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(共24張PPT)
第3節(jié) 人類遺傳病
第五章
人類常見遺傳病的類型
01
遺傳病的檢測和預(yù)防
02
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基固突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
討論:
1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎
2. 有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎 你同意這種觀點嗎
不是，外界環(huán)境
人類常見遺傳病的類型
人類遺傳病
隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。
人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。
先天性心臟病患者
人類遺傳病
一、概念
通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
二、常見遺傳病的類型
類型一：單基因遺傳病
類型二：多基因遺傳病
類型三：染色體異常遺傳病
顯性遺傳病
隱性遺傳病
白化病、鐮刀型貧血癥、苯丙酮尿癥
抗維生素D佝僂病
紅綠色盲、血友病
常染色體上顯性遺傳病
X染色體上顯性遺傳病
多指、并指、軟骨發(fā)育不全
常染色體上隱性遺傳病
X染色體上隱性遺傳病
1、單基因遺傳病
并指
軟骨發(fā)育不全
白化病
血友病
鐮狀細胞貧血
紅綠色盲
目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群體中發(fā)病率較高，家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大等。
冠心病
哮喘
2、多基因遺傳病
多基因遺傳病的特點：
①在群體中的發(fā)病率較高
②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象
③容易受環(huán)境因素的影響
哮喘病患者
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。如貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良和21三體綜合征等。
3、 染色體異常遺傳病
染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律。
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。
減數(shù)第二次分裂異常
減數(shù)第一次分裂異常
思考 討論
21三體綜合征產(chǎn)生的原因
遺傳病的檢測和預(yù)防
1．手段：
主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
1醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
2分析遺傳病的傳遞方式
3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率
4向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
3．產(chǎn)前診斷
時間
胎兒出生前
羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等
確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病
手段
目的
①概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
(2)基因檢測
人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
b．基因檢測也存在爭議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。
②意義
a．基因檢測可以精確地診斷病因；通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。
基因檢測的利與弊
1.人們利用基因檢測已經(jīng)開發(fā)出不少治療疾病的藥物，設(shè)想一下，當(dāng)人類對一些重要疾病的遺傳基因進行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對性的藥物？請談一談基因檢測的其他益處。
思考·討論
可以開發(fā)出更多有針對性的藥物。除了教材第95頁講述的基因檢測的益處，基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預(yù)后作出預(yù)測，以便及時修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細菌的類型，及早確定治療方案；結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)，等等。
2.有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測報告時，其他人如醫(yī)生也會看到這份報告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？
3.兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？
有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測報告的內(nèi)容來決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。
從保護個人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。
基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
治療過程：取出白細胞—轉(zhuǎn)入能合成ADA的正?；颉斎塍w內(nèi)
治療結(jié)果：檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。
存在問題：穩(wěn)定性和安全性問題
治療實例：1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療?；颊邽榛加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導(dǎo)致沒有正常人的免疫力。
基因治療
1、通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　)
A． 紅綠色盲
B． 21三體綜合征
C． 貓叫綜合征
D． 鐮刀型細胞貧血癥
A
2.一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ）
A.不要生育
B.妊娠期多吃含鈣食品
C.只生男孩
D.只生女孩
C
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