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課時跟蹤檢測（十五） 基因突變和基因重組
[理解·鞏固·落實]
1．判斷下列敘述的正誤，對的打“√”，錯的打“×”。
(1)基因突變一定引起基因堿基序列的改變，但不一定引起生物性狀的改變。(√)
(2)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失或替換引起的基因堿基序列的改變。(×)
(3)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中。(×)
(4)減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體交換部分片段可導致基因重組。(×)
(5)各種生物都可以發(fā)生基因重組。(×)
2．原核生物某基因原有213對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為210對堿基(未涉及終止密碼子改變)，它指導合成的蛋白質(zhì)分子與原蛋白質(zhì)相比，差異可能為(　　)
①少一個氨基酸，氨基酸順序不變
②少一個氨基酸，氨基酸順序改變
③氨基酸數(shù)目不變，但順序改變
A．①③　　　　　　　 B．②③
C．① D．①②
解析：選D　突變后少了三個堿基對，氨基酸數(shù)比原來少1個；若少的三個堿基對正好控制著原蛋白質(zhì)的一個氨基酸，則少一個氨基酸，其余氨基酸順序不變；若減少的三個堿基對正好對應著兩個密碼子中的堿基，則在減少一個氨基酸的基礎上，缺失部位后氨基酸順序也會改變；若減少的不是三個連續(xù)的堿基對，則對氨基酸的種類和順序影響將更大。 ①②符合題意，③不符合題意，故選D。
3．某種群中發(fā)現(xiàn)一突變性狀，連續(xù)培養(yǎng)到第三代才選出能穩(wěn)定遺傳的純合突變類型，該突變?yōu)?　　)
A．顯性突變(d→D) B．隱性突變(D→d)
C．顯性突變或隱性突變 D．人工誘變
解析：選A　若為隱性突變，性狀只要出現(xiàn)，即可穩(wěn)定遺傳；而顯性突變中表現(xiàn)突變性狀的個體不一定是純合子，若為雜合子，需要連續(xù)培養(yǎng)幾代才能選出穩(wěn)定遺傳的純合子。故選A。
4．下列屬于癌細胞特征的是(　　)
①無限增殖　②代謝速率減慢　③細胞膜上糖蛋白減少　④具有轉(zhuǎn)移性　⑤產(chǎn)生大量的毒素
A．①②③④ B．①③④
C．①③④⑤ D．①②③④⑤
解析：選B　癌細胞是不受機體控制的、連續(xù)進行分裂的惡性增殖細胞，其細胞膜上糖蛋白減少，易分散、轉(zhuǎn)移，但不會產(chǎn)生大量的毒素。故選B。
5．下列有關基因重組的敘述，正確的是(　　)
A．基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導致子代性狀分離
B．基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，這屬于基因重組
C．YyRr自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型過程中發(fā)生了基因重組
D．造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組
解析：選C　Aa個體自交，后代的性狀分離是由于等位基因的分離和配子之間隨機結(jié)合而形成的，A錯誤；基因A中堿基的替換、增添或缺失屬于基因突變，B錯誤；YyRr自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型，這屬于基因重組，C正確；同卵雙生是由同一個受精卵發(fā)育而來的，所以細胞核中的遺傳物質(zhì)是一樣的，其性狀差異主要是由外界環(huán)境引起的，D錯誤。
6．吖啶橙是一些扁平狀分子，可以嵌入DNA的堿基對之間，造成堿基對發(fā)生傾斜從而引起某基因突變。如圖表示其作用機制，下列敘述正確的是(　　)
A．吖啶橙不能提高突變頻率
B．突變后的基因堿基對出現(xiàn)增添
C．突變后的基因編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)一定改變
D．該基因復制n次后，有一半的基因是突變基因
解析：選D　由題意知：吖啶橙可以嵌入DNA的堿基對之間，造成堿基對發(fā)生傾斜從而引起某基因突變，因此吖啶橙能提高突變頻率，A錯誤；據(jù)圖可知，突變后模板鏈上的A不能成功被復制，所以造成了堿基的缺失，B錯誤；由于密碼子具有簡并性，且嵌入DNA的位置也未知，突變后的基因編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)可能不變，C錯誤；DNA由兩條鏈構(gòu)成，進行半保留復制，圖中只有一條模板鏈發(fā)生突變，造成形成的單鏈發(fā)生堿基的缺失，另一條單鏈還是正常的，所以復制n次后有一半的基因發(fā)生突變，D正確。
7．誘變育種有很多突出優(yōu)點，也存在一些缺點。下列分析正確的是(　　)
①結(jié)實率低，發(fā)育遲緩　②提高突變率，使后代變異性狀較快穩(wěn)定，因而加快育種進程　③大幅度改良某些性狀　④莖稈粗壯，果實種子大，營養(yǎng)物質(zhì)含量高
⑤有利個體不多，需要處理大量的材料
A．①④ B．②③⑤
C．①④⑤ D．①②④
解析：選B　誘變育種利用的原理是基因突變，利用物理或化學方法會提高突變率；產(chǎn)生新基因進而產(chǎn)生新的性狀，能夠大幅度改良某些性狀，加速育種進程；由于基因突變的多害少利性，有利變異的個體不多，且需要處理大量的材料。②③⑤正確。
8．輻射可能導致基因變異。下列相關敘述正確的是(　　)
A．堿基對的替換、增添和缺失都是由輻射引起的
B．環(huán)境引發(fā)的變異可能為可遺傳變異
C．輻射能導致人體遺傳物質(zhì)發(fā)生定向變異
D．基因突變可能造成某個基因的缺失
解析：選B　引起堿基對的替換、增添和缺失的因素有物理因素、化學因素和生物因素，A錯誤；如果環(huán)境引發(fā)了細胞中遺傳物質(zhì)的改變，就成了可遺傳的變異，B正確；輻射能導致人體遺傳物質(zhì)發(fā)生不定向改變，C錯誤；基因突變會導致基因內(nèi)部分子結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換，不會導致某個基因的缺失，D錯誤。
9．(2024·甘肅高考)癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是(　　)
A．在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，表明基因突變可導致癌變
B．在腎母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導致癌變
C．在神經(jīng)母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可導致癌變
D．在慢性髓細胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明基因重組可導致癌變
解析：選D　在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，可能是堿基的替換造成的，屬于基因突變，表明基因突變可導致癌變，A正確；在腎母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導致癌變，B正確；在神經(jīng)母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復，表明染色體變異可導致癌變，C正確；在慢性髓細胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明染色體變異可導致癌變，D錯誤。
10.小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列問題：
(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個初級精母細胞，1位點為A基因，2位點為a基因，某同學認為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或互換。
①若是發(fā)生互換，則該初級精母細胞產(chǎn)生配子的基因型是________________________。
②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，則該初級精母細胞產(chǎn)生配子的基因型是__________或________。
(2)某同學欲對上面的假設進行驗證并預測實驗結(jié)果，設計了如下實驗：
實驗方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為________的雌性個體進行交配，觀察子代的表型。
結(jié)果預測：①如果子代______________________________________________________，則發(fā)生了互換。
②如果子代________________________________________________________，則基因發(fā)生了隱性突變。
解析：(1)題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對應位點的基因是相同的，若不相同，則可能是發(fā)生了基因突變或互換，若是發(fā)生互換，則該初級精母細胞可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種基因型的配子；若是基因發(fā)生隱性突變，即A→a，則該初級精母細胞可產(chǎn)生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子。(2)若要驗證該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因是基因突變還是互換，可以用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為aabb的雌性個體進行交配，如果子代出現(xiàn)黑色(AaBb)、褐色(aaBb)、棕色(Aabb)和白色(aabb)四種表型，則發(fā)生了互換；如果子代出現(xiàn)黑色(AaBb)、褐色(aaBb)和白色(aabb)或棕色(Aabb)、白色(aabb)和褐色(aaBb)三種表型，則基因發(fā)生了隱性突變。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表型　②出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型
[遷移·應用·發(fā)展]
11．研究發(fā)現(xiàn)，外界因子會導致HER基因過量表達，合成細胞膜上某種受體蛋白——HER蛋白，從而持續(xù)激活細胞內(nèi)的信號傳導啟動DNA復制，導致細胞異常增殖而形成癌細胞。下列敘述錯誤的是(　　)
A．輻射、病毒等可能是激活HER基因過量表達的外界因子
B．HER基因過量表達后能影響細胞周期、控制細胞生長分裂
C．若細胞HER基因過量表達，會導致其細胞周期變短
D．HER蛋白是細胞膜上的一種糖蛋白，細胞癌變后其含量減少
解析：選D　由題意可知，HER基因過量表達會導致細胞癌變，而輻射、病毒等屬于致癌因子，因此輻射、病毒等可能是激活HER基因過量表達的外界因子，A正確；HER基因過量表達后可導致細胞異常增殖形成癌細胞，故HER基因過量表達后能影響細胞周期、控制細胞生長分裂，B正確；若細胞HER基因過量表達，會引起細胞癌變，導致細胞周期變短，C正確；根據(jù)題意可知，HER蛋白是細胞膜上的一種受體蛋白，細胞癌變后，該蛋白含量增加，而糖蛋白在細胞癌變后會減少，D錯誤。
12．已知果蠅體色由常染色體上的基因控制，灰身(B)對黑身(b)為顯性。現(xiàn)有某果蠅群體，世代均表現(xiàn)為黑身，科學家用藥物M處理一果蠅胚胎，該胚胎發(fā)育為灰身果蠅(記為甲)。若想驗證藥物M引發(fā)個體甲在胚胎期發(fā)生的是顯性突變，下列實驗設計合理的是(　　)
A．將甲與其他黑身個體雜交，觀察后代表型
B．取甲的生殖細胞于光學顯微鏡下，觀察有無顯性基因
C．將甲與其他黑身個體雜交，并用藥物M處理胚胎期細胞，觀察后代表型
D．將群體內(nèi)的黑身個體雜交，并用藥物M處理胚胎期細胞，觀察后代表型
解析：選A　將甲與其他黑身(bb)個體雜交，若藥物M引發(fā)個體甲在胚胎期發(fā)生的是顯性突變，則甲的基因型為BB或Bb，后代的基因型為Bb或Bb、bb，則后代會出現(xiàn)灰身。若沒有發(fā)生顯性突變，甲的基因型仍然是bb，則后代不會出現(xiàn)灰身，因此將甲與其他黑身個體雜交，觀察后代表型，能驗證藥物M引發(fā)個體甲胚胎期發(fā)生的是否顯性突變，A正確；在光學顯微鏡下，觀察不到細胞的基因，B錯誤；由于藥物M會引起基因發(fā)生突變，因此用藥物M處理胚胎期細胞，會導致后代表型與實驗結(jié)果不同，該實驗設計不能用來驗證藥物M引發(fā)個體甲胚胎期發(fā)生的是否顯性突變，C、D錯誤。
13．圖甲表示果蠅卵原細胞中的一對同源染色體，圖乙表示該卵原細胞形成的卵細胞中的一條染色體，圖中字母表示基因。下列敘述錯誤的是(　　)
A．基因突變具有不定向性，圖甲中A/a基因可能突變成D/d或E/e基因
B．圖乙染色體上的d基因可來自基因突變或基因重組
C．圖甲中的非等位基因在減數(shù)分裂過程中一定不能發(fā)生自由組合
D．基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對的排列順序不同
解析：選A　基因突變具有不定向性，但結(jié)果是產(chǎn)生新的等位基因，故A/a基因不可能突變成D/d或E/e基因，A錯誤；由題意分析可知，圖乙染色體上的d基因可能來自基因突變或基因重組，B正確；圖甲中的非等位基因為同源染色體上的非等位基因，不能發(fā)生自由組合，C正確；基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對的排列順序不同，D正確。
14．(2023·北京高考，節(jié)選)二十大報告提出“種業(yè)振興行動”。油菜是重要的油料作物，篩選具有優(yōu)良性狀的育種材料并探究相應遺傳機制，對創(chuàng)制高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)新品種意義重大。
(1)我國科學家用誘變劑處理野生型油菜(綠葉)，獲得了新生葉黃化突變體(黃化葉)。突變體與野生型雜交，結(jié)果如圖，其中隱性性狀是________。
(2)油菜雄性不育品系A作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S(雜合子)，使雜交油菜的大規(guī)模種植成為可能。品系A1育性正常，其他性狀與A相同，A與A1雜交，子一代仍為品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的過程中，會因其他品系花粉的污染而導致A不純，進而影響種子S的純度，導致油菜籽減產(chǎn)。油菜新生葉黃化表型易辨識，且對產(chǎn)量沒有顯著影響。科學家設想利用新生葉黃化性狀來提高種子S的純度。育種過程中首先通過一系列操作，獲得了新生葉黃化的A1，利用黃化A1生產(chǎn)種子S的育種流程見圖。
①圖中，A植株的綠葉雄性不育子代與黃化A1雜交，篩選出的黃化A植株占子一代總數(shù)的比例約為______________。
②為減少因花粉污染導致的種子S純度下降，簡單易行的田間操作用______________________。
解析：(1)野生型油菜進行自交，后代中既有野生型又有黃化葉，由此可以推測黃化葉是隱性性狀。(2)①油菜雄性不育品系A作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S(雜合子)，雄性不育系A與育性正常的A1雜交，子一代仍為雄性不育系A，則可判斷雄性不育品系A為顯性純合子，由(1)知黃化葉為隱性性狀，則黃化A1與A植株雜交所得子代綠葉性狀全為雜合子，A植株的綠葉雄性不育子代與黃化A1雜交，后代中一半黃化，一半綠葉，且仍為雄性不育，篩選出的黃化A植株占子一代總數(shù)的比例約為50%。②A不純會影響種子S的純度，為減少因花粉污染導致的種子S純度下降，應在開花前把田間出現(xiàn)的綠葉植株除去。
答案：(1)黃化葉　(2)①50%　②在開花前把田間出現(xiàn)的綠葉植株除去
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第5章 基因突變及其他變異
解讀章首圖文
培養(yǎng)學習志向·勇?lián)鐣熑?br/>同學們在初中已經(jīng)了解了基因突變的一些現(xiàn)象和實例。如何通過有趣的實例讓我們了解基因突變的真實存在，同時激發(fā)探究基因突變根本原因的興趣，是編者設計章首頁時要思考的問題。教材通過對普通虎和白虎體色的描述，以及白虎形成原因的介紹，再配上章題圖中普通虎和白虎體色的對比照片，讓同學們很快就進入了學習的狀態(tài)，由此提出問題：“什么是基因突變？基因突變是怎樣發(fā)生的？”這樣的設置合乎認知邏輯，并直指本章的重要概念；在此基礎上，教材進一步設問：“基因突變對生物的生存是有利的還是有害的？”基于前面的概念提問，進一步引導我們深入思考。
除了基因突變，染色體變異也是本章的重要概念，因此，章首頁還提出了“除基因突變外，染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)會不會發(fā)生改變呢？”的問題，將變異從分子水平拓展到細胞水平。學習基因突變和染色體變異的一個重要目的是了解人類遺傳病及其預防，提高個人和家庭的生活質(zhì)量，提高人口素質(zhì)，因此，章首頁還提出了“人類的遺傳病是怎樣產(chǎn)生的？又應怎樣檢測和預防呢？”的重要問題，引導我們聯(lián)系社會，聯(lián)系生活和健康。
章首頁的小詩層層遞進地從遺傳、進化和健康3個方面闡述了學習和理解基因突變和染色體變異的重要意義。高屋建瓴、催人深思！
理清本章架構(gòu)
初識概念體系·具備系統(tǒng)思維
第1節(jié)　基因突變和基因重組
學有目標——課標要求必明 記在平時——核心語句必背
1.說明基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
2.分析基因突變的原因，闡明基因突變的意義。
3.分析細胞癌變的原因，選擇健康的生活方式，遠離致癌因子。
4.闡明基因重組的意義。 1.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
2.細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因突變。
3.基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料。
4.基因重組也是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義。
【主干知識梳理】
一、基因突變
1．基因突變的實例和概念
(1)鐮狀細胞貧血
①病癥：紅細胞是 ，易破裂，使人患溶血性貧血。
②病因：血紅蛋白分子發(fā)生了 ，從基因角度分析是發(fā)生了 。
③結(jié)論：鐮狀細胞貧血是由于基因的 而產(chǎn)生的一種遺傳病。
彎曲的鐮刀狀
氨基酸的替換
堿基的替換
一個堿基對改變
(2)
(3)基因突變的遺傳特點
①發(fā)生在配子中，將遵循 傳遞給后代。
②發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過 遺傳。
遺傳規(guī)律
無性生殖
2．細胞的癌變
(1)原因：存在與癌變相關的基因： 。其中：
① 表達的蛋白質(zhì)是細胞正常生長和增殖所必需的，這類基因_________
____________而導致相應蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變。
② 表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質(zhì)活性 ，也可能引起細胞癌變。
(2)癌細胞的特征
①能夠 。
② 發(fā)生顯著變化。
③細胞容易在體內(nèi) 。
原癌基因和抑癌基因
原癌基因
一旦突變
或過量表達
抑癌基因
減弱或失去活性
無限增殖
形態(tài)結(jié)構(gòu)
分散和轉(zhuǎn)移
3．基因突變的原因
(1)誘發(fā)產(chǎn)生[連線]
(2)自發(fā)產(chǎn)生：由于 偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。
4．基因突變的意義
(1)產(chǎn)生 的途徑。
(2)生物變異的根本來源。
(3)為生物的進化提供了豐富的 。
DNA復制
新基因
原材料
二、基因重組
1．概念
在生物體進行 的過程中，控制不同性狀的基因的 ，稱為基因重組。
2．類型
有性生殖
重新組合
類型 圖示 發(fā)生的時期 發(fā)生的范圍
自由
組合型 減數(shù)分裂Ⅰ
_____ _ 上的非等位基因
互換型 減數(shù)分裂Ⅰ
______ 同源染色體上的等位基因隨_____
之間的互換而發(fā)生交換
后期
非同源染色體
前期
姐妹
染色單體
3．意義
(1) 的來源之一。
(2)對生物的進化有重要意義。
生物變異
【教材微點發(fā)掘】
1．鐮狀細胞貧血是一種遺傳病。結(jié)合教材第81頁“思考·討論”回答有關問題：
(1)完善鐮狀細胞貧血形成原因示意圖。
(2)分析鐮狀細胞貧血的患病原因。
2.下圖表示結(jié)腸癌發(fā)生過程示意圖(教材第82頁“思考·討論”)，據(jù)圖回答有關問題：
(1)結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是 。
(2)癌細胞易于分散和轉(zhuǎn)移的原因是癌細胞膜上的 等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低。
(3)癌癥多發(fā)生在老年人中，從圖中分析可能的原因是癌細胞是 的結(jié)果，癌變是一個逐漸積累的過程。
(4)在日常生活中我們應當怎樣預防癌癥？ 。
原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變
糖蛋白
多個基因突變
遠離致癌因子，選擇健康的生活方式
教材問題提示
(一)思考·討論1(教材第81頁)
1.圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。
2.結(jié)合教材第67頁“表41　21種氨基酸的密碼子表”完成圖解(圖略)。,這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。
3.如果這個基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會發(fā)生改變，所對應的性狀肯定會改變。
(二)思考·討論2(教材第82頁)
1.從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發(fā)生了突變。
2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根據(jù)圖示可以推測，癌細胞與正常細胞相比，所具有的特點是呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。
(三)思維訓練(教材第84頁)
1.在“確診的肺癌患者1 303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%”，這說明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關性，但在此處并沒有證據(jù)表明，吸煙與肺癌患病率之間存在因果關系。要證明吸煙是肺癌的致病因素，還要進行病理學分析，需要發(fā)現(xiàn)吸煙導致肺癌的機制，即煙草中的什么成分，以什么方式，導致了肺癌。材料中還提到“在1 303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%”，說明吸煙并不一定導致肺癌。據(jù)此，可以作出判斷：只依靠材料中的兩個調(diào)查，無法得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結(jié)論，但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關性。
細胞的癌變是多個基因突變的共同結(jié)果，吸煙提高了基因突變的頻率，就增加了患肺癌的概率,但不能說吸煙一定會導致患肺癌。
2.略。
新知探究(一)　基因突變
【探究·深化】
[問題驅(qū)動]
注：相應氨基酸的密碼子參見教材第67頁密碼子表。
(1)a～d 4種基因突變分別屬于哪種基因突變類型？除此之外，基因突變還有哪種類型？
提示：a屬于基因突變中的缺失，b、c、d屬于替換，基因突變還有增添。
(2)圖中基因的不同位點都可能發(fā)生基因突變，這體現(xiàn)了基因突變的什么特點？除此之外，基因突變還有哪些特點？
提示：體現(xiàn)了基因突變的隨機性，基因突變還有普遍性、不定向性和低頻性等。
(3)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？在a突變點附近再丟失幾個堿基對對性狀的影響最小？
提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2個。
(4)b突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？由此推斷，基因突變一定會導致生物性狀的改變嗎？這有什么意義？
提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于維持生物遺傳性狀的相對穩(wěn)定。
(5)上述基因突變通常發(fā)生在細胞周期的哪個時期？
提示：分裂間期。
[重難點撥]　
1．基因突變的類型與結(jié)果
2．基因突變與生物性狀的關系
3．雜交育種與誘變育種的比較
項目 雜交育種 誘變育種
原理 基因重組 基因突變
方法 雜交→自交→篩選→自交 輻射誘變、激光誘變、化學藥劑誘變
優(yōu)點 使不同個體的優(yōu)良性狀集中于同一個個體上 可以提高變異的頻率，大幅度改良某些性狀，加速育種進程
局限性 育種年限較長 有利變異的個體不多，需處理大量實驗材料
【典題·例析】
[例1] 下列有關基因突變的敘述，正確的是 (　　)
A．高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細胞中
B．基因突變必然引起個體表現(xiàn)型發(fā)生改變
C．環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變
D．根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的
[解析]　高等生物中基因突變可以發(fā)生在體細胞或生殖細胞中，A錯誤。由于密碼子的簡并性，基因突變不一定引起個體表現(xiàn)型發(fā)生改變；顯性純合子中只有一個基因發(fā)生隱性突變，表現(xiàn)型也不發(fā)生改變，B錯誤。環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變，如射線，C正確。根細胞不是生殖細胞，其基因突變只能通過無性生殖傳遞，D錯誤。
[答案]　C
[例2]　下圖表示的是控制正常酶1的基因突變后所引起的氨基酸序列的改變。①②兩種基因突變分別是 (　　)
A．堿基的替換　堿基的缺失
B．堿基的缺失　堿基的增添
C．堿基的替換　堿基的增添或缺失
D．堿基的增添或缺失　堿基的替換
[解析]　據(jù)圖可知，突變①只引起一個氨基酸的改變，所以應屬于堿基的替換。突變②引起突變點以后的多種氨基酸的改變，所以應屬于堿基的增添或缺失。
[答案]　C
易錯提醒——————————————————————————————
基因突變的“一定”和“不一定”
(1)基因突變一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基排列順序一定發(fā)生改變。
(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。
(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細胞的基因組結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。
②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
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【應用·體驗】
1．α 珠蛋白與α 珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明 (　　)
A．該變異屬于基因突變
B．基因能指導蛋白質(zhì)的合成
C．DNA片段的缺失導致變異
D．該變異導致終止密碼子后移
解析：分析題意可知，α珠蛋白突變體基因相比α珠蛋白基因發(fā)生了堿基對的缺失，屬于基因突變，題意中未體現(xiàn)DNA片段的缺失，A正確，C錯誤；發(fā)生堿基對缺失，蛋白質(zhì)種類發(fā)生改變，說明基因能指導蛋白質(zhì)合成，B正確；突變后的蛋白質(zhì)較原蛋白質(zhì)氨基酸數(shù)量增多，說明突變后mRNA上的終止密碼子后移，D正確。
答案：C　
2．擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段插入了一個堿基對，下列分析正確的是 (　　)
A．根尖成熟區(qū)細胞一般均可發(fā)生此過程
B．該細胞的子代細胞中遺傳信息不會發(fā)生改變
C．若該變異發(fā)生在基因中部，可能導致翻譯過程提前終止
D．若在插入位點再缺失3個堿基對，對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小
解析：根尖成熟區(qū)細胞屬于高度分化的細胞，已經(jīng)失去分裂能力，細胞中不會發(fā)生DNA復制，一般不會發(fā)生此過程，A錯誤；擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段插入了一個堿基對，說明發(fā)生了基因突變，導致遺傳信息發(fā)生改變，突變的基因會隨DNA分子進入子細胞，B錯誤；該變異發(fā)生在基因中部，有可能使該基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中提前出現(xiàn)終止密碼子，導致翻譯過程提前終止，C正確；在插入位點再缺失3個堿基對，會使該基因轉(zhuǎn)錄的密碼子從插入位點后全部改變，導致其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與原來差異很大，D錯誤。
答案：C　
新知探究(二)　細胞癌變
【探究·深化】
[問題驅(qū)動]　
癌變的原因是由于細胞內(nèi)抑癌基因和原癌基因發(fā)生突變，癌細胞的特點之一是能進行無限增殖，醫(yī)學上通常使用一定量的化學藥劑對癌癥病人進行化療，接受化療后的病人身體非常虛弱。
結(jié)合基因突變分析并回答下列問題：
(1)化療能夠治療癌癥的原理是什么？
提示：化療的作用是通過一定量的化學藥劑干擾癌細胞進行DNA復制，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細胞。
(2)接受化療的癌癥患者，身體非常虛弱的原因是什么？
提示：化療的藥物，既對癌細胞有作用，也對正常的體細胞有作用，因此，化療后病人的身體是非常虛弱的。
[重難點撥]　
1．癌細胞的主要特征
(1)無限增殖
細胞來源 分裂次數(shù) 存活時間
正常人肝細胞 50～60次 45.8～55天
海拉宮頸癌細胞 無限分裂 1951年至今
(2)形態(tài)、結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化
(3)易分散和轉(zhuǎn)移：細胞膜上的糖蛋白減少→細胞間的黏著性降低→細胞容易分散和轉(zhuǎn)移。
2．癌變機理
3．原癌基因與抑癌基因的關系
(1)原癌基因是維持機體正常活動所必需的基因，在細胞分裂過程中它負責調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；而抑癌基因主要是阻止細胞不正常地增殖。
(2)抑癌基因與原癌基因共同對細胞的生長和分化起著調(diào)節(jié)作用。
(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導致細胞異常分裂，機體對這種異常分裂又無法阻止而造成的。
【典題·例析】
[例1]　(2023·廣東高考)中外科學家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是 (　　)
A．p53基因突變可能引起細胞癌變
B．p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖
C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢
D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究
[解析]　抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可能引起細胞癌變，A、B正確；由題干信息可知，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白質(zhì)結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，推測circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖加快，C錯誤；通過編輯circDNMT1基因可抑制其表達，進而降低乳腺癌的發(fā)生概率，D正確。
[答案]　C
[例2]　 (2022·廣東高考)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤(如圖所示)。下列敘述正確的是 (　　)
A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C．兩種基因在人體細胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)
D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
[解析]　原癌基因主要負責調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤。適宜條件下，無限增殖是腫瘤細胞特征之一，B錯誤。原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C錯誤。據(jù)圖分析，同時轉(zhuǎn)入Myc和Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例大于只轉(zhuǎn)入Myc或Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。
[答案]　D
方法規(guī)律——————————————————————————————
判斷癌細胞的方法
(1)從形態(tài)方面：癌細胞一般呈球形；細胞膜上糖蛋白減少。
(2)從代謝方面：線粒體和核糖體活動旺盛，為癌細胞分裂提供能量和蛋白質(zhì)。
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【應用·體驗】
1．關于癌癥，下列敘述錯誤的是 (　　)
A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應改變
B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應
C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性
解析：細胞癌變會導致其結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生相應改變，如成纖維細胞癌變后變成球形，A正確；癌變發(fā)生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個相關基因突變的累積效應，B正確；人和動物細胞中的DNA中本來就存在與癌變相關的基因，其中原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致，C錯誤；開朗樂觀的心理狀態(tài)會影響神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)功能，良好的生活習慣如遠離輻射等，能降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。
答案：C　
2．結(jié)腸癌是消化道惡性腫瘤，c-myc、p16等基因的異常改變會導致結(jié)腸癌的發(fā)生。其中c-myc基因控制細胞生長和分裂，其過度表達可引起細胞癌變；p16基因阻止細胞不正常的增殖。下列分析正確的是(　　)
A．結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是基因突變
B．健康人的基因組中不存在c-myc基因和p16基因
C．推測c-myc基因是抑癌基因，p16基因是原癌基因
D．推測結(jié)腸癌患者體內(nèi)的p16基因一定呈高表達狀態(tài)
解析：結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變，A正確。據(jù)題意推測c-myc基因是原癌基因，p16基因是抑癌基因，正常人的體細胞中存在原癌基因和抑癌基因，因此c-myc基因和p16基因在健康人的基因組中也存在，B、C錯誤。題意顯示，c-myc基因控制細胞生長和分裂，其過度表達可引起細胞癌變，據(jù)此可推測結(jié)腸癌患者體內(nèi)的c-myc基因呈過度表達狀態(tài)；p16基因阻止細胞不正常的增殖，可推測結(jié)腸癌患者體內(nèi)的p16基因表達較低，D錯誤
答案：A　
新知探究(三)　基因重組
【探究·深化】
[問題驅(qū)動]　
如圖為貓由于基因重組而產(chǎn)生的毛色變異，請結(jié)合減數(shù)分裂、自由組合等知識回答下列問題：
(1)諺語“一母生九子，連母十個樣”，說明生物親子代之間存在 ，通過基因重組能產(chǎn)生新 。
(2)判斷下列現(xiàn)象是否屬于基因重組，并說明理由。
①雜合紫花豌豆自交后代中出現(xiàn)白花豌豆。
提示：不屬于。因為雜合紫花豌豆自交后代中出現(xiàn)白花豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結(jié)果，基因重組指的是控制不同性狀的基因重新組合。
②雜合黃色圓粒豌豆自交后代中出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆。
提示：屬于。因為雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是位于兩對非同源染色體上，控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結(jié)果。
性狀差異
表型
[重難點撥]　
1．基因重組的類型
2．基因突變和基因重組的比較
項目 基因突變 基因重組
發(fā)生時間 細胞分裂前的間期 減數(shù)分裂Ⅰ前期和后期
發(fā)生原因 在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，引起基因堿基序列的改變 減數(shù)分裂Ⅰ過程中，同源染色體的非姐妹染色單體互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合
適用范圍 所有生物都可以發(fā)生 只適用于真核生物有性生殖的細胞核遺傳
種類 ①自然突變
②人工誘變 ①因自由組合
②染色體互換
項目 基因突變 基因重組
結(jié)果 產(chǎn)生新基因，出現(xiàn)新性狀 原有基因的重新組合，產(chǎn)生新的基因型和表型
意義 是新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，生物進化的原材料 生物變異的來源之一，有利于生物進化
聯(lián)系 通過基因突變產(chǎn)生新基因，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎
【典題·例析】
[例1]　下面有關基因重組的說法，錯誤的是 (　　)
A．基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，是生物變異的重要來源之一
B．基因重組產(chǎn)生原來沒有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息
C．基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會表達為新的表型
D．基因重組能產(chǎn)生原來沒有的新性狀組合
[解析]　基因重組包括同源染色體的非姐妹染色單體互換、非同源染色體上的非等位基因自由組合，前者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期，后者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期，是生物變異的重要來源之一，A正確；基因突變產(chǎn)生原來沒有的新基因，基因重組不能產(chǎn)生新基因，只能產(chǎn)生新的基因型，B錯誤；基因重組能產(chǎn)生新的基因型，但基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會表達為新的表型，C、D正確。
[答案]　B
[例2]　如圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，根據(jù)圖像判定每個細胞發(fā)生的變異類型，正確的是 (　　)
A．①基因突變　②基因突變　③基因突變
B．①基因突變或基因重組　②基因突變　③基因重組
C．①基因突變　②基因突變　③基因突變或基因重組
D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組　③基因重組
[解析]　圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過復制而得到的，所以圖中①②的變異類型只能屬于基因突變；③屬于減數(shù)分裂Ⅱ的后期，A與a的不同可能來自基因突變或基因重組，而正常體細胞的基因型為Aa，因此③的變異類型屬于基因突變或基因重組。故選C。
[答案]　C
易錯提醒——————————————————————————————
據(jù)細胞分裂圖判斷姐妹染色單體上等位基因來源的方法
圖示
解讀 ①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲
②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙
③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙
【應用·體驗】
1．下列關于基因重組的說法，錯誤的是 (　　)
A．生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
B．減數(shù)分裂四分體時期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導致基因重組
C．減數(shù)分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組
D．一般情況下，花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖不能發(fā)生基因重組
解析：自然情況下，基因重組的發(fā)生有兩種過程，一是在減數(shù)第一次分裂前期即四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體的互換；二是在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分開，非同源染色體自由組合。故選B。
答案：B　
2．如圖是某二倍體(AABb)動物的幾個細胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷錯誤的是 (　　)
A．甲圖表明該動物發(fā)生了基因突變
B．乙圖表明該動物在減數(shù)分裂前的間期發(fā)生了基因突變
C．丙圖表明該動物在減數(shù)分裂Ⅰ時發(fā)生了互換
D．甲、乙、丙所產(chǎn)生的變異均可遺傳給后代
解析：甲、乙、丙是同一個二倍體動物的細胞分裂圖，其基因型為AABb，分析可知，甲圖表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，是基因突變的結(jié)果；乙圖表示減數(shù)分裂Ⅱ后期，其染色體上基因A與a不同，基因a只能是基因突變的結(jié)果；丙圖表示減數(shù)分裂Ⅱ后期，基因B與b所在的染色體顏色不一致，則該動物在減數(shù)分裂Ⅰ時發(fā)生了互換；甲分裂產(chǎn)生體細胞，其產(chǎn)生的變異一般不遺傳給后代。
答案：D　
科學探究——顯性突變與隱性突變的判斷
1．基因突變的兩種類型
2．兩種突變的判定方法
【素養(yǎng)評價】
1．果蠅的某個基因若發(fā)生突變，會出現(xiàn)純合致死效應(胚胎致死)。請分析下列說法錯誤的是 (　　)
A．如果是常染色體上的隱性突變，與多對野生型果蠅雜交，后代不會出現(xiàn)突變型個體
B．如果是常染色體上的顯性突變，一對突變型果蠅雜交后代性狀分離比為2∶1
C．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雌果蠅與之雜交，通過后代雌雄的比例來推測
D．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雄果蠅與之雜交，通過后代雌雄的比例來推測
解析：如果是常染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，與多對野生型果蠅(AA)雜交，后代不會出現(xiàn)突變型個體(aa)，A正確。如果是常染色體上的顯性突變(相應的基因用A表示)，一對突變型果蠅雜交(Aa×Aa)，后代基因型及比例為AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性狀分離比為2∶1，B正確。如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，若選野生型雌果蠅(XAXA)與之雜交，無論該雄果蠅是否發(fā)生基因突變，后代雌雄比均為1∶1，因此不能通過后代雌雄比例來推測，C錯誤。如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雄果蠅(XAY)與之雜交，若該雌果蠅未發(fā)生基因突變，即XAXA×XAY，則后代雌雄比為1∶1；若該雌果蠅發(fā)生基因突變，即XAXa×XAY，則后代雌雄比為2∶1，因此可通過后代雌雄比例來推測，D正確。
答案：C　
2．某農(nóng)場種植的數(shù)十畝矮稈小麥中，出現(xiàn)了若干株高稈小麥。生物興趣小組對該變異性狀進行遺傳學分析。回答下列問題。
(1)判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡便的方法是_________________________
_________________________________。
(2)已知該性狀是通過基因突變產(chǎn)生的，若要判斷該突變性狀的顯隱性，應選擇的實驗方案是__________________________。
①若______________________，說明突變性狀為顯性；
②若______________________，說明突變性狀為隱性。
解析：(1)小麥屬于自花傳粉植物，判斷變異性狀是否可以遺傳，最簡便的方法是讓具有變異性狀的小麥自交，觀察后代是否出現(xiàn)變異性狀。(2)判斷高稈性狀的顯隱性，應讓高稈小麥與矮稈小麥雜交。由于矮稈小麥為純合子，若后代全為矮稈，則說明高稈為隱性性狀；若后代出現(xiàn)高稈，則說明高稈為顯性性狀。
答案：(1)讓高稈小麥自交，觀察后代是否出現(xiàn)高稈性狀　(2)讓高稈小麥與矮稈小麥雜交　①后代出現(xiàn)高稈小麥　　②后代全為矮稈小麥

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