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第3節　伴性遺傳
學有目標——課標要求必明 記在平時——核心語句必背
1.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯的特點。
2.基于對伴性遺傳的認識，運用演繹推理，對位于性染色體上的顯性和隱性基因的遺傳特點進行分析。對常見的由一對等位基因決定的伴性遺傳病，能夠根據雙親的表型對后代的患病概率作出科學的預測。
3.運用伴性遺傳規律，提出相關的優生建議。
4.關注伴性遺傳理論在實踐中的應用。 1.XY型性別決定的生物，雌性的性染色體組成為XX，雄性為XY；ZW型性別決定的生物，雄性的性染色體組成為ZZ，雌性為ZW。
2.伴X染色體隱性遺傳病的遺傳特點：①男性患者多于女性患者；②女性患者的父親和兒子一定是患者；③隔代遺傳。
3.伴X染色體顯性遺傳病的遺傳特點：①女性患者多于男性患者；②男性患者的母親和女兒一定是患者；③一般具有世代連續遺傳現象。
【主干知識梳理】
一、伴性遺傳
1．概念： 上的基因所控制的性狀遺傳，與 相關聯的現象。
2．常見實例：人類紅綠色盲、抗維生素D佝僂病和果蠅的眼色遺傳等。
二、人類紅綠色盲
1．人類的X、Y性染色體
X染色體攜帶著許多個基因，Y染色體只有X染色體大小的1/5左右，攜帶的基因比較少。所以許多位于X染色體上的基因，在Y染色體上沒有相應的 。
性染色體
性別
等位基因
2．紅綠色盲基因位置
紅綠色盲基因位于 上， 上沒有等位基因。
3．人類正常色覺和紅綠色盲的基因型和表型
X染色體
Y染色體
項目 女性 男性
基因型 XBXB _____ ______ XBY ______
表型 正常 正常
(攜帶者) 色盲 正常 色盲
XBXb
XbXb
XbY
4．人類紅綠色盲遺傳的主要婚配方式
(1)女性正常和男性色盲：
(2)女性攜帶者和男性正常：
(3)女性色盲與男性正常：
(4)女性攜帶者與男性色盲：
5．伴X隱性遺傳的特點
(1)患者中男性遠 女性。
(2)男性患者的基因只能從 那里傳來，以后只能傳給 。
三、抗維生素D佝僂病
1．基因位置：位于 染色體上。
2．將下列基因型和表型連線。
多于
母親
女兒
X
3．伴X顯性遺傳的特點
(1)患者中女性 男性，但部分女性患者病癥較輕。
(2)男性患者與正常女性婚配的后代中， 都是患者， 正常。
四、伴性遺傳理論在實踐中的應用
1．根據伴性遺傳的規律，可以推算后代的患病概率，從而指導優生。
2．伴性遺傳還可以指導育種工作
(1)雞的性別決定
性別 性染色體類型 性染色體組成
雌性 異型 ___________
雄性 ___________ ___________
多于
女性
男性
ZW
同型
ZZ
(2)根據雛雞的羽毛特征來區分雌性和雄性
【教材微點發掘】
1．下圖為人類X、Y染色體的掃描電鏡照片(教材第35頁圖2 12)，據圖回答相關問題：
(1)正常男性的染色體組成為 ，正常女性的染色體組成為 。
(2)男性個體進行正常減數分裂時，次級精母細胞不可能同時存在X、Y兩條性染色體，其原因是 。
44＋XY
44＋XX
減數分裂Ⅰ時X、Y同源染色體分離
(3)控制人類紅綠色盲的基因只位于X染色體上，控制人類紅綠色盲的基因是否存在等位基因？
提示：在女性體內存在等位基因，在男性體內不存在等位基因。
(4)X和Y染色體都有一部分與對方不同源，但也有一部分是同源的。若控制某一相對性狀的基因位于X、Y染色體的同源區段上，則男性的基因型有 _________________________4種(用A、a表示基因)。
2．根據伴性遺傳的規律，推算后代的患病概率，指導優生(教材第36頁“思考·討論”問題2)。如果一位女性紅綠色盲患者與一位色覺正常男性結婚，其后代患紅綠色盲的概率是______。從優生優育角度分析，你為上述夫婦提出什么樣的生育建議？依據是什么？
提示：1/2　 建議生女孩，因為女孩都不是紅綠色盲患者，只是紅綠色盲基因的攜帶者，而男孩全是紅綠色盲患者。
XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
教材問題提示
思考·討論1(教材第35頁)
1．紅綠色盲基因位于X染色體上。
2．紅綠色盲基因是隱性基因。
3．Ⅰ1：XbY；Ⅰ2：XBXB或XBXb；
Ⅱ1：XBXb或XBXB；Ⅱ2：XBY；Ⅱ3：XBXb；Ⅱ4：XBY；Ⅱ5：XBXb；Ⅱ6：XBY；
Ⅲ5：XBY；Ⅲ6：XbY；Ⅲ7：XbY；Ⅲ9：XBXB或XBXb。
思考·討論2(教材第36頁)
1．子女的基因型和表型共有4種，即XBXb(女性攜帶者)、XbXb(女性色盲)、XBY(男性正常)、XbY(男性色盲)，且概率都是1/4。
2．子女中所有的男性均為色盲，女性均為攜帶者。
新知探究(一)　伴性遺傳的類型及特點
【探究·深化】
[問題驅動]　
(1)色盲調查結果顯示，人群中男性色盲患病率(7%)遠遠高于女性(0.49%)，試分析出現該差異的原因。
提示：女性體細胞內兩條X染色體上同時有b基因(XbXb)時，才會表現出色盲；男性體細胞中只有一條X染色體，只要存在色盲基因b，就表現色盲，所以男性色盲患者總是多于女性。
(2)有一色盲男孩，其父母親色覺正常，外祖父是色盲，試探究該男孩色盲基因是通過什么途徑由長輩傳遞而來的？從致病基因遺傳角度，總結這一過程體現了伴X染色體隱性遺傳病的什么特點。
提示：傳遞途徑：外祖父(XbY)→母親(XBXb)→色盲男孩(XbY)。
特點：隔代遺傳和交叉遺傳。
(3)抗維生素D佝僂病在男性和女性中的發病率相同嗎？推測有什么特點？說明原因。
提示：不相同。女性患者多于男性患者。抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，女性體細胞中有兩條X染色體，只要有一條X染色體有致病基因就患病；而男性體細胞中只有一條X染色體，只有當該X染色體上有致病基因時，才表現出患病。
(4)在抗維生素D佝僂病家系中，男性患者與正常女性結婚所生后代中，女性都是患者，男性全都正常。分析其原因。
提示：男性患者和正常女性的基因型分別為XDY和XdXd，他們結婚所生子女中，男性均為XdY，女性均為XDXd，所以，女性均患病，男性均正常。
[重難點撥]　
1．性別決定
(1)性別決定是指細胞內遺傳物質對性別的作用。受精卵的遺傳物質是性別決定的物質基礎。
2．人類伴性遺傳的類型及特點
類型 M 伴X隱性遺傳 伴X顯性遺傳
模型圖解
基因位置 致病基因位于Y染色體上 隱性致病基因及其等位
基因只位于X染色體上 顯性致病基因及其等位
基因只位于X染色體上
特點 ①患者全為男性
②父傳子、子傳孫 ①男性患者多于女性患者
②往往隔代交叉遺傳
③女患父子患 ①女性患者多于男性患者
②連續遺傳
③男患母女患
舉例 外耳道多毛癥 血友病、紅綠色盲 抗維生素D佝僂病
【典題·例析】
[例1]　下列有關性染色體及伴性遺傳的敘述，正確的是 (　　)
A．性染色體上的基因控制的性狀都與性別決定有關
B．人類位于X和Y染色體上所有基因的遺傳都屬于伴性遺傳
C．生物細胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體
D．XY型性別決定的生物，含X染色體的配子是雌配子
[解析]　性染色體上的基因控制的性狀并不都與性別有關，如色盲基因，A錯誤。生物的性別決定方式有多種，只有由性染色體決定性別的生物才有性染色體和常染色體之分，C錯誤。XY型性別決定的生物中，雌性的性染色體組成為同型的，即XX，雌配子均含X染色體；雄性的性染色體組成為異型的，即XY，雄配子中一半含有X染色體，一半含有Y染色體，D錯誤。
[答案]　B
[例2]　(2024·江西高考適應考，改編)以下是一個典型的色盲家族系譜圖。Ⅱ代1號女性的卵細胞形成過程中產生了3個極體(分裂過程正常)。下列關于這3個極體的敘述，正確的是(　　)
①可能都不含色盲基因　②可能都含色盲基因　③可能有1個含色盲基因　④可能有2個含色盲基因
A．①　　　　　B．② C．③④ D．④
[解析]　色盲為伴X染色體隱性遺傳病，若用B、b表示相關基因，該色盲家族中Ⅰ代1號基因型為XbY、Ⅲ代2號基因型為XbY，Ⅲ代2號的Xb基因來自Ⅱ代1號，而Ⅱ代1號表型正常，故Ⅱ代1號基因型為XBXb，Ⅱ代1號女性的卵細胞形成過程中會經過減數分裂Ⅰ和減數分裂Ⅱ，產生的1個卵細胞和3個極體的基因型為XB、XB、Xb、Xb(不對應順序)，故Ⅱ代1號女性的卵細胞形成過程中產生的3個極體，可能有1個含色盲基因(XB、XB、Xb)或2個含色盲基因(XB、Xb、Xb)。故C項符合題意。
[答案]　C
方法規律————————————————————————————
X、Y染色體的來源及傳遞規律
(1)X1Y中X1來自母親，Y來自父親。向下一代傳遞時，X1只能傳給女兒，Y只能傳給兒子。
(2)X2X3中X2、X3一條來自父親，一條來自母親。向下一代傳遞時，X2、X3中任何一條既可以傳給女兒，又可以傳給兒子。
(3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生了兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，且是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。
————————————————————————————————
【應用·體驗】
1．(2023·山東高考，改編)某二倍體動物的性染色體僅有X染色體，其性別有3種，由X染色體條數及常染色體基因T、TR、TD決定。只要含有TD基因就表現為雌性，只要基因型為TRTR就表現為雄性。TT和TTR個體中，僅有1條X染色體的為雄性，有2條X染色體的既不稱為雄性也不稱為雌性，而稱為雌雄同體。已知無X染色體的胚胎致死，雌雄同體可異體受精也可自體受精。不考慮突變，下列推斷錯誤的是 (　　)
A．3種性別均有的群體自由交配，F1的基因型最多有6種可能
B．兩個基因型相同的個體雜交，F1中一定沒有雌性個體
C．多個基因型為TDTR、TRTR的個體自由交配，F1中雌性與雄性占比相等
D．雌雄同體的雜合子自體受精獲得F1，F1自體受精獲得到的F2中雄性占比為1/6
解析：假設只有一條X染色體的個體基因型為XO,3種性別均有的群體自由交配，F1的基因型最多有TTXO、TTXX、TTRXO、TTRXX、TRTRXO、TRTRXX、TDTRXO、TDTRXX、TDTXO、TDTXX 10種可能，A錯誤；若后代中有雌性個體，說明親本一定含有TD，含有TD且基因型相同的兩個個體均為雌性，不能產生下一代，B正確；多個基因型為TDTR、TRTR的個體自由交配，雌配子有TD、TR兩種，雄配子僅TR一種，F1中雌性(TDTR)與雄性(TRTR)占比相等，C正確；雌雄同體的雜合子(基因型為TTRXX)自體受精獲得F1，F1基因型為1/4TTXX(雌雄同體)、1/2TTRXX(雌雄同體)、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX(雌雄同體)、1/2TTRXX(雌雄同體)才能自體受精獲得F2，即1/3TTXX(雌雄同體)、2/3TTRXX(雌雄同體)自體受精產生下一代雄性(TRTRXX)的比例為2/3×1/4＝1/6，D正確。
答案：A　
2. 進行性肌營養不良癥是遺傳性骨骼肌變性疾病，臨床上以緩慢進行性發展的肌萎縮、肌無力為主要表現。如圖為Becker型進行性肌營養不良癥的系譜圖(圖中黑色為患者)，該病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅲ1個體致病基因的來源是 (　　)
A．Ⅰ1　　 　B．Ⅰ2 C．Ⅰ3 D．Ⅰ4
解析：由于Ⅲ1是男性，其X染色體只能來自其母親Ⅱ1，由于Ⅱ1的父親Ⅰ1不攜帶患病基因，因此Ⅱ1致病基因也只能來自Ⅰ2，所以Ⅲ1個體致病基因的來源是Ⅰ2。故選B。
答案：B　
新知探究(二)　遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷
【探究·深化】
[問題驅動]　
某種遺傳病受一對等位基因(A、a)控制，如圖為該遺傳病的系譜圖。
(1)該遺傳病的遺傳方式可能是什么？不可能是什么遺傳病？
提示：該遺傳病的遺傳方式可能是常染色體顯性、常染色體隱性或伴X染色體隱性遺傳；不可能是伴Y染色體遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病。
(2)若Ⅱ1為純合子，該病是什么遺傳病？Ⅱ2和Ⅲ2的基因型分別是什么？
提示：常染色體顯性遺傳病；AA或Aa，aa。
(3)若該病為伴X染色體顯性遺傳病，則該遺傳系譜圖第Ⅲ代中表型不正確的是哪個個體？
提示：Ⅲ1和Ⅲ2。
(4)若該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅰ1和Ⅱ1基因型相同的概率是多少？
提示：100%。
[重難點撥]　
判斷遺傳系譜圖中遺傳方式的思路和方法
1．首先確定是否伴Y染色體遺傳
(1)若系譜圖中女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y染色體遺傳。如圖：
(2)若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。
2．其次確定是顯性遺傳還是隱性遺傳
(1)“無中生有”是隱性遺傳病，如圖1。
(2)“有中生無”是顯性遺傳病，如圖2。
3．再確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳
(1)在已確定是隱性遺傳的系譜圖中
①若女患者的父親和兒子都患病，則最大可能為伴X染色體隱性遺傳，如下圖1。
②若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖2。
(2)在已確定是顯性遺傳的系譜圖中
①若男患者的母親和女兒都患病，則最大可能為伴X染色體顯性遺傳，如圖1。
②若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖2。
4．若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測
(1)若該病在代與代之間呈連續遺傳，則最可能為顯性遺傳病；再根據患者性別比例進一步確定，如圖：
(2)如圖所示的遺傳病最可能為伴X染色體顯性遺傳。
【典題·例析】
[典例]　判斷下列遺傳系譜圖中遺傳病的遺傳方式。
(1)圖1最可能的遺傳方式是________________。
(2)圖2最可能的遺傳方式是________________。
(3)圖3的遺傳方式是________________。
(4)圖4最可能的遺傳方式是________________。
(5)圖5的遺傳方式是________________。
(6)圖6最可能的遺傳方式是________________。
[解析]　圖1中患者全為男性，最可能為伴Y染色體遺傳病；圖2為隱性遺傳病，且女患者的父親和兒子都患病，最可能為伴X染色體隱性遺傳病；圖3是隱性遺傳病，且女患者的父親不患病，為常染色體隱性遺傳病；圖4為顯性遺傳病，且男患者的母親和女兒都患病，最可能為伴X染色體顯性遺傳病；圖5是顯性遺傳病，但有一男患者的女兒不患病，因此為常染色體顯性遺傳病；根據圖6中相關信息無法確定該遺傳病的顯隱性，但據代代有患者，且男患者的母親和男患者的女兒都患病，患病人數女性多于男性，故最大可能為伴X染色體顯性遺傳病。
[答案]　(1)伴Y染色體遺傳
(2)伴X染色體隱性遺傳
(3)常染色體隱性遺傳　(4)伴X染色體顯性遺傳
(5)常染色體顯性遺傳　(6)伴X染色體顯性遺傳
方法規律———————————————————————————
條件給予型遺傳方式的判斷：在右圖所示的遺傳系譜圖中，
若已知男性親本不攜帶致病基因(無基因突變)，則該病一
定為伴X染色體隱性遺傳病。
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【應用·體驗】
(2023·浙江6月選考)某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發病率為1/2 500。
回答下列問題：
(1)甲病的遺傳方式是________________，判斷依據是_______________________
______________________________________________________________________。
(2)從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有______種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正常基因和致病基因分別設計DNA探針，只需對個體________(填系譜圖中的編號)進行核酸雜交，根據結果判定其基因型，就可確定遺傳方式。
(3)若檢測確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時考慮兩種病，Ⅲ3個體的基因型可能有______種，若她與一個表型正常的男子結婚，所生的子女患兩種病的概率為________。
(4)研究發現，甲病是一種因上皮細胞膜上轉運Cl－的載體蛋白功能異常所導致的疾病，乙病是一種因異常蛋白損害神經元的結構和功能所導致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時表達正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉運Cl－，正常蛋白____________；乙病雜合子中異常蛋白損害神經元，正常蛋白不損害神經元，也不能阻止或解除這種損害的發生，雜合子表型為_________________________。
解析：設甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。(1)分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女兒Ⅱ3患甲病，可知甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。(2)分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生兒子Ⅲ4不患乙病，可推測乙病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳或伴X染色體顯性遺傳。若乙病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ4關于乙病的基因型為Bb，用乙病的正常基因和致病基因分別設計的DNA探針與Ⅱ4的相關基因進行核酸雜交，都有雜交帶出現；若乙病為伴X染色體顯性遺傳病，則Ⅱ4關于乙病的基因型為XBY，用乙病的正常基因設計的DNA探針與Ⅱ4的相關基因進行核酸雜交，沒有雜交帶出現，而用題圖中其他個體進行核酸雜交，不能確定乙病的遺傳方式。
(3)若乙病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均為AaBb，Ⅲ3為乙病患者，其基因型為1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb，共4種。由題中信息可知，甲病在人群中的發病率為1/2 500，則aa基因型頻率為1/2 500，a基因的頻率為1/50，A基因的頻率為49/50，則正常人群中Aa基因型頻率為2×(49/50)×(1/50)÷[(49/50)2＋2×(49/50)×(1/50)]＝2/51；只考慮甲病，Ⅲ3的基因型為2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型為49/51AA、2/51Aa，二者生一個患甲病孩子的概率為2/3×2/51×1/4＝1/153；再考慮乙病，Ⅲ3的基因型為2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型為bb，二者生一個患乙病孩子的概率為1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3與表型正常的男子結婚，生一個患兩種病子女(aaBb)的概率為1/153×2/3＝2/459。(4)由題意可知，甲病雜合子中異常蛋白不能轉運Cl－，正常蛋白能轉運Cl－。雜合子中正常基因和致病基因都能表達。對甲病而言，雜合子表型正常；對乙病而言，雜合子表型為患病，神經元結構和功能受損。
答案：(1)常染色體隱性遺傳　不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的Ⅱ3(女性)　(2)2　Ⅱ4　(3)4　2/459　(4)能轉運Cl－　患乙病，神經元結構和功能受損
新知探究(三)　伴性遺傳與患病概率計算
【拓展·深化】
用集合方法解決兩種遺傳病的患病概率
當兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關系時，可用圖解法來計算患病概率。首先根據題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據乘法原理計算：
(1)兩病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率；
(2)只患甲病概率＝患甲病概率－兩病兼患概率；
(3)只患乙病概率＝患乙病概率－兩病兼患概率；
(4)只患一種病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率；
(5)患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－兩病兼患概率；
(6)正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或1－患病概率。
【典題·例析】
[例1]　如圖為某家系成員患多指癥(常染色體顯性遺傳病)和甲型血友病(伴X染色體隱性遺傳病)的系譜圖及圖例。下列敘述正確的是 (　　)
A．Ⅰ1和Ⅰ2均為雜合子
B．Ⅱ2患兩種病的概率為1/8
C．Ⅱ2患多指癥的概率是1/4
D．群體中女性甲型血友病發病率較高
[解析]　設控制多指癥和甲型血友病的基因分別為A/a、B/b，由圖分析可知，Ⅰ1的基因型為aaXBY，是純合子，A錯誤；Ⅱ2患多指癥(Aa)的概率為1/2，患甲型血友病(XbY)的概率為1/4，故患兩種病的概率為1/2×1/4＝1/8，B正確，C錯誤；伴X染色體隱性遺傳病在群體中男性的發病率較高，D錯誤。
[答案]　B
[例2]　下圖為甲病(A a)和乙病(B b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請回答下列問題：
(1)甲病屬于________，乙病屬于________。(均填選項編號)
A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病
C．伴X染色體顯性遺傳病 D．伴X染色體隱性遺傳病
E．伴Y染色體遺傳病
(2)Ⅱ5為純合子的概率是__________，Ⅲ11的基因型為________，Ⅲ13的致病基因來自________。
(3)假如Ⅲ10和Ⅲ13結婚，所生孩子只患一種病的概率是________； 如果生男孩，其同時患甲、乙兩種病的概率是________；生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是________，不患病的概率是________。
[解析]　(1)由圖可知，Ⅱ3和Ⅱ4有甲病，而其女兒Ⅲ9沒有病，說明甲病是常染色體顯性遺傳病。Ⅰ1和Ⅰ2沒有乙病而其兒子Ⅱ7有乙病，說明是隱性遺傳病，因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)甲病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ5不患病，其基因型為aa；乙病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ7患病，其基因型為XbY，所以Ⅰ1、Ⅰ2基因型為aaXBXb、AaXBY，Ⅱ5的基因型可能為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb。Ⅲ11表現正常，其基因型為aaXBY。Ⅲ13患乙病，其致病基因只能來自母方Ⅱ8。(3)Ⅲ10的基因型為A_XBX－，其親本Ⅱ3、Ⅱ4均為甲病患者(Aa)，就甲病而言，
Ⅲ10的基因型為1/3AA、2/3Aa；就乙病而言，由于Ⅱ7為患者，Ⅰ1為該致病基因的攜帶者，因此Ⅱ4的基因型為1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ3的基因型為XBY，故Ⅲ10關于乙病的基因型為3/4XBXB、1/4XBXb。Ⅲ13是乙病患者，則其基因型為aaXbY，Ⅲ10與Ⅲ13結婚，后代患甲病的概率是1－2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率是1/4×1/2＝1/8，因此所生孩子只患一種病的概率是2/3×(1－1/8)＋(1－2/3)×1/8＝5/8；生男孩同時患甲、乙兩種病的概率是2/3×1/4×1/2＝1/12；所生孩子不患病的概率為(1－2/3) (1－1/8)＝7/24。
[答案]　(1)A　D　(2)1/2　aaXBY　 Ⅱ8
(3)5/8　1/12　2/3　1/8　7/24
易錯提醒————————————————————————————
“患病男孩”與“男孩患病”概率的計算方法
(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病
①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
【應用·體驗】
1．一對表型正常的夫婦，丈夫的母親患白化病，妻子的父親患紅綠色盲，母親患白化病。這對夫婦生育一患遺傳病孩子的概率是 (　　)
A．1/16　　　　　　　　 B．4/16
C．7/16 D．9/16
解析：設與白化病和紅綠色盲的相關基因用A/a、B/b表示，表型正常的夫婦，丈夫的母親患白化病(aa)，所以表型正常的丈夫的基因型是AaXBY，妻子父親患紅綠色盲(XbY)，母親患白化病(aa)，所以正常的妻子的基因型是AaXBXb，所以二者婚配生下患白化病(aa)的孩子的概率為1/4，患紅綠色盲(XbY)的概率為1/4，因此生下患遺傳病孩子的概率＝1－不患病的概率＝1－(1－1/4)×(1－1/4)＝7/16。
答案：C　
2．(2024·吉林適應考)下圖家系中的眼病是一種伴X染色體隱性遺傳病，若一個表型正常的女性(白化病攜帶者，父母無眼病，而弟弟患此眼病)與家系中Ⅱ-3結婚，生育的女孩同時患這兩種病的概率為(　　)
A．1/48 B．1/24
C．1/12 D．1/6
解析：假設有關白化病的相關基因用A/a表示，有關眼病的相關基因用B/b表示。一個表型正常的女性(白化病攜帶者，父母無眼病，而弟弟患此眼病)，弟弟關于眼病的基因型為XbY，其父母的相關基因型為XBXb、XBY，則該女性的相關基因型為1/2XBXB、1/2XBXb；白化病為常染色體上的隱性遺傳病，則該女性關于白化病的基因型為Aa。家系中Ⅱ-3患眼病則相關基因型為XbY，Ⅱ-1患白化病，則Ⅰ-1和Ⅰ-2的相關基因型為Aa、Aa，Ⅱ-3不患白化病，則相關基因型為1/3AA、2/3Aa。該女性與Ⅱ-3結婚生育的女孩患眼病的概率為1/2×1/2＝1/4，生育的女孩患白化病的概率為2/3×1/4＝1/6，故生育的女孩同時患這兩種病的概率為1/4×1/6＝1/24。
答案：B　
科學探究——基因在染色體上位置的實驗探究
一、探究基因位于常染色體上還是位于X染色體上
(一)若已知性狀的顯隱性
(二)若未知性狀的顯隱性
二、探究基因位于X、Y染色體的同源區段還是只位于X染色體上
(一)適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。
(二)基本思路一：用“純合隱性雌×純合顯性雄”進行實驗，觀察分析F1的性狀。
基本思路二：用“雜合顯性雌×純合顯性雄”進行實驗，觀察分析F1的性狀。
三、探究基因位于X、Y染色體的同源區段還是位于常染色體上
設計思路：隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交，獲得的F1全表現為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2，觀察F2表型情況。即：
【素養評價】
1．(2023·浙江6月選考)某昆蟲的性別決定方式為XY型，其翅形長翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對相對性狀，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。現用長翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1只雜交獲得F1，F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等。不考慮突變、交叉互換和致死。下列關于該雜交實驗的敘述，錯誤的是 (　　)
A.若F1每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因可位于兩對染色體
B.若F1每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體
C.若F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體
D.若F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可位于一對染色體
解析：若控制翅形的基因(用A/a表示)和眼色的基因(用B/b表示)位于兩對常染色體上，假設親代長翅紫眼的基因型為AaBb、殘翅紅眼基因型為aabb，則后代有四種表型且比例相等，每種表型都可能有雌雄個體，A正確；若控制翅形和眼色的基因都位于X染色體，則兩對基因連鎖，且遺傳將與性別相聯系，不會出現F1每種表型都有雌雄個體的情況，B正確；若F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，性狀與性別相聯系，則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體，C正確；若控制翅形和眼色的基因都位于X染色體，且假設親代長翅紫眼的基因型為XAbXab、殘翅紅眼的基因型為XaBY，則后代表型符合題設要求，D錯誤。
答案：D　
2．科學家研究黑腹果蠅時發現，剛毛基因(B)對截剛毛基因(b)為完全顯性。若這對等位基因存在于X、Y染色體上的同源區段，則剛毛雄果蠅表示為XBYB、XBYb、XbYB；若僅位于X染色體上，則剛毛雄果蠅只能表示為XBY。現有各種純種果蠅若干，請利用一次雜交實驗來推斷這對等位基因是位于X、Y染色體上的同源區段還是僅位于X染色體上，寫出遺傳圖解，并簡要說明推斷過程。
解析：本題涉及一次雜交實驗且性狀的顯隱性已知，直接用雌蠅(隱性性狀)與雄蠅(顯性性狀)雜交即可。
答案：用純種截剛毛雌果蠅與純種剛毛雄果蠅雜交，若F1雌雄果蠅均為剛毛，則這對等位基因存在于X、Y染色體上的同源區段；若F1雄果蠅為截剛毛，雌果蠅為剛毛，則這對等位基因僅位于X染色體上。
3．果蠅的性染色體X和Y有非同源區和同源區，非同源區上的X和Y片段上無等位基因或相同基因，同源區上的X和Y片段上有等位基因或相同基因。控制果蠅眼形的基因不在非同源區，棒眼(E)對圓眼(e)為顯性。現有足夠的純合雌、雄棒眼果蠅和純合雌、雄圓眼果蠅個體，請用雜交實驗的方法推斷這對基因是位于X、Y染色體的同源區還是位于常染色體上，寫出實驗方法、推斷過程和相應遺傳圖解。
答案：將純合的圓眼雌蠅與純合的棒眼雄蠅雜交，得到足夠多的F1個體，再選擇F1中的雄性棒眼個體與雌性棒眼個體相互交配得F2。
①若F2中雄性全為棒眼，雌性既有棒眼又有
圓眼，則E、e位于X、Y染色體的同源區。
其遺傳圖解如下：PAGE
課時跟蹤檢測（八） 伴性遺傳
[理解·鞏固·落實]
1．判斷下列敘述的正誤，對的打“√”，錯的打“×”。
(1)性染色體上的基因都與性別決定有關。(×)
(2)無論是男性還是女性，只要含有紅綠色盲基因就是紅綠色盲患者。(×)
(3)抗維生素D佝僂病的發病率是男患者低于女患者。(√)
(4)男性的X染色體來自母親，遺傳給女兒；Y染色體來自父親，遺傳給兒子。(√)
2．下列關于伴性遺傳的敘述，正確的是(　　)
A．外耳道多毛癥患者產生的精子中均含有該致病基因
B．性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳
C．含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子
D．男性的性染色體來自祖母
解析：選B　外耳道多毛癥患者產生的含X染色體的精子中不含有該致病基因，A錯誤；基因在染色體上，伴隨染色體遺傳，性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳，其遺傳和性別有關，B正確；在XY型性別決定的生物中，含X染色體的配子既有雌配子又有雄配子，含Y染色體的配子是雄配子，C錯誤；男性的性染色體為XY，其中X染色體來自母親，則可能來自外祖父或外祖母，而Y染色體來自父親，則應該來自祖父，D錯誤。
3．下列關于伴性遺傳和性別決定的敘述，正確的是(　　)
A．性染色體上的基因都可以控制性別
B．位于X或Y染色體上的基因，其相應的性狀表現與一定的性別相關聯
C．位于性染色體上的基因，在遺傳中不遵循孟德爾定律
D．豌豆和玉米也是XY型性別決定
解析：選B　性染色體上的基因有的可以控制性別，有的并不控制性別，如控制色盲的基因在X染色體上，A錯誤；由于X、Y染色體決定性別，因此位于X或Y染色體上的基因，其相應的性狀表現總是與一定的性別相關聯，B正確；位于性染色體上的基因，在遺傳中遵循孟德爾定律，也表現伴性遺傳的特點，C錯誤；豌豆和玉米屬于兩性生物，不含性染色體，D錯誤。
4．下列關于人類紅綠色盲的說法，正確的是(　　)
A．父親正常，女兒必正常；母親色盲，兒子必色盲
B．若女孩是色盲基因攜帶者，則該色盲基因是由父方遺傳來的
C．人類色盲基因b或它的等位基因B存在于X和Y染色體上
D．男性色盲基因不傳兒子只傳女兒，女兒一定會生下患色盲的外孫
解析：選A　色盲為伴X染色體隱性遺傳病，父親正常，其正常X染色體傳給女兒，女兒一定正常；母親色盲，其兩條X染色體都有色盲基因，則兒子一定色盲。女孩有兩條X染色體，色盲基因攜帶者的色盲基因可能來自母方或父方，B錯誤。Y染色體上沒有色盲基因及其等位基因，C錯誤。男性色盲基因會傳給女兒，女兒可能是攜帶者，不一定會生下患色盲的外孫，D錯誤，故選A。
5.人的X染色體和Y染色體形態不完全相同，存在著同源區(Ⅱ)和非同源區(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病，男性患病率高于女性
B．Ⅱ片段上基因控制的遺傳病，男性患病率一定等于女性
C．Ⅲ片段上基因控制的遺傳病，患病者全為男性
D．X、Y染色體為同源染色體，減數分裂過程中能聯會
解析：選B　Ⅰ片段是X染色體特有的區域，其上的單基因遺傳病，分為伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病，其中伴X染色體隱性遺傳病的男性患病率高于女性，A正確；Ⅱ片段是X和Y染色體的同源區，其上的單基因遺傳病，男性患病率不一定等于女性，如①XaXa×XaYA后代所有顯性個體均為男性，所有隱性個體均為女性；②XaXa×XAYa后代所有顯性個體均為女性，所有隱性個體均為男性，B錯誤；Ⅲ片段是Y染色體特有的區域，其上有控制男性性別決定的基因，所以Ⅲ片段上的基因控制的遺傳病，患者全為男性，C正確；X、Y染色體為同源染色體，減數分裂過程中會發生聯會、分離等現象，D正確。
6．下列家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳、伴Y染色體遺傳、伴X染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳的依次是(　　)
A．③①②④　　　　　　　 B．②④①③
C．①④②③ D．①④③②
解析：選C　圖①中雙親正常，生了一個有病女兒，則該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；圖②中，代代患病，并且父親患病時，女兒都患病，最可能是伴X染色體顯性遺傳；圖③中，父母正常，兒子患病，并且當母親患病時，兒子都患病，女兒患病時，父親也患病，最可能為伴X染色體隱性遺傳；圖④中，患者全為男性，最可能為伴Y染色體遺傳。故選C。
7．山羊的性別決定方式為XY型，其體色受一對等位基因控制(不考慮突變)。下列對系譜圖分析錯誤的是 (　　)
A．深色性狀為隱性性狀
B．該基因不可能在Y染色體上
C．若基因在常染色體上，則Ⅱ2與深色羊生育深色羊的可能為1/4
D．若基因在X染色體上，則Ⅱ2與深色羊生育淺色羊的可能為3/4
解析：選C　由系譜圖分析可知，無中生有為隱性，深色為隱性性狀，A正確；該基因如果在Y染色體上，則親本雄性必為深色，但圖中顯示親本雄性為淺色，B正確；若基因在常染色體上，則Ⅱ2(1/3AA或者2/3Aa)與深色羊(aa)生育深色羊的可能為2/3×1/2＝1/3，C 錯誤；若基因在X染色體上，則Ⅱ2(1/2XAXA或者1/2XAXa)與深色羊生育淺色羊的可能為1－1/4＝3/4，D正確。
8．家雞的正常喙和交叉喙分別由位于Z染色體上的E和e基因控制，其中某種基因型會使雌性個體致死，現有一對家雞雜交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相關敘述不合理的是(　　)
A．若ZeW個體致死，則該家雞種群中相關性狀的基因型最多有4種
B．若ZeW個體致死，則子一代中不會出現交叉喙
C．若ZEW個體致死，則子一代雄性個體表型不同
D．若ZEW個體致死，則子一代正常喙所占比例為1/3
解析：選A　若ZeW個體致死，則該家雞種群中相關性狀的基因型有ZEZe、ZEZE，ZEW，不會出現ZeZe和ZeW，最多有3種，A錯誤；若ZeW個體致死，則親本組合為ZEZe×ZEW，子一代為ZEZe、ZEZE、ZEW，不會出現表型為交叉喙的個體，B正確；若ZEW個體致死，則親本組合為ZEZe×ZeW，子一代的基因型及比例為ZEZe∶ZeZe∶ZEW(致死)∶ZeW＝1∶1∶1∶1，雄性個體表型不同且正常喙所占比例為1/3，C、D正確。
9．果蠅的灰身與黑身由一對等位基因(B、b)控制，直毛與分叉毛由另一對等位基因(R、r)控制。下表表示親代果蠅雜交得到F1的表型和數目(Y染色體上不含相關基因)。回答下列問題：
F1 灰身直毛 灰身分叉毛 黑身直毛 黑身分叉毛
雌蠅/只 82 0 27 0
雄蠅/只 42 39 14 13
(1)控制直毛與分叉毛的基因位于________染色體上。
(2)親代雌雄果蠅的基因型依次為________、________。親代雄果蠅可產生的配子類型為______________。果蠅細胞中最多有________個染色體組。
(3)若同時考慮這兩對相對性狀，則F1雌果蠅中雜合子所占比例為________(用分數表示)。
(4)若F1中灰身直毛果蠅自由交配得到F2，F2中黑身直毛所占比例為________(用分數表示)。
(5)若想鑒定F2灰身直毛雌果蠅的基因型，應用基因型為________的雄果蠅進行測交。
解析：(1)親代果蠅雜交的后代雌蠅均為直毛，雄蠅中直毛∶分叉毛≈1∶1，說明該對基因控制的性狀與性別有關，且Y染色體無相關基因，故控制該性狀的基因位于X染色體上。(2)根據表中數據分析可知，控制灰身和黑身的基因位于常染色體上，控制直毛和分叉毛的基因位于X染色體上，親本果蠅雜交后子代中灰身∶黑身≈3∶1，說明灰身為顯性性狀，親本基因型均為Bb；雌蠅均為直毛，雄蠅中直毛∶分叉毛≈1∶1，說明直毛是顯性性狀，且親本基因型為XRXr、XRY，綜合上述分析，親代雌雄果蠅的基因型依次為BbXRXr、BbXRY。親代雄果蠅(BbXRY)可產生BXR、bXR、BY、bY共四種類型的配子。果蠅為二倍體生物，體細胞中含有2個染色體組，有絲分裂后期隨著著絲粒分裂，染色體數加倍，染色體組數也加倍，故細胞中最多有4個染色體組。(3)若同時考慮這兩對相對性狀，親本基因型為BbXRXr、BbXRY，則F1雌果蠅中純合子所占比例為1/2×1/2＝1/4，故F1雌果蠅中雜合子所占比例為1－1/4＝3/4。(4)親本基因型為BbXRXr、BbXRY，F1中灰身直毛雌果蠅基因型為B－XRX－(單獨分析：1/3BB、2/3Bb，1/2XRXR、1/2XRXr)，灰身直毛雄果蠅基因型為B－XRY(單獨分析：1/3BB、2/3Bb，XRY)，單獨分析每對基因的情況，則F1中灰身直毛果蠅自由交配得到的F2中黑身所占比例為2/3×2/3×1/4＝1/9，F1中灰身直毛果蠅自由交配得到的F2中直毛所占比例為1/2＋1/2×3/4＝7/8，綜合分析，F2中黑身直毛所占比例為1/9×7/8＝7/72。(5)若想鑒定F2灰身直毛雌果蠅的基因型，一般選用測交的方法，即選用基因型為bbXrY的雄果蠅進行雜交，根據子代表型的不同進而判斷雌果蠅的基因型。
答案：(1)X　(2)BbXRXr　BbXRY　BXR、BY、bXR、bY　4　(3)3/4　(4)7/72　(5)bbXrY
10．如圖是某家系甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。現已查明Ⅱ3不攜帶致病基因。請據圖回答：
(1)甲病的致病基因位于________染色體上，乙病是________性遺傳病。
(2)寫出下列個體的基因型：Ⅲ9為______________，Ⅲ12為________。
(3)若Ⅲ9和Ⅲ12婚配，子女中只患甲或乙一種遺傳病的概率為__________；同時患兩種遺傳病的概率為__________。
(4)若Ⅲ9和一個正常男性婚配，如果你是醫生，根據他們家族的病史，你會建議他們生一個________(填“男”或“女”)孩。
解析：(1)甲病：Ⅱ7和Ⅱ8為患者，其女兒Ⅲ11正常(有中生無)，該病為顯性遺傳病，且父病女正，不可能是伴X染色體遺傳病，所以甲病為常染色體顯性遺傳病。乙病：Ⅱ3和Ⅱ4正常，其兒子Ⅲ10為患者(無中生有)，該病為隱性遺傳病，因為Ⅱ3不攜帶該病的致病基因，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅲ9正常，就甲病而言，Ⅲ9的基因型一定是aa；就乙病而言，Ⅲ9的基因型是XBXB或XBXb，組合后Ⅲ9的基因型應該是aaXBXB或aaXBXb。同理可推出Ⅲ12的基因型是AAXBY或AaXBY。(3)對于甲病而言，Ⅲ9和Ⅲ12婚配(aa×1/3AA或aa×2/3Aa)，子女正常的概率為2/3×1/2＝1/3，子女患病的概率為1－1/3＝2/3。對于乙病而言，Ⅲ9和Ⅲ12婚配(1/2XBXB×XBY或1/2XBXb×XBY)，子女患病的概率為1/2×1/4＝1/8，子女正常的概率為1－1/8＝7/8。子女中只患甲病的概率為2/3×7/8＝7/12，只患乙病的概率為1/3×1/8＝1/24，故只患甲或乙一種遺傳病的概率為7/12＋1/24＝5/8，同時患兩種遺傳病的概率為2/3×1/8＝1/12。(4)若Ⅲ9和一個正常男性婚配，就甲病而言，子女全部正常(aa)；就乙病而言，女兒全部正常，所以應建議他們生一個女孩。
答案：(1)常　隱　(2)aaXBXB或aaXBXb　AAXBY或AaXBY　(3)5/8　1/12　(4)女
[遷移·應用·發展]
11．(2024·貴州高考適應考)金毛獵犬的肌肉正常對肌肉萎縮為顯性性狀，由等位基因D/d控制。肌肉萎縮(♀)與純合的肌肉正常(♂)金毛獵犬交配，F1雌性個體全為肌肉正常，雄性個體全為肌肉萎縮。下列敘述錯誤的是(　 )
A．從F1結果能判斷等位基因D/d僅位于X染色體上
B．F1雌性個體基因型為XDXd，雄性個體基因型為XdY
C．F1金毛獵犬相互交配，理論上F2肌肉正常∶肌肉萎縮＝3∶1
D．F1雄性個體的基因d只能來自雌性親本，只能傳給F2雌性個體
解析：選C　肌肉萎縮(♀)與純合的肌肉正常(♂)金毛獵犬交配，F1雌性個體全為肌肉正常，雄性個體全為肌肉萎縮，說明等位基因D/d僅位于X染色體上，屬于伴X染色體隱性遺傳，且親本肌肉萎縮(♀)基因型為XdXd，純合的肌肉正常(♂)基因型為XDY，F1雌性個體基因型為XDXd，雄性個體基因型為XdY，A、B正確；F1金毛獵犬相互交配(XDXd×XdY)，理論上F2基因型及比例為XdXd∶XDXd∶XdY∶XDY＝1∶1∶1∶1，所以肌肉正常∶肌肉萎縮＝1∶1，C錯誤；親本肌肉萎縮(♀)基因型為XdXd，純合的肌肉正常(♂)基因型為XDY，F1雄性個體基因型為XdY，Xd來自親本雌性，且只能傳給F2雌性個體，D正確。
12．家蠶的性別決定方式為ZW型。雌雄家蠶均有體色正常和油質透明的個體，也均有結綠色繭和結白色繭的個體。家蠶體色正常與油質透明由基因T、t控制，結綠色繭與結白色繭由基因G、g控制。現有一只純合體色正常結白色繭的家蠶甲與一只純合體色油質透明結綠色繭的家蠶乙雜交，后代雄蠶均為體色正常結綠繭，雌蠶均為體色油質透明結綠繭。下列分析不正確的是(　　)
A．控制家蠶體色的基因位于性染色體上
B．結綠色繭基因對結白色繭基因為顯性
C．體色正常結白繭的親本的基因型為ggZTW
D．F1中的家蠶相互交配，F2中體色正常結白繭的個體占3/16
解析：選D　由題干可知，體色正常甲與體色油質透明乙雜交，后代雄蠶均為體色正常，雌蠶均為體色油質透明，在子代雌雄個體中性狀不同，可判斷控制家蠶體色的基因位于Z染色體上，并且體色正常為顯性，A正確；純合結白色繭的家蠶甲與純合結綠色繭的家蠶乙雜交，后代無論雌雄均結綠繭，據此可判斷結綠色繭基因對結白色繭基因為顯性，并且位于常染色體上，B正確；由上述分析可知，體色正常結白繭的親本的基因型為ggZTW，C正確；F1中家蠶的基因型為GgZTZt(體色正常結綠繭)和GgZtW(體色油質透明結綠繭)，則F2中體色正常結白繭的個體占1/4×1/2＝1/8，D錯誤。
13．(2024·安徽高考適應考)下圖是某X染色體隱性遺傳病的一個系譜圖。下列有關該遺傳病的判斷，正確的是(　　)
A．Ⅳ-2的患病風險是1/16
B．Ⅲ-2的X染色體來自Ⅰ-2的可能性是1/4
C．由于近親婚配，Ⅳ-1患病風險比Ⅳ-2大
D．女性因有兩條X染色體，比男性患病率高
解析：選A　由題意可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病，若用a代表致病基因，由于Ⅱ-1患病，基因型為XaY，則Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分別是XAY和XAXa，所以Ⅱ-4的基因型及概率為1/2XAXA、1/2XAXa；由于Ⅱ-5正常，則Ⅲ-3和Ⅲ-4的基因型及概率為3/4XAXA、1/4XAXa，由于Ⅲ-2、Ⅲ-5正常，因此Ⅳ-1、Ⅳ-2患病的概率都為1/4×1/4＝1/16，A正確，C錯誤。由于Ⅲ-2是正常男性，因此其含有的XA染色體只能來自Ⅱ-2，因為Ⅱ-2有一個患病的兒子，因此她的基因型是XAXa，而Xa基因只能來自Ⅰ-2，因此，其XA基因來自Ⅰ-1，所以Ⅲ-2的X染色體來自Ⅰ-1，B錯誤。女性由于有兩條X染色體，在X染色體隱性遺傳病上患病概率比男性低，D錯誤。
14．果蠅是一種非常小的蠅類，遺傳學家摩爾根曾因對果蠅的研究而獲得諾貝爾獎。果蠅的灰身(B)和黑身(b)，長翅(V)和殘翅(v)，紅眼(R)和白眼(r)分別受一對等位基因控制。B、b與V、v位于常染色體上，R、r位于X染色體上。在研究過程中摩爾根將發現匯成下表：
P 灰身♀×黑身 紅眼♀×白眼
F1 灰身 紅眼
F2 灰身∶黑身＝3∶1 紅眼∶白眼＝3∶1
(1)以上表格中的兩對相對性狀中，如果進行正交與反交，產生的結果不一致的是__________。
(2)實驗一：現有純種的灰身長翅和黑身殘翅果蠅，請設計實驗探究灰身、黑身和長翅、殘翅這兩對性狀的遺傳是否符合基因的自由組合定律。
第一步：取純種的灰身長翅和黑身殘翅果蠅雜交，得F1；
第二步：________________________________；
第三步：統計后代表型及比例。
結果預測：如果后代________________________________________________________，則符合基因的自由組合定律。反之，則不符合基因的自由組合定律。
(3)若選擇親本白眼長翅(♀)和紅眼殘翅()進行雜交，F1出現了一只性染色體為XXY的紅眼長翅雌果蠅，則形成該個體的原因是________(填“父本”或“母本”)在__________________期出現了染色體異常分離。
解析：(1)若控制某種性狀的基因位于常染色體上，進行正反交的結果是一致的，若控制某種性狀的基因位于X染色體上，正反交結果是不一致的，B、b在常染色體上，而R、r在X染色體上，所以正反交結果不一致的相對性狀是紅眼和白眼。(2)設計實驗證明兩對等位基因是否遵循自由組合定律，可利用雜種子一代自交后代性狀分離比進行判定，具體步驟是取純種的灰身長翅和黑身殘翅果蠅雜交，得F1，F1全為灰身長翅；F1灰身長翅個體自交，若后代出現四種性狀，且性狀分離比為9∶3∶3∶1，則符合基因的自由組合定律，反之，則不符合。此外還可以采用F1與黑身殘翅果蠅測交的方法來驗證這兩對相對性狀是否符合基因的自由組合定律。(3)若選擇親本白眼長翅V_XrXr(♀)和紅眼殘翅vvXRY()進行雜交，F1出現了一只性染色體為XXY的紅眼長翅雌果蠅，則這只紅眼長翅雌果蠅的基因型為VvXRXrY，產生這只紅眼長翅雌果蠅的原因是XRY的異常精子和Xr的正常卵細胞結合的結果，XRY精子形成的原因是父方減數分裂產生精子時，減數第一次分裂后期XR和Y的同源染色體未分離。
答案：(1)紅眼和白眼　(2)讓F1的雌雄個體相互交配(或讓F1與黑身殘翅果蠅進行測交)　出現4種表型，且灰身長翅∶灰身殘翅∶黑身長翅∶黑身殘翅＝9∶3∶3∶1(或出現4種表型，且灰身長翅∶灰身殘翅∶黑身長翅∶黑身殘翅＝1∶1∶1∶1)　(3)父本　減數第一次分裂后
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