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第5章　基因突變及其他變異
第1節(jié)　基因突變和基因重組
素養(yǎng)目標：1.生命觀念：運用基因在染色體上呈線性排列的知識，利用結構與功能 觀，理解堿基的增添、缺失和替換只有發(fā)生在基因內(nèi)部，才會引起基因結構的改變， 才稱為基因突變。2.生命觀念：基于減數(shù)分裂的過程，利用結構與功能觀，分析非同 源染色體的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體的互換分別導致非等位基因的自 由重組和交換重組，進一步造成有性生殖后代遺傳物質(zhì)組成的多樣性。3.社會責任： 依據(jù)癌癥發(fā)生的原因，指導健康生活，倡導精準醫(yī)療。
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研習任務一　基因突變的實例及概念及細胞的癌變
梳理　教材
1. 鐮狀細胞貧血
（1）致病機理
（2）直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸 纈氨酸。
（3）根本原因：基因中堿基對 。
替換、增添或缺失　
基
因堿基序列　
配子　
體細胞　
無性　
原癌　
抑癌　
（3）癌細胞的特征
①能夠 增殖；
② 發(fā)生顯著變化；
③細胞膜上的 等物質(zhì)減少，細胞之間的 顯著降低，容易在體內(nèi) 分散和轉移，等等。
無限　
形態(tài)結構　
糖蛋白　
黏著性　
×
√
√
×
互動　探究
1. DNA分子上發(fā)生了堿基的增添、缺失或替換，是否一定屬于基因突變？為什么？
提示：不一定。一個DNA分子上基因與基因之間的區(qū)域，屬于基因間區(qū)；若DNA分 子上堿基的改變發(fā)生在基因內(nèi)部，則屬于基因突變，若發(fā)生在基因間區(qū)，則不屬于基 因突變。
2. 基因突變是否一定會引起相關基因所編碼蛋白質(zhì)的改變？試舉例說明。
提示：不一定。一般情況下，基因突變會引起相關基因所編碼蛋白質(zhì)的改變，但下列 情況下不會：①突變前相應的密碼子與突變后相應的密碼子編碼同一種氨基酸；②顯 性純合子（完全顯性）中的一個顯性基因發(fā)生了隱性突變；③基因突變發(fā)生在內(nèi)含子 上；④細胞中不進行表達的基因發(fā)生了突變，如胰島細胞中的血紅蛋白基因發(fā)生了突 變等。
3. 親代基因突變產(chǎn)生的新基因是否一定能通過有性生殖遺傳給子代？試舉例說明。
提示：不一定。例如：①親代體細胞中基因突變產(chǎn)生的新基因，由于不會影響到生殖 細胞，所以不能通過有性生殖遺傳給后代；②若為父方的細胞質(zhì)基因發(fā)生基因突變， 一般也不會通過有性生殖遺傳給后代等。
重點　理解
1. 基因突變的類型和影響
堿基增添或缺失的位置不同，影響結果也不一樣：一般情況下，最前端會造成氨基酸 序列全部改變或不能表達（形成終止密碼子）；在中間某個位置會造成肽鏈合成提前 中斷（形成終止密碼子）或插入點后氨基酸序列改變；在該序列最后則不影響表達或 使肽鏈延長。
2. 基因突變與性狀的關系
（1）基因突變能改變生物性狀
（2）基因突變未引起生物體性狀改變
　 ｜規(guī)律總結｜
基因突變的“一定”和“不一定”
（1）基因突變一定會引起基因結構的改變，即基因中堿基的排列順序一定發(fā)生 改變。
（2）基因突變不一定會引起生物性狀的改變。
（3）基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數(shù) 目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。
（4）基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變?nèi)绻l(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物可以通過無性生 殖遺傳。
②如果發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。　
3. 細胞癌變的機理和特點
（1）細胞癌變是多個基因突變積累的結果
③易擴散：細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低。
④活躍：代謝旺盛。
（2）癌細胞特征記憶要點
①不死：能夠無限增殖。
②變態(tài)：形態(tài)結構發(fā)生顯著變化。
隨堂　練習
A. 癌細胞具有無限增殖的能力
B. 細胞癌變可以由病毒感染引發(fā)
C. 原癌基因只存在于癌細胞中
D. 癌細胞的轉移與細胞間黏著性降低有關
解析：癌細胞的主要特征是細胞分裂次數(shù)不受限制，能無限增殖，A正確；導致細胞 癌變的致癌因子有物理因素、化學因素和生物因素，病毒屬于生物因素，B正確；正 常細胞中也有原癌基因，C錯誤；癌細胞容易轉移是因細胞表面糖蛋白等物質(zhì)減少， 細胞間黏著性顯著降低，D正確。
C
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研習任務二　基因突變的原因和意義
梳理　教材
1. 基因突變的原因
（2）內(nèi)因：DNA 偶爾發(fā)生錯誤等。
復制　
2. 基因突變的特點
（1） ：在生物界中普遍存在。
（2） ：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細胞內(nèi)不同的DNA分子上 和同一個DNA分子的不同部位。
（3）不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的 。
（4）低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率 。
3. 基因突變的意義
基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的 ，為生物的進化提供了豐 富的 。
普遍性　
隨機性　
等位基因　
很低　
根本來源　
原材料　
×
×
×
互動　探究
1. 基因突變易發(fā)生在什么時期？為什么易發(fā)生在該時期？
提示：基因突變易發(fā)生在細胞分裂前的間期。因為DNA復制時，先解旋為單鏈，單 鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，易受到外界因素的干擾而發(fā)生堿基的改變。
2. 基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關系，這是否說明基因突變對生物體 都是有害的？
提示：不都是有害的。對生物體而言，基因突變有的是有害的，有的是有利的，還有 的是中性的。
重點　理解
基因突變的不定向性圖示分析
圖中基因A可以突變成a1、a2、a3，它們之間也可以相互突變，并互稱為等位基因。
　 ｜誤區(qū)警示｜
（1）基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基種類或數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位 置并未改變，在光學顯微鏡下觀察不到。
（2）基因突變一定會導致基因堿基序列的改變，但不一定引起生物性狀的改變。
（3）所有生物都可通過基因突變產(chǎn)生新基因。
（4）基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲基因突變產(chǎn)生的殘翅性 狀若在陸地上則為不利變異，而在多風的島嶼上則可能為有利變異。
（5）基因突變不只發(fā)生在分裂過程中（已分化的細胞也可能被誘發(fā)基因突變）。
（6）RNA病毒中，基因突變指RNA中堿基的替換、增添或缺失，其突變率遠大于 DNA的突變率。
（7）無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒核酸復制時均可發(fā)生基因突變。
（8）生殖細胞的突變率一般比體細胞的突變率高，這是因為生殖細胞在減數(shù)分裂時 對外界環(huán)境更加敏感。
（9）基因突變≠DNA中堿基的增添、缺失、替換。　
隨堂　練習
A. 等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因
B. X射線的照射不會影響等位基因B和b發(fā)生突變
C. 等位基因B中的堿基對G－C被替換成A－T可導致基因突變
D. 在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的改變
解析：基因突變具有不定向性，等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因，A正 確；X射線屬于物理誘變因子，會提高基因B和基因b的突變率，B錯誤；DNA分子中 堿基的增添、缺失或替換而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變，C正確；在 基因b的ATGCC序列中插入堿基C，則基因的堿基序列發(fā)生了改變，即發(fā)生了基因突 變，D正確。
B
A. 基因突變是生物變異的根本來源
B. 基因突變可由物理、化學或生物因素誘發(fā)
C. 發(fā)生在DNA中的突變一定導致基因堿基序列的改變
D. 發(fā)生在植物體細胞上的基因突變，可通過無性生殖傳遞
解析：基因通常是有遺傳效應的DNA片段，所以DNA上的片段不一定都是基因，則 發(fā)生在DNA中的突變不一定導致基因堿基序列的改變，C項錯誤。
C
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研習任務三　基因重組
梳理　教材
1. 概念
2. 類型
類型 發(fā)生
時期 成因 本質(zhì) 圖示
自由 組合 型 非同源染色體的自 由組合 非同源染色體上 的非等位基因自 由組合 或
互換 型 同源染色體上的非 姐妹染色單體間的 互換 未交換的染色體 片段上的基因與 交換來的片段上 的基因重新組合
互換的片段上至
少含有1個基因
減數(shù)分裂Ⅰ后
期
減數(shù)分裂Ⅰ的
四分體時期
生物變異　
生物的進化　
√
×
×
互動　探究
1. 一對夫妻非孿生的兩個孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？
提示：一般不相同。非同源染色體上的非等位基因自由組合，同源染色體上的非姐妹 染色單體間互換，配子的隨機組合等都可能使兩個孩子的基因型不同。
2. 基因重組和性狀分離是不是一回事？原因是什么？
提示：不是。基因重組指控制不同性狀的基因的重新組合，而性狀分離指雜種后代中 同時出現(xiàn)顯性和隱性性狀的現(xiàn)象，顯性與隱性表示的是同一性狀。
重點　理解
1. 基因重組的兩種特殊類型
（1）肺炎鏈球菌的轉化。肺炎鏈球菌為原核生物，但R型細菌轉化為S型細菌屬于基 因重組。
（2）基因工程。利用基因工程將外源基因導入受體細胞，使其表達產(chǎn)生特定性狀屬 于基因重組。
2. “三看法”判斷基因突變與基因重組
（1）一看親子代基因型
①如果親代基因型為BB或bb，而后代中出現(xiàn)b或B的原因是基因突變。
②如果親代細胞的基因型為Bb，而次級精母（卵母）細胞中出現(xiàn)Bb的原因是基因突 變或互換（基因重組）。
（2）二看細胞分裂方式
①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。
②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變或互換（基因重 組）。
（3）三看染色體
①如果在有絲分裂中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基 因不同，則為基因突變的結果（如圖甲）
②如果在減數(shù)分裂Ⅰ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基 因（同白或同黑）不同，則為基因突變的結果（如圖甲）
③如果在減數(shù)分裂Ⅱ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基 因（顏色不一致）不同，則為互換（基因重組）的結果 （如圖乙）
3. 據(jù)細胞分裂圖巧判姐妹染色單體上等位基因的來源
　 ｜易錯提醒｜
基因突變、基因重組并不都能產(chǎn)生新基因
（1）基因突變產(chǎn)生新基因，進而產(chǎn)生新性狀。
（2）基因重組不能產(chǎn)生新基因，只能重組出新的基因型，進而產(chǎn)生新的表型（性狀 組合）。　
隨堂　練習
①非同源染色體上非等位基因的自由組合
②基因型為DD的豌豆，種植在土壤貧瘠的地方而出現(xiàn)矮莖性狀，將其產(chǎn)生的下一代 種植在水肥充足的地方，全表現(xiàn)為高莖　
③DNA分子中發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，而引起的基因堿基序列的改變　
④同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換
D
A. ①② B. ③④ C. ①③ D. ①④
解析：自然條件下的基因重組可以分為兩類：一是非同源染色體上的非等位基因自由 組合引起的基因重組；二是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換引起的基因重 組。據(jù)此判斷：①非同源染色體上非等位基因的自由組合，符合題意；②基因型為 DD的豌豆，種植在土壤貧瘠的地方而出現(xiàn)矮莖性狀，將其下一代種植在水肥充足的 地方，全表現(xiàn)為高莖，屬于不可遺傳的變異，不符合題意；③DNA分子中發(fā)生堿基 的增添、缺失或替換，而引起的基因堿基序列的改變，屬于基因突變，不符合題意； ④同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換，符合題意；綜上，只有①④符 合題意，即D正確。
A. 基因B和b中脫氧核苷酸的數(shù)量一定不同
B. 甲細胞中染色體①和②上的基因一定是等位基因
C. 乙細胞中出現(xiàn)基因A和a的原因一定是基因突變
D. 甲、乙細胞中一個染色體組中染色體數(shù)目一定不同
甲
乙
C
解析：基因B和b是等位基因，等位基因是由基因突變而來的，可能是堿基的增添、 缺失或替換，脫氧核苷酸數(shù)量不一定改變，A錯誤；甲細胞中染色體①和②上的基因 可能是等位基因，也可能是相同基因，B錯誤；由題干信息可知，該哺乳動物的基因 型為AABb，則乙細胞中出現(xiàn)基因A和a的原因一定是基因突變，C正確；甲、乙細胞 中一個染色體組中染色體數(shù)目都是2條，D錯誤。
[知識結構]
[主題要點]
1. 基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列 的改變。
2. 基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原 材料。
3. 基因重組是指在生物進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。 基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
4. 基因重組來源于生物體通過減數(shù)分裂形成配子時，非同源染色體上的非等位基因 的自由組合及同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換。
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課堂小測試
A. 增加了1個堿基
B. 缺失了1個堿基
C. G－C堿基對替換成了C－G
D. G－C堿基對替換成了T－A
解析：由題中信息可知，該基因突變導致一個脯氨酸轉變?yōu)榻M氨酸，決定脯氨酸的密 碼子中CCU、CCC與決定組氨酸的密碼子CAU、CAC分別只有一個堿基不同，由此 可以判斷基因中發(fā)生的改變是G －C堿基對替換成了T－A，綜上所述，A、B、C錯 誤，D正確。
D
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2
3
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5
6
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9
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A. Mina53基因在正常肝細胞中不表達
B. 肝細胞中原癌基因表達導致其發(fā)生癌變
C. 體外培養(yǎng)肝癌細胞時必須提供無氧環(huán)境
D. 肝癌細胞膜表面的糖被較正常肝細胞更稀疏
D
解析：Mina53基因因與細胞的增殖活性及分化能力密切相關，所以在正常肝細胞中也 會表達，A錯誤；細胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變，原癌基 因與抑癌基因為控制細胞正常分裂的基因，故在正常細胞會表達而不會導致其發(fā)生癌 變，B錯誤；肝癌細胞在有氧的條件下也主要進行無氧呼吸，不需要提供無氧條件， C錯誤；肝癌細胞膜表面的糖被減少，所以比正常肝細胞會更稀疏，D正確。
3. 自然界中，一種生物體中某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸 序列如下：
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變基因3 精氨酸 苯丙氨酸 蘇氨酸 酪氨酸 丙氨酸
A. 突變基因1和2為一個堿基的替換，突變基因3為一個堿基的增添或缺失
B. 突變基因2和3為一個堿基的替換，突變基因1為一個堿基的增添或缺失
C. 突變基因1為一個堿基的替換，突變基因2和3為一個堿基的增添或缺失
D. 突變基因2為一個堿基的替換，突變基因1和3為一個堿基的增添或缺失
A
解析：突變基因1與正常基因決定的氨基酸序列相同，說明可能是替換了一個堿基； 突變基因2與正常基因決定的氨基酸序列相比，只有第二個氨基酸的種類不同，說明 可能是替換了一個堿基；突變基因3與正常基因決定的氨基酸序列相比，第三、第四 和第五個氨基酸都不同，說明可能是由一個堿基的增添或缺失導致密碼子的重新排序 引起的，A正確。
A. 基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導致子代性狀發(fā)生分離
B. 基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，這屬于基因重組
C. 基因型為YyRr的植株自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型及肺炎鏈球菌的轉化等過 程中都發(fā)生了基因重組
D. 造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組
解析：基因型為Aa的個體自交，只涉及一對等位基因，所以不屬于基因重組，A錯 誤；基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，這屬于基因突變，B 錯誤；基因型為YyRr的植株自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型及肺炎鏈球菌的轉化 等過程中都發(fā)生了基因重組，C正確；同卵雙生姐妹是由同一個受精卵發(fā)育而來的， 受精卵的分裂方式是有絲分裂，不可能發(fā)生基因重組，D錯誤。
C
A. 編碼淀粉分支酶的基因中插入外來DNA片段屬于基因突變
B. 基因重組可能會改變DNA分子中堿基的排列順序
C. 只有可遺傳變異可為生物進化提供原材料
D. 可遺傳變異一定能通過有性生殖遺傳給子代
解析：編碼淀粉分支酶的基因中插入外來DNA片段使基因結構發(fā)生了改變，屬于基 因突變，A正確；互換導致的基因重組會改變DNA分子中堿基的排列順序，B正確； 只有可遺傳變異可為生物進化提供原材料，C正確；可遺傳變異若發(fā)生在體細胞中， 則不能通過有性生殖遺傳給子代，D錯誤。
D
6. 如圖為某植物種群（雌雄同花，自花受粉）中甲植株的A基因和乙植株的B基因發(fā) 生突變的過程。已知A基因和B基因是獨立遺傳的，請分析該過程，回答下列問題：
（1）從基因突變類型角度分析，上述兩個基因發(fā)生突變的相同點是：____________
__________________________。
解析：（1）圖甲中C∥G替換為G∥C，圖乙中C∥G替換為A∥T，因此都發(fā)生了堿基 替換，且均為隱性突變。
（2）突變產(chǎn)生的a基因與A基因、a基因與B基因分別是什么關系？________________
__________ 。
解析：（2）基因突變產(chǎn)生等位基因，A與a為等位基因，a與B為非等位基因。
（3）若a基因和b基因分別控制兩種優(yōu)良性狀，則A基因發(fā)生突變的甲植株基因型 為 　　　　，B基因發(fā)生突變的乙植株基因型為 　　　　　。
解析：（3）由題干可知，基因a和b都是突變而來的，原親本為純合子，因此突變后 的甲植株基因型為AaBB，乙植株基因型為AABb。
均發(fā)生了堿
基替換，均發(fā)生了隱性突變
等位基因、非等
位基因
AaBB
AABb
7. 圖甲中①②表示果蠅某正常基因片段控制合成多肽的過程。a～d表示4種基因突 變。a丟失T/A，b由T/A變?yōu)镃/G，c由T/A變?yōu)镚/C，d由G/C變?yōu)锳/T。假設4種突變都 單獨發(fā)生。圖乙表示基因組成為AaBbDd的個體細胞分裂某時期圖像。圖丙表示細胞 分裂過程中mRNA的含量（虛線）和每條染色體所含DNA
分子數(shù)的變化（實線）。請回答下列問題：
可能用到的密碼子：天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、
GGG），甲硫氨酸 （AUG），終止密碼（UAG）。
（1）圖甲中過程①所需的酶主要是 　　　　　　　。
解析：（1）圖甲中過程①表示遺傳信息的轉錄，
參與該過程的酶主要是RNA聚合酶。
RNA聚合酶
（2）a突變后合成的多肽鏈中氨基酸的順序是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　，在a突變點附近再丟失 　　　個堿基對對氨基酸序列的影響最小。
天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸－甲硫氨酸
2
解析：（2）a丟失T/A后合成的mRNA的序列為－GACUAUGGUAUG－，由圖可知密 碼子UAU對應的氨基酸為酪氨酸。因此，以－GACUAUGGUAUG－為模板合成的多 肽鏈中氨基酸的順序是天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸－甲硫氨酸。若在a突變點附近再丟失2個堿基對，不會破壞其他密碼子的完整性，對氨基酸序列的影響最小。
（3）圖甲中 　　種突變對性狀無影響，其意是 　　　　　　　　　　　　　　　　　。
解析：（3）b由T/A變?yōu)镃/G后合成的mRNA的序列為－GACCUAUGGUAUG －，合成多肽的氨基酸的順序為天冬氨酸－亮氨酸－色氨酸－酪氨酸。c由T/A變?yōu)镚/C后合成的mRNA的序列為－GAUCUAGGGUAUG－，合成多肽的氨基 酸的順序為天冬氨酸－亮氨酸－甘氨酸－酪氨酸。d由G/C變?yōu)锳/T后合成的mRNA的序 列為－GAUCUAUAGUAUG－，合成多肽的氨基酸的順序為天冬氨酸－亮氨酸。因 此，圖甲中b突變對性狀無影響，有利于維持生物遺傳性狀的相對穩(wěn)定。
b
有利于維持生物遺傳性狀的相對穩(wěn)定
（4）導致圖乙中染色體上B、b不同的原因屬于 　　　　　　　　　　（變異種類）。　
解析：（4）圖乙細胞處于減數(shù)分裂Ⅱ后期，圖乙中染色體上B、b不同的原因：① 減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生互換。②染色體上B突變?yōu)閎或b突變?yōu)锽。因此，圖乙中染色體上B、b不同的原因屬于基因重組或基因突變。
基因突變或基因重組
（5）誘發(fā)基因突變一般處于圖丙中 　　階段，而基因重組發(fā)生于 　　階段（填 圖中字母）。
解析：（5）基因突變一般發(fā)生于DNA復制時，即分裂間期中的S期，即圖丙中Ⅱ階 段。基因重組發(fā)生于減數(shù)分裂Ⅰ的前期或后期，在圖丙中Ⅳ階段。
Ⅱ
Ⅳ

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