23．如圖是某植物(二倍體)的多種育種方法途徑，a～f是育種處理手段(其中e是射線處理)，甲、乙、丙分別代表不同植株。分析以下說法不正確的是（　?。?br/>A．植株甲和植株丙是純系植株，植株乙具有新基因
B．d和b過程可發生基因重組，f過程發生了染色體變異
C．圖中c、f過程都可用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
D．雜交育種過程如需獲得顯性純合子需經歷較長純化過程，單倍體育種由配子直接加倍獲得純合子，育種年限短
【答案】C
【分析】題圖分析：a→d→甲表示雜交育種，a→b→c→丙表示單倍體育種，種子或幼苗→e→乙表示誘變育種，種子或幼苗→f→新品種表示多倍體育種。
【詳解】A、通過雜交育種篩選獲得的植株甲，通過單倍體育種獲得的植株丙，都是純合子，經過射線處理獲得的植株乙已經發生基因突變，具有新基因，A正確；
B、d和b過程都存在減數分裂，都可發生基因重組，f過程發生染色體數目變異獲得多倍體，B正確；
C、單倍體育種中一般沒有種子，只能用秋水仙素處理幼苗，C錯誤；
D、雜交育種和單倍體育種都能獲得顯性純合子，不同的是雜交育種操作簡單，但育種年限較長，而單倍體育種技術復雜，但育種年限短，D正確。
故選C。
24．在“調查人類某種遺傳病遺傳方式”的活動中，下列做法錯誤的是（　　）
A．保護被調查人的隱私
B．以家庭為單位逐個調查
C．調查某遺傳病的發病率最好選取群體中發病率較高的多基因遺傳病
D．先天性愚型患者可以通過染色體檢查確定病因
【答案】C
【分析】調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。
【詳解】A、在調查人類某種遺傳病遺傳方式時，需要保護被調查人的隱私，A正確；
B、在調查人類某種遺傳病遺傳方式時應該調查患者的家庭，以該家庭為單位逐個進行調查，B正確；
C、在調查某遺傳病發病率時最好選擇單基因遺傳病，原因是多基因遺傳病不僅受基因控制，同時受環境因素影響較大，C錯誤；
D、先天性愚型患者有3條21號染色體，可以通過染色體檢查確定病因，D正確。
故選C。
25．單體是指二倍體生物細胞中缺失1條染色體，而三體是指二倍體生物細胞中多了1條染色體。若某二倍體生物體細胞中的染色體數為2n，則下列相關敘述正確的是（　?。?br/>A．二倍體生物的單體可用2n-1來表示
B．單倍體是指體細胞中含有一個染色體組的個體
C．三倍體生物可用2n+1來表示
D．可用基因診斷的方法檢測21-三體綜合征
【答案】A
【分析】單倍體是具有體細胞染色體數為本物種配子染色體數的生物個體，凡是由配子發育而來的個體，均稱為單倍體。體細胞中可以含有1個或幾個染色體組，花藥離體培養得到的是單倍體，雄蜂也是單倍體，僅有一個染色體組的生物是單倍體。
【詳解】A、若某二倍體生物體細胞中的染色體數為2n，單體是指二倍體生物細胞中缺失1條染色體，因此，二倍體生物的單體可用2n-1來表示，A正確；
B、單倍體是由配子直接發育成的個體，可能含有一個染色體組，也可能含有2個或多個染色體組，B錯誤；
C、三倍體含有3個染色體組，三倍體生物可用3n來表示，C錯誤；
D、基因診斷可檢測基因是否發生改變，而21-三體綜合征形成的原因是染色體數目變異，因此，不能用基因診斷的方法來檢，D錯誤。
故選A。
二、非選擇題(本題包括5小題，共50分。)
26．囊性纖維病是一種嚴重的遺傳疾病，致病基因在常染色體上，患者汗液中氯離子的濃度升高，支氣管被異常黏液堵塞，導致這一疾病發生的主要原因是CFTR蛋白功能異常。如圖示CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用，已知細胞膜上的蛋白質的合成與加工過程與分泌蛋白一致，請回答下列問題：

(1)據圖1分析Cl跨膜運輸的方式是 ，依據是 （答出兩點即可）。
(2)圖2顯示了某種囊性纖維病的機理，而目前已發現CFTR基因有1600多種突變，都能導致嚴重的囊性纖維化。這說明基因突變的特點之一是 。
(3)某地區人群中每2500人中就有一個患囊性纖維病。下圖是當地的一個囊性纖維病家族系譜圖。

①若Ⅱ-3懷上二胎，為排除該二胎是否可能患囊性纖維病，可采取的產前診斷措施是 。
A．B超檢查 B．羊水檢查
C．基因檢測 D．孕婦血細胞檢查
②若色覺正常的Ⅱ-2與人群中的一正常男性婚配，生出一個性染色體組成為XXY的色盲患者，則該患者出現染色體數目異常的原因最可能為其 （填“父方”或“母方”）的性原細胞在形成配子的過程中在 時期發生了異常。該夫妻后代患囊性纖維病的概率是 。
【答案】(1) 主動運輸 要消耗ATP，且從低濃度向高濃度運輸
(2)不定向性
(3) C 母方 減數第二次分裂后 1/153
【分析】由題目圖1分析可知：Cl-跨膜運輸的方式，結合課本知識和題目1600多種突變，可知此處考查基因突變不定向性的特點；由題可知囊性纖維病為單基因遺傳病，正?；驅塍w細胞，體細胞無法進行減數分裂，不能將正常基因傳給后代，且檢測手段應為基因檢測。
【詳解】（1）由圖1可知，Cl-跨膜運輸時需要消耗ATP且是低濃度向高濃度運輸，所以跨膜運輸的方式為主動運輸。
（2）囊性纖維病已經發現基因有1600多種突變，屬于在同一性狀內發生的突變，故屬于基因突變的不定向性。
（3）①由于囊性纖維病是由基因突變引起，只有基因檢測才能作為產前診斷的措施，故選C。
②假設控制色盲的基因用B/b表示，則正常男子的基因型是XBY，若色覺正常的Ⅱ-2與人群中的一正常男性婚配，生出一個性染色體組成為XXY的色盲患者，則Ⅱ-2的基因型為XBXb，染色體組成為XXY的色盲患者的基因型為XbXbY，說明是母親在減數第二次分裂后期姐妹染色單體沒有分開，形成了XbXb的配子。由題可知該病為常染色體隱性遺傳病，假設控制該病的基因用A/a表示，設Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均為Aa，則Ⅱ-2 為Aa的概率為2/3；人群中每2500人中有一個患者，即人群中aa的概率為1/2500，則a的基因頻率為1/50，A的基因頻率為49/50，人群中AA占49/50×49/50，Aa占1/50×49/50×2，正常男子為Aa的概率為2/51。故若II-2與人群中的一正常男性婚配，其后代患囊性纖維病的概率是2/3×2/51×1/4=1/153。
27．染色質由DNA、組蛋白等組成。組蛋白乙?；鹩嘘P染色質結構松散，可促使某些基因的表達；而組蛋白去乙?；傅倪^量合成，導致組蛋白去乙酰化作用增強，從而使DNA與組蛋白緊密結合，可抑制某些基因的表達?；卮鹣铝袉栴}：
(1)組蛋白乙?；鹩嘘P染色質結構松散，促使X酶與DNA結合，使DNA雙鏈打開，X酶是 。然后在X酶作用下，細胞中游離的 依次連接形成mRNA分子。
(2)圖中c過程發生的場所是 。d是一個快速高效的過程，其主要原因 。
(3)組蛋白的乙?；瘜儆诒碛^遺傳，但基因突變不屬于表觀遺傳，其原因是基因突變使 發生了改變。
(4)已知X射線可破壞DNA結構從而可用于癌癥治療，丁酸鈉是一種組蛋白去乙?；敢种苿?，若利用X射線照射治療癌癥時使用丁酸鈉，則治療效果會 （填“增強”或“減弱”）。
【答案】(1) RNA聚合酶 核糖核苷酸
(2) 細胞核 一個mRNA分子可以相繼結合多個核糖體，同時進行多條肽鏈的合成
(3)基因的堿基序列
(4)增強
【分析】1、轉錄過程以四種核糖核苷酸為原料，以DNA分子的一條鏈為模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。
2、翻譯過程以氨基酸為原料，以轉錄過程產生的mRNA為模板，在酶的作用下，消耗能量產生多肽鏈。多肽鏈經過折疊加工后形成具有特定功能的蛋白質。
【詳解】（1）組蛋白乙?；鹩嘘P染色質結構松散，可促使某些基因的表達，基因的表達包括轉錄和翻譯過程。組蛋白乙酰化能促使X酶與DNA結合，X酶能使DNA雙鏈打開，說明X酶為RNA聚合酶，轉錄過程是在RNA聚合酶作用下，以細胞中游離的四種核糖核苷酸為原料，以DNA分子的一條鏈為模板，依次連接形成mRNA分子。
（2） 圖中c過程為轉錄，轉錄發生的場所是主要是細胞核，d過程為翻譯過程，翻譯過程中一個mRNA分子可以相繼結合多個核糖體，同時進行多條肽鏈的合成，進而大大提高了翻譯的速率。
（3）基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添或缺失進而引起了基因中遺傳信息的改變，即通過基因突變會引起基因結構的改變，進而產生新的基因，而表觀遺傳不改變DNA序列，故基因突變不屬于表觀遺傳。
（4） 丁酸鈉使組蛋白不能去乙?；?，使染色質結構維持松散，有利于X射線破壞癌細胞的DNA結構，因此若利用X射線照射治療癌癥時使用丁酸鈉，則治療效果會增強。
28．試管嬰兒技術誕生至今已經有37年的歷史，該技術隨著醫學進步在不斷成熟與完善，現在已經發展出了孕前基因診斷（PGD）的胚胎分析技術。PGD是從體外受精的胚胎中取一到數個細胞或者取第一極體在種植前進行基因分析，然后移植基因正常的胚胎。這種技術極大的改善了染色體異常人群的生育問題，有助于降低自然流產率，提高妊娠質量。
有一對夫婦，妻子有習慣性流產經歷，他們接受了PGD檢查。圖1是PGD分析的細胞中的部分染色體及其基因分布圖。圖2是已獲知的丈夫和妻子細胞中的部分染色體及其基因分布圖，對于基因A/a和B/b，妻子是純合子。
(1)舉例PGD能夠診斷分析的疾病或項目有 （至少答出2個）。
(2)據圖1分析，該PGD分析的細胞是 （“胚胎細胞”或“第一極體”），判斷的依據是 。
(3)診斷得知這對夫婦不育與染色體結構變異有關，此變異源于 （“丈夫”或“妻子”），屬于哪種類型的染色體結構變異？ 。
(4)已知基因A和B在胚胎發育中起作用，等位基因a和b沒有功能?；蛐虯AA或BBB，或者基因A或B完全缺失，會導致個體在發育中致死。若不考慮基因突變，結合圖1和圖2分析，此細胞能正常發育的概率是多少？ 。
【答案】(1)血友病、先天性愚型、胚胎性別
(2) 胚胎細胞 因為細胞中存在同源染色體，而第一極體經歷了減數第一次分裂，同源染色體已分離
(3) 妻子 易位
(4)1/2
【分析】由圖1可知，左邊1對同源染色體發生了染色體結構變異，圖2可知，丈夫的染色體沒有發生變異，而妻子的1條染色體的片段移接到另一條非同源染色體上，屬于易位。
【詳解】（1）根據信息，PGD可以進行基因診斷和染色體的判斷，所以可以用來進行血友病、先天性愚型、胚胎性別等的判斷。
（2）根據圖1分析，圖中含有同源染色體，取的是胚胎細胞。
（3）由圖可知，丈夫發生的是基因突變，妻子發生的是染色體結構變異中的易位，診斷得知這對夫婦不育與染色體結構變異有關，說明此變異源于妻子。
（4）仔細觀察圖形，可發現妻子的中間兩條染色體發生了局部易位，而圖1中胚胎的染色體，經觀察可知，第一對同源染色體中靠左的染色體應該來自父親，靠右的染色體是來自母親發生易位的染色體，第二對同源染色體中的一條染色體是來自父親，另一條來自母親未發生易位的染色體。母親為純合子，基因型可能為AABB、AAbb、aaBB、aabb，但基因A或B完全缺失，會導致個體在發育中致死，所以母親基因型只能為AABB。由此可知，母親基因型為AABB，易位之后形成該胚胎的配子為AA，而父親產生配子AB:aB=1:1，后代基因型為AAAB致死，故胚胎能正常發育的概率是：1/2aB×AA=1/2。
29．目前，我國是世界西瓜產業最大生產和消費國，人們平常食用的普通西瓜是二倍體，其果肉有紅瓤和黃瓤之分，分別由一對獨立遺傳的等位基因R/r控制，而多倍體西瓜的細胞通常比二倍體西瓜的細胞大，細胞內有機物含量高、抗逆性強，在生產上具有很好的經濟價值。下圖表示三倍體無籽西瓜的培育過程，根據所學知識，請回答下列問題：
(1)已知西瓜是雌雄同株異花植物，在人工雜交過程中，在授粉前后對母本的操作流程為 （用文字和箭頭表示）。
(2)植株丁的基因型為 ，該植株的變異來源屬于 ，秋水仙素的作用是 。
(3)鑒定細胞中染色體數目是確認植株丁染色體數目加倍最直接的證據。首先取植株丁幼嫩的芽尖，再經固定、 、漂洗、染色和制片后，制得鑒定植株丁芽尖的臨時裝片。最后選擇處于 的細胞進行染色體數目統計。
(4)三倍體無籽西瓜的“無籽性狀” （填“屬于”或“不屬于”）可遺傳的變異。有人說三倍體無籽西瓜的培育過程就是培育新物種的過程，這種說法是否正確？ ，請說明理由： 。
【答案】(1)套袋→傳粉→套袋
(2) RRrr 染色體變異 抑制紡錘體的形成
(3) 解離 有絲分裂中期
(4) 屬于 不正確 植株戊不能產生可育后代，不是一個新物種
【分析】題圖分析：植株甲與植株乙雜交產生的F1基因型為Rr，植株丙為Rr，植株丁為RRrr，植株戊是三倍體，三倍體西瓜由于聯會紊亂，因而不能產生正常的配子，進而表現為無籽。
【詳解】（1）已知西瓜是雌雄同株異花植物，在人工雜交過程中，由于為雌雄同株異花，因而避免去雄操作，只需要在雌蕊未成熟時套袋，當花粉成熟后進行人工授粉，而后再套袋，即操作過程為套袋→傳粉→套袋。
（2）植株丁是F1(Rr)經過秋水鮮素處理獲得的，由于秋水仙素能抑制紡錘體的形成，因而會導致染色體數目加倍，則該個體的基因型為RRrr，該植株的變異來源屬于染色體數目變異。
（3）觀察染色體時臨時裝片的制作過程為：固定、解離、漂洗、染色和制片后。由于有絲分裂中期的細胞中染色體形態固定、數目清晰，所以最后選擇處于有絲分裂中期的細胞進行染色體數目統計，即鑒定細胞中染色體數目是確認植株丁染色體數目加倍最直接的證據。首先取植株丁幼嫩的芽尖，再經固定、解離、漂洗、染色和制片后，制得鑒定植株丁芽尖的臨時裝片。最后選擇處于有絲分裂中期的細胞進行染色體數目統計。
（4）三倍體無籽西瓜的“無籽性狀”屬于可遺傳變異中的染色體變異，因為其遺傳物質發生改變。由于植株戊不能產生可育后代，不是一個新物種，所以不能說明三倍體無籽西瓜的培育過程就是培育新物種的過程。
30．某種自花傳粉植物的花瓣顏色有紫紅色、粉紅色、白色三種，受兩對等位基因A/a、B/b的控制。讓兩株粉紅花植株進行雜交，F1植株全為紫紅花，讓F1植株自交得到F2，F2植株的表現型及比例為紫紅花：粉紅花：白花=9：6：1?；卮鹣铝袉栴}：
(1)親本粉紅花植株的基因型分別是 ，F2粉紅花植株中純合子所占比例為 。
(2)讓F2中的紫花植株和白花植株雜交，統計后代中白花植株所占比例為 。
(3)在實驗過程中，發現F1中出現一株正?；ü谕蛔凅w乙（基因型為Dd），其變異情況如圖所示。已知正常花冠（D）對微型花冠（d）為顯性，基因D/d位于圖中染色體上，其他染色體均正常，且變異位置不涉及基因D/d。
①植株乙發生的具體變異類型是 。
②已知只含異常染色體的花粉不具有受精能力。為探究異常染色體上的基因是D還是d。研究人員讓植株乙自交。并統計子代的表現型及比例。請寫出預期結果及結論：
若自交后代的性狀分離比為 ，則說明異常染色體上的基因是D；
若自交后代的性狀分離比為 ，則說明異常染色體上的基因是d。
【答案】(1) AAbb、aaBB 1/3
(2)1/9
(3) 染色體片段缺失 子代植株中正?；ü冢何⑿突ü?1：1（或出現微型花冠） 子代植株全表現為正?；ü冢ɑ蛭闯霈F微型花冠）
【分析】基因自由組合定律的實質是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
【詳解】（1）題意顯示，兩株粉紅花植株進行雜交，F1植株全為紫紅花，F1紫紅花植株自交得到F2，F2植株的表現型及比例為紫紅花：粉紅花：白花=9：6：1，該比例為9：3：3：1的變式，因而可推測，紫花植株的基因型可表示為A_B_，粉花植株為的基因型為aaB_和A_bb，白花植株的基因型為aabb；F1的基因型為AaBb，親本粉紅花的基因型為AAbb、aaBB；F2粉紅花植株為1AAbb+2Aabb+1aaBB+2aaBb，可見F2粉紅花植株中純合子所占比例為2/6=1/3。
（2）由小問1可知，F2中紫花植株的基因型為1AABB+2AaBB+2AABb+4AaBb，其產生的配子為AB：aB：Ab：ab=4：2：2：1；白花植株基因型為aabb，其產生的配子為ab，則讓F2中的紫花植株和白花植株雜交，統計后代中白花植株（aabb）所占比例為1/9。
（3）在實驗過程中，發現 F1中出現一株正常花冠突變體乙（基因型為Dd），其變異情況如圖所示。已知正常花冠（D）對微型花冠（d）為顯性，基因D/d位于圖中染色體上，其他染色體均正常，且變異位置不涉及基因D/d。
①結合圖示可以看出，植株乙中D/d所在的染色體缺失了一段，即發生的具體變異類型是染色體結構變異。
②已知只含異常染色體的花粉不具有受精能力。為探究異常染色體上的基因是 D還是d。研究人員讓植株乙自交。并統計子代的表現型及比例。若異常染色體上的基因是 D，則含有D基因的花粉不能受精，則只有d花粉可以完成受精，而卵細胞類型有兩種，因而自交后代的性狀分離比為正?；ü冢何⑿突ü?1：1。若異常染色體上的基因是d，則含有d基因的花粉不能受精，則只有D花粉可以完成受精，而卵細胞類型有兩種，因而自交后代的性狀均表現為正?；ü?。
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