資源簡介

(共47張PPT)
第5章　基因突變及其他變異
第3節(jié)　人類遺傳病
課標(biāo)要求 核心素養(yǎng)
1．舉例說明人類遺傳病的概念及類型。
2．說明人類遺傳病的檢測與預(yù)防。
3．調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率。 1．生命觀念：運用結(jié)構(gòu)與功能觀及信息觀，了解人類遺傳病的類型和特點。
2．科學(xué)思維：運用對比和歸納，總結(jié)人類遺傳病的類型及產(chǎn)生原因，能夠利用遺傳系譜圖分析遺傳病的遺傳方式。
3．科學(xué)探究：通過參與調(diào)查人群中的遺傳病，學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法。
4．社會責(zé)任：關(guān)注人類遺傳病的檢測和預(yù)防工作，關(guān)注社會及人體健康。
必備知識　自主梳理
?人類常見遺傳病的類型
1．概念：人類遺傳病通常是指由____________改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受________________控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由______性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。
②由______性致病基因引起的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
遺傳物質(zhì)
一對等位基因
顯
隱
3．多基因遺傳病
(1)概念：受__________________________控制的遺傳病。
(2)特點
①易受環(huán)境因素的影響；在________中的發(fā)病率比較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。
(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
兩對或兩對以上等位基因
群體
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由______________引起的遺傳病(簡稱染色體病)。
(2)類型
①由染色體________變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。
②由染色體________變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。
染色體變異
結(jié)構(gòu)
數(shù)目
?調(diào)查人群中的遺傳病
1．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的__________遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)該在________中____________調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。
3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖。
單基因
群體
隨機(jī)抽樣
4．調(diào)查過程
?遺傳病的檢測和預(yù)防
1．遺傳病的檢測和預(yù)防
(1)預(yù)防措施：主要包括____________和____________。
(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
遺傳咨詢
產(chǎn)前診斷
(3)產(chǎn)前診斷
2．基因檢測
(1)概念：是指通過檢測人體細(xì)胞中的______________，以了解人體的________狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測。
(2)意義
①基因檢測可以精確地診斷病因：通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測________患病的風(fēng)險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測________患這種疾病的概率。
②基因檢測也存在爭議，人們擔(dān)心由于____________的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。
3．基因治療：是指用正常基因______________患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。
DNA序列
基因
個體
后代
缺陷基因
取代或修補
(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來就有的疾病。(　　)
(2)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病由一個基因控制。(　　)
(3)不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病。(　　)
(4)一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。(　　)
(5)研究白化病的遺傳方式可在學(xué)校范圍內(nèi)進(jìn)行調(diào)查。(　　)
(6)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，因此可用某多基因遺傳病為對象來調(diào)查遺傳病的發(fā)病率。(　　)
(7)性染色體異常患者可通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷。(　　)
(8)近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率。(　　)
【答案】　(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×　(6)×　(7)×　(8)×
【解析】　(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，有些遺傳病生下來沒有癥狀，到一定年齡后才出現(xiàn)。(2)單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。(3)不攜帶致病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(4)一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能是傳染病。(5)研究白化病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。(6)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(7)性染色體異常患者沒有致病基因，不能通過基因檢測來診斷。(8)近親結(jié)婚可增加后代隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。
合作探究　能力提升
●情境解讀
圖形情境：圖a、b為含兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞形成的過程，圖c為苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制，據(jù)圖回答相關(guān)問題。
任務(wù)一：人類遺傳病的發(fā)病原因
●合作探究
1．唐氏綜合征患者的體細(xì)胞中含有三條21號染色體，是由親本產(chǎn)生的異常配子通過受精作用導(dǎo)致的。該病有沒有致病基因？據(jù)圖a、b分析發(fā)病的原因有哪些？
提示：沒有致病基因。唐氏綜合征形成的原因有減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的兩條子染色體未被拉向兩極，從而產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。
2．唐氏綜合征女性患者(有生育能力)與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：能。概率為1/2，唐氏綜合征女性患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞含一條21號染色體的概率是1/2，含兩條21號染色體的概率也是1/2。
3．克萊費爾特征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特征患者，原因是什么？
提示：母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)分裂Ⅰ時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。
4．苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因是指受一個基因控制嗎？
提示：不是，單基因是指受一對等位基因控制。
5．據(jù)圖c分析苯丙酮尿癥患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因通過哪種途徑控制生物體性狀？
提示：苯丙酮尿癥患者的基因型為aa，該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。
●典例剖析
隨著科學(xué)的發(fā)展，人類對遺傳病的認(rèn)識越來越多，下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
A．遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病
B．先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病也可能是遺傳病
C．遺傳病患者一定攜帶致病基因
D．基因突變是單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因
【答案】　C
【解析】　人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，可能是由基因結(jié)構(gòu)改變引起，也可能是由染色體變異引起，A正確；先天性疾病不一定是遺傳病，如孕婦服用某些藥物等可能引起胎兒先天發(fā)育異常，但不屬于遺傳病；后天性疾病也可能是遺傳病，如一些遺傳性早禿通常要到40歲左右才發(fā)病，B正確；染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，這類遺傳病患者不攜帶致病基因，C錯誤；基因突變是單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因，D正確。
1．一表型正常的男性與一患某種單基因遺傳病的女性結(jié)婚，二者無論是生男孩還是女孩，孩子的患病概率都是50%，這種遺傳病的遺傳方式不可能是(　　)
A．常染色體隱性遺傳 B．常染色體顯性遺傳
C．伴X染色體顯性遺傳 D．伴X染色體隱性遺傳
【答案】　D
【解析】　假設(shè)控制該遺傳病的基因為A/a，若該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，則患病女性的基因型為aa，其與基因型為Aa的表型正常的男性結(jié)婚，后代中無論是男孩還是女孩，患病概率都是50%，A不符合題意；若該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，則表型正常的男性的基因型為aa，其與基因型為Aa的患病女性結(jié)婚，后代中無論是男孩還是女孩，患病概率都是50%，B不符合題意；若該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，則表型正常的男性的基因型為XaY，其與基因型為XAXa的患病女性結(jié)婚，后代中無論是男孩還是女孩，患病概率都是50%，C不符合題意；若該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，則患病女性的基因型為XaXa，表型正常的男性的基因型為XAY，二者結(jié)婚，后代中男孩都患病，女孩都正常，D符合題意。
●歸納提升
1．關(guān)于人類遺傳病的3個易錯點
(1)一般只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。
(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病。
(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征；唐氏綜合征患者比正常人多了一條21號染色體。
2．先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的辨析
(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。
(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
(4)攜帶遺傳病基因的個體不一定都會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
●情境解讀
圖形情境：下圖為某種產(chǎn)前診斷的示意圖，請根據(jù)示意圖回答相關(guān)問題。
任務(wù)二：遺傳病的調(diào)查、檢測和預(yù)防
●合作探究
1．該圖解是哪種產(chǎn)前診斷手段的示意圖？進(jìn)行該操作的主要目的是什么？
提示：該圖解是羊水檢查示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
2．請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱。
提示：A子宮；B羊水；C胎兒細(xì)胞。
3．如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？
提示：需要。理由是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病。
4．調(diào)查遺傳病的遺傳方式時，對于原發(fā)性高血壓和白化病，一般選取后者開展調(diào)查，原因是什么？
提示：原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，且易受環(huán)境因素的影響，調(diào)查難度大。
5．在調(diào)查禿頭發(fā)病率時，調(diào)查小組選擇了敬老院老人這個群體。這樣合理嗎？請解釋原因。
提示：不合理。因為敬老院老人年齡整體偏大，由于非遺傳性的衰老、健康原因造成禿頭的情況比較多，如果只調(diào)查老年人，就不符合在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查的原則。
●典例剖析
預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)，推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
A．通過遺傳咨詢，醫(yī)生可準(zhǔn)確判斷出胎兒是否患遺傳病
B．為預(yù)防和減少出生缺陷，應(yīng)禁止有遺傳病家族史的人結(jié)婚
C．羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等都屬于產(chǎn)前診斷的檢測手段
D．遺傳病的發(fā)病只與遺傳因素有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)
【答案】　C
【解析】　通過遺傳咨詢，醫(yī)生只能推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率，不能準(zhǔn)確判斷胎兒是否患遺傳病，A錯誤；有遺傳病家族史的人不一定患病，即使患病，其與正常異性結(jié)婚，子代也不一定患病，故不能限制其婚姻自由，B錯誤；產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，C正確；遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素均有關(guān)，D錯誤。
2．下列有關(guān)基因檢測和基因治療的敘述，錯誤的是(　　)
A．基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況
B．基因治療時需要對機(jī)體所有的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)
C．應(yīng)用基因檢測可以判斷胎兒是否患有白化病
D．基因檢測可以檢測和預(yù)防遺傳病，但有可能引起基因歧視
【答案】　B
【解析】　基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，A正確；由細(xì)胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，所以基因治療只需要對特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)，B錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，應(yīng)用基因檢測可以判斷胎兒是否患有白化病，C正確；基因檢測可以檢測和預(yù)防遺傳病，但有可能引起基因歧視，D正確。
●歸納提升
1．易混淆遺傳方式和發(fā)病率的調(diào)查范圍
(1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。
(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，如不能在某一學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征的患病概率，因為學(xué)生是一個特殊的群體。
2．產(chǎn)前診斷的不同水平
(1)B超檢查：屬于表觀水平，可以檢查胎兒的外觀和性別，不能檢測染色體異常遺傳病、基因異常遺傳病。
(2)羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查：屬于細(xì)胞水平，可以檢測染色體異常遺傳病和鐮狀細(xì)胞貧血。
(3)基因檢測：屬于分子水平，可以檢測基因異常遺傳病。
課堂達(dá)標(biāo)　鞏固訓(xùn)練
1．愛美人士都不喜歡自己的臉上有雀斑。研究發(fā)現(xiàn)，雀斑多數(shù)是有遺傳性的，且為常染色體顯性遺傳。一對均患遺傳性雀斑的夫婦，生了一個不患遺傳性雀斑的兒子和一個患遺傳性雀斑的女兒。下列有關(guān)遺傳性雀斑的敘述，正確的是(　　)
A．某人因暴曬而出現(xiàn)的雀斑一定能遺傳給后代
B．需在患者家系中調(diào)查，才能確定遺傳性雀斑的發(fā)病率
C．遺傳性雀斑與鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳方式相同
D．該女兒與正常男性婚配，生出患遺傳性雀斑孩子的概率為2/3
【答案】　D
【解析】　某人因暴曬而出現(xiàn)了雀斑，其遺傳物質(zhì)不一定發(fā)生了改變，不一定會遺傳給后代，A錯誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，B錯誤；遺傳性雀斑與鐮狀細(xì)胞貧血均為單基因遺傳病，但遺傳性雀斑屬于常染色體顯性遺傳病，鐮狀細(xì)胞貧血屬于常染色體隱性遺傳病，C錯誤；假設(shè)控制遺傳性雀斑的基因為A/a，該夫婦均患遺傳性雀斑，但生出了不患遺傳性雀斑的兒子，說明這對夫婦的基因型均為Aa，其女兒患遺傳性雀斑，基因型為1/3AA、2/3Aa，則該女兒與正常男性(aa)婚配，生出不患遺傳性雀斑孩子(aa)的概率為2/3×1/2＝1/3，則生出患遺傳性雀斑孩子的概率為1－1/3＝2/3，D正確。
2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病　②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病　④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
【答案】　D
【解析】　①如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞中，不能遺傳，則不是遺傳病。②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起，如唐氏綜合征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。
3．我國有20%～25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬人以上。現(xiàn)有一對夫妻，其中丈夫是抗維生素D佝僂病患者，妻子表現(xiàn)正常。請回答下列相關(guān)問題：
(1)唐氏綜合征是一種__________________________________病，它的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，________號染色體沒有分離，可能發(fā)生的時期是______________________________________。
(2)已知控制抗維生素D佝僂病的基因為D/d，請根據(jù)該對夫妻的患病情況，寫出其所生子女的可能情況(用遺傳圖解表示)。
(3)該對夫妻共生育了三個孩子，這三個孩子在各種性狀表現(xiàn)上呈現(xiàn)出多樣性，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的主要原因是________________。
【答案】　(1)染色體異常遺傳(或染色體)　21　減數(shù)分裂Ⅰ后期或減數(shù)分裂Ⅱ后期
(2)如圖
(3)基因重組
【解析】　(1)唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種常見的染色體異常遺傳病，患者比正常人多了一條21號染色體，產(chǎn)生原因是親本在形成生殖細(xì)胞的過程中，減數(shù)分裂Ⅰ后期21號染色體未分開或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的兩條21號染色體未分開。(2)抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(D)控制的遺傳病，該對夫妻中，丈夫是抗維生素D佝僂病患者，基因型為XDY，妻子表現(xiàn)正常，基因型為XdXd，他們所生子女的情況如答案所示。(3)同一雙親的后代呈現(xiàn)多樣性的原因主要與基因重組有關(guān)。
課時小結(jié)第5章　第3節(jié)
課時跟蹤　分層訓(xùn)練
學(xué)業(yè)考達(dá)標(biāo)練
一、選擇題
1．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．21三體綜合征是單基因遺傳病
B．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病都具有重要意義
C．先天性的疾病都是遺傳病
D．患遺傳病的個體不一定攜帶致病基因
【答案】　D
【解析】　21三體綜合征是染色體異常遺傳病，A錯誤；雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義，B錯誤；先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病，如果不是由遺傳物質(zhì)改變引起，而是由于發(fā)育不良造成的疾病，則不屬于遺傳病，C錯誤；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患有染色體異常遺傳病，D正確。
2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病
B．唐氏綜合征患者的出現(xiàn)是由于親本產(chǎn)生的異常精子參與了受精作用
C．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病低
D．遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病
【答案】　D
【解析】　單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；唐氏綜合征患者的出現(xiàn)是由于親本產(chǎn)生的異常配子參與了受精作用，B錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，C錯誤。
3．下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中，錯誤的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病
B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的
C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響
D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常
【答案】　A
【解析】　原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤。
4．神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體單基因隱性遺傳病，患者體內(nèi)的一種酶完全沒有活性，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞，患者通常在4歲之前死亡。下列相關(guān)敘述中正確的是(　　)
A．該病的致病基因通過雜合子在親子代之間傳遞
B．單基因遺傳病是指由單個基因控制的遺傳病
C．該病攜帶者不發(fā)病是因為顯性基因抑制了隱性基因的表達(dá)
D．進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷就可以杜絕該遺傳病患兒出生
【答案】　A
【解析】　題意顯示患有該病的個體在4歲之前死亡，故該病的致病基因是通過雜合子在親子代之間傳遞的，A正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，B錯誤；該病攜帶者不發(fā)病是因為顯性基因表達(dá)，對隱性基因表達(dá)有抑制作用，因而表現(xiàn)正常，C錯誤；進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能在一定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不能杜絕該遺傳病患兒出生，D錯誤。
5．白化病和紅綠色盲都是單基因隱性遺傳病。下列敘述正確的是(　　)
A．調(diào)查這兩種遺傳病的遺傳方式時應(yīng)該在廣大人群中隨機(jī)抽樣
B．老年人白發(fā)與白化病都是缺乏酪氨酸酶導(dǎo)致的
C．紅綠色盲在男性中的發(fā)病率較高
D．都可通過染色體檢查及系譜圖分析，明確診斷攜帶者
【答案】　C
【解析】　調(diào)查這兩種遺傳病的遺傳方式時應(yīng)該在患者家系中進(jìn)行，A錯誤；老年人白發(fā)是酪氨酸酶的活性下降導(dǎo)致的，而白化病是缺乏酪氨酸酶導(dǎo)致的，B錯誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，該病在男性中的發(fā)病率較高，C正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，而紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，這兩種病是單基因遺傳病，不能通過染色體檢查診斷，需要通過基因檢測診斷攜帶者，D錯誤。
6．下列關(guān)于基因檢測和基因治療的敘述，錯誤的是(　　)
A．通過檢測基因表達(dá)產(chǎn)物可以推測個體是否含有某種基因
B．基因治療在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題
C．基因治療可用于治療人類的所有疾病
D．基因檢測可用于預(yù)測個體患病的風(fēng)險
【答案】　C
【解析】　基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，可以通過檢測基因表達(dá)產(chǎn)物推測個體是否含有某種基因，A正確；經(jīng)過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題，B正確；基因治療通常只能用于治療部分疾病，C錯誤；利用基因檢測手段，通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險，D正確。
7．下列與遺傳病有關(guān)的敘述，正確的是(　　)
A．通過基因檢測確定胎兒攜帶致病基因，即可確定胎兒患遺傳病
B．各種遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中均會隨著年齡增加而增加
C．為保證“調(diào)查人群中的遺傳病”的有效性，只要求調(diào)查的患者應(yīng)足夠多
D．雙親表現(xiàn)正常，生出軟骨發(fā)育不全的孩子，可能是基因突變的結(jié)果
【答案】　D
【解析】　通過基因檢測確定胎兒攜帶致病基因，但胎兒可能不患病，如其是常染色體隱性遺傳病的攜帶者，A錯誤；某些遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中不會隨年齡增加而增加，如染色體異常遺傳病，B錯誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查人群中的遺傳病時應(yīng)隨機(jī)取樣，并且調(diào)查的人群要足夠大，C錯誤；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，雙親表現(xiàn)正常，生出軟骨發(fā)育不全的孩子，可能是發(fā)生了基因突變，D正確。
二、非選擇題
8．視網(wǎng)膜色素變性是一種致盲性遺傳病，致病基因被定位于3號染色體上。如圖是一個視網(wǎng)膜色素變性家系的遺傳圖譜。請分析回答下列問題：
(1)若要調(diào)查該病在某地區(qū)的發(fā)病率，應(yīng)注意________________________(寫一項即可)以保證調(diào)查的準(zhǔn)確性。
(2)經(jīng)了解Ⅳ－5無家族病史，結(jié)合系譜圖可推知，視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式屬于________________________。
(3)Ⅳ－6的致病基因來自Ⅰ代的________號，Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一個男孩，患病的概率是________，若Ⅳ－6已再孕，可通過___________________________ ______________________(至少填兩種)等檢測手段確定胎兒是否患有該病。
(4)我國科學(xué)家利用基因編輯技術(shù)將視網(wǎng)膜色素變性基因進(jìn)行編輯后導(dǎo)入患病小鼠眼部，使小鼠重獲部分視覺功能，該成果給患者帶來了曙光。請分析：上述治療成功的小鼠能否把編輯后的正常基因遺傳給后代，并說明理由。
________________________________________________________________________________________________________________________________________
【答案】　(1)調(diào)查群體足夠大(或在人群中隨機(jī)調(diào)查)
(2)常染色體顯性遺傳
(3)2　1/2　羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測
(4)不能，編輯后的基因不存在于生殖細(xì)胞中，不能通過有性生殖傳給后代。
【解析】　(1)若要調(diào)查該病在某地區(qū)的發(fā)病率，需要在人群中隨機(jī)調(diào)查，并注意調(diào)查群體應(yīng)足夠大以保證調(diào)查的準(zhǔn)確性。(2)經(jīng)了解Ⅳ－5無家族病史，而生出的孩子均患病，說明該病為顯性遺傳病，結(jié)合題干信息可推知，該病為常染色體顯性遺傳病。(3)根據(jù)各代親本的表型可知，Ⅳ－6的致病基因來自Ⅰ代的2號，若Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一個男孩，患病的概率是1/2；若Ⅳ－6已再孕，為了避免生出患病的孩子，可通過羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測等檢測手段確定胎兒是否患有該病。(4)根據(jù)題意可知，治療成功的小鼠不能把編輯后的正常基因遺傳給后代，因為編輯后的基因在生殖細(xì)胞中不存在，故不能通過有性生殖傳給后代。
選擇考提升練
一、選擇題
1．隨著科技發(fā)展，人類遺傳病受到更多的關(guān)注，下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變引起的疾病稱為遺傳病
B．遺傳病是由1個或多個基因異常導(dǎo)致的
C．血友病是X連鎖隱性遺傳病，女性患者更多
D．多基因遺傳病的病因和遺傳方式復(fù)雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分
【答案】　D
【解析】　細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變引起的疾病不都是遺傳病，比如細(xì)胞癌變，A錯誤；人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，B錯誤；血友病是X連鎖隱性遺傳病，男性患者更多，C錯誤；多基因遺傳病的病因和遺傳方式復(fù)雜，許多多基因遺傳病是后天發(fā)病的，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分，D正確。
2．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．雙親表現(xiàn)正常，生出紅綠色盲女孩，是基因突變的結(jié)果
B．由貓叫綜合征患者的雙親不患病，可判斷該病屬于隱性遺傳病
C．基因檢測可以精確地診斷病因，因此不存在爭議
D．抗維生素D佝僂病女性患者的基因型可表示為XDXD、XDXd，二者發(fā)病程度相似
【答案】　A
【解析】　紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，雙親表現(xiàn)正常，其女兒一定正常，現(xiàn)女兒患病，是由于發(fā)生了基因突變，A正確；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，B錯誤；基因檢測也存在爭議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇，C錯誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者的基因型可表示為XDXD、XDXd，后者的發(fā)病程度比前者輕，D錯誤。
3．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
A．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病
B．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高
C．調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取單基因遺傳病
D．調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如高血壓等
【答案】　D
【解析】　單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A正確；多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，B正確；調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，C正確；調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，而高血壓屬于多基因遺傳病，D錯誤。
4．DNA標(biāo)記是指DNA分子中某些具有穩(wěn)定性特征的堿基序列，選擇相應(yīng)的DNA標(biāo)記并在體外進(jìn)行DNA復(fù)制，根據(jù)復(fù)制產(chǎn)物的電泳圖譜就可以定位遺傳病的相關(guān)基因。如圖1為甲家族某遺傳病基因定位電泳圖譜，父親和母親的DNA標(biāo)記組成分別為S1S1和S2S2，圖2為乙家族有關(guān)該遺傳病的系譜圖。下列相關(guān)敘述錯誤的是(　　)
A．該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳
B．甲家族中的母親可能是該遺傳病患者
C．乙家族中Ⅰ2的DNA標(biāo)記組成與甲家族中兒子的相同
D．甲家族中的兒子與乙家族中的Ⅱ1結(jié)婚，其女兒患該病的概率是1/3
【答案】　D
【解析】　由圖2可知，Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，但有一個患病的女兒Ⅱ2，故該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；由于甲家族中父親和母親的表型未知，所以可能是母親為該遺傳病患者，也可能是父親為該遺傳病患者，B正確；由于該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)乙家族中Ⅱ2患病可知，Ⅰ2為雜合子，根據(jù)甲家族中父親和母親的DNA標(biāo)記組成分別為S1S1和S2S2可知，甲家族中的兒子為雜合子，故乙家族中Ⅰ2的DNA標(biāo)記組成與甲家族中兒子的相同，C正確；甲家族中的兒子為雜合子，乙家族中Ⅱ1為雜合子的概率為2/3，故甲家族中的兒子與乙家族中的Ⅱ1結(jié)婚，其女兒患該病的概率是2/3×1/4＝1/6，D錯誤。
5．黏多糖貯積癥是一種單基因遺傳病，患者因體內(nèi)與黏多糖降解有關(guān)的酶異常，導(dǎo)致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系統(tǒng)異常。如圖為某患者的家族遺傳系譜圖，其中Ⅱ2不含致病基因。不考慮基因突變，下列相關(guān)敘述錯誤的是(　　)
A．該病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳
B．Ⅰ2和Ⅱ3均為雜合子
C．Ⅲ3與一正常男性結(jié)婚，生一正常女孩的概率為1/4
D．該病能體現(xiàn)基因通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀
【答案】　C
【解析】　分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ2和Ⅱ3均不患黏多糖貯積癥，但是生有患黏多糖貯積癥的兒子Ⅲ4，因此該病是隱性遺傳病，又已知Ⅱ2不含致病基因，說明黏多糖貯積癥是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；假設(shè)控制該遺傳病的基因為A/a，Ⅰ1和Ⅰ2不患病，但其兒子Ⅱ4患病，說明Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XAY、XAXa，同理可知Ⅱ3的基因型為XAXa，B正確；由上述分析可知，Ⅲ3的基因型為1/2XAXa或1/2XAXA，正常男性的基因型為XAY，二者婚配，生育一正常女孩的概率為1/2，C錯誤；由題可知，黏多糖貯積癥患者因體內(nèi)與黏多糖降解有關(guān)的酶異常，導(dǎo)致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系統(tǒng)異常，因此該病能體現(xiàn)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀，D正確。
6．我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種被稱為“卵子死亡”的新型常染色體顯性遺傳病，患者的卵子取出后在體外放置一段時間或受精后一段時間，均會出現(xiàn)退化、凋亡的現(xiàn)象，這將導(dǎo)致女性不孕。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
A．“卵子死亡”患者的致病基因來自父母雙方
B．“卵子死亡”在男女中的發(fā)病率相等
C．“卵子死亡”女性患者通常均為純合子
D．通過產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否攜帶“卵子死亡”的致病基因
【答案】　D
【解析】　根據(jù)題意，“卵子死亡”女性患者不孕，故“卵子死亡”患者的致病基因只能來自父方，A錯誤；“卵子死亡”是指卵子在體外放置一段時間或受精后一段時間，出現(xiàn)退化、凋亡的現(xiàn)象，在男性中不會發(fā)病，B錯誤；“卵子死亡”患者體內(nèi)有來自母親的正常基因和來自父親的致病基因，為雜合子，C錯誤；產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，基因檢測是產(chǎn)前診斷的一種，通過基因檢測可以確定胎兒是否攜帶“卵子死亡”的致病基因，D正確。
7．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥(單基因隱性遺傳病)會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。我國部分地市對新生兒進(jìn)行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是(　　)
A．上述突變基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接導(dǎo)致嬰兒患苯丙酮尿癥
B．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
C．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表型
D．禁止近親結(jié)婚可杜絕該遺傳病患兒的降生
【答案】　C
【解析】　苯丙酮尿癥的突變基因通過控制酶的合成來調(diào)節(jié)代謝，進(jìn)而間接導(dǎo)致嬰兒患苯丙酮尿癥，A錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，其原理是基因突變，通過染色體檢查無法確診，B錯誤；減少苯丙氨酸攝入可以改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表型，C正確；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，禁止近親結(jié)婚可降低該遺傳病患兒的降生，但不能杜絕，D錯誤。
二、非選擇題
8．人體內(nèi)的X、Y染色體是一對特殊的同源染色體，X和Y染色體有一部分同源，但也有一部分是不同源的，如圖1所示。請分析回答下列問題：
(1)已知某種遺傳病是由位于圖1的B區(qū)段的隱性基因控制的，則該病的女性患者和正常男性婚配，后代男孩、女孩的發(fā)病情況分別是______________________ __________________________________________________________________。
(2)如果一對等位基因A/a位于X、Y染色體的同源區(qū)段，理論上，人群中相關(guān)的基因型有________種。
(3)某男性遺傳病患者與一個正常女性結(jié)婚，醫(yī)生告誡他們只能生男孩，則該遺傳病最可能為________(填“顯性”或“隱性”)遺傳病，致病基因位于圖中的________區(qū)段。
(4)圖2是一個家族血友病的遺傳系譜圖，已知人類血友病基因(h)位于圖1的B區(qū)段。Ⅱ2的基因型為________________，如果Ⅱ2與一個正常男性結(jié)婚，則其所生孩子不患血友病的概率是________。
【答案】　(1)男孩都是患者，女孩都正常(或男孩都是患者，女孩都是攜帶者)
(2)7　(3)顯性　B(或X的非同源)
(4)XHXH或XHXh　7/8
【解析】　(1)圖1中的B區(qū)段為X染色體的非同源區(qū)段，已知某種遺傳病由位于圖1的B區(qū)段的隱性基因控制，假設(shè)該病由B/b控制，則女性患者的基因型為XbXb，正常男性的基因型為XBY，則后代男孩的基因型均為XbY，女孩的基因型均為XBXb，所以患病女性與正常男性婚配所生的男孩都是患者，女孩都正常。(2)如果一對等位基因A/a位于X、Y染色體的同源區(qū)段，理論上，相關(guān)的基因型有：XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa，共7種。(3)某男性遺傳病患者與一個正常女性結(jié)婚，醫(yī)生告誡他們只能生男孩，說明該男性遺傳病患者的致病基因只傳給女兒，且女兒都患病，而正常女性無致病基因，故可推出該病為伴X染色體顯性遺傳病，致病基因位于B區(qū)段(或X的非同源區(qū)段)。(4)由題干信息可知，血友病為伴X染色體隱性遺傳病，因Ⅰ1、Ⅰ2正常，而兒子Ⅱ4患病，故Ⅰ1的基因型為XHXh，Ⅰ2的基因型為XHY，Ⅱ2的基因型及比例為1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅱ2與一個正常男性(XHY)婚配，所生孩子患血友病的概率為1/2XHXh×XHY→1/2×1/4＝1/8XhY，則生一個不患血友病孩子的概率是1－1/8＝7/8。
21世紀(jì)教育網(wǎng)(www.21cnjy.com)

展開更多......

收起↑