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第5章第3節 人類遺傳病
科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ab,該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現，如果向ab基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
1.人類遺傳病的主要類型。
2.單基因遺傳病遺傳方式的判斷。
3.人類遺傳病的監測和預防。
指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
單基因遺傳病
：現發現8000多種
指受一對等位基
因控制的遺傳病
多基因遺傳病
：現發現100多種
染色體異常遺傳病：
現發現500多種
由染色體變異引起的遺傳病
一、人類常見遺傳病的類型
人類遺傳病：
由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。
常染色體遺傳
常染色體顯性遺傳病
常染色體隱性遺傳病
多指、并指、軟骨發育不全
特點：
男女患病幾率相等
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血
特點：
男女患病幾率相等
一、人類常見遺傳病的類型
1.單基因遺傳病
白化病、苯丙酮尿癥的致病機理:
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羥化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相應基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羥化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
積累過多
損害神經系統和智力發育障礙
苯丙酮尿癥
常 隱
一、人類常見遺傳病的類型
1.單基因遺傳病
(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病
(2)特點
①易受環境因素的影響；在群體中的發病率較高；常表現為家族聚集現象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律
一、人類常見遺傳病的類型
2.多基因遺傳病
3．染色體異常遺傳病
(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)
(2)類型：
①染色體結構異常，如貓叫綜合征等。
②染色體數目異常，如唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)等
患者的智力低于常人，身體發育緩慢，并且表現出特殊的面容
一、人類常見遺傳病的類型
分類 常見病例 遺傳特點
多基因 遺傳病 冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異 常遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等
多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
①常表現出家族聚集現象
②易受環境影響
③在群體中發病率較高
往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產
【連連看】
苯丙酮尿癥
21三體綜合征
抗維生素D佝僂病
軟骨發育不全
進行性肌營養不良
青少年型糖尿病
性腺發育不良
常染色體顯性遺傳
常染色體隱性遺傳
X染色體顯性遺傳
X染色體隱性遺傳
多基因遺傳病
常染色體病
性染色體病
一、人類常見遺傳病的類型
1.調查原理
遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發病情況。
二、調查人群中的遺傳病
2.發病率與遺傳方式的調查
調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
發病率
遺傳 方式
3.調查注意的問題：選取群體中發病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
廣大人群
隨機抽樣
患者家系
年齡、性別、群體足夠大
正常情況與患病情況
（患病人數）/（調查人數）
分析基因顯隱性及所在的染色體類型
隱性
無中生有
無中生有，
生女有病
常隱
顯性
有中生無
有中生無，
生女無病
常顯
男都病，女不病
伴Y
1.是否伴Y遺傳
2.顯/隱性
無中生有—隱性 有中生無—顯性
3.常/X 染色體
三、單基因遺傳病遺傳方式判斷
分類 常見病例 遺傳特點
單基因遺傳病 常染色體 顯性 并指、多指、軟骨發育不全
隱性 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞
伴X染色體 顯性 抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎
隱性 進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病
伴Y染 色體 外耳道多毛癥
①男女患病幾率相等
②連續遺傳
①男女患病幾率相等
②隱性純合發病,隔代遺傳
①女性患者多于男性
②連續遺傳
①男性患者多于女性
②有交叉遺傳現象
“男性代代傳”的特點
三、單基因遺傳病遺傳方式判斷
四、遺傳病的檢測和預防
進行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
推算出后代的再發風險率
提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等
分析遺傳病的傳遞方式
1.遺傳咨詢的內容和步驟
四、遺傳病的檢測和預防
2．產前診斷
時間
胎兒出生前
羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等
確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病
手段
目的
四、遺傳病的檢測和預防
①概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
3.基因檢測
人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
四、遺傳病的檢測和預防
②意義：
a．基因檢測可以精確地診斷病因；通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。
b．基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
治療過程：取出白細胞—轉入能合成ADA的正常基因—輸入體內
治療結果：檢測發現，她體內的白細胞產生了ADA，免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯得改善。
存在問題：穩定性和安全性問題
治療實例：1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療。患者為患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導致沒有正常人的免疫力。
四、遺傳病的檢測和預防
4.基因治療
4.基因治療
四、遺傳病的檢測和預防
甜蜜的婚姻苦澀的果
達爾文
表妹艾瑪
女兒
女兒
女兒
女兒
兒子
兒子
兒子
兒子
兒子
兒子
夭折
夭折
終身不育
終身不育
終身不育
病魔纏身，智力低下
夭折
實例：
達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但這些子女，沒有一位是正常的。
5.禁止近親結婚
5.禁止近親結婚
每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.
近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。
6.提倡適齡生育
—24－29歲生育
母親生育年齡
21三體綜合癥發病率
<29歲
1/15 000
30～34歲
1/800
35～39歲
1/270
40～44歲
1/100
>45歲
1/50
人類遺傳病
概念
分類
常染色體顯性
常染色體隱性
伴X染色體顯性
伴X染色體隱性
基因病
染色體遺傳病
單基因遺傳病
多基因遺傳病
染色體結構變異: 貓叫綜合征
染色體數目變異：21三體綜合征
遺傳病的
監測和預防
禁止近親結婚 （最有效手段）
婚前檢查和遺傳咨詢（優生的保障和手段）
提倡“適齡”生育
產前診斷（優生的措施）
1.（25杭州）各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。
下列敘述正確的是（ ）
A．染色體病在胎兒期高發可導致嬰兒存活率不下降
B．青春期發病風險低更容易使致病基因在人群中保留
C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發，隱性遺傳病在成年期高發
【高考在線】
B
【高考在線】
2.（25文昌）某遺傳病由線粒體基因突變引起，當個體攜帶含突變基因的線粒體數量達到一定比例后會表現出典型癥狀。Ⅰ-1患者家族系譜如圖所示。
A．若Ⅱ-1與正常男性結婚，無法推斷所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1與男性患者結婚，所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代
D．該遺傳病的遺傳規律符合孟德爾遺傳定律
下列有關敘述正確的是（ ）
A
THANK YOU
202X/01/01

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