資源簡介

(共48張PPT)
第五章
基因突變及其他變異
5.1 基因突變與基因重組
人教版（2019）
科學史
　 1910年赫里克醫生接診了一位黑人貧血病患者 。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時發現其紅細胞不是正常的中央微凹的圓餅狀，而是鐮刀形，后人稱之鐮刀型細胞貧血癥。
正常型紅細胞 鐮刀型紅細胞
一、基因突變的實例

1949年,美國鮑林博士首先意識到,紅細胞中血紅蛋白分子的異常引起紅細胞變形。
正常堿基序列片段mRNA
異常堿基序列片段mRNA
氨基酸成分分析
[探究]血紅蛋白究竟出了什么問題？
組成血紅蛋白分子的多肽鏈上
第6位的谷氨酸被替換成纈氨酸
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
DNA
mRNA
G A G
C C
G G
G A G
蛋白質
氨基酸
谷氨酸
正常
纈氨酸
異常
G G
C T C
根本原因
谷氨酸為什么會變成纈氨酸？
合作探究
替換
U
T
A

除了替換，DNA的堿基對還會發生哪些錯誤呢？
hat
cat
at
替換
增添
chat
缺失
思 考
皺粒豌豆的形成
淀粉分支酶基因
淀粉含量降低
基因結構改變
堿基對增添
豌豆失水皺縮
淀粉分支酶無法合成
堿基對增添
G C C
C G G
堿基對缺失
T A
A T
T
A
囊性纖維病
CFTR基因缺失了3個堿基
CFTR蛋白結構異常，導致功能異常
患者支氣管內黏液增多
黏液清除困難,細菌繁殖，肺部感染
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡAＧＣ
ＴTＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
增添
缺失
替換
DNA分子中發生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
一、基因突變的實例
堿基對
替換
替換位置的氨基酸改變

基因突變對肽鏈的影響
一、基因突變的實例
增添
缺失
······TA CGG GAA GAA AAA GCT······
······AT GCC CTT CTT TTT CGA······
······UA CGG GAA GAA AAA GCU······
谷氨酸
酪氨酸
精氨酸
谷氨酸
賴氨酸
丙氨酸
模板鏈
C
U
C
G
T
A
堿基對替換
轉錄
翻譯
一個氨基酸可能有多種密碼子，即密碼子具有簡并性
堿基對
替換
替換位置的氨基酸改變
不改變氨基酸
增添
缺失
插入位置前的氨基酸序列不受影響，改變插入位置后的氨基酸序列
缺失位置前的氨基酸序列不受影響，改變缺失位置后的氨基酸序列
基因突變對肽鏈的影響
一、基因突變的實例
5、基因突變的意義
課堂知識小結
1、細胞的癌變
（3）癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？
2、基因重組
概念：基因重組就是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合
A
A
a
a
A
A
a
a
B
B
b
b
B
B
b
b
課堂知識小結
4、閱讀課本P83小字部分，歸納基因突變的特點有哪些？
1. 堿基對的替換、增添、缺失，哪一種對生物體性狀造成的影響最大？
2.基因突變一定會引起生物體性狀改變嗎？
不一定
增添和缺失
(1) 密碼子具有簡并性
(2) 顯性純合子突變成顯性雜合子（AA → Aa）
基因突變對性狀的影響
小組討論
一、基因突變的實例
3.若生物個體發生了基因突變，是否都會遺傳給后代呢？
(1)若基因突變發生在配子，即生殖細胞中，將遵循遺傳規
律傳遞給后代
(2)若基因突變發生在體細胞中，一般不能遺傳
(3)有些植物的體細胞發生基因突變，可通過無性繁殖傳遞
基因突變是否會遺傳
小組討論
一、基因突變的實例
有絲分裂間期
減數第一次分裂前的間期
基因突變發生的時期
一、基因突變的實例
癌癥是威脅人類健康最嚴重的疾病之一。細胞的癌變與基因突變有關嗎？下面以結腸癌為例來探討。
二、細胞癌變
結腸癌發生的原因
思考 討論
結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結腸癌發生的簡化模式圖。
正常結腸上皮細胞
抑癌基因Ⅰ突變
原癌基因突變
抑癌基因Ⅱ突變
抑癌基因Ⅲ突變
癌細胞轉移
癌
原癌基因
相應蛋白質活性過強
突變或過量表達
細胞癌變
抑癌基因
蛋白質活性減弱或失去活性
突變
細胞癌變
主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。
主要是阻止細胞不正常的增殖
結腸癌發生的原因
思考 討論
癌癥的發生并不是單一基因突變，至少在一個細胞中發生5～6個基因突變，才能賦予癌細胞所有的特征。
2、癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？
① 無限增殖
② 形態結構發生顯著變化
③細胞膜上糖蛋白減少，細胞間黏著性降低，容易分散和轉移
正常的成纖維細胞
癌變的成纖維細胞
1、健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？
小組討論
物理致癌因子：
化學致癌因子：
病毒致癌因子：
主要指輻射，如紫外線，X射線等。
如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。
能使細胞發生癌變的病毒。
與社會的聯系
①預防：遠離致癌因子，保持良好的心理狀態，養成健康的生活方式。
②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測等。
③治療：手術切除、化療和放療等。
你知道哪些癌癥的預防與治療方法？
暢所欲言
二、細胞癌變
基因突變產生的發現：
1927年，美國遺傳學家繆勒發現，用X射線照射果蠅，后代發生突變的個體數大大增加。同年，又有科學家用X射線和γ射線照射玉米和大麥的種子，也得到了類似的結論。
Artificial transmutationof the gene
《基因的人工誘變》
物理因素：X、γ射線，紫外線及其他輻射
化學因素：亞硝酸、尼古丁、焦油、堿基類似物
改變核酸的堿基
生物因素：某些病毒的遺傳物質（rous肉瘤病毒）
改變宿主細胞的DNA
在沒有外來因素影響時，DNA分子復制偶爾發生錯誤、DNA的堿基組成發生改變等原因也會促使基因突變自發產生
三、基因突變發生的原因
損傷細胞內的DNA
四、基因突變的特點
根據教材文字，你能從以下圖片中歸納出基因突變的什么特點嗎？
白化苗
短腿的安康羊
白色皮毛牛犢
白眼果蠅
普遍性
基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期
基因突變可以發生在細胞內不同的DNA分子上
基因突變可以發生在同一個DNA分子的不同部位上
隨機性
四、基因突變的特點
不定向性
四、基因突變的特點
基 因 突變率
大腸桿菌組氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蠅的白眼基因 4×10－5
果蠅的褐眼基因 3×10－5
玉米的皺縮基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人類色盲基因 3×10－5
在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的
低頻性
四、基因突變的特點
高產大豆　　　　
大南瓜
太空椒(左)
高產青霉菌株
多害少利性
四、基因突變的特點
形成新性狀
基因突變
生物變異的根本來源
產生新基因
生物進化的原始材料
醫療方面（X光、胸透、CT）
農業方面（誘變育種）
五、基因突變的意義
現年44歲的本杰明·伊赫格波洛和35歲的安吉拉·伊赫格波洛是一對英籍尼日利亞裔黑人夫婦，他們曾先后生下一兒一女，都是黑皮膚。不久前，安吉拉又生下第三個孩子，竟是個金發碧眼的“白人女嬰”。
這種個體的差異，主要是什么原因產生的
甘藍
3.5kg
7kg
拉薩
3.5kg
北京
在北京培育的優質甘藍品種，葉球最大的有3.5KG，當引種到拉薩后，由于晝夜溫差大、日照時間長、光照強，葉球可重達7KG左右。但再引回北京后，葉球又只有3.5KG。
生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的差異性
性狀
基因
環境
(改變)
（改變）
(改變）
生物的變異
不可遺傳變異
可遺傳變異
基因重組
染色體變異
基因突變
生物的變異
+
在生物體進行
有性生殖
的過程中，控制
不同性狀
的基因的
重新組合
有性生殖：配子的形成（減數分裂）+精卵結合（受精作用）
基因重組
一、基因重組
減數第一次分裂前期
同源染色體中的非姐妹染色單體交叉互換
基因重組中有沒有新基因產生？
沒有產生新基因，但可以產生新的基因型和表現型。
基因重組使配子種類多樣化、是生物多樣性、生物變異的重要來源，對生物進化有重要意義。
基因重組的意義
比較項目 基因突變 基因重組
定義
時期
類型
結果
意義
應用
堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變
有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合
分裂前的間期復制過程
減數分裂Ⅰ前期、后期
自發突變、誘發突變
自由組合、染色體互換
產生新的基因
產生新的基因型
生物變異的根本來源
生物變異的來源之一
誘變育種
雜交育種
基因突變和基因重組的比較
總結歸納
謝謝觀看
--為學習加油
人教版（2019）

展開更多......

收起↑