資源簡介

(共36張PPT)
第3節　人類遺傳病
學有目標——課標要求必明 記在平時——核心語句必背
1.舉例說出人類常見遺傳病的類型。
2.開展人群中遺傳病的調查活動。
3.探討遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者。 1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
3.遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢、產前診斷、基因檢測等手段。
4.調查遺傳病的發病率應在群體中進行，而調查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。
【主干知識梳理】
一、人類常見遺傳病的類型
1．人類遺傳病的概念
由 改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受 控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由 性致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發育不全等。
②由 性致病基因引起的疾病：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
遺傳物質
一對等位基因
顯
隱
3．多基因遺傳病
(1)概念：受 控制的遺傳病。
(2)特點：在 中的發病率比較高。
(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由 引起的遺傳病。
(2)類型
①染色體 異常，如貓叫綜合征等。
②染色體 異常，如21三體綜合征等。
兩對或兩對以上等位基因
群體
染色體變異
結構
數目
單基因
二、遺傳病的檢測和預防
1．遺傳咨詢的內容和步驟
2．產前診斷
(1)時間：胎兒出生前。
(2)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及 。
(3)目的：確定胎兒是否患有某種 或 。
基因檢測
遺傳病
先天性疾病
3．基因檢測
(1)概念：通過檢測人體細胞中的 ，以了解人體的基因狀況。
(2)意義
①可以精確地診斷病因。
②可以預測個體 ，從而幫助個體通過改善 ，規避或延緩疾病的發生。
③預測后代患病概率。
(3)爭議：人們擔心由于 的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
4．基因治療：用 取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
DNA序列
患病的風險
生存環境和生活習慣
缺陷基因
正常基因
【教材微點發掘】
1．下圖表示唐氏綜合征患者的染色體組成(教材第93頁圖59)，據圖回答有關問題：
(1)由圖看出，唐氏綜合征患病的原因是 。
(2)從減數分裂角度分析，唐氏綜合征患者多一條21號染色體的原因是 。
(3)隨著“三孩”政策的實施，高齡孕婦增多，研究發現，高齡孕婦生出唐氏綜合征患兒的概率明顯增大。高齡孕婦在生產前應該進行 。
比正常人多了一條21號染色體
減數分裂過程中第21號染色體不分離
產前診斷
2．請根據示意圖回答下面的問題(教材第94頁圖511發掘)：
(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結構或內容的名稱：
A ；B ；C 。
(2)該圖解是 示意圖，進行該操作的主要目的是____________________
____________________。
(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發現C細胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？ 。理由是_____________________________
_____________________。
子宮
羊水
胎兒細胞
羊水檢查
確定胎兒是否患有某種
需要
父親的X染色體一定傳遞給女兒，
遺傳病或先天性疾病
女兒一定患該遺傳病
教材問題提示
(一)探究·實踐(教材第93頁)
1、2略
3．對于某種遺傳病，如果計算的發病率和我國人群中的發病率不一致，原因有多種，可能是本次調查的樣本量不夠大而產生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區差異，等等。
(二)思考·討論(教材第95頁)
1．可以開發出更多有針對性的藥物。除了教材第95頁講述的基因檢測的益處，基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預后作出預測，以便及時修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細菌的類型，及早確定治療方案；結合臨床數據，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關基因的大數據；等等。
2．從保護個人隱私的角度看，除醫生和家人外，其他人沒有權利知道這一信息。
3．有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現。但是，如果完全由基因檢測報告的內容來決定是否結婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎上的原則，是不可取的。
新知探究(一)　人類常見遺傳病的類型
【探究·深化】
[問題驅動]　
如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，請分析回答下列問題：
(1)單基因遺傳病是由一個基因控制的疾病嗎？
提示：不是。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。
(2)圖中反映出多基因遺傳病的特點是什么？除此之外，多基因遺傳病還有什么特點？
提示：圖中反映出多基因遺傳病成年人發病風險顯著增加；多基因遺傳病還有家族聚集現象、易受環境影響、在群體中的發病率較高等特點。
(3)圖中染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是為什么？
提示：因為大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。
(4)克萊費爾特征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特征患者，原因是什么？
提示：母親減數分裂形成Xb型卵細胞；父親減數分裂Ⅰ時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結合形成XBXbY型的受精卵。
[重難點撥]　
1．多基因遺傳病——基因突變
如圖中控制物質E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的1個基因發生突變，就會導致相應的酶不能合成，則物質E均不能合成，導致性狀發生改變，從而使發病率上升。
2．染色體異常遺傳病——染色體變異
(1)唐氏綜合征成因：減數分裂過程中第21號染色體不分離，既可發生在減數分裂Ⅰ，也可發生在減數分裂Ⅱ。如圖所示(以卵細胞形成為例)：
異常卵細胞與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。
(2)21三體的出現主要是卵細胞異常造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。
【典題·例析】
[例1]　下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是 (　　)
A．遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病
B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型
[解析]　人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，除了基因結構改變外還有其他因素可引發人類遺傳病，A錯誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質沒有發生改變的不屬于遺傳病；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養缺乏引起的疾病，B錯誤。雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不能預防染色體異常遺傳病，C錯誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發風險率，D正確。
[答案]　D
[例2]　下列屬于遺傳病的是 (　　)
A．孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥
B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥
C．一男子40歲發現自己開始禿發，據了解他的父親在40歲左右也開始禿發
D．一家三口，由于未注意衛生，在同一時間內均患有甲型肝炎病
[解析]　人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類遺傳病。孕婦缺碘，導致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發育，進而引起嬰兒患呆小癥，不屬于遺傳病；食物中缺少維生素A，導致人體內代謝紊亂而患夜盲癥，并非父親遺傳給兒子，而是由環境因素引起的疾病，與遺傳物質沒有關系，不屬于遺傳病；禿發是由于遺傳因素，再加上一定的環境因素(如體內生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關。故選C。
[答案]　C
易錯提醒———————————————————————————
先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關系
(1)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發育到一定年齡才表現出來，所以后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
(2)同一家族有相同致病基因的可能性較大，遺傳病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
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【應用·體驗】
1．下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，錯誤的是 (　　)
A．多指、苯丙酮尿癥、原發性高血壓是單基因遺傳病
B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的
C．多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現正常
解析：多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，原發性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的，包括染色體數目變異遺傳病(如唐氏綜合征)和染色體結構變異遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高，C正確；血友病和白化病都為隱性遺傳病，既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現正常，D正確。
答案：A　
2．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經系統發育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴重智力低下，多指等。關于此病，下列說法正確的是 (　　)
A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律
B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病
C．該病形成的原因可能是基因重組
D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致
解析：帕陶綜合征屬于染色體異常遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律，A錯誤；帕陶綜合征形成的原因是13號染色體多了一條，屬于染色體數目變異，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯誤；貓叫綜合征是由于染色體結構變異，D錯誤。
答案：B　
新知探究(二)　遺傳病的檢測和預防
【探究·深化】
[問題驅動]　
有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。請回答相關問題：
(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？
提示：需要。因為表現正常的女性有可能是該致病基因的攜帶者，她與男患者結婚時，男性胎兒可能是患者。
(2)當妻子為患者時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？
提示：女性。女患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。
(3)基因檢測能檢查出所有的遺傳病嗎？為什么？
提示：不能。基因檢測只能用于檢查基因異常的遺傳病，而不能用于檢查染色體異常的遺傳病。
(4)基因檢測存在哪些爭議？
提示：人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不公平的待遇。
[重難點撥]　
1．遺傳病的檢測、預防與治療
2．遺傳咨詢與優生
優生措施 具體內容
禁止近親結婚 直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚，能有效預防隱性遺傳病發生
進行遺傳咨詢 ①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推算出后代再發病的風險(概率)
④提出防治對策和建議(如終止妊娠、產前診斷等)
提倡適齡生育 不宜早育，也不宜過晚生育
開展產前診斷 B超檢查(外觀、性別檢查)
②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)
③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)
④基因檢測(遺傳性地中海貧血檢查)
【典題·例析】
[例1]　通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是 (　　)
A．孕婦妊娠初期因細菌感染引起發熱
B．夫婦中有核型異常者
C．夫婦中有先天性代謝異常者
D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
[解析]　羊膜穿刺術是比較常用的產前診斷方法，可用于遺傳病或先天性疾病的檢測和預防。孕婦妊娠初期因細菌感染引起的發熱不需要進行羊膜穿刺檢查。故選A。
[答案]　A
[例2]（2022·廣東高考）遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表現型正常的夫婦，生育了一個表現型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖所示)。下列敘述錯誤的是 (　　)
A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4
C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
[解析]　據題意和題圖的基因檢測結果可知，鐮狀細胞貧血為常染色體隱性遺傳病，設相關基因為A/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測結果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息應受到保護，以避免基因歧視，D正確。
[答案]　C
歸納拓展———————————————————————————
幾種產前診斷措施的比較
措施種類 檢測指標 檢測水平 應用范圍
B超檢查 胎兒外觀、性別 個體水平 外觀是否存在畸形
羊水檢查 染色體數目和結構 細胞水平 染色體異常遺傳病
孕婦血細胞檢查 血細胞形態和數量 細胞水平 能引起血細胞異常的疾病
基因檢測 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遺傳病
【應用·體驗】
1．母親年齡與生育后代患唐氏綜合征發病風險曲線圖如下。據圖可知，預防該病發生的主要措施是 (　　)
A．孕前遺傳咨詢
B．禁止近親結婚
C．提倡適齡生育
D．妊娠早期避免接觸致畸劑
解析：由題圖可知，隨著母親年齡的增長，母親所生子女數目先增加后減少，唐氏綜合征相對發生率越來越高。在25～30歲，母親所生子女較多，且唐氏綜合征相對發生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患唐氏綜合征的概率。故選C。
答案：C　
2．囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們 (　　)
A．你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險
B．你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子
C．由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9
D．根據遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16
解析：由題意可知，囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病，相關基因用A、a表示，正常夫婦均有一個患病的弟弟，且其家庭的其他成員均無病，故這對夫婦的父母均為雜合子，這對夫婦的基因型及其比例為1AA∶2Aa，所以其后代患病概率為2/3×2/3×1/4＝1/9。故選C。
答案：C　
科學探究——調查人群中的遺傳病
1．調查人類遺傳病過程的基本要求
(1)一般選取群體中發病率較高的單基因遺傳病為研究對象。
(2)調查的群體要足夠大。
(3)調查時要注意談話技巧、尊重調查對象。
2．調查“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的比較
3．調查類實驗的一般操作流程
【素養評價】
1．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括 (　　)
A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究
B．對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關的調查統計分析
C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析
D．對兔唇畸形患者的家系進行調查統計分析
解析：對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表型不同，則最可能由環境因素引起，若均表現畸形，則最可能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無關，C錯誤；對兔唇畸形患者的家系進行調查統計分析，可判斷兔唇是否由遺傳因素引起，D正確。
答案：C　
2．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調查方法最為合理的是 (　　)
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B．研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，在患者家系中調查
C．研究原發性高血壓，在患者家系中進行調查
D．研究特納氏綜合征的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調查
解析：調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，貓叫綜合征是5號染色體缺失了一段引起的，屬于染色體異常遺傳病；原發性高血壓屬于多基因遺傳病；特納氏綜合征是由女性缺少一條X染色體引起的，屬于染色體異常遺傳病；只有苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病。另外，調查研究遺傳病的遺傳方式，應在患者家系中調查，在群體中隨機調查，只能得到遺傳病的發病率。故選B。
答案：B　PAGE
課時跟蹤檢測（十七） 人類遺傳病
[理解·鞏固·落實]
1．判斷下列敘述的正誤，對的打“√”，錯的打“×”。
(1)攜帶遺傳病基因的個體就會患遺傳病。(×)
(2)單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。(×)
(3)哮喘、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(√)
(4)進行遺傳咨詢首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。(×)
(5)開展遺傳病的檢測，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。(√)
(6)禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發生。(×)
2．人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、抗維生素D佝僂病分別屬于(　　)
①染色體異常遺傳病　②多基因遺傳病　③常染色體上的單基因遺傳病　④性染色體上的單基因遺傳病
A．①②③④　　　　　　 B．③④①②
C．②④①③ D．②③①④
解析：選D　唇裂屬于多基因遺傳病；苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳病；唐氏綜合征是染色體異常遺傳病；抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。故選D。
3．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
A．調查人群中某遺傳病的發病率要保證調查的隨機性
B．遺傳病患者一定帶有致病基因
C．基因診斷可以用來檢測遺傳病
D．多基因遺傳病在群體中的發病率比較高
解析：選B　調查人群中某遺傳病的發病率要保證調查的隨機性，以減小誤差，A正確；遺傳病患者不一定帶有致病基因，如染色體異常遺傳病，B錯誤；基因診斷可以用來檢測遺傳病，C正確；多基因遺傳病在群體中的發病率較高，不僅表現出家族聚集現象，還容易受環境影響，D正確。
4．優生優育關系到國家人口的整體質量和每個家庭的幸福，下列采取的優生措施正確的是(　　)
A．胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定
B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結婚
C．產前診斷可以初步確定胎兒是否患有唐氏綜合征
D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征
解析：選C　產前診斷只能確定胎兒是否患有某些遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定；禁止近親結婚只是降低隱性遺傳病的發病率，而不能杜絕；唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，可以通過產前診斷初步確定胎兒是否患有唐氏綜合征；遺傳咨詢只是推算發病風險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應通過產前診斷來確定。
5．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察，不能發現的遺傳病是(　　)
A．紅綠色盲 B．21三體綜合征
C．貓叫綜合征 D．鐮狀細胞貧血
解析：選A　21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以用顯微鏡觀察到；鐮狀細胞貧血患者的紅細胞形態異常，呈現鐮刀狀，也可以用顯微鏡觀察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變造成的，所以通過觀察體細胞組織切片難以發現。故選A。
6．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導，錯誤的是(　　)
選項 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優生指導
A 抗維生素D佝僂病 伴X染色體顯性遺傳 XaXa×XAY 選擇生男孩
B 紅綠色盲 伴X染色體隱性遺傳 XbXb×XBY 選擇生女孩
C 白化病 常染色體隱性遺傳 Aa×Aa 選擇生女孩
D 并指癥 常染色體顯性遺傳 Tt×tt 產前基因診斷
解析：選C　因為抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以夫妻基因型為XaXa×XAY時，后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩，A正確。紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY時，后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，全部表現正常，因此選擇生女兒，B正確。白化病是常染色體隱性遺傳病，當夫妻基因型為Aa×Aa時，后代中兒子、女兒的患病概率均為25%，不能通過性別來確定是否正常，C錯誤。并指癥是常染色體顯性遺傳病，當夫妻基因型為Tt×tt時，后代中兒子與女兒的患病率各為50%，可通過產前基因診斷的方法確定胎兒是否正常，D正確。
7．人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制，在人群中的發病率極低。理論上，下列推測正確的是(　　)
A．人群中M和m出現的概率均為1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等
C．苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2
解析：選B　各種基因型的比例未知，人群中M和m出現的概率無法計算，A錯誤；該病為常染色體隱性遺傳病，人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等，B正確；苯丙酮尿癥患者(基因型為mm)母親基因型可能為Mm或mm，概率無法計算，C錯誤；苯丙酮尿癥患者(mm)與正常人婚配(MM或Mm)所生兒子患苯丙酮尿癥(mm)的概率為0或1/2，D錯誤。
8．一對表型正常的夫婦，生下一個紅綠色盲和白化病兼患的兒子，下列示意圖中，b是紅綠色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于該夫婦體內的細胞是(不考慮基因突變)(　　)
解析：選D　根據題意可知，父母的基因型分別為AaXBY、AaXBXb，因此該夫婦不可能含有AA基因型的體細胞，A、B項圖示可分別表示父親的體細胞、次級精(卵)母細胞或極體。C項圖示可表示因減數分裂Ⅰ過程發生互換而得到的次級卵母細胞或極體。故選D。
9．如圖為單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據圖回答問題：
(1)若該病為常染色體隱性遺傳病(如白化病)，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ3是雜合子的概率為________。
(2)若該病為常染色體顯性遺傳病(如多指)，則Ⅰ2________(填 “可能”或“不可能”)是純合子，因為他們的后代中有表型正常的個體。
(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病(如紅綠色盲、血友病)，致病基因用b表示，則Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫婦再生一個小孩，建議他們進行產前診斷，因為他們所生的__________(填“兒子”或“女兒”)一定患病。
(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病(如抗維生素D佝僂病)，則Ⅰ1和Ⅰ2夫婦再生一個女兒，表型正常的概率是________。
解析：(1)若該病為常染色體隱性遺傳病，根據Ⅱ4為患者，可推斷Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型為Aa；根據Ⅰ2為患者，可推斷Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型為Aa。(2)若該病為常染色體顯性遺傳病，根據Ⅱ3正常，可判斷Ⅰ2一定含有正常基因。(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XBY、XbXb，其所生的兒子一定患病。(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XbY、XBXb，再生一個表型正常女兒的概率為1/2。
答案：(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　兒子
(4)1/2
[遷移·應用·發展]
10．(2024·山東高考)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區段和突變，下列推斷錯誤的是(　　)
A．該致病基因不位于Y染色體上
B．若Ⅱ-1不攜帶該致病基因，則Ⅱ-2一定為雜合子
C．若Ⅲ-5正常，則Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，則據Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式
解析：選D　Y染色體上的致病基因只傳男不傳女，該家系中存在女性患者，故該致病基因不可能位于Y染色體上，A正確。若Ⅱ-1不攜帶該致病基因，由于Ⅲ-3患病，其致病基因只能來自Ⅱ-2，可推出該病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、伴X染色體顯性遺傳和伴X染色體隱性遺傳。無論是哪種遺傳方式，Ⅰ-1不患病，不攜帶致病基因，傳遞給Ⅱ-2個體的都是正常基因，故可推出Ⅱ-2一定是雜合子，B正確。若Ⅲ-5正常，根據Ⅱ-3、Ⅱ-4均患病，可推出該病為顯性遺傳病且致病基因位于常染色體上(若位于X染色體上，則Ⅲ-5應該患病)。Ⅲ-3患病且其致病基因只能來自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2一定含有致病基因，表現為患病，C正確。若Ⅱ-2正常，根據Ⅱ-1正常和Ⅲ-3患病可推出該病為隱性遺傳病。若Ⅲ-2患病，則致病基因只能位于常染色體上(若位于X染色體上，則Ⅱ-1應該患病)；若Ⅲ-2不患病，則無法判斷致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上，D錯誤。
11．(2024·廣東高考)克氏綜合征是一種性染色體異常疾病。某克氏綜合征患兒及其父母的性染色體組成見圖。Xg1和Xg2為X染色體上的等位基因。導致該患兒染色體異常最可能的原因是(　　)
A．精母細胞減數分裂Ⅰ性染色體不分離
B．精母細胞減數分裂Ⅱ性染色體不分離
C．卵母細胞減數分裂Ⅰ性染色體不分離
D．卵母細胞減數分裂Ⅱ性染色體不分離
解析：選A　根據題圖可知，父親的基因型是XXg1Y，母親的基因型是XXg2XXg2，患兒的基因型是XXg1XXg2Y，故父親產生的異常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色體在減數分裂Ⅰ后期沒有分離，A正確。
12．在人類中，第16號染色體有時在靠近著絲粒的長臂上有一個嚴重染色的區域，可以通過顯微鏡看到特征“斑點”。這種特征“斑點”的存在是該染色體的一個不變的特征，并且是可遺傳的。一對夫婦懷上了一個孩子，但胎兒出現了多種異常并最終流產了。當對胎兒的染色體進行研究時，發現它有三條16號染色體(16號染色體是三體的)，三個16號染色體中有兩個有這種特征的斑點。母親的兩個16號同源染色體都沒有斑點，但父親的斑點是雜合的。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．胎兒的兩個有特征斑點的16號染色體，都來自父親
B．胎兒的三條16號染色體是由于父親減數分裂Ⅱ非正常分離導致
C．父本產生的造成該胎兒異常的配子占該次減數分裂所產生配子的比例為50%
D．胎兒異常并流產的原因可能是16號染色體上攜帶有生長發育的重要基因
解析：選C　由題中信息“母親的兩個16號同源染色體都沒有斑點，但父親的斑點是雜合的”可知，胎兒的兩個有斑點的16號染色體全部來自父親，A正確；由于母親的16號染色體沒有斑點，而父親的16號染色體的斑點是雜合的，可推測，父親的精子形成過程中，減數分裂Ⅱ非正常分裂，導致產生含有兩條有斑點的16號染色體，B正確；一個精原細胞減數分裂完成后產生4個精子，造成該胎兒異常的配子(兩條16號染色體)占其中一個，故比例為25%，C錯誤；胎兒的染色體數目異常并且帶有斑點，導致胎兒異常并流產，原因可能是16號染色體上攜帶有生長發育的重要基因，D正確。
13．人類遺傳病在不同程度上危害人體的健康，因而在生育過程中能否生育健康后代是人們最為關注的問題。結合所學知識，回答下列問題：
(1)先天性夜盲癥為常見的伴X染色體隱性遺傳病，某家庭中夫婦表型都正常，但妻子的姐姐患該病。從優生的角度考慮，該家庭最好選擇生育______(填“男孩”或“女孩”)。
(2)若要調查某種遺傳病的發病率，一般要在______中隨機調查。下表是某興趣小組調查的某地區抗維生素D佝僂病的患病情況，該地區抗維生素D佝僂病的發病率為________。
樣本 甲 乙 丙 丁
調查人數 1 000 1 000 1 000 1 000
患病人數 2 5 2 1
(3)研究表明，多數唐氏綜合征都源于高齡母親卵子形成過程中的異常，異常卵子形成的原因可能是__________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
(答出1點)。
(4)哺乳動物Y染色體上的SRY基因為雄性的性別決定基因。研究人員取胎兒細胞，利用基因探針(進行熒光標記的能與SRY基因進行雜交的DNA片段)進行胎兒性別的鑒定，若出現一條有熒光一條無熒光的雜合雙鏈區，則說明胎兒為男性。此方法鑒定原理是基因探針與SRY基因之間進行了______________。
(5)為進行遺傳病的預防，你有哪些優生建議？__________________(答出1點)。
解析：(1)先天性夜盲癥為常見的伴X染色體隱性遺傳病，其特點是“女病父子病”，即女患者的父親和兒子肯定患病。某家庭中夫婦表型都正常，但妻子的姐姐患該病，則妻子是先天性夜盲癥致病基因的攜帶者，他們的女兒均正常，兒子可能患病，所以該家庭應選擇生育女孩。(2)若調查的是遺傳病的發病率，則應在人群中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣。該地區抗維生素D佝僂病的發病率為(2＋5＋2＋1)÷(1 000＋1 000＋1 000＋1 000)×100%＝0.25%。(3)多數唐氏綜合征都源于高齡母親卵子形成過程中的異常，即形成的配子中含有兩條21號染色體，異常卵子形成的原因可能是減數第一次分裂后期兩條21號染色體未分離，減數第二次分裂正常；也有可能是減數第一次分裂正常，但減數第二次分裂后期著絲粒分裂后形成的兩條21號染色體未分離。(4)哺乳動物Y染色體上的SRY基因為雄性的性別決定基因，基因探針是能與SRY基因進行雜交的DNA片段，若基因探針與SRY基因之間進行了堿基互補配對，說明胎兒為男性，否則為女性。(5)為了減少新生兒遺傳病的發生，可進行產前診斷和遺傳咨詢或禁止近親婚配、提倡適齡生育。
答案：(1)女孩　(2)人群　0.25%　(3)減數第一次分裂后期兩條21號染色體未分離(或減數第二次分裂后期著絲粒分裂后形成的兩條21號染色體未分離)　(4)堿基互補配對　(5)提倡適齡生育(或進行遺傳咨詢和產前診斷)
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