資源簡(jiǎn)介

期末專(zhuān)項(xiàng)培優(yōu) 人類(lèi)遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的
一．選擇題（共12小題）
1．（2025 烏魯木齊模擬）圖1表示某單基因遺傳病的系譜圖，該病受細(xì)胞核中的一對(duì)等位基因A、a控制。為了確定該病的遺傳方式，現(xiàn)對(duì)Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ2的相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，電泳結(jié)果如圖2所示，其中條帶1、2表示A或a基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．圖2中表示致病基因的條帶是2號(hào)條帶
B．該病為顯性遺傳病，致病基因在X染色體上
C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生一個(gè)女孩，該女孩患病的概率是
D．對(duì)Ⅳ1和Ⅳ2進(jìn)行上述檢測(cè)，二者的電泳結(jié)果不同
2．（2025 平江縣校級(jí)開(kāi)學(xué)）我國(guó)目前已實(shí)施三孩生育政策，在提高人口生育率的同時(shí)，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口質(zhì)量也顯得尤為重要。下列與人類(lèi)遺傳病相關(guān)的敘述正確的是（　　）
A．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式
B．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病
C．禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)時(shí)近親結(jié)婚會(huì)增加所有遺傳病的發(fā)病率
D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
3．（2025 沙坪壩區(qū)校級(jí)開(kāi)學(xué)）已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，人類(lèi)隱性遺傳病M其致病基因a由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型（不考慮XY同源區(qū)段）。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．基因A、a位于X染色體上
B．成員8號(hào)的基因型是XaY
C．基因A突變?yōu)榛騛易發(fā)生于間期的S期
D．若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子的概率是
4．（2025 廣東模擬）亨廷頓病（HD）是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病。主要病因是患者第四號(hào)染色體上的HUNTINCTON基因發(fā)生變異，異常蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起形成大分子團(tuán)，在腦中積聚，影響神經(jīng)細(xì)胞的功能。患者一般在中年發(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈樣動(dòng)作，逐漸喪失說(shuō)話、行動(dòng)、思考和吞咽的能力，最終導(dǎo)致死亡。如圖為甲乙兩個(gè)有亨廷頓病患者的家系圖，已知：Ⅰ2與Ⅰ3為親兄妹，他們的母親也患病；Ⅰ1和Ⅰ4都不含致病基因；第三代都為青少年。相關(guān)敘述正確的是（　　）
A．若Ⅲ2長(zhǎng)大后與不攜帶該致病基因的正常女性婚配，后代患病的概率為
B．該病的致病原理說(shuō)明基因可通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀
C．亨廷頓病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，該病致病基因的根本來(lái)源是基因突變
D．神經(jīng)細(xì)胞的數(shù)量很多，可以通過(guò)特異性殺死神經(jīng)系統(tǒng)病變細(xì)胞對(duì)亨廷頓病進(jìn)行有效治療
5．（2025 廣西模擬）外顯率可用來(lái)表示某一基因型個(gè)體顯示相應(yīng)表型的百分率。圖1為某家系遺傳系譜圖，其部分成員與該病有關(guān)的基因酶切電泳圖譜如圖2所示。該病由一對(duì)等位基因控制，不考慮基因突變和互換。下列敘述正確的是（　　）
A．若該病的外顯率達(dá)到100%，該病可能為隱性遺傳病
B．若該病為顯性遺傳病，則外顯率可能達(dá)到100%
C．若致病基因位于X染色體上，則圖中Ⅱ5的基因型與Ⅰ2、Ⅲ7相同
D．若致病基因位于常染色體上，則圖中Ⅱ3和Ⅲ6均可能為雜合子
6．（2025 浙江）某遺傳病家系的系譜圖如圖甲所示，已知該遺傳病由正常基因A突變成A1或A2引起，且A1對(duì)A和A2為顯性，A對(duì)A2為顯性。為確定家系中某些個(gè)體的基因型，分別根據(jù)A1和A2兩種基因的序列，設(shè)計(jì)鑒定該遺傳病基因的引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增，電泳結(jié)果如圖乙所示。
下列敘述正確的是（　　）
A．電泳結(jié)果相同的個(gè)體表型相同，表型相同的個(gè)體電泳結(jié)果不一定相同
B．若Ⅱ3的電泳結(jié)果有2條條帶，則Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率為
C．若Ⅲ1與正常女子結(jié)婚，生了1個(gè)患病的后代，則可能是A2導(dǎo)致的
D．若Ⅲ5的電泳結(jié)果僅有1條條帶，則Ⅱ6的基因型只有1種可能
7．（2024秋 石景山區(qū)期末）多囊腎病（PKD）是一種單基因顯性遺傳病，致病基因位于常染色體上。對(duì)某患者相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，得到2種序列（如圖）。圖中限制酶E的識(shí)別序列為GATATC。下列判斷正確的是（　　）
A．致病基因堿基序列的改變導(dǎo)致密碼子由GAT變?yōu)锳AT
B．用限制酶E切割該患者的基因，得到2種不同長(zhǎng)度的片段
C．對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查，統(tǒng)計(jì)獲得該病在人群中的發(fā)病率
D．若該患者與正常人婚配，生育患PKD男孩的概率為
8．（2024秋 豐臺(tái)區(qū)期末）肺囊性纖維化是一種遺傳性疾病。以下是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ﹣6為攜帶者。下列分析不正確的是（　　）
A．該病為常染色體隱性遺傳病
B．Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣5是雜合子的概率相同
C．Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6的子女患病概率為
D．基因檢測(cè)可確定Ⅲ﹣2是否為攜帶者
9．（2024秋 重慶期末）惡性血液病中一種罕見(jiàn)的因20號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失引發(fā)的疾病，引起醫(yī)學(xué)家的關(guān)注。下列與這種病產(chǎn)生原因相似的是（　　）
A．線粒體DNA突變會(huì)導(dǎo)致生物性狀變異
B．三倍體西瓜植株的高度不育
C．貓叫綜合征
D．白化病
10．（2024秋 重慶期末）愛(ài)德華（Edwards）綜合征，也稱(chēng)18三體綜合征，該病發(fā)病率比21三體綜合征低，主要表現(xiàn)為胎兒在子宮表現(xiàn)異常，出生時(shí)需要進(jìn)行急救處理，在精心護(hù)理下，較少嬰兒可以生存2個(gè)月，只有極少部分能夠生存到1歲，但無(wú)法生存至成年。以下相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．許多藥物能通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物
B．該病發(fā)生的原因可能是父方或母方減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子
C．愛(ài)德華綜合征屬于遺傳病，但該性狀卻不能遺傳給后代
D．可通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行致病基因的檢測(cè)來(lái)確定胎兒是否患該病
11．（2024秋 東城區(qū)期末）無(wú)丙種球蛋白血癥是一種單基因遺傳病，如圖表示某家族部分系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ5均無(wú)致病基因。下列分析不正確的是（　　）
A．無(wú)丙種球蛋白血癥是伴X染色體隱性遺傳病
B．Ⅲ1獲得致病基因的路徑最可能是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1
C．Ⅱ3與正常男子婚配，所生女兒患病幾率為
D．Ⅲ3和Ⅲ4均不攜帶無(wú)丙種球蛋白血癥致病基因
12．（2024秋 新疆校級(jí)期末）營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)是指由于飲食不平衡或攝入不足導(dǎo)致身體無(wú)法獲得足夠的營(yíng)養(yǎng)素，進(jìn)而對(duì)健康造成不利影響的風(fēng)險(xiǎn)。具體表現(xiàn)有營(yíng)養(yǎng)缺乏、營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩、營(yíng)養(yǎng)吸收障礙和飲食行為障礙，如圖是我國(guó)65歲以上老人各年齡段營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)占比的調(diào)查結(jié)果，下列相關(guān)分析錯(cuò)誤的是（　　）
A．隨年齡的增大，出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)的概率增大
B．胃腸道疾病患者可能出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)缺乏的現(xiàn)象
C．65～79歲，營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)占比增大的主要原因是營(yíng)養(yǎng)缺乏的占比明顯增大
D．注重飲食品質(zhì)和生活方式的整體改善是預(yù)防和管理營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)的措施之一
二．解答題（共3小題）
13．（2024秋 株洲期末）如圖為某種常染色體上的遺傳病的遺傳系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答（顯性基因用A表示，隱性基因用a表示）：
（1）該病是致病基因位于常染色體上的 　 　（填顯或隱）性遺傳病。
（2）Ⅰ﹣3的基因型是 　 　，Ⅱ﹣5的基因型是 　 　。
（3）Ⅱ﹣9是攜帶者的可能性是 　 　，若Ⅱ﹣9和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性攜帶者結(jié)婚，則他們生一個(gè)患病男孩的概率是 　 　。
14．（2024秋 武昌區(qū)期末）某種由F基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病（甲病）患者表現(xiàn)為凝血功能障礙。回答下列問(wèn)題。
（1）如圖為甲病的系譜圖，Ⅰ1無(wú)該遺傳病的致病基因，判斷該病的遺傳方式為 　 　，理由是 　 　。
（2）F基因部分內(nèi)含子（基因中不編碼蛋白質(zhì)的序列）的限制酶切位點(diǎn)存在兩種分布形式，如圖1所示，缺陷F基因和正常F基因都可能存在這兩種分布形式的內(nèi)含子。提取分離出該家庭部分成員的F基因內(nèi)含子片段，經(jīng)限制性內(nèi)切酶 　 　（填“XbaⅠ”或“EcoRⅠ”或“SstⅠ”）完全酶切后進(jìn)行電泳分離，得到DNA片段長(zhǎng)度如圖2。結(jié)合系譜圖和電泳結(jié)果可知，Ⅰ2個(gè)體中長(zhǎng)度為 　 　kb的片段來(lái)自缺陷F基因，判斷理由為 　 　。若Ⅱ1與一位正常男性婚配，后代患有甲病的概率為 　 　。
（3）甲病目前尚無(wú)根治辦法，為預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)，可以通過(guò) 　 　（至少答出兩點(diǎn)）等手段，對(duì)甲病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。
15．（2024秋 西青區(qū)期末）隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)。回答下列有關(guān)問(wèn)題：
（1）下列疾病中，不屬于遺傳病的是 　 　。（填序號(hào)）
①流感
②冠心病
③艾滋病
④紅綠色盲
⑤貓叫綜合征
⑥乙肝
⑦原發(fā)性高血壓
⑧多指
⑨軟骨發(fā)育不全
（2）21三體綜合征是一種典型的染色體異常遺傳病，僅少數(shù)女性患者有生育能力，在其產(chǎn)生配子時(shí)，兩條染色體分離分別移向細(xì)胞兩極，第三條染色體則隨機(jī)移向一極，則基因型為AAa的個(gè)體產(chǎn)生配子的種類(lèi)及比例為 　 　。（注：A、a位于21號(hào)染色體上）
（3）如圖為某生物興趣小組調(diào)查的某單基因遺傳病的家系圖（Ⅱ2不攜帶該病的致病基因）
①該病的遺傳方式為 　 　；Ⅲ2是一個(gè)還未出生的孩子，該個(gè)體是一個(gè)患此病的男孩的概率為 　 　。
②Ⅲ1還同時(shí)患有白化病（相關(guān)基因位于常染色體上，在該地區(qū)的發(fā)病率為16%），Ⅱ1離婚后與該地區(qū)另一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，所生后代兩種病都不患的概率為 　 　。
期末專(zhuān)項(xiàng)培優(yōu) 人類(lèi)遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的
參考答案與試題解析
一．選擇題（共12小題）
1．（2025 烏魯木齊模擬）圖1表示某單基因遺傳病的系譜圖，該病受細(xì)胞核中的一對(duì)等位基因A、a控制。為了確定該病的遺傳方式，現(xiàn)對(duì)Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ2的相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，電泳結(jié)果如圖2所示，其中條帶1、2表示A或a基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．圖2中表示致病基因的條帶是2號(hào)條帶
B．該病為顯性遺傳病，致病基因在X染色體上
C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生一個(gè)女孩，該女孩患病的概率是
D．對(duì)Ⅳ1和Ⅳ2進(jìn)行上述檢測(cè)，二者的電泳結(jié)果不同
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】遺傳系譜圖；人類(lèi)遺傳病；理解能力．
【答案】D
【分析】基因的分離定律的實(shí)質(zhì)是：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開(kāi)而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。
【解答】解：A、Ⅱ1正常，Ⅲ1患病，均為男性，所以可判斷表示致病基因的條帶是2號(hào)條帶，A正確；
B、Ⅱ1正常，電泳結(jié)果有一條帶，說(shuō)明是純合子，Ⅱ2患病，電泳結(jié)果有兩條帶，說(shuō)明是雜合子，而Ⅲ1患病，電泳結(jié)果有一條帶，所以判斷該病為伴X染色體顯性遺傳病，B正確；
C、Ⅲ2的基因型為XAXa，Ⅲ3的基因型為XaY，再生女孩的基因型可能為XAXa和XaXa，所以該女孩患病的概率是，C正確；
D、由于Ⅲ2的基因型為XAXa，Ⅲ3的基因型為XaY，且Ⅳ1和Ⅳ2均為患病女性，所以基因型均為XAXa，進(jìn)行上述檢測(cè)，二者的電泳結(jié)果相同，D錯(cuò)誤。
故選：D。
【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
2．（2025 平江縣校級(jí)開(kāi)學(xué)）我國(guó)目前已實(shí)施三孩生育政策，在提高人口生育率的同時(shí)，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口質(zhì)量也顯得尤為重要。下列與人類(lèi)遺傳病相關(guān)的敘述正確的是（　　）
A．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式
B．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病
C．禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)時(shí)近親結(jié)婚會(huì)增加所有遺傳病的發(fā)病率
D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防．
【專(zhuān)題】正推法；人類(lèi)遺傳病；理解能力．
【答案】B
【分析】遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變所引起的人類(lèi)疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類(lèi)。
【解答】解：A、遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷，A錯(cuò)誤；
B、不攜帶遺傳病基因的個(gè)體染色體變異也會(huì)患遺傳病，B正確；
C、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，是因?yàn)榻H結(jié)婚的雙方由共同祖先那里獲得相同的致病基因，使后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加，不是所有的遺傳病發(fā)病率都會(huì)增加，C錯(cuò)誤；
D、調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，D錯(cuò)誤。
故選：B。
【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識(shí)正確作答。
3．（2025 沙坪壩區(qū)校級(jí)開(kāi)學(xué)）已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，人類(lèi)隱性遺傳病M其致病基因a由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型（不考慮XY同源區(qū)段）。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．基因A、a位于X染色體上
B．成員8號(hào)的基因型是XaY
C．基因A突變?yōu)榛騛易發(fā)生于間期的S期
D．若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子的概率是
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】正推法；人類(lèi)遺傳病；解決問(wèn)題能力．
【答案】B
【分析】圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a而成員4只含基因A可推知，若為伴Y遺傳1號(hào)為女性不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因；若為常染色體遺傳，則AA×aa不可能出現(xiàn)子代基因型為AA的個(gè)體；故致病基因位于X染色體上。控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，則兩對(duì)基因符合自由組合定律。
【解答】解：A、由條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a而成員4只含基因A可推知，若為伴Y遺傳1號(hào)為女性不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因；若為常染色體遺傳，則AA×aa不可能出現(xiàn)子代基因型為AA的個(gè)體；故致病基因位于X染色體上，即親代為XAXA×XaY得到子代4號(hào)為XAY，A正確；
B、成員5、6的基因型為XAXa和XAY，則成員8的基因型為XAY或XaY，B錯(cuò)誤；
C、基因A突變?yōu)榛騛易發(fā)生于間期的S期，C正確；
D、若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，設(shè)白化病基因由等位基因B/b控制，則7號(hào)基因型為或，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病的概率為，患M病的概率為，則他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是，D正確。
故選：B。
【點(diǎn)評(píng)】本題考查了人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，考查學(xué)生對(duì)遺傳病類(lèi)型的分析能力和遺傳計(jì)算能力，難度適中。
4．（2025 廣東模擬）亨廷頓病（HD）是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病。主要病因是患者第四號(hào)染色體上的HUNTINCTON基因發(fā)生變異，異常蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起形成大分子團(tuán)，在腦中積聚，影響神經(jīng)細(xì)胞的功能。患者一般在中年發(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈樣動(dòng)作，逐漸喪失說(shuō)話、行動(dòng)、思考和吞咽的能力，最終導(dǎo)致死亡。如圖為甲乙兩個(gè)有亨廷頓病患者的家系圖，已知：Ⅰ2與Ⅰ3為親兄妹，他們的母親也患病；Ⅰ1和Ⅰ4都不含致病基因；第三代都為青少年。相關(guān)敘述正確的是（　　）
A．若Ⅲ2長(zhǎng)大后與不攜帶該致病基因的正常女性婚配，后代患病的概率為
B．該病的致病原理說(shuō)明基因可通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀
C．亨廷頓病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，該病致病基因的根本來(lái)源是基因突變
D．神經(jīng)細(xì)胞的數(shù)量很多，可以通過(guò)特異性殺死神經(jīng)系統(tǒng)病變細(xì)胞對(duì)亨廷頓病進(jìn)行有效治療
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】遺傳系譜圖；人類(lèi)遺傳病．
【答案】C
【分析】1、看家系圖中，判斷顯隱性關(guān)系，由于沒(méi)有“無(wú)中生有”或“有中生無(wú)”，無(wú)法判斷顯隱性關(guān)系，需要一一推斷。若為常染色體隱性遺傳、伴X顯性遺傳或伴X遺傳，Ⅱ3的致病基因來(lái)自它的母親，可是I1含致病基因，與題意不符排除，因此享延頓病為常染色體顯性遺傳病。
2、基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑：一是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀；二是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。
【解答】解：A、該病若為伴性遺傳或常染色體隱性遺傳，Ⅱ3的致病基因來(lái)自它的母親，由于I1不含致病基因，排除伴X遺傳和常染色體隱性遺傳，因此該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，該病致病基因的根本來(lái)源是基因突變；Ⅱ3為雜合子，可用Aa表示，II4基因型為aa，Ⅲ2基因型為aa，不含致病基因的正常女性基因型為aa，兩者婚配所生子女患病的概率為0，A錯(cuò)誤；C正確；
B、該病的致病原理是患者第四號(hào)染色體上的HUNTINCTON基因發(fā)生變異，異常蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起形成大分子團(tuán)，在腦中積聚，影響神經(jīng)細(xì)胞的功能，說(shuō)明基因可通過(guò)控制蛋白質(zhì)的合成來(lái)控制生物體的性狀，B錯(cuò)誤；
D、神經(jīng)細(xì)胞是高度分化的細(xì)胞，成年人一般不能進(jìn)行分裂、分化形成，故殺死神經(jīng)系統(tǒng)病變細(xì)胞會(huì)使神經(jīng)細(xì)胞數(shù)量減少，不能作為治療亨廷頓病的有效手段，D錯(cuò)誤。
故選：C。
【點(diǎn)評(píng)】本題主要考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力，能夠運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問(wèn)題作出準(zhǔn)確的判斷，難度適中。
5．（2025 廣西模擬）外顯率可用來(lái)表示某一基因型個(gè)體顯示相應(yīng)表型的百分率。圖1為某家系遺傳系譜圖，其部分成員與該病有關(guān)的基因酶切電泳圖譜如圖2所示。該病由一對(duì)等位基因控制，不考慮基因突變和互換。下列敘述正確的是（　　）
A．若該病的外顯率達(dá)到100%，該病可能為隱性遺傳病
B．若該病為顯性遺傳病，則外顯率可能達(dá)到100%
C．若致病基因位于X染色體上，則圖中Ⅱ5的基因型與Ⅰ2、Ⅲ7相同
D．若致病基因位于常染色體上，則圖中Ⅱ3和Ⅲ6均可能為雜合子
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】遺傳系譜圖；人類(lèi)遺傳病；理解能力．
【答案】D
【分析】遺傳病通常是指遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，主要可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。設(shè)控制性狀的基因用A/a表示。
【解答】解：A、由圖2可知，Ⅲ7為雜合子，由圖1可知，Ⅲ7患病，雜合子患病時(shí)不可能為隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；
B、如果是顯性遺傳病且外顯率為100%，Ⅱ4和Ⅱ5均正常，不可能生出患病孩子，可得出該病為外顯率小于100%的顯性遺傳病，B錯(cuò)誤；
C、若致病基因位于X染色體上，I2、Ⅲ7均為雜合子，Ⅲ6的基因型一定為XAY，故Ⅱ5一定含有致病基因，但可能為雜合子，也可能為純合子，C錯(cuò)誤；
D、若致病基因位于常染色體上，圖1中I1、Ⅱ4及Ⅲ8均為正常人，據(jù)圖2可知，I2和Ⅲ7均為雜合子，I1、Ⅱ4、Ⅲ8都為純合子，由于外顯率不是100%，可以確定圖中的患者均含有A基因，Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不能確定，但均可能為雜合子，D正確。
故選：D。
【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力、運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題的能力。
6．（2025 浙江）某遺傳病家系的系譜圖如圖甲所示，已知該遺傳病由正常基因A突變成A1或A2引起，且A1對(duì)A和A2為顯性，A對(duì)A2為顯性。為確定家系中某些個(gè)體的基因型，分別根據(jù)A1和A2兩種基因的序列，設(shè)計(jì)鑒定該遺傳病基因的引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增，電泳結(jié)果如圖乙所示。
下列敘述正確的是（　　）
A．電泳結(jié)果相同的個(gè)體表型相同，表型相同的個(gè)體電泳結(jié)果不一定相同
B．若Ⅱ3的電泳結(jié)果有2條條帶，則Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率為
C．若Ⅲ1與正常女子結(jié)婚，生了1個(gè)患病的后代，則可能是A2導(dǎo)致的
D．若Ⅲ5的電泳結(jié)果僅有1條條帶，則Ⅱ6的基因型只有1種可能
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】遺傳系譜圖；人類(lèi)遺傳病；解決問(wèn)題能力．
【答案】B
【分析】基因的分離定律的實(shí)質(zhì)是：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開(kāi)而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。
【解答】解：A、因?yàn)镻CR是根據(jù)A1和A2設(shè)計(jì)的引物，如果只有1個(gè)較短條帶，基因型可能是AA2或A2A2，因此電泳結(jié)果相同的個(gè)體表型不一定相同，A錯(cuò)誤；
B、I1和Ⅱ3都是2個(gè)條帶，基因型均為A1A2，I2和Ⅱ4都是1個(gè)條帶，且表型正常，因此基因型均為AA2，Ⅱ2的基因型可能為A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1沒(méi)有條帶，表現(xiàn)正常，因此Ⅱ1基因型為AA，而Ⅲ1是患病的，基因型為A1A，因此Ⅱ2的基因型不能為A2A2，可能為A1A2或A1A，且各占，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率為，B正確；
C、Ⅱ1無(wú)電泳條帶且表型正常，Ⅱ1基因型為AA，Ⅱ2基因型為A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能為A1A，因此Ⅲ1與正常女子結(jié)婚，生了一個(gè)患病后代，只能是A1導(dǎo)致的，C錯(cuò)誤；
D、Ⅱ5基因型為A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1個(gè)條帶且患病，Ⅲ5基因型為A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6沒(méi)患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D錯(cuò)誤。
故選：B。
【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
7．（2024秋 石景山區(qū)期末）多囊腎病（PKD）是一種單基因顯性遺傳病，致病基因位于常染色體上。對(duì)某患者相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，得到2種序列（如圖）。圖中限制酶E的識(shí)別序列為GATATC。下列判斷正確的是（　　）
A．致病基因堿基序列的改變導(dǎo)致密碼子由GAT變?yōu)锳AT
B．用限制酶E切割該患者的基因，得到2種不同長(zhǎng)度的片段
C．對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查，統(tǒng)計(jì)獲得該病在人群中的發(fā)病率
D．若該患者與正常人婚配，生育患PKD男孩的概率為
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防；基因突變的概念、原因、特點(diǎn)及意義；人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；人類(lèi)遺傳病；理解能力．
【答案】D
【分析】幾種常見(jiàn)的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：（1）伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：男患者多于女患者；隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過(guò)女兒傳給他的外孫。（2）伴X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：女患者多于男患者；世代相傳。（3）常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得病。（4）常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)。
【解答】解：A、密碼子是mRNA上的三個(gè)相鄰堿基，而題干中給出的是DNA序列，所以不能直接得出致病基因堿基序列的改變導(dǎo)致密碼子由GAT變?yōu)锳AT，A錯(cuò)誤；
B、多囊腎病（PKD）是一種單基因顯性遺傳病，由圖可知，正常基因有2個(gè)限制酶E的識(shí)別序列，致病基因有1個(gè)限制酶E的識(shí)別序列，用限制酶E切割該患者的基因（雜合子，含正常基因和致病基因），會(huì)得到3種不同長(zhǎng)度的片段，B錯(cuò)誤；
C、對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查，可統(tǒng)計(jì)該病的遺傳方式，而要統(tǒng)計(jì)獲得該病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，C錯(cuò)誤；
D、設(shè)致病基因?yàn)锳，正常基因?yàn)閍，患者基因型為Aa，正常人基因型為aa，他們婚配后生育患病孩子（Aa）的概率為，生育男孩的概率為，所以生育患PKD男孩的概率為，D正確。
故選：D。
【點(diǎn)評(píng)】本題主要考查人類(lèi)遺傳病等相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)相關(guān)知識(shí)點(diǎn)的理解和熟練應(yīng)用的能力。
8．（2024秋 豐臺(tái)區(qū)期末）肺囊性纖維化是一種遺傳性疾病。以下是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ﹣6為攜帶者。下列分析不正確的是（　　）
A．該病為常染色體隱性遺傳病
B．Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣5是雜合子的概率相同
C．Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6的子女患病概率為
D．基因檢測(cè)可確定Ⅲ﹣2是否為攜帶者
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】正推法；人類(lèi)遺傳病；解決問(wèn)題能力．
【答案】D
【分析】由圖可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣2患病，“無(wú)中生有為隱性，生女患病為常隱”，所以該病為常染色體隱性遺傳病。設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a。
【解答】解：A、由上述分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；
B、因?yàn)棰颟?患病，基因型為aa，所以其父母Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2基因型均為Aa。Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣5表現(xiàn)正常，其基因型為AA、Aa，是雜合子的概率均為，B正確；
C、Ⅱ﹣5基因型為AA、Aa，Ⅱ﹣6為攜帶者，基因型為Aa。他們子女患病（aa）的概率為，C正確；
D、Ⅲ﹣2表現(xiàn)正常，其基因型可能為AA或Aa，基因檢測(cè)可確定其基因型，從而確定是否為攜帶者，但僅通過(guò)系譜圖分析不能確定Ⅲ﹣2是否為攜帶者，D錯(cuò)誤。
故選：D。
【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，通過(guò)遺傳系譜圖分析遺傳病的類(lèi)型，考查了學(xué)生對(duì)相關(guān)知識(shí)的掌握程度和計(jì)算能力。
9．（2024秋 重慶期末）惡性血液病中一種罕見(jiàn)的因20號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失引發(fā)的疾病，引起醫(yī)學(xué)家的關(guān)注。下列與這種病產(chǎn)生原因相似的是（　　）
A．線粒體DNA突變會(huì)導(dǎo)致生物性狀變異
B．三倍體西瓜植株的高度不育
C．貓叫綜合征
D．白化病
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【答案】C
【分析】由題意知，惡性血液病是染色體結(jié)構(gòu)變異中染色體片段缺失引起的遺傳病。
【解答】解：A、線粒體中無(wú)染色體，線粒體突變引起的遺傳病是細(xì)胞質(zhì)遺傳，是由基因突變引起的，A錯(cuò)誤；
B、三倍體西瓜是染色體數(shù)目變異引起的，B錯(cuò)誤；
C、貓叫綜合征是由5號(hào)染色體某一片段缺失引起的疾病，C正確；
D、白化病是基因突變引起的，D錯(cuò)誤。
故選：C。
【點(diǎn)評(píng)】對(duì)于可遺傳變異的類(lèi)型的比較識(shí)記是本題考查的重點(diǎn)。
10．（2024秋 重慶期末）愛(ài)德華（Edwards）綜合征，也稱(chēng)18三體綜合征，該病發(fā)病率比21三體綜合征低，主要表現(xiàn)為胎兒在子宮表現(xiàn)異常，出生時(shí)需要進(jìn)行急救處理，在精心護(hù)理下，較少嬰兒可以生存2個(gè)月，只有極少部分能夠生存到1歲，但無(wú)法生存至成年。以下相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．許多藥物能通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物
B．該病發(fā)生的原因可能是父方或母方減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子
C．愛(ài)德華綜合征屬于遺傳病，但該性狀卻不能遺傳給后代
D．可通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行致病基因的檢測(cè)來(lái)確定胎兒是否患該病
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防；人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】正推法；人類(lèi)遺傳病；理解能力．
【答案】D
【分析】1、人類(lèi)遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
2、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
【解答】解：A、藥物能通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，可能影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育，故孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物，A正確；
B、該病患者細(xì)胞中含有3條18號(hào)染色體比正常人2條18號(hào)染色體多了1條，原因可能是精子或卵細(xì)胞多了1條18號(hào)染色體，B正確；
C、愛(ài)德華綜合征屬于遺傳病，但無(wú)法生存至成年，所以該性狀不能遺傳給后代，C正確；
D、該病為染色體異常遺傳病，沒(méi)有致病基因，故不可通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定胎兒是否患該病，D錯(cuò)誤。
故選：D。
【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及實(shí)例，掌握監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類(lèi)遺傳病的措施，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確答題。
11．（2024秋 東城區(qū)期末）無(wú)丙種球蛋白血癥是一種單基因遺傳病，如圖表示某家族部分系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ5均無(wú)致病基因。下列分析不正確的是（　　）
A．無(wú)丙種球蛋白血癥是伴X染色體隱性遺傳病
B．Ⅲ1獲得致病基因的路徑最可能是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1
C．Ⅱ3與正常男子婚配，所生女兒患病幾率為
D．Ⅲ3和Ⅲ4均不攜帶無(wú)丙種球蛋白血癥致病基因
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】信息轉(zhuǎn)化法；人類(lèi)遺傳病；理解能力．
【答案】C
【分析】人類(lèi)遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）。
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
【解答】解：A、據(jù)圖分析，圖中的Ⅱ1與Ⅱ2正常，生有患病的兒子，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，又因?yàn)棰?無(wú)致病基因，說(shuō)明該病致病基因位于X染色體，即該病是伴Ⅹ染色體隱性遺傳病，A正確；
B、Ⅲ1患病，其母親和父親都正常，由于該病致病基因位于X染色體，其致病基因來(lái)自母親，故致病基因的路徑最可能是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1，B正確；
C、設(shè)該病相關(guān)基因是B/b，I1患病，基因型是XbY，Ⅱ3基因型是XBXb，與正常男子X(jué)BY婚配，所生女兒基因型是XBXB、XBXb，患病幾率為0，C錯(cuò)誤；
D、Ⅱ5無(wú)致病基因，基因型是XBXB，Ⅱ4正常，基因型是XBY，其子代Ⅲ3和Ⅲ4均不攜帶無(wú)丙種球蛋白血癥致病基因，D正確。
故選：C。
【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)記能力和理解判斷能力。
12．（2024秋 新疆校級(jí)期末）營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)是指由于飲食不平衡或攝入不足導(dǎo)致身體無(wú)法獲得足夠的營(yíng)養(yǎng)素，進(jìn)而對(duì)健康造成不利影響的風(fēng)險(xiǎn)。具體表現(xiàn)有營(yíng)養(yǎng)缺乏、營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩、營(yíng)養(yǎng)吸收障礙和飲食行為障礙，如圖是我國(guó)65歲以上老人各年齡段營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)占比的調(diào)查結(jié)果，下列相關(guān)分析錯(cuò)誤的是（　　）
A．隨年齡的增大，出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)的概率增大
B．胃腸道疾病患者可能出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)缺乏的現(xiàn)象
C．65～79歲，營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)占比增大的主要原因是營(yíng)養(yǎng)缺乏的占比明顯增大
D．注重飲食品質(zhì)和生活方式的整體改善是預(yù)防和管理營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)的措施之一
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防．
【專(zhuān)題】坐標(biāo)曲線圖；人類(lèi)遺傳病；解決問(wèn)題能力．
【答案】C
【分析】營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)是指由于飲食不平衡或攝入不足導(dǎo)致身體無(wú)法獲得足夠的營(yíng)養(yǎng)素，進(jìn)而對(duì)健康造成不利影響的風(fēng)險(xiǎn)。包括營(yíng)養(yǎng)缺乏、營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩、營(yíng)養(yǎng)吸收障礙和飲食行為障礙等表現(xiàn)。
【解答】解：A、由曲線可知，隨年齡的增大，出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)的概率增大，A正確；
B、胃腸道疾病患者營(yíng)養(yǎng)吸收不良，可導(dǎo)致出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)缺乏的現(xiàn)象，B正確；
C、由圖示曲線可知，65～79歲營(yíng)養(yǎng)缺乏占比較小且相差不大，但營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)上升較快，說(shuō)明營(yíng)養(yǎng)缺乏不是營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)占比增大的主要原因，C錯(cuò)誤；
D、預(yù)防和管理營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)的措施之一就是注重飲食品質(zhì)和生活方式的整體改善，D正確。
故選：C。
【點(diǎn)評(píng)】本題的知識(shí)點(diǎn)是理解營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)生原因和表現(xiàn)，主要考查學(xué)生利用所學(xué)知識(shí)解決問(wèn)題的能力。
二．解答題（共3小題）
13．（2024秋 株洲期末）如圖為某種常染色體上的遺傳病的遺傳系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答（顯性基因用A表示，隱性基因用a表示）：
（1）該病是致病基因位于常染色體上的 　隱　（填顯或隱）性遺傳病。
（2）Ⅰ﹣3的基因型是 　Aa　，Ⅱ﹣5的基因型是 　AA或Aa　。
（3）Ⅱ﹣9是攜帶者的可能性是 　　，若Ⅱ﹣9和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性攜帶者結(jié)婚，則他們生一個(gè)患病男孩的概率是 　　。
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】遺傳系譜圖；人類(lèi)遺傳病；理解能力．
【答案】（1）隱
（2）Aa AA或Aa
（3）
【分析】分析遺傳系譜圖：首先根據(jù)“無(wú)中生有為隱性”判斷該遺傳病為隱性遺傳病，然后根據(jù)“隱性看女病，女病男正非伴性”判斷該病為常染色體隱性遺傳病。
【解答】解：（1）由以上分析可知，該病為常染色體上的隱性遺傳病。
（2）Ⅲ﹣8為該病患者，其基因型為aa，因此可以確定其父親Ⅰ﹣3和母親Ⅰ﹣4的基因型都是Aa，因此Ⅱ﹣9的基因型是AA或Aa。
（3）Ⅰ﹣3和Ⅰ﹣4的基因型都是Aa，則表現(xiàn)型正常的Ⅱ﹣9的基因型及概率為AA、Aa，可見(jiàn)其是攜帶者的概率為。若Ⅱ﹣9和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性攜帶者（Aa）結(jié)婚，則他們生一個(gè)患病男孩的概率＝。
故答案為：
（1）隱
（2）Aa AA或Aa
（3）
【點(diǎn)評(píng)】本題考查了人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生能夠根據(jù)遺傳系譜圖判斷該病的遺傳方式，掌握判斷方法和識(shí)記判斷口訣；能夠利用基因的分離定律進(jìn)行相關(guān)計(jì)算，難度適中，屬于考綱中應(yīng)用層次的考查。
14．（2024秋 武昌區(qū)期末）某種由F基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病（甲病）患者表現(xiàn)為凝血功能障礙。回答下列問(wèn)題。
（1）如圖為甲病的系譜圖，Ⅰ1無(wú)該遺傳病的致病基因，判斷該病的遺傳方式為 　伴X染色體隱性遺傳　，理由是 　Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，Ⅱ4患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，且Ⅰ1無(wú)該病的致病基因，說(shuō)明該病為伴X染色體隱性遺傳病　。
（2）F基因部分內(nèi)含子（基因中不編碼蛋白質(zhì)的序列）的限制酶切位點(diǎn)存在兩種分布形式，如圖1所示，缺陷F基因和正常F基因都可能存在這兩種分布形式的內(nèi)含子。提取分離出該家庭部分成員的F基因內(nèi)含子片段，經(jīng)限制性內(nèi)切酶 　XbaⅠ　（填“XbaⅠ”或“EcoRⅠ”或“SstⅠ”）完全酶切后進(jìn)行電泳分離，得到DNA片段長(zhǎng)度如圖2。結(jié)合系譜圖和電泳結(jié)果可知，Ⅰ2個(gè)體中長(zhǎng)度為 　9.6　kb的片段來(lái)自缺陷F基因，判斷理由為 　Ⅱ4為甲病患者，其X染色體上缺陷F基因經(jīng)酶切電泳后的片段長(zhǎng)度為9.6kb，且Ⅱ4的X染色體來(lái)自于其母親Ⅰ2　。若Ⅱ1與一位正常男性婚配，后代患有甲病的概率為 　　。
（3）甲病目前尚無(wú)根治辦法，為預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)，可以通過(guò) 　遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)、羊水檢查）　（至少答出兩點(diǎn)）等手段，對(duì)甲病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】圖文信息類(lèi)簡(jiǎn)答題；人類(lèi)遺傳病；解決問(wèn)題能力．
【答案】（1）伴X染色體隱性遺傳；Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，Ⅱ4患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，且Ⅰ1無(wú)該病的致病基因，說(shuō)明該病為伴X染色體隱性遺傳病
（2）XbaⅠ；9.6；Ⅱ4為甲病患者，其X染色體上缺陷F基因經(jīng)酶切電泳后的片段長(zhǎng)度為9.6kb，且Ⅱ4的X染色體來(lái)自于其母親Ⅰ2；
（3）遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)、羊水檢查）
【分析】遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。
【解答】解：（1）Ⅰ1無(wú)該遺傳病的致病基因，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，而Ⅱ4患病，說(shuō)明該病為伴X染色體隱性遺傳病，親本基因型可表示為XAY、XAXa。
（2）結(jié)合圖示可知，用XbaⅠ酶切圖1中的兩種基因，上面的基因可切出含4kb的片段，下面的基因可切出含9.6kb的片段，Ⅰ1僅含9.6kb片段，說(shuō)明其含有9.6內(nèi)含子的片段為正常基因；Ⅱ4為甲病患者，其X染色體上缺陷F基因經(jīng)酶切電泳后的片段長(zhǎng)度為9.6kb，且Ⅱ4的X染色體來(lái)自于其母親Ⅰ2，故Ⅰ2個(gè)體中長(zhǎng)度為9.6kb的片段來(lái)自缺陷F基因；若Ⅱ1（長(zhǎng)度為4.8kb的片段來(lái)自I2正常基因，長(zhǎng)度為9，6kb的片段來(lái)自缺陷基因）XAXa）與一位正常男性（XAY）婚配，后代為
XAX﹣（正常女孩）、XAY（正常男孩）、XaY（患病男孩），因此患有甲病的概率為。
（3）遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問(wèn)題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到防治效果的過(guò)程，產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷。從而掌握先機(jī)，對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對(duì)于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。兩者均能對(duì)甲病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。
故答案為：
（1）伴X染色體隱性遺傳；Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，Ⅱ4患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，且Ⅰ1無(wú)該病的致病基因，說(shuō)明該病為伴X染色體隱性遺傳病
（2）XbaⅠ；9.6；Ⅱ4為甲病患者，其X染色體上缺陷F基因經(jīng)酶切電泳后的片段長(zhǎng)度為9.6kb，且Ⅱ4的X染色體來(lái)自于其母親Ⅰ2；
（3）遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)、羊水檢查）
【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的理解和應(yīng)用能力。
15．（2024秋 西青區(qū)期末）隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)。回答下列有關(guān)問(wèn)題：
（1）下列疾病中，不屬于遺傳病的是 　①③⑥　。（填序號(hào)）
①流感
②冠心病
③艾滋病
④紅綠色盲
⑤貓叫綜合征
⑥乙肝
⑦原發(fā)性高血壓
⑧多指
⑨軟骨發(fā)育不全
（2）21三體綜合征是一種典型的染色體異常遺傳病，僅少數(shù)女性患者有生育能力，在其產(chǎn)生配子時(shí)，兩條染色體分離分別移向細(xì)胞兩極，第三條染色體則隨機(jī)移向一極，則基因型為AAa的個(gè)體產(chǎn)生配子的種類(lèi)及比例為 　AA：Aa：A：a＝1：2：2：1　。（注：A、a位于21號(hào)染色體上）
（3）如圖為某生物興趣小組調(diào)查的某單基因遺傳病的家系圖（Ⅱ2不攜帶該病的致病基因）
①該病的遺傳方式為 　伴X染色體隱性遺傳病　；Ⅲ2是一個(gè)還未出生的孩子，該個(gè)體是一個(gè)患此病的男孩的概率為 　　。
②Ⅲ1還同時(shí)患有白化病（相關(guān)基因位于常染色體上，在該地區(qū)的發(fā)病率為16%），Ⅱ1離婚后與該地區(qū)另一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，所生后代兩種病都不患的概率為 　　。
【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【專(zhuān)題】圖文信息類(lèi)簡(jiǎn)答題；人類(lèi)遺傳病．
【答案】（1）①③⑥
（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1
（3）伴X染色體隱性遺傳病
【分析】人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類(lèi)。
【解答】解：（1）遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變（包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見(jiàn)的基因突變）而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
④紅綠色盲是單基因遺傳病，屬于伴X隱性遺傳病； ⑤貓叫綜合征 染色體異常遺傳病。
②冠心病 ⑦原發(fā)性高血壓多基因遺傳病；⑧多指 ⑨軟骨發(fā)育不全為單基因遺傳病。
①流感③艾滋病 ⑥乙肝為傳染病，不屬于遺傳病。
（2）基因型為AAa的三體玉米產(chǎn)生的配子及比例為AA：Aa：A：a＝1：2：2：1。
（3）Ⅱ2和Ⅱ1的后代Ⅲ1患病，可知該遺傳病使隱性遺傳病，Ⅱ2不攜帶該病的致病基因，所以該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)該遺傳病由基因Bb控制，因?yàn)棰?為患病男孩，所以基因型為XbY，所以Ⅱ1的基因型為XBXb，所以Ⅰ1的基因型為XBXb，Ⅰ2的基因型為XBY，則Ⅱ3的基因型為XBXb，XBXB，Ⅱ4的基因型是XBY，再生育一個(gè)患此病的男孩的概率為××＝。白化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)控制白化病的基因?yàn)镈/d，則Ⅲ1的基因型為ddXbY，由此可以推測(cè)Ⅱ1的基因型為DdXBXb，與該地區(qū)的表情正常的男性結(jié)婚，白化病在該地區(qū)的發(fā)病率為16%，即dd為16%，可以得到，d基因頻率為40%，則D的基因頻率為60%，所以可以得到在正常人群中Dd所占的比例為÷（1﹣×）＝，所以后代中患白化病的概率為×＝，則不患白化病的概率為1﹣＝，XBXb×XBY后代中患另一種病（XbY）所占的比例為×＝，不患另一種病的概率為1﹣＝，所生后代兩種病都不患的概率為，所生后代兩種病都不患的概率為×＝。
故答案為：
（1）①③⑥
（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1
（3）伴X染色體隱性遺傳病
【點(diǎn)評(píng)】本題主要考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)、把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力，能夠運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問(wèn)題作出準(zhǔn)確的判斷，難度適中。
21世紀(jì)教育網(wǎng)(www.21cnjy.com)

展開(kāi)更多......

收起↑