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課時跟蹤檢測（十四） 基因表達與性狀的關系
[理解·鞏固·落實]
1．判斷下列敘述的正誤，對的打“√”，錯的打“×”。
(1)白化病是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀的。(×)
(2)核糖體蛋白基因幾乎在所有細胞中表達。(√)
(3)同卵雙胞胎具有的微小差異與表觀遺傳有關。(√)
(4)基因與性狀的關系是一一對應的線性關系。(×)
(5)生物性狀是由基因型和環境共同控制的。(√)
(6)基因與基因、基因與基因產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用。(√)
2．下列關于基因與性狀關系的敘述，錯誤的是(　　)
A．一對相對性狀可由多對基因控制
B．基因可通過控制酶的合成進而控制生物體的性狀
C．隱性基因控制的性狀不一定得到表現
D．基因型相同，表型就相同
解析：選D　一對相對性狀可由一對或多對基因控制；基因可通過控制酶的合成或蛋白質的結構來控制生物體的性狀；隱性基因控制的性狀可能被顯性性狀掩蓋，如Aa表現為A基因控制的性狀；基因型與環境條件共同決定生物性狀，因此基因型相同，環境不同時，表型不一定相同。
3．人類鐮狀細胞貧血是由編碼血紅蛋白的基因異常引起的，這說明了(　　)
A．基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀
B．基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
C．基因與環境相互作用共同調控生物體的性狀
D．基因和性狀間不是簡單的線性關系
解析：選B　人類鐮狀細胞貧血是由于編碼血紅蛋白的基因異常不能控制合成正常的血紅蛋白，從而使紅細胞形態結構異常，因此體現了基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。故選B。
4．細胞分化是奢侈基因選擇性表達的結果。下列屬于奢侈基因的是(　　)
A．血紅蛋白基因　　　　 B．ATP合成酶基因
C．DNA解旋酶基因 D．核糖體蛋白基因
解析：選A　B、C、D項所述基因是所有活細胞中都表達的基因，而A項中血紅蛋白基因只有在紅細胞中才能表達，因此血紅蛋白基因屬于奢侈基因。
5．(2024·廣西高考適應考)啟動子中CpG島上的胞嘧啶發生甲基化修飾，會使啟動子區高度螺旋化，還會導致(　　)
A．相關基因的表達受到影響
B．CpG島的甲基化引發基因突變
C．相關基因編碼區的堿基序列改變
D．單鏈中相鄰的CG堿基之間氫鍵斷裂
解析：選A　啟動子發生了甲基化修飾，會使染色質高度螺旋化，凝縮成團，不利于RNA聚合酶與被甲基化修飾的啟動子結合，影響相關基因的轉錄，最終影響基因的表達，但并不改變基因編碼區的堿基序列，A正確，B、C錯誤；被甲基化的DNA單鏈上相鄰的C和G之間不是通過氫鍵連接，而是通過“—脫氧核糖—磷酸—脫氧核糖—”連接，D錯誤。
6．在甲基轉移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基導致DNA甲基化，進而使染色質高度螺旋化，因此失去轉錄活性。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．DNA甲基化，會導致基因堿基序列的改變
B．DNA甲基化，會導致mRNA合成受阻
C．DNA甲基化，可能會影響生物的性狀
D．DNA甲基化，可能會影響細胞分化
解析：選A　DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基，這不會導致基因堿基序列的改變。故選A。
7．人體內苯丙酮酸過多可引起苯丙酮尿癥，如圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑，據圖分析錯誤的是(　　)
A．基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿癥
B．由苯丙氨酸合成黑色素需要多個基因控制
C．該圖說明基因可通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
D．基因2突變而缺乏酶2將導致人患白化病
解析：選C　由題圖可知，基因1不正常而缺乏酶1，會導致苯丙氨酸不能合成酪氨酸，則苯丙氨酸只能在細胞中代謝生成苯丙酮酸，導致苯丙酮尿癥，A正確；由苯丙氨酸合成黑色素需要酶1、酶2的作用，即需要基因1、基因2的控制，B正確；題圖體現了基因通過控制酶的合成來控制生物代謝過程，進而控制生物體的性狀，C錯誤；基因2突變，導致酶2不能合成，從而不能形成黑色素，使人患白化病，D正確。
8．(2023·湖南高考，改編)酗酒危害人類健康。乙醇在人體內先轉化為乙醛，在乙醛脫氫酶2(ALDH2)作用下再轉化為乙酸，最終轉化成CO2和水。頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突變導致ALDH2活性下降或喪失。在高加索人群中該突變的基因頻率不足5%而東亞人群中高達30%。下列敘述錯誤的是(　　)
A．相對于高加索人群，東亞人群飲酒后面臨的風險更高
B．患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝入含酒精的藥物或食物
C．ALDH2基因突變人群對酒精耐受性下降，表明基因通過蛋白質控制生物性狀
D．飲酒前口服ALDH2酶制劑可催化乙醛轉化成乙酸，從而預防酒精中毒
解析：選D　ALDH2基因突變會使ALDH2活性下降或喪失，使乙醛不能正常轉化成乙酸，導致乙醛積累危害機體，東亞人群中ALDH2基因發生該突變的基因頻率較高，故與高加索人群相比，東亞人群飲酒后面臨的風險更高，A正確；頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常轉化成乙酸，導致乙醛積累危害機體，故患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝入含酒精的藥物或食物，B正確；ALDH2的化學本質是蛋白質，ALDH2基因突變人群對酒精耐受性下降，表明基因通過蛋白質控制生物性狀，C正確；酶制劑可被胃蛋白酶消化，故飲酒前口服ALDH2酶制劑不能加速乙醛分解為乙酸，不能預防酒精中毒，D錯誤。
9．科學家曾做過這樣的實驗：野生長翅果蠅幼蟲在25 ℃條件下培養皆為長翅，在35 ℃條件下處理6～24 h后培養得到殘翅(已知野生果蠅皆為長翅)。如何解釋這一現象呢？請你對出現殘翅果蠅的原因提出你的假設，并進一步設計實驗驗證你的假設。
(1)假設：___________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)基因對性狀的控制有兩種情況：甲基因通過控制____________來控制代謝過程，進而控制生物的性狀；乙基因通過控制______________直接控制生物的性狀。以上假設中與性狀有關的基因屬于________(填“甲”或“乙”)基因。
(3)你認為基因、環境、性狀三者的相互關系是怎樣的？___________________________
__________________________________________________________________________。
解析：(1)由題干信息“野生長翅果蠅幼蟲在25 ℃條件下培養皆為長翅，在35 ℃條件下處理6～24 h后培養得到殘翅(已知野生果蠅皆為長翅)”，可推測在35 ℃條件下處理的果蠅幼蟲，可能因溫度高，改變了果蠅幼蟲體內酶的活性，影響了果蠅的代謝，進而使果蠅由長翅轉變為殘翅，據此對出現殘翅果蠅提出的假設是溫度升高，酶的活性改變，通過影響代謝進而影響性狀。(2)基因對性狀的控制有兩種情況：甲基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀；乙基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀；以上假設中與性狀有關的基因屬于甲基因。(3)基因和性狀并不都是一一對應的關系，基因與基因、基因與基因產物、基因和環境之間存在著復雜的相互作用，基因、環境、性狀三者的相互關系是生物體的性狀不完全由基因決定，環境對性狀也有重要影響(或生物的性狀是基因與環境相互作用的結果)。
答案：(1)溫度升高，酶的活性改變，通過影響代謝進而影響性狀　(2)酶的合成　蛋白質的結構　甲　(3)生物體的性狀不完全由基因決定，環境對性狀也有重要影響(或生物的性狀是基因與環境相互作用的結果)
10．(2024·甘肅高考適應考)某品系小鼠的雄性個體有白色和黑色兩種毛色，雌性個體有白色、黑色和黑白嵌合(如圖所示)三種毛色，毛色由X染色體上的一對等位基因B(黑色)和b(白色)控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎發育早期體細胞X染色體的隨機失活造成的。回答下列問題。
(1)雌鼠的X染色體隨機失活是一種表觀遺傳現象。表觀遺傳是指生物體________________保持不變，但________________發生可遺傳變化的現象。
(2)研究表明，雌鼠的X染色體隨機失活與DNA甲基化密切相關。請從DNA甲基化與基因表達的關系角度，說明雌性小鼠黑白嵌合表型產生的原因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)黑白嵌合雌性小鼠的基因型是__________；黑白嵌合雌性小鼠和黑色雄鼠雜交后代的毛色表型及其比例為___________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)該品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色體上，正常耳對折耳為顯性。若折耳白色雌鼠與純合正常耳黑色雄鼠雜交，F1代雌鼠的基因型是________。F1代雌雄個體相互交配，F2代雄鼠中正常耳黑色個體占________，折耳白色個體占________。
解析：(1)表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。(2)細胞內DNA甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白產生影響，進而導致X染色體隨機失活，一部分細胞表達黑色基因，一部分細胞表達白色基因。(3)根據題意可知，黑白嵌合雌性小鼠的基因型是XBXb；黑白嵌合雌性小鼠(XBXb)和黑色雄鼠(XBY)雜交后代的毛色表型及其比例為黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1。(4)折耳白色雌鼠(ddXbXb)與純合正常耳黑色雄鼠(DDXBY)進行雜交，F1代雌鼠的基因型是DdXBXb，雄鼠的基因型為DdXbY。F1代雌雄個體相互交配，F2代雄鼠中正常耳黑色個體占3/4×1/2＝3/8，折耳白色個體占1/4×1/2＝1/8。
答案：(1)基因的堿基序列　基因表達和表型　(2)細胞內DNA甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白產生影響，進而導致X染色體隨機失活，一部分細胞表達黑色基因，一部分細胞表達白色基因　(3)XBXb　黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1　(4)DdXBXb　3/8　1/8
[遷移·應用·發展]
11．(2024·黑吉遼高考)如圖表示DNA半保留復制和甲基化修飾過程。研究發現，50歲同卵雙胞胎間基因組DNA甲基化的差異普遍比3歲同卵雙胞胎間的差異大。下列敘述正確的是(　　)
A．酶E的作用是催化DNA復制
B．甲基是DNA半保留復制的原料之一
C．環境可能是引起DNA甲基化差異的重要因素
D．DNA甲基化不改變堿基序列和生物個體表型
解析：選C　據題圖可知，酶E的作用是催化DNA分子中胞嘧啶脫氧核苷酸甲基化，A錯誤；DNA半保留復制后形成的子代鏈并沒有攜帶甲基基團，說明甲基不是DNA半保留復制的原料之一，B錯誤；由題意可知，50歲同卵雙胞胎間基因組DNA甲基化的差異普遍比3歲同卵雙胞胎間的差異大，說明環境可能是引起DNA甲基化差異的重要因素，C正確；DNA甲基化使相關脫氧核苷酸帶上甲基基團，并沒有改變DNA的堿基序列，但DNA甲基化可能影響基因的表達，進而影響生物個體表型，D錯誤。
12．ACC合成酶是植物體內乙烯合成的限速酶。下表是科學家以番茄ACC合成酶基因為探針，研究番茄果實不同成熟階段及不同組織中該基因的表達情況。下列分析正確的是(　　)
果實成熟的不同階段 葉片 雌蕊 雄蕊 根
綠果 變紅 桃紅 橙紅 亮紅 紅透
－ ＋ ＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ － － ＋ －
注：“－”表示該基因不表達，“＋”表示該基因表達，“＋”的數目越多表示表達水平越高。
A．該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段無差異
B．橙紅和亮紅的果實細胞中該基因轉錄產物可能相對較多
C．綠果、雌蕊、葉片和根中無該基因及其轉錄產物，體現了細胞的基因選擇性表達
D．果實中該基因表達水平高于葉片，說明前者的分化程度高于后者
解析：選B　根據表中信息可知，該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段具有顯著差異，A錯誤；綠果、雌蕊、葉片和根中含有該基因，只是未表達，C錯誤；該基因的表達水平高低不能用于果實與葉片分化程度高低的比較，D錯誤。
13．(2023·廣東高考)放射性心臟損傷是由電離輻射誘導的大量心肌細胞凋亡產生的心臟疾病。一項新的研究表明，circRNA可以通過miRNA調控P基因表達進而影響細胞凋亡，調控機制見下圖。miRNA是細胞內一種單鏈小分子RNA，可與mRNA靶向結合并使其降解。circRNA是細胞內一種閉合環狀RNA，可靶向結合miRNA使其不能與mRNA結合，從而提高mRNA的翻譯水平。
回答下列問題：
(1)放射刺激心肌細胞產生的________會攻擊生物膜的磷脂分子，導致放射性心肌損傷。
(2)前體mRNA是通過________酶以DNA的一條鏈為模板合成的，可被剪切成circRNA等多種RNA。circRNA和mRNA在細胞質中通過對________的競爭性結合，調節基因表達。
(3)據圖分析，miRNA表達量升高可影響細胞凋亡，其可能的原因是______________________________________________________________________。
(4)根據以上信息，除了減少miRNA的表達之外，試提出一個治療放射性心臟損傷的新思路________________________________________。
解析：(1)細胞衰老的自由基學說認為：自由基產生后，即攻擊和破壞細胞內各種執行正常功能的生物分子。最為嚴重的是，當自由基攻擊生物膜的組成成分磷脂分子時，產物同樣是自由基。因此放射刺激心肌細胞產生的自由基會攻擊生物膜的磷脂分子，導致放射性心肌損傷。(2)前體mRNA是通過轉錄形成的，轉錄是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的一條鏈為模板合成mRNA的過程。據題圖可知，miRNA可以和P基因mRNA結合，導致P基因mRNA的翻譯過程受阻，P蛋白合成減少，從而促進細胞凋亡。circRNA也可以和miRNA結合，使miRNA不能和P基因mRNA結合，導致P蛋白合成增多，從而抑制細胞凋亡。可見，circRNA和 mRNA 在細胞質中通過對miRNA的競爭性結合，調節基因表達。(3)據題圖分析，miRNA表達量升高可使miRNA和P基因mRNA結合增多，導致P基因mRNA的翻譯過程受阻，P蛋白合成減少，從而促進細胞凋亡。(4)若要治療放射性心臟損傷，需抑制細胞凋亡。一方面，可以促進P蛋白的合成，以提高細胞中P蛋白的含量；另一方面，可以促進前體mRNA的合成或促進circRNA的合成。
答案：(1)自由基　(2)RNA聚合　miRNA　(3)miRNA 表達量升高，導致其與P基因mRNA的結合量增加，P基因mRNA翻譯合成的P蛋白減少，從而促進細胞凋亡　(4)促進前體mRNA的合成；促進circRNA的合成；促進P蛋白的合成
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第2節　基因表達與性狀的關系
學有目標——課標要求必明 記在平時——核心語句必背
1.舉例說明基因通過控制酶的合成和蛋白質的結構控制生物體的性狀。
2.說明細胞分化是基因選擇性表達的結果。
3.概述生物體的表觀遺傳現象。 1.基因控制生物體性狀的途徑：①基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；②基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
2.細胞分化的本質是基因的選擇性表達。
3.生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，叫作表觀遺傳。
4.基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系，一個性狀可以受多個基因的影響，一個基因也可以影響多個性狀。
【主干知識梳理】
一、基因表達產物與性狀的關系
1．基因對生物性狀的間接控制
(1)實質：基因通過控制 來控制 ，進而控制生物體的性狀。
酶的合成
代謝過程
(2)舉例：
淀粉分支酶
淀粉分支酶
淀粉
淀粉
酪氨酸酶
酪氨酸酶
酪氨酸
蛋白質的結構
3個堿基
苯丙氨酸
導致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部
大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損
二、基因的選擇性表達與細胞分化
1．生物體多種性狀的形成，都是以 為基礎的。
2．細胞分化的本質： 。
3．表達的基因的類型
(1)在所有細胞中都能表達的基因，指導合成的蛋白質是_________________
_____________，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因。
(2)只在某類細胞中特異性表達的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。
4．基因選擇性表達的原因：與基因表達的 有關。
細胞分化
基因的選擇性表達
維持細胞基本生命
活動所必需的
調控
三、表觀遺傳
1．概念：生物體基因的 保持不變，但 和表型發生可遺傳變化的現象。
2．實例：柳穿魚Lcyc基因和小鼠Avy基因的堿基序列沒有變化，但部分堿基發生了 ，抑制了基因的表達，進而對表型產生影響。這種DNA甲基化修飾可以 給后代，使后代出現同樣的表型。
3．基因與性狀的關系
在大多數情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的 的關系。
(1)一個性狀可以受到 的影響。
(2)一個基因也可以影響 。
(3)生物體的性狀也不完全是由基因決定的， 對性狀也有著重要影響。
堿基序列
基因表達
甲基化修飾
遺傳
一一對應
多個基因
多個性狀
環境
【教材微點發掘】
1．結合教材第71頁圖49分析：豌豆表現為皺粒的直接原因是______________
_________，根本原因是 _______________________________________________
_____________。
2．科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞(有細胞核)和胰島細胞，對這3種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結果如下表所示(教材第72頁“思考·討論”)。回答有關問題：
檢測的3種細胞 卵清蛋白基因、珠蛋
白基因、胰島素基因 卵清蛋白
mRNA 珠蛋白
mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細胞 ＋＋＋ ＋ － －
紅細胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰島細胞 ＋＋＋ － － ＋
淀粉合成受阻，
含量降低
編碼淀粉分支酶的基因結構改變，控制淀粉合成的淀
粉分支酶異常
注：“＋”表示檢測發現相應的分子，“－”表示檢測未發現相應的分子。
(1)雞的輸卵管細胞、紅細胞和胰島細胞都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因的原因是三種細胞都是由 形成的。
(2)雞的輸卵管細胞、紅細胞和胰島細胞中都只檢測到一種mRNA的原因是 。
(3)雞的輸卵管細胞、紅細胞和胰島細胞中含有的mRNA和蛋白質 (填“相同”“不同”或“不完全相同”)。
3．男性吸煙會把某些不良性狀遺傳給后代的原因是_________________________
_____________________________。
受精卵經有絲分裂和細胞分化
基因的選擇性表達
不完全相同
吸煙會使精子中DNA的甲基
化水平明顯升高，精子活力下降
教材問題提示
(一)思考·討論1(教材第72頁)
1．3種基因轉錄的mRNA分別出現在3種細胞中，表明每種細胞只合成3種蛋白質中的一種。因此，這3種細胞中合成的蛋白質種類不完全相同，雖然有些蛋白質在所有的細胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白質只在特定的細胞中合成。
2．這一事實說明，細胞中并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。
(二)思考·討論2(教材第73頁)
1．略。
2．F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達，表現為顯性；植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制，表現為隱性。因此，同時含有這兩個基因的F1中，F1的花與植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因，由于該基因的部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B的相似。
3．略。
(三)批判性思維(教材第74頁)
此問題旨在引導學生客觀全面地評價基因決定生物體的性狀的觀點，性狀的形成往往是內因(基因)與外因(環境)相互作用的結果，并且環境能夠通過對基因或染色體上其他成分的修飾，調控基因的表達，進而影響性狀。
(四)思維訓練(教材第75頁)
果蠅翅的發育需要經過酶催化的反應，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受溫度、pH等條件的影響。有些同學可能會在表觀遺傳方面思考，教師應提醒學生表觀遺傳是能夠遺傳的，而此段文字中表述的現象并未發生遺傳。
新知探究(一)　基因表達產物與性狀的關系
【探究·深化】
[問題驅動]　
牽牛花的顏色主要是由花青素決定的。如圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖：
(1)圖中反映了基因控制生物體性狀的哪種途徑？另一條途徑是什么？
提示：圖中反映了基因對性狀的間接控制，即基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。另一條途徑是直接控制，即基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
(2)牽牛花的顏色只受一對基因控制嗎？
提示：不是。牽牛花的顏色主要由花青素決定，而花青素的合成是由多對基因共同控制的。
(3)牽牛花的顏色還與細胞中的pH有關，這說明了什么？
提示：說明環境因素也會影響生物體的性狀。
(4)牽牛花的葉肉細胞是否也含有基因①②③？也能全部表達嗎？
提示：牽牛花的葉肉細胞也含有基因①②③，但不能全部表達。
[重難點撥]　
一、基因對性狀控制的兩種途徑
2．基因控制性狀還受到環境的影響，生物性狀是基因和環境共同作用的結果。
3．基因與基因、基因與基因表達產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復雜的網絡，精細地調控著生物體的性狀。
【典題·例析】
[例1]　下圖為人體內基因對性狀的控制過程，分析可知 (　　)
A．基因1和基因2一般不會出現在人體內的同一個細胞中
B．圖中①過程需要RNA聚合酶的催化，②過程不需要tRNA的協助
C．④⑤過程的結果存在差異的根本原因是血紅蛋白結構的不同
D．過程①②③表明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀
[解析]　人體細胞由同一個受精卵增殖、分化而來，基因1和基因2可出現在同一細胞中，A錯誤；圖中①過程為轉錄，需要RNA聚合酶的催化，②過程為翻譯，需要tRNA的協助，B錯誤；④⑤過程的結果存在差異的根本原因是基因結構的不同，C錯誤。故選D。
[答案]　D
[例2]　下面為脈孢霉體內精氨酸的合成途徑示意圖，從圖中可得出(　　)
A．一種物質的合成只受一個基因的控制
B．基因可通過控制酶的合成來控制代謝
C．若基因②不表達，則基因③和④也不表達
D．若基因③不存在，則瓜氨酸仍可合成精氨酸琥珀酸
[解析]　由示意圖可知，精氨酸的合成需要酶①②③④的參與，而它們分別受基因①②③④的控制；基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物體的性狀；基因具有一定的獨立性，基因②不表達時， 基因③④仍可表達，只是無法合成精氨酸；若基因③不存在，酶③不能合成，則瓜氨酸→精氨酸琥珀酸的途徑不能進行。故選B。
[答案]　B
方法規律———————————————————————————————
基因控制生物性狀的途徑的判斷
(1)若生物性狀直接由蛋白質體現，則應為基因控制蛋白質的結構直接控制生物性狀。
(2)若體現生物性狀所涉及的物質并非蛋白質(如植物激素)，則基因對其的控制往往是通過“控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀”這一間接途徑實現的。
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【應用·體驗】
1．研究表明，遺傳引起近視的因素占40%，不良用眼習慣因素占60%。遺傳性高度近視受染色體上一對基因(A、a)控制，如果父母都是遺傳性高度近視，子代100%高度近視；如果父母視力正常但都攜帶高度近視的基因，子代患高度近視的概率約為1/4，且男女患病概率相同。下列分析不合理的是 (　　)
A．遺傳性高度近視的兩人的基因型不一定相同
B．遺傳性高度近視受常染色體上隱性基因控制
C．高度近視的表現是基因和環境共同作用的結果
D．高度近視基因控制近視是通過控制蛋白質合成實現的
解析：如果父母視力正常但都攜帶高度近視的基因，子代患高度近視的概率約為1/4。說明視力正常對遺傳性高度近視為顯性，男女患病概率相同，故遺傳性高度近視基因位于常染色體上，遺傳性高度近視人的基因型一定是aa，A不合理，B合理；遺傳引起近視的因素占40%，不良用眼習慣因素占60%，說明高度近視的表現是基因和環境共同作用的結果，C合理；基因通過控制蛋白質合成控制生物性狀，所以高度近視基因控制近視是通過控制蛋白質合成實現的，D合理。
答案：A　
2．如圖表示基因的作用與性狀的表現之間的關系，下列相關敘述正確的是(　　)
A．①過程與DNA復制的共同點是都以DNA的一條鏈為模板，在DNA聚合酶的作用下進行
B．③過程直接需要的物質或結構有mRNA、氨基酸、tRNA、核糖體、酶、ATP
C．人的囊性纖維化癥和苯丙酮尿癥都是基因通過控制蛋白質結構直接影響表現性狀的
D．HIV、大腸桿菌及T2噬菌體都可以在人體細胞內進行①③這兩個基本過程
解析：①過程是轉錄，是以DNA的一條鏈為模板，在RNA聚合酶的作用下進行的；DNA復制以DNA雙鏈為模板，需要DNA聚合酶和解旋酶的參與，A錯誤。苯丙酮尿癥是患者體內某種酶的合成受阻導致的，是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程進而控制生物體的性狀的，C錯誤。T2噬菌體的宿主細胞是大腸桿菌細胞，不能侵染人體細胞，D錯誤。
答案：B　
新知探究(二)　基因的選擇性表達與細胞分化
【探究·深化】
[問題驅動]　
(1)如圖表示同一個體的5種細胞中5種基因的表達情況，根據細胞的結構和功能可以判斷，5種細胞中除RNA聚合酶基因均需表達外，還可能有哪些基因均需要表達？
提示：ATP合成酶基因、呼吸酶基因、解旋酶基因和核糖體蛋白基因等。
(2)同一個體不同的體細胞由于分化形成了不同的形態、結構，不同細胞形態、結構不同的根本原因和直接原因分別是什么？
提示：不同細胞形態、結構不同的根本原因是基因的選擇性表達，直接原因是合成了特定的蛋白質。
(3)細胞中的基因能否表達，受到精確的調控。基因表達的調控，可能發生在基因表達的哪些環節？
提示：轉錄和翻譯。
[重難點撥]　
(一)細胞分化
1．細胞分化的標志
①分子水平：基因選擇性表達，合成了某種細胞特有的蛋白質，如卵清蛋白、胰島素。
②細胞水平：形成不同種類的細胞。
(2)分化細胞表達的基因：所有管家基因和部分奢侈基因。
(3)細胞分化的“變”與“不變”
①不變：DNA、tRNA、rRNA、細胞的數目。
②改變：mRNA、蛋白質的種類，細胞的形態、結構和功能。
(二)表觀遺傳
(1)表觀遺傳的原因：DNA甲基化，構成染色體的組蛋白發生甲基化、乙酰化等修飾。
(2)表觀遺傳的特點
①可遺傳：基因表達和表型可以遺傳給后代。
②不變性：基因的堿基序列保持不變。
③可逆性：DNA的甲基化修飾可以發生可逆性變化，即被修飾的DNA可以發生去甲基化。
(3)理解表觀遺傳注意三個問題
①表觀遺傳不遵循孟德爾遺傳規律。
②表觀遺傳可以通過有絲分裂和減數分裂傳遞被修飾的基因。
③表觀遺傳一般是影響到基因的轉錄過程，進而影響蛋白質的合成。
【典題·例析】
[例1]　分別用β 珠蛋白基因、卵清蛋白基因和丙酮酸激酶(與細胞呼吸相關的酶)基因的片段為探針，與雞的紅細胞、輸卵管細胞和胰島細胞中提取的總RNA進行分子雜交，結果見表。下列敘述錯誤的是 (　　)
　　注：“＋”表示陽性，“－”表示陰性。
A．在紅細胞中，β珠蛋白基因處于活動狀態，卵清蛋白基因處于關閉狀態
B．輸卵管細胞的基因組DNA中存在卵清蛋白基因，缺少β珠蛋白基因
C．丙酮酸激酶基因的表達產物對維持雞細胞的基本生命活動很重要
D．上述不同類型細胞的生理功能差異與基因的選擇性表達有關
探針 β珠蛋白基因 卵清蛋白基因 丙酮酸激酶基因
紅細胞 ＋ － ＋
輸卵管細胞 － ＋ ＋
胰島細胞 － － ＋
[解析]　根據題意和表中內容分析可知，β珠蛋白基因在紅細胞中表達，卵清蛋白基因在輸卵管細胞中表達，丙酮酸激酶基因在三種細胞中都能表達，說明在紅細胞中β珠蛋白基因處于活動狀態，卵清蛋白基因處于關閉狀態，A正確。由于雞的體細胞是由一個受精卵分裂、分化而來的，體細胞中的遺傳物質相同，因此，輸卵管細胞的基因組DNA中既有卵清蛋白基因，又有β珠蛋白基因，但β珠蛋白基因在輸卵管細胞中因關閉而無法表達，B錯誤。由于丙酮酸激酶基因控制丙酮酸激酶的合成，與細胞呼吸有關，所以該基因的表達產物能夠保障雞的正常細胞呼吸，對維持雞的基本生命活動中能量的供應起重要作用，C正確。同一生物體不同的體細胞中基因組成相同，功能不同是細胞中基因選擇性表達的結果，D正確。
[答案]　B
[例2]　研究證實，被良好照顧的大鼠幼崽通過下列途徑，使腦內激素皮質醇的受體表達量升高。據下圖分析，下列說法錯誤的是 (　　)
A．大鼠的情緒受多個基因的共同調控
B．皮質醇受體的高表達與表觀遺傳有關
C．據圖可知DNA乙酰化與甲基化呈正相關
D．HAT能夠與皮質醇受體基因結合并不改變其堿基序列
[解析]　由題意可知，大鼠的情緒受多個基因的共同調控，如神經遞質血清素基因、皮質醇受體基因等，A正確；皮質醇受體的高表達與DNA甲基化被移除有關，與表觀遺傳有關，B正確；由題圖可知，DNA乙酰化導致DNA甲基化被移除，故二者不是呈正相關，C錯誤；HAT能夠與皮質醇受體基因結合會影響該基因的表觀修飾但并不改變其堿基序列，D正確。
[答案]　C
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表觀遺傳與表型模擬辨析
(1)相同點：表觀遺傳與表型模擬都是由環境改變引起的性狀改變，遺傳物質都沒有改變。
(2)不同點：表觀遺傳是可以遺傳的，表型模擬引起的性狀改變是不可以遺傳的。
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【應用·體驗】
1． 下列屬于表觀遺傳現象的是 (　　)
A．基因突變使小麥獲得抗病能力
B．染色體片段位置顛倒使果蠅形成卷翅
C．堿基對替換導致人患鐮狀細胞貧血癥
D．柳穿魚Lcyc基因高度甲基化影響其表達
解析：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，叫作表觀遺傳。A、B、C項的堿基序列發生了變化，不屬于表觀遺傳；柳穿魚Lcyc基因高度甲基化影響其表達，堿基序列沒有變化，基因表達發生變化，屬于表觀遺傳，D正確。
答案：D　
2．研究表明，吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響。男性吸煙者的精子活力下降，精子中的DNA甲基化水平明顯升高。下列敘述錯誤的是 (　　)
A．吸煙男性細胞內的基因序列即使保持不變，但基因表達也會受到抑制，影響性狀
B．吸煙者后代也可以出現上述變化，該現象屬于表觀遺傳
C．吸煙導致相關基因堿基對的種類和數目改變引起的肺癌也屬于表觀遺傳現象
D．DNA甲基化以及組蛋白變化都會影響基因選擇性表達
解析：相關基因堿基對的種類和數目改變導致DNA序列改變，不屬于表觀遺傳，C錯誤。
答案：C　
科學視野——細胞質基因控制的性狀
科學家用電子顯微鏡觀察衣藻、玉米等植物葉綠體的超薄切片，發現在葉綠體的基質中有長度為20.5 nm左右的細纖維存在。用DNA酶處理，這種細纖維就消失。由此證明，這種細纖維就是葉綠體DNA。后來，科學家用生物化學的方法，證明了細胞的線粒體中也含有DNA。線粒體和葉綠體中的DNA，都能夠進行半自主自我復制，并通過轉錄和翻譯控制某些蛋白質的合成。為了與細胞核的基因相區別，將線粒體和葉綠體中的基因稱作細胞質基因。,對人的線粒體DNA的研究表明，線粒體DNA的缺陷與數十種人類遺傳病有關。這些疾病很多是與腦部和肌肉有關的。例如，線粒體肌病和神經性肌肉衰弱、運動失調及眼視網膜炎等。這些遺傳病都只能通過母親遺傳給后代。
【素養評價】
1．下列關于線粒體DNA所控制的遺傳過程的描述，錯誤的是 (　　)
A．線粒體DNA所控制的性狀不遵循孟德爾分離定律
B．線粒體DNA是由卵細胞傳遞給子代的
C．線粒體DNA所控制的性狀不能遺傳給兒子
D．線粒體DNA在細胞分裂時隨機地分配到子細胞中
解析：線粒體DNA所控制的性狀不遵循孟德爾分離定律，A正確；線粒體DNA是由卵細胞傳遞給子代的，B正確；線粒體DNA所控制的性狀能遺傳給兒子，C錯誤；線粒體DNA在細胞分裂時隨機地分配到子細胞中，D正確。
答案：C　
2．楊柳枝條顏色可呈現兩種不同的相對性狀，有的呈花斑綠色(一塊白，一塊綠)，有的呈全綠色。現以一株花斑綠色的楊柳作為母本，與一株全綠色楊柳雜交，雜交后代(F1)全部呈花斑綠色，下列說法肯定錯誤的是 (　　)
A．母本可能為顯性純合個體
B．該性狀可能由細胞質基因控制
C．該性狀不可能為多對基因控制
D．F2中性狀分離比有多種可能
解析：子代與母本相同，說明母本可能是顯性純合子；該性狀可能由細胞質基質控制，A、B正確；該性狀可能由多對等位基因控制，C錯誤；由于不能確定該性狀是由幾對基因控制的，因此F2性狀分離比有多種可能，D正確。
答案：C　
3．光敏色素在植物個體發育的過程中能促進種子的萌發、調節幼苗的生長和葉綠體的發育等。如圖為光敏色素調節相關蛋白質合成的過程，請分析回答有關問題：
(1)圖中活性調節蛋白的作用是____________________________________。若cab基因發生突變，則可能會影響光合作用的____________階段。
(2)需要氨基酸作為原料的過程是圖中__________(填序號)。該過程的開始和終止分別與mRNA上的________________________________有關。
(3)由圖可知，遺傳信息的轉錄過程發生在______________，葉綠體的發育受________________________中的遺傳物質控制。
(4)葉綠體中植物吸收紅光的色素主要是______________________________。葉綠體中的DNA復制需要DNA聚合酶的催化，若要探究該酶的合成是受細胞核基因還是細胞質基因編碼，請你寫出實驗設計思路：________________________
_____________________________。
解析：(1)由圖可知，圖中活性調節蛋白進入細胞核后促進rbcS基因和cab基因的轉錄。cab基因控制合成的蛋白質是類囊體薄膜的組成成分，而類囊體是光反應的場所，因此cab基因發生突變不能表達，則直接影響光合作用的光反應階段。(2)需要氨基酸作為原料的是翻譯過程，即圖中②④過程。翻譯過程的開始和終止分別與mRNA上的起始密碼子和終止密碼子有關。(3)由圖可知，遺傳信息的轉錄過程發生在細胞核和葉綠體中；葉綠體的發育受細胞核和細胞質(或細胞核和葉綠體)中的遺傳物質共同控制。(4)葉綠體中的色素包括葉綠素和類胡蘿卜素，其中葉綠素主要吸收紅光和藍紫光，類胡蘿卜素主要吸收藍紫光。葉綠體中的DNA復制需要DNA聚合酶的催化，若要探究該酶的合成是受細胞核基因還是細胞質基因編碼，可用藥物抑制核基因的表達，再檢測葉綠體中是否有DNA聚合酶的合成。
答案：(1)促進rbcS基因和cab基因的轉錄　光反應
(2)②④　起始密碼子和終止密碼子　(3)細胞核、葉綠體　細胞核和細胞質　(4)葉綠素(或葉綠素a和葉綠素b)　用藥物抑制核基因的表達，檢測葉綠體中是否有DNA聚合酶的合成

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