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第五章
基因突變及其他變異
5.3 人類遺傳病
人教版（2019）
問題探討
科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
討論
1．人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？
2．有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？
由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過剩造成的。
人類的疾病有的是遺傳病，是由基因引起的疾病；有的與基因無關，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
問題探討
與先天性疾病
遺傳病
出生就具有的疾病，可能與遺傳、環境等有關。
先天性疾病：
遺傳病：
由遺傳物質改變引起的疾病。
遺傳病
先天性疾病
eg：兔唇，先天性心臟病
問題探討
只要是遺傳物質改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？
不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，不是遺傳病。
問題探討
判斷哪些屬于遺傳病？
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.細菌性痢疾
5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗維生素D佝僂病
9.狂犬病 10.貓叫綜合征
由遺傳物質改變而引起的人類疾病叫做遺傳病
1
人類常見遺傳病的類型
調查人群中的遺傳病
2
遺傳病的檢測和預防
3
1、人類常見遺傳病的類型
多基因遺傳病
（100多種）
染色體異常遺傳病
（500多種）
單基因遺傳病
（8000多種）
發病率最高
1、人類常見遺傳病的類型
【單基因遺傳病】
受一對等位基因控制的遺傳病，已發現8000多種。
多指、并指、軟骨發育不全、亨廷頓舞蹈癥等
顯性致病基因
隱性致病基因
常染色體：
伴X染色體：
抗維生素D佝僂病等
鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等
常染色體：
伴X染色體：
紅綠色盲、血友病等
1、人類常見遺傳病的類型
【并指、多指】
1、人類常見遺傳病的類型
【軟骨發育不全】
1、人類常見遺傳病的類型
【亨廷頓舞蹈癥】
亨廷頓舞蹈癥癥狀通常出現于30-50歲，典型癥狀是手臂、腿、頭以及其他半身部位不受控制。基因缺陷導致大腦不正常的無意識運動，影響人的思維邏輯和情緒變化。另一癥狀是強迫性行為，導致病人重復做同樣的活動。
1、人類常見遺傳病的類型
【抗維生素D佝僂病】
患者對磷、鈣的吸收不良而導致骨發育障礙。
癥狀：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼發育畸形（如雞胸）生長緩慢等。
1、人類常見遺傳病的類型
【白化病】
1、人類常見遺傳病的類型
【苯丙酮尿癥】
1、人類常見遺傳病的類型
【血友病】
1、人類常見遺傳病的類型
【多基因遺傳病】
受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
如：原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、精神分裂癥等。
特點：
病例：
家族聚集現象；受環境影響大；群體發病率高等。
1、人類常見遺傳病的類型
【唇裂（兔唇）】
1、人類常見遺傳病的類型
【早衰】
1、人類常見遺傳病的類型
【染色體異常遺傳病】
由染色體異常引起的遺傳病。
結構變異：
數目變異：
如：貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）等。
常染色體數目增減
性染色體數目增減
如：21三體綜合征等。
如：超雄、超雌等。
1、人類常見遺傳病的類型
【貓叫綜合征】
主要癥狀：病兒哭聲很像貓叫，兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育遲緩，嚴重智障
病因：人的第5號染色體部分缺失引起
1、人類常見遺傳病的類型
【21三體綜合征】
1、人類常見遺傳病的類型
【XXXXY綜合征】
患者母親的卵細胞發生過程中，在第一次減數分裂和第二次減數分裂時，其X染色體連續發生不分離，因而形成具有26條染色體(22條常染色體和4條X染色體)的卵子，與正常精子(22+Y)受精后即形成49條染色體
類型 典型病例及患者基因型 遺傳特點
單基 因遺 傳病 常染 色體 顯性
隱性
伴X 染色 體　 顯性
隱性
伴Y染色體
白化病aa
多指PP或Pp
色盲XbXb或XbY
抗維生素D佝僂病XDX-、XDY
男女患病比例一致
男多女少
女多男少
僅男性
外耳道多毛癥
都遵循孟德爾遺傳規律
1、人類常見遺傳病的類型
類型 遺傳特點 典型病例
多基因遺傳病
染色體異常遺傳病
①常有家族聚集現象；
②易受環境影響；
③在群體中發病率較高
一般不遵循孟德爾遺傳規律
結構異常
數目異常
不遵循孟德爾遺傳規律
染色體片段的缺失、重復、倒位、易位
減數分裂過程中染色體異常分離
原發性高血壓、冠心病、
哮喘和青少年型糖尿病等
唐氏綜合征
貓叫綜合征
1、人類常見遺傳病的類型
請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？
1.苯丙酮尿癥 　　　　　 A.常顯
2.21三體綜合征 　　　　 B.常隱
3.抗維生素D佝僂病　　　 C.伴X顯
4.軟骨發育不全 　　　　 D.伴X隱
5.血友病 　　 E.多基因遺傳病
6.青少年型糖尿病 　　　 F.常染色體異常病
7.性腺發育不良 　　　　 G.性染色體異常病
1、人類常見遺傳病的類型
先天性疾病都是遺傳病
遺傳病都是先天性疾病嗎？
不一定，藥物，輻射，病菌，毒品等
不一定，禿頂，亨廷頓舞蹈癥等
攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病
不一定，雜合子
不攜帶致病基因的個體，一定不患遺傳病
不一定，染色體異常疾病
1、人類常見遺傳病的類型
1
人類常見遺傳病的類型
調查人群中的遺傳病
2
遺傳病的檢測和預防
3
色盲
調查的目的：
患病家族
調查的性狀：
調查的結果:
調查的對象：
遺傳方式
某種遺傳病的發病率＝
某種遺傳病的患者數
某種遺傳病的被調查人數
×100%
2、調查人群中的遺傳病
發病率
人群
隨機抽樣
青少年型糖尿病
發病率較高
單基因遺傳病
調查步驟：
2、調查人群中的遺傳病
①遺傳病類型的選擇：調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
調查時應注意的問題:
②調查基數要足夠大：調查人類遺傳病發病率時，調查的群體要足夠大，可以讓小組數據的結果在班級或年級中進行匯總。
2、調查人群中的遺傳病
1
人類常見遺傳病的類型
調查人群中的遺傳病
2
遺傳病的檢測和預防
3
色盲的女性XbXb與正常男性XBY結婚，醫生會給出什么建議？
進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷
分析遺傳方式
推算再發風險
提出防治對策、建議，如產前診斷、終止妊娠等
懷孕前
生女孩
①遺傳咨詢
3、遺傳病的檢測和預防
②產前診斷
時間：出生前
羊水檢查（16-20周）
B超檢查（三次，12-16周，20-25周，37-40周）
孕婦血細胞檢查
基因檢測
檢測手段
3、遺傳病的檢測和預防
個體水平
細胞水平
細胞水平
分子水平
③基因檢測
通過檢測細胞中的DNA序列，以了解個體的基因狀況。
作用：精確的診斷疾病
材料：血液、唾液、精液、毛發和生物組織等
3、遺傳病的檢測和預防
基因檢測的利與弊
利：人類遺傳病基因、病毒基因、細菌基因、腫瘤標志物基因等均可檢測，實現精確診斷，對癥治療。
精準醫療
弊：就業、保險、婚姻。
3、遺傳病的檢測和預防
由于母親給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此跟普通人相比，她患上乳腺癌和卵巢癌的幾率要更高，分別是87%和50%。她選擇雙側乳腺切除術保留乳房，降低患癌風險。2015年3月24日，安吉麗娜·朱莉宣布，由于擔心罹患卵巢癌，她已經切除了卵巢和輸卵管。
④適齡婚育
女方24—29歲
男方25—35歲為佳
女方超過35歲必須進行產前診斷
3、遺傳病的檢測和預防
⑤禁止近親結婚
《婚姻法》：禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚。
3、遺傳病的檢測和預防
禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法。
如何保證一對夫婦生出健康的孩子？
禁止近親結婚
適齡婚育
遺傳咨詢
產前診斷
結婚
生育
懷孕
產前
基因治療
3、遺傳病的檢測和預防
如果孩子還是有遺傳病，怎么辦？
用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
⑤基因治療
【實例】1990年，美國科學家實施了世界上第一例臨床基因治療。患者是一位患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦（Ashanthi DeSilva）。由于基因缺陷，她的體內缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA），ADA 缺乏導致她沒有正常人所具有的免疫力。科學家從她體內取出白細胞，轉入能夠合成ADA的正常基因，再將導入了正常基因的白細胞輸入她體內，檢測發現，她體內的白細胞產生了ADA，免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯改善。
3、遺傳病的檢測和預防
基因治療
3、遺傳病的檢測和預防
知識梳理
排除伴Y遺傳或質遺傳
父患子必患
隨母不隨父
伴Y遺傳
質遺傳
可
判
斷
顯
隱
“無中
生有”
為隱性
看女
患者
父子皆病
父子無病
最可能為伴X染色體隱性遺傳
一定為常染色體隱性遺傳
“有中
生無”
看男
患者
為顯性
母女皆病
母女無病
最可能為伴X染色體顯性遺傳
一定為常染色體顯性遺傳
不可判斷顯隱
連續遺傳
交叉遺傳
若
可能
可能
隱性遺傳
顯性遺傳
常染色體遺傳
伴性遺傳
患者男女比例不相當
患者男女比例相當
最可能
最可能
練習與應用
練習與應用
由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實可知，其弟弟的基因型為a，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。
遺傳咨詢師需要根據該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現過白化病患者，應建議她通過基因檢測進一步確定她的孩子是否患病。
練習與應用
從圖中可以得出的結論是：唐氏綜合征的發病率與母親的生育年齡有關，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
如果由于某種原因，減數分裂I時兩條21號染色體沒有分離而是進入了同一個次級精(卵)母細胞，再經過減數分裂Ⅱ，就會形成含有兩條21號染色體的精子或卵細胞：如果減數分裂I正常，減數分裂Ⅱ時21號染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號染色體，但沒有分別移向細胞的兩極，而是進入了同一個精子或卵細胞，這樣異常的精子或卵細胞就含有24條染色體，其中21號染色體是兩條。
練習與應用
（3）我國相關法規規定，35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會意義？
當母親的生育年齡超過35歲時，子女患其他遺傳病的概率會大幅增加，因此，對35歲以上的孕婦進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國相關法規規定35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，可以有效地提高人口質量，保障優生優育；同時，這也是對孕婦及其家庭的關懷。
練習與應用
練習與應用
謝謝觀看
--為學習加油
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