資源簡介

(共38張PPT)
§5-3 人類遺傳病（第二課時）
基因突變及其他變異
身體檢查，了解家族病史，對是否患某種遺傳病作出診斷
分析遺傳病
的傳遞方式
推算后代的
再發風險率
提出防治
對策和建議
產前
診斷
羊水檢查
B超檢查
孕婦血細胞檢查
基因檢測
終止
妊娠
內容
方法
對策和建議
3.遺傳病的檢測和預防
用于染色體分析、性別確定、序列測定和分析等
先天性代謝缺陷
先天性畸形
伴性遺傳病（性別鑒定）
染色體異常疾病
根據《人口與計劃生育法》第三十五條規定，嚴禁利用超聲技術和其他技術手段進行非醫學需要的胎兒性別鑒定；嚴禁非醫學需要的選擇性別的人工終止妊娠。
3.遺傳病的檢測和預防——產前診斷（羊水檢查）
指利用超聲波檢測儀檢測，可獲得人體內臟各器官各種切面圖形。是一種無創無痛的檢查方式。
定 義
觀察胎位
篩查胎兒有無畸形
判斷胎數
觀察胎兒生理活動
3.遺傳病的檢測和預防——產前診斷（B超檢查）
是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
定 義
材 料
3.遺傳病的檢測和預防——產前診斷（基因檢測）
用 途
可以精確地診斷病因。例如，某些疾病與基因突變有關，找到突變基因，就可幫助醫生對癥下藥。
分析個體基因狀況，結合疾病基因組學，可預測個體患病風險，從而幫助個體通過改善生存環境和生活習慣，規避或延緩疾病的發生。
檢測父母是否攜帶致病基因，能夠預測后代患這種疾病的概率。
3.遺傳病的檢測和預防——產前診斷（基因檢測）
人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
爭 議
3.遺傳病的檢測和預防——產前診斷（基因檢測）
1. 人們利用基因檢測已經開發出不少治療疾病的藥物，設想一下，當人類對一些重要疾病的遺傳基因進行深入了解后，是否可以開發出更多有針對性的藥物？請談一談基因檢測的其他益處。
可以開發出更多有針對性的藥物。
除了教材第95頁講述的基因檢測的益處
基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預后作出預測，以便及時修正治療方案；
知道所患傳染病的致病病毒或細菌的類型，及早確定治療方案；
結合臨床數據，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關基因的大數據，等等。
3.遺傳病的檢測和預防——【思考·討論】基因檢測的利與弊
2. 有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當你拿到基因檢測報告時，其他人如醫生也會看到這份報告。除醫生和家人外，其他人有權知道這一信息嗎？
從保護個人隱私的角度看，除醫生和家人外，其他人沒有權利知道這一信息。
3.遺傳病的檢測和預防——【思考·討論】基因檢測的利與弊
3. 兩位戀人即將結婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？
有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現。
但是，如果完全由基因檢測報告的內容來決定是否結婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎上的原則，是不可取的。
3.遺傳病的檢測和預防——【思考·討論】基因檢測的利與弊
3.遺傳病的檢測和預防
例5. 下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是( )。
A.患白化病的女性與正常男性婚配，適宜選擇生女孩
B.產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病
C.羊水檢查是產前診斷的唯一手段
D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式
B
白化病屬于常染色體隱性遺傳病，男女患病概率相同
產前診斷的方法包括羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等
遺傳咨詢的第一步：身體檢查，了解家族病史，對是否患某種遺傳病作出診斷
遺傳咨詢的第二步：判斷遺傳病的傳遞方式
定義
是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
舉例
美國科學家給一位患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦實施了基因治療。
病因：由于基因缺陷，她缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA)，導致免疫力低下。
治療方法：從體內取出白細胞，轉入能夠合成ADA的正常基因，再將白細胞輸回體內。
發展前景
經過幾十年的發展，基因治療的研究已經取得了不少進展，其發展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩定性和安全性等問題。
4.基因治療
近親：有血緣關系的直系血親和三代以內的旁系血親為近親。
直系血親：指祖（外祖)父母-父母-自己和自己-子女-孫（外孫)子女之間的關系。
三代以內的旁系血親：指與自己有同一祖父母或外祖父母的非直系血親，但在血統上同出一源的親屬,包括自己的叔、伯、姑、舅、姨、表（堂)兄弟姐妹等。
近親=直系血親+ 三代以內的旁系血親
5.拓展——近親
近親屬：《民法典》規定配偶、父母、子女、兄弟姐妹、祖父母、外祖父母、孫子女、外孫子女為近親屬
家庭成員：《民法典》將配偶、父母、子女和其他共同生活的近親屬確定為家庭成員。
近親屬≠家庭成員
《民法典》第一千零四十八條:直系血親或者三代以內的旁系血親禁止結婚。
近親結婚的雙方攜帶同一種隱性致病基因的概率增大，從而使后代患隱性遺傳的病的概率增大。
5.拓展——近親
5.拓展——近親
5.拓展——近親
甜蜜的婚姻苦澀的果
達爾文
表妹艾瑪
女兒
女兒
女兒
女兒
兒子
兒子
兒子
兒子
兒子
兒子
夭折
夭折
終身不育
終身不育
終身不育
病魔纏身，智力低下
夭折
實例：
達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但這些子女，沒有一位是正常的。
6.常見概念辨析
遺傳病
先天性病
VS
指能夠在親子代之間遺傳的疾病
指出生時就表現出來的疾病
定義
分類
單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常病
先天性的器質性疾病和先天性的功能性疾病
舉例
白化病、紅綠色盲、人外耳道多毛癥
先天性心臟病、先天性甲狀腺功能減退
遺傳病不一定是先天性病：例如亨廷頓舞蹈癥是一種常顯遺傳病，但一般20-40歲才發病
先天性病不一定是遺傳病：例如女性妊娠時病毒感染可能導致嬰兒先天性心臟病，但不是遺傳病
遺傳病 ≠ 先天性病
6.常見概念辨析
遺傳病
家族性病
VS
指能夠在親子代之間遺傳的疾病
指一個家族中大多都表現出病癥的疾病
定義
分類
單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常病
舉例
白化病、紅綠色盲、人外耳道多毛癥
乙肝、夜盲癥、甲狀腺功能低下
遺傳病不一定是家族性病：例如白化病在家族中偶發（隱性遺傳病在家族中都是偶發的）
家族性病不一定是遺傳病：例如飲食中缺少維生素A而患夜盲癥、缺碘而引起的甲狀腺功能低下都不遺傳
遺傳病 ≠ 家族性病
6.常見概念辨析
（1）攜帶致病基因≠患病
（2）不攜帶致病基因≠不患病
（3）遺傳病不一定遺傳
能遺傳病一定是遺傳病
例如：常染色體隱性遺傳中的Aa基因型，攜帶致病基因，但不患病
例如：染色體異常病中的貓叫綜合征不攜帶致病基因，但患病
例如：染色體異常病一般不遺傳；雜合子的后代也不一定患病
（4）遺傳病的致病基因不一定都是親代傳給子代的
例如：母親妊娠過程接觸誘變劑或致畸物可能使子代突變或染色體異常
（5）多基因遺傳病、染色體異常病不遵循孟德爾遺傳定律
多基因遺傳病除收到基因影響外，還受到環境的影響
7.練習與應用——概念檢測
×
×
×
1.人類的許多疾病與基因有關，判斷下列相關表述是否正確。
(1)先天性疾病都是遺傳病。( )
(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。( )
(3)通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發生。( )
7.練習與應用——概念檢測
C
2.預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是 ( )
A.禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生
B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征
C.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜
合征
D.產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天
性疾病
7.練習與應用——拓展應用
弟弟為白化病患者，則其基因型為aa；
則其父母基因型均為Aa；
則該女性基因型為AA或Aa，不一定攜帶白化病基因。
1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因 她未出生的孩子是否可能患白化病 如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢
7.練習與應用——拓展應用
（1）結論：
①唐氏綜合征的發病率與母親的生育年齡有關，年齡越大，發病率越高；
②母親超過40歲生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增大。
（2）原因：父親或母親產生精子或卵細胞的減數分裂過程中出現異常。可能減Ⅰ出錯導致同源染色體未分離、或減Ⅱ出錯導致姐妹染色單體未分離，最終使精子或卵細胞中含有3條21號染色體，導致受精得到的受精卵含有3條21號染色體。
（3）意義：
①提高人口質量，保障優生優育；
②也是對孕婦及其家庭的關懷。
7.練習與應用——拓展應用
3.有人說，“人類的基因都是平等的，沒有正常基因和異常基因之分，也沒有好基因和壞基因之分。遺傳病患者承擔了或多或少的痛苦，但維持了人類基因的多樣性，并在研究相關基因的功能方面作出了貢獻。”你認同這一觀點嗎 這對你從基因的視角看待生命、尊重和關愛遺傳病患者有什么啟發
8.習題訓練
1、由于細胞中一條14號和一條21號染色體連接形成一條異常染色體，不含重要基因的短片段在細胞分裂中丟失（如圖甲），導致某女子的14號和21號染色體在減數分裂時發生異常聯會（如圖乙）。配對的三條染色體中，任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機移向細胞任意一極。下列判斷不正確的是（　）
A.該女子體細胞中只有45條染色體但表現型可能正常
B.該變異類型屬于染色體結構變異
C.不考慮其他染色體，理論上該女子可產生6種不同配子
D.該女子與正常男子婚配沒有生育21-三體綜合征患兒的風險
D
因為丟失了不含重要基因的短片段，所以可能對表型無影響
①
②
③
①②、②③、①③、①、②、③共六種
即使出現聯會異常，依然可能減數分裂出現錯誤，即依然可能出現21三體綜合征子代
8.習題訓練
2、造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
（1）21三體綜合征一般是由于第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其_______的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。
（2）貓叫綜合征是第5號同源染色體中的l條發生部分缺失造成的遺傳病。某對表現型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現出基因b的性狀，則其發生部分缺失的染色體來自于________（填“父親”或“母親”）。
數目
母親
父親
3. 苯丙酮尿癥是嚴重威脅青少年健康的一種遺傳病。為了研究其發病率和遺傳方式，應采取的正確方法分別是（ ）
①在患者家系中調查并計算發病率
②在人群中隨機抽樣調查并計算發病率
③在患者家系中調查研究遺傳方式
④在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
C
8.習題訓練
4.甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病（H對h為顯性）。圖1中兩個家系都有血友病發病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子（IV2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。
（1）根據圖1， （填“能”或“不能”）確定IV2兩條X染色體的來源；III4與正常女子結婚，推斷其女兒患血友病的概率是 。
不能
0
XhY
XHX-
XHX-Y
XHY
XHY
XHX-
伴X隱：父正母女正
8.習題訓練
4.甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病（H對h為顯性）。圖1中兩個家系都有血友病發病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子（IV2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。
（2）兩個家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（簡稱F8，即抗血友病球蛋白）基因堿基對缺失所致。為探明IV2的病因，對家系的第Ⅲ、IV代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增，其產物電泳結果如圖2所示，結合圖1，推斷Ⅲ3的基因型是 。請用圖解和必要的文字說明IV2非血友病XXY的形成原因。
XhY
XHX-
XHX-Y
XHY
XhY
XHY
XHXh
XHXh
8.習題訓練
4.甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病（H對h為顯性）。圖1中兩個家系都有血友病發病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子（IV2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。
（2）兩個家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（簡稱F8，即抗血友病球蛋白）基因堿基對缺失所致。為探明IV2的病因，對家系的第Ⅲ、IV代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增，其產物電泳結果如圖2所示，結合圖1，推斷Ⅲ3的基因型是 。請用圖解和必要的文字說明IV2非血友病XXY的形成原因。
XhY
XHX-
XHX-Y
XHY
XhY
XHY
XHXh
XHXh
8.習題訓練
4.甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病（H對h為顯性）。圖1中兩個家系都有血友病發病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子（IV2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。
（3）現III3再次懷孕，產前診斷顯示胎兒（IV3）細胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測結果如圖2所示。由此建議III3 。
XhY
XHX-
XHX-Y
XHY
XhY
XHY
XHXh
XHXh
h
XhY
終止妊娠
妊娠：妊娠是胚胎和胎兒在母體內生長發育的過程。
9.高考鏈接
1．（2025·湖州·）各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。下列敘述正確的是（ ）
A．染色體病在胎兒期高發可導致嬰兒存活率下降
B．青春期發病風險低更容易使致病基因在人群中保留
C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發，隱性遺傳病在成年期高發
B
攜帶但發病
不可看出
導致患病嬰兒出生率低
9.高考鏈接
2．（2025·榆林）遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質改變引發的疾病。下列敘述正確的是（　　）
A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病
B．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”
C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫治
D．孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關
D
伴X隱
男女均可患病，但患病率不同
9.高考鏈接
3．（2025·滁州）人類某遺傳病的染色體核型如圖所示。該變異類型屬于
A．基因突變
B．基因重組
C．染色體結構變異
D．染色體數目變異
D
9.高考鏈接
4．（2025·北川）下列關于單基因遺傳病的敘述，正確的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多個基因的異常所致
C．可通過遺傳咨詢進行治療
D．禁止近親結婚是預防該病的唯一措施
A
使致病基因可以傳向下一代
9.高考鏈接
5．（2024·九江）下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是
A．白化病屬于多基因遺傳病
B．高齡生育會提高遺傳病的發病風險
C．遺傳病在青春期的發病率最高
D．缺鐵引起的貧血是可以遺傳的
B
單基因，常隱
最低，致使致病基因可以代代相傳
缺鐵性貧血是由于機體缺鐵造成的，不遺傳
9.高考鏈接
6．（2025·齊齊哈爾）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是
A．缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病
B．先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫
C．苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關．與環境因素無關
A
先天愚型指21三體綜合征
多基因遺傳病不僅僅與基因有關，與環境也有很大聯系
苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致無法水解苯丙氨酸，使尿液中苯丙氨酸濃度過高不能生成苯丙氨酸而患病
古洛糖酸內酯氧化酶基因是合成Vc的關鍵基因，但Vc可以通過食物攝入，所以缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人也不一定患壞血病
預習：生物有共同祖先的證據
本課學習結束

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