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第26講　人類遺傳病與遺傳系譜圖分析
一、選擇題
1.（2024·四川宜賓高三校考）下列關于單基因遺傳病的敘述，錯誤的是（　　）
A.白化病孩子的父母不一定是白化病患者
B.父母都患某種單基因遺傳病，孩子有可能正常
C.單基因隱性遺傳病在男女中發病率相同
D.若患紅綠色盲的父親有個紅綠色盲的女兒，則母親一定攜帶致病基因
2.（2024·福建南平一模）單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等，某學校開展調查人群中高度近視遺傳病發病率活動，下列相關敘述錯誤的是（　　）
A.收集高度近視相關的遺傳學知識了解其癥狀與表現
B.調查時需要調查家庭成員患病情況
C.為保證調查群體足夠大，應匯總各小組調查數據
D.高度近視遺傳病發病率＝高度近視人數/被調查的總人數×100％
3.（2024·遼寧大連高三校考）下列關于人類遺傳病調查研究和優生的敘述，正確的是（　　）
A.通過基因診斷確定胎兒不攜帶任何致病基因，不能確定胎兒一定健康
B.進行遺傳咨詢和產前診斷就可以預防各類遺傳病的產生和發展
C.若所調查的遺傳病發病率較高，則可判定該遺傳病由多對等位基因控制
D.研究遺傳病的遺傳方式要在人群中隨機取樣，同時要保護被調查人的隱私
4.（2024·江西南昌模擬）先天性卵巢發育不全（又稱Turner綜合征）患者的體細胞與正常人相比只有一條性染色體（X染色體），該病患者臨床特征表現為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器等，下列敘述中正確的是（　　）
A.有絲分裂或減數分裂異常均可能導致該病的發生
B.該病與貓叫綜合征都屬于染色體數目異常遺傳病
C.若單一X染色體來自母親，那么精子異常是由于X、Y染色體未分離
D.若該病患者同時患紅綠色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
5.一對夫婦中丈夫患某遺傳病，妻子正常，生有一患該病的女兒。現在妻子又懷有雙胞胎，醫生建議對這對夫婦及雙胞胎進行產前診斷。醫生分別用相應的顯性和隱性基因探針進行基因診斷，如圖為診斷結果。下列分析正確的是（　　）
A.該病與抗維生素D佝僂病屬于同一類型
B.該病患病概率在男女中大致相同
C.個體1和個體2的性別應該相同
D.患該病的女兒與正常男性結婚生兒子患病率低
6.某同學對一患有某種單基因遺傳病的女孩家系的其他成員進行了調查，記錄結果如表（“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情況未知）。下列分析錯誤的是（　　）
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟
？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √
A.調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查
B.若祖父正常，則該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病
C.若祖父患病，這個家系中所有患者基因型相同的概率為2/3
D.該患病女孩的父母再生出一個正常孩子的概率為1/4
7.（2025·八省聯考云南卷）某單基因遺傳病的系譜圖如下。
下列說法正確的是（　　）
A.若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-1與Ⅱ-2、Ⅱ-3與Ⅱ-4再各生一個患病孩子的概率不同
B.若為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅲ-2與一正常男性婚配，生健康孩子的概率為1/4
C.若為常染色體隱性遺傳病，Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且為雜合子
D.若Ⅱ-5與Ⅱ-6生一個患病孩子，則該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病
8.（2024·廣東汕頭調研）一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患甲型血友病的兒子。目前患兒母親孕有第三胎，并接受了產前基因診斷。部分家庭成員與此病有關的基因經限制酶Hind Ⅲ切割，酶切位點見圖a，PCR擴增產物酶切電泳帶型見圖b。下列敘述錯誤的是（　　）
A.人群中甲型血友病患者的男性多于女性 B.女兒與母親基因診斷結果相同的概率是1/2
C.第三胎的電泳帶型與父親相同的概率是1/4 D.若第三胎基因診斷結果為患兒，則可建議終止妊娠
9.（2024·江蘇揚州、泰州三校模擬）由于缺乏的凝血因子不同，血友病存在甲和乙兩種類型。控制甲型血友病的基因為a，位于X染色體上；控制乙型血友病的基因為b，位于常染色體上。圖1表示某家系血友病的遺傳圖譜，圖2表示該家系部分成員與血友病有關的基因的電泳結果（A、B、a、b基因均只電泳出一個條帶）。下列敘述正確的有（　　）
A.甲型血友病男性發病率高于女性
B.條帶①表示A基因，條帶②表示B基因
C.若對5號進行電泳，可能含有條帶①②③的概率是3/4
D.5號與基因型和3號相同的女性婚配，他們生育一個患病女兒的概率是1/3
10.（2024·山東青島一模）如圖為某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖（不考慮突變和X、Y染色體的同源區段），下列說法正確的是（　　）
A.該病可以是紅綠色盲，其中4號個體的父親是紅綠色盲患者
B.若11號關于該病的基因型純合，則6號和7號所生男女患病概率不同
C.若該病是抗維生素D佝僂病，則6號的致病基因來自其父親
D.若7號含有該病的致病基因，則9號與11號基因型相同的概率是100％
二、非選擇題
11.（2024·河北滄州聯考）紅綠色盲和白化病是常見的人類遺傳病，下圖為某家系中紅綠色盲和白化病兩種遺傳病的系譜圖，請回答下列問題：
（1）某調查小組想調查這兩種遺傳病在人群中的發病率，為確保調查結果的準確性，需注意　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（答出2點）。若調查發現紅綠色盲在當地男性中的發病率為6％，理論上女性中發病率為　　　　　　。
（2）Ⅲ-4的紅綠色盲和白化病致病基因分別來自Ⅰ代的　　　　　　、　　　　　　。
（3）若Ⅱ-1和Ⅱ-2均為白化病致病基因的攜帶者，Ⅲ-1、Ⅲ-2均無白化病致病基因的概率為　　　　　　。若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個孩子，患病的概率為　　　　　　，可在懷孕期間通過　　　　　　　　　　　　（答出1種即可）等手段提前進行檢測。
第26講　人類遺傳病與遺傳系譜圖分析
1.C　白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病孩子的父母可能都是攜帶者，不一定是白化病患者，A正確；若父母都患某種單基因顯性遺傳病且為雜合子，則孩子有可能正常，B正確；若單基因隱性遺傳病為伴性遺傳病，則在男女中發病率不相同，C錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女兒是紅綠色盲，是隱性純合個體，其致病基因之一來自父親， 該女孩的另一個致病基因來自母親， 所以母親一定攜帶致病基因，D正確。
2.B　調查人群中遺傳病的發病率，需在人群中隨機取樣，不需要調查患者家庭成員患病情況。
3.A　通過基因診斷確定胎兒不攜帶任何致病基因，只能確定胎兒不患基因遺傳病，但可能會患染色體異常遺傳病，A正確；進行遺傳咨詢和產前診斷在一定程度上能有效預防各類遺傳病的產生和發展，但不能預防各種遺傳病，B錯誤；所調查的遺傳病發病率較高的原因可能是樣本較小，也可以是單基因遺傳病，不能確定是由多對等位基因控制的，C錯誤；研究遺傳病的遺傳方式要在患者家系中進行調查，D錯誤。
4.A　先天性卵巢發育不全發病的原因有可能是配子形成時減數分裂異常，也可能是受精卵進行有絲分裂時，性染色體分配異常，A正確；貓叫綜合征是第5號染色體部分片段缺失，不是染色體數目異常遺傳病，B錯誤；若患者的單一X染色體來自母親，那么異常精子的形成可能是由于減數分裂Ⅰ時X、Y染色體未分離，也可能是因為減數分裂Ⅱ時染色單體分開后移向了同一極，C錯誤；若X染色體來自母方，母親是色盲基因攜帶者，父親正常，也可以生出同時患有先天性卵巢發育不全和紅綠色盲的孩子，D錯誤。
5.A　根據題干信息患病的丈夫和正常的妻子生出了一個患病的女兒，結合題圖可知，丈夫含有一個顯性基因，妻子含有兩個隱性基因，可知該病屬于伴X染色體顯性遺傳病，與抗維生素D佝僂病屬于同一類型，一般女性患者人數多于男性患者，A正確，B錯誤；若控制該種遺傳病的基因用A/a表示，則丈夫的基因型為XAY，妻子的基因型為XaXa，個體1基因型為XAXa，是女孩，個體2基因型為XaY，是男孩，故個體1和個體2的性別不同，C錯誤；患該病的女兒（XAXa）與正常男性（XaY）結婚，所生女兒的基因型為XAXa（患病）、XaXa，兒子基因型為XAY（患病）、XaY，生女兒和生兒子患病概率都為1/2，D錯誤。
6.B　該病是單基因遺傳病，調查該病的遺傳方式是在患者家系中調查，而調查遺傳病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查，A正確；若祖父正常，則該遺傳病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體顯性遺傳病，B錯誤；若祖父患病，則根據患病的雙親生出正常的女兒（祖父、祖母患病，姑姑正常），可判斷該病為常染色體顯性遺傳病，若相關基因用A/a表示，則這個家系中除了該女孩，其他患者的基因型均為Aa，而該女孩的基因型為1/3AA、2/3Aa，因此，該家系中所有患者基因型相同的概率為2/3，C正確；若該病是常染色體顯性遺傳病，則該患病女孩的雙親的基因型均為Aa，則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4；若該病是伴X染色體顯性遺傳病，則雙親的基因型為XAXa、XAY，則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4，D正確。
7.C　若為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ-1與Ⅰ-2子代有正常的aa、也有患者（全為Aa），說明二者基因型為aa、Aa，其子代Ⅱ-1（Aa）與Ⅱ-2（aa），Ⅱ-3（aa）與Ⅱ-4（Aa）再各生一個患病孩子的概率相同，均為1/2，A錯誤；若為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅲ-2（XAXa）與一正常男性（XaY）婚配，生健康孩子（XaXa＋XaY）的概率為1/4＋1/4＝1/2，B錯誤；若為常染色體隱性遺傳病，Ⅰ-1與Ⅰ-2子代有正常的，也有患者，則二者基因型為Aa、aa，其子代Ⅱ-6為Aa，Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病，說明二者基因型為Aa、aa，即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且為雜合子，均為Aa，C正確；若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅰ-1與Ⅰ-2分別為XAY、XaXa，Ⅱ-6為XAXa，Ⅱ-5（XAY）與Ⅱ-6（XAXa）可生患病孩子，但當該病為常染色體隱性遺傳病時，Ⅱ-5與Ⅱ-6也能生出患病孩子，D錯誤。
8.C　根據一對表型正常的夫婦，生育了一個患甲型血友病的兒子可知，該病是隱性遺傳病，分析電泳圖可知，父親只有一種基因，母親有兩種基因，可判斷該病是伴X染色體隱性遺傳病，故人群中該病的男性患者多于女性患者，A正確；由題圖分析可知，母親的基因型是XAXa，父親的基因型是XAY，則女兒的基因型是XAXA或XAXa，女兒與母親基因診斷結果相同的概率是1/2，第三胎的電泳帶型與父親相同的基因型為XAXA或XAY，概率是1/2，B正確，C錯誤；若第三胎基因診斷結果為患兒，則根據遺傳咨詢的步驟，可建議終止妊娠，D正確。
9.A　甲型血友病是伴X染色體隱性遺傳病，男性發病率高于女性，A正確；由圖1可知，4號表型正常，由圖2可知，4號電泳條帶只有①②兩條，且A、B、a、b基因均只電泳出一個條帶，說明4號只含有兩種基因，根據表型可推出4號基因型為BBXAY，根據4號的基因型結合1、2號的電泳條帶可知，1號的基因型為BbXAXa，2號的基因型為BbXAY，并由此可知，條帶④代表a基因。由2號與4號基因型對比可知，條帶③代表b基因。3號表型為患病，根據條帶可知，一定含有a、b基因，根據親代的基因型，則可推知3號基因型為bbXAXa，所以，條帶②所代表的基因為A，條帶①所代表的基因為B，B錯誤；根據1號基因型為BbXAXa、2號基因型為BbXAY以及5號的表型，可以推知5號的基因型為1/3BBXAY或2/3BbXAY，若對5號進行電泳，可能含有條帶①②③的概率是2/3，C錯誤；5號與基因型和3號相同的女性婚配，他們生育一個患病女兒的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6，D錯誤。
10.D　紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，若10號患紅綠色盲，則7號也應患紅綠色盲，而題圖中7號正常，所以該病不是紅綠色盲，A錯誤；若11號關于該病的基因型純合，則6號關于該病的基因型為雜合，推測該病是顯性遺傳病，設該病致病基因為A，若基因位于常染色體上，則6號（Aa）和7號（aa）所生男女患病概率均為1/2；若基因位于X染色體上，則6號（XAXa）和7號（XaY）所生男女患病概率也均為1/2，B錯誤；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，9號和11號不患病，說明6號關于該病的基因型為雜合，若6號的致病基因來自其父親，則4號應患病，而題圖中4號正常，故其致病基因來自其母親，C錯誤；若7號含有該病的致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，7號關于該病的基因型為雜合，9號和11號的基因型相同且都為雜合，D正確。
11.（1）人群中隨機調查、樣本足夠大　0.36％　（2）Ⅰ-1　 Ⅰ-1或Ⅰ-2　（3）1/3　7/16　羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測
解析：（1）調查遺傳病的發病率，需注意在人群中隨機調查，不能在患者家系中調查，且樣本要足夠大，才能保證結果的準確性。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，若調查發現紅綠色盲在當地男性中的發病率為6％，理論上紅綠色盲基因的頻率為6％，則女性中發病率為6％×6％＝0.36％。（2）紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ-2無相關致病基因，Ⅲ-4的紅綠色盲致病基因應來自Ⅰ-1。白化病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-3和Ⅱ-4均為攜帶者，Ⅰ-1或Ⅰ-2至少應有一人為攜帶者，并將致病基因傳給Ⅱ-3。（3）Ⅲ-1、Ⅲ-2為同卵雙生女性，基因型相同且均不患病，若Ⅱ-1和Ⅱ-2均為白化病致病基因的攜帶者，Ⅲ-1、Ⅲ-2均無白化病致病基因的概率為1/3。Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分別為AaXBXb和AaXBY（a為白化病致病基因，b為紅綠色盲致病基因），再生一個孩子不患病的概率為3/4×3/4＝9/16，患病的概率為7/16。在胎兒出生之前，可通過羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等手段提前進行檢測。
3 / 3第26講　人類遺傳病與遺傳系譜圖分析
課程標準
1.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。
2.活動：調查常見的人類遺傳病并探討其預防措施。
考點一　人類遺傳病
1.人類常見遺傳病
（1）概念：由　　　　　　　　而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
（2）人類遺傳病的特點、類型及實例
提醒 遺傳病中的5個“不一定”
①攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶者XBXb，不患紅綠色盲。
②不攜帶遺傳病致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。
③先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
④家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
⑤后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病在個體生長發育到一定階段才表現出來。
2.遺傳病的檢測和預防
（1）手段：主要包括　　　　和　　　　等。
（2）意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
（3）遺傳咨詢的內容和步驟
（4）產前診斷
提醒 產前診斷檢測中，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別，羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病，孕婦血細胞檢查可以篩查血細胞異常的疾病如遺傳性地中海貧血病，基因檢測可以檢測基因異常病。
（5）基因檢測
（6）基因治療
3.遺傳病的調查
項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳病 發病率 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比
遺傳 方式 考慮正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
1.（必修2 P92正文）人類遺傳病是指由基因結構改變而引發的疾病。（　　）
2.（必修2 P92正文）單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。（　　）
3.（必修2 P92正文）多基因遺傳病在群體中的發病率較高。（　　）
4.（必修2 P93正文）21三體綜合征是由第21號染色體數目異常造成的。（　　）
5.（必修2 P93正文）調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的多基因遺傳病。（　　）
6.（必修2 P94正文）遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療。（　　）
1.（2024·廣東肇慶調研）下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）
A.基因突變引發的遺傳病均不能通過顯微鏡檢測
B.遺傳病患者一定都攜帶有相應的致病基因
C.21三體綜合征患者也可產生正常的配子
D.可選擇患者家系調查某種遺傳病的發病率
2.（2024·河南南陽期末）復旦大學某研究團隊發現了一種人類單基因遺傳病，并將其命名為“卵子死亡”。該類患者的卵子出現發黑、萎縮、退化的現象，導致不育。下圖為某患者的家族系譜圖，經基因檢測，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因。該病與下列疾病中遺傳方式最為相似的是（　　）
A.紅綠色盲 B.軟骨發育不全
C.白化病 D.21三體綜合征
3.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列調查的遺傳病與選擇的方法，最合理的是（　　）
A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查
C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查
D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
4.（2025·吉林一中高三模擬）愛美的女士都不喜歡自己的臉上有雀斑。研究發現，雀斑多數是有遺傳性的，且為常染色體顯性遺傳。下列有關遺傳性雀斑的敘述中，正確的是（　　）
A.某人因經常在海灘上享受日光浴而出現的雀斑一定能遺傳給后代
B.在人群中調查遺傳性雀斑的發病率時，若只在患者的家系中調查，將會導致所得的患病率偏低
C.遺傳性雀斑、鐮狀細胞貧血和21三體綜合征三種遺傳病中，只有兩種能在顯微鏡下觀察確診
D.一對均為雜合的遺傳性雀斑夫婦，其女兒也出現了雀斑。則該女兒與正常男子婚配，生出患遺傳性雀斑兒子的概率為1/6
考點二　遺傳系譜圖分析與概率計算
1.“程序法”分析遺傳系譜圖
2.電泳圖譜
（1）瓊脂糖凝膠電泳原理
①帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團，在一定的pH下，這些基團會帶上正電荷或負電荷。
②遷移動力與方向：在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動，這個過程就是電泳。
③遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的大小和構象等有關。
④檢測：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300 nm的紫外燈下被檢測出來。
（2）電泳圖譜的信息獲取
DNA電泳圖中每個條帶代表不同堿基數的片段，通過比較，可以確定目標條帶片段的長度以及與其他條帶的關系。
1.（2022·湖北高考16題）如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據圖分析，下列敘述錯誤的是（　　）
A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式
B.若Ⅰ-2為純合子，則Ⅲ-3是雜合子
C.若Ⅲ-2為純合子，可推測Ⅱ-5為雜合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2
題后歸納
辨明“男（女）孩患病”與“患病男（女）孩”的概率計算方法
（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病
①患病概率與性別無關，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”與“男孩”（或“女孩”）是兩個獨立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病
致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
2.（2025·八省聯考晉陜青寧卷）先天性腎性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關，兩基因中任一突變均可致病，其中一個基因位于X染色體。現有甲、乙兩個CNDI家系如圖（a），對兩家系部分成員的AQP2基因檢測結果如圖（b）。不考慮其他因素的影響，下列判斷錯誤的是（　　）
A.基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳病
B.就AQP2基因而言，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為2/3
C.乙Ⅱ2產生的每個次級精母細胞含有0或2個致病基因
D.若甲Ⅱ3與乙Ⅱ1結婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
1.（2024·廣東高考9題）克氏綜合征是一種性染色體異常疾病。某克氏綜合征患兒及其父母的性染色體組成見圖。Xg1和Xg2為X染色體上的等位基因。導致該患兒染色體異常最可能的原因是（　　）
A.精母細胞減數分裂Ⅰ性染色體不分離 B.精母細胞減數分裂Ⅱ性染色體不分離
C.卵母細胞減數分裂Ⅰ性染色體不分離 D.卵母細胞減數分裂Ⅱ性染色體不分離
2.（2024·貴州高考6題）人類的雙眼皮基因對單眼皮基因是顯性，位于常染色體上。一個色覺正常的單眼皮女性（甲），其父親是色盲；一個色覺正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮。下列敘述錯誤的是（　　）
A.甲的一個卵原細胞在有絲分裂中期含有兩個色盲基因
B.乙的一個精原細胞在減數分裂Ⅰ中期含四個單眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親
D.甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/4
3.（2024·黑吉遼高考20題改編）位于同源染色體上的短串聯重復序列（STR）具有豐富的多態性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關系鑒定。分析右圖家系中常染色體上的STR（D18S51）和X染色體上的STR（DXS10134，Y染色體上沒有）的傳遞，不考慮突變，下列敘述錯誤的是（　　）
A.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2
B.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為3/4
C.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/4
D.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0
4.（2024·安徽高考19題）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。
回答下列問題。
（1）據圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病　　　　　　　　　　　；乙病　　　　　　　　　　　。推測Ⅱ-2的基因型是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（2）我國科學家研究發現，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術的優點是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（答出2點即可）。
（3）科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增，部分成員擴增產物凝膠電泳圖如下。據圖分析，乙病是由于正常基因發生了堿基　　　　　　所致。假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為　　　　；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的　　　　倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發病風險。
（4）近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細胞中，能與目標基因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影響蛋白質翻譯，最終達到治療目的。上述家系中，選擇　　　　　　　基因作為目標，有望達到治療目的。
5.（2024·湖北高考22題）某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病（S病）患者表現為行走不穩、眼球震顫，多在成年發病。甲乙兩人均出現這些癥狀。遺傳咨詢發現，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列問題：
（1）遺傳咨詢中醫生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據是　　　　（填序號）。
①血型　②家族病史　③B超檢測結果
（2）系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優生的重要依據。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是　　　　（填序號），判斷理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是　　　　　　（填序號）。
（3）提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關基因進行檢測，電泳結果如圖（1是乙，2、3、4均為乙的親屬）。根據該電泳圖　　　（填“能”或“不能”）確定2號和4號個體攜帶了致病基因，理由是　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（4）《“健康中國2030”規劃綱要》指出，孕前干預是出生缺陷防治體系的重要環節。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產生不含致病基因的卵細胞，請從減數分裂的角度分析，其原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
　（1）為了分析某21三體綜合征患兒的病因，對該患兒及其父母的21號染色體上的A基因（A1～A4）進行PCR擴增，經凝膠電泳后，結果如圖所示。不考慮同源染色體交叉互換，該病的病因可能是卵原細胞減數第二次分裂21號染色體分離異常。 （2022·湖北高考）（　　）
（2）遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表現型正常的夫婦，生育了一個表現型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖所示）。可判斷女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2。（2022·廣東高考）（　　）
（3）孕婦血液中的cffDNA（胎兒DNA）可以用于某些遺傳病的產前診斷。 （2020·山東高考改編）（　　）
第26講　人類遺傳病與遺傳系譜圖分析
【破考點·抓必備】
考點一
知識梳理夯基
1.（1）遺傳物質改變　（2）家族聚集現象　較高
2.（1）遺傳咨詢　產前診斷　（3）家族病史　傳遞方式　再發風險率　（4）基因檢測　（5）DNA序列　（6）取代或修補
3.廣大人群隨機抽樣　患者家系
概念檢測
1.×　2.×　3.√　4.√　5.×　6.×
典題演練應用
1.C　基因突變引發的遺傳病部分能通過顯微鏡檢測，如鐮狀細胞貧血可通過顯微鏡觀察紅細胞的形態來檢測，A錯誤；遺傳病患者不一定攜帶有相應的致病基因，如染色體異常遺傳病患者不一定攜帶致病基因，B錯誤；21三體綜合征患者產生的配子一半正常（23條），一半異常（24條），可見21三體綜合征患者也可產生正常的配子，C正確；調查遺傳病的發病率，應該在廣大人群中隨機調查，D錯誤。
2.B　根據題意可知，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因，且Ⅱ2患病，又因該病為單基因遺傳病，所以該病只能為常染色體顯性遺傳病（可用假設法：伴性遺傳及常染色體隱性遺傳均不符合題意），紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，白化病屬于常染色體隱性遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，軟骨發育不全屬于常染色體顯性遺傳病，故選B。
3.D　研究某遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該遺傳病患者的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病。
4.C　在海灘上享受日光浴出現的雀斑屬于環境造成的，不一定會遺傳給后代，A錯誤；調查遺傳病的發病率應在人群中調查，只在患者家系中調查會導致發病率偏高，B錯誤；鐮狀細胞貧血可以在顯微鏡下觀察到異常細胞，21三體綜合征可以在顯微鏡下觀察到染色體異常，C正確；一對均為雜合的遺傳性雀斑夫婦，其基因型為Aa×Aa，其女兒（1/3AA，2/3Aa）也出現了雀斑。則該女兒與正常男子（aa）婚配，生出正常孩子的概率為2/3Aa×aa→2/3×1/2＝1/3，則生出患病兒子的概率為（1－）×＝，D錯誤。
考點二
知識梳理夯基
1.“常隱”　“常顯”
典題演練應用
1.C　根據題中單基因遺傳病的家系圖分析該遺傳病的遺傳方式（相關等位基因用A、a表示），Ⅱ-4患病，Ⅲ-5正常，故不可能為伴X染色體隱性遺傳；Ⅱ-3患病，Ⅲ-1正常，故不可能為伴X染色體顯性遺傳；患者中既有男性也有女性，故不可能為伴Y染色體遺傳；可能為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，A正確；若Ⅰ-2為純合子，則該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ-3基因型為Aa，是雜合子，B正確；若Ⅲ-2為純合子，則該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-5的基因型可能為AA或Aa，不一定為雜合子，C錯誤；若該單基因遺傳病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分別為aa和Aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若該單基因遺傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分別是Aa和aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。
2.D　分析題意，圖（a）中甲Ⅰ1與Ⅰ2正常，但生有患病的兒子Ⅱ2，說明該病是隱性遺傳病，再結合圖（b）可知，甲Ⅰ1與Ⅰ2都含有兩條探針條帶，說明其為雜合子，設相關基因是A/a，兩者基因型都是Aa，由于圖（b）是AQP2基因檢測結果，故圖（a）甲所在家系應是AQP2基因。又因為先天性腎性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關，則圖（a）乙表示AVPR2基因，其中乙Ⅰ1與Ⅰ2都正常，生有患病的兒子Ⅱ2，說明為隱性遺傳病，再結合題意“其中一個基因位于X染色體”可知，基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳病，設相關基因是B/b，A正確；就AQP2基因而言，設相關基因是A/a，甲Ⅰ1與Ⅰ2基因型都是Aa，甲Ⅱ1基因型及比例是1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為2/3，B正確；乙是基因AVPR2突變引起的CNDI，屬于伴X染色體隱性遺傳病，設相關基因是B/b，Ⅱ2基因型是XbY，由于在減數第一次分裂后期同源染色體分離，故乙Ⅱ2產生的每個次級精母細胞含有0（產生含有Y的細胞）或2個（產生含有Xb的細胞）致病基因，C正確；結合圖（b）可知，乙中Ⅰ1與Ⅰ2基因型分別是Aa、AA，則乙中Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲Ⅱ3（1/3AAXBY、2/3AaXBY）與乙Ⅱ1（1/2AA、1/2Aa，1/2XBXB、1/2XBXb）結婚，僅考慮A/a，子代中aa＝1/12，A_＝11/12，僅考慮B/b，子代男孩中XBY＝3/4，XbY＝1/4，故子代男孩患CNDI（A_XbY或aaXBY）的概率＝（11/12×1/4）＋（1/12×3/4）＝14/48＝7/24，D錯誤。
【研真題·扣教材】
1.A　根據題圖可知，父親的基因型是XXg1Y，母親的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父親產生的異常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色體在減數分裂Ⅰ后期沒有分離，A正確。
2.B　假設人類的雙眼皮基因對單眼皮基因用A、a表示，A表示雙眼皮，B、b表示紅綠色盲，一個色覺正常的單眼皮女性（甲），其父親是色盲，則甲的基因型為aaXBXb，一個色覺正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮，乙的基因型為AaXBY，甲的卵原細胞在有絲分裂中期，DNA進行了復制，有2個色盲基因，A正確；乙的基因型為AaXBY，減數分裂前的間期，DNA進行復制，減數分裂Ⅰ中期含2個單眼皮基因，B錯誤；甲不患紅綠色盲，一定有一個B基因，其父親患紅綠色盲，有b基因，遺傳給甲，所以甲的基因型為aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親，C正確；甲的基因型為aaXBXb，乙的基因型為AaXBY，甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/2×1/2＝1/4，D正確。
3.C　D18S51位于常染色體上，Ⅲ-1從其母方Ⅱ-2得到D18S51的概率為1/2，Ⅱ-2的D18S51來自其親本Ⅰ代某個體的概率也為1/2；同理，Ⅱ-1得到Ⅰ代某個體的D18S51的概率為1/2。綜合考慮，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為4×1/2×1/2×1/2＝1/2，A正確。DXS10134位于X染色體上，Ⅲ-1、Ⅱ-1得到Ⅰ-2 X染色體的概率是1/2，Ⅲ-1、Ⅱ-1都得到Ⅰ-1同一X染色體的概率是2×1/2×1/2×1/2＝2/8。綜合考慮，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為1/2＋2/8＝3/4，B正確。同A項分析，Ⅲ-1和Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為4×1/2×1/2×1/2＝1/2，C錯誤。DXS10134位于X染色體上，Ⅲ-1和Ⅱ-4不可能得到Ⅰ代同一個體的同一條X染色體，故Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0，D正確。
4.（1）常染色體顯性遺傳病　常染色體隱性遺傳病　Aabb　（2）操作簡便、準確安全、快速等　（3）缺失　1/900　25　（4）A
解析：（1）據圖判斷，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一個正常的女兒Ⅱ-3，所以甲病是常染色體顯性遺傳病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一個患乙病的女兒Ⅱ-2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2兩病兼患，但是她的兒子Ⅲ-2不患甲病，推斷Ⅱ-2的基因型是Aabb。（2）采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術操作簡便，而且利用的是懷孕母體的血液中來自胎兒的游離DNA，所以準確安全、快速。（3）根據遺傳系譜圖判斷Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因擴增帶的第一個條帶是a，第二個條帶是A；B/b基因擴增帶的第一個條帶是B，第二個條帶是b；b條帶比B短，所以乙病是由正常基因發生了堿基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根據電泳圖判斷），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和無親緣關系的正常男子婚配，該正常男性是攜帶者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根據電泳圖判斷Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均為BB，據家族系譜圖判斷，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型為1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，為1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一種婚配的（1/36）÷（1/900）＝25倍。（4）反義RNA藥物能與目標基因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影響蛋白質翻譯，最終達到治療目的。因為甲病是顯性遺傳病，影響A基因的表達可以達到治療的目的，所以在上述家系中，可以選擇A基因作為目標。
5.（1）②　（2）③　S病為常染色體顯性遺傳病，而③中雙親正常，生了患病的女兒，為常染色體隱性遺傳（合理即可）　①②　（3）不能　根據電泳結果可確定2號和4號個體為純合體，可能是顯性純合，也可能是隱性純合；因為沒給出2號和4號個體是否患病，無法確定其基因組成（合理即可）　（4）該類型遺傳病是常染色體顯性遺傳病，患病女性可能為雜合子，減數分裂Ⅰ后期，同源染色體上的等位基因分離，可產生正常卵細胞（合理即可）
解析：（1）根據家族病史可以繪制出遺傳系譜圖，進而確定遺傳方式，計算特定個體的發病率。（2）分析遺傳系譜圖③，雙親正常，生了患病的女兒，則該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病。遺傳系譜圖①②中都存在雙親都患病但生了正常的孩子現象，說明致病基因為顯性基因；①②中都存在男性患者的母親或女兒正常，說明致病基因不在X染色體上，綜合分析可知，遺傳系譜圖①②中的遺傳病一定為常染色體顯性遺傳病。④中單基因遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病。（3）根據電泳結果可確定2號和4號個體為純合體，可能是顯性純合，也可能是隱性純合；因為沒給出2號和4號個體是否患病，故無法確定其基因組成。（4）因為該類型遺傳病是常染色體顯性遺傳病，患病女性體細胞中可能同時含有致病基因和與之互為等位基因的非致病基因，減數分裂Ⅰ后期，隨著同源染色體分離，位于同源染色體上的等位基因分離，可產生正常卵細胞。
真題重組練
　（1）×　（2）×　（3）√
7 / 7(共79張PPT)
第26講　
人類遺傳病與遺傳系譜圖分析
高中總復習·生物
1. 舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。
2. 活動：調查常見的人類遺傳病并探討其預防措施。
課程標準
1. 破考點·抓必備
2. 研真題·扣教材
3. 驗收效·提能力
目錄
Contents
01
破考點·抓必備
梳理歸納， 鞏固基本知識
考點一　人類遺傳病
1. 人類常見遺傳病
（1）概念：由 而引起的人類疾病，主要可以分為單基
因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
遺傳物質改變　
（2）人類遺傳病的特點、類型及實例
①攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶
者XBXb，不患紅綠色盲。
②不攜帶遺傳病致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓
叫綜合征等。
③先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使
胎兒患先天性白內障。
④家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個
成員患夜盲癥。
⑤后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病在個體生長發育到一定階段
才表現出來。
提醒 遺傳病中的5個“不一定”
2. 遺傳病的檢測和預防
（1）手段：主要包括 和 等。
（2）意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
（3）遺傳咨詢的內容和步驟
遺傳咨詢　
產前診斷　
（4）產前診斷
提醒 產前診斷檢測中，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別，羊水檢查可
以檢測染色體異常遺傳病，孕婦血細胞檢查可以篩查血細胞異常的疾病如
遺傳性地中海貧血病，基因檢測可以檢測基因異常病。
（5）基因檢測
（6）基因治療
3. 遺傳病的調查
項目 調查對象 及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳
病發
病率 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的
百分比
遺傳 方式 考慮正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染
色體類型
廣大人群
隨機抽樣
患者家系
1. （必修2 P92正文）人類遺傳病是指由基因結構改變而引發的疾病。
（　×　）
2. （必修2 P92正文）單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。
（　×　）
3. （必修2 P92正文）多基因遺傳病在群體中的發病率較高。 （　√　）
4. （必修2 P93正文）21三體綜合征是由第21號染色體數目異常造成的。
（　√　）
×
×
√
√
6. （必修2 P94正文）遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測
和治療。 （　×　）
×
5. （必修2 P93正文）調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的
多基因遺傳病。 （　×　）
×
1. （2024·廣東肇慶調研）下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）
A. 基因突變引發的遺傳病均不能通過顯微鏡檢測
B. 遺傳病患者一定都攜帶有相應的致病基因
C. 21三體綜合征患者也可產生正常的配子
D. 可選擇患者家系調查某種遺傳病的發病率
√
解析：　基因突變引發的遺傳病部分能通過顯微鏡檢測，如鐮狀細胞貧
血可通過顯微鏡觀察紅細胞的形態來檢測，A錯誤；遺傳病患者不一定攜
帶有相應的致病基因，如染色體異常遺傳病患者不一定攜帶致病基因，B
錯誤；21三體綜合征患者產生的配子一半正常（23條），一半異常（24
條），可見21三體綜合征患者也可產生正常的配子，C正確；調查遺傳病
的發病率，應該在廣大人群中隨機調查，D錯誤。
2. （2024·河南南陽期末）復旦大學某研究團隊發現了一種人類單基因遺
傳病，并將其命名為“卵子死亡”。該類患者的卵子出現發黑、萎縮、退
化的現象，導致不育。如圖為某患者的家族系譜圖，經基因檢測，Ⅰ1含有
致病基因，Ⅰ2不含致病基因。該病與下列疾病中遺傳方式最為相似的是
（　　）
A. 紅綠色盲 B. 軟骨發育不全
C. 白化病 D. 21三體綜合征
√
解析：　根據題意可知，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因，且Ⅱ2患病，
又因該病為單基因遺傳病，所以該病只能為常染色體顯性遺傳病（可用假
設法：伴性遺傳及常染色體隱性遺傳均不符合題意），紅綠色盲屬于伴X
染色體隱性遺傳病，白化病屬于常染色體隱性遺傳病，21三體綜合征屬于
染色體異常遺傳病，軟骨發育不全屬于常染色體顯性遺傳病，故選B。
3. 某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方
式”為子課題。下列調查的遺傳病與選擇的方法，最合理的是（　　）
A. 研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B. 研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查
C. 研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查
D. 研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
解析：　研究某遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應
在該遺傳病患者的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因
素多，調查難度大，應選單基因遺傳病。
√
4. （2025·吉林一中高三模擬）愛美的女士都不喜歡自己的臉上有雀斑。研究發現，雀斑多數是有遺傳性的，且為常染色體顯性遺傳。下列有關遺傳性雀斑的敘述中，正確的是（　　）
A. 某人因經常在海灘上享受日光浴而出現的雀斑一定能遺傳給后代
B. 在人群中調查遺傳性雀斑的發病率時，若只在患者的家系中調查，將會
導致所得的患病率偏低
C. 遺傳性雀斑、鐮狀細胞貧血和21三體綜合征三種遺傳病中，只有兩種能
在顯微鏡下觀察確診
D. 一對均為雜合的遺傳性雀斑夫婦，其女兒也出現了雀斑。則該女兒與
正常男子婚配，生出患遺傳性雀斑兒子的概率為1/6
√
解析：　在海灘上享受日光浴出現的雀斑屬于環境造成的，不一定會遺傳給后代，A錯誤；調查遺傳病的發病率應在人群中調查，只在患者家系中調查會導致發病率偏高，B錯誤；鐮狀細胞貧血可以在顯微鏡下觀察到異常細胞，21三體綜合征可以在顯微鏡下觀察到染色體異常，C正確；一對均為雜合的遺傳性雀斑夫婦，其基因型為Aa×Aa，其女兒（1/3AA，2/3Aa）也出現了雀斑。則該女兒與正常男子（aa）婚配，生出正常孩子的概率為2/3Aa×aa→2/3×1/2＝1/3，則生出患病兒子的概率為（1－）×，D錯誤。
考點二　遺傳系譜圖分析與概率計算
1. “程序法”分析遺傳系譜圖
2. 電泳圖譜
（1）瓊脂糖凝膠電泳原理
①帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團，在一定的pH下，這些基團會帶
上正電荷或負電荷。
②遷移動力與方向：在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷相反
的電極移動，這個過程就是電泳。
③遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身
的大小和構象等有關。
④檢測：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300 nm的紫外燈下被
檢測出來。
（2）電泳圖譜的信息獲取
DNA電泳圖中每個條帶代表不同堿基數的片段，通過比較，可以確定目標
條帶片段的長度以及與其他條帶的關系。
1. （2022·湖北高考16題）如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據圖分析，
下列敘述錯誤的是（　　）
A. 該遺傳病可能存在多種遺傳方式
B. 若Ⅰ-2為純合子，則Ⅲ-3是雜合子
C. 若Ⅲ-2為純合子，可推測Ⅱ-5為雜合子
D. 若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2
√
解析：　根據題中單基因遺傳病的家系圖分析該遺傳病的遺傳方式（相
關等位基因用A、a表示），Ⅱ-4患病，Ⅲ-5正常，故不可能為伴X染色體隱
性遺傳；Ⅱ-3患病，Ⅲ-1正常，故不可能為伴X染色體顯性遺傳；患者中既
有男性也有女性，故不可能為伴Y染色體遺傳；可能為常染色體顯性遺傳
或常染色體隱性遺傳，A正確；若Ⅰ-2為純合子，則該遺傳病為常染色體顯
性遺傳病，Ⅲ-3基因型為Aa，是雜合子，B正確；若Ⅲ-2為純合子，則該遺
傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-5的基因型可能為AA或Aa，不一定為雜合
子，C錯誤；若該單基因遺傳病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因
型分別為aa和Aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若該單基
因遺傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分別是Aa和aa，Ⅱ-2
和Ⅱ-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。
題后歸納
辨明“男（女）孩患病”與“患病男（女）孩”的概率計算方法
（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病
①患病概率與性別無關，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患
病概率＝患病孩子概率。
②“患病”與“男孩”（或“女孩”）是兩個獨立事件，因此需把患病概
率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率× 。
（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病
致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩
中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者
主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩
子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
2. （2025·八省聯考晉陜青寧卷）先天性腎性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關，兩基因中任一突變均可致病，其中一個基因位于X染色體。現有甲、乙兩個CNDI家系如圖（a），對兩家系部分成員的AQP2基因檢測結果如圖（b）。不考慮其他因素的影響，下列判斷錯誤的是（　　）
A. 基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳病
B. 就AQP2基因而言，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為2/3
C. 乙Ⅱ2產生的每個次級精母細胞含有0或2個致病基因
D. 若甲Ⅱ3與乙Ⅱ1結婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
√
解析：　分析題意，圖（a）中甲Ⅰ1與Ⅰ2正常，但生有患病的兒子Ⅱ2，說
明該病是隱性遺傳病，再結合圖（b）可知，甲Ⅰ1與Ⅰ2都含有兩條探針條
帶，說明其為雜合子，設相關基因是A/a，兩者基因型都是Aa，由于圖
（b）是AQP2基因檢測結果，故圖（a）甲所在家系應是AQP2基因。又因
為先天性腎性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關，則圖（a）
乙表示AVPR2基因，其中乙Ⅰ1與Ⅰ2都正常，生有患病的兒子Ⅱ2，說明為隱性
遺傳病，再結合題意“其中一個基因位于X染色體”可知，基因AVPR2突
變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳病，設相關基因是B/b，A正確；就
AQP2基因而言，設相關基因是A/a，甲Ⅰ1與Ⅰ2基因型都是Aa，甲Ⅱ1基因型及
比例是1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為2/3，B正確；
乙是基因AVPR2突變引起的CNDI，屬于伴X染色體隱性遺傳病，設相關基
因是B/b，Ⅱ2基因型是XbY，由于在減數第一次分裂后期同源染色體分離，
故乙Ⅱ2產生的每個次級精母細胞含有0（產生含有Y的細胞）或2個（產生
含有Xb的細胞）致病基因，C正確；結合圖（b）可知，乙中Ⅰ1與Ⅰ2基因型
分別是Aa、AA，則乙中Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲Ⅱ3（1/3AAXBY、
2/3AaXBY）與乙Ⅱ1（1/2AA、1/2Aa，1/2XBXB、1/2XBXb）結婚，僅考慮
A/a，子代中aa＝1/12，A_＝11/12，僅考慮B/b，子代男孩中XBY＝3/4，
XbY＝1/4，故子代男孩患CNDI（A_XbY或aaXBY）的概率＝（11/12×1/4）
＋（1/12×3/4）＝14/48＝7/24，D錯誤。
02
研真題·扣教材
探究分析， 培養核心技能
1. （2024·廣東高考9題）克氏綜合征是一種性染色體異常疾病。某克氏綜
合征患兒及其父母的性染色體組成見圖。Xg1和Xg2為X染色體上的等位基
因。導致該患兒染色體異常最可能的原因是（　　）
A. 精母細胞減數分裂Ⅰ性染色體不分離
B. 精母細胞減數分裂Ⅱ性染色體不分離
C. 卵母細胞減數分裂Ⅰ性染色體不分離
D. 卵母細胞減數分裂Ⅱ性染色體不分離
√
解析：　根據題圖可知，父親的基因型是XXg1Y，母親的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父親產生的異常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色體在減數分裂Ⅰ后期沒有分離，A正確。
2. （2024·貴州高考6題）人類的雙眼皮基因對單眼皮基因是顯性，位于常
染色體上。一個色覺正常的單眼皮女性（甲），其父親是色盲；一個色覺
正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮。下列敘述錯誤的是（　　）
A. 甲的一個卵原細胞在有絲分裂中期含有兩個色盲基因
B. 乙的一個精原細胞在減數分裂Ⅰ中期含四個單眼皮基因
C. 甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親
D. 甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/4
√
解析：　假設人類的雙眼皮基因對單眼皮基因用A、a表示，A表示雙眼
皮，B、b表示紅綠色盲，一個色覺正常的單眼皮女性（甲），其父親是色
盲，則甲的基因型為aaXBXb，一個色覺正常的雙眼皮男性（乙），其母親
是單眼皮，乙的基因型為AaXBY，甲的卵原細胞在有絲分裂中期，DNA進
行了復制，有2個色盲基因，A正確；乙的基因型為AaXBY，減數分裂前的
間期，DNA進行復制，減數分裂Ⅰ中期含2個單眼皮基因，B錯誤；甲不患
紅綠色盲，一定有一個B基因，其父親患紅綠色盲，有b基因，遺傳給甲，
所以甲的基因型為aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親，
C正確；甲的基因型為aaXBXb，乙的基因型為AaXBY，甲、乙婚配生出單
眼皮色覺正常女兒的概率為1/2×1/2＝1/4，D正確。
3.（2024·黑吉遼高考20題改編）位于同源染色體上的短串聯重復序列（STR）具有豐富的多態性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關系鑒定。分析如圖家系中常染色體上的STR（D18S51）和X染色體上的STR（DXS10134，Y染色體上沒有）的傳遞，不考慮突變，下列敘述錯誤的是（　　）
A. Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2
B. Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為3/4
C. Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/4
D. Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0
√
解析：　D18S51位于常染色體上，Ⅲ-1從其母方Ⅱ-2得到D18S51的概率為1/2，Ⅱ-2的D18S51來自其親本Ⅰ代某個體的概率也為1/2；同理，Ⅱ-1得到Ⅰ代某個體的D18S51的概率為1/2。綜合考慮，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為4×1/2×1/2×1/2＝1/2，A正確。DXS10134位于X染色體上，Ⅲ-1、Ⅱ-1得到Ⅰ-2 X染色體的概率是1/2，Ⅲ-1、Ⅱ-1都得到Ⅰ-1同一X染色體的概率是2×1/2×1/2×1/2＝2/8。綜合考慮，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為1/2＋2/8＝3/4，B正確。同A項分析，Ⅲ-1和Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為4×1/2×1/2×1/2＝1/2，C錯誤。DXS10134位于X染色體上，Ⅲ-1和Ⅱ-4不可能得到Ⅰ代同一個體的同一條X染色體，故Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0，D正確。
4. （2024·安徽高考19題）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族
系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病
是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩
對基因獨立遺傳。
（1）據圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病
；乙病 。推測Ⅱ-2的基因型是 。
解析： 據圖判斷，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一個正常的女兒Ⅱ-3，所以甲
病是常染色體顯性遺傳病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一個患乙病的女兒Ⅱ-
2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2兩
病兼患，但是她的兒子Ⅲ-2不患甲病，推斷Ⅱ-2的基因型是Aabb。
常染色體顯性遺傳
病
常染色體隱性遺傳病
Aabb
回答下列問題。
（2）我國科學家研究發現，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離
DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，
進行遺傳病診斷。該技術的優點是 （答
出2點即可）。
解析： 采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術操作簡便，而且利用的是懷孕母體的血液中來自胎兒的游離DNA，所以準確安全、快速。
操作簡便、準確安全、快速等　
（3）科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增，部分成員擴增產
物凝膠電泳圖如下。據圖分析，乙病是由于正常基因發生了堿基
所致。假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣
關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚
配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的 倍。因此，避免近親結婚
可以有效降低遺傳病的發病風險。
缺失
1/900
25
解析： 根據遺傳系譜圖判斷Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因擴增帶的第一個條帶是a，第二個條帶是A；B/b基因擴增帶的第一個條帶是B，第二個條帶是b；b條帶比B短，所以乙病是由正常基因發生了堿基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根據電泳圖判斷），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和無親緣關系的正常男子婚配，該正常男性是攜帶者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根據電泳圖判斷Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均為BB，據家族系譜圖判斷，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型為1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，為1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一種婚配的（1/36）÷（1/900）＝25倍。
（4）近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段
RNA，遞送到細胞中，能與目標基因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影
響蛋白質翻譯，最終達到治療目的。上述家系中，選擇 基因作為目
標，有望達到治療目的。
解析： 反義RNA藥物能與目標基因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影響蛋白質翻譯，最終達到治療目的。因為甲病是顯性遺傳病，影響A基因的表達可以達到治療的目的，所以在上述家系中，可以選擇A基因作為目標。
A
5. （2024·湖北高考22題）某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病（S
病）患者表現為行走不穩、眼球震顫，多在成年發病。甲乙兩人均出現這
些癥狀。遺傳咨詢發現，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的
家系符合。經檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列問題：
（1）遺傳咨詢中醫生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患
者，主要依據是 （填序號）。
①血型　②家族病史　③B超檢測結果
解析：根據家族病史可以繪制出遺傳系譜圖，進而確定遺傳方式，計算特定個體的發病率。
②
（2）系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優生的重要依據。下列單基因遺傳病
系譜圖中，一定不屬于S病的是 （填序號），判斷理由是

；
一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是 （填序號）。
③
S病為常
染色體顯性遺傳病，而③中雙親正常，生了患病的女兒，為常染色體隱性
遺傳（合理即可）
①②
解析：分析遺傳系譜圖③，雙親正常，生了患病的女兒，則該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病。遺傳系譜圖①②中都存在雙親都患病但生了正常的孩子現象，說明致病基因為顯性基因；①②中都存在男性患者的母親或女兒正常，說明致病基因不在X染色體上，綜合分析可知，遺傳系譜圖①②中的遺傳病一定為常染色體顯性遺傳病。④中單基因遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病。
（3）提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關基因進行檢測，電泳結果
如圖（1是乙，2、3、4均為乙的親屬）。根據該電泳圖 （填
“能”或“不能”）確定2號和4號個體攜帶了致病基因，理由是


。
不能
根據電
泳結果可確定2號和4號個體為純合體，可能是顯性純合，也可能是隱性
純合；因為沒給出2號和4號個體是否患病，無法確定其基因組成（合理
即可）　
解析：根據電泳結果可確定2號和4號個體為純合體，可能是顯性純合，也可能是隱性純合；因為沒給出2號和4號個體是否患病，故無法確定其基因組成。
（4）《“健康中國2030”規劃綱要》指出，孕前干預是出生缺陷防治體
系的重要環節。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產生不含
致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術，生育健康小
孩。該類型疾病女性患者有可能產生不含致病基因的卵細胞，請從減數分
裂的角度分析，其原因是

。
該類型遺傳病是常染色體顯性遺傳病，患病女
性可能為雜合子，減數分裂Ⅰ后期，同源染色體上的等位基因分離，可產生
正常卵細胞（合理即可）
解析： 因為該類型遺傳病是常染色體顯性遺傳病，患病女性體細胞
中可能同時含有致病基因和與之互為等位基因的非致病基因，減數分裂Ⅰ后
期，隨著同源染色體分離，位于同源染色體上的等位基因分離，可產生正
常卵細胞。
（1）為了分析某21三體綜合征患兒的病因，對該患兒及其父母的21號染
色體上的A基因（A1～A4）進行PCR擴增，經凝膠電泳后，結果如圖所
示。不考慮同源染色體交叉互換，該病的病因可能是卵原細胞減數第二次
分裂21號染色體分離異常。　（2022·湖北高考） （　×　）
×
（2）遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表現型正
常的夫婦，生育了一個表現型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒
子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的
發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖所示）。可判斷
女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2。　（2022·廣東高考）
（　×　）
×
（3）孕婦血液中的cffDNA（胎兒DNA）可以用于某些遺傳病的產前診
斷。　（2020·山東高考改編） （　√　）
√
03
驗收效·提能力
跟蹤訓練，檢驗學習效果
一、選擇題
1. （2024·四川宜賓高三校考）下列關于單基因遺傳病的敘述，錯誤的是
（　　）
A. 白化病孩子的父母不一定是白化病患者
B. 父母都患某種單基因遺傳病，孩子有可能正常
C. 單基因隱性遺傳病在男女中發病率相同
D. 若患紅綠色盲的父親有個紅綠色盲的女兒，則母親一定攜帶致病基因
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√
解析：　白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病孩子的父母可能都是攜
帶者，不一定是白化病患者，A正確；若父母都患某種單基因顯性遺傳病
且為雜合子，則孩子有可能正常，B正確；若單基因隱性遺傳病為伴性遺
傳病，則在男女中發病率不相同，C錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳
病，女兒是紅綠色盲，是隱性純合個體，其致病基因之一來自父親， 該女
孩的另一個致病基因來自母親， 所以母親一定攜帶致病基因，D正確。
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2. （2024·福建南平一模）單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視
（600度以上）等，某學校開展調查人群中高度近視遺傳病發病率活動，
下列相關敘述錯誤的是（　　）
A. 收集高度近視相關的遺傳學知識了解其癥狀與表現
B. 調查時需要調查家庭成員患病情況
C. 為保證調查群體足夠大，應匯總各小組調查數據
D. 高度近視遺傳病發病率＝高度近視人數/被調查的總人數×100％
解析：　調查人群中遺傳病的發病率，需在人群中隨機取樣，不需要調
查患者家庭成員患病情況。
√
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3. （2024·遼寧大連高三校考）下列關于人類遺傳病調查研究和優生的敘
述，正確的是（　　）
A. 通過基因診斷確定胎兒不攜帶任何致病基因，不能確定胎兒一定健康
B. 進行遺傳咨詢和產前診斷就可以預防各類遺傳病的產生和發展
C. 若所調查的遺傳病發病率較高，則可判定該遺傳病由多對等位基因控制
D. 研究遺傳病的遺傳方式要在人群中隨機取樣，同時要保護被調查人的
隱私
√
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解析：　通過基因診斷確定胎兒不攜帶任何致病基因，只能確定胎兒不
患基因遺傳病，但可能會患染色體異常遺傳病，A正確；進行遺傳咨詢和
產前診斷在一定程度上能有效預防各類遺傳病的產生和發展，但不能預防
各種遺傳病，B錯誤；所調查的遺傳病發病率較高的原因可能是樣本較
小，也可以是單基因遺傳病，不能確定是由多對等位基因控制的，C錯
誤；研究遺傳病的遺傳方式要在患者家系中進行調查，D錯誤。
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4. （2024·江西南昌模擬）先天性卵巢發育不全（又稱Turner綜合征）患者
的體細胞與正常人相比只有一條性染色體（X染色體），該病患者臨床特
征表現為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器等，下列敘述中正確的是
（　　）
A. 有絲分裂或減數分裂異常均可能導致該病的發生
B. 該病與貓叫綜合征都屬于染色體數目異常遺傳病
C. 若單一X染色體來自母親，那么精子異常是由于X、Y染色體未分離
D. 若該病患者同時患紅綠色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
√
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解析：　先天性卵巢發育不全發病的原因有可能是配子形成時減數分裂
異常，也可能是受精卵進行有絲分裂時，性染色體分配異常，A正確；貓
叫綜合征是第5號染色體部分片段缺失，不是染色體數目異常遺傳病，B錯
誤；若患者的單一X染色體來自母親，那么異常精子的形成可能是由于減
數分裂Ⅰ時X、Y染色體未分離，也可能是因為減數分裂Ⅱ時染色單體分開后
移向了同一極，C錯誤；若X染色體來自母方，母親是色盲基因攜帶者，父
親正常，也可以生出同時患有先天性卵巢發育不全和紅綠色盲的孩子，D
錯誤。
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5. 一對夫婦中丈夫患某遺傳病，妻子正常，生有一患該病的女兒。現在妻
子又懷有雙胞胎，醫生建議對這對夫婦及雙胞胎進行產前診斷。醫生分別
用相應的顯性和隱性基因探針進行基因診斷，如圖為診斷結果。下列分析
正確的是（　　）
A. 該病與抗維生素D佝僂病屬于同一類型
B. 該病患病概率在男女中大致相同
C. 個體1和個體2的性別應該相同
D. 患該病的女兒與正常男性結婚生兒子患病率低
√
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解析：　根據題干信息患病的丈夫和正常的妻子生出了一個患病的女
兒，結合題圖可知，丈夫含有一個顯性基因，妻子含有兩個隱性基因，可
知該病屬于伴X染色體顯性遺傳病，與抗維生素D佝僂病屬于同一類型，一
般女性患者人數多于男性患者，A正確，B錯誤；若控制該種遺傳病的基因
用A/a表示，則丈夫的基因型為XAY，妻子的基因型為XaXa，個體1基因型
為XAXa，是女孩，個體2基因型為XaY，是男孩，故個體1和個體2的性別
不同，C錯誤；患該病的女兒（XAXa）與正常男性（XaY）結婚，所生女
兒的基因型為XAXa（患病）、XaXa，兒子基因型為XAY（患病）、XaY，
生女兒和生兒子患病概率都為1/2，D錯誤。
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6. 某同學對一患有某種單基因遺傳病的女孩家系的其他成員進行了調查，
記錄結果如表（“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情況未
知）。下列分析錯誤的是（　　）
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟
？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √
A. 調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查
B. 若祖父正常，則該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病
C. 若祖父患病，這個家系中所有患者基因型相同的概率為2/3
D. 該患病女孩的父母再生出一個正常孩子的概率為1/4
√
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解析：　該病是單基因遺傳病，調查該病的遺傳方式是在患者家系中調
查，而調查遺傳病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查，A正確；若祖
父正常，則該遺傳病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體顯
性遺傳病，B錯誤；若祖父患病，則根據患病的雙親生出正常的女兒（祖
父、祖母患病，姑姑正常），可判斷該病為常染色體顯性遺傳病，若相關
基因用A/a表示，則這個家系中除了該女孩，其他患者的基因型均為Aa，
而該女孩的基因型為1/3AA、2/3Aa，因此，該家系中所有患者基因型相同
的概率為2/3，C正確；若該病是常染色體顯性遺傳病，則該患病女孩的雙
親的基因型均為Aa，則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4；若該病是伴
X染色體顯性遺傳病，則雙親的基因型為XAXa、XAY，則他們再生出一個
正常孩子的概率是1/4，D正確。
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7. （2025·八省聯考云南卷）某單基因遺傳病的系譜圖如下。
下列說法正確的是（　　）
A. 若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-1與Ⅱ-2、Ⅱ-3
與Ⅱ-4再各生一個患病孩子的概率不同
B. 若為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅲ-2與一正常
男性婚配，生健康孩子的概率為1/4
C. 若為常染色體隱性遺傳病，Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且為雜合子
D. 若Ⅱ-5與Ⅱ-6生一個患病孩子，則該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病
√
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解析：　若為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ-1與Ⅰ-2子代有正常的aa、也有患者
（全為Aa），說明二者基因型為aa、Aa，其子代Ⅱ-1（Aa）與Ⅱ-2（aa），
Ⅱ-3（aa）與Ⅱ-4（Aa）再各生一個患病孩子的概率相同，均為1/2，A錯
誤；若為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅲ-2（XAXa）與一正常男性（XaY）婚
配，生健康孩子（XaXa＋XaY）的概率為1/4＋1/4＝1/2，B錯誤；若為常染
色體隱性遺傳病，Ⅰ-1與Ⅰ-2子代有正常的，也有患者，則二者基因型為
Aa、aa，其子代Ⅱ-6為Aa，Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病，說明二者基因型為Aa、
aa，即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且為雜合子，均為Aa，C正確；若該遺
傳病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅰ-1與Ⅰ-2分別為XAY、XaXa，Ⅱ-6為
XAXa，Ⅱ-5（XAY）與Ⅱ-6（XAXa）可生患病孩子，但當該病為常染色體隱
性遺傳病時，Ⅱ-5與Ⅱ-6也能生出患病孩子，D錯誤。
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8. （2024·廣東汕頭調研）一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的
女兒和一個患甲型血友病的兒子。目前患兒母親孕有第三胎，并接受了產
前基因診斷。部分家庭成員與此病有關的基因經限制酶Hind Ⅲ切割，酶
切位點見圖a，PCR擴增產物酶切電泳帶型見圖b。下列敘述錯誤的是
（　　）
A. 人群中甲型血友病患者的男性多于女性
B. 女兒與母親基因診斷結果相同的概率是1/2
C. 第三胎的電泳帶型與父親相同的概率是1/4
D. 若第三胎基因診斷結果為患兒，則可建議終止妊娠
√
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解析：　根據一對表型正常的夫婦，生育了一個患甲型血友病的兒子可
知，該病是隱性遺傳病，分析電泳圖可知，父親只有一種基因，母親有兩
種基因，可判斷該病是伴X染色體隱性遺傳病，故人群中該病的男性患者
多于女性患者，A正確；由題圖分析可知，母親的基因型是XAXa，父親的
基因型是XAY，則女兒的基因型是XAXA或XAXa，女兒與母親基因診斷結
果相同的概率是1/2，第三胎的電泳帶型與父親相同的基因型為XAXA或
XAY，概率是1/2，B正確，C錯誤；若第三胎基因診斷結果為患兒，則根
據遺傳咨詢的步驟，可建議終止妊娠，D正確。
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9. （2024·江蘇揚州、泰州三校模擬）由于缺乏的凝血因子不同，血友病
存在甲和乙兩種類型。控制甲型血友病的基因為a，位于X染色體上；控制
乙型血友病的基因為b，位于常染色體上。圖1表示某家系血友病的遺傳圖
譜，圖2表示該家系部分成員與血友病有關的基因的電泳結果（A、B、a、
b基因均只電泳出一個條帶）。下列敘述正確的有（　　）
A. 甲型血友病男性發病率高于女性
B. 條帶①表示A基因，條帶②表示B基因
C. 若對5號進行電泳，可能含有條帶①②③的概率是3/4
D. 5號與基因型和3號相同的女性婚配，他們生育一個患病女兒的概率是1/3
√
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解析：　甲型血友病是伴X染色體隱性遺傳病，男性發病率高于女性，A正確；由圖1可知，4號表型正常，由圖2可知，4號電泳條帶只有①②兩條，且A、B、a、b基因均只電泳出一個條帶，說明4號只含有兩種基因，根據表型可推出4號基因型為BBXAY，根據4號的基因型結合1、2號的電泳條帶可知，1號的基因型為BbXAXa，2號的基因型為BbXAY，并由此可知，條帶④代表a基因。由2號與4號基因型對比可知，條帶③代表b基因。3號表型為患病，根據條帶可知，一定含有a、b基因，根據親代的基因型，則可推知3號基因型為bbXAXa，所以，條帶②所代表的基因為A，條帶①所代表的基因為B，B錯誤；根據1號基因型為BbXAXa、2號基因型為BbXAY以及5號的表型，可以推知5號的基因型為1/3BBXAY或2/3BbXAY，若對5號進行電泳，可能含有條帶①②③的概率是2/3，C錯誤；5號與基因型和3號相同的女性婚配，他們生育一個患病女兒的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6，D錯誤。
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10. （2024·山東青島一模）如圖為某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖（不考
慮突變和X、Y染色體的同源區段），下列說法正確的是（　　）
A. 該病可以是紅綠色盲，其中4號個體的父親是紅綠色盲患者
B. 若11號關于該病的基因型純合，則6號和7號所生男女患病概率不同
C. 若該病是抗維生素D佝僂病，則6號的致病基因來自其父親
D. 若7號含有該病的致病基因，則9號與11號基因型相同的概率是100％
√
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解析：　紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，若10號患紅綠色盲，則7號也應患紅綠色盲，而題圖中7號正常，所以該病不是紅綠色盲，A錯誤；若11號關于該病的基因型純合，則6號關于該病的基因型為雜合，推測該病是顯性遺傳病，設該病致病基因為A，若基因位于常染色體上，則6號（Aa）和7號（aa）所生男女患病概率均為1/2；若基因位于X染色體上，則6號（XAXa）和7號（XaY）所生男女患病概率也均為1/2，B錯誤；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，9號和11號不患病，說明6號關于該病的基因型為雜合，若6號的致病基因來自其父親，則4號應患病，而題圖中4號正常，故其致病基因來自其母親，C錯誤；若7號含有該病的致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，7號關于該病的基因型為雜合，9號和11號的基因型相同且都為雜合，D正確。
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二、非選擇題
11. （2024·河北滄州聯考）紅綠色盲和白化病是常見的人類遺傳病，如圖
為某家系中紅綠色盲和白化病兩種遺傳病的系譜圖，請回答下列問題：
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（1）某調查小組想調查這兩種遺傳病在人群中的發病率，為確保調查結
果的準確性，需注意 （答出2點）。若
調查發現紅綠色盲在當地男性中的發病率為6％，理論上女性中發病率
為 。
解析： 調查遺傳病的發病率，需注意在人群中隨機調查，不能在患者家系中調查，且樣本要足夠大，才能保證結果的準確性。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，若調查發現紅綠色盲在當地男性中的發病率為6％，理論上紅綠色盲基因的頻率為6％，則女性中發病率為6％×6％＝0.36％。
人群中隨機調查、樣本足夠大
0.36％
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（2）Ⅲ-4的紅綠色盲和白化病致病基因分別來自Ⅰ代的 、 。
解析：（紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ-2無相關致病基因，Ⅲ-4
的紅綠色盲致病基因應來自Ⅰ-1。白化病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-3和Ⅱ-4
均為攜帶者，Ⅰ-1或Ⅰ-2至少應有一人為攜帶者，并將致病基因傳給Ⅱ-3。
Ⅰ-1
Ⅰ-1或Ⅰ-2
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（3）若Ⅱ-1和Ⅱ-2均為白化病致病基因的攜帶者，Ⅲ-1、Ⅲ-2均無白化病致
病基因的概率為 。若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個孩子，患病的概率
為 ，可在懷孕期間通過
（答出1種即可）等手段提前進行檢測。
解析：Ⅲ-1、Ⅲ-2為同卵雙生女性，基因型相同且均不患病，若Ⅱ-1和Ⅱ-2均為白化病致病基因的攜帶者，Ⅲ-1、Ⅲ-2均無白化病致病基因的概率為1/3。Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分別為AaXBXb和AaXBY（a為白化病致病基因，b為紅綠色盲致病基因），再生一個孩子不患病的概率為3/4×3/4＝9/16，患病的概率為7/16。在胎兒出生之前，可通過羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等手段提前進行檢測。
1/3
7/16
羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢
測
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