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第5章　基因突變及其他變異
微專題突破五　遺傳變異相關的解題方法
?生物變異類型的辨析
1．類型
根據遺傳物質是否改變，變異分為可遺傳的變異和不遺傳的變異。
注：表觀遺傳雖堿基序列未改變，但屬于可遺傳變異。
2．關系辨析
3．五個方面區分不同變異
(1)“互換”方面：同源染色體上的非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組；非同源染色體之間的互換，屬于染色體結構變異中的易位。
(2)“缺失”方面：DNA分子上若干基因的缺失屬于染色體結構變異；DNA分子的基因片段中若干堿基對的缺失，屬于基因突變。
(3)變異的水平方面：基因突變、基因重組屬于分子水平的變化，光學顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于細胞水平的變化，光學顯微鏡下可以觀察到。
(4)變異的“質”和“量”方面：基因突變改變基因的質，不改變基因的量；基因重組不改變基因的質，一般也不改變基因的量；染色體變異不改變基因的質，但會改變基因的量或基因的排列順序。
(5)分裂方式方面
變異類型 變異水平 細胞分裂方式
基因突變 分子水平變異 二分裂、無絲分裂、有絲分裂、減數分裂
基因重組 減數分裂
染色體變異 細胞水平變異 有絲分裂、減數分裂
1．圖甲、乙、丙、丁分別表示不同的變異類型，其中圖丙中的基因2由基因1變異而來。下列有關說法正確的是(　　)
A．圖甲、乙都表示染色體結構變異中的易位，發生在減數分裂Ⅰ的前期
B．圖丙表示染色體結構變異中的缺失
C．圖丁可能表示染色體結構變異中的缺失或重復
D．如圖所示的4種變異中能夠遺傳的是圖甲和圖丙所示的變異
【答案】　C
【解析】　圖甲表示同源染色體的非姐妹染色單體間的互換，發生在減數分裂Ⅰ的四分體時期，屬于基因重組，A錯誤；圖丙中基因2與基因1相比，多了1對堿基，屬于基因突變，B錯誤；圖丁中彎曲的部位表示其在同源染色體上沒有配對的片段，可能是上面的染色體重復了一段，或者是下面的染色體缺失了一段，C正確；圖中4種變異都能夠遺傳，D錯誤。
?細胞分裂異常與生物變異
1．配子中染色體出現異常的原因
(1)體細胞是純合子AABB，若形成的配子是AAB類型，則形成的原因是含A的同源染色體未分離進入同一子細胞或含A的姐妹染色單體分開后進入同一子細胞。
(2)體細胞是AaBb雜合類型發生異常
①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb類型，則形成的原因是減數分裂Ⅰ時，同源染色體未分離進入同一子細胞。
②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb類型，則形成的原因是減數分裂Ⅱ時，姐妹染色單體分開后進入同一子細胞。
(3)親代為AaXBY，產生配子時發生異常
①若配子中出現Aa或XY在一起，則減數分裂Ⅰ異常。
②若配子中A—a分開，X—Y分開，出現兩個AA/aa或兩個XX/YY，則是減數分裂Ⅱ異常。
③若配子中無性染色體或無A也無a，則是減數分裂Ⅰ或Ⅱ異常。
2．姐妹染色單體上出現等位基因的原因分析
(1)一定源自基因突變
(2)一定源自互換
姐妹染色單體的其中一條有兩種顏色 一定是互換
(3)無任何提示，則上述兩種情況都有可能。
3．三體、三倍體與單體
(1)概念
①三體指的是二倍體生物體細胞核中的一對同源染色體多了一條染色體的個體。
②三倍體是指由受精卵發育而成的體細胞中含有三個染色體組的個體。
③單體指的是二倍體生物體細胞核中的一對同源染色體少了一條染色體的個體。
(2)單體和三體形成配子的分析
項目 單體 三體
減數分裂“減半”
配子的種類與比例 A∶O＝1∶1
(O表示不含有該染色體) AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2
2．二倍體生物體細胞中某對同源染色體多了一條的個體，稱為三體(2n＋1，配子育性及結實率與二倍體相同)。科學家利用人工構建的一系列增加了不同染色體的野生型水稻三體，分別與野生型水稻的隱性突變體(2n＝24)雜交，獲得F1，F1植株單獨種植，自交得到F2，分別統計各自F2的表型和比例，可以判斷突變基因在染色體上的位置。下列相關說法錯誤的是(　　)
A．減數分裂過程中某對同源染色體未分離移向同一極，可能會導致子代中出現三體
B．需構建24種野生型水稻三體，分別與隱性突變體雜交才能確定突變基因的位置
C．若某F1植株子代中野生型與突變型的比例為35∶1，說明突變基因位于該三體所在的染色體上
D．若突變基因不位于該三體所在的染色體上，則F1植株子代中野生型與突變型的比例為3∶1
【答案】　B
【解析】　減數分裂過程中某對同源染色體未分離移向一極或減數分裂Ⅱ后期著絲粒分裂后形成的子染色體未分離并移向一極都可能會導致配子中多一條染色體，從而使子代中出現三體，A正確；水稻(2n＝24)有12對同源染色體，要確定突變基因的位置，需構建12種野生型水稻三體分別與隱性突變體雜交，B錯誤；假設相關基因用A、a表示，若突變基因位于三體所在的染色體上，隱性突變體的基因型為aa，相關野生型三體的基因型為AAA，二者雜交，F1的基因型有兩種，Aa和AAa，其中Aa植株自交后代比例為3∶1，AAa的植株產生的配子為AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1，其中a占1/6，自交后代中野生型與突變型的比例為35∶1，C正確；若突變基因不位于三體所在的染色體上，則某隱性突變體的基因型為aa，相關野生型三體的基因型為AA，二者雜交，F1的基因型為Aa，自交后代(即F1植株子代)中野生型與突變型比例為3∶1，D正確。
?有關變異類型的實驗探究
1．變異類型的探究步驟
2．利用“假說—演繹法”探究變異的基本思路
3．已知性染色體組成為XO(體細胞內只含1條性染色體X)的果蠅，表現為雄性不育，用紅眼雌果蠅(XRXR)與白眼雄果蠅(XrY)為親本進行雜交，在F1群體中，發現一只白眼雄果蠅(記為“W”)。為探究W果蠅出現的原因，某學校研究性學習小組設計將W果蠅與正常白眼雌果蠅雜交，再根據雜交結果，進行分析推理。下列有關實驗結果和實驗結論的敘述，正確的是(　　)
A．若子代雌、雄果蠅的表型都為白眼，則W出現是由環境改變引起的
B．若子代雌果蠅都是紅眼、雄果蠅都是白眼，則W出現是由基因突變引起的
C．若無子代產生，則W的基因組成為XrO，由不能進行正常的減數分裂Ⅰ引起
D．若無子代產生，則W的基因組成為XrY，由基因重組引起
【答案】　C
【解析】　本題主要考查運用假說—演繹法探究變異的類型。若W出現是由環境改變引起的，則該雄果蠅的基因型為XRY，它與正常白眼雌果蠅XrXr雜交，產生的后代雌性全為紅眼，雄性全為白眼，A錯誤；若W出現是由基因突變引起的，即該雄果蠅的基因型為XrY，它與正常白眼雌果蠅XrXr雜交，產生的后代不論雌雄果蠅全為白眼，B錯誤；若W的基因組成為XrO，由于該雄性個體中性染色體只有一條，因此不能正常進行減數分裂Ⅰ，導致雄性不育，不能產生后代，C正確；若W的基因組成為XrY，則應該能產生后代，D錯誤。第5章　微專題突破5
一、選擇題
1．下列有關變異的敘述，錯誤的是(　　)
A．非同源染色體上的非等位基因之間可發生基因重組
B．一般情況下，相對于DNA病毒，RNA病毒更容易發生基因突變
C．染色體結構變異均可導致基因的種類和數目發生改變
D．有絲分裂和減數分裂過程中均可發生染色體數目變異
【答案】　C
【解析】　減數分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合，屬于基因重組，A正確；染色體結構變異中的倒位只改變了基因的排列順序，C錯誤。
2．下列關于配子基因型異常發生時期的判斷，正確的是(　　)
選項 個體基因型 配子基因型 異常發生時期
A Dd D、D、dd 減數分裂Ⅰ
B AaBb AaB、AaB、b、b 減數分裂Ⅱ
C XaY XaY、XaY 減數分裂Ⅰ
D AaXBXb AAXBXb、XBXb、a、a 減數分裂Ⅱ
【答案】　C
【解析】　A項中配子基因型發生異常是在減數分裂Ⅱ時期；B項中配子基因型發生異常是在減數分裂Ⅰ時期；D項中配子基因型發生異常是在減數分裂Ⅰ及減數分裂Ⅱ時期。
3．已知某哺乳動物的基因型為MMNn，該動物減數分裂形成一個基因組成為MmN的配子，如圖所示。下列關于此配子形成的分析，正確的是(　　)
①該配子的形成過程發生了基因突變?、谠撆渥拥男纬膳c減數分裂Ⅰ時同源染色體非姐妹染色單體之間的交換有關　③該配子的形成與減數分裂Ⅰ時同源染色體未分離有關?、茉撆渥拥男纬膳c減數分裂Ⅱ時姐妹染色單體未分開有關
A．①③ B．②④
C．②③ D．①④
【答案】　A
【解析】　分析題圖可知，該哺乳動物的基因型為MMNn，產生了基因組成為MmN的配子，說明發生了基因突變，與交換無關，所以①正確、②錯誤；在該配子中既有基因M，又有基因m，且兩條染色體來源不同，說明減數分裂Ⅰ時，基因M、m所在的同源染色體未發生分離，移向了細胞同一極，所以③正確、④錯誤，A正確。
4．如圖中甲、乙為一個基因型為AaBb的精原細胞在減數分裂過程中產生的兩個細胞，下列相關敘述正確的是(　　)
A．圖甲細胞中存在A、a基因可能是因為同源染色體非姐妹染色單體發生交換或基因突變
B．圖甲細胞分裂結束形成的每個子細胞中各含有兩個染色體組
C．圖乙細胞處于減數分裂Ⅱ后期，其子細胞為精細胞或極體
D．圖乙細胞已開始胞質分裂，細胞中染色體數與體細胞的相同
【答案】　D
【解析】　該生物的基因型為AaBb，而圖甲次級精母細胞含有A和a基因，圖乙次級精母細胞含有a和a基因，可見，圖甲次級精母細胞中a基因是A基因突變形成的，A錯誤；圖甲細胞分裂形成的子細胞中只含有一個染色體組，B錯誤；精原細胞減數分裂不能形成極體，圖乙細胞處于減數分裂Ⅱ后期，其子細胞為精細胞，C錯誤。
5．已知某一對染色體三體的植物在減數分裂Ⅰ過程中，3條同源染色體隨機移向細胞兩極，最終可形成含1條或2條該染色體的配子?，F有一個三體且1條染色體缺失(只含缺失染色體的花粉不能參與受精作用)的植株甲，其細胞中該染色體及基因型如圖所示。若甲自交，子代沒有染色體結構和數目異常的個體比例為(　　)
A． B．
C． D．
【答案】　B
【解析】　根據題意可知，該三體形成的雌配子及其比例為A∶aa∶a∶Aa＝1∶1∶2∶2，雄配子及其比例為aa∶a∶Aa＝1∶2∶2，因此若甲自交，子代沒有染色體結構和數目異常的個體aa比例為×＝，B正確。
6．圖中甲是某二倍體生物體細胞染色體組成模式圖，①～⑥是細胞發生變異后的染色體組成模式圖。下列敘述正確的是(　　)
A．①～⑥中發生染色體變異的是②③④⑤⑥
B．①②③的變異方式分別為基因重組、易位、倒位
C．①～⑥都能引起染色體上基因數目或排列順序發生改變
D．甲→⑤過程可通過自交或花藥離體培養來實現
【答案】　B
【解析】　分析題圖可知，①的變異方式為基因重組，②的變異方式為易位，③的變異方式為倒位，④的變異方式為染色體數目變異，⑤的變異方式為基因重組，⑥的變異方式為染色體數目變異。根據上述分析可知，圖①～⑥中，②③④⑥為染色體變異，A錯誤；①②③的變異方式分別為基因重組、易位、倒位，B正確；②③為染色體結構變異，染色體結構變異的結果是基因的數目或排列順序發生變化，①④⑤⑥不能引起染色體上基因數目或排列順序發生改變，C錯誤；甲自交可產生⑤，通過將甲的花藥離體培養，然后用秋水仙素加倍，也可產生⑤，D錯誤。
7．已知家雞的無尾(A)對有尾(a)是顯性。現用有尾雞(甲群體)交配產生的受精卵來孵小雞，在孵化早期向卵內注射微量胰島素，孵化出的小雞就表現出無尾性狀(乙群體)。為研究胰島素在小雞孵化過程中是否引起基因突變，可行性方案是(　　)
A．甲群體×甲群體，孵化早期不向卵內注射胰島素
B．乙群體×乙群體，孵化早期向卵內注射胰島素
C．甲群體×乙群體，孵化早期向卵內注射胰島素
D．甲群體×乙群體，孵化早期不向卵內注射胰島素
【答案】　D
【解析】　要研究注射胰島素是否引起乙群體基因突變，方案A中沒有用乙群體做雜交，故方案A不可行；方案B、C用到乙群體交配，但孵化早期又向卵內注射胰島素，則無法確定乙群體是否發生了基因突變，故方案B、C不可行；方案D的雜交用到乙群體，且孵化早期不向卵內注射胰島素干擾子代表現，故甲群體×乙群體，若子代均有尾，則沒有引起基因突變，若子代有無尾出現，則引起了基因突變，故方案D可行。
二、非選擇題
8．某嚴格自花傳粉的二倍體(2n)植物有窄葉和寬葉兩種表型，其中窄葉為顯性，受一對等位基因B、b控制。莖的粗細受另一對等位基因D、d控制，基因型DD表現為粗莖，Dd表現為中粗莖，dd表現為細莖，兩對基因獨立遺傳。請回答下列問題：
(1)單體是指某對染色體缺失一條的個體，其染色體條數可以用2n－1來表示，從可遺傳變異的類型來看，單體屬于________________變異，鑒定此種變異最簡便的方法是________________。
(2)若兩對等位基因B、b與D、d在染色體上的位置如圖所示。已知電離輻射能使D、d基因所在的染色體片段發生斷裂，分別隨機結合在B、b所在染色體的末端，形成末端易位。僅一條染色體發生這種易位的植株將高度不育?，F將圖中基因型為BbDd的植株在幼苗時期用電離輻射處理，欲判定該植株是否發生易位及易位的類型，通過觀察該植株自交后代出現的情況進行判斷(注：植株后代數量足夠多，不考慮基因突變和同源染色體非姐妺染色單體間的互換)。
①若出現________種表型的子代，則該植株沒有發生染色體易位。
②若出現________，則該植株僅有一條染色體發生末端易位。
③若D、d所在染色體片段均發生了易位，且d基因連在b基因所在的染色體上，D基因連在B基因所在的染色體上，則后代的表型及比例為：_______________________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】　(1)染色體(數目)　顯微鏡觀察
(2)①6　②無子代?、壅~粗莖∶窄葉中粗莖∶寬葉細莖＝1∶2∶1
【解析】　(1)從可遺傳變異的類型來看，單體屬于染色體(數目)變異。染色體變異可以在光學顯微鏡下直接觀察。(2)①如果基因型為BbDd的植株沒有發生易位，則遵循自由組合定律，后代會出現6種表型，即窄葉粗莖∶寬葉粗莖∶窄葉中粗莖∶寬葉中粗莖∶窄葉細莖∶寬葉細莖＝3∶1∶6∶2∶3∶1；②根據題意可知，僅一條染色體發生這種易位的植株將不育，因此如果該植株僅有一條染色體發生末端易位，則不會產生后代；③若D、d所在染色體片段均發生了易位，且D基因連在B基因所在的染色體上，d基因連在b基因所在的染色體上，則該植株產生的配子類型及比例為BD∶bd＝1∶1，因為雌雄配子是隨機結合，因此自交后代的基因型及比例為BBDD∶BbDd∶bbdd＝1∶2∶1，表型及比例為窄葉粗莖∶窄葉中粗莖∶寬葉細莖＝1∶2∶1。
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