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必修二 遺傳與進化
第一章 遺傳因子的發(fā)現(xiàn)
第3節(jié) 人類遺傳病
問題探討
科學家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。
研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
討論：
1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？
　 胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。　
2.有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？
1.腹瀉 2.感冒 3.色盲
4.艾滋病 5.白化病
這些是遺傳病嗎？
有一定道理，然而這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不一定都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病；
一
遺傳病類型
1、概念：
通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2、類型：
（1）單基因遺傳病
（2）多基因遺傳病
（3）染色體異常遺傳病
分類 常見病例 遺傳特點
單基因遺傳 病
常染色體
伴X染色體
顯性
隱性
顯性
隱性
并指、多指、
軟骨發(fā)育不全
苯丙酮尿癥、
白化病、
鐮狀細胞貧血
①男女患病概率相等；
②連續(xù)（世代）遺傳
2
一
遺傳病類型
類型：
（1）單基因遺傳病：
是指受1對等位基因控制的遺傳病。
2）注意：
1、不是一個基因控制的；
2、單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律
抗維生素D佝僂病
①男女患病概率相等；
②隔代遺傳
紅綠色盲、
血友病
①患者女性多于男性；②連續(xù)遺傳；
③男病女必病
①患者男性多于女性；②隔代、交叉遺傳；
③病女男必病
伴Y染
色體
遺傳
外耳道多毛癥
具有“男性代代傳
”的特點
1）病因分析：主要是基因突變
2
類型：
（2）多基因遺傳病：
是指受2對或2對以上等位基因控制的遺傳病。
2）注意：
多基因遺傳病受環(huán)境影響比較大
（1）單基因遺傳病
常見病例：
唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
特點：
①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象
②易受環(huán)境因素的影響
③在群體中發(fā)病率較高
一
遺傳病類型
1）病因分析：可由基因突變產(chǎn)生
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
思考：攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病嗎？
2
類型：
（2）多基因遺傳病
（1）單基因遺傳病
（3）染色體異常遺傳病：
是指由染色體變異引起的遺傳病。
常染色體異常
性染色體異常
常染色體
結(jié)構(gòu)異常
常染色體
數(shù)目異常
如：貓叫綜合征
如：唐氏綜合征
（21三體綜合征）
如：性腺發(fā)育不良（XO的女性）
一
遺傳病類型
1）病因分析：
①染色體結(jié)構(gòu)異常：
②染色體數(shù)目異常：
由于染色體片段的缺失、重復、倒位、易位
減數(shù)分裂過程中染色體異常分離
思考：不攜帶遺傳病基因的個體一定不患遺傳病嗎？
遺傳病一定都含有致病基因？
21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ，也可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅱ。如圖所示(以卵細胞形成為例)：
異常卵細胞與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。
(2)21三體綜合征的出現(xiàn)主要是卵細胞異常造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。
思考一：遺傳病一定會遺傳給后代嗎？
思考二：子代如果患病，其致病基因一定來自于親代嗎？
思考三：遺傳物質(zhì)改變一定會導致人患遺傳病嗎？
1 如果是體細胞中遺傳物質(zhì)的改變導致的遺傳病則不能遺傳給后代。
2 也有可能是由于物理、化學、生物因素導致的遺傳物質(zhì)的突變。例如：孕婦接觸誘變劑或致畸物質(zhì)。
3 可能發(fā)生在非編碼區(qū)、可能是隱性突變、可能發(fā)生在內(nèi)含子區(qū)域等等。
辨析：先天性、家族性、遺傳病的區(qū)別與聯(lián)系
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
劃分依據(jù) 疾病發(fā)生時間 疾病發(fā)生的人群 發(fā)病原因
三者關(guān)系
①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；
②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；
③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病
遺傳病
先天性疾病
遺傳病
家族性疾病
判斷：
1.遺傳病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遺傳病
3.家族性疾病一定是遺傳病
4.遺傳病一定是家族性疾病
√
×
×
×
×
（6）遺傳病患者一定攜帶致病基因（ ）
×
1．下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中，錯誤的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病
B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的
C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常
2．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是(　　)
A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律
B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病
C．該病形成的原因可能是基因重組
D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致
A
B
二
調(diào)查人群中的遺傳病
1、實驗：
（1）實驗原理：
①人類遺傳病通常是指由 而引起的人類疾病；
②遺傳病可以通過 的方式了解其發(fā)病情況。
（2）注意事項：
①調(diào)查時，最好選取群體中 如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等；
②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，要在群體中 ,并保證
某種遺傳病的發(fā)病率=
某種遺傳病的患者數(shù)
某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
×100%
遺傳物質(zhì)改變
社會調(diào)查和家庭調(diào)查
發(fā)病率較高的單基因遺傳病，
隨機抽樣 調(diào)查調(diào)查的群體足夠大。
患者家系
③調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,要在 中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖。
二
調(diào)查人群中的遺傳病
調(diào)查“發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較：
某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　)
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查
B．研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
C．研究原發(fā)性高血壓，在患者家系中進行調(diào)查
D．研究特納氏綜合征的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調(diào)查
B
三、遺傳病的檢測和預防
遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔。遺傳病的監(jiān)測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
檢測和預防方法：
① 遺傳咨詢
② 產(chǎn)前診斷
③ 禁止近親結(jié)婚
④ 提倡適齡生育
三
遺傳病的檢測和預防
1、手段：主要包括__________和__________等。
2、意義：在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
遺傳咨詢　
產(chǎn)前診斷　
預防　
家庭病史
傳遞方式
再發(fā)風險率
終止妊娠
產(chǎn)前診斷
3、遺傳咨詢（主要措施）：
遺傳咨詢是借助遺傳規(guī)律推算后代中某些遺傳病患病概率的方法。
三
遺傳病的檢測和預防
4、產(chǎn)前診斷（重要措施）
產(chǎn)前診斷
時間：
手段
目的：
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
胎兒出生前
基因檢測能檢測出所有的遺傳病嗎？
基因檢測存在哪些爭議？
不能，基因檢測只能檢測基因異常的遺傳病，而不能檢測染色體異常的遺傳病
就業(yè)、保險等方面受到不公平待遇
適齡生育
統(tǒng)計表明，20歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比25～34歲婦女生育的子女高50%。另一項統(tǒng)計指出，40歲以上婦女所生的子女，唐氏綜合征的發(fā)生率比 25～34歲婦女生育的子女大約高 10倍
預防該病發(fā)生的主要措施是提倡適齡生育
遺傳病的檢測和預防
禁止近親結(jié)婚
我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。
三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。
近親攜帶同種隱性基因的概率較高，會增加后代患某種隱性遺傳病的概率
：預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法
1．判斷下列敘述的正誤
(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進行檢測和預防。( )
(2)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷。( )
(3)通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病。( )
(4)通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征。( )
(5)近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率。( )
√
×
×
×
×
每個家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列敘述正確的是(　　)
A．基因檢測可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因檢測
C．遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的最主要方法
D．禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法
母親年齡與生育后代患唐氏綜合征發(fā)病風險曲線圖如下。據(jù)圖可知，預防該病發(fā)生的主要措施是 (　　)
A．孕前遺傳咨詢
B．禁止近親結(jié)婚
C．提倡適齡生育
D．妊娠早期避免接觸致畸劑
D
C
檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯得改善。
治療實例：
1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療。
患者為患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導致沒有正常人的免疫力。
治療過程：
取出白細胞—轉(zhuǎn)入能合成ADA的正常基因—輸入體內(nèi)
治療結(jié)果：
存在問題：
穩(wěn)定性和安全性問題
基因治療
(1)概念：指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
四)練習與應用
概念檢測
1.(1)x (2)x (3)x 2.C
拓展應用
1.由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能:AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。
遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應建議她通過基因檢測進一步確定她的孩子是否患病。
2.(1)從圖中可以得出的結(jié)論是:唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加;母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
(3)當母親的生育年齡超過35歲時，子女患其他遺傳病的概率會大幅增加，因此，對35歲以上的孕婦進行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進行產(chǎn)前診斷，可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育;同時，這也是對孕婦及其家庭的關(guān)懷。

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