資源簡介

第32講　基因突變和基因重組
一、選擇題
1.（2025·廣東湛江高三一模）當M基因的啟動子序列發(fā)生堿基的增添、缺失或替換時，下列有關(guān)敘述正確的是（　　）
A.mRNA的堿基序列發(fā)生變化
B.M蛋白的數(shù)量可能減少或增加
C.M蛋白的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化
D.細胞中基因的種類不變
2.（2025·湖南長沙長郡中學(xué)高三模擬）基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關(guān)于基因重組的實例，正確的是（　　）
A.高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是基因重組的結(jié)果
B.S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細菌是基因突變的結(jié)果
C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重組的結(jié)果
D.“龍生九子，各有不同”是基因重組的結(jié)果
3.（2023·廣東茂名高三二模）囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，患者編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常。下列關(guān)于該病的敘述，正確的是（　　）
A.在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的頻率
B.病因是正常基因中有3個堿基發(fā)生替換
C.該實例說明基因突變具有隨機性的特點
D.患者體內(nèi)細胞的相關(guān)基因數(shù)量不會發(fā)生改變
4.（2025·貴州畢節(jié)高三監(jiān)測）近年來，隨著中醫(yī)藥的快速發(fā)展，研究人員將癌癥治療的目光投放到了中醫(yī)藥上，并且通過研究發(fā)現(xiàn)中醫(yī)藥對于癌癥治療有著諸多傳統(tǒng)治療方式所不具備的效果。研究表明青蒿素和常山酮都可以將細胞阻止在G1期，從而抑制癌細胞的增殖，達到治療癌癥的效果。下列有關(guān)敘述正確的是（　　）
A.細胞發(fā)生癌變的根本原因是產(chǎn)生了原癌基因和抑癌基因
B.癌細胞表面糖蛋白增多，細胞黏著性下降，容易分散和轉(zhuǎn)移
C.青蒿素能夠治療癌癥的機理是抑制DNA復(fù)制，使細胞停滯在G1期
D.青蒿素和常山酮共同作用形成復(fù)合物可能比單一成分具有更好的抑癌效果
5.（2025·山東泰安高三期末）如圖為果蠅體細胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應(yīng)的序列。下列有關(guān)敘述正確的是（　　）
A.Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變
B.基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性
C.一個細胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于分裂間期時間相對較長
D.若基因b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因
6.（2025·山東菏澤高三期中）亞硝酸可使胞嘧啶脫氨基變成尿嘧啶，從而引起堿基替換，機理如下圖所示。下列敘述錯誤的是（　　）
A.第一次復(fù)制的兩個子代DNA均發(fā)生堿基的替換
B.子代DNA再復(fù)制后會出現(xiàn)T—A堿基對
C.兩個子代DNA轉(zhuǎn)錄得到的RNA不同
D.圖中突變基因表達的蛋白質(zhì)可能不發(fā)生改變
7.（2025·江蘇新高考適應(yīng)卷）交換是基因重組的基礎(chǔ)，A、B兩基因交換的3種模式如下圖所示。下列相關(guān)敘述正確的是（　　）
A.甲和乙的交換都會產(chǎn)生新的重組類型配子Ab
B.乙和丙的交換都會產(chǎn)生新的重組類型配子aB
C.甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期
D.甲、乙和丙的交換都能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生
8.（2024·遼寧沈陽期末）果蠅的棒眼基因（B）和野生正常眼基因（b）只位于X染色體上，B和b指導(dǎo)合成的肽鏈中只有第8位的氨基酸不同。研究人員構(gòu)建了一個棒眼雌果蠅品系XhBXb（如圖所示）。h為隱性致死基因且與棒眼基因B始終連鎖在一起，B純合（XhBXhB、XhBY）時能使胚胎致死。下列說法錯誤的是（　　）
A.B基因和b基因的堿基對數(shù)目可能相同
B.h基因進行基因表達的場所是細胞核
C.次級精母細胞中移向兩極的X染色體分別攜帶B、b基因，不可能是基因重組導(dǎo)致的
D.該品系的棒眼雌果蠅與野生正常眼雄果蠅雜交，F(xiàn)1不會出現(xiàn)棒眼雄果蠅
9.（2025·江蘇南通開學(xué)考）同種的二倍體雄、雌動物減數(shù)分裂某時期的細胞分裂圖像如圖甲、乙所示。雄性動物的基因型為AAXBY，雌性動物的基因型為AaXBXb。不考慮除圖示之外的其他變異，下列分析正確的是（　　）
A.與甲細胞同時產(chǎn)生的另一個細胞的基因型是AXB
B.甲、乙細胞①②染色體上出現(xiàn)a基因的原因相同
C.若甲、乙細胞繼續(xù)分裂，一共可產(chǎn)生4種配子
D.乙細胞除圖示之外還可以產(chǎn)生其他的基因重組
二、非選擇題
10.我國繁育大白菜（2n＝20）有7 000多年歷史，自然界為野生型，為研究大白菜抽薹開花的調(diào)控機制，某科研單位將野生型的大白菜經(jīng)過誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進行實驗如下：
突變體甲×野生型→F1（表型與突變體甲相同）；
突變體乙×野生型→F1（表型與突變體乙相同）；
F1（表型與突變體甲相同）×F1（表型與突變體乙相同）→F2（新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝1∶1∶1∶1）。
（1）若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結(jié)果，突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是　　　　　、　　　　　（填“顯性”或“隱性”）。要確定兩個不同突變位點基因是否在一對同源染色體上，將F2中的新性狀個體進行自交，統(tǒng)計其所有后代。若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝　　　　　　　（填比例），說明兩個不同突變位點位于一對同源染色體上。
（2）為探究上述白菜早抽薹的原因，對野生型基因與突變體甲基因進行相關(guān)檢測和比較，結(jié)果如下：
①由圖1可知，白菜的抽薹時間提前是野生型基因中　　　　　（填堿基對）突變，導(dǎo)致mRNA上的　　　　提前出現(xiàn)，　　　　（填過程）提前終止，最終導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，功能異常。
②研究發(fā)現(xiàn)上述野生型基因的表達產(chǎn)物是一種甲基轉(zhuǎn)移酶，通過催化染色體中組蛋白的甲基化來影響基因F的表達，進而影響抽薹，野生型與突變體甲的F基因表達的相對水平如圖2（野生型與突變體甲的F基因均為正常）。請根據(jù)以上信息推測突變體甲抽薹提前的原因：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
第32講　基因突變和基因重組
1.B　啟動子是RNA聚合酶識別和結(jié)合的部位，驅(qū)動基因的轉(zhuǎn)錄，由于啟動子部位不進行轉(zhuǎn)錄，故不影響mRNA的堿基序列及M蛋白的空間結(jié)構(gòu)，A、C錯誤；當M基因的啟動子序列發(fā)生堿基的增添、缺失或替換時，可能會影響基因的表達次數(shù)以及是否表達，即影響M蛋白的數(shù)量，B正確；啟動子屬于基因的結(jié)構(gòu)，故該部位發(fā)生堿基的增添、缺失或替換屬于基因突變，即產(chǎn)生了新基因，D錯誤。
2.D　高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是等位基因分離導(dǎo)致的，A錯誤；S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細菌是由于S型細菌的DNA與R型細菌的DNA發(fā)生了基因重組，B錯誤；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因突變的結(jié)果，C錯誤；“龍生九子，各有不同”是因為雙親減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基因重組，D正確。
3.D　該病是常染色體隱性遺傳病，假設(shè)致病基因的頻率是b，在男性中的發(fā)病率和在女性中的發(fā)病率都為b2，A錯誤；囊性纖維化患者的CFTR蛋白的第508位缺少苯丙氨酸，1個氨基酸是由mRNA上的1個密碼子決定的，1個密碼子包含3個堿基，說明相關(guān)基因發(fā)生了3個堿基的缺失，B錯誤；基因突變的隨機性是指在生物個體發(fā)育的任何時期、不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位都可以發(fā)生基因突變，題干信息無法體現(xiàn)這一點，C錯誤；該病是患者體內(nèi)細胞發(fā)生了基因突變，基因突變并不會改變基因的數(shù)目，D正確。
4.C　細胞發(fā)生癌變的根本原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生了突變，A錯誤；癌細胞表面糖蛋白減少，細胞黏著性下降，容易分散和轉(zhuǎn)移，B錯誤；由題意可知，青蒿素可以將細胞阻止在G1期，從而抑制癌細胞的增殖，所以青蒿素能夠治療癌癥的機理是抑制DNA復(fù)制，使細胞停滯在G1期，C正確；由題意可知，青蒿素和常山酮都可以將細胞阻止在G1期，但不能得出青蒿素和常山酮共同作用形成復(fù)合物可能比單一成分具有更好的抑癌效果的結(jié)論，D錯誤。
5.A　Ⅰ、Ⅱ為非基因片段，也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變，A正確；基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于各種生物中，而基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變的隨機性，B錯誤；一個細胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于分裂間期發(fā)生DNA復(fù)制，C錯誤；若基因b、c位于同一條染色體上，故不是等位基因，D錯誤。
6.A　據(jù)題圖可知，亞硝酸使一條鏈的堿基替換，而另一條鏈不受影響，故第一次復(fù)制的兩個子代DNA只有一個發(fā)生堿基的替換，A錯誤；一條鏈上的堿基C替換為堿基U，而另一條鏈上的堿基沒有發(fā)生改變，則復(fù)制一次后的兩個子代DNA中，該位置的堿基對分別為U—A、G—C，第二次復(fù)制后，該位置會出現(xiàn)堿基對T—A，B正確；由于復(fù)制一次后，產(chǎn)生的兩個子代DNA的堿基序列不同，因此轉(zhuǎn)錄后生成的RNA不同，C正確；由于密碼子的簡并，題圖中突變基因表達的蛋白質(zhì)可能不發(fā)生改變，D正確。
7.C　乙的交換并不會導(dǎo)致基因互換，故不會產(chǎn)生Ab型配子或aB型配子，A、B錯誤；交換可導(dǎo)致基因重組，但不能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生，D錯誤。
8.B　B和b指導(dǎo)合成的肽鏈中只有第8位的氨基酸不同，可能是堿基替換導(dǎo)致的，故堿基對數(shù)目相同，A正確；h基因在染色體上，是核基因，其轉(zhuǎn)錄場所是細胞核，翻譯的場所是核糖體，B錯誤；B、b基因在X染色體的非同源區(qū)段，Y染色體上沒有對應(yīng)的基因，不可能是基因重組導(dǎo)致的，C正確；棒眼雌果蠅的基因型為XhBXb，野生正常眼雄果蠅基因型為XbY，F(xiàn)1中XhBY致死，不會出現(xiàn)棒眼雄果蠅，D正確。
9.D　甲細胞中無同源染色體，且著絲粒排列在赤道板上，該細胞處于減數(shù)分裂Ⅱ中期，又因為其含有Y染色體，表示雄性動物，名稱是次級精母細胞，與甲細胞同時產(chǎn)生的另一個細胞的基因型是AAXBXB，A錯誤；雄性動物的基因型為AAXBY，甲細胞中存在A、a，故甲細胞①染色體上出現(xiàn)a基因是因為發(fā)生了基因突變，雌性動物的基因型為AaXBXb，故乙細胞②染色體上出現(xiàn)a基因的原因可能是基因重組（同源染色體非姐妹染色單體的互換），B錯誤；甲細胞是次級精母細胞可產(chǎn)生兩種配子，而乙細胞初級卵母細胞只能產(chǎn)生一種配子，一共可產(chǎn)生3種配子，C錯誤；乙細胞中A和a所在的同源染色體發(fā)生了互換，屬于基因重組，此后細胞繼續(xù)分裂，在減數(shù)分裂Ⅰ后期還可發(fā)生非同源染色體的非等位基因的自由組合，也屬于基因重組， D正確。
10.（1）顯性　顯性　2∶1∶1∶0　（2）①G/C　終止密碼子　翻譯　②基因突變導(dǎo)致合成的甲基轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制，白菜提前抽薹
解析：（1）由于突變體甲與野生型雜交，F(xiàn)1表型與突變體甲相同，突變體乙與野生型雜交，F(xiàn)1表型與突變體乙相同，說明突變體甲與突變體乙性狀對野生型都是顯性。假設(shè)相關(guān)基因用A、a，B、b表示，若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結(jié)果，野生型基因型為aabb，突變體甲基因型是AAbb，突變體乙的基因型是aaBB，則突變體甲×野生型→F1（Aabb），突變體乙×野生型→F1（aaBb），F(xiàn)1（Aabb）×F1（aaBb）→F2 新性狀（AaBb）∶突變體甲（Aabb）∶突變體乙（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，將F2 中的新性狀個體（AaBb）進行自交，故新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝9∶3∶3∶1。若突變體甲與突變體乙兩個不同突變位點位于一對同源染色體上，野生型基因型為aabb，突變體甲基因型是AAbb，突變體乙的基因型是aaBB，則突變體甲×野生型→F1（Aabb），突變體乙×野生型→F1（aaBb），F(xiàn)1（Aabb）×F1（aaBb）→F2 新性狀（AaBb）∶突變體甲（Aabb）∶突變體乙（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，說明A、b基因位于一條染色體上，a、B基因位于另一條染色體上，將F2 中的新性狀個體（AaBb）進行自交，由于只能產(chǎn)生Ab和aB的配子，所以子代中新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。（2）①由圖1可知，野生型W位置的其中一個G/C堿基對被A/T替換，W位置非模板鏈DNA變成了TAG，mRNA上相應(yīng)的密碼子變成UAG（終止密碼子），終止密碼子提前出現(xiàn)導(dǎo)致翻譯提前終止，最終導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，功能異常。②根據(jù)圖2信息推測突變體甲抽薹提前的原因：基因突變導(dǎo)致合成的甲基轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制，使白菜提前抽薹。
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課程標準
1.概述堿基的替換、增添或缺失會引起基因堿基序列的改變。
2.闡明基因堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。
3.描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。
4.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。
考點一　基因突變與細胞癌變
1.變異類型的概述
2.基因突變的實例——鐮狀細胞貧血
（1）圖示中a、b、c過程分別代表　　　　　、　　　　和　　　　　。突變主要發(fā)生在　　　　　過程中。
（2）患者貧血的直接原因是　　　　　　異常，根本原因是發(fā)生了　　　　　　，堿基對由A—T替換成T—A。
3.基因突變的概念
DNA分子中發(fā)生堿基的　　　　、　　　　或　　　　，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
4.基因突變的遺傳性
若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物可通過　　　　　　遺傳。
5.細胞的癌變
（1）癌細胞的概念：有的細胞受到　　　　　的作用，細胞中　　　　　　發(fā)生變化，就變成不受機體控制的、連續(xù)進行分裂的惡性增殖細胞。
（2）原因
（3）實例：結(jié)腸癌發(fā)生
提醒 ①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；②不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用；④細胞癌變是多基因累積突變的結(jié)果。
（4）癌細胞的特征
6.基因突變的原因、特點和意義
（1）誘發(fā)基因突變的因素（連線）
提醒 基因突變主要發(fā)生在細胞分裂前的間期（DNA復(fù)制時雙鏈打開，不穩(wěn)定），有無外界影響因素都可能發(fā)生基因突變，有外界因素的影響可提高突變率。
（2）基因突變的特點
（3）基因突變的意義
提醒 ①只有基因突變產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新性狀。
②等位基因是基因突變的結(jié)果，基因突變不一定會產(chǎn)生等位基因（如病毒和原核生物會產(chǎn)生新基因）。
③基因突變一定會引起基因堿基序列的改變，但不一定改變合成的蛋白質(zhì)或控制的性狀。
1.（必修2 P80圖5－1、P81圖5－2）鐮狀細胞貧血是分子水平基因突變造成的，不能借助顯微鏡進行診斷。（　　）
2.（必修2 P81正文）DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變。（　　）
3.（必修2 P81正文）發(fā)生在體細胞中的基因突變，一定不能遺傳。（　　）
4.（必修2 P82正文）原癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。（　　）
5.（必修2 P82思考·討論）只要原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，細胞就發(fā)生癌變。（　　）
6.（必修2 P83正文）在沒有外界不良因素的影響時，生物不會發(fā)生基因突變。（　　）
1.（2025·北京東城區(qū)高三檢測）下圖中a、b是核苷酸鏈，c是肽鏈。下列說法正確的是（　　）
A.a→b→c表示基因的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄
B.圖中由于氨基酸沒有改變，因此沒有發(fā)生基因突變
C.除圖中情況外，基因突變還包括染色體片段的缺失和增添
D.基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代
2.終止密碼子為UGA、UAA和UAG。圖中①為大腸桿菌的一段mRNA序列，②～④為該mRNA序列發(fā)生堿基缺失的不同情況（“－”表示一個堿基缺失）。下列有關(guān)敘述正確的是（　　）
A.①編碼的氨基酸序列長度為7個氨基酸
B.②和③編碼的氨基酸序列長度不同
C.②～④中，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近
D.密碼子有簡并性，一個密碼子可編碼多種氨基酸
3.（2025·八省聯(lián)考云南卷）我國學(xué)者對棕白色大熊貓棕色毛產(chǎn)生的機制進行研究，發(fā)現(xiàn)其棕色毛的產(chǎn)生與1號同源染色體上BACE基因（編碼某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25個堿基對）有關(guān)，這一缺失導(dǎo)致毛色由黑色變?yōu)樽厣Ｏ铝姓f法錯誤的是（　　）
A.BACE基因突變時缺失的嘧啶數(shù)等于嘌呤數(shù)
B.BACE突變基因上的終止密碼子位置可能提前或延后
C.BACE蛋白結(jié)構(gòu)隨著BACE基因突變發(fā)生改變
D.該突變可以為生物進化提供原材料
4.（2025·遼寧丹東期末）下圖表示基因突變與結(jié)腸癌形成的關(guān)系。APC、SMAD4、CDC4和TP53屬于抑癌基因，KRAS屬于原癌基因。下列說法正確的是（　　）
A.結(jié)腸癌是原癌基因突變后的結(jié)果
B.正常細胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因
C.結(jié)腸癌細胞能夠無限增殖，細胞的結(jié)構(gòu)并不發(fā)生明顯的變化
D.KRAS基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞生長和增殖，或者促進細胞凋亡
考點二　基因重組
1.概念
提醒 ①基因重組一般發(fā)生于有性生殖（減數(shù)分裂）過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個體的體細胞增殖時也不發(fā)生。
②多種精子和多種卵細胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。
③一對等位基因的雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。
2.基因重組的類型
（1）自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，位于　　　　　　　上的　　　　　　也自由組合而發(fā)生重組（如圖）。
（2）互換型：在四分體時期（減數(shù)分裂Ⅰ前期），位于同源染色體上的等位基因有時會隨著　　　　　　　　　　之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組（如圖）。
（3）基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組（如下圖）。
（4）肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化：R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌（如圖）。
3.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。
4.基因重組的意義及應(yīng)用
【教材拾遺】 （必修2 P84與社會的聯(lián)系）現(xiàn)在我們家庭養(yǎng)殖的色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，是由基因突變、基因重組及人工選擇產(chǎn)生的。
1.（必修2 P84正文）原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組。（　　）
2.（必修2 P84正文）一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組。（　　）
3.（必修2 P84正文）有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組。（　　）
4.（必修2 P84正文）基因重組是生物變異的根本來源。（　　）
5.（必修2 P84正文）一對表現(xiàn)正常的夫婦生下了一個既患白化病又患紅綠色盲的女兒，原因最可能是發(fā)生了基因重組。（　　）
1.基因突變和基因重組都是在分子水平上產(chǎn)生的變異，下列關(guān)于兩者不同之處的描述，正確的是（　　）
A.基因突變對生物體一定有害，基因重組對生物體一定有利
B.基因突變發(fā)生在細胞分裂過程中，基因重組發(fā)生在受精作用過程中
C.基因突變具有低頻性，基因重組可能使子代出現(xiàn)一定比例的重組類型
D.基因突變是生物變異的來源之一，基因重組是生物變異的根本來源，二者都能為進化提供原材料
2.（2025·吉林實驗中學(xué)診斷）如圖是某種高等動物的部分細胞分裂示意圖（數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因），下列說法中錯誤的是（　　）
A.圖甲細胞表明該動物細胞發(fā)生了基因突變
B.圖乙細胞處于分裂間期，容易發(fā)生基因突變
C.圖丙細胞中1與4的片段部分互換屬于基因重組
D.圖丙細胞表示發(fā)生了非同源染色體之間的自由組合，屬于基因重組
題后歸納
“三看法”判斷姐妹染色單體上等位基因來源
（1）一看親子代基因型
①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。
②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或互換。
（2）二看細胞分裂方式
①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。
②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或互換。
（3）三看細胞分裂圖
①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。
②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體（同白或同灰）上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙。
③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體（顏色不一致）上的兩基因不同，則為互換（基因重組）的結(jié)果，如圖丙。
1.（2024·甘肅高考6題）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導(dǎo)致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是（　　）
A.在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變
B.在腎母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變
C.在神經(jīng)母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變
D.在慢性髓細胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明基因重組可導(dǎo)致癌變
2.（2023·廣東高考2題）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是（　　）
A.p53基因突變可能引起細胞癌變 B.p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖
C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢 D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究
溯源教材
（1）抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。（見必修2 P80正文）
（2）抑癌基因一旦突變，可能引起細胞癌變。（見必修2 P82正文）
（3）癌細胞能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細胞膜上糖蛋白減少，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。（見必修2 P82正文）
3.（2022·福建高考9題）無義突變是指基因中單個堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止。科研人員成功合成了一種tRNA（sup-tRNA），能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該 sup-tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如圖。
下列敘述正確的是（　　）
A.基因模板鏈上色氨酸對應(yīng)的位點由UGG突變?yōu)閁AG
B.該sup-tRNA修復(fù)了突變的基因A，從而逆轉(zhuǎn)因無義突變造成的影響
C.該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常
D.若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，則此sup-tRNA無法幫助恢復(fù)讀取
4.（2024·黑吉遼高考24題）作物在成熟期葉片枯黃，若延長綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉片正常枯黃（熟黃），其單基因突變純合子m1在成熟期葉片保持綠色的時間延長（持綠）。回答下列問題。
（1）將m1與野生型雜交得到F1，表型為　　　　（填“熟黃”或“持綠”），則此突變?yōu)殡[性突變（A1基因突變?yōu)閍1基因）。推測A1基因控制小麥熟黃，將A1基因轉(zhuǎn)入　　　　個體中表達，觀察獲得的植株表型可驗證此推測。
（2）突變體m2與m1表型相同，是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合子，A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈簡要信息如圖1。據(jù)圖1可知，與野生型基因相比，a1基因發(fā)生了　　　　，a2基因發(fā)生了　　　　，使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了　　　　　，翻譯出的多肽鏈長度變　　　　　，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性喪失。A1（A2）基因編碼A酶，圖2為檢測野生型和兩個突變體葉片中A酶的酶活性結(jié)果，其中　　　　號株系為野生型的數(shù)據(jù)。
（3）A1和A2基因位于非同源染色體上，m1的基因型為　　　　　，m2的基因型為　　　　　。若將m1與m2雜交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2，F(xiàn)2中自交后代不發(fā)生性狀分離個體的比例為　　　　　　。
5.（2022·湖南高考19題）中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。回答下列問題：
（1）突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占　　　　。
（2）測序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5'—GAGAG—3'變?yōu)?'—GACAG—3'，導(dǎo)致第　　　位氨基酸突變?yōu)椤　　　　。瑥幕蚩刂菩誀畹慕嵌冉忉屚蛔凅w葉片變黃的機理　　　　　　　　　　　　　　　　　。（部分密碼子及對應(yīng)氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺）
（3）由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳（電泳條帶表示特定長度的DNA片段），其結(jié)果為圖中　　　　（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
（4）突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？　　　　　（填“能”或“否”），用文字說明理由　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（1）正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因。 （2022·湖南高考）（　　）
（2）只有癌細胞中能同時發(fā)現(xiàn)突變的原癌基因和抑癌基因。 （2022·江蘇高考）（　　）
（3）基因甲基化引起的變異屬于基因突變。 （2021·遼寧高考）（　　）
（4）肺部細胞癌變后，癌細胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。 （2021·湖南高考）（　　）
（5）某初級精母細胞中的兩條姐妹染色單體的相同基因座位上分別分布著A和a基因，其成因可能是基因突變或者交換。 （2021·浙江1月選考）（　　）
第32講　基因突變和基因重組
【破考點·抓必備】
考點一
知識梳理夯基
2.GUG　（1）DNA復(fù)制　轉(zhuǎn)錄　翻譯　a　（2）血紅蛋白
基因突變
3.替換　增添　缺失
4.無性生殖
5.（1）致癌因子　遺傳物質(zhì)　（2） 突變或過量表達　 活性過強　 細胞凋亡　 活性減弱或失去活性　（4）糖蛋白　降低
6.（1）
（2）任何時期　細胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位　（3）根本來源
概念檢測
1.×
2.×　提示：發(fā)生在基因內(nèi)部的堿基序列的改變屬于基因突變，而發(fā)生在非基因片段中DNA堿基序列的改變不屬于基因突變。
3.×
4.×　提示：抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。
5.×　6.×
典題演練應(yīng)用
1.D　a→b是轉(zhuǎn)錄過程，b→c是翻譯過程，A錯誤；題圖中堿基C替代堿基G，發(fā)生了基因突變，氨基酸沒有改變的原因是密碼子具有簡并性，B錯誤；染色體片段的缺失和增添不是基因突變，是染色體結(jié)構(gòu)變異，C錯誤；基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代，如體細胞基因突變產(chǎn)生的新基因一般不會經(jīng)有性生殖傳遞給后代，D正確。
2.C　終止密碼子通常不編碼氨基酸，①編碼的氨基酸序列長度為6個氨基酸，A錯誤；②和③中都含有6個完整密碼子，且都無終止密碼子，其編碼的氨基酸序列長度相同，B錯誤；④中缺失一個完整的密碼子，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近，C正確；密碼子的簡并是指一種氨基酸可以有多個密碼子，但一個密碼子一般只能編碼一種氨基酸，D錯誤。
3.B　根據(jù)堿基互補配對原則可知，BACE基因突變時缺失的嘧啶數(shù)等于嘌呤數(shù)，A正確；缺失25個堿基對，則轉(zhuǎn)錄出的mRNA缺少25個堿基，mRNA上相連的可編碼1個氨基酸的3個堿基為1個密碼子，BACE基因突變后mRNA上終止密碼子可能提前或延后出現(xiàn)，基因上對應(yīng)的終止子可能提前或延后出現(xiàn)，B錯誤；由于BACE基因突變導(dǎo)致毛色由黑色變?yōu)樽厣f明BACE蛋白結(jié)構(gòu)隨著BACE基因突變發(fā)生改變，C正確；基因突變可以為生物進化提供原材料，D正確。
4.B　根據(jù)題意可知，APC、SMAD4、CDC4和TP53屬于抑癌基因，KRAS屬于原癌基因，據(jù)圖分析可知，結(jié)腸癌是原癌基因和抑癌基因共同突變后的結(jié)果，A錯誤；結(jié)腸癌細胞與正常細胞相比，能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等，C錯誤；KRAS基因是原癌基因，其表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，D錯誤。
考點二
知識梳理夯基
1.有性生殖　控制不同性狀
2.（1）非同源染色體　非等位基因　（2）非姐妹染色單體
概念檢測
1.×　提示：原核生物R型肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化成S型肺炎鏈球菌屬于基因重組范疇，而真核生物的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，受精過程中精子與卵細胞的隨機結(jié)合不屬于基因重組。
2.×　3.×　4.×
5.×　提示：父親正常，女兒不會患紅綠色盲，若女兒患紅綠色盲，原因最可能是發(fā)生了基因突變，故表現(xiàn)正常的夫婦生下既患白化病又患紅綠色盲的女兒，原因最可能是發(fā)生了基因突變和基因重組。
典題演練應(yīng)用
1.C　基因突變和基因重組對生物體而言，都是有的有害，有的有利，還有的既無害也無利，A錯誤；基因突變主要發(fā)生在分裂間期，基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂時期，B錯誤；突變和基因重組是生物變異的根本來源，D錯誤。
2.C　圖甲細胞進行有絲分裂，不可能發(fā)生基因重組，故該動物細胞發(fā)生了基因突變，A正確；圖丙細胞中1與4屬于非同源染色體，非同源染色體之間發(fā)生片段部分互換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，C錯誤。
【研真題·扣教材】
1.D　在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，可能是由堿基的替換造成的，屬于基因突變，表明基因突變可導(dǎo)致癌變，A正確；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變，B正確；原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復(fù)，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，C正確；9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，D錯誤。
2.C　細胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，A正確；抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變，可能導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，進而引起細胞癌變，B正確；由題干信息可知，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白質(zhì)結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，推測circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖加快，C錯誤；通過編輯circDNMT1的基因可抑制其表達，進而降低乳腺癌的發(fā)生概率，D正確。
3.D　基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA中不含堿基U，A錯誤；由圖可知，該sup-tRNA并沒有修復(fù)突變的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻譯過程中恢復(fù)讀取，進而抵消因無義突變造成的影響，B錯誤；由圖可知，該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個堿基發(fā)生替換而引起的蛋白合成異常，C錯誤；若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，由于堿基互補原則，則此sup-tRNA只能幫助AUC恢復(fù)讀取UAG，無法幫助UGA突變恢復(fù)讀取，D正確。
4.（1）熟黃　持綠　（2）堿基的替換　堿基的增添　終止密碼子　短　①　（3）a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2（或0.5）
解析：（1）由題意可知，若該突變?yōu)殡[性突變，則野生型與A1、a1基因有關(guān)的基因型為A1A1，m1的基因型為a1a1，F(xiàn)1的基因型為A1a1，F(xiàn)1應(yīng)表現(xiàn)出A1基因控制的性狀，即熟黃。將A1基因轉(zhuǎn)入持綠個體（a1a1）中表達，若該個體表現(xiàn)出熟黃性狀，即可驗證此推測。（2）據(jù)圖1可知，與野生型基因相比，a1基因中的一個堿基C替換成堿基T，即發(fā)生了堿基的替換；a2基因中插入了一個堿基，即發(fā)生了堿基的增添。上述兩種基因突變都使合成的mRNA提前出現(xiàn)了終止密碼子UGA，翻譯出的多肽鏈長度變短，進而導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性喪失。因此，與兩個突變體葉片中的A酶相比，野生型葉片中的A酶的酶活性最高，即對應(yīng)圖2中的①。（3）分析題意，m1的A1基因突變?yōu)閍1基因，但A2基因純合；m2的A2基因突變?yōu)閍2基因，但A1基因純合。因此，m1的基因型為a1a1A2A2，m2的基因型為A1A1a2a2。由于m1和m2表型相同，推測當A1基因和A2基因同時存在時植株（A1_A2_）才表現(xiàn)為熟黃，其他基因型的植株均表現(xiàn)為持綠。若將m1（a1a1A2A2）與m2（A1A1a2a2）雜交得到F1（A1a1A2a2），F(xiàn)1自交得到F2，F(xiàn)2中自交后代不發(fā)生性狀分離的個體（A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2）所占的比例為1/4×1/4＋1/4×3/4＋3/4×1/4＋1/4×1/4＝1/2。
5.（1）2/9　（2）243　谷氨酰胺　基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃　（3）Ⅲ　（4）能　若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代C2C表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％。若突變型2為顯性突變，突變型2（C2C）與突變型1（C1C）雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃色葉植株∶綠色葉植株＝3∶1，與題意不符
解析：（1）由題意可知，基因C1純合幼苗期致死，因此突變型1是雜合子，C1是基因C發(fā)生顯性突變的結(jié)果，突變型1的基因型為C1C，突變型1自交1代成年植株中黃色葉植株占2/3，綠葉植株占1/3；連續(xù)自交2代成年植株中黃色葉植株占2/5，綠葉植株占3/5，因此連續(xù)自交3代成年植株中黃色葉植株占2/9。（2）由于mRNA上相鄰的三個堿基構(gòu)成一個密碼子，第727位堿基正好是第243位氨基酸對應(yīng)密碼子的第一個堿基，該密碼子由GAG變成CAG，第243位氨基酸也變成了谷氨酰胺；葉片變黃是葉綠體中色素含量變化的結(jié)果，而色素不是蛋白質(zhì)，從基因控制性狀的角度推測，基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃。（3）由題意可知，由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點，突變型1的基因型為C1C，基因C不會被限制酶切割，基因C1被限制酶切割成750 bp和250 bp兩段，突變型1的基因被限制酶處理后，電泳結(jié)果應(yīng)該形成3條帶，即1 000 bp、750 bp和250 bp，即Ⅲ。（4）用突變型2（C2_）與突變型1（C1C）雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％。若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代C2C表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％；若突變型2為顯性突變，突變型2（C2C）與突變型1（C1C）雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠＝3∶1，與題意不符。故C2是隱性突變。
真題重組練
（1）×　提示：細胞癌變是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致。
（2）×　提示：原癌基因和抑癌基因突變不一定會造成細胞癌變。
（3）×　提示：基因甲基化影響的是轉(zhuǎn)錄，基因中的堿基序列不變，不屬于基因突變。
（4）√　（5）√
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第32講　基因突變和基因重組
高中總復(fù)習(xí)·生物
1. 概述堿基的替換、增添或缺失會引起基因堿基序列的改變。
2. 闡明基因堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功
能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。
3. 描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能
提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。
4. 闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合
和互換，會導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。
課程標準
1. 破考點·抓必備
2. 研真題·扣教材
3. 驗收效·提能力
目錄
Contents
01
破考點·抓必備
梳理歸納， 鞏固基本知識
考點一　基因突變與細胞癌變
1. 變異類型的概述
2. 基因突變的實例——鐮狀細胞貧血
（1）圖示中a、b、c過程分別代表 、 和 。
突變主要發(fā)生在 過程中。
DNA復(fù)制　
轉(zhuǎn)錄　
翻譯　
a　
（2）患者貧血的直接原因是 異常，根本原因是發(fā)生了
，堿基對由A—T替換成T—A。
血紅蛋白　
基
因突變　
3. 基因突變的概念
DNA分子中發(fā)生堿基的 、 或 ，而引起的基因堿
基序列的改變，叫作基因突變。
4. 基因突變的遺傳性
若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般
不能遺傳，但有些植物可通過 遺傳。
5. 細胞的癌變
（1）癌細胞的概念：有的細胞受到 的作用，細胞中
發(fā)生變化，就變成不受機體控制的、連續(xù)進行分裂的惡性增
殖細胞。
替換　
增添　
缺失　
無性生殖　
致癌因子　
遺
傳物質(zhì)　
（2）原因
（3）實例：結(jié)腸癌發(fā)生
提醒 ①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；②不是只有
癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基
因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作
用；④細胞癌變是多基因累積突變的結(jié)果。
（4）癌細胞的特征
6. 基因突變的原因、特點和意義
（1）誘發(fā)基因突變的因素（連線）
提醒 基因突變主要發(fā)生在細胞分裂前的間期（DNA復(fù)制時雙鏈打開，不穩(wěn)
定），有無外界影響因素都可能發(fā)生基因突變，有外界因素的影響可提高
突變率。
（2）基因突變的特點
（3）基因突變的意義
提醒 ①只有基因突變產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新性狀。
②等位基因是基因突變的結(jié)果，基因突變不一定會產(chǎn)生等位基因（如病毒
和原核生物會產(chǎn)生新基因）。
③基因突變一定會引起基因堿基序列的改變，但不一定改變合成的蛋白質(zhì)
或控制的性狀。
1. （必修2 P80圖5－1、P81圖5－2）鐮狀細胞貧血是分子水平基因突變造
成的，不能借助顯微鏡進行診斷。 （　×　）
2. （必修2 P81正文）DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起
的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變。 （　×　）
提示：發(fā)生在基因內(nèi)部的堿基序列的改變屬于基因突變，而發(fā)生在非基因
片段中DNA堿基序列的改變不屬于基因突變。
×
×
3. （必修2 P81正文）發(fā)生在體細胞中的基因突變，一定不能遺傳。
（　×　）
4. （必修2 P82正文）原癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，
或者促進細胞凋亡。 （　×　）
提示：抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細
胞凋亡。
5. （必修2 P82思考·討論）只要原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，細胞就發(fā)
生癌變。 （　×　）
6. （必修2 P83正文）在沒有外界不良因素的影響時，生物不會發(fā)生基因
突變。 （　×　）
×
×
×
×
1. （2025·北京東城區(qū)高三檢測）如圖中a、b是核苷酸鏈，c是肽鏈。下列
說法正確的是（　　）
A. a→b→c表示基因的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄
B. 圖中由于氨基酸沒有改變，因此沒有發(fā)生基因突變
C. 除圖中情況外，基因突變還包括染色體片段的缺失和增添
D. 基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代
√
解析： 　a→b是轉(zhuǎn)錄過程，b→c是翻譯過程，A錯誤；題圖中堿基C替代
堿基G，發(fā)生了基因突變，氨基酸沒有改變的原因是密碼子具有簡并性，B
錯誤；染色體片段的缺失和增添不是基因突變，是染色體結(jié)構(gòu)變異，C錯
誤；基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代，如體細胞基因突變產(chǎn)生的
新基因一般不會經(jīng)有性生殖傳遞給后代，D正確。
2. 終止密碼子為UGA、UAA和UAG。圖中①為大腸桿菌的一段mRNA序
列，②～④為該mRNA序列發(fā)生堿基缺失的不同情況（“－”表示一個堿
基缺失）。下列有關(guān)敘述正確的是（　　）
A. ①編碼的氨基酸序列長度為7個氨基酸
B. ②和③編碼的氨基酸序列長度不同
C. ②～④中，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近
D. 密碼子有簡并性，一個密碼子可編碼多種氨基酸
√
解析：　終止密碼子通常不編碼氨基酸，①編碼的氨基酸序列長度為6個
氨基酸，A錯誤；②和③中都含有6個完整密碼子，且都無終止密碼子，其
編碼的氨基酸序列長度相同，B錯誤；④中缺失一個完整的密碼子，④編
碼的氨基酸排列順序與①最接近，C正確；密碼子的簡并是指一種氨基酸
可以有多個密碼子，但一個密碼子一般只能編碼一種氨基酸，D錯誤。
3. （2025·八省聯(lián)考云南卷）我國學(xué)者對棕白色大熊貓棕色毛產(chǎn)生的機制
進行研究，發(fā)現(xiàn)其棕色毛的產(chǎn)生與1號同源染色體上BACE基因（編碼某蛋
白裂解酶）的部分缺失（缺失25個堿基對）有關(guān)，這一缺失導(dǎo)致毛色由黑
色變?yōu)樽厣Ｏ铝姓f法錯誤的是（　　）
A. BACE基因突變時缺失的嘧啶數(shù)等于嘌呤數(shù)
B. BACE突變基因上的終止密碼子位置可能提前或延后
C. BACE蛋白結(jié)構(gòu)隨著BACE基因突變發(fā)生改變
D. 該突變可以為生物進化提供原材料
√
解析：　根據(jù)堿基互補配對原則可知，BACE基因突變時缺失的嘧啶數(shù)等
于嘌呤數(shù)，A正確；缺失25個堿基對，則轉(zhuǎn)錄出的mRNA缺少25個堿基，
mRNA上相連的可編碼1個氨基酸的3個堿基為1個密碼子，BACE基因突變
后mRNA上終止密碼子可能提前或延后出現(xiàn)，基因上對應(yīng)的終止子可能提
前或延后出現(xiàn)，B錯誤；由于BACE基因突變導(dǎo)致毛色由黑色變?yōu)樽厣f
明BACE蛋白結(jié)構(gòu)隨著BACE基因突變發(fā)生改變，C正確；基因突變可以為
生物進化提供原材料，D正確。
4. （2025·遼寧丹東期末）如圖表示基因突變與結(jié)腸癌形成的關(guān)系。APC、SMAD4、CDC4和TP53屬于抑癌基因，KRAS屬于原癌基因。下列說法正確的是（　　）
A. 結(jié)腸癌是原癌基因突變后的結(jié)果
B. 正常細胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因
C. 結(jié)腸癌細胞能夠無限增殖，細胞的結(jié)構(gòu)并不發(fā)生明顯的變化
D. KRAS基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞生長和增殖，或者促進細胞凋亡
√
解析：　根據(jù)題意可知，APC、SMAD4、CDC4和TP53屬于抑癌基因，KRAS屬于原癌基因，據(jù)圖分析可知，結(jié)腸癌是原癌基因和抑癌基因共同突變后的結(jié)果，A錯誤；結(jié)腸癌細胞與正常細胞相比，能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等，C錯誤；KRAS基因是原癌基因，其表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，D錯誤。
考點二　基因重組
1. 概念
c
②多種精子和多種卵細胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，
但不屬于基因重組。
③一對等位基因的雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的
分離，而不是基因重組。
提醒 ①基因重組一般發(fā)生于有性生殖（減數(shù)分裂）過程中，無性生殖的生
物不發(fā)生，有性生殖的個體的體細胞增殖時也不發(fā)生。
2. 基因重組的類型
（1）自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，位
于 上的 也自由組合而發(fā)生重組（如圖）。
非同源染色體　
非等位基因　
（2）互換型：在四分體時期（減數(shù)分裂Ⅰ前期），位于同源染色體上的等
位基因有時會隨著 之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色
單體上的基因重組（如圖）。
非姐妹染色單體　
（3）基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中
基因發(fā)生重組（如圖）。
（4）肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化：R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌（如圖）。
3. 基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。
4. 基因重組的意義及應(yīng)用
【教材拾遺】 （必修2 P84與社會的聯(lián)系）現(xiàn)在我們家庭養(yǎng)殖的色彩斑
斕、形態(tài)各異的金魚，是由基因突變、基因重組及人工選擇產(chǎn)生的。
1. （必修2 P84正文）原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程
中可進行基因重組。 （　×　）
提示：原核生物R型肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化成S型肺炎鏈球菌屬于基因重組范疇，
而真核生物的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，受精過程中精子與卵細胞
的隨機結(jié)合不屬于基因重組。
×
2. （必修2 P84正文）一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也
不存在基因重組。 （　×　）
3. （必修2 P84正文）有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體
之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組。 （　×　）
4. （必修2 P84正文）基因重組是生物變異的根本來源。 （　×　）
5. （必修2 P84正文）一對表現(xiàn)正常的夫婦生下了一個既患白化病又患紅
綠色盲的女兒，原因最可能是發(fā)生了基因重組。 （　×　）
提示：父親正常，女兒不會患紅綠色盲，若女兒患紅綠色盲，原因最可能
是發(fā)生了基因突變，故表現(xiàn)正常的夫婦生下既患白化病又患紅綠色盲的女
兒，原因最可能是發(fā)生了基因突變和基因重組。
×
×
×
×
1. 基因突變和基因重組都是在分子水平上產(chǎn)生的變異，下列關(guān)于兩者不同
之處的描述，正確的是（　　）
A. 基因突變對生物體一定有害，基因重組對生物體一定有利
B. 基因突變發(fā)生在細胞分裂過程中，基因重組發(fā)生在受精作用過程中
C. 基因突變具有低頻性，基因重組可能使子代出現(xiàn)一定比例的重組類型
D. 基因突變是生物變異的來源之一，基因重組是生物變異的根本來源，
二者都能為進化提供原材料
√
解析：　基因突變和基因重組對生物體而言，都是有的有害，有的有
利，還有的既無害也無利，A錯誤；基因突變主要發(fā)生在分裂間期，基因
重組發(fā)生在減數(shù)分裂時期，B錯誤；突變和基因重組是生物變異的根本來
源，D錯誤。
2. （2025·吉林實驗中學(xué)診斷）如圖是某種高等動物的部分細胞分裂示意圖（數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因），下列說法中錯誤的是（　　）
A. 圖甲細胞表明該動物細胞發(fā)生了基因突變
B. 圖乙細胞處于分裂間期，容易發(fā)生基因突變
C. 圖丙細胞中1與4的片段部分互換屬于基因重組
D. 圖丙細胞表示發(fā)生了非同源染色體之間的自由組合，屬于基因重組
√
解析：　圖甲細胞進行有絲分裂，不可能發(fā)生基因重組，故該動物細胞發(fā)生了基因突變，A正確；圖丙細胞中1與4屬于非同源染色體，非同源染色體之間發(fā)生片段部分互換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，C錯誤。
題后歸納
“三看法”判斷姐妹染色單體上等位基因來源
（1）一看親子代基因型
①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基
因突變。
②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變
或互換。
（2）二看細胞分裂方式
①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。
②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變
或互換。
（3）三看細胞分裂圖
①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突
變的結(jié)果，如圖甲。
②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體（同白或同灰）上的兩基因
不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙。
③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體（顏色不一致）上的兩基因
不同，則為互換（基因重組）的結(jié)果，如圖丙。
02
研真題·扣教材
探究分析， 培養(yǎng)核心技能
1. （2024·甘肅高考6題）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳
或表觀遺傳的變化，最終導(dǎo)致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是（　）
A. 在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸
由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變
B. 在腎母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的
表達，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變
C. 在神經(jīng)母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增，基因數(shù)
目增加，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變
D. 在慢性髓細胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌
基因abl過度表達，表明基因重組可導(dǎo)致癌變
√
解析：　在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二
位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，可能是由堿基的替換造成的，屬于基因突
變，表明基因突變可導(dǎo)致癌變，A正確；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制
了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變，B正確；原癌基因N-myc
發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復(fù)，表明染色體變
異可導(dǎo)致癌變，C正確；9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表
達，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，D錯誤。
2. （2023·廣東高考2題）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1
（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解
決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤
的是（　　）
A. p53基因突變可能引起細胞癌變
B. p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖
C. circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢
D. circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究
√
解析：　細胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，A正確；
抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這
類基因一旦突變，可能導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，進而引起細
胞癌變，B正確；由題干信息可知，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的
蛋白質(zhì)結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，推測circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖加
快，C錯誤；通過編輯circDNMT1的基因可抑制其表達，進而降低乳腺癌
的發(fā)生概率，D正確。
溯源教材
（1）抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋
亡。　（見必修2 P80正文）
（2）抑癌基因一旦突變，可能引起細胞癌變。　（見必修2 P82正文）
（3）癌細胞能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細胞膜上糖蛋白減
少，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。　（見必修2 P82正文）
3. （2022·福建高考9題）無義突變是指基因中單個堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止
密碼子，肽鏈合成提前終止。科研人員成功合成了一種tRNA（sup-
tRNA），能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變的成纖維細胞表達出完
整的A蛋白。該 sup-tRNA對其他蛋白
的表達影響不大。過程如圖。
下列敘述正確的是（　　）
A. 基因模板鏈上色氨酸對應(yīng)的位點由UGG突變?yōu)閁AG
B. 該sup-tRNA修復(fù)了突變的基因A，從而逆轉(zhuǎn)因無義突變造成的影響
C. 該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常
D. 若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，則此sup-tRNA無法幫助恢復(fù)讀取
√
解析：　基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA中不含堿基U，A錯
誤；由圖可知，該sup-tRNA并沒有修復(fù)突變的基因A，但是在sup-tRNA作
用下，能在翻譯過程中恢復(fù)讀取，進而抵消因無義突變造成的影響，B錯
誤；由圖可知，該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個堿基發(fā)生替換而引起的蛋白
合成異常，C錯誤；若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，由于堿基互補原
則，則此sup-tRNA只能幫助AUC恢復(fù)讀取UAG，無法幫助UGA突變恢復(fù)
讀取，D正確。
4. （2024·黑吉遼高考24題）作物在成熟期葉片枯黃，若延長綠色狀
態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉片正常枯黃（熟
黃），其單基因突變純合子m1在成熟期葉片保持綠色的時間延長（持
綠）。回答下列問題。
（1）將m1與野生型雜交得到F1，表型為 （填“熟黃”或“持
綠”），則此突變?yōu)殡[性突變（A1基因突變?yōu)閍1基因）。推測A1基因控制
小麥熟黃，將A1基因轉(zhuǎn)入 個體中表達，觀察獲得的植株表型可驗
證此推測。
熟黃
持綠
解析： 由題意可知，若該突變?yōu)殡[性突變，則野生型與A1、a1基因
有關(guān)的基因型為A1A1，m1的基因型為a1a1，F(xiàn)1的基因型為A1a1，F(xiàn)1應(yīng)表
現(xiàn)出A1基因控制的性狀，即熟黃。將A1基因轉(zhuǎn)入持綠個體（a1a1）中表
達，若該個體表現(xiàn)出熟黃性狀，即可驗證此推測。
（2）突變體m2與m1表型相同，是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合
子，A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1
和a2基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈簡要信息如圖1。據(jù)圖1可知，與野生型基因相
比，a1基因發(fā)生了 ，a2基因發(fā)生了 ，
使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了 ，翻譯出的多肽鏈長度
變 ，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性喪失。A1（A2）基因編
碼A酶，圖2為檢測野生型和兩個
突變體葉片中A酶的酶活性結(jié)果，
其中 號株系為野生型的
數(shù)據(jù)。
堿基的替換
堿基的增添
終止密碼子
短
①
解析：據(jù)圖1可知，與野生型基因相比，a1基因中的一個堿基C替換
成堿基T，即發(fā)生了堿基的替換；a2基因中插入了一個堿基，即發(fā)生了堿
基的增添。上述兩種基因突變都使合成的mRNA提前出現(xiàn)了終止密碼子
UGA，翻譯出的多肽鏈長度變短，進而導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性
喪失。因此，與兩個突變體葉片中的A酶相比，野生型葉片中的A酶的酶活
性最高，即對應(yīng)圖2中的①。
（3）A1和A2基因位于非同源染色體上，m1的基因型為 ，
m2的基因型為 。若將m1與m2雜交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2，
F2中自交后代不發(fā)生性狀分離個體的比例為 。
a1a1A2A2
A1A1a2a2　
1/2（或0.5）
解析： 分析題意，m1的A1基因突變?yōu)閍1基因，但A2基因純合；m2的
A2基因突變?yōu)閍2基因，但A1基因純合。因此，m1的基因型為a1a1A2A2，
m2的基因型為A1A1a2a2。由于m1和m2表型相同，推測當A1基因和A2基
因同時存在時植株（A1_A2_）才表現(xiàn)為熟黃，其他基因型的植株均表現(xiàn)為
持綠。若將m1（a1a1A2A2）與m2（A1A1a2a2）雜交得到F1
（A1a1A2a2），F(xiàn)1自交得到F2，F(xiàn)2中自交后代不發(fā)生性狀分離的個體
（A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2）所占的比例為1/4×1/4＋
1/4×3/4＋3/4×1/4＋1/4×1/4＝1/2。
5. （2022·湖南高考19題）中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口
以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠
色由基因C控制。回答下列問題：
（1）突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致
死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占 。
2/9
解析：由題意可知，基因C1純合幼苗期致死，因此突變型1是雜合子，C1是基因C發(fā)生顯性突變的結(jié)果，突變型1的基因型為C1C，突變型1自交1代成年植株中黃色葉植株占2/3，綠葉植株占1/3；連續(xù)自交2代成年植株中黃色葉植株占2/5，綠葉植株占3/5，因此連續(xù)自交3代成年植株中黃色葉植株占2/9。
（2）測序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由
5'—GAGAG—3'變?yōu)?'—GACAG—3'，導(dǎo)致第 位氨基酸突變?yōu)?
，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理
。（部分密碼子及對應(yīng)氨
基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷
氨酰胺）
243
谷
氨酰胺
基因突變
影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃
解析：由于mRNA上相鄰的三個堿基構(gòu)成一個密碼子，第727位堿基正好是第243位氨基酸對應(yīng)密碼子的第一個堿基，該密碼子由GAG變成CAG，第243位氨基酸也變成了谷氨酰胺；葉片變黃是葉綠體中色素含量變化的結(jié)果，而色素不是蛋白質(zhì)，從基因控制性狀的角度推測，基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃。
（3）由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲
取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳（電泳條帶表示特
定長度的DNA片段），其結(jié)果為圖中 （填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
解析：由題意可知，由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點，突變型1的基因型為C1C，基因C不會被限制酶切割，基因C1被限制酶切割成750 bp和250 bp兩段，突變型1的基因被限制酶處理后，電泳結(jié)果應(yīng)該形成3條帶，即1 000 bp、750 bp和250 bp，即Ⅲ。
Ⅲ
（4）突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與
突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％。能否確定C2是
顯性突變還是隱性突變？ （填“能”或“否”），用文字說明理
由


。
能
若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代C2C表現(xiàn)為綠色，C1C2
表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％。若突變型2為顯
性突變，突變型2（C2C）與突變型1（C1C）雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃
色葉植株∶綠色葉植株＝3∶1，與題意不符
解析：用突變型2（C2_）與突變型1（C1C）雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％。若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代C2C表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％；若突變型2為顯性突變，突變型2（C2C）與突變型1（C1C）雜交，子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠＝3∶1，與題意不符。故C2是隱性突變。
（1）正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌
基因。　（2022·湖南高考） （　×　）
提示：細胞癌變是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致。
（2）只有癌細胞中能同時發(fā)現(xiàn)突變的原癌基因和抑癌基因。　（2022·江
蘇高考） （　×　）
提示：原癌基因和抑癌基因突變不一定會造成細胞癌變。
×
×
（3）基因甲基化引起的變異屬于基因突變。　（2021·遼寧高考）
（　×　）
提示：基因甲基化影響的是轉(zhuǎn)錄，基因中的堿基序列不變，不屬于基
因突變。
（4）肺部細胞癌變后，癌細胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)
移。　（2021·湖南高考） （　√　）
（5）某初級精母細胞中的兩條姐妹染色單體的相同基因座位上分別分布
著A和a基因，其成因可能是基因突變或者交換。　（2021·浙江1月選考）
（　√　）
×
√
√
03
驗收效·提能力
跟蹤訓(xùn)練，檢驗學(xué)習(xí)效果
一、選擇題
1. （2025·廣東湛江高三一模）當M基因的啟動子序列發(fā)生堿基的增添、
缺失或替換時，下列有關(guān)敘述正確的是（　　）
A. mRNA的堿基序列發(fā)生變化
B. M蛋白的數(shù)量可能減少或增加
C. M蛋白的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化
D. 細胞中基因的種類不變
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
√
解析：　啟動子是RNA聚合酶識別和結(jié)合的部位，驅(qū)動基因的轉(zhuǎn)錄，由
于啟動子部位不進行轉(zhuǎn)錄，故不影響mRNA的堿基序列及M蛋白的空間結(jié)
構(gòu)，A、C錯誤；當M基因的啟動子序列發(fā)生堿基的增添、缺失或替換時，
可能會影響基因的表達次數(shù)以及是否表達，即影響M蛋白的數(shù)量，B正
確；啟動子屬于基因的結(jié)構(gòu)，故該部位發(fā)生堿基的增添、缺失或替換屬于
基因突變，即產(chǎn)生了新基因，D錯誤。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
2. （2025·湖南長沙長郡中學(xué)高三模擬）基因重組是生物變異的重要來源
之一，下列關(guān)于基因重組的實例，正確的是（　　）
A. 高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是基因重組的結(jié)果
B. S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細菌是基因突變的結(jié)果
C. 圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重
組的結(jié)果
D. “龍生九子，各有不同”是基因重組的結(jié)果
√
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解析：　高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是等位基因分離導(dǎo)致的，A錯
誤；S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細菌是由于S型細
菌的DNA與R型細菌的DNA發(fā)生了基因重組，B錯誤；圓粒豌豆的DNA上
插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因突變的結(jié)果，C錯誤；
“龍生九子，各有不同”是因為雙親減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基
因重組，D正確。
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3. （2023·廣東茂名高三二模）囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，
患者編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙
氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常。下列關(guān)于
該病的敘述，正確的是（　　）
A. 在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的頻率
B. 病因是正常基因中有3個堿基發(fā)生替換
C. 該實例說明基因突變具有隨機性的特點
D. 患者體內(nèi)細胞的相關(guān)基因數(shù)量不會發(fā)生改變
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解析：　該病是常染色體隱性遺傳病，假設(shè)致病基因的頻率是b，在男性
中的發(fā)病率和在女性中的發(fā)病率都為b2，A錯誤；囊性纖維化患者的CFTR
蛋白的第508位缺少苯丙氨酸，1個氨基酸是由mRNA上的1個密碼子決定
的，1個密碼子包含3個堿基，說明相關(guān)基因發(fā)生了3個堿基的缺失，B錯
誤；基因突變的隨機性是指在生物個體發(fā)育的任何時期、不同DNA分子
上、同一DNA分子的不同部位都可以發(fā)生基因突變，題干信息無法體現(xiàn)這
一點，C錯誤；該病是患者體內(nèi)細胞發(fā)生了基因突變，基因突變并不會改
變基因的數(shù)目，D正確。
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4. （2025·貴州畢節(jié)高三監(jiān)測）近年來，隨著中醫(yī)藥的快速發(fā)展，研究人
員將癌癥治療的目光投放到了中醫(yī)藥上，并且通過研究發(fā)現(xiàn)中醫(yī)藥對于癌
癥治療有著諸多傳統(tǒng)治療方式所不具備的效果。研究表明青蒿素和常山酮
都可以將細胞阻止在G1期，從而抑制癌細胞的增殖，達到治療癌癥的效
果。下列有關(guān)敘述正確的是（　　）
A. 細胞發(fā)生癌變的根本原因是產(chǎn)生了原癌基因和抑癌基因
B. 癌細胞表面糖蛋白增多，細胞黏著性下降，容易分散和轉(zhuǎn)移
C. 青蒿素能夠治療癌癥的機理是抑制DNA復(fù)制，使細胞停滯在G1期
D. 青蒿素和常山酮共同作用形成復(fù)合物可能比單一成分具有更好的抑癌
效果
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解析：　細胞發(fā)生癌變的根本原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生了突變，A
錯誤；癌細胞表面糖蛋白減少，細胞黏著性下降，容易分散和轉(zhuǎn)移，B錯
誤；由題意可知，青蒿素可以將細胞阻止在G1期，從而抑制癌細胞的增
殖，所以青蒿素能夠治療癌癥的機理是抑制DNA復(fù)制，使細胞停滯在G1
期，C正確；由題意可知，青蒿素和常山酮都可以將細胞阻止在G1期，但
不能得出青蒿素和常山酮共同作用形成復(fù)合物可能比單一成分具有更好的
抑癌效果的結(jié)論，D錯誤。
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5. （2025·山東泰安高三期末）如圖為果蠅體細胞中一個DNA分子上a、
b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應(yīng)的序列。下列有關(guān)敘述
正確的是（　　）
A. Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變
B. 基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性
C. 一個細胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于分裂間期時
間相對較長
D. 若基因b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因
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解析：　Ⅰ、Ⅱ為非基因片段，也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但
不屬于基因突變，A正確；基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于
各種生物中，而基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變的隨機
性，B錯誤；一個細胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于
分裂間期發(fā)生DNA復(fù)制，C錯誤；若基因b、c位于同一條染色體上，故不
是等位基因，D錯誤。
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6. （2025·山東菏澤高三期中）亞硝酸可使胞嘧啶脫氨基變成尿嘧啶，從
而引起堿基替換，機理如圖所示。下列敘述錯誤的是（　　）
A. 第一次復(fù)制的兩個子代DNA均發(fā)生堿基的替換
B. 子代DNA再復(fù)制后會出現(xiàn)T—A堿基對
C. 兩個子代DNA轉(zhuǎn)錄得到的RNA不同
D. 圖中突變基因表達的蛋白質(zhì)可能不發(fā)生改變
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解析：　據(jù)題圖可知，亞硝酸使一條鏈的堿基替換，而另一條鏈不受影
響，故第一次復(fù)制的兩個子代DNA只有一個發(fā)生堿基的替換，A錯誤；一
條鏈上的堿基C替換為堿基U，而另一條鏈上的堿基沒有發(fā)生改變，則復(fù)制
一次后的兩個子代DNA中，該位置的堿基對分別為U—A、G—C，第二次
復(fù)制后，該位置會出現(xiàn)堿基對T—A，B正確；由于復(fù)制一次后，產(chǎn)生的兩
個子代DNA的堿基序列不同，因此轉(zhuǎn)錄后生成的RNA不同，C正確；由于
密碼子的簡并，題圖中突變基因表達的蛋白質(zhì)可能不發(fā)生改變，D正確。
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7. （2025·江蘇新高考適應(yīng)卷）交換是基因重組的基礎(chǔ)，A、B兩基因交換
的3種模式如圖所示。下列相關(guān)敘述正確的是（　　）
A. 甲和乙的交換都會產(chǎn)生新的重組類型配子Ab
B. 乙和丙的交換都會產(chǎn)生新的重組類型配子aB
C. 甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期
D. 甲、乙和丙的交換都能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生
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解析：　乙的交換并不會導(dǎo)致基因互換，故不會產(chǎn)生Ab型配子或aB
型配子，A、B錯誤；交換可導(dǎo)致基因重組，但不能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)
生，D錯誤。
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8. （2024·遼寧沈陽期末）果蠅的棒眼基因（B）和野生正常眼基因（b）
只位于X染色體上，B和b指導(dǎo)合成的肽鏈中只有第8位的氨基酸不同。研究
人員構(gòu)建了一個棒眼雌果蠅品系XhBXb（如圖所示）。h為隱性致死基因且
與棒眼基因B始終連鎖在一起，B純合（XhBXhB、XhBY）時能使胚胎致
死。下列說法錯誤的是（　　）
A. B基因和b基因的堿基對數(shù)目可能相同
B. h基因進行基因表達的場所是細胞核
C. 次級精母細胞中移向兩極的X染色體分別攜帶B、b基因，不可能是基因重組導(dǎo)致的
D. 該品系的棒眼雌果蠅與野生正常眼雄果蠅雜交，F(xiàn)1不會出現(xiàn)棒眼雄果蠅
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解析：　B和b指導(dǎo)合成的肽鏈中只有第8位的氨基酸不同，可能是堿基替換導(dǎo)致的，故堿基對數(shù)目相同，A正確；h基因在染色體上，是核基因，其轉(zhuǎn)錄場所是細胞核，翻譯的場所是核糖體，B錯誤；B、b基因在X染色體的非同源區(qū)段，Y染色體上沒有對應(yīng)的基因，不可能是基因重組導(dǎo)致的，C正確；棒眼雌果蠅的基因型為XhBXb，野生正常眼雄果蠅基因型為XbY，F(xiàn)1中XhBY致死，不會出現(xiàn)棒眼雄果蠅，D正確。
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9. （2025·江蘇南通開學(xué)考）同種的二倍體雄、雌動物減數(shù)分裂某時期的
細胞分裂圖像如圖甲、乙所示。雄性動物的基因型為AAXBY，雌性動物的
基因型為AaXBXb。不考慮除圖示之外的其他變異，下列分析正確的是（　）
A. 與甲細胞同時產(chǎn)生的另一個細胞的基因型是AXB
B. 甲、乙細胞①②染色體上出現(xiàn)a基因的原因相同
C. 若甲、乙細胞繼續(xù)分裂，一共可產(chǎn)生4種配子
D. 乙細胞除圖示之外還可以產(chǎn)生其他的基因重組
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解析：　甲細胞中無同源染色體，且著絲粒排列在赤道板上，該細胞處于減數(shù)分裂Ⅱ中期，又因為其含有Y染色體，表示雄性動物，名稱是次級精母細胞，與甲細胞同時產(chǎn)生的另一個細胞的基因型是AAXBXB，A錯誤；雄性動物的基因型為AAXBY，甲細胞中存在A、a，故甲細胞①染色體上出現(xiàn)a基因是因為發(fā)生了基因突變，雌性動物的基因型為AaXBXb，故乙細胞②染色體上出現(xiàn)a基因的原因可能是基因重組（同源染色體非姐妹染色單體的互換），B錯誤；甲細胞是次級精母細胞可產(chǎn)生兩種配子，而乙細胞初級卵母細胞只能產(chǎn)生一種配子，一共可產(chǎn)生3種配子，C錯誤；乙細胞中A和a所在的同源染色體發(fā)生了互換，屬于基因重組，此后細胞繼續(xù)分裂，在減數(shù)分裂Ⅰ后期還可發(fā)生非同源染色體的非等位基因的自由組合，也屬于基因重組， D正確。
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二、非選擇題
10. 我國繁育大白菜（2n＝20）有7 000多年歷史，自然界為野生型，為研
究大白菜抽薹開花的調(diào)控機制，某科研單位將野生型的大白菜經(jīng)過誘變育
種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進行實驗如下：
突變體甲×野生型→F1（表型與突變體甲相同）；
突變體乙×野生型→F1（表型與突變體乙相同）；
F1（表型與突變體甲相同）×F1（表型與突變體乙相同）→F2（新性狀∶
突變體甲∶突變體乙∶野生型＝1∶1∶1∶1）。
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（1）若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結(jié)果，
突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是 、 （填
“顯性”或“隱性”）。要確定兩個不同突變位點基因是否在一對同源染
色體上，將F2中的新性狀個體進行自交，統(tǒng)計其所有后代。若新性狀∶突
變體甲∶突變體乙∶野生型＝ （填比例），說明兩個不同
突變位點位于一對同源染色體上。
顯性
顯性
2∶1∶1∶0
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解析： 由于突變體甲與野生型雜交，F(xiàn)1表型與突變體甲相同，突變體
乙與野生型雜交，F(xiàn)1表型與突變體乙相同，說明突變體甲與突變體乙性狀
對野生型都是顯性。假設(shè)相關(guān)基因用A、a，B、b表示，若突變體甲與突變
體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結(jié)果，野生型基因型為aabb，突
變體甲基因型是AAbb，突變體乙的基因型是aaBB，則突變體甲×野生型
→F1（Aabb），突變體乙×野生型→F1（aaBb），F(xiàn)1（Aabb）×F1
（aaBb）→F2 新性狀（AaBb）∶突變體甲（Aabb）∶突變體乙
（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，將F2 中的新性狀個體（AaBb）
進行自交，故新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝9∶3∶3∶1。
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若突變體甲與突變體乙兩個不同突變位點位于一對同源染色體上，野生型
基因型為aabb，突變體甲基因型是AAbb，突變體乙的基因型是aaBB，則
突變體甲×野生型→F1（Aabb），突變體乙×野生型→F1（aaBb），F(xiàn)1
（Aabb）×F1（aaBb）→F2 新性狀（AaBb）∶突變體甲（Aabb）∶突變
體乙（aaBb）∶野生型（aabb）＝1∶1∶1∶1，說明A、b基因位于一條染
色體上，a、B基因位于另一條染色體上，將F2 中的新性狀個體（AaBb）
進行自交，由于只能產(chǎn)生Ab和aB的配子，所以子代中新性狀∶突變體甲∶
突變體乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。
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（2）為探究上述白菜早抽薹的原因，對野生型基因與突變體甲基因進行
相關(guān)檢測和比較，結(jié)果如下：
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①由圖1可知，白菜的抽薹時間提前是野生型基因中 （填堿基對）
突變，導(dǎo)致mRNA上的 提前出現(xiàn)， （填
過程）提前終止，最終導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，功能
異常。
②研究發(fā)現(xiàn)上述野生型基因的表達產(chǎn)物是一種甲基轉(zhuǎn)移酶，通過催化染色
體中組蛋白的甲基化來影響基因F的表達，進而影響抽薹，野生型與突變
體甲的F基因表達的相對水平如圖2（野生型與突變體甲的F基因均為正
常）。請根據(jù)以上信息推測突變體甲抽薹提前的原因：

。
G/C
終止密碼子
翻譯
基因突變導(dǎo)致合
成的甲基轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而
使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制，白菜提前抽薹
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解析： ①由圖1可知，野生型W位置的其中一個G/C堿基對被A/T替換，W位置非模板鏈DNA變成了TAG，mRNA上相應(yīng)的密碼子變成UAG（終止密碼子），終止密碼子提前出現(xiàn)導(dǎo)致翻譯提前終止，最終導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，功能異常。②根據(jù)圖2信息推測突變體甲抽薹提前的原因：基因突變導(dǎo)致合成的甲基轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制，使白菜提前抽薹。
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