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2025人教版生物必修2
第3節　人類遺傳病
A組 必備知識基礎練
1.(2024江蘇高二學業考試)下列人類遺傳病中,屬于單基因遺傳病的是(　　)
A.原發性高血壓 B.青少年型糖尿病
C.白化病 D.21三體綜合征
2.(2024河南南陽高一期中)一對夫婦表現正常,卻生了一個患紅綠色盲的孩子,在妻子的一個初級卵母細胞中,紅綠色盲基因數目和分布情況最可能是(　　)
A.1個,位于一條染色單體中
B.2個,分別位于一條染色體的兩條姐妹染色單體中
C.4個,分別位于一個四分體的染色單體中
D.2個,分別位于一對性染色體上
3.(2024貴州銅仁高一期中)[教材第78頁復習與提高]苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。患者不能把苯丙氨酸轉變為酪氨酸,導致血液中苯丙氨酸積累,影響智力發育。下列敘述正確的是(　　)
A.正常雙親生出患病子女是由基因重組導致的
B.苯丙酮尿癥在男性和女性中患病概率不同
C.該病癥可通過控制苯丙氨酸的攝入來根治
D.患者的致病基因來自其父親和母親
4.(2024重慶江津高一期末)軟骨發育不全是一種常染色體顯性單基因遺傳病,由于軟骨內骨化缺陷導致的先天性發育異常,臨床表現為短肢型侏儒。下列相關敘述正確的是(　　)
A.調查該病的發病率需在患者家系中進行隨機調查
B.可通過觀察羊水中胎兒細胞的染色體形態進行產前診斷
C.采取遺傳咨詢、產前診斷等措施可以預防該病的發生
D.該病起源于基因突變,如果雙親正常,后代一定無發病風險
5.(2024廣西北海高一期末)出生缺陷即先天性異常,是指嬰兒出生前出現身體結構、功能或代謝等異常。下列關于出生缺陷和遺傳病關系的敘述,錯誤的是(　　)
A.唐氏綜合征屬于出生缺陷,也是遺傳病,也就是說先天性疾病就是人類遺傳病
B.青少年型糖尿病是多基因遺傳病,不適合中學生進行遺傳病發病率的調查
C.通過遺傳咨詢和產前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和預防,在一定的程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展
D.調查人類某單基因遺傳病的遺傳方式應在患者家系中調查
6.下列與遺傳病有關的敘述,正確的是(　　)
A.通過基因檢測確定胎兒攜帶致病基因,即可確定胎兒患遺傳病
B.各種遺傳病的發病率在中老年群體中均會隨著年齡增加而增加
C.為保證“調查人群中的遺傳病”的有效性,只要求調查的患者應足夠多
D.雙親表現正常,生出軟骨發育不全的孩子,可能是基因突變的結果
7.[教材第95頁小字]下列有關基因檢測和基因治療的敘述,錯誤的是(　　)
A.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況
B.基因治療時需要對機體所有的細胞進行基因修復
C.應用基因檢測可以判斷胎兒是否患有白化病
D.基因檢測可以檢測和預防遺傳病,但有可能引起基因歧視
8.我國科學家發現了一種被稱為“卵子死亡”的新型常染色體顯性遺傳病,患者的卵子取出后在體外放置一段時間或受精后一段時間,均會出現退化、凋亡的現象,這將導致女性不孕。下列相關敘述正確的是(　　)
A.“卵子死亡”患者的致病基因來自父母雙方
B.“卵子死亡”在男女中的發病率相等
C.“卵子死亡”女性患者通常均為純合子
D.通過產前診斷可確定胎兒是否攜帶“卵子死亡”的致病基因
9.我國有20%~25%的人患有遺傳病,僅唐氏綜合征的患病人數就約超過60萬人。現有一對夫妻,其中丈夫是抗維生素D佝僂病患者,妻子表現正常。請回答下列相關問題。
(1)唐氏綜合征是一種　　　　　　　　　　　　　　　病,它的成因是在生殖細胞形成的過程中,　　　號染色體沒有分離,可能發生的時期是　　　　　　　　　　　　　。
(2)已知控制抗維生素D佝僂病的基因為D/d,請根據該對夫妻的患病情況,寫出其所生子女的可能情況(用遺傳圖解表示)。
(3)該對夫妻共生育了三個孩子,這三個孩子在各種性狀表現上呈現出多樣性,出現這種現象的主要原因是　　　　　　　　。
B組 能力素養提升練
10.(多選)(2024山東濱州高一期中)人類的鐘擺型眼球震顫是由X染色體上的顯性基因控制的遺傳病。下列關于該遺傳病的分析,錯誤的是(　　)
A.如果祖母患病,孫子一定患此病
B.如果外祖父患病,外孫女一定患此病
C.有一個患病女兒的正常男性,其兒子一定不患此病
D.女性患者的后代中,女兒可能不患病
11.(多選)(2024湖南懷化二模)下圖是甲、乙兩家系中同種單基因遺傳病的系譜圖及部分成員基因檢測的結果。檢測過程中,用同種限制酶處理相關基因得到大小不同的片段后進行電泳,電泳結果中的條帶表示檢測出的特定長度的酶切片段,數字表示堿基對的數目。下列敘述錯誤的是(　　)
A.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病
B.該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳
C.Ⅱ8的致病基因來源于其父親
D.若Ⅱ4和Ⅱ8婚配,子代患該遺傳病的比例為1/4
12.(多選)(2024北京石景山一模)短指是一種單基因遺傳病,相關基因用H/h表示。其病因是BMPR基因編碼的骨形態發生蛋白受體的第486位氨基酸由精氨酸轉變為谷氨酰胺,導致患者的成骨細胞不能分化為正常骨細胞。下圖為某短指家族的系譜圖(Ⅰ2不攜帶該致病基因)。下列敘述不正確的是(　　)
A.短指屬于顯性遺傳病,Ⅱ3的基因型為Hh
B.若Ⅱ3再生育一孩(Ⅲ2),其基因型與Ⅲ1相同的概率為1/4
C.可以通過基因檢測來確定Ⅲ2是否患短指
D.異常BMPR產生的根本原因是其基因發生了堿基對的增添
13.戈謝病是由基因突變導致葡糖腦苷脂酶合成異常,使葡糖腦苷脂在細胞內貯積所引發的疾病,臨床上常表現為脾大、肝功能異常、肌肉病癥等。戈謝病和先天性夜盲癥都屬于單基因遺傳病,相關基因分別用D/d和E/e表示。如圖1為一號家庭和二號家庭的遺傳系譜圖,圖2為部分家庭成員的相關基因電泳后所得到的條帶圖,其中基因類型1、2為一種病的相關基因,基因類型3、4為另一種病的相關基因。回答下列問題。
圖1
圖2
(1)通過戈謝病的致病機理,可以得出基因與性狀的關系是　　　　　　　　　　　　。調查戈謝病和先天性夜盲癥的發病率時,需要注意的事項有　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(答出兩點)等。
(2)結合圖示,戈謝病的遺傳方式為　　　　　　　　　　　　　　。圖2中基因類型1、3分別代表基因　　　。若二號家庭中的Ⅰ3和Ⅰ4再生育一個孩子,該孩子表型正常的概率為　　　。
(3)Ⅱ1的基因型為　　　　　　　　。已知Ⅱ1和Ⅱ3婚配,他們在孕前進行遺傳咨詢時,醫生建議他們生女孩,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
答案：
1.C　解析 原發性高血壓、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病;白化病屬于單基因遺傳病,21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。
2.B　解析 紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,假設相關基因為B和b,一對夫婦表現正常,卻生了一個患紅綠色盲的孩子,這個孩子肯定為男孩,基因型為XbY,因此可確定母親的基因型為XBXb,丈夫的基因型為XBY,由于初級卵母細胞中每條染色體復制后含有兩條姐妹染色單體,因此在妻子的一個初級卵母細胞中含有2個紅綠色盲基因,位于X染色體上的兩條姐妹染色單體中。
3.D　解析 正常雙親生出患病子女是由等位基因分離導致的,A項錯誤;苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,在男性和女性中患病概率相同,B項錯誤;該病癥可通過控制苯丙氨酸的攝入來緩解,不能根治,C項錯誤;苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,患者的致病基因來自其父親和母親,D項正確。
4.C　解析 調查統計某種遺傳病的發病率應在人群中隨機抽樣調查,A項錯誤;該病是單基因遺傳病,觀察染色體形態不能判斷是否患有該病,B項錯誤;為預防該病可以采取遺傳咨詢、產前診斷等措施,C項正確;正常的雙親如果有一方出現顯性突變,后代就存在發病的風險,D項錯誤。
5.A　解析 唐氏綜合征屬于出生缺陷,但出生缺陷并不都是遺傳病,如有些先天性疾病是在胎兒發育時產生的,并非遺傳病,A項錯誤;青少年型糖尿病是多基因遺傳病,而進行遺傳病發病率調查時一般選擇單基因遺傳病,B項正確;遺傳病給患者個人帶來痛苦,給家庭和社會帶來負擔,通過遺傳咨詢和產前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和預防,在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展,C項正確;調查人類某單基因遺傳病的遺傳方式應在患者家系中調查,D項正確。
6.D　解析 通過基因檢測確定胎兒攜帶致病基因,但胎兒可能不患病,如其攜帶常染色體隱性遺傳病的致病基因,A項錯誤;某些遺傳病的發病率在中老年群體中不會隨年齡增加而增加,B項錯誤;為保證調查的有效性,調查人群中的遺傳病時應隨機抽樣,并且調查的人群要足夠大,C項錯誤;軟骨發育不全是顯性遺傳病,雙親表現正常,生出軟骨發育不全的孩子,可能是發生了基因突變,D項正確。
7.B　解析 基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況,A項正確;由細胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的細胞中表達,所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復,B項錯誤;白化病為常染色體隱性遺傳病,應用基因檢測可以判斷胎兒是否患有白化病,C項正確;基因檢測可以檢測和預防遺傳病,但有可能引起基因歧視,D項正確。
8.D　解析 根據題意,“卵子死亡”女性患者不孕,故“卵子死亡”患者的致病基因只能來自父方,A項錯誤;“卵子死亡”是指卵子在體外放置一段時間或受精后一段時間,出現退化、凋亡的現象,在男性中不會發病,B項錯誤;“卵子死亡”患者體內有來自母親的正常基因和來自父親的致病基因,為雜合子,C項錯誤;產前診斷是指在胎兒出生前,醫生用專門的檢測手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,基因檢測是產前診斷的一種,通過基因檢測可以確定胎兒是否攜帶“卵子死亡”的致病基因,D項正確。
9.答案 (1)染色體異常遺傳　21　減數分裂Ⅰ后期或減數分裂Ⅱ后期
(2)
(3)基因重組
解析 (1)唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是一種常見的染色體異常遺傳病,患者比正常人多了一條21號染色體,產生原因是親本在形成生殖細胞的過程中,減數分裂Ⅰ后期同源染色體(21號染色體)未離或減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后形成的兩條21號染色體移向細胞同一極。(2)抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(D)控制的遺傳病,該對夫妻中,丈夫是抗維生素D佝僂病患者,基因型為XDY,妻子表現正常,基因型為XdXd,他們所生子女的情況如答案所示。(3)同一雙親的后代呈現多樣性的原因主要與基因重組有關。
10.ABC　假設該病的相關基因用A/a表示,如果祖母患病,則其基因型為XAXA或XAXa,其兒子可能為XAY或XaY,其孫子可能是XAY或XaY,不一定患病,A項錯誤;如果外祖父患病,則其基因型為XAY,其女兒可能是XAXA或XAXa,其外孫女可能是XAXA或XAXa或XaXa,不一定患病,B項錯誤;有一個患病女兒的正常男性,則該正常男性妻子的基因型可能為XAXa,其兒子的基因型為XAY或XaY,可能患病,C項錯誤;女性患者的基因型為XAXA或XAXa,其后代中,女兒可能是XAXA或XAXa或XaXa,可能不患病,D項正確。
11.BD　單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,A項正確;依據家系甲可知,Ⅰ1和Ⅰ2正常,Ⅱ4患病,則該病為隱性遺傳病,依據家系乙和電泳結果可知,Ⅰ5只含隱性致病基因(假設相關基因為a),Ⅱ7不含有致病基因,若為常染色體隱性遺傳病,Ⅱ7一定含有a基因,該病是伴X染色體隱性遺傳病,B項錯誤;該病為伴X染色體隱性遺傳病,依據電泳結果可知,若控制該遺傳病的基因為A、a,Ⅰ5只含隱性致病基因,其基因型為XaY,根據電泳結果可知,Ⅱ8的基因型為XAXa,Ⅰ6的基因型為XAXa,所以可推知,Ⅱ8的致病基因來源于其父親,C項正確;若控制該遺傳病的基因為A、a,則Ⅱ4的基因型為XaY,Ⅱ8的基因型為XAXa,若Ⅱ4和Ⅱ8婚配,子代患該遺傳病的基因型為XaXa、XaY,患病概率為1/2,D項錯誤。
12.BD　根據系譜圖分析,Ⅰ2不攜帶致病基因,則一定會遺傳給Ⅱ3一個正常基因,Ⅱ3患病,至少有一個致病基因且遺傳自她的父親,則Ⅱ3為雜合子,該病為顯性遺傳病,又因Ⅱ2男患者母親正常,則該病一定為常染色體顯性遺傳病,Ⅱ3基因型為Hh,A項正確;Ⅱ3(Hh)與Ⅱ4(hh)所生Ⅲ1基因型為Hh,再生育一孩,其基因型及概率為1/2Hh、1/2hh,B項錯誤;短指屬于常染色體顯性遺傳病,可通過基因檢測胎兒的基因型,判斷是否患病,C項正確;由于BMPR蛋白中僅一個氨基酸發生改變,故推測短指的發生可能是因為BMPR基因發生了堿基對的替換,D項錯誤。
13.答案 (1)基因通過控制酶的合成來影響細胞代謝過程,進而控制生物體的性狀　隨機抽樣,且樣本數量應足夠大
(2)常染色體隱性遺傳　d、E　9/16
(3)DDXEY或者DdXEY　他們生出的女孩都正常,生出的男孩有50%概率患先天性夜盲癥
解析 (1)據題意可知,戈謝病是由基因突變導致葡糖腦苷脂酶合成異常,使葡糖腦苷脂在細胞內貯積所引發的疾病,可以得出基因與性狀的關系是基因通過控制酶的合成來影響細胞代謝過程,進而控制生物體的性狀。調查某種遺傳病在人群中的發病率時應注意隨機抽樣,且樣本數量應足夠大。(2)根據一號家庭的父母均正常,生出患戈謝病的女孩,符合“無中生有為隱性,生女患病為常隱”,說明戈謝病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,因此對于戈謝病來說,Ⅰ3和Ⅰ4的基因型都是Dd,Ⅱ4的基因型為dd,根據圖2可知,Ⅰ3和Ⅰ4都含有基因1和2,Ⅱ4只有基因1,說明基因1是d基因,基因2是D基因。根據2號家庭,Ⅰ3和Ⅰ4均正常,生出患先天性夜盲癥的孩子,說明該病為隱性遺傳病,如果為常染色體隱性遺傳病,Ⅰ3基因型為Ee,應該含有基因3和4,但Ⅰ3只含基因3,說明該病為伴X隱性遺傳病,基因3表示E基因,基因4表示e基因。Ⅰ3和Ⅰ4基因型為DdXEY、DdXEXe,生出表型正常孩子的概率為3/4×3/4=9/16。(3)Ⅱ1表現正常,父母表現正常,有一個患戈謝病的姐妹,父母相關基因型都為Dd,故Ⅱ1的基因型為DDXEY或DdXEY。Ⅱ3含有基因2、3、4,基因型為DDXEXe,他們生出的女孩都正常,生出的男孩有50%概率患先天性夜盲癥,因此醫生建議他們生女孩。
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