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§5-3 人類遺傳病（第一課時）
基因突變及其他變異
人和小鼠的肥胖只是由基因決定的嗎？
1.背景——問題探討
　　科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現，如果像ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
討論
人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過剩造成的，但大多數情況下，肥胖是遺傳物質和營養過剩共同作用的結果。
有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？
1.背景——問題探討
　　科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現，如果像ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
討論
這種提法依據的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現出來的性狀。
一般來說，性狀是基因和環境共同作用的結果，因此，這種觀點過于絕對化。
2.人類常見遺傳病的類型
定義
由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
種類
單基因遺傳病
多基因遺傳病
染色體異常遺傳病
定義：指受一對等位基因控制的遺傳病。
定義：由兩對以上等位基因控制的遺傳病。
定義：由染色體變異引起的遺傳病（簡稱染色體病）。
定義
指受一對等位基因控制的遺傳病。
種類及實例
已發現約8000多種。據致病基因所處染色體的種類以及致病基因的顯隱性不同,可分為:
伴X染色體遺傳病
伴Y染色體遺傳病
2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病
單基因遺傳病
常染色體遺傳病
性染色體遺傳病
常染色體顯性遺傳病
常染色體隱性遺傳病
伴X染色體顯性遺傳病
伴X染色體隱性遺傳病
多指（趾）
并 指
軟 骨 發 育 不 全
2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病（常染色體顯性遺傳病）
白 化 病
先 天 性 聾 啞
苯 丙 酮 尿 癥
鐮狀細胞貧血癥
2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病（常染色體隱性遺傳病）
2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病（常染色體隱性遺傳病）
積累過多
分析白化病、苯丙酮尿癥的致病機理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羥化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相應基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羥化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
損害神經系統和智力發育障礙
苯丙酮尿癥
常?隱
鐘擺型眼球震顫
抗維生素D佝僂病
2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病（伴X染色體顯性遺傳病）
紅 綠 色 盲
血 友 病
2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病（伴X染色體隱性遺傳病）
鴨蹼病
2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病（伴Y染色體遺傳病）
外 耳 道 多 毛 癥
2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病
例1. 抗維生素D佝僂病為伴 X 染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴 X 染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是( )。
A.短指的發病率男性高于女性
B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C.抗維生素 D 佝僂病的發病率男性高于女性
D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現
?
B
短指（常顯）：男女發病率相同
紅綠色盲（伴X隱）：女病父子病
抗維生素 D 佝僂病（伴X顯） ：女多于男
?
白化病（常隱）：隔代遺傳
定義
由兩對以上等位基因控制的遺傳病。
種類及實例
主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如：
特點
①常表現出家族聚集現象，但無明確的家系傳遞模式；
原發性高血壓
冠心病
青少年型糖尿病
哮喘病
2.人類常見遺傳病的類型——多基因遺傳病
②在群體中的發病率比較高。
定義
由兩對以上等位基因控制的遺傳病。
種類及實例
主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如：
特點
①常表現出家族聚集現象，但無明確的家系傳遞模式；
原發性高血壓
冠心病
青少年型糖尿病
哮喘病
2.人類常見遺傳病的類型——多基因遺傳病
②在群體中的發病率比較高。
定義
由染色體變異引起的遺傳病（簡稱染色體病）。
種類及實例
目前已經發現500多種，主要包括兩類：
結構異常
數目異常
常染色體遺傳病
性染色體遺傳病
2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳病
病因：人的第5號染色體部分缺失
癥狀：患病兒童哭聲輕，音調高，像貓叫。生長發育遲緩，存在嚴重的智力障礙。
2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳病（結構異常—貓叫綜合征）
病因：減數分裂時21號染色體不能正常分離，患者比正常人多出一條21號染色體。
癥狀：智力低下、身體發育緩慢，面容特殊，50%患兒有先天性心臟病，部分發育過程中夭折。
2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳病（數目異常—唐氏綜合征）
13三體綜合征
18三體綜合征
2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳病（數目異常）
XXY綜合征(克氏/克蘭菲爾特綜合征)
XYY綜合征(超雄綜合征)
2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳病（數目異常）
XO綜合征(特納氏綜合癥)
XXX綜合征(超雌綜合癥)
2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳病（數目異常）
2.人類常見遺傳病的類型——小結
2.人類常見遺傳病的類型
例2. 下列關于唐氏綜合征的敘述，錯誤的是( )。
A.該病沒有致病基因，因此不屬于人類遺傳病
B.該病可能是患者母親的初級卵母細胞分裂異常導致的
C.該病可能是患者父親的次級精母細胞分裂異常導致的
D.該病是由患者增加了一條21號染色體導致的
A
唐氏綜合征沒有致病基因，但屬于人類遺傳病
目的要求
1.初步學會調查和統計人類遺傳病的方法。
2.通過對幾種人類遺傳病的調查，了解這幾種遺傳病的發病情況。
3.通過實際調查，培養接觸社會、并從社會中直接獲取資料或數據的能力。
調查類型及對象
調查某種遺傳病發病率
調查某種遺傳病遺傳方式
→廣大人群隨機抽樣
→患者家族
2.人類常見遺傳病的類型——【探究·實踐】調查人群中的遺傳病
調查步驟
1．確定調查的目的要求
2．制定調查計劃：
以組為單位，確定組內人員→確定調查病例→制定調查記錄表→明確調查方式
→討論調查時應注意的問題。
3．實施調查活動
4．整理分析調查資料
5．得出調查結論，撰寫調查報告。
統計匯總
調查發病率：根據匯總的數據，可按下面的公式計算每一種遺傳病的發病率。
調查遺傳方式：根據遺傳原理來確定遺傳類型，可把調查結果繪制成遺傳系譜圖來輔助分析。
2.人類常見遺傳病的類型——【探究·實踐】調查人群中的遺傳病
2.人類常見遺傳病的類型——【探究·實踐】調查人群中的遺傳病
例3. 某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究 ×× 病的遺傳方式”為子課題，下列為該小組調查的遺傳病與選擇的方法，最合理的是( )。
A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查
C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查
D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
?
D
貓叫綜合征和青少年型糖尿病不屬于單基因遺傳病，一般不調查其遺傳方式
白化病和紅綠色盲屬于單基因遺傳病，調查其遺傳方式需要在患者家系中進行
2.人類常見遺傳病的類型——【探究·實踐】調查人群中的遺傳病
例4. 單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學校開展“調查人群中高度近視遺傳病發病率”活動，下列相關敘述不正確的是（ ）
A.收集高度近視相關的遺傳學知識，了解其癥狀與表現
B.調查時需要調查患者家庭成員患病情況
C.為保證調查群體足夠大，應匯總各小組調查數據
D.高度近視遺傳病發病率=高度近視人數/被調查的總人數×100%
B
發病率需要在人群中隨機調查
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202X/01/01

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