資源簡介

(共54張PPT)
第5章　基因突變及其他變異
第1節　基因突變和基因重組
學習目標
基因突變的實例
①實例1：鐮狀細胞貧血（定義、類型、時間、結果）
②實例2：結腸癌
（癌變原因、原/抑癌基因的概念、癌細胞的特征）
基因突變的原因、特點、意義、應用
基因重組
①定義、②類型3、③意義3、④特點3、⑤應用
生物的變異：生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的差異性。
新課引入
2006年9月9日15時，我國自行研制的“實踐八號”航天育種衛星，由"長征二號丙"運載火箭在酒泉衛星發射中心成功發射。這是我國第一顆專門服務于農業科技、應用于航天育種的衛星。衛星上裝載水稻、麥類、玉米、棉麻、油料、蔬菜、林果、花卉、微生物菌種等多種材料。
變異能否遺傳？
新課引入
表現型
基因型
環境
不遺傳的變異
誘因
（改變）
（改變）
（改變）
基因重組
染色體變異
基因突變
（遺傳物質未發生改變）
（遺傳物質發生改變）
可遺傳的變異
新課引入
基因突變的實例實例1：鐮狀細胞貧血
預習：
閱讀相關內容，解讀鐮狀細胞貧血的原因
細胞性狀異常與哪種蛋白質有關？
氨基酸水平發生了怎樣的改變？
mRNA水平發生了什么改變？
基因水平的改變
基因突變的實例實例1：鐮狀細胞貧血
正常紅細胞
功能正常
鐮刀狀紅細胞
易破裂,使人患溶血性貧血
[資料1] 1910年赫里克醫生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時發現其紅細胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮狀細胞貧血癥。
鐮狀細胞貧血：也叫鐮刀型細胞貧血癥，是一種遺傳病。
基因突變的實例實例1：鐮狀細胞貧血
纈氨酸
組氨酸
亮氨酸
蘇氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
賴氨酸
纈氨酸
組氨酸
亮氨酸
蘇氨酸
脯氨酸
谷氨酸
賴氨酸
纈氨酸
……
……
正常血紅蛋白
異常血紅蛋白
分析鐮狀細胞貧血形成的原因
①直接病因：
血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。
思考1：為什么患者血紅蛋白的氨基酸會被取代呢？
結合基因表達的過程進行分析其根本原因？
正常血紅蛋白和異常血紅蛋白中的部分氨基酸序列發生了什么變化？
基因突變的實例實例1：鐮狀細胞貧血
氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發生改變所引起的。請查密碼子表，對比找出谷氨酸轉變成纈氨酸時密碼子發生的變化，并推導出基因的變化。
思考
Thinking
纈氨酸的密碼子
GUA、GUC、GUA、GUG
谷氨酸的密碼子
GAA、GAG
　GAA→GUA
或GAG→GUG
G
A
G
G
U
G
C
C
T
A
G
G
C
C
A
G
G
T
DNA
mRNA
谷氨酸
纈氨酸
氨基酸
正常
異常
蛋白質
基因突變的實例實例1：鐮狀細胞貧血
②根本病因：
編碼血紅蛋白的基因的堿基對發生替換
基因突變的實例實例1：鐮狀細胞貧血
Q1：研究發現，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發生改變所引起的。想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？
能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳遞給子代的
分析鐮狀細胞貧血形成的原因
思考
Thinking
Q2：若編碼蛋白質的基因的堿基發生替換，一定會引起氨基酸的種類發生改變嗎？為什么？
不一定，密碼子具有簡并性，即一種氨基酸可以對應一種或多種密碼子
Q3：除上述情況外，編碼蛋白質的基因的堿基發生替換，還會引起哪些后果？
Q4：除編碼蛋白質的基因的堿基發生替換，還有什么情況會導致基因結構的改變？
基因突變的實例基因突變的定義
概念：DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
引起
DNA分子
堿基的替換
基因堿基序列改變
堿基的增添
堿基的缺失
對象
變化內容
結果
發生
基因突變的實例
思考
Thinking
Q1：基因突變使基因的“位置”或“數目”發生改變？
不會
基因突變僅改變了基因內部結構，產生了新基因，并未改變基因位置和數量。
基因突變的結果
產生了新基因
（真核生物：產生等位基因；原核生物、病毒：產生新基因）
a
A
同源染色體
隱性突變
顯性突變
思考
Thinking
基因突變的實例
Q2:基因突變的時間呢？
主要發生在分裂間期（DNA復制時）
此時，DNA雙螺旋打開，穩定性大大降低，易受到外界因素的干擾而發生復制錯誤
Q3:基因突變一定能夠遺傳給后代嗎？
生殖細胞突變
將遵循遺傳規律傳遞給后代
體細胞突變
一般不能遺傳，如癌變。
配子中發生基因突變
體細胞中發生基因突變
有些植物可以通過無性生殖遺傳
類型
基因突變的實例
思考
Thinking
Q4:堿基對的三種方式改變方式對性狀的影響相同嗎？
①堿基對替換一定會導致蛋白質的結構改變嗎？
甲 乙 丙 丁
基因序列發生堿基的替換，不一定引起蛋白質結構的改變（密碼子的簡并性）。
基因突變的實例
思考
Thinking
Q4:堿基對的三種方式改變方式對性狀的影響相同嗎？
若插入C
結論：轉錄時造成插入或缺失點以后的堿基序列發生改變，進而導致多肽的長度以及氨基酸序列發生改變。
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換
增添
缺失
由于密碼子的簡并性，
只改變1個氨基酸可能不改變性狀
不影響插入位置前的序列，
影響插入位置后的序列
不影響缺失位置前的序列，
影響缺失位置后的序列
小
大
大
基因突變的實例
思考
Thinking
Q4:堿基對的三種方式改變方式對性狀的影響相同嗎？
基因突變的實例
思考
Thinking
Q6:基因突變通過影響什么影響性狀的改變？
(1)使肽鏈中氨基酸種類改變。
(2)基因突變可能引發肽鏈不能合成。
(3)肽鏈延長(終止密碼子延后出現)。
(4)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現)。
以上改變會引發蛋白質結構和功能改變，進而引發生物性狀的改變。
基因突變的實例
思考
Thinking
Q7:基因突變一定改變生物體的性狀嗎？
不一定！
（1）隱性突變，AA→Aa
（3）發生在基因的非編碼序列，如非編碼區和內含子部分
基因
非基因
非基因
（2）密碼子的簡并性：突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。
非編碼區
非編碼區
編碼區
內含子：不能編碼蛋白質
外顯子：能編碼蛋白質
（4）改變蛋白質個別氨基酸，但蛋白質的功能不變（如同工酶）
(5) 某些環境中，改變了的基因可能不會在性狀上表現出來。
基因突變的實例實例2：細胞癌變
1.從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？
2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？
3.根據圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？
結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。右圖是解釋結腸癌發生的簡化模型，
請觀察并回答問題。
結腸癌發生的原因
基因突變的實例實例2：細胞癌變
1.從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？
正常細胞
原癌基因和抑癌基因發生突變
癌細胞
原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必須的
抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖或促進細胞凋亡
原癌基因突變或過量表達，會導致相應蛋白質活性過強可能引起細胞癌變
抑癌基因突變導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，可能引起細胞癌變
基因突變的實例實例2：細胞癌變
2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？
正常細胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
癌癥的發生并不是單一基因突變，至少在一個細胞中發生5～6個基因突變，才能賦予癌細胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個基因）
基因突變的實例實例2：細胞癌變
3.根據圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？
能夠無限增殖；
形態結構發生顯著變化；
細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移等。
癌細胞的特點
致癌因子是導致癌癥的重要因素，應遠離致癌因子，選擇健康生活方式。
癌癥的檢測指標
甲胎蛋白和癌胚抗原
基因突變的實例與社會的聯系
基因突變的原因
物理因素：例如，紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA。
化學因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基。
生物因素：某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA，等等。
1927年，美國遺傳學家繆勒
果蠅
玉米、大麥
突變體數量大大增加
X射線照射
X射線和γ射線照射
結果
結果
實 驗
環境誘發(外因)
自發產生(內因)
誘發突變、提高變異頻率的因素
此后發現
因素
：在沒有外來因素的影響時，基因突變會由于DNA復制偶爾發生
　錯誤等原因自發產生。
基因突變的特點
普遍性
隨機性和不定向性
低頻性
原因：自然界中誘發基因突變的因素很多，而且基因突變也會自發產生。
原因：DNA堿基組成的改變是隨機的、不定向的。
表現：
隨機性：基因突變的隨機性，表現為基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期；可以發生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位。
不定向性：表現為一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因。
在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的。
有害性
基因突變有些對生物體有害（原因是可能破壞生物體與現有環境的協調關系），有些對生物體是有利的，有些無害也無益，是中性的。
基因突變的意義
從種族繁衍和進化的角度講：
從生物個體的角度講：
意義
產生新基因的途徑
生物變異的根本來源
生物進化的原材料
更好適應環境
產生新的生物類型
原材料
①有害突變：可能破壞生物體與現有環境的協調關系。
②有利突變：如抗病性突變、耐旱性突變等。
③中性突變：不會導致新的性狀出現。
航天育種的生物學原理是什么？
在太空的特殊環境中，細胞分裂進行DNA復制時由于受到高輻射或微重力（或無重力）的影響，配對的堿基比較容易出現差錯而發生基因突變。
由于基因突變具有不定向性，因此需要對突變品種進行選擇，篩選出符合人類需要的生物新品種。
基因突變的應用
誘變育種
利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發生基因突變。
方法
可以提高突變率，創造人類需要的生物新品種。
特點
用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
舉例
基因突變的應用教材83相關信息
小結：基因突變
定義
結果
原因
是否遺傳
發生時間
特點
意義
DNA分子中發生堿基對替換增添和缺失，導致堿基序列改變
產生新的基因，不一定產生新的性狀（有利、有害、中性）
內因（自發突變）、外因（誘發突變）
配子（可遺傳），體細胞（不一定）
生物個體發育的任何時期
普遍性、隨機性、低頻性、不定向性、多害少利性
新基因產生的途徑；生物變異的根本來源；進化的原始材料
——細胞不分裂時也可發生基因突變。
——病毒和原核生物唯一的可遺傳變異只有基因突變。
(3)基因突變是DNA分子水平上基因內部堿基對種類和數目的改變，基因的數目和位置并未改變。
(4)生殖細胞的突變率一般比體細胞的突變率高，這是因為生殖細胞在減數分裂時對外界環境變化更加敏感。
(5)基因突變的利害性取決于生物生存的環境條件。如昆蟲突變產生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風的島嶼上則為有利變異。
(6)基因突變≠DNA中堿基對的增添、缺失、替換。
小結：基因突變易錯點
過渡
純種黃色圓粒豌豆
純種綠色皺粒豌豆
×
↓
黃色圓粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黃色圓粒
綠色圓粒
黃色皺粒
綠色皺粒
重組性狀
除了基因突變還有什么方式會導致性狀的差異呢？
閱讀教材83頁思考問題：
1.什么是基因重組？
2.基因重組發生的時間？
3.基因重組的類型？
4.基因重組能否產生新基因？
5.基因重組的意義？
基因重組
在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
基因重組①定義
基因重組②類型
時期：減數分裂I四分體時期
染色體行為：同源染色體間的非姐妹染色單體的互換
基因行為：等位基因的交換
結果：產生不同配子，受精結合產生不同基因型的后代，從而變異。
遺傳規律：基因的連鎖交換定律
染色單體上的基因重組
圖 解
時期：減數分裂I后期
染色體行為：非同源染色體自由組合
基因行為：非等位基因自由組合
結果：產生不同配子，受精結合產生不同基因型的后代，從而變異。
遺傳規律：基因的自由組合定律
染色體間的基因重組
圖 解
基因重組②類型
基因重組②類型
轉基因（DNA重組技術）
基因重組③意義
（1）基因重組是生物變異的主要來源
（3）基因重組為生物進化提供了原材料
（2）基因重組是形成生物多樣性的重要原因
有性生殖親本
多樣化配子
多樣化個體
受精卵
不同環境
減數分裂
受精作用
發育
適應
基因重組④特點
①只產生新的基因型，并未產生新的基因
→無新蛋白質→無新性狀產生。
②發生在有性生殖的遺傳中。
③親本雜合度越高→遺傳物質相差越大
→基因重組類型越多
基因重組⑤應用
基因重組的應用
我國是最早養殖和培育金魚的國家，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交得到朝水泡眼。正因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現色彩斑斕、形態各異的金魚，極大豐富了人們的生活。
貓科動物的斑紋同樣因為基因重組而各有差異。
雜交育種
雜交水稻之父 · 袁隆平
P：
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
選育
F1
基因重組的應用
雜交水稻
基因重組⑤應用
基因重組⑤應用
基因重組的應用
基因工程
基因工程是指按照人們的愿望，通過轉基因等技術賦予生物新的遺傳特性，創造出更符合人們需要的新的生物類型和生物產品。
(1)一個時期：發生在有性生殖過程中。
基因重組的三個要點
(2)兩個來源：非同源染色體的自由組合；同源染色體中非姐妹染色單體的交叉互換。
(3)一個意義：形成生物多樣性的重要原因。
小結：基因重組
項目 基因突變 基因重組
本質
發生時間 及原因
可能性
意義
聯系
基因堿基序列發生改變，產生了新基因，出現了新的性狀。
控制不同性狀的基因重新組合，產生新的基因型和表現型。
生物變異的根本來源，是生物進化的原材料。
生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因.
細胞分裂間期DNA分子復制時，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。
在有性生殖過程中,減數第一次分裂后期，非同源染色體的自由組合。四分體時期的交叉互換。
可能性小，突變頻率低
普遍發生在有性生殖過程中
①都使生物產生可遺傳變異；②在長期進化過程中，基因突變為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產生新的基因型，可能產生新的表型
基因突變與基因重組的比較
課堂檢測
人為的基因重組：基因工程
提問：“S型菌DNA使R型活菌轉化”發生的是基因突變還是基因重組？
轉化
死亡
是廣義上的基因重組
課堂檢測
判斷正誤
1.堿基互補配對原則能保證DNA復制的準確性,使親子代間的遺傳信息保持一致。( )
2.基因突變改變了基因的數量和位置。( )
3.DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失,而引起的DNA堿基序列的改變,叫作基因突變。( )
4.細胞癌變是因為細胞中含有原癌基因。( )
5.癌細胞表面糖蛋白減少,使得細胞容易擴散并無限增殖。( )
√
×
×
×
×
課堂檢測
6. 造成基因突變的因素有外因,也有內因。( )
7. 基因突變都是有害的。( )
8. 一個基因可以向不同的方向發生突變,產生一個以上的等位基因,這體現了基因突變的隨機性。（ ）
9. 生物有性生殖過程中,不同基因型的雌雄配子隨機結合現象屬于基因重組。( )
10. 基因重組只能產生新基因型和重組性狀,不能產生新基因和新性狀。( )
√
×
×
×
√
課堂檢測
以下各項屬于基因重組的是(　　)
A．基因型為Aa的個體自交，后代發生性狀分離
B．雌、雄配子隨機結合，產生不同類型的子代個體
C．YyRr個體自交后代出現不同于親本的新類型
D．同卵雙生姐妹間性狀出現差異
基因的分離定律
由同一個受精卵發育而來，兩個個體遺傳物質相同。
表現型 = 基因型 + 環境
異卵雙胞胎？
C
課堂檢測
判斷圖中發生的變異種類：
1、只能是基因突變：
2、只能是交叉互換：
3、基因突變和交叉互換都有可能。（同時滿足以下兩點）
基因型AaBb的細胞
基因型AaBb的細胞
基因型AABb的細胞
①純合子 ②有絲分裂過程
其同源染色體的姐妹染色單體上也出現顏色相同的同源區段
①減數分裂過程 ②是雜合子或基因型未知
基因突變或
交叉互換
交叉互換
基因突變
基因突變
練習與應用
一、概念檢測
1．我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發現，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個脫氧核苷酸不同，從而導致兩種水稻的相應蛋白質存在1個氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。
（1）bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白質的1個氨基酸的差異是由基因重組導致的。（ ）
（3）基因的堿基序列改變，一定會導致表達的蛋白質失去活性。（ ）
×
√
×
練習與應用
二、拓展應用
鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發地區。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。
（1）這些地區具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例較其他地區的高，為什么？
（2）為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經漫長的進化歷程依然“頑固”地存在？請結合這個例子闡明原因，并分析如何辯證地認識基因突變與生物的利害關系。
基因對生物的生存是否有利，往往取決于生物的生存環境。某些看起來對生物生存不利的基因，當環境改變后，這些不利的基因產生的性狀，可能會幫助生物更好地適應改變后的環境，從而得到更多的生存機會。
這個實例說明，基因突變并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利還是中性與環境有關。
雜合子能同時合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強的抵抗力，在瘧疾高發地區，他們生存的機會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。因此，這些地區具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例更高。
生物科技進展： 基因組編輯
一種來自細菌的核酸酶Cas9與短鏈RNA結合，然后切割與“向導”RNA結合的DNA,使DNA雙鏈斷裂。
1.CRISPR/Cas9系統
向導RNA
它的部分序列通過堿基互補配對原則，與目的基因中希望被編輯的DNA序列相結合
核酸酶Cas9
基因組編輯
隨著對基因研究的深入,科學家設想,如果能對基因進行定點“修改”,以改變目的基因的序列和功能,讓“不好”的基因變成“好”的基因,就可以進行基因治療和物種改良。這就是基因組編輯( genome editing)的由來。
生物科技進展： 基因組編輯
2.基因組編輯的原理
CRISPR/Cas9系統使DNA雙鏈斷裂
細胞內修復DNA切口的酶
向細胞中加入大量可用于修復的模板DNA(大部分序列與被切割位點附近的序列相同，個別位點被人工改變）
希望改變的堿基序列被引入基因組中，實現基因組的準確編輯或使某個基因失活
生物科技進展： 基因組編輯
3.基因組編輯的應用
我國科學家在基因組編輯這個新興領域創造了多項世界第一。例如，2014年首次對猴進行了基因組編輯并獲得成功; 2016年首次將基因組編輯用于治療癌癥，等等。
特別注意防范風險:
一是基因組編輯技術本身存在著識別準確性等方面的問題;
二是對人類基因進行“改造”時要嚴格遵守法律法規，不能違反人類的倫理道德。
科學 技術 社會 精準醫療
精準醫療已經向人們展現出廣闊的應用前景，也面臨一些需要攻克的難題。例如，通過基因測序獲得的海量遺傳信息，要讀懂它就十分不易，要把它運用于臨床更加困難，這就需要發展大數據分析的方法和技術。再如，精準醫療需要建立許多患者的基因等信息的數據庫，這涉及個人隱私和一些倫理問題，而這些數據如何實現共享，則有賴于計算機及網絡技術的發展。
實施精準醫療需要進行精準診斷和精準治療。精準診斷主要是指采集患者的生物樣本，通過基因測序平臺測得患者的DNA等分子層面的信息，利用基于大數據的生物信息學分析工具對所有的信息進行整合分析、可視化展現，找到與疾病有關的基因突變，形成精確的臨床診斷報告。精準治療主要是利用基因組學和大數據分析技術，精確地尋找治療靶點，精確地確定最佳藥物及用藥效率等方面的信息。

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