資源簡介

第5章　基因突變及其他變異
第1節　基因突變和基因重組
素養目標：1.生命觀念：運用基因在染色體上呈線性排列的知識，利用結構與功能觀，理解堿基的增添、缺失和替換只有發生在基因內部，才會引起基因結構的改變，才稱為基因突變。2.生命觀念：基于減數分裂的過程，利用結構與功能觀，分析非同源染色體的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體的互換分別導致非等位基因的自由重組和交換重組，進一步造成有性生殖后代遺傳物質組成的多樣性。3.社會責任：依據癌癥發生的原因，指導健康生活，倡導精準醫療。
@研習任務一　基因突變的實例及概念及細胞的癌變
梳理　教材
1.鐮狀細胞貧血
（1）致病機理
（2）直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸纈氨酸。
（3）根本原因：基因中堿基對。
2.基因突變的概念：DNA分子中發生堿基的　替換、增添或缺失　，而引起的　基因堿基序列　的改變。
3.基因突變的遺傳性：基因突變若發生在　配子　中，則可以遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在　體細胞　中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過　無性　生殖遺傳。
4.細胞的癌變
（1）根本原因
　原癌　基因發生突變或過量表達、　抑癌　基因發生突變，導致正常細胞的生長和增殖失控而變成癌細胞。
（2）相關基因的作用
①原癌基因：表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的。
②抑癌基因：表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡。
（3）癌細胞的特征
①能夠　無限　增殖；
②　形態結構　發生顯著變化；
③細胞膜上的　糖蛋白　等物質減少，細胞之間的　黏著性　顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。
[自查自糾]
（1）基因突變改變了基因的數量和位置。（ × ）
（2）（2023·浙江6月選考）隨年齡增長，XP患者幾乎都會發生皮膚癌的原因可用突變累積解釋。（　√　）
（3）（2023·江蘇卷）DNA甲基化抑制抑癌基因的表達可誘發細胞癌變。（　√　）
（4）（2022·湖南卷）正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因。（ × ）
互動　探究
1.DNA分子上發生了堿基的增添、缺失或替換，是否一定屬于基因突變？為什么？
提示：不一定。一個DNA分子上基因與基因之間的區域，屬于基因間區；若DNA分子上堿基的改變發生在基因內部，則屬于基因突變，若發生在基因間區，則不屬于基因突變。
2.基因突變是否一定會引起相關基因所編碼蛋白質的改變？試舉例說明。
提示：不一定。一般情況下，基因突變會引起相關基因所編碼蛋白質的改變，但下列情況下不會：①突變前相應的密碼子與突變后相應的密碼子編碼同一種氨基酸；②顯性純合子（完全顯性）中的一個顯性基因發生了隱性突變；③基因突變發生在內含子上；④細胞中不進行表達的基因發生了突變，如胰島細胞中的血紅蛋白基因發生了突變等。
3.親代基因突變產生的新基因是否一定能通過有性生殖遺傳給子代？試舉例說明。
提示：不一定。例如：①親代體細胞中基因突變產生的新基因，由于不會影響到生殖細胞，所以不能通過有性生殖遺傳給后代；②若為父方的細胞質基因發生基因突變，一般也不會通過有性生殖遺傳給后代等。
重點　理解
1.基因突變的類型和影響
堿基增添或缺失的位置不同，影響結果也不一樣：一般情況下，最前端會造成氨基酸序列全部改變或不能表達（形成終止密碼子）；在中間某個位置會造成肽鏈合成提前中斷（形成終止密碼子）或插入點后氨基酸序列改變；在該序列最后則不影響表達或使肽鏈延長。
2.基因突變與性狀的關系
（1）基因突變能改變生物性狀
（2）基因突變未引起生物體性狀改變
　 ｜規律總結｜
基因突變的“一定”和“不一定”
（1）基因突變一定會引起基因結構的改變，即基因中堿基的排列順序一定發生改變。
（2）基因突變不一定會引起生物性狀的改變。
（3）基因突變不一定都產生等位基因。病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。
（4）基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變如果發生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物可以通過無性生殖遺傳。
②如果發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。　
3.細胞癌變的機理和特點
（1）細胞癌變是多個基因突變積累的結果
（2）癌細胞特征記憶要點
①不死：能夠無限增殖。
②變態：形態結構發生顯著變化。
③易擴散：細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低。
④活躍：代謝旺盛。
隨堂　練習
下列關于癌細胞的敘述，錯誤的是（　C　）
A.癌細胞具有無限增殖的能力
B.細胞癌變可以由病毒感染引發
C.原癌基因只存在于癌細胞中
D.癌細胞的轉移與細胞間黏著性降低有關
解析：癌細胞的主要特征是細胞分裂次數不受限制，能無限增殖，A正確；導致細胞癌變的致癌因子有物理因素、化學因素和生物因素，病毒屬于生物因素，B正確；正常細胞中也有原癌基因，C錯誤；癌細胞容易轉移是因細胞表面糖蛋白等物質減少，細胞間黏著性顯著降低，D正確。
@研習任務二　基因突變的原因和意義
梳理　教材
1.基因突變的原因
（1）外因
（2）內因：DNA　復制　偶爾發生錯誤等。
2.基因突變的特點
（1）　普遍性　：在生物界中普遍存在。
（2）　隨機性　：可以發生在生物個體發育的任何時期、細胞內不同的DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位。
（3）不定向性：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的　等位基因　。
（4）低頻性：在自然狀態下，基因突變的頻率　很低　。
3.基因突變的意義
基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的　根本來源　，為生物的進化提供了豐富的　原材料　。
[自查自糾]
（1）基因突變的方向是由環境決定的。（ × ）
（2）基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期、可以發生在細胞內不同的DNA分子上和同一個 DNA分子的不同部位 ，這體現了基因突變的不定向性。（ × ）
（3）一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因，這體現了基因突變的隨機性。（ × ）
互動　探究
1.基因突變易發生在什么時期？為什么易發生在該時期？
提示：基因突變易發生在細胞分裂前的間期。因為DNA復制時，先解旋為單鏈，單鏈DNA的穩定性會大大降低，易受到外界因素的干擾而發生堿基的改變。
2.基因突變可能破壞生物體與現有環境的協調關系，這是否說明基因突變對生物體都是有害的？
提示：不都是有害的。對生物體而言，基因突變有的是有害的，有的是有利的，還有的是中性的。
重點　理解
基因突變的不定向性圖示分析
圖中基因A可以突變成a1、a2、a3，它們之間也可以相互突變，并互稱為等位基因。
　 ｜誤區警示｜
（1）基因突變是DNA分子水平上基因內部堿基種類或數目的改變，基因的數目和位置并未改變，在光學顯微鏡下觀察不到。
（2）基因突變一定會導致基因堿基序列的改變，但不一定引起生物性狀的改變。
（3）所有生物都可通過基因突變產生新基因。
（4）基因突變的利害性取決于生物生存的環境條件。如昆蟲基因突變產生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風的島嶼上則可能為有利變異。
（5）基因突變不只發生在分裂過程中（已分化的細胞也可能被誘發基因突變）。
（6）RNA病毒中，基因突變指RNA中堿基的替換、增添或缺失，其突變率遠大于DNA的突變率。
（7）無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒核酸復制時均可發生基因突變。
（8）生殖細胞的突變率一般比體細胞的突變率高，這是因為生殖細胞在減數分裂時對外界環境更加敏感。
（9）基因突變≠DNA中堿基的增添、缺失、替換。　
隨堂　練習
1.關于等位基因B和b發生突變的敘述，錯誤的是（　B　）
A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因
B.X射線的照射不會影響等位基因B和b發生突變
C.等位基因B中的堿基對G－C被替換成A－T可導致基因突變
D.在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的改變
解析：基因突變具有不定向性，等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因，A正確；X射線屬于物理誘變因子，會提高基因B和基因b的突變率，B錯誤；DNA分子中堿基的增添、缺失或替換而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變，C正確；在基因b的ATGCC序列中插入堿基C，則基因的堿基序列發生了改變，即發生了基因突變，D正確。
2.下列關于生物體基因突變的敘述中，不正確的是（　C　）
A.基因突變是生物變異的根本來源
B.基因突變可由物理、化學或生物因素誘發
C.發生在DNA中的突變一定導致基因堿基序列的改變
D.發生在植物體細胞上的基因突變，可通過無性生殖傳遞
解析：基因通常是有遺傳效應的DNA片段，所以DNA上的片段不一定都是基因，則發生在DNA中的突變不一定導致基因堿基序列的改變，C項錯誤。
@研習任務三　基因重組
梳理　教材
1.概念
2.類型
類型 發生 時期 成因 本質 圖示
自由組合型 　減數分裂Ⅰ后期　 非同源染色體的自由組合 非同源染色體上的非等位基因自由組合 或
互換型 　減數分裂Ⅰ的四分體時期　 同源染色體上的非姐妹染色單體間的互換 未交換的染色體片段上的基因與交換來的片段上的基因重新組合 互換的片段上至 少含有1個基因
3.意義
（1）基因重組是　生物變異　的來源之一。
（2）對　生物的進化　具有重要意義。
4.應用：人工雜交培育金魚新品種等。
[自查自糾]
（1）基因重組發生在減數分裂的過程中。（　√　）
（2）（2019·江蘇卷）基因重組只是基因間的重新組合，不會導致生物性狀差異。（ × ）
（3）一對同源染色體不可能發生基因重組。（ × ）
互動　探究
1.一對夫妻非孿生的兩個孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？
提示：一般不相同。非同源染色體上的非等位基因自由組合，同源染色體上的非姐妹染色單體間互換，配子的隨機組合等都可能使兩個孩子的基因型不同。
2.基因重組和性狀分離是不是一回事？原因是什么？
提示：不是。基因重組指控制不同性狀的基因的重新組合，而性狀分離指雜種后代中同時出現顯性和隱性性狀的現象，顯性與隱性表示的是同一性狀。
重點　理解
1.基因重組的兩種特殊類型
（1）肺炎鏈球菌的轉化。肺炎鏈球菌為原核生物，但R型細菌轉化為S型細菌屬于基因重組。
（2）基因工程。利用基因工程將外源基因導入受體細胞，使其表達產生特定性狀屬于基因重組。
2.“三看法”判斷基因突變與基因重組
（1）一看親子代基因型
①如果親代基因型為BB或bb，而后代中出現b或B的原因是基因突變。
②如果親代細胞的基因型為Bb，而次級精母（卵母）細胞中出現Bb的原因是基因突變或互換（基因重組）。
（2）二看細胞分裂方式
①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。
②如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變或互換（基因重組）。
（3）三看染色體
①如果在有絲分裂中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因不同，則為基因突變的結果（如圖甲）
②如果在減數分裂Ⅰ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因（同白或同黑）不同，則為基因突變的結果（如圖甲）
③如果在減數分裂Ⅱ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因（顏色不一致）不同，則為互換（基因重組）的結果（如圖乙）
3.據細胞分裂圖巧判姐妹染色單體上等位基因的來源
　 ｜易錯提醒｜
基因突變、基因重組并不都能產生新基因
（1）基因突變產生新基因，進而產生新性狀。
（2）基因重組不能產生新基因，只能重組出新的基因型，進而產生新的表型（性狀組合）。　
隨堂　練習
1.下列情況中可導致基因重組的是（　D　）
①非同源染色體上非等位基因的自由組合
②基因型為DD的豌豆，種植在土壤貧瘠的地方而出現矮莖性狀，將其產生的下一代種植在水肥充足的地方，全表現為高莖　
③DNA分子中發生堿基的增添、缺失或替換，而引起的基因堿基序列的改變　
④同源染色體上的非姐妹染色單體之間發生局部交換
A.①② B.③④ C.①③ D.①④
解析：自然條件下的基因重組可以分為兩類：一是非同源染色體上的非等位基因自由組合引起的基因重組；二是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換引起的基因重組。據此判斷：①非同源染色體上非等位基因的自由組合，符合題意；②基因型為DD的豌豆，種植在土壤貧瘠的地方而出現矮莖性狀，將其下一代種植在水肥充足的地方，全表現為高莖，屬于不可遺傳的變異，不符合題意；③DNA分子中發生堿基的增添、缺失或替換，而引起的基因堿基序列的改變，屬于基因突變，不符合題意；④同源染色體上的非姐妹染色單體之間發生局部交換，符合題意；綜上，只有①④符合題意，即D正確。
2.（2024·河南九校聯盟質檢）如圖是某基因型為AABb的哺乳動物細胞分裂的示意圖，下列有關敘述正確的是（　C　）
甲
乙
A.基因B和b中脫氧核苷酸的數量一定不同
B.甲細胞中染色體①和②上的基因一定是等位基因
C.乙細胞中出現基因A和a的原因一定是基因突變
D.甲、乙細胞中一個染色體組中染色體數目一定不同
解析：基因B和b是等位基因，等位基因是由基因突變而來的，可能是堿基的增添、缺失或替換，脫氧核苷酸數量不一定改變，A錯誤；甲細胞中染色體①和②上的基因可能是等位基因，也可能是相同基因，B錯誤；由題干信息可知，該哺乳動物的基因型為AABb，則乙細胞中出現基因A和a的原因一定是基因突變，C正確；甲、乙細胞中一個染色體組中染色體數目都是2條，D錯誤。
[知識結構]
[主題要點]
1.基因突變是指DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
2.基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料。
3.基因重組是指在生物進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
4.基因重組來源于生物體通過減數分裂形成配子時，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換。
@課堂小測試
1.大腸桿菌在紫外線照射下發生基因突變，導致某基因所編碼蛋白質的氨基酸序列中一個脯氨酸（密碼子有CCU、CCC、CCA、CCG）轉變為組氨酸（密碼子有CAU、CAC）。發生這種變化的根本原因可能是基因中（　D　）
A.增加了1個堿基
B.缺失了1個堿基
C.G－C堿基對替換成了C－G
D.G－C堿基對替換成了T－A
解析：由題中信息可知，該基因突變導致一個脯氨酸轉變為組氨酸，決定脯氨酸的密碼子中CCU、CCC與決定組氨酸的密碼子CAU、CAC分別只有一個堿基不同，由此可以判斷基因中發生的改變是G －C堿基對替換成了T－A，綜上所述，A、B、C錯誤，D正確。
2.（2024·湖北高三校聯考階段練習）肝癌是一種常見的惡性腫瘤，具有高發病率和高死亡率。研究表明，Mina53基因在肝癌細胞中表達升高，并且與細胞的增殖活性及分化能力密切相關。下列敘述正確的是（　D　）
A.Mina53基因在正常肝細胞中不表達
B.肝細胞中原癌基因表達導致其發生癌變
C.體外培養肝癌細胞時必須提供無氧環境
D.肝癌細胞膜表面的糖被較正常肝細胞更稀疏
解析：Mina53基因因與細胞的增殖活性及分化能力密切相關，所以在正常肝細胞中也會表達，A錯誤；細胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發生基因突變，原癌基因與抑癌基因為控制細胞正常分裂的基因，故在正常細胞會表達而不會導致其發生癌變，B錯誤；肝癌細胞在有氧的條件下也主要進行無氧呼吸，不需要提供無氧條件，C錯誤；肝癌細胞膜表面的糖被減少，所以比正常肝細胞會更稀疏，D正確。
3.自然界中，一種生物體中某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質的部分氨基酸序列如下：
正常 基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變 基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變 基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸
突變 基因3 精氨酸 苯丙氨酸 蘇氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根據上述氨基酸序列確定這三種突變基因的改變最可能是（　A　）
A.突變基因1和2為一個堿基的替換，突變基因3為一個堿基的增添或缺失
B.突變基因2和3為一個堿基的替換，突變基因1為一個堿基的增添或缺失
C.突變基因1為一個堿基的替換，突變基因2和3為一個堿基的增添或缺失
D.突變基因2為一個堿基的替換，突變基因1和3為一個堿基的增添或缺失
解析：突變基因1與正常基因決定的氨基酸序列相同，說明可能是替換了一個堿基；突變基因2與正常基因決定的氨基酸序列相比，只有第二個氨基酸的種類不同，說明可能是替換了一個堿基；突變基因3與正常基因決定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五個氨基酸都不同，說明可能是由一個堿基的增添或缺失導致密碼子的重新排序引起的，A正確。
4.下列有關基因重組的敘述中，正確的是（　C　）
A.基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導致子代性狀發生分離
B.基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，這屬于基因重組
C.基因型為YyRr的植株自交后代出現不同于親本的新類型及肺炎鏈球菌的轉化等過程中都發生了基因重組
D.造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組
解析：基因型為Aa的個體自交，只涉及一對等位基因，所以不屬于基因重組，A錯誤；基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，這屬于基因突變，B錯誤；基因型為YyRr的植株自交后代出現不同于親本的新類型及肺炎鏈球菌的轉化等過程中都發生了基因重組，C正確；同卵雙生姐妹是由同一個受精卵發育而來的，受精卵的分裂方式是有絲分裂，不可能發生基因重組，D錯誤。
5.變異是生物進化和人類開展育種的理論依據。下列關于變異的敘述錯誤的是（　D　）
A.編碼淀粉分支酶的基因中插入外來DNA片段屬于基因突變
B.基因重組可能會改變DNA分子中堿基的排列順序
C.只有可遺傳變異可為生物進化提供原材料
D.可遺傳變異一定能通過有性生殖遺傳給子代
解析：編碼淀粉分支酶的基因中插入外來DNA片段使基因結構發生了改變，屬于基因突變，A正確；互換導致的基因重組會改變DNA分子中堿基的排列順序，B正確；只有可遺傳變異可為生物進化提供原材料，C正確；可遺傳變異若發生在體細胞中，則不能通過有性生殖遺傳給子代，D錯誤。
6.如圖為某植物種群（雌雄同花，自花受粉）中甲植株的A基因和乙植株的B基因發生突變的過程。已知A基因和B基因是獨立遺傳的，請分析該過程，回答下列問題：
（1）從基因突變類型角度分析，上述兩個基因發生突變的相同點是：　均發生了堿基替換，均發生了隱性突變　。
（2）突變產生的a基因與A基因、a基因與B基因分別是什么關系？　等位基因、非等位基因　。
（3）若a基因和b基因分別控制兩種優良性狀，則A基因發生突變的甲植株基因型為　AaBB　，B基因發生突變的乙植株基因型為　AABb　。
解析：（1）圖甲中C∥G替換為G∥C，圖乙中C∥G替換為A∥T，因此都發生了堿基替換，且均為隱性突變。（2）基因突變產生等位基因，A與a為等位基因，a與B為非等位基因。（3）由題干可知，基因a和b都是突變而來的，原親本為純合子，因此突變后的甲植株基因型為AaBB，乙植株基因型為AABb。
7.圖甲中①②表示果蠅某正常基因片段控制合成多肽的過程。a～d表示4種基因突變。a丟失T/A，b由T/A變為C/G，c由T/A變為G/C，d由G/C變為A/T。假設4種突變都單獨發生。圖乙表示基因組成為AaBbDd的個體細胞分裂某時期圖像。圖丙表示細胞分裂過程中mRNA的含量（虛線）和每條染色體所含DNA分子數的變化（實線）。請回答下列問題：
可能用到的密碼子：天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），終止密碼（UAG）。
（1）圖甲中過程①所需的酶主要是　RNA聚合酶　。
（2）a突變后合成的多肽鏈中氨基酸的順序是　天冬氨酸－酪氨酸
－甘氨酸－甲硫氨酸　，在a突變點附近再丟失　2　個堿基對對氨基酸序列的影響最小。
（3）圖甲中　b　種突變對性狀無影響，其意是　有利于維持生物遺傳性狀的相對穩定　。
（4）導致圖乙中染色體上B、b不同的原因屬于　基因突變或基因重組　（變異種類）。
（5）誘發基因突變一般處于圖丙中　Ⅱ　階段，而基因重組發生于　Ⅳ　階段（填圖中字母）。
解析：（1）圖甲中過程①表示遺傳信息的轉錄，參與該過程的酶主要是RNA聚合酶。（2）a丟失T/A后合成的mRNA的序列為－GACUAUGGUAUG－，由圖可知密碼子UAU對應的氨基酸為酪氨酸。因此，以－GACUAUGGUAUG－為模板合成的多肽鏈中氨基酸的順序是天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸－甲硫氨酸。若在a突變點附近再丟失2個堿基對，不會破壞其他密碼子的完整性，對氨基酸序列的影響最小。（3）b由T/A變為C/G后合成的mRNA的序列為－GACCUAUGGUAUG－，合成多肽的氨基酸的順序為天冬氨酸－亮氨酸－色氨酸－酪氨酸。c由T/A變為G/C后合成的mRNA的序列為－GAUCUAGGGUAUG－，合成多肽的氨基酸的順序為天冬氨酸－亮氨酸－甘氨酸－酪氨酸。d由G/C變為A/T后合成的mRNA的序列為－GAUCUAUAGUAUG－，合成多肽的氨基酸的順序為天冬氨酸－亮氨酸。因此，圖甲中b突變對性狀無影響，有利于維持生物遺傳性狀的相對穩定。（4）圖乙細胞處于減數分裂Ⅱ后期，圖乙中染色體上B、b不同的原因：①減數第一次分裂前期，同源染色體的非姐妹染色單體發生互換。②染色體上B突變為b或b突變為B。因此，圖乙中染色體上B、b不同的原因屬于基因重組或基因突變。（5）基因突變一般發生于DNA復制時，即分裂間期中的S期，即圖丙中Ⅱ階段。基因重組發生于減數分裂Ⅰ的前期或后期，在圖丙中Ⅳ階段。
第2節　染色體變異
素養目標：1.生命觀念：利用結構與功能觀，理解染色體缺失、重復、倒位和易位可以引起染色體上基因的數目或排列順序的改變，進而導致生物性狀的改變甚至死亡。2.科學思維：準確理解染色體組的概念，并能運用染色體組的概念結合發育的起點區別單倍體與二（多）倍體。3.社會責任：通過分析染色體組的特點，說明多倍體和單倍體的特點和在生產中的應用。4.科學探究：通過“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”的實驗探究，培養實驗設計和分析能力。
@研習任務一　染色體數目的變異
梳理　教材
1.染色體變異的概念及種類
（1）概念：生物體的體細胞或生殖細胞內染色體　數目　或　結構　的變化，稱為染色體變異。
（2）種類：染色體　數目　的變異和染色體　結構　的變異。
2.染色體數目變異的類型
（1）細胞內　個別染色體　的增加或減少。
（2）細胞內染色體數目以　一套完整的非同源染色體為基數　成倍地增加或成套地減少。
3.二倍體和多倍體
（1）染色體組：在大多數生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中　每套非同源染色體　稱為一個染色體組。
（2）二倍體：由受精卵發育而來，體細胞中含有　兩個　染色體組的　個體　。
（3）三倍體、四倍體的形成過程
（4）多倍體
①概念：由受精卵發育而來，體細胞中含有　三個或三個以上　染色體組的個體。
②特點：與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈　粗壯　，葉片、果實和種子都比較　大　，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所　增加　，但也存在結實率低、晚熟等缺點。
③三倍體不育的原因：三倍體的原始生殖細胞中有三套非同源染色體，減數分裂時出現　聯會紊亂　，因此不能形成可育的配子。
④人工誘導多倍體的方法
方法 用　秋水仙素　誘發或　低溫　處理
處理對象 　萌發　的種子或幼苗
原理 能夠抑制　紡錘體　的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而使細胞內染色體數目　加倍　
實例 含糖量高的甜菜和三倍體無子西瓜的培育
4.單倍體
（1）概念：體細胞中的染色體數目與本物種　配子　染色體數目相同的個體，叫作單倍體。
（2）實例：蜜蜂中的　雄　蜂，單倍體的農作物。
（3）特點：與正常植株相比，單倍體植株通常長得弱小，而且高度不育。
（4）應用——單倍體育種
①方法
花藥單倍體
幼苗染色體數目　加倍　，得到正常植株（一般為純合子）
②優點：　能明顯縮短育種年限　。
[自查自糾]
（1）（2020·全國Ⅱ卷）高等植物細胞每個染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同。（　√　）
（2）四倍體一定是含兩個染色體組的雌雄配子結合形成的。（ × ）
（3）單倍體的體細胞中一定只含一個染色體組。（ × ）
（4）（2021·廣東卷）科學家誘導白菜型油菜（2n＝20）未受精的卵細胞發育成完整植株Bc，則Bc成熟葉肉細胞中含有兩個染色體組。（ × ）
互動　探究
請結合教材P91“拓展應用第2題”，回答下列問題：
（1）為什么用一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖？
（2）在無子西瓜培育的過程中有兩次傳粉，請分別說明各自的作用。
（3）三倍體無子西瓜沒有種子的原因是什么？
（4）有時可以看到三倍體西瓜中有少量發育并不成熟的種子，請推測產生這些種子的原因。
（5）無子西瓜每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？
提示：（1）芽尖細胞正在進行旺盛的有絲分裂，當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。
（2）第一次傳粉的作用是雜交，第二次傳粉的作用是刺激子房發育成果實。
（3）三倍體西瓜的原始生殖細胞中有三套非同源染色體，減數分裂時出現聯會紊亂，不能形成可育的配子。
（4）三倍體在進行減數分裂時有可能形成了正常的卵細胞，從而形成正常的種子，但這種概率特別小。
（5）進行無性繁殖，將三倍體西瓜植株進行組織培養獲得大量的組織苗，再進行移栽。
重點　理解
染色體組及個體倍性的分析
（1）染色體組的理解和判斷
①染色體組的理解
②染色體組數目的判斷
（2）巧判單倍體、二倍體和多倍體
（3）巧判細胞分裂圖像中染色體組數
以生殖細胞中的染色體數為標準，判斷題目所給圖像中的染色體組數。如圖所示：
（4）二倍體、多倍體和單倍體的比較
項目 二倍體 多倍體 單倍體
來源 受精卵 受精卵 配子
概念 體細胞中含有兩個染色體組的個體 體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體 體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體
染色體組數 兩個 三個或三個以上 不確定（是正常體細胞染色體組數的一半），一至多個
實例 幾乎全部動物和過半數的高等植物 三倍體無子西瓜 蜜蜂中的雄蜂
發育過程 有性 生殖
1.關于單倍體的易錯點
（1）單倍體的體細胞中并不一定只有一個染色體組。如四倍體的配子形成的單倍體的體細胞中含有兩個染色體組。
（2）單倍體并非都不育。二倍體的配子發育成的單倍體，表現為高度不育；多倍體的配子如含有偶數個染色體組，則發育成的單倍體含有同源染色體，可育并能產生后代。
（3）單倍體是生物個體，而不是配子。精子和卵細胞屬于配子，但不是單倍體。
（4）單倍體育種不等于花藥離體培養
花藥離體培養是單倍體育種中的一個環節，花藥離體培養形成單倍體幼苗后還需要進行人工誘導染色體數目加倍，得到染色體數目正常的純合子植株，才算完成育種。
（5）單倍體育種時，若親本為二倍體，則獲得的植株為純合子；若親本為多倍體，則獲得的植株不一定為純合子。
（6）單倍體育種中，用秋水仙素處理的是單倍體幼苗，所以一般都是地上部分細胞內染色體數目加倍，地下部分細胞內染色體數目不變。
2.常見的生物不育類型及原因
（1）香蕉不育：三倍體，減數分裂時出現聯會紊亂，無法產生正常的配子。
（2）單倍體不育：無法聯會或聯會紊亂，無法產生正常的配子。
（3）騾子不育：雖然有兩個染色體組，但其中一個染色體組來自馬，另一個染色體組來自驢，染色體之間無法聯會，不能產生正常的配子。
隨堂　練習
1.如圖為果蠅體細胞染色體組成示意圖，以下說法正確的是（　D　）
A.果蠅的一個染色體組含有的染色體是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
B.X染色體上的基因控制的性狀遺傳均表現為性別差異
C.果蠅體內的細胞，除生殖細胞外都只含有兩個染色體組
D.Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X（或Y）四條染色體攜帶了控制果蠅生長發育所需的全部遺傳信息
解析：一個染色體組不含有同源染色體，而X與Y為一對同源染色體，A項錯誤；X染色體與Y染色體具有同源區段，此區段上基因控制的性狀有些情況無性別差異，B項錯誤；果蠅體內的細胞有的處于有絲分裂狀態，此過程后期的細胞內含有四個染色體組，C項錯誤；一個染色體組含有發育成該個體的全套遺傳信息，D項正確。
2.（2024·云南昆明第三中學高二校考期末）云南西雙版納等地種植的四路糯玉米具有軟糯（BB），高產（CC）等性狀，但是不抗玉米螟（dd），三種性狀獨立遺傳。為培育出軟糯、高產、抗蟲（BBCCDD）的優良品種，研究者設計了如下流程，下列敘述不正確的是（　C　）
四路糯（BBCCdd）雜合子（BBCCDd）純合子（BCD、BCd）純合子（BBCCDD、BBCCdd）篩選抗蟲品種（BBCCDD）
A.過程①的育種方法依據的遺傳學原理是基因突變
B.②過程為花藥離體培養體現了植物細胞具有全能性
C.③過程可使用秋水仙素處理單倍體幼苗或種子
D.②③過程的育種原理都是染色體數目變異
解析：過程①通過紫外線照射可誘發基因突變，此育種方法依據的遺傳學原理是基因突變，A正確；②過程為花藥離體培養，該過程利用花藥細胞培育出了幼苗，體現了植物細胞具有全能性，B正確；玉米的單倍體高度不育，不會產生種子，所以③過程需要使用秋水仙素處理單倍體幼苗，C錯誤；②③過程的育種原理都是染色體變異中的染色體數目變異，D正確。
@研習任務二　低溫誘導植物細胞染色體數目的變化
梳理　教材
1.實驗原理
用低溫處理植物的　分生組織　細胞，能夠抑制　紡錘體　的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞的染色體數目發生變化。
2.方法步驟
（1）培養、誘導：將蒜（或洋蔥）在冰箱冷藏室內（4 ℃）放置一周。取出后，將蒜放在裝滿清水的容器上方，讓蒜的底部接觸水面，于室溫（約25 ℃）進行培養。將長出約1 cm長不定根的蒜整個放入冰箱的冷藏室內，誘導培養48～72 h。
（2）固定、漂洗：剪取誘導處理的根尖0.5～1 cm，放入　卡諾氏液　中浸泡0.5～1 h，以　固定細胞的形態　，然后用　體積分數為95％的酒精　沖洗2次。
（3）制片、觀察：制作裝片，包括解離、　漂洗　、　染色　和制片4個步驟。觀察時先用　低　倍鏡尋找染色體形態較好的分裂象，確認某個細胞發生染色體數目變化后，再用　高　倍鏡觀察。
3.實驗現象：視野中既有正常的二倍體細胞，也有　染色體數目　發生改變的細胞。
[自查自糾]
（1）低溫抑制染色體著絲粒分裂，使染色體不能分別移向兩極。（ × ）
（2）若低溫誘導根尖時間過短，可能難以觀察到染色體數目加倍的細胞。（　√　）
（3）在顯微鏡視野內可以觀察到二倍體細胞和四倍體細胞。（　√　）
（4）用低倍鏡觀察，視野中能夠看到染色體數目正在改變的細胞。（ × ）
互動　探究
與秋水仙素相比，低溫誘導多倍體的形成有哪些優點？
提示：低溫條件容易創造和控制，成本低、對人體無害、易于操作。
重點　理解
實驗中的試劑和作用
試劑 使用方法 作用
卡諾氏液 將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1 h 固定細胞的形態
體積分數為95％的酒精 沖洗用卡諾氏液處理的根尖 洗去卡諾氏液
質量分數為15％的鹽酸 與體積分數為95％的酒精等體積混合，作為解離液 解離根尖細胞
蒸餾水 浸泡解離后的根尖約10 min 漂洗根尖，洗去解離液，防止解離過度
甲紫溶液 把漂洗干凈的根尖放進盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色體著色
（1）選材：應選用能進行分裂的分生組織細胞，否則不會出現染色體加倍的情況。
（2）并不是所有細胞中染色體均已加倍：只有少部分細胞實現“染色體加倍”，大部分細胞仍為二倍體分裂狀態。
（3）細胞是死的而非活的：顯微鏡下觀察到的細胞是已被殺死的細胞。
（4）著絲粒分裂與紡錘體無關：著絲粒到有絲分裂后期即分裂，無紡錘絲牽引著絲粒也分裂。
隨堂　練習
蒜是二倍體生物，“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”實驗中常用蒜的根作材料。下列對該實驗的敘述和分析，正確的是（　D　）
A.待蒜長出約1 cm長的不定根時，剪取不定根并將根放入冰箱誘導培養48～72小時
B.先用清水洗去卡諾氏液和解離液，再進行染色、制片、觀察等步驟
C.可以將低溫換成秋水仙素，但低溫和秋水仙素誘導染色體數目加倍的原理不同
D.視野中少數細胞染色體數目加倍，多數細胞仍為正常的二倍體細胞
解析：“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”實驗中常用蒜或者洋蔥的根作實驗材料，待蒜長出約1 cm長的不定根時將整個裝置放入冰箱冷藏室誘導培養48～72小時，而不是把根剪下來再誘導，A錯誤；先用體積分數為95％的酒精沖洗卡諾氏液，在制片時用清水洗去解離液，B錯誤；低溫和秋水仙素誘導染色體數目加倍的原理相同，都是抑制紡錘體的形成，C錯誤；視野中少數細胞染色體數目加倍，多數細胞仍為正常的二倍體細胞，D正確。
@研習任務三　染色體結構的變異
梳理　教材
1.類型（連線）
① a.染色體中增加某一片段引起變異 Ⅰ.
缺刻翅
② b.染色體的某一片段位置顛倒引起變異 Ⅱ.
花斑眼
③ c.染色體的某一片段缺失引起變異 Ⅲ.
卷翅
④ d.染色體的某一片段移接到另一條非同
源染色體上引起變異棒狀眼 Ⅳ.
答案：①－c －Ⅰ　②－d－Ⅱ　③－a－Ⅳ
④－b－Ⅲ
2.結果
排列在染色體上的基因　數目或排列順序　發生改變，導致　性狀的變異　。
3.對生物體的影響
大多數對生物體是　不利的　，有的甚至會導致生物體　死亡　。
[自查自糾]
（1）染色體之間發生的片段交換屬于染色體結構變異。（ × ）
（2）X射線可引起基因突變，也可引起染色體變異。（　√　）
（3）（2022·浙江6月選考）人類第五號染色體短臂上的部分片段丟失屬于染色體結構變異中的缺失。（　√　）
互動　探究
基因突變與染色體結構變異中的“缺失”均可以使生物體產生新的性狀，試述這兩者之間的區別。
提示：基因突變中的缺失導致生物體產生新性狀的原因是其產生了新基因，增加了基因的多樣性，從而增加了生物體性狀的多樣性。染色體結構變異中的缺失是染色體片段的缺失造成控制相應性狀的基因丟失，從而引起了生物體性狀的改變。
重點　理解
可遺傳變異的比較
（1）“互換”方面的比較
（2）“缺失或重復”方面的比較
隨堂　練習
1.如圖所示為染色體變異的幾種情況，下列說法正確的是（　C　）
①a圖可用來表示細胞中個別染色體的增加
②b圖所示變化一般發生在四分體時期　
③c圖是三倍體生物的體細胞中染色體組成
④d圖的變化將導致染色體上的基因減少
A.①②③ B.②③④ C.①④ D.①②③④
解析：a圖為三體，可用來表示細胞中個別染色體的增加，①正確；四分體時期易發生同源染色體相鄰的非姐妹染色單體間的互換，而b圖為染色體變異中的重復，不一定發生在四分體時期，②錯誤；c圖是三倍體生物的體細胞中染色體組成或者是單倍體生物的體細胞中染色體組成，③錯誤；d圖為染色體變異中的缺失，該變化將導致染色體上的基因減少，④正確。
2.下列有關變異的敘述中，正確的是（　C　）
A.三倍體西瓜不能產生種子，屬于不可遺傳變異
B.二倍體與四倍體雜交能產生三倍體，三倍體產生后代并遺傳下去
C.大腸桿菌不能發生基因重組和染色體變異，但可以發生基因突變
D.某染色體上的DNA缺失15個堿基所引起的變異屬于染色體片段缺失
解析：三倍體西瓜染色體數目發生改變，屬于可遺傳變異，A錯誤；二倍體與四倍體雜交能產生三倍體，但三倍體高度不育，不能產生后代，B錯誤；大腸桿菌是原核生物，沒有染色體，進行二分裂，不能發生基因重組和染色體變異，但可以發生基因突變，C正確；某染色體上的DNA缺失15個堿基所引起的變異屬于基因突變，D錯誤。
[知識結構]
[主題要點]
1.染色體組是指細胞中一套完整的非同源染色體。
2.體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體，叫作單倍體。由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫作二倍體；體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體叫作多倍體。
3.與正常植株相比，單倍體植株通常長得弱小，而且高度不育。多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。
4.單倍體育種包括花藥離體培養和秋水仙素處理幼苗等階段，能明顯縮短育種年限。
5.秋水仙素或低溫能夠抑制紡錘體的形成，從而導致染色體數目加倍。
6.染色體結構變異可改變染色體上的基因數目或排列順序，可在顯微鏡下觀察到。
7.基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者均導致細胞內遺傳物質發生變化。
@課堂小測試
1.（2024·四川成都開學考試）大鼠常常作為遺傳學研究的材料，已知控制大鼠黑眼/紅眼的基因和黑毛/白化的基因位于一對常染色體上，某基因型的雄性大鼠在產生配子時，會發生某種突變（突變后的配子均有活性），使其與多只雌性大鼠測交，后代的表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1，則該個體最可能發生了下列哪種染色體結構變異（　C　）
A.缺失 B.重復 C.易位 D.倒位
解析：要產生題干中測交后代的分離比1∶1∶1∶1，則需要滿足兩對相對性狀的基因位于兩對同源染色體上，染色體結構變異中只有易位能夠實現這種變化，即將一對等位基因轉移到另一對非同源染色體上，C符合題意。
2.下列關于單倍體、二倍體及染色體組的表述，正確的是（　C　）
A.單倍體生物的體細胞中都沒有同源染色體
B.21三體綜合征患者的體細胞中有三個染色體組
C.人的初級卵母細胞中的一個染色體組中可能存在等位基因
D.用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的細胞中都含有4個染色體組
解析：單倍體是體細胞中含本物種配子染色體數的個體，若是多倍體生物的單倍體，則可以含多個染色體組，存在同源染色體，A項錯誤；21三體綜合征患者的體細胞中有兩個染色體組，只是21號染色體有三條，B項錯誤；人的初級卵母細胞中，如果四分體中的非姐妹染色單體發生互換，則在一個染色體組中可能存在等位基因，C項正確；用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗的芽尖后，只有部分芽尖細胞含有4個染色體組，D項錯誤。
3.洋蔥（2n＝16）種群中偶爾會出現三體植株（4號染色體有3條）。在減數分裂時，這3條染色體的任意2條向細胞一極移動，剩下一條移向另一極，細胞中其余同源染色體正常分離。下列關于三體洋蔥（基因型BBb）的敘述，錯誤的是 （　C　）
A.該三體洋蔥植株發生的變異屬于染色體變異，這種變異為生物進化提供原材料
B.該三體洋蔥與基因型為Bb的洋蔥雜交，子代出現三體洋蔥的概率為1/2
C.該三體洋蔥植株在進行細胞分裂時，體細胞中最多含有33條染色體
D.該植株在細胞分裂時，兩個B基因的分離可發生在減數分裂Ⅰ及減數分裂Ⅱ的后期
解析：該三體洋蔥植株體細胞中4號染色體有3條，所以發生的變異屬于染色體變異，這種變異可為生物進化提供原材料，A正確；該三體洋蔥與基因型為Bb的洋蔥雜交，由于三體能產生的配子種類及比例是BB∶B∶Bb∶b＝1∶2∶2∶1，基因型為Bb的洋蔥產生的配子種類及比例是B∶b＝1∶1，當三體的BB配子或Bb配子與正常洋蔥配子結合時，就會出現三體洋蔥，故子代出現三體洋蔥的概率為1/6＋2/6＝1/2，B正確；該三體洋蔥植株體細胞中含有17條染色體，在有絲分裂后期時，染色體數目加倍，體細胞中最多含有34條染色體，C錯誤；該植株在細胞分裂時，兩個B基因可能位于一對同源染色體上，也可能位于姐妹染色單體上，故兩個B基因的分離可發生在減數分裂Ⅰ和減數分裂Ⅱ的后期，D正確。
4.（2024·德州高一檢測）油菜物種甲（2n＝20）與物種乙（2n＝16）通過人工授粉雜交，獲得的幼胚經離體培養形成幼苗丙，用秋水仙素處理丙的頂芽形成幼苗丁，丁開花后自交獲得后代戊若干。下列有關敘述不正確的是（　C　）
A.秋水仙素的作用機理與“多倍體育種”中的“低溫”相同
B.經秋水仙素處理的頂芽細胞可能含36條染色體
C.丙到丁發生的染色體變化，是由于聯會的染色體未分離
D.培育戊的過程利用的原理是染色體變異
解析：秋水仙素的作用機理與“多倍體育種”中的“低溫”相同，都是通過抑制紡錘體的形成，使染色體數目加倍，A正確；油菜物種甲（2n＝20）、物種乙（2n＝16）通過人工授粉雜交，獲得的幼胚經離體培養形成幼苗丙，染色體為18條，用秋水仙素處理丙的頂芽，秋水仙素通過抑制紡錘體的形成，使染色體數目加倍，所以經秋水仙素處理的頂芽細胞可能含36條染色體，B正確；丙到丁發生的是染色體變異，秋水仙素抑制了紡綞體的形成，使染色體不能移向細胞兩極，從而使染色體數目加倍，C錯誤；培育戊的過程利用了染色體變異，即染色體以染色體組的形式成倍地增加，D正確。
5.分析下圖中各細胞內染色體組成情況，并完成相關問題。
（1）一般情況下，一定屬于單倍體生物體細胞染色體組成的圖是　D　。
（2）由C細胞組成的生物體可育嗎？　不可育　。怎樣處理才能產生有性生殖的后代？　用秋水仙素處理其幼苗，誘導使之發生染色體數目加倍　。
（3）對于有性生殖的生物而言，在何種情況下，由B細胞組成的生物體是二倍體？　由受精卵發育而來　；在何種情況下，由B細胞組成的生物體是單倍體？　由配子直接發育而來　。
（4）假若A細胞組成的生物體是單倍體，則其正常物種體細胞內含　8　個染色體組。
解析：（1）根據圖示分析，D只含一個染色體組，一定屬于單倍體。（2）C細胞中染色體組數是奇數，減數分裂時同源染色體聯會紊亂，不能形成正常的配子，故C細胞組成的生物體不可育。用秋水仙素處理其幼苗使染色體數目加倍后可育。（3）B細胞組成的生物體，若是由受精卵發育而來的，則是二倍體；若是由配子發育而來的，則是單倍體。（4）A細胞中有4個染色體組，且為單倍體，則其正常物種體細胞內含8個染色體組。
微專題五　有關遺傳變異的常考題型
@微考點1　幾種育種方法的比較
方法 原理 適用 條件 優點 不足 處理方式
雜交 育種 基因 重組 物種具有所需性狀 操作簡單，可得到多種性狀組合 獲得純種 耗時較長 雜交、連 續自交和 篩選
單倍體育種 染色體變異 選育性狀為顯性性狀時，可顯著縮短育種時間 操作相對復雜 用秋水仙素處理或低溫誘導單倍體幼苗
多倍體育種 可獲得營養物質含量高的品種 生長期延長，結實率低 用秋水仙素或低溫處理萌發的種子或幼苗
方法 原理 適用 條件 優點 不足 處理方式
人工 誘變 育種 基因 突變 各品種暫無所需性狀 提高基因突變的頻率，創造所需基因和性狀 不一定能獲得所需性狀；可能失去優良性狀；篩選范圍大、時間長 物理、化學、生物因素誘變
（1）與雜交育種有關的幾個注意點
①雜交育種不一定需要連續自交。若選育顯性優良純種，需要連續自交、篩選，直到不再發生性狀分離；若選育隱性優良純種，則只要在子代中出現該性狀的個體即可。
②誘變育種與雜交育種相比，前者能產生前所未有的新基因，創造變異新類型；后者不能產生新基因，只是實現現有基因的重新組合。
③雜交育種與雜種優勢不同：雜交育種是在雜交后代的眾多類型中選擇符合育種目標的個體進一步培育，直到獲得能穩定遺傳的具有優良性狀的新品種；雜種優勢主要是利用雜種F1的優良性狀，并不要求遺傳上的穩定。
（2）根據育種目標選擇育種方式
（3）根據方法特點選擇育種方式
[典例1] 玉米的高產、抗病性狀分別由a、b兩基因控制，這兩種基因位于兩對同源染色體上。現有基因型為AAbb、aaBB的兩個品種，為培育優良品種aabb，可采用的方法如圖所示。下列有關分析錯誤的是（　C　）
A.途徑Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的育種原理分別為基因重組、染色體變異、基因突變
B.培養優良品種aabb時，途徑Ⅱ最顯著的優點并沒有得到充分體現
C.過程④⑤可以用特定的化學藥品處理萌發的種子，從而達到育種目的
D.過程③涉及花藥離體培養，過程①②⑥涉及雜交或自交
解析：途徑Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ使用的方法分別是雜交育種、單倍體育種、誘變育種，育種原理分別為基因重組、染色體變異、基因突變，A正確；單倍體育種最顯著的優點是明顯縮短育種年限，但是當培育隱性純合個體時，該優點沒有得到充分體現，B正確；過程④常用一定濃度的秋水仙素處理單倍體幼苗，單倍體玉米不能產生種子，C錯誤。
@微考點2　生物變異類型的判斷
1.變異的類型
2.利用四個“關于”區分三種變異
（1）關于“互換”：同源染色體上的非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組；非同源染色體之間的交換，屬于染色體結構變異中的易位。
（2）關于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重復（增加），屬于染色體結構變異；DNA分子上若干堿基的缺失、增添（增加），屬于基因突變。
（3）關于變異的“質”和“量”：基因突變改變基因的質，不改變基因的量；基因重組不改變基因的質，一般不改變基因的量；染色體變異不改變基因的質，會改變基因的量或基因的排列順序。
（4）關于變異與分裂方式
變異 類型 變異 水平 顯微觀察 結果 細胞分裂方式
基因 突變 分子水 平變異 光學顯微鏡 下不可見 二分裂、無絲分裂、有絲分裂、減數分裂
基因 重組 減數分裂
染色體 變異 細胞水 平變異 光學顯微鏡 下可見 有絲分裂、 減數分裂
[典例2] 如圖甲、乙、丙、丁分別表示不同的變異類型，其中圖丙中的基因2由基因1變異而來。下列有關說法正確的是（　C　）
A.圖甲、乙都表示染色體結構變異中的易位，發生在減數分裂Ⅰ的前期
B.圖丙表示染色體結構變異中的缺失
C.圖丁表示染色體結構變異中的缺失或重復
D.如圖所示的4種變異中能夠遺傳的是圖甲、丙所示變異
解析：圖甲表示同源染色體的非姐妹染色單體間的互換，發生在減數分裂四分體時期，屬于基因重組，A錯誤；圖丙中基因2與基因1相比，多了1個堿基對，屬于基因突變，B錯誤；圖丁中彎曲的部位表示在其同源染色體上沒有配對的片段，可能是上面的染色體重復了一段，或下面的染色體缺失了一段，屬于染色體結構變異，C正確；圖中4種變異都能夠遺傳，D錯誤。
[典例3] 如圖為豌豆某條染色體部分基因的排布示意圖，①②③④分別代表四個基因序列，最短的序列包括2 000個堿基對。下列相關敘述正確的是 （　C　）
A.如果①基因序列整體缺失，則最有可能發生了基因突變
B.如果在射線誘導下②與③發生了位置互換，則屬于基因重組
C.②基因序列中的某個堿基發生替換，但未引起性狀的改變，也屬于基因突變
D.如果③基因序列中缺失了20個堿基對，則屬于染色體結構變異
解析：如果①基因序列整體缺失，則最有可能發生了染色體結構變異，A錯誤；同一條染色體上的基因排列順序改變，屬于染色體結構變異（倒位），B錯誤；發生在基因內部的堿基排列順序的改變都是基因突變，但由于密碼子具有簡并性等原因，基因突變不一定會導致性狀的改變，C正確；基因內部堿基缺失屬于基因突變，D錯誤。
@微考點3　細胞分裂異常與生物變異
1.配子中染色體出現異常的原因
（1）體細胞基因型是AABB，若形成的配子是AAB類型，則形成的原因是含A的同源染色體未分離進入同一子細胞或含A的姐妹染色單體分開后進入同一子細胞。
（2）體細胞基因型是AaBb雜合類型發生異常
①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb類型，則形成的原因是減數分裂Ⅰ時，同源染色體未分離進入同一子細胞。
②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb類型，則形成的原因是減數分裂Ⅱ時，姐妹染色單體分開后進入同一子細胞。
（3）親代為AaXBY，產生配子時發生異常
①若配子中出現Aa或XY在一起，則是減數分裂Ⅰ異常。
②若配子中A－a分開，X－Y分開，出現兩個AA/aa或兩個XX/YY，則是減數分裂Ⅱ異常。
③若配子中無性染色體或無A也無a，則是減數分裂Ⅰ或Ⅱ異常。
2.缺失、單體、三體與多倍體的遺傳
幾種常考類型產生配子的分析方法
注：分析三體產生的配子類型時，為了避免混淆，可以進行標號，如AAa，可以記為A1A2a，則染色體的三種分離方式為1A1A2、1a，1A1、1A2a，1A2、1A1a，最后把A合并即可得到各種配子的比例。
[典例4] 某同源四倍體的基因型為AAaa，下列有關敘述不正確的是（　C　）
A.該四倍體中所含染色體組數最多的細胞不含染色單體
B.該四倍體的一個染色體組中不含控制相對性狀的等位基因
C.該四倍體產生配子的類型及比例為AA∶Aa∶aa＝1∶6∶1
D.該四倍體的出現可能是由于二倍體的減數分裂出現差錯，產生了染色體數目異常的配子
解析：該四倍體中所含染色體組數最多的細胞處于有絲分裂的后期或末期，細胞內不含染色單體，A正確；生物的一個染色體組為一套非同源染色體，不含控制相對性狀的等位基因，B正確；基因型為AAaa的個體產生配子的類型及比例為AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，C錯誤；若二倍體的減數分裂出現差錯，形成了含有兩個染色體組的配子，兩個異常配子結合，可發育為四倍體，D正確。
[典例5] 已知某條染色體三體的植物在減數分裂Ⅰ過程中，3條同源染色體隨機移向細胞兩極，最終可形成含1條或2條該染色體的配子。現有一個三體且1條染色體缺失（只含缺失染色體的花粉不能參與受精作用）的植株甲，其細胞中該染色體及基因型如圖所示。若甲自交，子代染色體結構和數目都正常的個體比例為 （　B　）
A. B. C. D.
解析：根據題意可知，該三體形成的雌配子及其比例為A∶aa∶a∶Aa＝1∶1∶2∶2，雄配子及其比例為aa∶a∶Aa＝1∶2∶2，因此若甲自交，子代染色體結構和數目都正常的個體aa比例為×＝，B正確。
@微考點4　變異類型的實驗探究
1.判定突變性狀是否為可遺傳的變異
（1）判定方法
變異個體自
交或與其他
個體雜交——
（2）將變異個體置于與原來類型相同的環境下種植或養育等，觀察變異性狀是否消失。若不消失，則為可遺傳的變異；反之，則為不可遺傳的變異。
2.顯性突變和隱性突變的判斷方法
（1）基因突變的兩種類型
（2）兩種突變的判定方法
[典例6] 幾種性染色體異常果蠅的性別、育性（可育/不可育）等如圖所示。
（1）正常果蠅在減數分裂Ⅰ中期的細胞內染色體組數為　2　，在減數分裂Ⅱ后期的細胞中染色體數是　8　。
（2）白眼雌果蠅（XrXrY）最多能產生Xr、XrXr、　XrY　和　Y（兩空順序可顛倒）　四種類型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅（XRY）雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型為　XRXr、XRXrY　。
（3）用黑身白眼雌果蠅（aaXrXr）與灰身紅眼雄果蠅（AAXRY）雜交，F1雌果蠅表現為灰身紅眼，雄果蠅表現為灰身白眼。F1自由交配得F2，F2中灰身紅眼與黑身白眼果蠅的比例為　3∶1　，從F2灰身紅眼雌果蠅和灰身白眼雄果蠅中各隨機選取一只雜交，子代中出現黑身白眼果蠅的概率為　1/18　。
（4）以紅眼雌果蠅（XRXR）與白眼雄果蠅（XrY）為親本雜交，在F1群體中發現一只白眼雄果蠅（記為“M”）。M果蠅出現的原因有三種可能：第一種是環境改變引起表型變化，但基因型未變；第二種是親本果蠅　發生了基因突變　；第三種是親本雌果蠅在減數分裂時　X染色體分離異常　。請設計簡便的雜交實驗，確定M果蠅的出現是由哪一種原因引起的。
實驗步驟：　M果蠅與正常白眼雌果蠅雜交，分析子代的表型　。
結果預測：
Ⅰ.若　Ⅰ.子代出現紅眼（雌）果蠅　，則為第一種情況；
Ⅱ.若　Ⅱ.子代表型全部為白眼　，則為第二種情況；
Ⅲ.若　Ⅲ.無子代產生　，則為第三種情況。
解析：（1）正常果蠅是二倍體，每個染色體組含有4條染色體。減數分裂Ⅰ中期，染色體已復制，但數目未變，故此時染色體組數為2。減數分裂Ⅰ形成的子細胞中染色體數目減半，減數分裂Ⅱ后期，由于著絲粒分裂，姐妹染色單體分離，染色體數目暫時加倍，為8條。（2）基因型為XrXrY的個體中含有三條同源染色體，在減數分裂Ⅰ后期，同源染色體分離，隨機移向細胞的兩極，所以最多能產生Xr、XrXr、XrY和Y四種類型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅（XRY）雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型可通過寫遺傳圖解得出（注意運用圖中信息確定果蠅的表型，如XRXrXr死亡）。（3）黑身白眼雌果蠅（aaXrXr）×灰身紅眼雄果蠅（AAXRY）→F1（AaXRXr、AaXrY），F1自由交配得F2，F2中灰身紅眼果蠅（A_XRXr、A_XRY）所占比例為（3/4）×（1/2）＝3/8，黑身白眼果蠅（aaXrXr、aaXrY）所占比例為（1/4）×（1/2）＝1/8，兩者的比例為3∶1。從F2灰身紅眼雌果蠅（A_XRXr）和灰身白眼雄果蠅（A_XrY）中各隨機選取一只雜交，子代中出現黑身果蠅（aa）的概率為（2/3）×（2/3）×（1/4）＝1/9；出現白眼果蠅（XrXr、XrY）的概率為1/2，因此子代中出現黑身白眼果蠅的概率為（1/9）×（1/2）＝1/18。（4）以紅眼雌果蠅（XRXR）與白眼雄果蠅（XrY）為親本雜交，在F1群體中發現一只白眼雄果蠅（M果蠅），M果蠅出現有三種可能原因，一是題目中已提示的環境因素，二是親本果蠅發生了基因突變，產生了基因型為Xr的卵細胞，三是親本雌果蠅在減數分裂時X染色體分離異常，形成了不含性染色體的卵細胞。三種可能情況下，M果蠅的基因型分別為XRY、XrY、XrO。因此，本實驗可以用M果蠅與正常白眼雌果蠅（XrXr）雜交，統計子代果蠅的眼色。第一種情況下，XRY與XrXr雜交，子代雌性果蠅全部為紅眼，雄性果蠅全部為白眼；第二種情況下，XrY與XrXr雜交，子代全部是白眼；第三種情況下，XrO不育，因此與XrXr雜交，沒有子代產生。
第3節　人類遺傳病
素養目標：1.生命觀念：歸納、概括人類遺傳病的種類和遺傳特點。2.社會責任：利用遺傳病的發病機理和遺傳特點，結合遺傳咨詢和產前診斷，對遺傳病的預防提出合理化的建議。3.科學探究：調查常見的人類遺傳病的發病率和遺傳方式，培養獲取、分析數據的能力。
@研習任務一　人類遺傳病的常見類型
梳理　教材
1.概念
人類遺傳病通常是指由　遺傳物質改變　而引起的人類疾病。
2.單基因遺傳病
（1）概念：受　一對等位基因　控制的遺傳病。
（2）類型和實例
①由　顯　性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發育不全等。
②由　隱　性致病基因引起的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3.多基因遺傳病
（1）概念：受　兩對或兩對以上等位基因　控制的遺傳病。
（2）特點
①易受環境因素的影響；在群體中的發病率比較　高　；常表現為家族聚集現象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳規律。
（3）實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4.染色體異常遺傳病
（1）概念：由　染色體變異　引起的遺傳病（簡稱染色體病）。
（2）類型
①由染色體　結構　變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。
②由染色體　數目　變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。
[自查自糾]
（1）人類遺傳病是由遺傳物質的改變引起的，是生下來就有的疾病。（ × ）
（2）有致病基因的個體不一定是遺傳病患者。（　√　）
（3）一個家族中幾代人都出現過的疾病是遺傳病。（ × ）
互動　探究
甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機理，請據圖回答有關人類遺傳病的問題。
甲
乙
（1）苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？
（2）根據圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖乙中②過程會導致唐氏綜合征嗎？分析原因。
（3）除了卵細胞異常能導致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？
提示：（1）不是。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。
（2）減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離，產生了異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發育成的個體是唐氏綜合征患者。圖乙中②過程會導致唐氏綜合征。減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開形成的子染色體未被拉向兩極，產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發育成的個體是唐氏綜合征患者。
（3）也可能是在精子形成過程中減數分裂Ⅰ后期21號同源染色體未分離，或減數分裂Ⅱ后期21號姐妹染色單體分開形成的子染色體移向細胞同一極。這兩種情況下形成的異常精子與正常卵細胞結合成受精卵，該受精卵發育成的個體為唐氏綜合征患者。
重點　理解
1.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經 表現出來　 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳
病因 可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關 由遺傳物質改變引起
聯系 （1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障； （2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥； （3）大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病
2.人類常見遺傳病的類型、遺傳特點及實例
遺傳病類型 常見病例 遺傳特點
單基因遺傳病 常染色體 顯性 并指、多指、軟骨發育不全 ①男女患病概率相等；②連續遺傳
隱性 苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細胞貧血 ①男女患病概率相等；②隱性純合發病，隔代遺傳
伴X染色體 顯性 抗維生素D佝僂病 ①女性患者多于男性；②連續遺傳；③男性患者的母親和女兒一定患病
隱性 紅綠色盲、血友病 ①女性患者多于男性；②連續遺傳；③男性患者的母親和女兒一定患病
伴Y染 色體 外耳道多毛癥 具有“男性代代相傳”的特點
多基因 遺傳病 冠心病、哮喘、原發性高血壓、青少年型糖尿病 ①常表現出家族聚集現象；②易受環境影響；③在群體中發病率較高
染色體異 常遺傳病 唐氏綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產
[巧學妙記]人類常見遺傳病類型的記憶口訣
（1）攜帶致病基因≠患病，如隱性遺傳病致病基因的攜帶者（Aa）不患病。
（2）不攜帶致病基因≠不患遺傳病，如唐氏綜合征患者。
（3）遺傳病不一定都遺傳給后代，如染色體異常導致的遺傳病不一定遺傳給后代，雜合的遺傳病患者，其子女也不一定患病；但能遺傳的疾病一定是遺傳病。
（4）遺傳病的致病基因不都是由親代傳給子代，也可能是孕婦或患者本人接觸過誘變劑或致畸藥物等。
3.單基因遺傳病、多基因遺傳病與直系血親、旁系血親
（1）單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，關鍵詞：一對等位基因。多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，關鍵詞：兩對或兩對以上等位基因。
（2）直系血親指具有直接血緣關系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親屬，而且父方和母方都包括在內。例如父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女等。旁系血親是指具有間接血緣關系的親屬，即非直系血親但在血緣上和自己同出一源的血親，如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。
隨堂　練習
下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，下列說法錯誤的是（　B　）
A.在人類的遺傳病中，患者的體細胞中可能不含致病基因
B.在單基因遺傳病中，體細胞中含有某致病基因后，個體就會發病
C.多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加
D.因為大多數染色體異常遺傳病是致死的，所以染色體異常遺傳病發病率在出生后明顯低于胎兒期
解析：染色體異常遺傳病患者的體細胞內不含致病基因；在單基因隱性遺傳病中，攜帶者表現正常，不會發病；多基因遺傳病由于受環境條件的影響，成年人發病風險顯著增加。故選B。
@研習任務二　調查人群中的遺傳病
梳理　教材
1.遺傳病類型的選擇
調查時，最好選取群體中發病率較　高　的　單基因　遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。
2.遺傳病發病率的計算公式
某種遺傳病的發病率＝×100％
3.調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖。
4.調查過程
[自查自糾]
（1）調查發病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當。（　√　）
（2）調查遺傳病時某小組的數據偏差較大，匯總時應舍棄。（ ×）
（3）人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實驗后統計分析的方法。（　√　）
互動　探究
1.為了解一些遺傳病的遺傳方式和發病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學生及其家庭中開展調查。請分析回答下列問題：
（1）對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調查比較可行，請說明理由。
（2）某研究學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發病率”為子課題，調查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。
（3）為了保證調查結果的準確性，調查結束后應如何處理各小組的調查數據？
提示：（1）紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析）。
（2）A組研究遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調查，并繪出系譜圖進行判斷。B組調查遺傳病的發病率應該在人群中隨機抽樣調查并統計，根據調查數據，按照公式計算發病率。
（3）應把各小組的調查數據進行匯總、整理、計算平均值。
2.在調查禿頭發病率時，調查小組選擇了敬老院老人這個群體。這樣選擇合理嗎？請解釋原因。
提示：不合理。因為敬老院老人年齡整體偏大，由于非遺傳性的衰老、健康原因造成禿頭的情況比較多，如果只調查老年人，就不符合在人群中隨機抽樣調查的原則。
重點　理解
發病率的調查與遺傳方式的調查的區別
項目 調查對象 及范圍 注意事項 結果計算 及分析
發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 ×100％
遺傳方式 患者 家系 正常情況與患病情況 分析致病基因顯隱性及所在染色體的類型
（1）若調查某病的發病率，調查對象是某一區域的所有人群，包括正常人和患者，然后用統計學方法進行計算。
（2）若調查某病的遺傳方式，調查對象為患者家系，通過繪制家族系譜圖來判定遺傳方式。
隨堂　練習
某生物興趣小組對某種皮膚病遺傳的情況進行了調查，以下說法正確的是（　A　）
A.在調查該皮膚病的發病率時，選取的樣本越多，誤差越小
B.要選擇單個基因控制的皮膚遺傳病進行調查
C.在調查該皮膚病的遺傳方式時應注意隨機取樣
D.在調查該皮膚病的發病率時應選取患者家庭進行調查
解析：在調查該皮膚病的發病率時，調查的群體要足夠大，選取的樣本盡可能的多，這樣可以減少誤差，A正確；調查人群中的遺傳病，應選擇群體中發病率較高的單基因遺傳病進行調查，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，B錯誤；在調查該皮膚病的遺傳方式時應對患者家系進行調查，C錯誤；在調查該皮膚病的發病率時應在人群中隨機取樣進行調查，不能選取患者家庭進行調查，D錯誤。
答案：A
@研習任務三　遺傳病的檢測和預防
梳理　教材
1.措施
主要包括　遺傳咨詢　和　產前診斷　。
2.遺傳咨詢的內容和步驟
3.產前診斷
（1）時期：　胎兒出生前　。
（2）目的：確定胎兒是否患有某種　遺傳病或先天性疾病　。
（3）手段
4.基因檢測
（1）概念：基因檢測是指通過檢測人體細胞中的　DNA序列　，以了解人體的基因狀況。
（2）檢測材料：人的　血液　、唾液、精液、毛發或人體組織等。
（3）作用：精確診斷　病因　；預測個體　患病的風險　；通過檢測父母的基因序列，預測后代　患病概率　。
[自查自糾]
（1）（2020·山東卷）胚胎發育中脫落的破碎細胞DNA可用于某些遺傳病的產前診斷。（　√　）
（2）（2020·江蘇卷）通過孕婦產前篩查，可降低21三體綜合征的發病率。（　√　）
（3）（2019·浙江4月選考）單基因遺傳病可通過遺傳咨詢進行治療。（ × ）
（4）（2019·浙江4月選考）禁止近親結婚是預防單基因遺傳病的唯一措施。（ × ）
互動　探究
1.是不是任何人都需要進行遺傳咨詢？
提示：不是。遺傳咨詢是進行優生優育、預防遺傳病發生的有效手段。所以只有家族中有過遺傳病史，而且準備進行生育的夫妻才需要進行遺傳咨詢，找到該遺傳病的發病方式，推算生育的后代患遺傳病的風險率。
2.基因檢測能檢查出所有的遺傳病嗎？為什么？
提示：不能。基因檢測只能用于檢測基因異常的遺傳病，而不能用于檢測染色體異常的遺傳病。
3.為什么通過孕婦羊水或血細胞能檢測胎兒是否帶有遺傳病？
提示：①由于胎兒長時間泡在羊水內，因此，醫師可以從羊水中得到胎兒的皮膚、腸胃道、尿道等游離細胞，利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常等現象。
②微量的胎兒血可以通過胎盤進入孕婦的血中，抽取孕婦的血來篩選出胎兒的血細胞，就可以用來篩查胎兒是否患有某種遺傳病。
重點　理解
幾種產前診斷檢測手段的比較
檢測手段 檢測指標 檢測水平 應用范圍
B超檢查 胎兒外觀、性別 個體水平 外觀是否存在畸形
羊水檢查 染色體數目和結構 細胞水平 染色體異常遺傳病
孕婦血細胞檢查 血細胞形態和數量 細胞水平 能引起血細胞異常的疾病
基因檢測 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遺傳病
隨堂　練習
1.母親年齡與生育后代先天愚型病發病風險曲線圖如下。據圖可知，預防該病發生的主要措施是（　C　）
A.孕前遺傳咨詢
B.禁止近親結婚
C.提倡適齡生育
D.妊娠早期避免接觸致畸劑
解析：由題中的曲線圖可知，隨著母親年齡的增長，母親所生子女數目先增加后減少，先天愚型病相對發生率越來越高。在25～30歲之間，母親所生子女較多，且先天愚型病相對發生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患先天愚型病的概率。綜上所述，A、B、D錯誤，C正確。
2.下列有關基因檢測和基因治療的敘述，不正確的是（　B　）
A.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況
B.基因治療時需要對機體所有的細胞進行基因修復
C.應用基因檢測可以判斷胎兒是否患有白化病
D.基因檢測可以檢測和預防遺傳病，但有可能引起基因歧視
解析：基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，A正確；由細胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細胞中表達，所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復，B錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，應用基因檢測可以判斷胎兒是否患有白化病，C正確；基因檢測可以檢測和預防遺傳病，但有可能引起基因歧視，D正確。
[知識結構]
[主題要點]
1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2.人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
3.常見的單基因遺傳病有多指、并指、軟骨發育不全、鐮狀細胞貧血、白化病和苯丙酮尿癥等。
4.常見的多基因遺傳病有原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
5.常見的染色體異常遺傳病有唐氏綜合征、貓叫綜合征等。
6.遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢和產前診斷等手段。
7.調查某種遺傳病的發病率應在足夠大的群體中隨機進行，而調查某種遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。
8.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
@課堂小測試
1.對遺傳病進行檢測和預防可在一定程度上有效地預防遺傳病的發生和發展。下列措施合理的是（　A　）
A.進行產前診斷，以確定胎兒是否攜帶致病基因
B.將患者的缺陷基因誘變成正常基因
C.禁止近親結婚以減少顯性遺傳病的發病率
D.在人群中隨機調查，判斷遺傳方式
解析：基因的誘變帶有不確定性，并且基因誘變的概率是很低的，B錯誤；禁止近親結婚是因為近親中攜帶同種隱性致病基因的可能性大，導致后代患有隱性遺傳病的概率增加，C錯誤；要判斷某種遺傳病的遺傳方式，最好是選擇有該遺傳病的家族進行調查和研究，D錯誤。
2.下列關于遺傳病的敘述，正確的是（　B　）
①先天性疾病都是遺傳病，后天性疾病都不是遺傳病　②多基因遺傳病在群體中的發病率比單基因遺傳病高　③唐氏綜合征屬于染色體結構變異遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體數目進行檢測　④只要有一個軟骨發育不全基因就會患軟骨發育不全　⑤人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，但可能遺傳給子代　⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因
A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②③④⑤
解析：先天性疾病不一定都是遺傳病，后天性疾病不一定不是遺傳病，關鍵要看其是不是由遺傳物質的改變引起的，①錯誤；多基因遺傳病在群體中的發病率比單基因遺傳病高，②正確；唐氏綜合征屬于染色體數目異常遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體數目進行檢測，③錯誤；軟骨發育不全是單基因顯性遺傳病，因此只要有一個軟骨發育不全基因就會患病，④正確；人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，比如染色體異常遺傳病，但可能遺傳給子代，⑤正確；由于基因突變能產生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑥正確。
3.下列有關單基因遺傳病的敘述，正確的是（　A　）
A.調查某種病的遺傳方式時，可在患者家系中進行調查
B.白化病屬于單基因遺傳病，即由一個致病基因控制的遺傳病
C.單基因遺傳病中，伴X染色體隱性遺傳病患者中女性多于男性
D.伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常
解析：調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，調查某種病的遺傳方式時，可在患者家系中進行調查，A正確；白化病屬于單基因遺傳病，由一對等位基因控制，B錯誤；單基因遺傳病中，伴X染色體隱性遺傳病患者中男性多于女性，C錯誤；伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的X染色體上的致病基因可能傳向女兒，也可能傳向兒子，只要含有致病基因就會患該種遺傳病，D錯誤。
4.（2024·安徽池州高三統考期末）苯丙酮尿癥（PKU）為常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸而引起的病癥，患者體內苯丙酮酸累積，引起智力發育障礙，產生“鼠臭味”尿等癥狀。如圖是某苯丙酮尿癥患者家族系譜圖，下列分析錯誤的是（　D　）
A.低苯丙氨酸飲食可減輕PKU患者的癥狀
B.Ⅱ－3為苯丙酮尿癥致病基因攜帶者的概率是2/3
C.若Ⅲ－1為紅綠色盲致病基因攜帶者，其色盲致病基因來自Ⅰ－2
D.若Ⅱ－3為紅綠色盲致病基因攜帶者，Ⅲ－1兩病均患的概率是1/8
解析：苯丙酮尿癥（PKU）患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸在體內轉化為酪氨酸，苯丙氨酸代謝產生的苯丙酮酸對神經系統造成傷害。所以飲食上減少苯丙氨酸的攝入，可減輕PKU患者的癥狀，A正確；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，用A、a表示，Ⅱ－2患苯丙酮尿癥，基因型為aa，Ⅰ－1和Ⅰ－2的表型都是正常，基因型為Aa，Ⅱ－3表現正常，是苯丙酮尿癥致病基因攜帶者Aa的概率是2/3，B正確；若Ⅲ－1為紅綠色盲致病基因攜帶者（XBXb），致病基因來自Ⅱ－3號，Ⅰ－1號個體不含致病基因，所以Ⅱ－3號個體的致病基因來自Ⅰ－2號，C正確；若Ⅱ－3可能是1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，而Ⅱ－4是aaXBY，故后代兩病均患的概率為1/12，D錯誤。
5.遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查。
（1）調查步驟：
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現。
②設計表格并確定調查地點。
③多個小組進行匯總，得出結果。
（2）問題：
①其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的調查記錄如下：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性 患者
√ √ √ √ √
（空格中“√”為乳光牙患者）
a.根據上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖。
①a.根據表格信息繪制遺傳圖譜如下：
b.該病的遺傳方式是　常染色體顯性遺傳　。該女性患者與一個正常男性結婚后，生下正常男孩的可能性是　1/6　。
c.調查中一般不選擇青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象，原因是　多基因遺傳病由兩對或兩對以上等位基因控制，且比較容易受環境因素的影響，不便于分析并找出規律　。
d.若表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是　他們攜帶同種隱性致病基因的可能性較大　。
e.除了禁止近親結婚外，你還會提出怎樣的建議來有效預防遺傳病的產生？　遺傳咨詢、產前診斷　。
②唐氏綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經咨詢了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列STR作為遺傳標記（可理解為等位基因）對該病進行快速診斷。
若用“＋”表示遺傳標記，“－”表示無該遺傳標記，現診斷出一個唐氏綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“——”，那么這名患兒的病因是　②父親減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后移向同一極　。
解析：分析表格可知：該患病女性的父親和母親都患病，而該患病女性還有一個正常的姐姐，即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明該病是常染色體顯性遺傳病（相應的基因用A、a表示）。（2）①a.根據表格信息繪制遺傳圖譜詳見答案。b.該病是常染色體顯性遺傳病，其父母的基因型都是Aa，所以該女性患者的基因型可能是AA（1/3）或Aa（2/3），若她與一個正常男性（aa）結婚后，生下一個正常男孩的可能是2/3×1/2×1/2＝1/6。c.由于多基因遺傳病由兩對或兩對以上等位基因控制，比較容易受環境因素的影響，不便于分析并找出規律，因而不選擇青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象。d.由于表兄妹屬于近親，他們攜帶同種隱性致病基因的可能性較大，所以其婚配后代患隱性遺傳病的概率增大。e.遺傳病的檢測和預防手段有遺傳咨詢和產前診斷等。遺傳咨詢通常分四個步驟進行：了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發風險率→向咨詢對象提出防治對策和建議。②父親的標記基因型為“＋－”，母親為“——”，而后代三體個體為“＋＋－”，說明“＋＋”均來自父方，而父方只有一個“＋”，則其形成“＋＋”的精子，一定是減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后移向同一極所致。
章末整合
@體系構建　思想建模
@研究考題　有的放矢　
1.（2023·湖北高考）DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核苷酸序列，可檢測識別區間的任意片段，并形成雜交信號。某探針可以檢測果蠅Ⅱ號染色體上特定DNA區間。某果蠅的Ⅱ號染色體中的一條染色體部分區段發生倒位，如下圖所示。用上述探針檢測細胞有絲分裂中期的染色體（染色體上“－”表示雜交信號），結果正確的是（　B　）
A. B. C. D.
解析：DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核苷酸序列并形成雜交信號，根據圖示信息，倒位發生在著絲粒附近，倒位發生后，基因位置顛倒，但DNA探針依然可以識別，故B正確。
2.（2023·浙江6月選考）某動物（2n＝4）的基因型為AaXBY，其精巢中兩個細胞的染色體組成和基因分布如圖所示，其中一個細胞處于有絲分裂某時期。下列敘述錯誤的是（　B　）
A.甲細胞處于有絲分裂中期、乙細胞處于減數第二次分裂后期
B.甲細胞中每個染色體組的DNA分子數與乙細胞的相同
C.若甲細胞正常完成分裂則能形成兩種基因型的子細胞
D.形成乙細胞過程中發生了基因重組和染色體變異
解析：甲細胞含有同源染色體，且著絲粒整齊的排列在赤道板上，為有絲分裂中期，乙細胞不含有同源染色體，著絲粒分裂，為減數第二次分裂的后期，A正確；甲細胞含有2個染色體組，每個染色體組含有4個DNA分子，乙細胞含有2個染色體組，每個染色體組含有2個DNA分子，B錯誤；甲細胞分裂后產生AAXBY或AaXBY兩種基因型的子細胞，C正確；形成乙細胞的過程中發生了A基因所在的常染色體和Y染色體的組合，發生了基因重組，同時a基因所在的染色體片段轉移到了Y染色體上，發生了染色體結構的變異，D正確。
3.（2023·湖南卷）某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個患該病的男孩。究其原因，不可能的是（　B　）
A.父親的初級精母細胞在減數分裂Ⅰ四分體時期，X和Y染色體片段交換
B.父親的次級精母細胞在減數分裂Ⅱ后期，性染色體未分離
C.母親的卵細胞形成過程中，SHOX基因發生了突變
D.該男孩在胚胎發育早期，有絲分裂時SHOX基因發生了突變
解析：假設X染色體上的顯性致病基因為A，非致病基因為a，若父親的初級精母細胞在減數分裂Ⅰ四分體時期，X染色體上含顯性致病基因的片段和Y染色體片段互換，導致Y染色體上有顯性致病基因，從而生出基因型為XaYA的患病男孩，A不符合題意；若父親的次級精母細胞在減數分裂Ⅱ后期是姐妹染色單體未分離，則會形成基因型為XAXA或YY的精子，從而生出基因型為XaYY的不患病男孩，B符合題意；因為基因突變是不定向的，母親的卵細胞形成時SHOX基因可能已經突變成顯性致病基因，從而生出基因型為XAY的患病男孩，C不符合題意；若SHOX基因突變成顯性致病基因發生在男孩胚胎發育早期，也可能導致該男孩出現XAY的基因型，D不符合題意。
4.（2023·河北卷）某單基因遺傳病的系譜圖如下，其中Ⅱ－3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是（　C　）
A.若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，子女患病概率相同
B.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1患病的原因是性染色體間發生了交換
C.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子
D.Ⅲ－3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2
解析：由題干可知，Ⅱ－3不攜帶該致病基因，表明該遺傳病是顯性遺傳病。若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1為攜帶致病基因的雜合體，與正常女性婚配，致病基因傳給子女的概率均為1/2，A正確；若該致病基因位于性染色體，Ⅱ－2因從Ⅰ－1獲得攜帶致病基因的X染色體而患病。若該致病基因位于X和Y染色體的非同源區段，Ⅱ－2的致病基因只能傳給其女兒，不符合題意。因此，該致病基因只能位于X和Y染色體的同源區段，且同源區段發生了交換，導致Ⅲ－1患病，B正確；若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1從其父親Ⅱ－2獲得攜帶致病基因的Y染色體，與正常女性婚配時，所生兒子的患病概率應高于女兒，C錯誤；致病基因無論是在常染色體還是性染色體，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因傳給子代的概率均為1/2，D正確。
5.（2023·湖南卷節選）基因檢測是診斷和預防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本，測序后發現此家系甲和乙兩個基因存在突變：甲突變可致先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產物可將葉酸轉化為N5－甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經管缺陷（NTDs）相關；甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問題：
（1）此家系先天性耳聾的遺傳方式是　常染色體隱性遺傳病　。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是　1/32　。
（2）女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風險。葉酸在人體內不能合成，孕婦服用葉酸補充劑可降低NTDs的發生風險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補充葉酸，一般人群補充有效且安全劑量為0.4～1.0 mg·d－1，NTDs生育史女性補充4 mg·d－1。經基因檢測胎兒（Ⅲ－2）的乙基因型為－/－，據此推薦該孕婦（Ⅱ－1）葉酸補充劑量為　4　mg·d－1。
解析：（1）由遺傳系譜圖可知，由于Ⅰ－1與Ⅰ－2均表現正常，他們關于甲病的基因型均為＋/－，而他們的女兒Ⅱ－4患病，因此可判斷甲基因突變導致的先天性耳聾是常染色體隱性遺傳病，由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－3關于乙病的基因可以推出乙基因突變導致的NTDs病也是常染色體隱性遺傳病，所以Ⅰ－1和Ⅰ－2生出一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率為1/4×1/4×1/2＝1/32。
（2）Ⅲ－2關于乙的基因型為－/－，有患NTDs的可能，因此推薦該孕婦（Ⅱ－1）葉酸補充劑量為4 mg·d－1。
6.（2023·浙江6月選考）某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發病率為1/2 500。
回答下列問題：
（1）甲病的遺傳方式是　常染色體隱性遺傳（病）　，判斷依據是　Ⅱ1和Ⅱ2均無甲病，生出患甲病女兒Ⅲ1，可判斷出該病為隱性病，且其父親Ⅱ1為正常人，若為伴X染色體隱性遺傳，則其父親異常，故可判斷為常染色體隱性遺傳　。
（2）從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有　2　種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正常基因和致病基因分別設計DNA探針，只需對個體　Ⅱ4　（填系譜圖中的編號）進行核酸雜交，根據結果判定其基因型，就可確定遺傳方式。
（3）若檢測確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時考慮兩種病，Ⅲ3個體的基因型可能有　4　種，若她與一個表型正常的男子結婚，所生的子女患兩種病的概率為　2/459　。
（4）研究發現，甲病是一種因上皮細胞膜上轉運Cl－的載體蛋白功能異常所導致的疾病，乙病是一種因異常蛋白損害神經元的結構和功能所導致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時表達正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉運Cl－，正常蛋白　可以轉運Cl－　；乙病雜合子中異常蛋白損害神經元，正常蛋白不損害神經元，也不能阻止或解除這種損害的發生，雜合子表型為　患（乙）病　。
解析：
（1）由系譜圖可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，卻生出患甲病女兒Ⅲ1，說明甲病為隱性基因控制，設為a，正常基因為A，假設其為伴X染色體遺傳，則Ⅲ1基因型為XaXa，其父親Ⅱ1基因型為XaY，必定為患者，與系譜圖不符，則可推斷甲病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ1基因型為aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。
（2）由系譜圖可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者兒子Ⅲ4為正常人，則可推知乙病由顯性基因控制，設為B基因，正常基因為b，該病可能為常染色體顯性遺傳病，或伴X染色體顯性遺傳病。
若為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ4基因型為bb，其父親Ⅱ4（是乙病患者）基因型為Bb（同時含有B基因和b基因）；若為伴X染色體顯性遺傳病，則Ⅲ4基因型為XbY，其父親Ⅱ4（是乙病患者）基因型為XBY（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基因分別設計DNA探針，對Ⅱ4進行核酸檢測，若出現兩條雜交帶則為常染色體顯性遺傳病，若只有一條雜交帶，則為伴X染色體顯性遺傳病。
（3）若乙病是一種常染色體顯性遺傳病，僅考慮乙病時，Ⅲ4基因型為bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型為Bb，二者所生患乙病女兒Ⅲ3基因型可能為兩種：BB或Bb，且BB∶Bb＝1∶2；若僅考慮甲病，Ⅲ5為甲病患者，其基因型為aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型為Aa，二者所生女兒Ⅲ3不患甲病，其基因型可能為兩種：AA或Aa，且AA∶Aa＝1∶2，綜合考慮這兩對基因，Ⅲ3個體的基因型可能有2×2＝4種。僅考慮甲病時，已知甲病在人群中的發病率為1/2 500，即aa＝1/2 500，則可計算出a＝1/50，A＝49/50，人群中表型正常的男子所占的概率為：A_＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中雜合子Aa＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么該正常男子為雜合子Aa的概率＝98/2 500÷2 499/2 500＝2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型為2/3 Aa，因此Ⅲ3與一個表型正常的男子結婚后，生出患甲病孩子的概率為aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。僅考慮乙病，人群中的表型正常的男子基因型均為bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能為1/3 BB和2/3 Bb，則二者生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。綜合考慮這兩種病，Ⅲ3與一個表型正常的男子結婚后，生出患兩種病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。
（4）甲病為隱性基因控制的遺傳病，甲病雜合子的正常基因可以表達正常的轉運Cl－的載體蛋白，雖然異常基因表達的異常載體蛋白無法轉運Cl－，但是正常蛋白仍然可以轉運Cl－，從而使機體表現正常。乙病為顯性基因控制的遺傳病，乙病雜合子的異常基因表達的異常蛋白質損害神經元(共20張PPT)
第5章　基因突變及其他變異
章末整合
第*頁
體系構建　思想建模
第*頁
研究考題　有的放矢　
A. B.
C. D.
B
解析：DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核苷酸序列并形成雜交信 號，根據圖示信息，倒位發生在著絲粒附近，倒位發生后，基因位置顛倒，但DNA 探針依然可以識別，故B正確。
甲細胞處于有絲分裂中期、乙細胞處于減數第
二次分裂后期
B. 甲細胞中每個染色體組的DNA分子數與乙細胞
的相同
C. 若甲細胞正常完成分裂則能形成兩種基因型的子細胞
D. 形成乙細胞過程中發生了基因重組和染色體變異
B
解析：甲細胞含有同源染色體，且著絲粒整齊的排列在赤道板上，為有絲分裂中期， 乙細胞不含有同源染色體，著絲粒分裂，為減數第二次分裂的后期，A正確；甲細胞 含有2個染色體組，每個染色體組含有4個DNA分子，乙細胞含有2個染色體組，每個 染色體組含有2個DNA分子，B錯誤；甲細胞分裂后產生AAXBY或AaXBY兩種基因型 的子細胞，C正確；形成乙細胞的過程中發生了A基因所在的常染色體和Y染色體的組 合，發生了基因重組，同時a基因所在的染色體片段轉移到了Y染色體上，發生了染 色體結構的變異，D正確。
A. 父親的初級精母細胞在減數分裂Ⅰ四分體時期，X和Y染色體片段交換
B. 父親的次級精母細胞在減數分裂Ⅱ后期，性染色體未分離
C. 母親的卵細胞形成過程中，SHOX基因發生了突變
D. 該男孩在胚胎發育早期，有絲分裂時SHOX基因發生了突變
B
解析：假設X染色體上的顯性致病基因為A，非致病基因為a，若父親的初級精母細胞 在減數分裂Ⅰ四分體時期，X染色體上含顯性致病基因的片段和Y染色體片段互換，導 致Y染色體上有顯性致病基因，從而生出基因型為XaYA的患病男孩，A不符合題意； 若父親的次級精母細胞在減數分裂Ⅱ后期是姐妹染色單體未分離，則會形成基因型為 XAXA或YY的精子，從而生出基因型為XaYY的不患病男孩，B符合題意；因為基因突 變是不定向的，母親的卵細胞形成時SHOX基因可能已經突變成顯性致病基因，從而 生出基因型為XAY的患病男孩，C不符合題意；若SHOX基因突變成顯性致病基因發 生在男孩胚胎發育早期，也可能導致該男孩出現XAY的基因型，D不符合題意。
若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，
子女患病概率相同
B. 若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1患病的原因是性染
色體間發生了交換
C. 若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，
女兒的患病概率高于兒子
D. Ⅲ－3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2
C
解析：由題干可知，Ⅱ－3不攜帶該致病基因，表明該遺傳病是顯性遺傳病。若該致病 基因位于常染色體，Ⅲ－1為攜帶致病基因的雜合體，與正常女性婚配，致病基因傳 給子女的概率均為1/2，A正確；若該致病基因位于性染色體，Ⅱ－2因從Ⅰ－1獲得攜帶 致病基因的X染色體而患病。若該致病基因位于X和Y染色體的非同源區段，Ⅱ－2的 致病基因只能傳給其女兒，不符合題意。因此，該致病基因只能位于X和Y染色體的 同源區段，且同源區段發生了交換，導致Ⅲ－1患病，B正確；若該致病基因位于性染 色體，Ⅲ－1從其父親Ⅱ－2獲得攜帶致病基因的Y染色體，與正常女性婚配時，所生 兒子的患病概率應高于女兒，C錯誤；致病基因無論是在常染色體還是性染色體，Ⅲ －3和正常男性婚配，致病基因傳給子代的概率均為1/2，D正確。
5. （2023·湖南卷節選）基因檢測是診斷和預防遺傳病的有效手段。研究人員采集到 一遺傳病家系樣本，測序后發現此家系甲和乙兩個基因存在突變：甲突變可致先天性 耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產物可將葉酸轉化為N5－甲基四氫葉酸，乙突變 與胎兒神經管缺陷（NTDs）相關；甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基 因檢測結果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問題：
（1）此家系先天性耳聾的遺傳方式是 　　　　　　　　　　　。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一 個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是 　　　　。
常染色體隱性遺傳病
1/32
解析：（1）由遺傳系譜圖可知，由于Ⅰ－1與Ⅰ－2均表現正常，他們關于甲病的基因型均為＋/－，而他們的女兒Ⅱ－4患病，因此可判斷甲基因突變導致的先天性耳聾是常染色體隱性遺傳病，由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－3關于乙病的基因可以推出乙基因突變導致的NTDs病也是常染色體隱性遺傳病，所以Ⅰ－1和Ⅰ－2生出一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率為1/4×1/4×1/2＝1/32。
（2）女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風險。葉酸在人體內不能合成，孕婦服 用葉酸補充劑可降低NTDs的發生風險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補充葉 酸，一般人群補充有效且安全劑量為0.4～1.0 mg·d－1，NTDs生育史女性補充4 mg·d －1。經基因檢測胎兒（Ⅲ－2）的乙基因型為－/－，據此推薦該孕婦（Ⅱ－1）葉酸補 充劑量為 　　　mg·d－1。
4
解析：（2）Ⅲ－2關于乙的基因型為－/－，有患NTDs的可能，因此推薦該孕婦 （Ⅱ－1）葉酸補充劑量為4 mg·d－1。
6. （2023·浙江6月選考）某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨立遺傳， 各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發病率為1/2 500。
（1）甲病的遺傳方式是 　　　　　　　　　　　，判斷依據是___________________
_______________________________________________________________________________________________________________________________ 。
（1）由系譜圖可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，卻生出患甲病女兒Ⅲ1，說明甲病為隱性基 因控制，設為a，正常基因為A，假設其為伴X染色體遺傳，則Ⅲ1基因型為XaXa，其 父親Ⅱ1基因型為XaY，必定為患者，與系譜圖不符，則可推斷甲病為常染色體隱性遺 傳病，Ⅲ1基因型為aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。
常染色體隱性遺傳（病）
Ⅱ1和Ⅱ2均無甲病，生
出患甲病女兒Ⅲ1，可判斷出該病為隱性病，且其父親Ⅱ1為正常人，若為伴X染色體隱
性遺傳，則其父親異常，故可判斷為常染色體隱性遺傳
回答下列問題：
（2）從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有 　　種。為確定此病的遺傳方式，可用 乙病的正常基因和致病基因分別設計DNA探針，只需對個體 　　　（填系譜圖中的編號）進行核酸雜交，根據結果判定其基因型，就可確定遺傳方式。
（2）由系譜圖可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者兒子Ⅲ4為正常人，則可推知乙病由 顯性基因控制，設為B基因，正常基因為b，該病可能為常染色體顯性遺傳病，或伴X 染色體顯性遺傳病。
若為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ4基因型為bb，其父親Ⅱ4（是乙病患者）基因型為Bb （同時含有B基因和b基因）；若為伴X染色體顯性遺傳病，則Ⅲ4基因型為XbY，其父 親Ⅱ4（是乙病患者）基因型為XBY（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基 因分別設計DNA探針，對Ⅱ4進行核酸檢測，若出現兩條雜交帶則為常染色體顯性遺傳 病，若只有一條雜交帶，則為伴X染色體顯性遺傳病。
2
Ⅱ4
（3）若檢測確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時考慮兩種病，Ⅲ3個體的基因 型可能有 　　種，若她與一個表型正常的男子結婚，所生的子女患兩種病的概率 為 　　　　。
4
2/459
（3）若乙病是一種常染色體顯性遺傳病，僅考慮乙病時，Ⅲ4基因型為bb，Ⅱ4和Ⅱ5基 因型為Bb，二者所生患乙病女兒Ⅲ3基因型可能為兩種：BB或Bb，且BB∶Bb＝ 1∶2；若僅考慮甲病，Ⅲ5為甲病患者，其基因型為aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型為Aa，二者所 生女兒Ⅲ3不患甲病，其基因型可能為兩種：AA或Aa，且AA∶Aa＝1∶2，綜合考慮 這兩對基因，Ⅲ3個體的基因型可能有2×2＝4種。僅考慮甲病時，已知甲病在人群中 的發病率為1/2 500，即aa＝1/2 500，則可計算出a＝1/50，A＝49/50，人群中表型正常 的男子所占的概率為：A_＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中雜合子Aa＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么該正常男子為雜合子Aa的概率＝98/2 500÷2 499/2 500＝2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型為2/3 Aa，因此Ⅲ3與一個表型正常的男子結婚后，生出患甲病孩子的概率為aa＝2/51×2/3×1/4＝1/153。僅考慮乙病，人群中的表型正常的男子基因型均為bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能為1/3 BB和2/3 Bb，則二者生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。綜合考慮這兩種病，Ⅲ3與一個表型正常的男子結婚后，生出患兩種病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。
（4）研究發現，甲病是一種因上皮細胞膜上轉運Cl－的載體蛋白功能異常所導致的疾 病，乙病是一種因異常蛋白損害神經元的結構和功能所導致的疾病，甲病雜合子和乙 病雜合子中均同時表達正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現不同，原因是甲病 雜合子中異常蛋白不能轉運Cl－，正常蛋白 　　　　　　　　　；乙病雜合子中異常蛋 白損害神經元，正常蛋白不損害神經元，也不能阻止或解除這種損害的發生，雜合子 表型為 　　　　　　　。
可以轉運Cl－
患（乙）病
解析：（4）甲病為隱性基因控制的遺傳病，甲病雜合子的正常基因可以表達正常的轉運Cl－的載體蛋白，雖然異常基因表達的異常載體蛋白無法轉運Cl－，但是正常蛋白仍然可以轉運Cl－，從而使機體表現正常。乙病為顯性基因控制的遺傳病，乙病雜合子的異 常基因表達的異常蛋白質損害神經元，雖然正常基因表達的正常蛋白質不損害神經 元，但是也無法阻止或解除這種損害的發生，因此雜合子表現為患病。

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