資源簡介

(共21張PPT)
5.3 人類遺傳病
高中生物必修二
考考你
1.腹瀉 2.感冒 3.SARS
4.大脖子病 5.多指 6.哮喘
7.色盲 8.白化病 9.狂犬病
10.艾滋病 11.先天性聾啞
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下列哪些是遺傳病？
目錄
3、遺傳病的監測和預防
1、學習目標
4、調查人群中的遺傳病
2、人類常見遺傳病的類型
5、小結
6、隨堂練習
學習目標
1
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3
一、人類常見遺傳病的類型
1. 概念：
人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
討論：先天性疾病都是遺傳病嗎
不一定是，可能是生活習性等相同，所以患同種病的概率高，如大脖子病。
先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。
討論：家族性疾病都是遺傳病嗎？
討論 : 遺傳病都是先天性疾病嗎
遺傳病大多數是先天性疾病，但也有些遺傳病要后天再表現出來，比如說禿頂。
一、人類常見遺傳病的類型
人類遺傳病
單基因遺傳病，現發現8000多種
多基因遺傳病，現發現100多種
染色體異常遺傳病，現發現500多種
2. 人類遺傳病通常可分為:
指受一對等位基因控制的遺傳病。
指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
由染色體變異引起的遺傳病。
( 注意是一對基因,不是一個基因 )
一、人類常見遺傳病的類型
常染色體遺傳
常染色體顯性遺傳病
常染色體隱性遺傳病
病例：
多指、并指、軟骨發育不全
特點：
男女患病幾率相等，連續遺傳
病例：
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血
特點：
男女患病幾率相等，隔代遺傳
(1)單基因遺傳病：
一、人類常見遺傳病的類型
(1)單基因遺傳病：
性染色體
X染色體
Y染色體
特點：女患者多于男患者，連續遺傳
舉例：抗維生素D佝僂病
特點：男全患病，女全正常
舉例：外耳道多毛癥
顯性
隱性
特點：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳
舉例：血友病、紅綠色盲
一、人類常見遺傳病的類型
(2)多基因遺傳病：
特點：
①群體中發病率比較高；
②有家族聚集現象；
③易受環境因素影響，
唇裂、原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
一、人類常見遺傳病的類型
唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。
(3)染色體異常遺傳病
常染色體異常遺傳病
性染色體異常遺傳病
貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
性腺發育不良（特納氏綜合征）
提示：染色體病通常會導致嚴重缺陷
二、遺傳病的監測和預防
——1.遺傳咨詢（主要手段）
醫生對咨詢對象進行
身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。
分析遺傳病
的傳遞方式
推算出后
代的再發風險率
向咨詢對象提出防治
對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等
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遺傳咨詢的內容和步驟
二、遺傳病的監測和預防
——2.產前診斷（重要措施）
羊水檢查示意圖
在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
二、遺傳病的監測和預防
——3.禁止近親結婚（最簡單有效）
禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法。
近親婚配發病率：
如果近親結婚，后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風險，則要高13.5倍。
嬰兒死亡率：
近親結婚為24%，而非近親是8%。
二、遺傳病的監測和預防
——4.提倡“適齡生育”
母親生育年齡
21三體綜合征發病率
<29歲
1/15000
30～34歲
1/800
35～39歲
1/270
40～44歲
1/100
>45歲
1/50
最佳生育年齡
女方：24~29歲
男方：25~35歲
二、遺傳病的監測和預防
產前診斷
時間：
手段
目的：
B超檢查
羊水檢查
孕婦血細胞檢查
基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
胎兒出生前
胎兒外觀性別
染色體數目和結構
血細胞形態和數量
致病基因等特定基因
二、遺傳病的監測和預防
指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
基因檢測：
1.概念：
2.檢測材料：
人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等。
3.優點：
可以精確地診斷病因。
是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
基因治療：
三、調查人群中的遺傳病
1、調查某種遺傳病的發病率-----
2、調查該病的遺傳方式------
在人群中隨機抽樣調查（樣本要足夠大）
在患者家系中調查研究
某種遺傳病的發病率
＝
某種遺傳病的患病人數
×
100％
某種遺傳病的被調查人數
注意：調查時最好選取群體發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。
四、小結
五、隨堂練習
1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是
①遺傳物質改變的一定是遺傳病　②一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病　④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
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五、隨堂練習
2.(2025·金昌一中檢測)下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是
A.多指、苯丙酮尿癥、原發性高血壓是單基因遺傳病
B.唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的
C.多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現正常
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