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第5章 基因突變及其他變異
第五章 基因突變及其他變異
第1節(jié) 基因突變和基因重組
基因突變
染色體變異
基因重組
表現(xiàn)型　　　
基因型　　　　
環(huán)境　　　
（改變）
（改變）
（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）
（可遺傳的變異）
（不遺傳的變異）
（改變）
（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）
（改變）
生物的變異：
生物體親代和子代之間以及子代個(gè)體之間性狀的差異性。
生物變異類型判斷關(guān)鍵：遺傳物質(zhì)是否改變
鐮狀細(xì)胞貧血
[資料] 1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對(duì)他無效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮狀細(xì)胞貧血癥。
中央微凹圓餅狀
彎曲鐮刀狀
正常人
患者
這種病的病因是什么呢
1
纈氨酸
組氨酸
亮氨酸
蘇氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
賴氨酸
纈氨酸
組氨酸
亮氨酸
蘇氨酸
脯氨酸
谷氨酸
賴氨酸
纈氨酸
……
……
正常血紅蛋白
異常血紅蛋白
分析鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因
①直接病因：
血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。
思考：為什么患者血紅蛋白的氨基酸會(huì)被取代呢？
結(jié)合基因表達(dá)的過程進(jìn)行分析其根本原因？
兩面凹的圓餅狀
G
A
G
C
T
C
G
A
G
谷氨酸
正常
G
G
C
C
G
G
纈氨酸
T
A
U
異常
鐮刀狀
性狀
基因
mRNA
氨基酸
直接原因
嘗試分析鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因
血紅蛋白
根本原因
編碼血紅蛋白的基因的堿基對(duì)發(fā)生替換。
除了替換還可以發(fā)生哪些變異？
書本81頁 思考·談?wù)?br/>概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
增添
缺失
替換
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
基因突變
發(fā)生時(shí)間：主要在細(xì)胞分裂前的間期
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
異亮氨酸
異亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
堿基對(duì)替換
堿基對(duì)替換一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？
①替換
結(jié)論：一個(gè)堿基對(duì)的替換可引起一個(gè)氨基酸的改變或者不引起氨基酸改變
思考：堿基對(duì)的三種方式改變方式對(duì)性狀的影響相同嗎？
···TAGGCGGGTCATC···
正常
mRNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
異亮氨酸
精氨酸
蘇氨酸
丙氨酸
②
①
缺失1
對(duì)堿基
脯氨酸
纈氨酸
谷氨酰胺
終止
···ATCCGCCCAGTAG···
···AUCCGCCCAGUAG···
①
②
···T GGCGGGTCATC···
···A CCGCCCAGTAG···
···A CCGCCCAGUAG···
DNA
②缺失
②缺失
若連續(xù)缺失2對(duì)堿基會(huì)怎么樣呢？
連續(xù)缺失3對(duì)呢？
思考
增添一對(duì)、兩對(duì)和三對(duì)堿基的情況呢？
···TAGGCGGGTCATC···
mRNA
氨基酸
異亮氨酸
精氨酸
②
①
脯氨酸
纈氨酸
···ATCCGCCCAGTAG···
···AUCCGCCCAGUAG···
DNA
堿基對(duì) 影響范圍 對(duì)氨基酸序列的影響
替換 小 由于密碼子的簡(jiǎn)并性，通常只改變1個(gè)氨基酸或不改變
增添 大 不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列
缺失 大 不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列
思考：堿基對(duì)的三種方式改變對(duì)性狀的影響相同嗎？
基因突變的結(jié)果
A
A
a
A
產(chǎn)生等位基因（即產(chǎn)生新基因）
（1）真核生物：
（2）原核生物和病毒：
沒有染色體，基因一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因
一個(gè)基因發(fā)生了基因突變，變成了？
A
b
C
A T C C
T A G G
T T C
A A G
T C C G G
A G G C C
A T C C
T A G G
T T C
A A G
T C C G G
A G G C C
替換
缺失
增添
A
T
A
T
基因中的堿基序列一定改變
（即：遺傳信息一定改變），
產(chǎn)生新基因
即：改變了基因的種類, 但不改變基因的位置、數(shù)目和順序。
探究基因突變是否改變基因的位置、數(shù)目、基因順序、種類
3.結(jié)果：
基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)有哪些影響
(1)使肽鏈中氨基酸種類改變。
(2)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。
(3)肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子延后出現(xiàn))。
(4)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。
以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。
①密碼子具有簡(jiǎn)并性
—基因突變后的密碼子和原密碼子決定的是同一種氨基酸。
②發(fā)生隱性突變 如AA→Aa，性狀不改變。
基因突變不一定改變生物體性狀的原因
③發(fā)生在基因的非編碼序列，如非編碼區(qū)和內(nèi)含子部分
基因
非基因
非基因
非編碼區(qū)
非編碼區(qū)
編碼區(qū)
內(nèi)含子：不能編碼蛋白質(zhì)
外顯子：能編碼蛋白質(zhì)
基因突變一定會(huì)引起生物性狀的改變嗎？
不一定
1.基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。
2.基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。
3.性狀表現(xiàn)是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，在某些環(huán)境條件下，改變了的基因可能并不會(huì)在性狀上表現(xiàn)出來。
某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的個(gè)別位置的種類，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。
由于性狀的多基因決定，某基因的改變了，但共同作用于此性狀的其他基因未改變，其性狀也不會(huì)改變。
基因突變產(chǎn)生的新基因是否能遺傳給后代？
若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代，
若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。
有些植物體細(xì)胞中的基因突變可通過無性繁殖傳遞。
（1）外因
物理因素:
紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；
化學(xué)因素:
亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；
生物因素:
某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；
(誘發(fā)突變)
基因突變的原因
輻射
5-溴尿嘧啶
尿嘧啶
黃曲霉素
亞硝酸鹽
（2）內(nèi)因:
DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生
(自發(fā)突變)
基因突變發(fā)生時(shí)期
主要在有絲分裂前的間期和 的間期,發(fā)生于 過程中；
減數(shù)第一次分裂前
DNA復(fù)制
基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘摹?br/>1.普遍性
白化病
豌豆的皺縮
果蠅的白眼
玉米白化苗
基因突變的特點(diǎn)
基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個(gè)DNA分子的不同部位。
2.隨機(jī)性
資料2： 基因突變可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
基因突變的特點(diǎn)
基因突變的頻率是很低的。
3.低頻性
資料3：據(jù)估計(jì)，在高等生物中，105~108個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。
A
A
A
a
基因突變的結(jié)果往往使一個(gè)基因變成它的等位基因，產(chǎn)生新的基因。
同源染色體
基因突變使基因的“位置”或“數(shù)目”發(fā)生改變嗎？
基因突變僅改變了基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數(shù)量，基因猶在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失”。
4.不定向性
一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。
資料：①金魚具有多種不同的突變類型
②果蠅紅眼基因可以往不同方向發(fā)生突變
普遍性：
隨機(jī)性：
不定向性：
低頻性：
基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘摹?br/>一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因；
自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。
發(fā)生時(shí)間：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。
發(fā)生部位：任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位。
基因突變的特點(diǎn)
基因突變對(duì)生物有害還是有利？
資料：對(duì)生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對(duì)生物體有害。但有些基因突變對(duì)生物體是有利的。還有些基因突變既無害也無益（中性突變）。有害還是有利取決于生活的環(huán)境
基因突變對(duì)生物體的意義（個(gè)體層面）
①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。
②有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。
③中性突變：不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。
基因突變的意義
基因突變對(duì)進(jìn)化的意義
①基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。
②基因突變是生物變異的根本來源。
③為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。（原有基因和突變基因?yàn)樽匀贿x擇提供了材料）
基因突變的意義
討論完成教材P82“思考討論”
癌癥是威脅人類健康最嚴(yán)重的疾病之一。細(xì)胞的癌變與基因突變有關(guān)嗎？下面以結(jié)腸癌為例來探討。
細(xì)胞的癌變
結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，請(qǐng)觀察并回答問題。
1. 從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？
正常結(jié)腸上皮細(xì)胞
癌
癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移
抑癌基因Ⅰ突變
原癌基因突變
抑癌基因Ⅲ突變
抑癌基因Ⅱ突變
原癌基因和抑癌基因突變(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)
2. 健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？
3. 根據(jù)圖示推測(cè)，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？
存在。
形態(tài)結(jié)構(gòu)改變、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。
原癌基因
相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)
突變或過量表達(dá)
細(xì)胞癌變
抑癌基因
蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性
突變
表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和繁殖所必須的
表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和繁殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡
癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個(gè)基因）
暢所欲言
你知道哪些癌癥的預(yù)防與治療方法？
① 如何預(yù)防癌癥
致癌因子
原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變
細(xì)胞癌變
引起
積累
②診斷:
③治療:
手術(shù)切除、化療和放療等。
免疫治療、靶向藥物治療
病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測(cè)等。
遠(yuǎn)離致癌因子
①原理：基因突變
②常用方法： 運(yùn)用物理的或者化學(xué)的手段處理萌發(fā)的種子和幼苗，誘發(fā) 基因突變，從中選出需要的突變個(gè)體，然后進(jìn)行培育推廣。
【萌發(fā)的種子或者幼苗有絲分裂旺盛，基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制】
③優(yōu)缺點(diǎn)
優(yōu)點(diǎn)：
缺點(diǎn)：
④舉例：（課本第80頁問題探討）太空椒、青霉素高產(chǎn)菌株
誘變育種
提高突變率，創(chuàng)造生物新品種。
有利變異少，需大量處理實(shí)驗(yàn)材料；
我國(guó)在國(guó)際上首次完成水稻“從種子到種子”全生命周期空間培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)

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