資源簡介

專題(五)　遺傳的分子基礎(chǔ)
1．噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)分析
(1)T2噬菌體的標(biāo)記與侵染(下面兩張圖融合)
提醒?、俨荒苡猛凰貥?biāo)記C、H、O、N這些DNA和蛋白質(zhì)共有的元素，否則無法將DNA和蛋白質(zhì)區(qū)分開。 ②不能用35S和32P標(biāo)記同一T2噬菌體。放射性檢測(cè)時(shí)只能檢測(cè)到放射性的存在部位，不能確定是何種元素的放射性。
(2)噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)的誤差分析
①32P標(biāo)記的T2噬菌體侵染大腸桿菌
②35S標(biāo)記的T2噬菌體侵染大腸桿菌
2．探索“遺傳物質(zhì)”的三種方法
3．DNA的結(jié)構(gòu)
(1)結(jié)構(gòu)圖解
(2)特點(diǎn)
①DNA單鏈上相鄰脫氧核苷酸通過磷酸二酯鍵連接。
②雙鏈DNA分子中常用公式：A＝T、C＝G、A＋G＝T＋C＝A＋C＝T＋G。
③“單鏈中互補(bǔ)堿基和”占該鏈堿基數(shù)比例等于“雙鏈中互補(bǔ)堿基和”占雙鏈總堿基數(shù)比例。
④某單鏈不互補(bǔ)堿基之和的比值與其互補(bǔ)鏈的比值互為倒數(shù)。
4．遺傳信息的傳遞和表達(dá)(以真核細(xì)胞為例)
(1)DNA分子的復(fù)制
(2)轉(zhuǎn)錄
(3)翻譯
①模型一
②模型二
5．原核細(xì)胞與真核細(xì)胞中的基因表達(dá)
提醒：①轉(zhuǎn)錄的方向與RNA聚合酶移動(dòng)的方向一致；翻譯的方向(即核糖體移動(dòng)方向)是由肽鏈短的一側(cè)指向肽鏈長的一側(cè)。②多聚核糖體現(xiàn)象在真、原核細(xì)胞中都存在，可同時(shí)合成多條多肽鏈，但不能縮短每條肽鏈的合成時(shí)間。③在一個(gè)細(xì)胞周期中，核DNA復(fù)制一次，而基因可多次轉(zhuǎn)錄。
6．中心法則
7．表觀遺傳
1．(2024·湖南卷)我國科學(xué)家成功用噬菌體治療方法治愈了耐藥性細(xì)菌引起的頑固性尿路感染。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．運(yùn)用噬菌體治療時(shí)，噬菌體特異性侵染病原菌
B．宿主菌經(jīng)噬菌體侵染后，基因定向突變的概率變大
C．噬菌體和細(xì)菌在自然界長期的生存斗爭中協(xié)同進(jìn)化
D．噬菌體繁殖消耗宿主菌的核苷酸、氨基酸和能量等
B　[噬菌體是一種特異性侵染細(xì)菌的病毒，運(yùn)用噬菌體治療時(shí)，噬菌體特異性侵染病原菌，A正確；基因突變具有不定向性，B錯(cuò)誤；噬菌體和細(xì)菌在自然界長期的生存斗爭中協(xié)同進(jìn)化，C正確；噬菌體作為病毒，侵染細(xì)菌后利用宿主細(xì)胞的核苷酸、氨基酸和能量等來維持自身的生命活動(dòng)，D正確。]
2．(2024·河北卷)下列關(guān)于DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的敘述，正確的是(　　)
A．DNA復(fù)制時(shí)，脫氧核苷酸通過氫鍵連接成子鏈
B．復(fù)制時(shí)，解旋酶使DNA雙鏈由5′端向3′端解旋
C．復(fù)制和轉(zhuǎn)錄時(shí)，在能量的驅(qū)動(dòng)下解旋酶將DNA雙鏈解開
D．DNA復(fù)制合成的子鏈和轉(zhuǎn)錄合成的RNA延伸方向均為由5′端向3′端
D　[DNA復(fù)制時(shí)，脫氧核苷酸通過磷酸二酯鍵連接成子鏈，A錯(cuò)誤；復(fù)制時(shí)，解旋酶使得DNA雙鏈從復(fù)制起點(diǎn)開始，以雙向進(jìn)行的方式解旋，這并不是從5′端到3′端的單向解旋，B錯(cuò)誤；轉(zhuǎn)錄時(shí)不需要解旋酶，RNA聚合酶即可完成解旋，C錯(cuò)誤；DNA復(fù)制合成的子鏈和轉(zhuǎn)錄合成的RNA延伸方向均為由5′端向3′端，D正確。]
3．(2024·遼寧卷)下圖表示DNA半保留復(fù)制和甲基化修飾過程。研究發(fā)現(xiàn)，50歲同卵雙胞胎間基因組DNA甲基化的差異普遍比3歲同卵雙胞胎間的差異大。下列敘述正確的是(　　)
A．酶E的作用是催化DNA復(fù)制
B．甲基是DNA半保留復(fù)制的原料之一
C．環(huán)境可能是引起DNA甲基化差異的重要因素
D．DNA甲基化不改變堿基序列和生物個(gè)體表型
C　[由圖可知，酶E的作用是催化DNA甲基化，A錯(cuò)誤；DNA半保留復(fù)制的原料為四種脫氧核糖核苷酸，沒有甲基，B錯(cuò)誤；“研究發(fā)現(xiàn)，50歲同卵雙胞胎間基因組DNA甲基化的差異普遍比3歲同卵雙胞胎間的差異大”，說明環(huán)境可能是引起DNA甲基化差異的重要因素，C正確；DNA甲基化不改變堿基序列，但會(huì)影響生物個(gè)體表型，D錯(cuò)誤。]
判斷與表達(dá)
(1)艾弗里的肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中，R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌是基因突變的結(jié)果。(2018·浙江4月卷T23) (×)
提示：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌是基因重組的結(jié)果。
(2)噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)中，用32P標(biāo)記的噬菌體侵染細(xì)菌后的子代噬菌體多數(shù)具有放射性。(2018·浙江4月卷T23) (×)
提示：少數(shù)子代噬菌體有放射性。
(3)DNA每條鏈的5′端是羥基末端。(2021·遼寧卷T4) (×)
提示：DNA每條鏈的5′端是磷酸基團(tuán)末端，而3′端是羥基末端。
(4)科學(xué)家證明“尼安德特人”是現(xiàn)代人的近親，依據(jù)的是DNA的核苷酸種類。(2024·北京卷T2) (×)
提示：遺傳信息蘊(yùn)藏在千種堿基排列順序中。
(5)用3H標(biāo)記胸腺嘧啶后合成脫氧核苷酸，注入真核細(xì)胞，可用于研究DNA復(fù)制的場所。(2019·天津卷T1) (√)
(6)細(xì)胞中的RNA合成過程不會(huì)在細(xì)胞核外發(fā)生。(2017·全國Ⅲ卷T1) (×)
提示：線粒體和葉綠體中DNA也可轉(zhuǎn)錄合成RNA。
(7)染色體DNA分子中的一條單鏈可以轉(zhuǎn)錄出不同的 RNA分子。(2020·全國Ⅲ卷T1) (√)
(8)編碼某蛋白質(zhì)的基因有兩條鏈，一條是模板鏈，其互補(bǔ)鏈?zhǔn)蔷幋a鏈。若編碼鏈的一段序列為5′-ATG-3′，則該序列所對(duì)應(yīng)的反密碼子是5′-UAC-3′。(2024·湖北卷T16) (×)
提示：該序列所對(duì)應(yīng)的反密碼子是5′-CAU-3′。
(9)多個(gè)核糖體可結(jié)合在一個(gè)mRNA分子上共同合成一條多肽鏈。(2019·浙江4月卷T22) (×)
提示：多個(gè)核糖體結(jié)合在一個(gè)mRNA分子上合成多條多肽鏈。
(10)“中心法則”反映了遺傳信息的傳遞方向，其中某過程的示意圖如下。則催化該過程的酶為RNA聚合酶，a鏈上任意3個(gè)堿基組成一個(gè)密碼子。(2022·浙江6月卷T16) (×)
(11)高血糖環(huán)境引起的甲基化修飾改變了患者線粒體DNA堿基序列。(2022·遼寧卷T16) (×)
提示：甲基化修飾并不改變患者線粒體DNA堿基序列。
(12)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制，突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理：基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成，導(dǎo)致葉片變黃。(2022·湖南卷T19)
遺傳物質(zhì)的發(fā)現(xiàn)、結(jié)構(gòu)與功能的探索
1．(2024·江蘇淮安模擬)從細(xì)菌的培養(yǎng)物提取的DNA可以在體外轉(zhuǎn)移到受體細(xì)胞中，這一過程稱為轉(zhuǎn)化。由于轉(zhuǎn)化受DNA的純度、兩種細(xì)菌的親緣關(guān)系、受體菌的狀態(tài)等因素的影響，所以轉(zhuǎn)化過程中并不是所有的R型細(xì)菌都轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌，而只是少部分R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌。其主要轉(zhuǎn)化機(jī)理如圖。下列敘述正確的是(　　)
A．肺炎鏈球菌發(fā)生轉(zhuǎn)化的實(shí)質(zhì)是基因突變
B．加熱殺死的S型細(xì)菌中所有物質(zhì)都永久喪失了活性
C．S型細(xì)菌莢膜主要成分與淀粉屬于同一類物質(zhì)
D．轉(zhuǎn)化后的S型細(xì)菌與原S型細(xì)菌的遺傳物質(zhì)完全不同
C　[肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化的實(shí)質(zhì)是基因重組，A錯(cuò)誤；加熱殺死的S型細(xì)菌內(nèi)部的蛋白質(zhì)變性失活，但內(nèi)部的DNA在溫度恢復(fù)的過程中能逐漸恢復(fù)活性，B錯(cuò)誤；S型細(xì)菌莢膜主要成分是多糖，與淀粉屬于同一類物質(zhì)，C正確；轉(zhuǎn)化后的S型細(xì)菌同時(shí)含有原S型細(xì)菌和R型細(xì)菌的遺傳物質(zhì)，故轉(zhuǎn)化后的S型細(xì)菌與原S型細(xì)菌的遺傳物質(zhì)不完全相同，D錯(cuò)誤。]
2．(2024·廣東廣州二模)少數(shù)嗜熱鏈球菌DNA中存在一種特殊的DNA序列，由重復(fù)序列(◆)和間隔序列(□)交替排列組成，間隔序列中部分DNA片段來自噬菌體，如圖所示?？茖W(xué)家用兩種噬菌體(P1和P2)侵染野生型嗜熱鏈球菌，研究其對(duì)噬菌體侵染的敏感性，結(jié)果如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．間隔序列與重復(fù)序列的結(jié)構(gòu)基本相同，均為雙螺旋結(jié)構(gòu)
B．噬菌體的遺傳物質(zhì)為DNA，其培養(yǎng)基中需加入脫氧核苷酸
C．間隔序列中來自噬菌體的部分DNA片段與嗜熱鏈球菌對(duì)噬菌體的抗性有關(guān)
D．嗜熱鏈球菌中來自噬菌體的DNA片段可以復(fù)制后遺傳給子代
B　[不同生物的基因可以拼接，是因?yàn)镈NA的基本組成單位都是4種脫氧核苷酸，雙鏈DNA分子的空間結(jié)構(gòu)都是規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu)，都遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，A正確；噬菌體的遺傳物質(zhì)為DNA，但其不具有獨(dú)立的代謝能力，其培養(yǎng)基中需加入活細(xì)胞，B錯(cuò)誤；據(jù)圖可知，若嗜熱鏈球菌獲得來自P1的S序列，則其對(duì)P1侵染的敏感性低；若嗜熱鏈球菌獲得來自P2的S序列，則其對(duì)P2侵染的敏感性低；若嗜熱鏈球菌獲得來自P1和P2共有的S序列，則其對(duì)P1和P2侵染的敏感性均低，說明間隔序列中來自噬菌體的部分DNA片段與嗜熱鏈球菌對(duì)噬菌體的抗性有關(guān)，C正確；嗜熱鏈球菌中來自噬菌體的DNA片段可以利用原料和酶復(fù)制后遺傳給子代，D正確。]
基因的表達(dá)
3．(2023·湖南卷)細(xì)菌glg基因編碼的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起關(guān)鍵作用。細(xì)菌糖原合成的平衡受到CsrAB系統(tǒng)的調(diào)節(jié)。CsrA蛋白可以結(jié)合glg mRNA分子，也可結(jié)合非編碼RNA分子CsrB，如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．細(xì)菌glg基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，RNA聚合酶識(shí)別和結(jié)合glg基因的啟動(dòng)子并驅(qū)動(dòng)轉(zhuǎn)錄
B．細(xì)菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽鏈時(shí)，核糖體沿glg mRNA從5′端向3′端移動(dòng)
C．抑制CsrB基因的轉(zhuǎn)錄能促進(jìn)細(xì)菌糖原合成
D．CsrA蛋白都結(jié)合到CsrB上，有利于細(xì)菌糖原合成
C　[基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，RNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合到基因的啟動(dòng)子區(qū)域從而啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄，A正確；基因表達(dá)中的翻譯過程是核糖體沿著mRNA的5′端向3′端移動(dòng)，B正確；由題圖可知，抑制CsrB基因轉(zhuǎn)錄會(huì)使CsrB的RNA減少，使CsrA更多地與glg mRNA結(jié)合形成不穩(wěn)定構(gòu)象，最終核糖核酸酶會(huì)降解glg mRNA，而glg基因編碼的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起關(guān)鍵作用，故抑制CsrB基因的轉(zhuǎn)錄能抑制細(xì)菌糖原合成，C錯(cuò)誤；由題圖及C選項(xiàng)分析可知，若CsrA蛋白都結(jié)合到CsrB上，則CsrA沒有與glg mRNA結(jié)合，從而使glg mRNA不被降解而正常進(jìn)行翻譯過程，有利于細(xì)菌糖原的合成，D正確。]
4．(2024·湖北武漢二模)組蛋白是染色體的基本結(jié)構(gòu)蛋白。組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶能將乙酰輔酶A的乙?；D(zhuǎn)移到組蛋白賴氨酸殘基上，削弱組蛋白與DNA的結(jié)合，使DNA解旋，影響基因表達(dá)，進(jìn)而對(duì)表型產(chǎn)生影響。這種組蛋白乙?；梢赃z傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣表型。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．組蛋白在細(xì)胞周期的分裂間期合成
B．組蛋白在核糖體上合成后穿核孔轉(zhuǎn)移到核內(nèi)
C．組蛋白乙酰化和DNA甲基化均抑制基因表達(dá)
D．組蛋白乙酰化是引起表觀遺傳的原因之一
C　[組蛋白是染色體的基本結(jié)構(gòu)蛋白，組蛋白的合成和DNA的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的分裂間期，A正確；蛋白質(zhì)的合成場所為核糖體，由于組蛋白是染色體的基本結(jié)構(gòu)蛋白(生物大分子)，染色體位于細(xì)胞核中，故組蛋白在核糖體上合成后穿核孔轉(zhuǎn)移到核內(nèi)，B正確；結(jié)合題干“組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶能將乙酰輔酶 A 的乙酰基轉(zhuǎn)移到組蛋白賴氨酸殘基上，削弱組蛋白與DNA的結(jié)合，使DNA解旋”可知，組蛋白乙酰化可促進(jìn)DNA的解旋從而促進(jìn)基因表達(dá)，C錯(cuò)誤；結(jié)合題干“使DNA解旋，影響基因表達(dá)，進(jìn)而對(duì)表型產(chǎn)生影響。這種組蛋白乙酰化可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣表型”可知，組蛋白乙?；且鸨碛^遺傳的原因之一，D正確。]
核心整合練(五)　遺傳的分子基礎(chǔ)
1．(2024·江西南昌二模)赫爾希和蔡斯利用噬菌體證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)中，用32P標(biāo)記噬菌體的DNA，實(shí)驗(yàn)過程如圖所示。下列敘述正確的是(　　)
A．該實(shí)驗(yàn)依次經(jīng)過培養(yǎng)→離心→攪拌→檢測(cè)等步驟
B．完成該組實(shí)驗(yàn)需先后用到帶32P標(biāo)記和不帶32P標(biāo)記的大腸桿菌
C．若在上清液中檢測(cè)到少量放射性，則可能是②過程攪拌不均勻
D．新噬菌體中只有部分含32P，說明只有部分噬菌體獲得親代的遺傳信息
B　[噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)依次經(jīng)過培養(yǎng)→攪拌→離心→檢測(cè)等步驟，A錯(cuò)誤；噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)需要先用帶32P標(biāo)記的大腸桿菌對(duì)噬菌體進(jìn)行標(biāo)記，然后用帶32P標(biāo)記的噬菌體去侵染不帶32P的大腸桿菌，B正確；攪拌的目的是使噬菌體與大腸桿菌分開，若上清液中檢測(cè)到少量放射性，則可能是保溫時(shí)間過長，細(xì)菌裂解，釋放出帶放射性的子代噬菌體，C錯(cuò)誤；因只有親代噬菌體的DNA被 32P標(biāo)記，利用的是不帶32P標(biāo)記的大腸桿菌的脫氧核苷酸，所以新噬菌體中只有部分含 32P, 這不能說明只有部分噬菌體獲得了親代的遺傳信息，D錯(cuò)誤。]
2．(2024·貴州黔南二模)在生物的各項(xiàng)生命活動(dòng)中，常涉及“分離”和“結(jié)合”。下列有關(guān)“分離”和“結(jié)合”的敘述正確的是(　　)
A．噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)中，離心的目的是使噬菌體的DNA與蛋白質(zhì)分離
B．DNA復(fù)制過程中，DNA聚合酶和Taq酶都可以使DNA的兩條母鏈分離
C．轉(zhuǎn)錄過程中，RNA聚合酶需要和基因的起始密碼子結(jié)合才開始合成RNA
D．翻譯過程中，氨基酸結(jié)合在RNA的3′端后運(yùn)輸至核糖體上進(jìn)行肽鏈延伸
D　[噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)中，離心的目的是使噬菌體的蛋白質(zhì)外殼與大腸桿菌分離，A錯(cuò)誤；DNA復(fù)制過程中，DNA聚合酶和Taq酶都可以使子鏈延伸，使兩條母鏈分離的酶為解旋酶，B錯(cuò)誤；轉(zhuǎn)錄過程中，RNA聚合酶需要和基因的啟動(dòng)子結(jié)合才開始合成RNA，C錯(cuò)誤；翻譯過程中，氨基酸結(jié)合在tRNA的3′端后運(yùn)輸至核糖體上進(jìn)行肽鏈延伸，D正確。]
3．(2024·河南開封三模)當(dāng)細(xì)菌在慢生長(慢復(fù)制)時(shí)，其環(huán)形DNA從起點(diǎn)開始進(jìn)行正常的雙向復(fù)制。當(dāng)進(jìn)入快生長(快復(fù)制)時(shí)，細(xì)菌內(nèi)DNA復(fù)制到一半以上時(shí)，在模板DNA和新合成的一半DNA這兩段DNA的中間同時(shí)開始復(fù)制，與此同時(shí)，已經(jīng)復(fù)制了一半以上的DNA繼續(xù)完成復(fù)制過程。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．細(xì)菌環(huán)狀DNA分子中不含游離的磷酸基團(tuán)
B．營養(yǎng)充足時(shí)，大腸桿菌可利用快生長模式快速增殖
C．細(xì)菌快生長時(shí)其擬核DNA上最多有4處正在發(fā)生解螺旋
D．細(xì)菌慢生長、快生長過程都會(huì)形成蛋白質(zhì)—DNA復(fù)合體
C　[細(xì)菌環(huán)狀DNA分子中不含游離的磷酸基團(tuán)，A正確；DNA復(fù)制需要能量，當(dāng)營養(yǎng)充足時(shí)，大腸桿菌可利用快生長模式，快速復(fù)制DNA，使大腸桿菌快速增殖，B正確；由題干信息可知，當(dāng)進(jìn)入快生長(快復(fù)制)時(shí)，細(xì)菌內(nèi)DNA復(fù)制到一半以上時(shí)，在模板DNA和新合成的一半DNA這兩段DNA的中間同時(shí)開始復(fù)制，與此同時(shí)，已經(jīng)復(fù)制了一半以上的DNA繼續(xù)完成復(fù)制過程，所以細(xì)菌快生長時(shí)其擬核DNA上最多有3處正在發(fā)生解螺旋，C錯(cuò)誤；DNA的復(fù)制需要酶的參與，所以細(xì)菌慢生長、快生長過程都會(huì)形成蛋白質(zhì)—DNA復(fù)合體，D正確。]
4．(2023·海南卷)噬菌體ΦX174的遺傳物質(zhì)為單鏈環(huán)狀DNA分子，部分序列如圖。
下列有關(guān)敘述正確的是(　　)
A．D基因包含456個(gè)堿基，編碼152個(gè)氨基酸
B．E基因中編碼第2個(gè)和第3個(gè)氨基酸的堿基序列，其互補(bǔ)DNA序列是5′－GCGTAC－3′
C．噬菌體ΦX174的DNA復(fù)制需要DNA聚合酶和4種核糖核苷酸
D．E基因和D基因的編碼區(qū)序列存在部分重疊，且重疊序列編碼的氨基酸序列相同
B　[根據(jù)圖示信息可知，D基因編碼152個(gè)氨基酸，但D基因上包含終止密碼子對(duì)應(yīng)序列，故應(yīng)包含459個(gè)堿基，A錯(cuò)誤；分析圖示信息可知，E基因中編碼第2個(gè)和第3個(gè)氨基酸的堿基序列是5′－GTACGC－3′，根據(jù)DNA分子兩條鏈反向平行，其互補(bǔ)DNA序列是5′－GCGTAC－3′，B正確；噬菌體ΦX174的DNA復(fù)制需要DNA聚合酶和4種脫氧核糖核苷酸，C錯(cuò)誤；E基因和D基因的編碼區(qū)序列存在部分重疊，但重疊序列編碼的氨基酸序列不同，D錯(cuò)誤。]
5．(2024·黑龍江伊春模擬)下圖是人體某細(xì)胞的細(xì)胞核中發(fā)生的兩個(gè)過程，下列有關(guān)敘述正確的是(　　)
A．基因1進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，α鏈延伸的方向是從5′→3′
B．基因2進(jìn)行復(fù)制，酶1為RNA聚合酶、酶2為DNA聚合酶
C．基因1和基因2在細(xì)胞核中不能同時(shí)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄和復(fù)制
D．甲基化不僅抑制基因1的表達(dá)，也能抑制基因2的復(fù)制
A　[無論轉(zhuǎn)錄還是復(fù)制，核苷酸延伸的方向都是從5′→3′，A正確；基因2進(jìn)行復(fù)制，酶1為解旋酶、酶2為DNA聚合酶、酶3為RNA聚合酶，B錯(cuò)誤；基因1和基因2在細(xì)胞核中可以同時(shí)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄和復(fù)制，一個(gè)基因不能同時(shí)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄和復(fù)制，C錯(cuò)誤；甲基化抑制基因的表達(dá)，不抑制基因的復(fù)制，D錯(cuò)誤。]
6．(2024·湖南株洲一模)科學(xué)界有“RNA世界”的假說，認(rèn)為在生命進(jìn)化的過程中，實(shí)際上是先有且只有RNA，蛋白質(zhì)和DNA的世界是在此基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。以下科學(xué)事實(shí)中不支持該假說的是(　　)
A．RNA既可以充當(dāng)遺傳物質(zhì)，還可以作為酶催化反應(yīng)
B．mRNA、tRNA和rRNA都以DNA為模板轉(zhuǎn)錄而來
C．研究發(fā)現(xiàn)一種只有兩個(gè)RNA分子構(gòu)成的二聚體可以催化肽鍵的形成
D．細(xì)胞中是先合成核糖核苷酸，再將核糖核苷酸轉(zhuǎn)變成脫氧核苷酸
B　[RNA既可以充當(dāng)遺傳物質(zhì)，還可以作為酶催化反應(yīng)，說明了RNA的重要性，支持該假說，A不符合題意；mRNA、tRNA和rRNA都以DNA為模板轉(zhuǎn)錄而來，說明先有DNA，再有RNA，不支持該假說，B符合題意；研究發(fā)現(xiàn)一種只有兩個(gè)RNA分子構(gòu)成的二聚體可以催化肽鍵的形成，說明蛋白質(zhì)的合成直接和RNA有關(guān)，支持該假說，C不符合題意；細(xì)胞中是先合成核糖核苷酸，再將核糖核苷酸轉(zhuǎn)變成脫氧核苷酸，即先合成RNA，再合成DNA，支持該假說，D不符合題意。]
7．(2024·江西南昌二模)重疊基因在病毒DNA、原核生物DNA、線粒體DNA中較為普遍，是指兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因共用一段DNA序列。下列敘述正確的是(　　)
A．重疊基因中不同基因的轉(zhuǎn)錄模板鏈不可能相同
B．重疊基因的編碼區(qū)中可能存在多個(gè)起始密碼子
C．基因重疊可使有限的DNA序列包含更多的遺傳信息
D．同一段DNA最終形成多種蛋白質(zhì)是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果
C　[轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，重疊基因中不同基因的轉(zhuǎn)錄模板鏈可能相同也可能不同，A錯(cuò)誤；起始密碼子存在于mRNA中，而非基因的編碼區(qū)，B錯(cuò)誤；基因重疊是指兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因共用一段DNA序列，因此基因重疊可使有限的DNA序列包含更多的遺傳信息，C正確；蛋白質(zhì)合成是以mRNA為模板通過翻譯進(jìn)行的，同一段DNA最終形成多種蛋白質(zhì)是因?yàn)檗D(zhuǎn)錄形成的RNA不同，D錯(cuò)誤。]
8．(2024·安徽卷)真核生物細(xì)胞中主要有3類RNA聚合酶，它們?cè)诩?xì)胞內(nèi)定位和轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物見下表。此外，在線粒體和葉綠體中也發(fā)現(xiàn)了分子量小的RNA聚合酶。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
種類 細(xì)胞內(nèi)定位 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物
RNA聚合酶Ⅰ 核仁 5.8S rRNA、 18S rRNA 、28S rRNA
RNA聚合酶Ⅱ 核質(zhì) mRNA
RNA聚合酶Ⅲ 核質(zhì) tRNA、5S rRNA
注：各類rRNA均為核糖體的組成成分。
A．線粒體和葉綠體中都有DNA，兩者的基因轉(zhuǎn)錄時(shí)使用各自的RNA聚合酶
B．基因的 DNA 發(fā)生甲基化修飾，抑制RNA聚合酶的結(jié)合，可影響基因表達(dá)
C．RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物都有rRNA，兩種酶識(shí)別的啟動(dòng)子序列相同
D．編碼 RNA聚合酶Ⅰ的基因在核內(nèi)轉(zhuǎn)錄、細(xì)胞質(zhì)中翻譯，產(chǎn)物最終定位在核仁
C　[線粒體和葉綠體中都有DNA，二者均是半自主細(xì)胞器，其基因轉(zhuǎn)錄時(shí)使用各自的RNA聚合酶，A正確；基因的 DNA 發(fā)生甲基化修飾，抑制RNA聚合酶的結(jié)合，從而影響基因的轉(zhuǎn)錄，可影響基因表達(dá)，B正確；由表可知，RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物都有rRNA，但種類不同，說明兩種酶識(shí)別的啟動(dòng)子序列不同，C錯(cuò)誤；由表可知，RNA聚合酶Ⅰ在核仁中，該基因在核內(nèi)轉(zhuǎn)錄、細(xì)胞質(zhì)(核糖體)中翻譯，產(chǎn)物最終定位在核仁發(fā)揮作用，D正確。]
9．(2024·福建泉州模擬)豌豆種子中含有的SBEI酶能夠催化淀粉的合成，SBEI酶受SBEI基因控制合成。皺粒豌豆種子中SBEI基因中插入了800個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致SBEI酶不能合成，從而不能合成淀粉。下列有關(guān)敘述正確的是(　　)
A．皺粒豌豆形成的原因是基因重組
B．SBEI酶催化淀粉合成時(shí)遵循中心法則
C．SBEI基因直接控制豌豆種子的性狀表現(xiàn)
D．圓粒和皺粒豌豆中相同密碼子編碼的氨基酸相同
D　[由題干信息可知，皺粒豌豆是由于其種子中SBEI基因插入了800個(gè)堿基對(duì)，故其形成的原因是基因突變，A錯(cuò)誤；SBEI酶催化淀粉合成時(shí)不遵循中心法則，B錯(cuò)誤；該事例說明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，體現(xiàn)了基因?qū)π誀畹拈g接控制，C錯(cuò)誤；密碼子具有通用性，不同生物體內(nèi)相同密碼子編碼的氨基酸相同，D正確。]
10．(2024·廣東卷)研究發(fā)現(xiàn)，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG蛋白(具有組蛋白修飾功能)的合成，會(huì)啟動(dòng)原癌基因zfhl的表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤形成。驅(qū)動(dòng)此腫瘤形成的原因?qū)儆?　　)
A．基因突變　　　　　 B．染色體變異
C．基因重組 D．表觀遺傳
D　[由題意可知，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG蛋白(具有組蛋白修飾功能)的合成，會(huì)啟動(dòng)原癌基因zfhl的表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤形成，即基因型未發(fā)生變化而表型卻發(fā)生了改變，因此驅(qū)動(dòng)此腫瘤形成的原因?qū)儆诒碛^遺傳，A、B、C錯(cuò)誤，D正確。]
11．(2024·貴州卷)大鼠腦垂體瘤細(xì)胞可分化成細(xì)胞Ⅰ和細(xì)胞Ⅱ兩種類型，僅細(xì)胞Ⅰ能合成催乳素。細(xì)胞Ⅰ和細(xì)胞Ⅱ中催乳素合成基因的堿基序列相同，但細(xì)胞Ⅱ中該基因多個(gè)堿基被甲基化。細(xì)胞Ⅱ經(jīng)氮胞苷處理后，再培養(yǎng)可合成催乳素。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．甲基化可以抑制催乳素合成基因的轉(zhuǎn)錄
B．氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C．處理后細(xì)胞Ⅱ的子代細(xì)胞能合成催乳素
D．該基因甲基化不能用于細(xì)胞類型的區(qū)分
D　[由題意可知，細(xì)胞Ⅰ和細(xì)胞Ⅱ中催乳素合成基因的堿基序列相同，但細(xì)胞Ⅱ中該基因多個(gè)堿基被甲基化，導(dǎo)致僅細(xì)胞Ⅰ能合成催乳素，說明甲基化可以抑制催乳素合成基因的轉(zhuǎn)錄，A正確；由題意可知，細(xì)胞Ⅱ經(jīng)氮胞苷處理后，再培養(yǎng)可合成催乳素，說明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化，B正確；甲基化可以遺傳，同理，細(xì)胞Ⅱ經(jīng)氮胞苷處理后，再培養(yǎng)可合成催乳素，這一特性也可遺傳，所以處理后細(xì)胞Ⅱ的子代細(xì)胞能合成催乳素，C正確；題中細(xì)胞Ⅰ和細(xì)胞Ⅱ兩種類型就是按基因是否甲基化劃分的，D錯(cuò)誤。]
12．(2024·廣東湛江三模)擬南芥DNA甲基化修飾可對(duì)鹽脅迫做出應(yīng)答，產(chǎn)生較穩(wěn)定的表型改變來應(yīng)對(duì)高鹽環(huán)境變化。當(dāng)后代未受到脅迫時(shí)部分植株能延續(xù)這種改變，并通過減數(shù)分裂進(jìn)行遺傳，該現(xiàn)象稱為“脅迫跨代記憶”。下列分析正確的是(　　)
A．“脅迫跨代記憶”會(huì)導(dǎo)致基因突變
B．高鹽環(huán)境下擬南芥通過DNA甲基化改變表型
C．若長期不受鹽脅迫，已甲基化擬南芥的后代均可DNA去甲基化
D．可通過逆境鍛煉激發(fā)表觀遺傳修飾培育新物種
B　[“脅迫跨代記憶”與DNA甲基化修飾有關(guān)，DNA甲基化屬于表觀遺傳，表觀遺傳不會(huì)改變基因，A錯(cuò)誤；由題干信息可知，擬南芥DNA甲基化修飾可對(duì)鹽脅迫做出應(yīng)答，產(chǎn)生較穩(wěn)定的表型改變來應(yīng)對(duì)高鹽環(huán)境變化，高鹽屬于脅迫環(huán)境，推測(cè)高鹽環(huán)境下擬南芥通過DNA甲基化改變表型，B正確；由題干信息可知，當(dāng)后代未受到脅迫時(shí)部分植株能延續(xù)這種改變，并通過減數(shù)分裂進(jìn)行遺傳，說明若長期不受鹽脅迫，擬南芥后代也不會(huì)均DNA去甲基化，C錯(cuò)誤；在逆境下，擬南芥DNA甲基化修飾可對(duì)逆境做出應(yīng)答，產(chǎn)生較穩(wěn)定的表型改變，因此可通過逆境鍛煉激發(fā)表觀遺傳修飾培育新品種，D錯(cuò)誤。]
(教師用書獨(dú)具)
1．(2024·浙江紹興模擬)下圖為大腸桿菌的蛋白質(zhì)翻譯延伸示意圖，其中30S和50S表示核糖體兩個(gè)亞基蛋白。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．蛋白質(zhì)翻譯延伸時(shí)，攜帶氨基酸的tRNA先進(jìn)入A位點(diǎn)，后從E位點(diǎn)脫離
B．丙氨酸(Ala)的密碼子所對(duì)應(yīng)的DNA序列是5′CGG3′
C．I(次黃嘌呤)與A、U、C皆可配對(duì)，有利于提高tRNA的利用效率
D．當(dāng)核糖體移動(dòng)到終止密碼子時(shí)，30S和50S從mRNA上分離，翻譯終止
B　[由圖可知，mRNA的翻譯方向是從左到右，因此蛋白質(zhì)翻譯延伸時(shí)，攜帶氨基酸的tRNA先進(jìn)入A位點(diǎn)，后從E位點(diǎn)脫離，A正確；mRNA的翻譯是沿5′→3′方向進(jìn)行，mRNA的翻譯方向是從左到右，據(jù)圖可知，丙氨酸(Ala)的密碼子應(yīng)該是5′GCC3′，則其對(duì)應(yīng)的DNA序列是5′GGC3′，B錯(cuò)誤；若I(次黃嘌呤)與A、U、C均可配對(duì)，則提高了密碼子的簡并，使得堿基配對(duì)的效率更高，有利于提高翻譯的效率，C正確；30S和50S表示核糖體兩個(gè)亞基蛋白，當(dāng)核糖體移動(dòng)到終止密碼子時(shí)，30S和50S從mRNA上分離，翻譯終止，D正確。]
2．(2024·重慶一模)如圖甲、乙為小鼠的β-蛋白基因(圖中的實(shí)線為基因的兩條鏈)分別與其最初轉(zhuǎn)錄形成的hnRNA和在細(xì)胞核內(nèi)經(jīng)加工形成的成熟mRNA雜交的結(jié)果。下列敘述不正確的是(　　)
A．hnRNA和成熟mRNA上都有起始密碼子和終止密碼子
B．甲、乙兩圖中，與hnRNA 和成熟mRNA 雜交的 DNA單鏈堿基序列相同
C．圖中hnRNA形成成熟的mRNA過程中有的磷酸二酯鍵被破壞
D．若hnRNA和成熟mRNA 雜交將出現(xiàn)類似圖乙所示的雜交帶
D　[hnRNA和成熟mRNA是轉(zhuǎn)錄得到的，其上都有起始密碼子和終止密碼子，A正確；由題意可知，mRNA是由hnRNA在細(xì)胞核內(nèi)加工形成的，故與hnRNA和成熟mRNA雜交的DNA單鏈堿基序列相同，B正確；題圖中甲、乙雜交帶基因的模板鏈相同，差異的原因是在hnRNA形成成熟mRNA過程中發(fā)生了剪接，磷酸二酯鍵被破壞，成熟的mRNA鏈變短，C正確；mRNA是由hnRNA在細(xì)胞核內(nèi)加工形成的，故hnRNA和mRNA的堿基序列大多是相同的，無法形成雜交帶，D錯(cuò)誤。]
3．(2024·山西晉中三模)研究表明，在黑素瘤細(xì)胞中高度表達(dá)的甲基化閱讀蛋白YTHDF3能夠通過識(shí)別LOXL3 mRNA上的m6A位點(diǎn)，進(jìn)而招募翻譯起始因子eIF3A來影響基因LOXL3的翻譯，具體調(diào)控機(jī)制如下圖。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是(　　)
A．細(xì)胞合成LOXL3 mRNA的過程需要RNA聚合酶催化
B．推測(cè)LOXL3 mRNA上的m6A位點(diǎn)應(yīng)該為甲基化位點(diǎn)
C．LOXL3 mRNA可結(jié)合多個(gè)核糖體合成多條相同的多肽鏈
D．降低YTHDF3基因的表達(dá)會(huì)增強(qiáng)黑素瘤的侵襲轉(zhuǎn)移
D　[細(xì)胞通過轉(zhuǎn)錄過程合成LOXL3 mRNA，此過程需要RNA聚合酶催化，A正確；由題干信息和圖像可知，在黑素瘤細(xì)胞中高度表達(dá)的甲基化閱讀蛋白YTHDF3能識(shí)別LOXL3 mRNA上的m6A位點(diǎn)，可見LOXL3 mRNA上的m6A位點(diǎn)為甲基化位點(diǎn)，可被甲基化閱讀蛋白YTHDF3識(shí)別，B正確；在細(xì)胞中，一個(gè)LOXL3 mRNA分子上可以相繼結(jié)合多個(gè)核糖體，同時(shí)進(jìn)行多條相同的多肽鏈的合成，C正確；分析圖示可知，降低YTHDF3基因的表達(dá)，LOXL3 mRNA翻譯形成的LOXL3蛋白減少，進(jìn)而會(huì)減弱黑素瘤的侵襲轉(zhuǎn)移，D錯(cuò)誤。]
熱點(diǎn)拓展一　基因表達(dá)的調(diào)控
1．真核生物基因表達(dá)的調(diào)控
真核生物的基因結(jié)構(gòu)比原核生物的基因結(jié)構(gòu)復(fù)雜，轉(zhuǎn)錄與翻譯不在同一場所進(jìn)行，因此，真核生物基因表達(dá)的調(diào)控過程更加復(fù)雜。
(1)轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控——以選擇性剪接為例
大多數(shù)真核生物的基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA前體會(huì)經(jīng)順序剪接產(chǎn)生一種成熟mRNA，進(jìn)而指導(dǎo)一種蛋白質(zhì)的合成。有些mRNA前體可按不同的方式剪接，產(chǎn)生兩種或兩種以上成熟mRNA，稱為可變剪接或選擇性剪接。
由于剪接的多樣化，一個(gè)基因在轉(zhuǎn)錄后通過mRNA前體的剪接加工后可以產(chǎn)生多種蛋白質(zhì)?？勺兗艚幽苷{(diào)節(jié)基因表達(dá)，并介導(dǎo)合成多種不同功能的蛋白質(zhì)，是導(dǎo)致真核生物蛋白質(zhì)之間存在差異的重要原因。
(2)翻譯水平的調(diào)控——以RNA干擾為例
RNA干擾(RNAi)是由小分子RNA介導(dǎo)的，一種抑制特殊基因表達(dá)的現(xiàn)象。這種干擾可使mRNA降解或抑制翻譯的進(jìn)行，使mRNA及相應(yīng)基因無法表達(dá)而沉默。干擾RNA包括小干擾RNA(siRNA)和小RNA(miRNA)。
在細(xì)胞核內(nèi)，miRNA基因轉(zhuǎn)錄形成帶發(fā)夾環(huán)的RNA，被一種RNA內(nèi)切酶(Drosha)切割形成miRNA前體，在細(xì)胞質(zhì)中被另一種RNA內(nèi)切酶(Dicer)切割形成miRNA。病毒感染細(xì)胞后合成的siRNA前體，經(jīng)Dicer作用形成siRNA，miRNA、siRNA都可以解鏈成單鏈，其中一條鏈可與一種RNA干擾的特異蛋白復(fù)合物結(jié)合，形成RNA誘導(dǎo)的沉默復(fù)合體(RISC)。RISC中的miRNA如果與目標(biāo)RNA不完全互補(bǔ)，則抑制其翻譯，如果與目標(biāo)RNA完全互補(bǔ)則導(dǎo)致其酶切并降解，最終完成RNA干擾的過程。
2．原核生物基因表達(dá)的調(diào)控——乳糖操縱子
原核生物大多數(shù)基因表達(dá)調(diào)控是通過操縱子機(jī)制實(shí)現(xiàn)的，乳糖操縱子(Lac operon)最具代表性。操縱子通常由2個(gè)以上的編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因與啟動(dòng)子、操縱基因以及其他調(diào)節(jié)基因成簇串聯(lián)組成。
(1)無誘導(dǎo)物(乳糖)存在時(shí)(如圖1)，阻遏蛋白與操縱基因結(jié)合阻止了RNA聚合酶與啟動(dòng)子的結(jié)合，使得結(jié)構(gòu)基因不能正常轉(zhuǎn)錄。
(2)誘導(dǎo)物(乳糖)存在時(shí)(如圖2)，誘導(dǎo)物與阻遏蛋白結(jié)合，使阻遏蛋白結(jié)構(gòu)改變，不能與操縱基因結(jié)合，則RNA聚合酶結(jié)合到啟動(dòng)子上并啟動(dòng)結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)。
1．(2024·江蘇南京模擬)大多數(shù)真核基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA前體是按一種剪接方式，加工產(chǎn)生出一種成熟mRNA分子，進(jìn)而只翻譯成一種蛋白質(zhì)。但有些基因的一個(gè)mRNA前體通過不同的剪接方式，加工產(chǎn)生不同的成熟mRNA分子，這一過程稱為可變剪接。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．一個(gè)基因可能參與生物體多個(gè)性狀的控制
B．mRNA前體的剪接加工不需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體的參與
C．某一基因可以同時(shí)結(jié)合多個(gè)RNA聚合酶以提高轉(zhuǎn)錄的效率
D．可變剪接是導(dǎo)致真核生物基因和蛋白質(zhì)數(shù)量存在較大差異的重要原因
C　[據(jù)題意可知，有些基因的一個(gè)mRNA前體通過不同的剪接方式，加工產(chǎn)生不同的成熟mRNA分子，進(jìn)而可翻譯成不同的蛋白質(zhì)，因此一個(gè)基因可能參與生物體多個(gè)性狀的控制，A正確；轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在細(xì)胞核內(nèi)，因此mRNA在細(xì)胞核內(nèi)合成，則其剪切、加工也應(yīng)在細(xì)胞核內(nèi)完成，不需要細(xì)胞質(zhì)中的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體的參與，B正確；某一基因中的上游含有啟動(dòng)子只能結(jié)合一個(gè)RNA聚合酶，C錯(cuò)誤；據(jù)題意可知，有些基因的一個(gè)mRNA前體通過不同的剪接方式，加工產(chǎn)生不同的成熟mRNA分子，進(jìn)而翻譯成多種蛋白質(zhì)，因此生物基因和蛋白質(zhì)數(shù)量存在較大差異，D正確。]
2．(2024·重慶模擬)RNA介導(dǎo)的基因沉默即RNA干擾(RNAi)是表觀遺傳學(xué)的研究熱點(diǎn)。RNAi主要是對(duì)mRNA進(jìn)行干擾，起作用的有miRNA和siRNA。miRNA 是由基因組內(nèi)源DNA 編碼產(chǎn)生，其干擾機(jī)制如下圖左；siRNA主要來源于外來生物，例如寄生在宿主體內(nèi)的病毒會(huì)產(chǎn)生異源雙鏈RNA(dsRNA)，dsRNA經(jīng)過核酸酶Dicer的加工后成為siRNA，siRNA的干擾機(jī)制如下圖右。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A．催化過程①的酶是RNA 聚合酶，該過程需要的原料是核糖核苷酸
B．推測(cè)Exportin5 的功能是將前體 miRNA 從細(xì)胞核轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞質(zhì)
C．過程③會(huì)導(dǎo)致翻譯過程終止，原因是 RISC 復(fù)合體阻斷了核糖體與mRNA上起始密碼子的結(jié)合
D．過程④siRNA 中的一條單鏈與目標(biāo)mRNA 之間發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)，導(dǎo)致mRNA無法翻譯
C　[由圖可知，①過程是轉(zhuǎn)錄形成mRNA的過程，轉(zhuǎn)錄需要RNA聚合酶催化，以核糖核苷酸作為原料，A正確；由圖可知，前體miRNA在細(xì)胞核合成，Exportin5的功能是將前體miRNA從細(xì)胞核轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞質(zhì)，B正確；過程③會(huì)導(dǎo)致RISC復(fù)合體與mRNA配對(duì)形成雙鏈RNA，阻斷核糖體移動(dòng)，導(dǎo)致翻譯終止，C錯(cuò)誤；過程④siRNA中的一條單鏈與目標(biāo)mRNA之間發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)，最終導(dǎo)致mRNA被水解無法翻譯，D正確。]
熱點(diǎn)拓展二　巴氏小體與劑量補(bǔ)償效應(yīng)
1．巴氏小體
巴氏小體指在哺乳動(dòng)物體細(xì)胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的異染色質(zhì)體(異染色質(zhì)體會(huì)關(guān)閉基因的表達(dá))，又稱X小體。通常位于間期核膜邊緣。在人類男性細(xì)胞核中很少或根本沒有巴氏小體，而女性細(xì)胞核中則有1個(gè)。因此體育運(yùn)動(dòng)會(huì)上的性別鑒定主要采用巴氏小體方法。
巴氏小體的特點(diǎn)：
(1)X染色體的失活是隨機(jī)的，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，一條無活性。
(2)失活在胚胎發(fā)育早期，發(fā)生失活的細(xì)胞所有后代都是同一條X染色體失活。
(3)雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體。
2．劑量補(bǔ)償效應(yīng)
在XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)，稱為劑量補(bǔ)償效應(yīng)。
一個(gè)細(xì)胞核中某一基因的數(shù)目稱為基因劑量。在以性染色體決定性別的動(dòng)物中，常染色體上的基因劑量并無差別，但是對(duì)于性染色體來講，包括人類在內(nèi)的哺乳動(dòng)物雌性個(gè)體的每一體細(xì)胞中有兩條X染色體，所以在X染色體上的基因劑量有兩份，而雄性個(gè)體只有一條X染色體，基因劑量只有一份。
雌雄個(gè)體性染色體上基因的表達(dá)上并沒有明顯差別，其劑量補(bǔ)償機(jī)制如下：
(1)人類、哺乳動(dòng)物：雌性細(xì)胞中有一條X染色體是失活的。
(2)果蠅：雌性兩條X染色體都有活性，雄性X染色體超活性。
(3)線蟲：雌性每條X染色體表達(dá)水平是雄性單條X染色體水平的一半。
1．(2024·天津階段練習(xí))在胚胎發(fā)育的早期染色體失活中心(XIC)負(fù)責(zé)X染色體計(jì)數(shù)，并隨機(jī)只允許一條X染色體保持活性，其余的X染色體高度濃縮化后失活，形成巴氏小體。若某一個(gè)早期胚胎細(xì)胞的一條X染色體失活，則這個(gè)祖先細(xì)胞分裂的所有子細(xì)胞均失活同一條X染色體。根據(jù)題中信息，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．性染色體組成為XXY的個(gè)體，其細(xì)胞核具有2個(gè)巴氏小體
B．巴氏小體可以應(yīng)用于鑒定性別，通常情況下，細(xì)胞有巴氏小體的個(gè)體為雌性
C．人類抗維生素D佝僂病，基因型為XDXd的個(gè)體比XDY的個(gè)體發(fā)病程度輕
D．該機(jī)制有利于維持雌、雄個(gè)體的X染色體上的基因編碼的蛋白質(zhì)在數(shù)量上達(dá)到平衡
A　[由題干信息可知，在胚胎發(fā)育的早期染色體失活中心(XIC)負(fù)責(zé) X染色體計(jì)數(shù)，并隨機(jī)只允許一條染色體保持活性，其余的X染色體高度濃縮化后失活，形成巴氏小體，推測(cè)出性染色體組成為 XXY 的個(gè)體，其細(xì)胞核具有 1個(gè)巴氏小體，A錯(cuò)誤；正常雄性，體細(xì)胞內(nèi)性染色體組成為XY，沒有巴氏小體，細(xì)胞中有巴氏小體的個(gè)體為雌性，所以巴氏小體可以應(yīng)用于鑒定性別，B正確；人類抗維生素 D佝僂病中基因型為 XDXd的個(gè)體比XDY的個(gè)體發(fā)病程度輕的原因是含有基因 D 和基因 d 的X染色體隨機(jī)失活成為巴氏小體，正?；?d 有機(jī)會(huì)表達(dá)，C正確；基因的劑量補(bǔ)償效應(yīng)是指使位于X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)，巴氏小體只出現(xiàn)在雌性個(gè)體中，該機(jī)制有利于維持雌、雄個(gè)體的X染色體上的基因編碼的蛋白質(zhì)在數(shù)量上達(dá)到平衡，D正確。]
2．(2023·遼寧沈陽三模)遺傳學(xué)家最早在果蠅中發(fā)現(xiàn)了“劑量補(bǔ)償”效應(yīng)，即兩性個(gè)體間某些基因劑量(數(shù)量)不同，但表達(dá)水平相似的現(xiàn)象。在雌性果蠅中，兩條X染色體提供的信號(hào)激活SXL基因表達(dá)，它使msl-2基因的mRNA不能適當(dāng)?shù)丶艚?，產(chǎn)生無效的msl-2蛋白，從而不能使相關(guān)基因激活，這樣X染色體就以基礎(chǔ)水平轉(zhuǎn)錄。而雄性中一條X染色體提供的信號(hào)，使SXL基因關(guān)閉，產(chǎn)生有活性的msl-2蛋白，進(jìn)一步激活相關(guān)基因，使X染色體高水平轉(zhuǎn)錄。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．SXL蛋白會(huì)使msl-2基因不能正常轉(zhuǎn)錄
B．雄果蠅的一條X的基因表達(dá)量與雌果蠅兩條X染色體的總表達(dá)量相近
C．XXY雌果蠅的單條X染色體的轉(zhuǎn)錄水平低于XY雄果蠅
D．“劑量補(bǔ)償”效應(yīng)的原理之一為基因的選擇性表達(dá)
A　[由題干信息可知，SXL蛋白可使msl-2基因的RNA不能正常剪接，A錯(cuò)誤；雌性個(gè)體有兩條X染色體，但其X染色體基礎(chǔ)水平轉(zhuǎn)錄，雄性個(gè)體只有一條X染色體，但其高水平轉(zhuǎn)錄，故雌雄個(gè)體雖然X染色體數(shù)量不同，但X染色體上基因表達(dá)量可能相同，B正確；XXY有兩條X染色體，X染色體以基礎(chǔ)水平轉(zhuǎn)錄，因此轉(zhuǎn)錄水平低于正常雄性XY，C正確；“劑量補(bǔ)償”效應(yīng)與SXL基因的選擇性表達(dá)相關(guān)，D正確。]
熱點(diǎn)拓展三　表觀遺傳與遺傳印記
生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。表觀遺傳機(jī)制非常復(fù)雜，在此主要介紹DNA甲基化、組蛋白修飾和遺傳印記。
1．DNA甲基化(表觀遺傳信息的主要形式)
DNA甲基化是指在甲基轉(zhuǎn)移酶的作用下，基因組DNA上的堿基被選擇性添加甲基的過程，最常見于CpG島序列上胞嘧啶5號(hào)碳的甲基化，如下圖所示。
在結(jié)構(gòu)基因啟動(dòng)子上，CpG(胞嘧啶-磷酸-鳥嘌呤)二聯(lián)核苷常以成簇串聯(lián)形式排列形成CpG島，正常CpG島是非甲基化的，基因可以正常表達(dá)，而DNA甲基化一般影響到轉(zhuǎn)錄因子與DNA的結(jié)合，導(dǎo)致基因沉默。
2．組蛋白修飾
組蛋白是真核生物染色質(zhì)中的堿性蛋白質(zhì)。組蛋白修飾主要是指組蛋白N端伸出核小體外的氨基酸殘基的甲基化、乙?；?、磷酸化等。組蛋白修飾方式的多樣化決定其比DNA甲基化更加復(fù)雜：組蛋白甲基化既能增強(qiáng)，也能抑制基因表達(dá)；乙酰基和磷酸基本身帶有的負(fù)電荷能夠中和組蛋白的正電荷，減少組蛋白與帶負(fù)電的DNA結(jié)合程度，因而組蛋白乙酰化和磷酸化能夠激活基因轉(zhuǎn)錄表達(dá)。
3．遺傳印記
組織或細(xì)胞中，基因的表達(dá)具有親本選擇性，即只有一個(gè)親本的等位基因表達(dá)，而另一親本的等位基因不表達(dá)或很少表達(dá)的現(xiàn)象稱為遺傳印記。父系不表達(dá)稱父系印記，母系不表達(dá)稱母系印記，相應(yīng)的基因則稱為印記基因。
實(shí)例：Igf2和H19的表達(dá)
哺乳動(dòng)物中， Igf2只表達(dá)父親來源的，而H19只表達(dá)母親來源的。調(diào)控基礎(chǔ)在于印記基因調(diào)控區(qū)(ICR)是否甲基化，是否結(jié)合絕緣子結(jié)合因子/增強(qiáng)子阻遏蛋白CTCF。
母源：ICR沒有甲基化→解放了H19，同時(shí)與絕緣子結(jié)合蛋白CTCF互作→阻斷增強(qiáng)子對(duì)上游Igf2的調(diào)控→ Igf2不表達(dá)。
父源：ICR通常甲基化→染色質(zhì)更緊密→下游H19沉默&下游增強(qiáng)子可越過ICR→激活上游Igf2。
1．(2023·廣東階段練習(xí))長期過量飲酒能通過增加染色體的組蛋白乙?；揎?，間接對(duì)性狀造成一定的影響。研究發(fā)現(xiàn)組蛋白乙?；腿ヒ阴；且粋€(gè)動(dòng)態(tài)的可塑過程，分別受組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶和組蛋白去乙酰化酶的雙重調(diào)控，組蛋白的乙?；龠M(jìn)轉(zhuǎn)錄，而去乙酰化則抑制轉(zhuǎn)錄。下列敘述正確的是(　　)
A．長期過量飲酒能提高組蛋白去乙酰化酶的活性
B．組蛋白的乙?；軌蚪档突虻谋磉_(dá)水平
C．組蛋白的乙酰化可能通過改變DNA與組蛋白的相互作用而促進(jìn)轉(zhuǎn)錄
D．設(shè)法抑制組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶基因的表達(dá)，可以降低飲酒造成的危害
C　[由題干信息可知，長期過量飲酒能通過增加染色體的組蛋白乙?；揎?，組蛋白乙?；芙M蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶的調(diào)節(jié)，因此長期過量飲酒能提高組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶的活性，A錯(cuò)誤；由題干信息可知，組蛋白的乙?；艽龠M(jìn)轉(zhuǎn)錄，因此能提高基因的表達(dá)水平，B錯(cuò)誤；組蛋白的乙酰化能促進(jìn)轉(zhuǎn)錄，可能是通過改變DNA與組蛋白的相互作用而促進(jìn)轉(zhuǎn)錄，C正確；設(shè)法抑制組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶基因的表達(dá)，會(huì)使得組蛋白的乙酰化減弱，而去乙酰化增強(qiáng)，不一定能降低飲酒造成的危害，D錯(cuò)誤。]
2．(2024·廣東佛山三模)雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞的兩條X染色體，其中一條隨機(jī)發(fā)生失活，因此僅隨機(jī)表達(dá)來自父本或母本的基因，這些被抑制未能表達(dá)的基因稱為印記基因，這種現(xiàn)象也屬于表觀遺傳。下列說法正確的是(　　)
A．印記基因的化學(xué)本質(zhì)是DNA或RNA片段
B．印記基因在X染色體上呈線性排列
C．X染色體隨機(jī)失活的現(xiàn)象是偶然出現(xiàn)且不可遺傳的
D．印記基因發(fā)生基因突變一定會(huì)改變生物的性狀
B　[印記基因的化學(xué)本質(zhì)是DNA，A錯(cuò)誤；染色體是印記基因的載體，印記基因在X染色體上呈線性排列，B正確；X染色體隨機(jī)失活的現(xiàn)象是表觀遺傳，表觀遺傳屬于可遺傳變異，C錯(cuò)誤；印記基因?qū)儆诒碛^遺傳，被抑制未能表達(dá)，因此印記基因發(fā)生基因突變不一定會(huì)改變生物的性狀，D錯(cuò)誤。]
熱點(diǎn)拓展練(五)　遺傳的分子基礎(chǔ)
1．(2024·遼寧錦州模擬)大腸桿菌一般是將葡萄糖作為碳元素的來源，但是當(dāng)生活的環(huán)境中沒有葡萄糖而有乳糖時(shí)，大腸桿菌會(huì)合成半乳糖苷酶(催化乳糖水解)，保障大腸桿菌的正常生存。相關(guān)機(jī)制如圖所示。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A．若物質(zhì)a中A占23%、U占25%，則對(duì)應(yīng)的阻遏基因編碼片段中A占24%
B．RNA聚合酶通過與圖中物質(zhì)a結(jié)合后表達(dá)出的物質(zhì)b的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)
C．無乳糖時(shí)，物質(zhì)b與半乳糖苷酶合成基因相關(guān)序列結(jié)合來影響其轉(zhuǎn)錄過程
D．有乳糖時(shí)，半乳糖苷酶的基因由關(guān)閉狀態(tài)變?yōu)楣ぷ鳡顟B(tài)，實(shí)現(xiàn)對(duì)乳糖的水解利用
B　[物質(zhì)a是mRNA，是由基因的片段經(jīng)轉(zhuǎn)錄而來的，若物質(zhì)a中A占23%、U占25%，則DNA模板鏈中T占23%、A占25%，非模板鏈中A占23%、T占25%，故對(duì)應(yīng)阻遏基因的編碼片段中A占(25%＋23%)/2＝24%，A正確；物質(zhì)a是mRNA，是翻譯的模板，而RNA聚合酶是在轉(zhuǎn)錄過程中起作用，其結(jié)合位點(diǎn)是DNA區(qū)域，表達(dá)出的物質(zhì)b的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，B錯(cuò)誤；結(jié)合圖示可知，無乳糖時(shí)，相關(guān)物質(zhì)有活性，物質(zhì)b與半乳糖苷酶合成基因相關(guān)序列結(jié)合來影響其轉(zhuǎn)錄過程，C正確；有乳糖時(shí)，基因的工作狀態(tài)會(huì)發(fā)生改變，半乳糖苷酶的基因由關(guān)閉狀態(tài)變?yōu)楣ぷ鳡顟B(tài)，實(shí)現(xiàn)對(duì)乳糖的水解利用，該過程能保障大腸桿菌的正常生存，D正確。]
2．(2024·河北邢臺(tái)二模)一個(gè)基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在個(gè)體的不同的組織細(xì)胞、發(fā)育階段和生理狀態(tài)下，通過不同的拼接方式可以得到不同的mRNA和翻譯產(chǎn)物，稱為選擇性剪接。下圖為鼠降鈣素基因在不同組織細(xì)胞中表達(dá)的過程，據(jù)圖分析，下列敘述正確的是(　　)
A．RNA聚合酶以基因一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄合成多種前體RNA
B．選擇性剪接過程需要酶催化磷酸二酯鍵和氫鍵的斷裂和形成
C．鼠降鈣素基因表達(dá)形成不同的蛋白質(zhì)，是因?yàn)閷?duì)翻譯的調(diào)控不同
D．不同組織細(xì)胞通過選擇性剪接，可以滿足機(jī)體對(duì)不同代謝活動(dòng)的需要
D　[結(jié)合圖示可以看出，RNA聚合酶以基因一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄合成一種前體RNA，A錯(cuò)誤；通過不同的剪接方式可以得到不同的mRNA和翻譯產(chǎn)物，選擇性剪接過程需要酶催化磷酸二酯鍵斷裂和形成，不需要?dú)滏I的斷裂和形成，B錯(cuò)誤；通過不同的剪接方式可以得到不同的mRNA和翻譯產(chǎn)物，即鼠降鈣素基因表達(dá)形成不同的蛋白質(zhì)，是因?yàn)檫x擇性剪接的結(jié)果，不是對(duì)翻譯調(diào)控不同引起的，C錯(cuò)誤；通過不同的剪接方式可以得到不同的mRNA和翻譯產(chǎn)物，進(jìn)而可以滿足機(jī)體對(duì)不同代謝活動(dòng)的需要，是機(jī)體正常生長、發(fā)育的需要，D正確。]
3．(2024·湖北黃石三模)2015年，施一公院士的團(tuán)隊(duì)在《科學(xué)》雜志發(fā)表了具有里程碑意義的論文，他們研究發(fā)現(xiàn)真核細(xì)胞中的基因表達(dá)分三步進(jìn)行(如下圖)。其中的剪接體主要由蛋白質(zhì)和小分子RNA組成。有關(guān)分析錯(cuò)誤的是(　　)
A．剪接體徹底水解的產(chǎn)物有氨基酸、核糖、磷酸、堿基
B．轉(zhuǎn)錄時(shí)，RNA聚合酶沿DNA模板鏈的5′→3′方向移動(dòng)
C．翻譯時(shí)，核糖體在成熟信使RNA上的移動(dòng)方向都是5′→3′
D．剪接體的剪接出現(xiàn)差錯(cuò)，編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)通常會(huì)發(fā)生改變
B　[剪接體主要由蛋白質(zhì)和小分子RNA組成，蛋白質(zhì)徹底水解形成氨基酸，RNA徹底水解形成核糖、磷酸、堿基，A正確；轉(zhuǎn)錄時(shí)RNA聚合酶沿DNA模板鏈的3′→5′方向移動(dòng)，RNA子鏈的延伸方向是5′→3′，B錯(cuò)誤；翻譯時(shí)，核糖體在成熟信使RNA上的移動(dòng)方向是5′→3′，C正確；剪接體剪接位置出現(xiàn)差錯(cuò)，形成的mRNA與正常的mRNA一般不同，最終編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)通常會(huì)發(fā)生改變，D正確。]
4．(2024·湖南卷)非酒精性脂肪性肝病是以肝細(xì)胞的脂肪變性和異常貯積為病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝臟中以糖原和甘油三酯兩種方式儲(chǔ)存。蛋白R(shí)1在高爾基體膜上先后經(jīng)S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活，進(jìn)而啟動(dòng)脂肪酸合成基因(核基因)的轉(zhuǎn)錄。糖原合成的中間代謝產(chǎn)物UDPG能夠通過膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白F5進(jìn)入高爾基體內(nèi)，抑制S1蛋白水解酶的活性，調(diào)控機(jī)制如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．體內(nèi)多余的葡萄糖在肝細(xì)胞中優(yōu)先轉(zhuǎn)化為糖原，糖原飽和后轉(zhuǎn)向脂肪酸合成
B．敲除F5蛋白的編碼基因會(huì)增加非酒精性脂肪肝的發(fā)生率
C．降低高爾基體內(nèi)UDPG量或S2蛋白失活會(huì)誘發(fā)非酒精性脂肪性肝病
D．激活后的R1通過核孔進(jìn)入細(xì)胞核，啟動(dòng)脂肪酸合成基因的轉(zhuǎn)錄
C　[由題干信息可知，糖原合成的中間代謝產(chǎn)物UDPG抑制S1蛋白水解酶的活性，蛋白R(shí)1需要經(jīng)過S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活，進(jìn)而啟動(dòng)脂肪酸合成基因的轉(zhuǎn)錄，據(jù)此可知糖原合成的中間代謝產(chǎn)物UDPG可抑制脂肪酸的合成，因此體內(nèi)多余的葡萄糖在肝細(xì)胞中優(yōu)先轉(zhuǎn)化為糖原，糖原飽和后轉(zhuǎn)向脂肪酸合成，A正確。由題干信息可知，糖原合成的中間代謝產(chǎn)物UDPG通過膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白F5進(jìn)入高爾基體內(nèi)，抑制S1蛋白水解酶的活性，進(jìn)而抑制脂肪酸的合成，因此敲除F5蛋白的編碼基因有利于脂肪酸的合成，會(huì)增加非酒精性脂肪性肝的發(fā)生率，B正確。由題干信息可知，中間代謝產(chǎn)物UDPG進(jìn)入高爾基體不利于脂肪酸的合成，降低高爾基體中UDPG量有利于脂肪酸的合成，從而會(huì)誘發(fā)非酒精性脂肪性肝病；蛋白R(shí)1經(jīng)S1、S2蛋白水解酶酶切后被激活，進(jìn)而啟動(dòng)脂肪酸合成基因的轉(zhuǎn)錄，S2蛋白失活不利于脂肪酸的合成，不會(huì)誘發(fā)非酒精性脂肪性肝病，C錯(cuò)誤。轉(zhuǎn)錄發(fā)生在細(xì)胞核中，因此R1可通過核孔進(jìn)入細(xì)胞核，啟動(dòng)脂肪酸合成基因的轉(zhuǎn)錄，D正確。]
5．(2024·江蘇鹽城模擬)KLF5(是一類蛋白質(zhì))能誘導(dǎo)乳腺癌細(xì)胞IGFL2-AS1基因和IGFL1基因的轉(zhuǎn)錄。同時(shí)，在炎癥因子TNFα刺激下，KLF5和IGFL2-AS1可以共同影響IGFL1的表達(dá)，促進(jìn)乳腺癌細(xì)胞增殖，作用機(jī)制如圖所示，①～⑦代表相關(guān)生理過程。miRNA是一種小分子RNA，可以與RISC結(jié)合形成復(fù)合物，RISC-miRNA復(fù)合物中存在有核酸酶。下列有關(guān)敘述正確的是(　　)
A．KLF5進(jìn)入細(xì)胞核后能特異性識(shí)別基因的起始密碼子
B．敲除KLF5基因的小鼠乳腺癌細(xì)胞將明顯受到抑制
C．促進(jìn)⑦過程進(jìn)行，對(duì)⑤過程具有促進(jìn)作用
D．提高IGFL2-AS1基因轉(zhuǎn)錄水平，對(duì)乳腺癌細(xì)胞增殖有抑制作用
B　[起始密碼子位于mRNA，是翻譯的起點(diǎn)。KLF5進(jìn)入細(xì)胞核后要誘導(dǎo)基因的轉(zhuǎn)錄，應(yīng)該特異性識(shí)別基因的啟動(dòng)子，而不是起始密碼子，A錯(cuò)誤；依據(jù)圖示可知，KLF5和增強(qiáng)子結(jié)合，會(huì)增強(qiáng)IGFL1基因的轉(zhuǎn)錄，使蛋白質(zhì)IGFL1增多，促進(jìn)乳腺癌細(xì)胞增殖，所以敲除KLF5基因的小鼠乳腺癌細(xì)胞將明顯受到抑制，B正確；促進(jìn)⑦過程即促進(jìn)IGFL1基因形成的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物與RISC-miRNA復(fù)合物結(jié)合，此時(shí)mRNA無法與核糖體結(jié)合翻譯出相應(yīng)蛋白質(zhì)，即⑤過程被抑制，C錯(cuò)誤；依據(jù)圖示可知，IGFL2-AS1基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物會(huì)與miRNA結(jié)合成復(fù)合物，減少RISC-miRNA復(fù)合物的數(shù)量，進(jìn)而減少其與IGFL1基因形成的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物結(jié)合，則IGFL1基因形成的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物可與核糖體結(jié)合翻譯出IGFL1，促進(jìn)乳腺癌細(xì)胞增殖，D錯(cuò)誤。]
6．(2024·山西呂梁三模)哺乳動(dòng)物雌性個(gè)體的體細(xì)胞中含有兩條X染色體，其中一條會(huì)隨機(jī)失活，并形成高度壓縮、致密的結(jié)構(gòu)，稱作巴氏小體。下列相關(guān)敘述不正確的是(　　)
A．可通過顯微鏡觀察X染色體的形態(tài)來判斷哺乳動(dòng)物的性別
B．伴X染色體顯性遺傳病的部分女患者的發(fā)病程度比男患者輕
C．雌性個(gè)體細(xì)胞中的巴氏小體一定來自其母本
D．X染色體失活機(jī)制的研究為治療18三體綜合征提供了新的思路
C　[雌性兩條X染色體中有一條形成巴氏小體，其形態(tài)改變，而雄性只有一條X染色體，形態(tài)不變，因此可通過顯微鏡觀察X染色體的形態(tài)來判斷哺乳動(dòng)物的性別，A正確；伴X染色體顯性遺傳病的部分女患者為雜合子，雜合子患者含致病基因的X染色體隨機(jī)失活使其發(fā)病程度減輕，B正確；雌性個(gè)體的兩條X染色體一條來自父本，一條來自母本，而X染色體的失活是隨機(jī)的，則巴氏小體既可能來自母本，也可能來自父本，C錯(cuò)誤；使18三體綜合征患者的一條18號(hào)染色體隨機(jī)失活，則可能恢復(fù)正常，D正確。]
7．(2024·重慶一模)在體育賽事中對(duì)男女性別的鑒定有多種方式，比如觀察巴氏小體是否存在。巴氏小體是指細(xì)胞核中除一條X染色體外，其余的X染色體高度螺旋化失活后濃縮成的染色質(zhì)體，可在雌性哺乳動(dòng)物的大部分細(xì)胞中看到。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A．根據(jù)是否存在巴氏小體判定性別比從外表性狀上判定更加準(zhǔn)確
B．細(xì)胞中出現(xiàn)巴氏小體是一種變異現(xiàn)象，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
C．某男性性染色體組成為XXY，可在其體細(xì)胞中觀察到巴氏小體存在
D．表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在，其性狀的遺傳不一定遵循孟德爾遺傳規(guī)律
B　[根據(jù)巴氏小體判定性別是染色體層級(jí)，相較于外表性狀判定更加準(zhǔn)確，A正確；巴氏小體的形成是染色體形態(tài)的變化，沒有發(fā)生結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異，B錯(cuò)誤；XXY型男性有兩條X染色體，其中一條可以形成巴氏小體，可以在體細(xì)胞中觀察到，C正確；部分表觀遺傳也可以隨基因一同遺傳給后代，其性狀不一定遵循分離或自由組合定律，D正確。]
8．(2024·湖南長沙一模)20世紀(jì)30年代，MullerH．J在果蠅中發(fā)現(xiàn)了雌雄個(gè)體間某些基因劑量(數(shù)量)不同，但表達(dá)水平相似的現(xiàn)象，并命名為“劑量補(bǔ)償”，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)這一現(xiàn)象與基因Sxl的表達(dá)有關(guān)，原理如下圖所示。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A．Sxl基因參與的“劑量補(bǔ)償”的原理與基因的選擇性表達(dá)有關(guān)
B．Sxl基因通過促進(jìn)msl-2基因的表達(dá)從而促進(jìn)X染色體上基因的表達(dá)
C．雌雄個(gè)體X染色體數(shù)量不同，但X染色體上相關(guān)基因的表達(dá)量可能相同
D．檢測(cè)該種果蠅胚胎致死相關(guān)基因的表達(dá)量可以進(jìn)一步驗(yàn)證“劑量補(bǔ)償”
B　[“劑量補(bǔ)償”是兩性個(gè)體間某些基因劑量(數(shù)量)不同，但表達(dá)水平相似的現(xiàn)象，結(jié)合圖示可知，該現(xiàn)象與Sxl基因的表達(dá)有關(guān)，是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，A正確；據(jù)圖可知，雌性個(gè)體中Sxl基因表達(dá)后抑制msl-2的表達(dá)，進(jìn)而使mle、msl-1和msl-3蛋白質(zhì)復(fù)合體沒有活性，從而使X染色體基礎(chǔ)水平轉(zhuǎn)錄，B錯(cuò)誤；雌性個(gè)體有兩條X染色體，但其X染色體基礎(chǔ)水平轉(zhuǎn)錄，雄性個(gè)體有1條X染色體，但其染色體高水平轉(zhuǎn)錄，據(jù)此推測(cè)，雌雄個(gè)體X染色體數(shù)量不同，但X染色體上相關(guān)基因的表達(dá)量可能相同，C正確；檢測(cè)超雌果蠅(XXX)相關(guān)基因的表達(dá)量可以進(jìn)一步驗(yàn)證“劑量補(bǔ)償”，若該“劑量補(bǔ)償”存在，則預(yù)期其X染色體的轉(zhuǎn)錄水平應(yīng)低于XX型，D正確。]
9．(2024·江蘇宿遷一模)劑量補(bǔ)償指的是在XY性別決定的生物中，性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償主要有兩種機(jī)制：一種是果蠅，雌性細(xì)胞兩條X染色體中，單條轉(zhuǎn)錄效率是雄性單條X染色體轉(zhuǎn)錄效率的50%；另一種是哺乳動(dòng)物，雌性細(xì)胞兩條X染色體中，隨機(jī)一條失去活性形成巴氏小體。不考慮基因突變，下列說法正確的是(　　)
A．性染色體為XXY患者外形為男性，體細(xì)胞內(nèi)不會(huì)形成巴氏小體
B．性染色體為XXX的果蠅，可能是由于位于X染色體上的性連鎖基因過量表達(dá)而死亡
C．人類伴X染色體隱性遺傳病致病基因?yàn)閄b，XBXB和XBXb個(gè)體表型一定相同
D．父母色覺正常，生出XXY色盲孩子，可能是父親提供了XY精子所致
B　[哺乳動(dòng)物細(xì)胞中有兩條X染色體會(huì)隨機(jī)一條失去活性形成巴氏小體，性染色體為XXY患者外形為男性，體細(xì)胞內(nèi)會(huì)形成巴氏小體，A錯(cuò)誤；由題意可知，雌性細(xì)胞兩條X染色體中，單條轉(zhuǎn)錄效率是雄性單條X染色體轉(zhuǎn)錄效率的50%，不存在性染色體為XXX的果蠅，可能是由于位于X染色體上的性連鎖基因過量表達(dá)而死亡，B正確；XBXB和XBXb個(gè)體隨機(jī)一條X染色體失去活性形成巴氏小體，前者表型為顯性，后者表型可能為顯性或者隱性，C錯(cuò)誤；父母色覺正常，生出XXY色盲孩子，父親的X染色體一定攜帶正常基因，故子代的X染色體不可能來自父親，可能是母親提供了XX卵細(xì)胞所致，D錯(cuò)誤。]
10．(2024·江西南昌模擬)甲基化的雙鏈DNA分子復(fù)制產(chǎn)生的新雙鏈中只有親代鏈?zhǔn)羌谆模潞铣傻淖渔準(zhǔn)欠羌谆?，即新合成的子代DNA是半甲基化的。DNMT1(一種DNA甲基化酶)能催化新合成的子鏈甲基化，物質(zhì)CFd可在復(fù)制時(shí)干擾DNMT1的作用。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A．基因發(fā)生甲基化，可使相同基因的生物體的性狀出現(xiàn)差異
B．甲基化的DNA分子的長度和堿基序列均不發(fā)生改變
C．表觀遺傳調(diào)控性狀是通過改變基因的表達(dá)來實(shí)現(xiàn)的
D．在雙鏈均甲基化的DNA復(fù)制時(shí)加入CFd，復(fù)制一次后會(huì)出現(xiàn)完全去甲基化的DNA
D　[基因發(fā)生甲基化，相應(yīng)的基因可能無法表達(dá)，導(dǎo)致相同基因的生物體的性狀出現(xiàn)差異，A正確；甲基化的DNA分子的長度和堿基序列均不發(fā)生改變，只是部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，B正確；表觀遺傳中，生物體基因的堿基序列沒變，但基因的表達(dá)和表型發(fā)生了變化，即表觀遺傳調(diào)控性狀是通過改變基因的表達(dá)來實(shí)現(xiàn)的，C正確；根據(jù)DNA半保留復(fù)制的特點(diǎn)可知，在雙鏈均甲基化的DNA復(fù)制時(shí)加入CFd，復(fù)制一次所形成的子代DNA是半甲基化的，復(fù)制兩次后會(huì)出現(xiàn)完全去甲基化的DNA，D錯(cuò)誤。]
11．(2024·湖南衡陽二模)染色質(zhì)中的組蛋白尾部帶正電荷，而DNA帶負(fù)電荷，兩者會(huì)緊密結(jié)合在一起，影響轉(zhuǎn)錄的進(jìn)行。在T細(xì)胞中，線粒體代謝形成的乙酰輔酶A能進(jìn)入細(xì)胞核，使與干擾素基因結(jié)合的組蛋白被乙酰化，從而促進(jìn)干擾素基因的轉(zhuǎn)錄。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．乙酰化的組蛋白與DNA結(jié)合能力下降而促進(jìn)轉(zhuǎn)錄
B．組蛋白乙酰化會(huì)使干擾素基因的堿基序列發(fā)生改變
C．干擾素基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，由RNA聚合酶對(duì)基因片段進(jìn)行解旋
D．與干擾素基因結(jié)合的組蛋白乙?；欣谔岣邫C(jī)體免疫力
B　[由題干信息可知，在T細(xì)胞中，線粒體代謝形成的乙酰輔酶A能進(jìn)入細(xì)胞核，使與干擾素基因結(jié)合的組蛋白被乙?；瑥亩龠M(jìn)干擾素基因的轉(zhuǎn)錄，染色質(zhì)中的組蛋白尾部帶正電荷，而DNA帶負(fù)電荷，兩者會(huì)緊密結(jié)合在一起，影響轉(zhuǎn)錄的進(jìn)行，即乙?；慕M蛋白與DNA結(jié)合能力下降而促進(jìn)轉(zhuǎn)錄，A正確；組蛋白乙?；粫?huì)使干擾素基因的堿基序列發(fā)生改變，B錯(cuò)誤；干擾素基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，由RNA聚合酶對(duì)基因片段進(jìn)行解旋，解旋后的一條DNA單鏈為模板，C正確；干擾素(免疫活性物質(zhì)的一種)可以對(duì)抗病毒，與干擾素基因結(jié)合的組蛋白乙?；艽龠M(jìn)干擾素轉(zhuǎn)錄，從而有利于提高機(jī)體免疫力，D正確。]
12．(2024·福建泉州模擬)科研人員研究發(fā)現(xiàn)水稻細(xì)胞內(nèi)的OsSDG711蛋白能夠與細(xì)胞分裂素氧化酶基因所在的染色體中的組蛋白結(jié)合，使其發(fā)生甲基化，進(jìn)而影響細(xì)胞分裂素氧化酶基因的表達(dá)，最終影響水稻植株的生長，具體調(diào)控機(jī)制如圖。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
A．該組蛋白甲基化可以導(dǎo)致水稻植株生長速度減慢
B．該組蛋白甲基化能夠抑制細(xì)胞分裂素氧化酶基因的轉(zhuǎn)錄
C．該組蛋白甲基化能夠促進(jìn)細(xì)胞分裂素氧化酶基因的翻譯
D．突變的OsSDG711基因不能表達(dá)導(dǎo)致組蛋白甲基化受抑制
B　[據(jù)圖分析可知，該組蛋白甲基化能夠抑制細(xì)胞分裂素氧化酶基因的轉(zhuǎn)錄，從而降低細(xì)胞分裂素氧化酶的含量，導(dǎo)致細(xì)胞分裂素含量上升，促進(jìn)植株生長，A錯(cuò)誤，B正確；由圖可知，組蛋白甲基化通過抑制細(xì)胞分裂素氧化酶基因的轉(zhuǎn)錄而降低該基因表達(dá)，C錯(cuò)誤；突變的OsSDG711基因可以表達(dá)，但表達(dá)的蛋白質(zhì)失去了讓組蛋白甲基化的功能，D錯(cuò)誤。]
13．(2024·遼寧沈陽二模)哺乳動(dòng)物產(chǎn)生配子時(shí)，精子或卵細(xì)胞中某些基因會(huì)獲得標(biāo)志其來源的遺傳修飾，導(dǎo)致后代體細(xì)胞中來源兩個(gè)親本的等位基因中只有一個(gè)表達(dá)，這種現(xiàn)象稱為基因印記，帶有標(biāo)志的基因稱為印記基因。DNA甲基化是基因印記的重要方式之一，印記基因在子代體細(xì)胞的有絲分裂中保持終生，但在子代形成配子時(shí)，親本的甲基化印記被去除，遺傳印記會(huì)重新設(shè)定。
(1)基因印記__________(填“屬于”或“不屬于”)表觀遺傳現(xiàn)象，其原因是__________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(2)鼠的灰色(A)與褐色(a)是一對(duì)相對(duì)性狀(基因位于常染色體上，不考慮其他變異)，下圖為基因印記對(duì)小鼠等位基因表達(dá)和傳遞影響的示意圖：
現(xiàn)有一只褐色雌鼠和一只灰色雄鼠雜交，子代均是褐色(子代數(shù)量足夠多)。①另有兩只雌雄小鼠雜交，子代小鼠中既有灰色又有褐色(比例接近1∶1)，則這兩只親本小鼠的基因型組合可能是____________。②某該種小鼠種群中AA基因型個(gè)體占36%，Aa基因型個(gè)體占40%，aa基因型個(gè)體占24%，各基因型個(gè)體中雌雄比為1∶1，種群內(nèi)個(gè)體自由交配，則子一代小鼠中灰色∶褐色為________。
(3)大多數(shù)印記基因成簇存在，且其中至少包含一個(gè)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是長鏈非編碼RNA(lncRNA)的基因。lncRNA不編碼蛋白質(zhì)，但能通過與其模板鏈結(jié)合導(dǎo)致部分基因不能表達(dá)，從而起到調(diào)控基因簇中其他基因表達(dá)的作用。下圖表示某種印記基因簇的組成和表達(dá)情況，其中ICE中分布著lncRNA基因的啟動(dòng)子。
依據(jù)本題信息可以推測(cè)：①母源染色體上lncRNA基因________(填“能”或“不能”)表達(dá)，原因是____________________。②圖示個(gè)體中來自____________(填“母源染色體”或“父源染色體”)上的SIc22a3基因和Slc22a2基因能表達(dá)。
[解析]　(1)表觀遺傳是指在基因的堿基序列保持不變，但基因和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，基因印記屬于一種表觀遺傳現(xiàn)象，理由是基因印記中基因的堿基序列不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生了可遺傳的變化。(2)①親本中雌鼠與雄鼠的基因型都是Aa，因?yàn)榇剖螽a(chǎn)生未甲基化的配子A∶a＝1∶1，雄鼠產(chǎn)生甲基化的配子A甲∶a甲＝1∶1，子代基因型為AA甲、Aa甲、A甲a、a甲a且比例相等，小鼠的表型及比例為灰色∶褐色＝1∶1；②該種群中A配子比例＝36%＋40%/2＝56%，a配子比例＝24%＋40%/2＝44%，由于雄配子印記后甲基化，雌配子印記后去甲基化，故該種群內(nèi)個(gè)體自由交配，則子一代小鼠中灰色∶褐色＝56%∶44%＝14∶11。(3)由題意可知，母源染色體上的ICE基因被甲基化修飾，導(dǎo)致lncRNA基因無法轉(zhuǎn)錄，故母源染色體上lncRNA基因不能表達(dá)。母源染色體上lncRNA基因不能表達(dá)，沒有形成轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物IncRNA與模板鏈結(jié)合發(fā)揮抑制作用，因此母源染色體上的SIc22a3基因和SIc22a2基因能表達(dá)。
[答案]　(1)屬于　基因的堿基序列不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生了可遺傳的變化　(2)Aa、Aa　14∶11　(3)不能　ICE基因被甲基化修飾，導(dǎo)致lncRNA基因無法轉(zhuǎn)錄　母源染色體
(教師用書獨(dú)具)
(2024·湖南長沙三模)下圖表示某真核生物細(xì)胞內(nèi)影響基因表達(dá)的3種不同途徑。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
A．由shRNA形成siRNA主要破壞了氫鍵，siRNA與mRNA有互補(bǔ)序列
B．圖中3種途徑以不同方式影響轉(zhuǎn)錄過程，從而調(diào)控相應(yīng)基因的表達(dá)
C．DNA甲基化導(dǎo)致生物體性狀發(fā)生的改變不能遺傳給后代
D．該生物的遺傳信息流動(dòng)過程可表示為
D　[由圖可知，shRNA被切割為更小的RNA片段形成siRNA，主要破壞的是磷酸二酯鍵，A錯(cuò)誤；由圖可知，途徑1通過DNA甲基化抑制基因轉(zhuǎn)錄進(jìn)而調(diào)控基因表達(dá)，途徑2通過形成復(fù)合體與mRNA結(jié)合抑制翻譯進(jìn)而調(diào)控基因表達(dá)，途徑3通過組蛋白修飾影響基因轉(zhuǎn)錄進(jìn)而影響基因表達(dá)，B錯(cuò)誤；DNA甲基化是表觀遺傳的一種，表觀遺傳導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變可以遺傳給后代，C錯(cuò)誤；該生物為真核生物，遺傳物質(zhì)為DNA，遺傳信息的流動(dòng)過程包括DNA復(fù)制、以DNA的一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄合成RNA，以mRNA為模板翻譯蛋白質(zhì)，D正確。]
1 / 1熱點(diǎn)拓展練(五)　遺傳的分子基礎(chǔ)
1．(2024·遼寧錦州模擬)大腸桿菌一般是將葡萄糖作為碳元素的來源，但是當(dāng)生活的環(huán)境中沒有葡萄糖而有乳糖時(shí)，大腸桿菌會(huì)合成半乳糖苷酶(催化乳糖水解)，保障大腸桿菌的正常生存。相關(guān)機(jī)制如圖所示。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A．若物質(zhì)a中A占23%、U占25%，則對(duì)應(yīng)的阻遏基因編碼片段中A占24%
B．RNA聚合酶通過與圖中物質(zhì)a結(jié)合后表達(dá)出的物質(zhì)b的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)
C．無乳糖時(shí)，物質(zhì)b與半乳糖苷酶合成基因相關(guān)序列結(jié)合來影響其轉(zhuǎn)錄過程
D．有乳糖時(shí)，半乳糖苷酶的基因由關(guān)閉狀態(tài)變?yōu)楣ぷ鳡顟B(tài)，實(shí)現(xiàn)對(duì)乳糖的水解利用
2．(2024·河北邢臺(tái)二模)一個(gè)基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在個(gè)體的不同的組織細(xì)胞、發(fā)育階段和生理狀態(tài)下，通過不同的拼接方式可以得到不同的mRNA和翻譯產(chǎn)物，稱為選擇性剪接。下圖為鼠降鈣素基因在不同組織細(xì)胞中表達(dá)的過程，據(jù)圖分析，下列敘述正確的是(　　)
A．RNA聚合酶以基因一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄合成多種前體RNA
B．選擇性剪接過程需要酶催化磷酸二酯鍵和氫鍵的斷裂和形成
C．鼠降鈣素基因表達(dá)形成不同的蛋白質(zhì)，是因?yàn)閷?duì)翻譯的調(diào)控不同
D．不同組織細(xì)胞通過選擇性剪接，可以滿足機(jī)體對(duì)不同代謝活動(dòng)的需要
3．(2024·湖北黃石三模)2015年，施一公院士的團(tuán)隊(duì)在《科學(xué)》雜志發(fā)表了具有里程碑意義的論文，他們研究發(fā)現(xiàn)真核細(xì)胞中的基因表達(dá)分三步進(jìn)行(如下圖)。其中的剪接體主要由蛋白質(zhì)和小分子RNA組成。有關(guān)分析錯(cuò)誤的是(　　)
A．剪接體徹底水解的產(chǎn)物有氨基酸、核糖、磷酸、堿基
B．轉(zhuǎn)錄時(shí)，RNA聚合酶沿DNA模板鏈的5′→3′方向移動(dòng)
C．翻譯時(shí)，核糖體在成熟信使RNA上的移動(dòng)方向都是5′→3′
D．剪接體的剪接出現(xiàn)差錯(cuò)，編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)通常會(huì)發(fā)生改變
4．(2024·湖南卷)非酒精性脂肪性肝病是以肝細(xì)胞的脂肪變性和異常貯積為病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝臟中以糖原和甘油三酯兩種方式儲(chǔ)存。蛋白R(shí)1在高爾基體膜上先后經(jīng)S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活，進(jìn)而啟動(dòng)脂肪酸合成基因(核基因)的轉(zhuǎn)錄。糖原合成的中間代謝產(chǎn)物UDPG能夠通過膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白F5進(jìn)入高爾基體內(nèi)，抑制S1蛋白水解酶的活性，調(diào)控機(jī)制如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．體內(nèi)多余的葡萄糖在肝細(xì)胞中優(yōu)先轉(zhuǎn)化為糖原，糖原飽和后轉(zhuǎn)向脂肪酸合成
B．敲除F5蛋白的編碼基因會(huì)增加非酒精性脂肪肝的發(fā)生率
C．降低高爾基體內(nèi)UDPG量或S2蛋白失活會(huì)誘發(fā)非酒精性脂肪性肝病
D．激活后的R1通過核孔進(jìn)入細(xì)胞核，啟動(dòng)脂肪酸合成基因的轉(zhuǎn)錄
5．(2024·江蘇鹽城模擬)KLF5(是一類蛋白質(zhì))能誘導(dǎo)乳腺癌細(xì)胞IGFL2-AS1基因和IGFL1基因的轉(zhuǎn)錄。同時(shí)，在炎癥因子TNFα刺激下，KLF5和IGFL2-AS1可以共同影響IGFL1的表達(dá)，促進(jìn)乳腺癌細(xì)胞增殖，作用機(jī)制如圖所示，①～⑦代表相關(guān)生理過程。miRNA是一種小分子RNA，可以與RISC結(jié)合形成復(fù)合物，RISC-miRNA復(fù)合物中存在有核酸酶。下列有關(guān)敘述正確的是(　　)
A．KLF5進(jìn)入細(xì)胞核后能特異性識(shí)別基因的起始密碼子
B．敲除KLF5基因的小鼠乳腺癌細(xì)胞將明顯受到抑制
C．促進(jìn)⑦過程進(jìn)行，對(duì)⑤過程具有促進(jìn)作用
D．提高IGFL2-AS1基因轉(zhuǎn)錄水平，對(duì)乳腺癌細(xì)胞增殖有抑制作用
6．(2024·山西呂梁三模)哺乳動(dòng)物雌性個(gè)體的體細(xì)胞中含有兩條X染色體，其中一條會(huì)隨機(jī)失活，并形成高度壓縮、致密的結(jié)構(gòu)，稱作巴氏小體。下列相關(guān)敘述不正確的是(　　)
A．可通過顯微鏡觀察X染色體的形態(tài)來判斷哺乳動(dòng)物的性別
B．伴X染色體顯性遺傳病的部分女患者的發(fā)病程度比男患者輕
C．雌性個(gè)體細(xì)胞中的巴氏小體一定來自其母本
D．X染色體失活機(jī)制的研究為治療18三體綜合征提供了新的思路
7．(2024·重慶一模)在體育賽事中對(duì)男女性別的鑒定有多種方式，比如觀察巴氏小體是否存在。巴氏小體是指細(xì)胞核中除一條X染色體外，其余的X染色體高度螺旋化失活后濃縮成的染色質(zhì)體，可在雌性哺乳動(dòng)物的大部分細(xì)胞中看到。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A．根據(jù)是否存在巴氏小體判定性別比從外表性狀上判定更加準(zhǔn)確
B．細(xì)胞中出現(xiàn)巴氏小體是一種變異現(xiàn)象，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
C．某男性性染色體組成為XXY，可在其體細(xì)胞中觀察到巴氏小體存在
D．表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在，其性狀的遺傳不一定遵循孟德爾遺傳規(guī)律
8．(2024·湖南長沙一模)20世紀(jì)30年代，MullerH．J在果蠅中發(fā)現(xiàn)了雌雄個(gè)體間某些基因劑量(數(shù)量)不同，但表達(dá)水平相似的現(xiàn)象，并命名為“劑量補(bǔ)償”，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)這一現(xiàn)象與基因Sxl的表達(dá)有關(guān)，原理如下圖所示。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A．Sxl基因參與的“劑量補(bǔ)償”的原理與基因的選擇性表達(dá)有關(guān)
B．Sxl基因通過促進(jìn)msl-2基因的表達(dá)從而促進(jìn)X染色體上基因的表達(dá)
C．雌雄個(gè)體X染色體數(shù)量不同，但X染色體上相關(guān)基因的表達(dá)量可能相同
D．檢測(cè)該種果蠅胚胎致死相關(guān)基因的表達(dá)量可以進(jìn)一步驗(yàn)證“劑量補(bǔ)償”
9．(2024·江蘇宿遷一模)劑量補(bǔ)償指的是在XY性別決定的生物中，性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償主要有兩種機(jī)制：一種是果蠅，雌性細(xì)胞兩條X染色體中，單條轉(zhuǎn)錄效率是雄性單條X染色體轉(zhuǎn)錄效率的50%；另一種是哺乳動(dòng)物，雌性細(xì)胞兩條X染色體中，隨機(jī)一條失去活性形成巴氏小體。不考慮基因突變，下列說法正確的是(　　)
A．性染色體為XXY患者外形為男性，體細(xì)胞內(nèi)不會(huì)形成巴氏小體
B．性染色體為XXX的果蠅，可能是由于位于X染色體上的性連鎖基因過量表達(dá)而死亡
C．人類伴X染色體隱性遺傳病致病基因?yàn)閄b，XBXB和XBXb個(gè)體表型一定相同
D．父母色覺正常，生出XXY色盲孩子，可能是父親提供了XY精子所致
10．(2024·江西南昌模擬)甲基化的雙鏈DNA分子復(fù)制產(chǎn)生的新雙鏈中只有親代鏈?zhǔn)羌谆?，新合成的子鏈?zhǔn)欠羌谆模葱潞铣傻淖哟鶧NA是半甲基化的。DNMT1(一種DNA甲基化酶)能催化新合成的子鏈甲基化，物質(zhì)CFd可在復(fù)制時(shí)干擾DNMT1的作用。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A．基因發(fā)生甲基化，可使相同基因的生物體的性狀出現(xiàn)差異
B．甲基化的DNA分子的長度和堿基序列均不發(fā)生改變
C．表觀遺傳調(diào)控性狀是通過改變基因的表達(dá)來實(shí)現(xiàn)的
D．在雙鏈均甲基化的DNA復(fù)制時(shí)加入CFd，復(fù)制一次后會(huì)出現(xiàn)完全去甲基化的DNA
11．(2024·湖南衡陽二模)染色質(zhì)中的組蛋白尾部帶正電荷，而DNA帶負(fù)電荷，兩者會(huì)緊密結(jié)合在一起，影響轉(zhuǎn)錄的進(jìn)行。在T細(xì)胞中，線粒體代謝形成的乙酰輔酶A能進(jìn)入細(xì)胞核，使與干擾素基因結(jié)合的組蛋白被乙?；瑥亩龠M(jìn)干擾素基因的轉(zhuǎn)錄。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．乙酰化的組蛋白與DNA結(jié)合能力下降而促進(jìn)轉(zhuǎn)錄
B．組蛋白乙?；瘯?huì)使干擾素基因的堿基序列發(fā)生改變
C．干擾素基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，由RNA聚合酶對(duì)基因片段進(jìn)行解旋
D．與干擾素基因結(jié)合的組蛋白乙?；欣谔岣邫C(jī)體免疫力
12．(2024·福建泉州模擬)科研人員研究發(fā)現(xiàn)水稻細(xì)胞內(nèi)的OsSDG711蛋白能夠與細(xì)胞分裂素氧化酶基因所在的染色體中的組蛋白結(jié)合，使其發(fā)生甲基化，進(jìn)而影響細(xì)胞分裂素氧化酶基因的表達(dá)，最終影響水稻植株的生長，具體調(diào)控機(jī)制如圖。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
A．該組蛋白甲基化可以導(dǎo)致水稻植株生長速度減慢
B．該組蛋白甲基化能夠抑制細(xì)胞分裂素氧化酶基因的轉(zhuǎn)錄
C．該組蛋白甲基化能夠促進(jìn)細(xì)胞分裂素氧化酶基因的翻譯
D．突變的OsSDG711基因不能表達(dá)導(dǎo)致組蛋白甲基化受抑制
13．(2024·遼寧沈陽二模)哺乳動(dòng)物產(chǎn)生配子時(shí)，精子或卵細(xì)胞中某些基因會(huì)獲得標(biāo)志其來源的遺傳修飾，導(dǎo)致后代體細(xì)胞中來源兩個(gè)親本的等位基因中只有一個(gè)表達(dá)，這種現(xiàn)象稱為基因印記，帶有標(biāo)志的基因稱為印記基因。DNA甲基化是基因印記的重要方式之一，印記基因在子代體細(xì)胞的有絲分裂中保持終生，但在子代形成配子時(shí)，親本的甲基化印記被去除，遺傳印記會(huì)重新設(shè)定。
(1)基因印記________(填“屬于”或“不屬于”)表觀遺傳現(xiàn)象，其原因是__________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(2)鼠的灰色(A)與褐色(a)是一對(duì)相對(duì)性狀(基因位于常染色體上，不考慮其他變異)，下圖為基因印記對(duì)小鼠等位基因表達(dá)和傳遞影響的示意圖：
現(xiàn)有一只褐色雌鼠和一只灰色雄鼠雜交，子代均是褐色(子代數(shù)量足夠多)。①另有兩只雌雄小鼠雜交，子代小鼠中既有灰色又有褐色(比例接近1∶1)，則這兩只親本小鼠的基因型組合可能是________。②某該種小鼠種群中AA基因型個(gè)體占36%，Aa基因型個(gè)體占40%，aa基因型個(gè)體占24%，各基因型個(gè)體中雌雄比為1∶1，種群內(nèi)個(gè)體自由交配，則子一代小鼠中灰色∶褐色為________。
(3)大多數(shù)印記基因成簇存在，且其中至少包含一個(gè)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是長鏈非編碼RNA(lncRNA)的基因。lncRNA不編碼蛋白質(zhì)，但能通過與其模板鏈結(jié)合導(dǎo)致部分基因不能表達(dá)，從而起到調(diào)控基因簇中其他基因表達(dá)的作用。下圖表示某種印記基因簇的組成和表達(dá)情況，其中ICE中分布著lncRNA基因的啟動(dòng)子。
依據(jù)本題信息可以推測(cè)：①母源染色體上lncRNA基因________(填“能”或“不能”)表達(dá)，原因是____________________。②圖示個(gè)體中來自____________(填“母源染色體”或“父源染色體”)上的Slc22a3基因和Slc22a2基因能表達(dá)。
1 / 1核心整合練(五)　遺傳的分子基礎(chǔ)
1．(2024·江西南昌二模)赫爾希和蔡斯利用噬菌體證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)中，用32P標(biāo)記噬菌體的DNA，實(shí)驗(yàn)過程如圖所示。下列敘述正確的是(　　)
A．該實(shí)驗(yàn)依次經(jīng)過培養(yǎng)→離心→攪拌→檢測(cè)等步驟
B．完成該組實(shí)驗(yàn)需先后用到帶32P標(biāo)記和不帶32P標(biāo)記的大腸桿菌
C．若在上清液中檢測(cè)到少量放射性，則可能是②過程攪拌不均勻
D．新噬菌體中只有部分含32P，說明只有部分噬菌體獲得親代的遺傳信息
2．(2024·貴州黔南二模)在生物的各項(xiàng)生命活動(dòng)中，常涉及“分離”和“結(jié)合”。下列有關(guān)“分離”和“結(jié)合”的敘述正確的是(　　)
A．噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)中，離心的目的是使噬菌體的DNA與蛋白質(zhì)分離
B．DNA復(fù)制過程中，DNA聚合酶和Taq酶都可以使DNA的兩條母鏈分離
C．轉(zhuǎn)錄過程中，RNA聚合酶需要和基因的起始密碼子結(jié)合才開始合成RNA
D．翻譯過程中，氨基酸結(jié)合在RNA的3′端后運(yùn)輸至核糖體上進(jìn)行肽鏈延伸
3．(2024·河南開封三模)當(dāng)細(xì)菌在慢生長(慢復(fù)制)時(shí)，其環(huán)形DNA從起點(diǎn)開始進(jìn)行正常的雙向復(fù)制。當(dāng)進(jìn)入快生長(快復(fù)制)時(shí)，細(xì)菌內(nèi)DNA復(fù)制到一半以上時(shí)，在模板DNA和新合成的一半DNA這兩段DNA的中間同時(shí)開始復(fù)制，與此同時(shí)，已經(jīng)復(fù)制了一半以上的DNA繼續(xù)完成復(fù)制過程。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．細(xì)菌環(huán)狀DNA分子中不含游離的磷酸基團(tuán)
B．營養(yǎng)充足時(shí)，大腸桿菌可利用快生長模式快速增殖
C．細(xì)菌快生長時(shí)其擬核DNA上最多有4處正在發(fā)生解螺旋
D．細(xì)菌慢生長、快生長過程都會(huì)形成蛋白質(zhì)—DNA復(fù)合體
4．(2023·海南卷)噬菌體ΦX174的遺傳物質(zhì)為單鏈環(huán)狀DNA分子，部分序列如圖。
下列有關(guān)敘述正確的是(　　)
A．D基因包含456個(gè)堿基，編碼152個(gè)氨基酸
B．E基因中編碼第2個(gè)和第3個(gè)氨基酸的堿基序列，其互補(bǔ)DNA序列是5′－GCGTAC－3′
C．噬菌體ΦX174的DNA復(fù)制需要DNA聚合酶和4種核糖核苷酸
D．E基因和D基因的編碼區(qū)序列存在部分重疊，且重疊序列編碼的氨基酸序列相同
5．(2024·黑龍江伊春模擬)下圖是人體某細(xì)胞的細(xì)胞核中發(fā)生的兩個(gè)過程，下列有關(guān)敘述正確的是(　　)
A．基因1進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，α鏈延伸的方向是從5′→3′
B．基因2進(jìn)行復(fù)制，酶1為RNA聚合酶、酶2為DNA聚合酶
C．基因1和基因2在細(xì)胞核中不能同時(shí)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄和復(fù)制
D．甲基化不僅抑制基因1的表達(dá)，也能抑制基因2的復(fù)制
6．(2024·湖南株洲一模)科學(xué)界有“RNA世界”的假說，認(rèn)為在生命進(jìn)化的過程中，實(shí)際上是先有且只有RNA，蛋白質(zhì)和DNA的世界是在此基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。以下科學(xué)事實(shí)中不支持該假說的是(　　)
A．RNA既可以充當(dāng)遺傳物質(zhì)，還可以作為酶催化反應(yīng)
B．mRNA、tRNA和rRNA都以DNA為模板轉(zhuǎn)錄而來
C．研究發(fā)現(xiàn)一種只有兩個(gè)RNA分子構(gòu)成的二聚體可以催化肽鍵的形成
D．細(xì)胞中是先合成核糖核苷酸，再將核糖核苷酸轉(zhuǎn)變成脫氧核苷酸
7．(2024·江西南昌二模)重疊基因在病毒DNA、原核生物DNA、線粒體DNA中較為普遍，是指兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因共用一段DNA序列。下列敘述正確的是(　　)
A．重疊基因中不同基因的轉(zhuǎn)錄模板鏈不可能相同
B．重疊基因的編碼區(qū)中可能存在多個(gè)起始密碼子
C．基因重疊可使有限的DNA序列包含更多的遺傳信息
D．同一段DNA最終形成多種蛋白質(zhì)是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果
8．(2024·安徽卷)真核生物細(xì)胞中主要有3類RNA聚合酶，它們?cè)诩?xì)胞內(nèi)定位和轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物見下表。此外，在線粒體和葉綠體中也發(fā)現(xiàn)了分子量小的RNA聚合酶。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
種類 細(xì)胞內(nèi)定位 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物
RNA聚合酶Ⅰ 核仁 5.8S rRNA、 18S rRNA 、28S rRNA
RNA聚合酶Ⅱ 核質(zhì) mRNA
RNA聚合酶Ⅲ 核質(zhì) tRNA、5S rRNA
注：各類rRNA均為核糖體的組成成分。
A．線粒體和葉綠體中都有DNA，兩者的基因轉(zhuǎn)錄時(shí)使用各自的RNA聚合酶
B．基因的 DNA 發(fā)生甲基化修飾，抑制RNA聚合酶的結(jié)合，可影響基因表達(dá)
C．RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物都有rRNA，兩種酶識(shí)別的啟動(dòng)子序列相同
D．編碼 RNA聚合酶Ⅰ的基因在核內(nèi)轉(zhuǎn)錄、細(xì)胞質(zhì)中翻譯，產(chǎn)物最終定位在核仁
9．(2024·福建泉州模擬)豌豆種子中含有的SBEI酶能夠催化淀粉的合成，SBEI酶受SBEI基因控制合成。皺粒豌豆種子中SBEI基因中插入了800個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致SBEI酶不能合成，從而不能合成淀粉。下列有關(guān)敘述正確的是(　　)
A．皺粒豌豆形成的原因是基因重組
B．SBEI酶催化淀粉合成時(shí)遵循中心法則
C．SBEI基因直接控制豌豆種子的性狀表現(xiàn)
D．圓粒和皺粒豌豆中相同密碼子編碼的氨基酸相同
10．(2024·廣東卷)研究發(fā)現(xiàn)，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG蛋白(具有組蛋白修飾功能)的合成，會(huì)啟動(dòng)原癌基因zfhl的表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤形成。驅(qū)動(dòng)此腫瘤形成的原因?qū)儆?　　)
A．基因突變　　　　　 B．染色體變異
C．基因重組 D．表觀遺傳
11．(2024·貴州卷)大鼠腦垂體瘤細(xì)胞可分化成細(xì)胞Ⅰ和細(xì)胞Ⅱ兩種類型，僅細(xì)胞Ⅰ能合成催乳素。細(xì)胞Ⅰ和細(xì)胞Ⅱ中催乳素合成基因的堿基序列相同，但細(xì)胞Ⅱ中該基因多個(gè)堿基被甲基化。細(xì)胞Ⅱ經(jīng)氮胞苷處理后，再培養(yǎng)可合成催乳素。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．甲基化可以抑制催乳素合成基因的轉(zhuǎn)錄
B．氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C．處理后細(xì)胞Ⅱ的子代細(xì)胞能合成催乳素
D．該基因甲基化不能用于細(xì)胞類型的區(qū)分
12．(2024·廣東湛江三模)擬南芥DNA甲基化修飾可對(duì)鹽脅迫做出應(yīng)答，產(chǎn)生較穩(wěn)定的表型改變來應(yīng)對(duì)高鹽環(huán)境變化。當(dāng)后代未受到脅迫時(shí)部分植株能延續(xù)這種改變，并通過減數(shù)分裂進(jìn)行遺傳，該現(xiàn)象稱為“脅迫跨代記憶”。下列分析正確的是(　　)
A．“脅迫跨代記憶”會(huì)導(dǎo)致基因突變
B．高鹽環(huán)境下擬南芥通過DNA甲基化改變表型
C．若長期不受鹽脅迫，已甲基化擬南芥的后代均可DNA去甲基化
D．可通過逆境鍛煉激發(fā)表觀遺傳修飾培育新物種
1 / 1專題(五)　遺傳的分子基礎(chǔ)
1．噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)分析
(1)T2噬菌體的標(biāo)記與侵染(下面兩張圖融合)
提醒?、俨荒苡猛凰貥?biāo)記C、H、O、N這些DNA和蛋白質(zhì)共有的元素，否則無法將DNA和蛋白質(zhì)區(qū)分開。 ②不能用35S和32P標(biāo)記同一T2噬菌體。放射性檢測(cè)時(shí)只能檢測(cè)到放射性的存在部位，不能確定是何種元素的放射性。
(2)噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)的誤差分析
①32P標(biāo)記的T2噬菌體侵染大腸桿菌
②35S標(biāo)記的T2噬菌體侵染大腸桿菌
2．探索“遺傳物質(zhì)”的三種方法
3．DNA的結(jié)構(gòu)
(1)結(jié)構(gòu)圖解
(2)特點(diǎn)
①DNA單鏈上相鄰脫氧核苷酸通過磷酸二酯鍵連接。
②雙鏈DNA分子中常用公式：A＝T、C＝G、A＋G＝T＋C＝A＋C＝T＋G。
③“單鏈中互補(bǔ)堿基和”占該鏈堿基數(shù)比例等于“雙鏈中互補(bǔ)堿基和”占雙鏈總堿基數(shù)比例。
④某單鏈不互補(bǔ)堿基之和的比值與其互補(bǔ)鏈的比值互為倒數(shù)。
4．遺傳信息的傳遞和表達(dá)(以真核細(xì)胞為例)
(1)DNA分子的復(fù)制
(2)轉(zhuǎn)錄
(3)翻譯
①模型一
②模型二
5．原核細(xì)胞與真核細(xì)胞中的基因表達(dá)
提醒：①轉(zhuǎn)錄的方向與RNA聚合酶移動(dòng)的方向一致；翻譯的方向(即核糖體移動(dòng)方向)是由肽鏈短的一側(cè)指向肽鏈長的一側(cè)。②多聚核糖體現(xiàn)象在真、原核細(xì)胞中都存在，可同時(shí)合成多條多肽鏈，但不能縮短每條肽鏈的合成時(shí)間。③在一個(gè)細(xì)胞周期中，核DNA復(fù)制一次，而基因可多次轉(zhuǎn)錄。
6．中心法則
7．表觀遺傳
1．(2024·湖南卷)我國科學(xué)家成功用噬菌體治療方法治愈了耐藥性細(xì)菌引起的頑固性尿路感染。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．運(yùn)用噬菌體治療時(shí)，噬菌體特異性侵染病原菌
B．宿主菌經(jīng)噬菌體侵染后，基因定向突變的概率變大
C．噬菌體和細(xì)菌在自然界長期的生存斗爭中協(xié)同進(jìn)化
D．噬菌體繁殖消耗宿主菌的核苷酸、氨基酸和能量等
2．(2024·河北卷)下列關(guān)于DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的敘述，正確的是(　　)
A．DNA復(fù)制時(shí)，脫氧核苷酸通過氫鍵連接成子鏈
B．復(fù)制時(shí)，解旋酶使DNA雙鏈由5′端向3′端解旋
C．復(fù)制和轉(zhuǎn)錄時(shí)，在能量的驅(qū)動(dòng)下解旋酶將DNA雙鏈解開
D．DNA復(fù)制合成的子鏈和轉(zhuǎn)錄合成的RNA延伸方向均為由5′端向3′端
3．(2024·黑、吉、遼卷)下圖表示DNA半保留復(fù)制和甲基化修飾過程。研究發(fā)現(xiàn)，50歲同卵雙胞胎間基因組DNA甲基化的差異普遍比3歲同卵雙胞胎間的差異大。下列敘述正確的是(　　)
A．酶E的作用是催化DNA復(fù)制
B．甲基是DNA半保留復(fù)制的原料之一
C．環(huán)境可能是引起DNA甲基化差異的重要因素
D．DNA甲基化不改變堿基序列和生物個(gè)體表型
判斷與表達(dá)
(1)艾弗里的肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中，R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌是基因突變的結(jié)果。(2018·浙江4月卷T23) (　　)
(2)噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)中，用32P標(biāo)記的噬菌體侵染細(xì)菌后的子代噬菌體多數(shù)具有放射性。(2018·浙江4月卷T23) (　　)
(3)DNA每條鏈的5′端是羥基末端。(2021·遼寧卷T4) (　　)
(4)科學(xué)家證明“尼安德特人”是現(xiàn)代人的近親，依據(jù)的是DNA的核苷酸種類。(2024·北京卷T2) (　　)
(5)用3H標(biāo)記胸腺嘧啶后合成脫氧核苷酸，注入真核細(xì)胞，可用于研究DNA復(fù)制的場所。(2019·天津卷T1) (　　)
(6)細(xì)胞中的RNA合成過程不會(huì)在細(xì)胞核外發(fā)生。(2017·全國Ⅲ卷T1) (　　)
(7)染色體DNA分子中的一條單鏈可以轉(zhuǎn)錄出不同的 RNA分子。(2020·全國Ⅲ卷T1) (　　)
(8)編碼某蛋白質(zhì)的基因有兩條鏈，一條是模板鏈，其互補(bǔ)鏈?zhǔn)蔷幋a鏈。若編碼鏈的一段序列為5′-ATG-3′，則該序列所對(duì)應(yīng)的反密碼子是5′-UAC-3′。(2024·湖北卷T16) (　　)
(9)多個(gè)核糖體可結(jié)合在一個(gè)mRNA分子上共同合成一條多肽鏈。(2019·浙江4月卷T22) (　　)
(10)“中心法則”反映了遺傳信息的傳遞方向，其中某過程的示意圖如下。則催化該過程的酶為RNA聚合酶，a鏈上任意3個(gè)堿基組成一個(gè)密碼子。(2022·浙江6月卷T16) (　　)
(11)高血糖環(huán)境引起的甲基化修飾改變了患者線粒體DNA堿基序列。(2022·遼寧卷T16) (　　)
(12)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制，突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理：__________________________________________________________
_____________________________________________________________________。(2022·湖南卷T19)
遺傳物質(zhì)的發(fā)現(xiàn)、結(jié)構(gòu)與功能的探索
1．(2024·江蘇淮安模擬)從細(xì)菌的培養(yǎng)物提取的DNA可以在體外轉(zhuǎn)移到受體細(xì)胞中，這一過程稱為轉(zhuǎn)化。由于轉(zhuǎn)化受DNA的純度、兩種細(xì)菌的親緣關(guān)系、受體菌的狀態(tài)等因素的影響，所以轉(zhuǎn)化過程中并不是所有的R型細(xì)菌都轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌，而只是少部分R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌。其主要轉(zhuǎn)化機(jī)理如圖。下列敘述正確的是(　　)
A．肺炎鏈球菌發(fā)生轉(zhuǎn)化的實(shí)質(zhì)是基因突變
B．加熱殺死的S型細(xì)菌中所有物質(zhì)都永久喪失了活性
C．S型細(xì)菌莢膜主要成分與淀粉屬于同一類物質(zhì)
D．轉(zhuǎn)化后的S型細(xì)菌與原S型細(xì)菌的遺傳物質(zhì)完全不同
2．(2024·廣東廣州二模)少數(shù)嗜熱鏈球菌DNA中存在一種特殊的DNA序列，由重復(fù)序列(◆)和間隔序列(□)交替排列組成，間隔序列中部分DNA片段來自噬菌體，如圖所示?？茖W(xué)家用兩種噬菌體(P1和P2)侵染野生型嗜熱鏈球菌，研究其對(duì)噬菌體侵染的敏感性，結(jié)果如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．間隔序列與重復(fù)序列的結(jié)構(gòu)基本相同，均為雙螺旋結(jié)構(gòu)
B．噬菌體的遺傳物質(zhì)為DNA，其培養(yǎng)基中需加入脫氧核苷酸
C．間隔序列中來自噬菌體的部分DNA片段與嗜熱鏈球菌對(duì)噬菌體的抗性有關(guān)
D．嗜熱鏈球菌中來自噬菌體的DNA片段可以復(fù)制后遺傳給子代
基因的表達(dá)
3．(2023·湖南卷)細(xì)菌glg基因編碼的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起關(guān)鍵作用。細(xì)菌糖原合成的平衡受到CsrAB系統(tǒng)的調(diào)節(jié)。CsrA蛋白可以結(jié)合glg mRNA分子，也可結(jié)合非編碼RNA分子CsrB，如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．細(xì)菌glg基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，RNA聚合酶識(shí)別和結(jié)合glg基因的啟動(dòng)子并驅(qū)動(dòng)轉(zhuǎn)錄
B．細(xì)菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽鏈時(shí)，核糖體沿glg mRNA從5′端向3′端移動(dòng)
C．抑制CsrB基因的轉(zhuǎn)錄能促進(jìn)細(xì)菌糖原合成
D．CsrA蛋白都結(jié)合到CsrB上，有利于細(xì)菌糖原合成
4．(2024·湖北武漢二模)組蛋白是染色體的基本結(jié)構(gòu)蛋白。組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶能將乙酰輔酶A的乙酰基轉(zhuǎn)移到組蛋白賴氨酸殘基上，削弱組
蛋白與DNA的結(jié)合，使DNA解旋，影響基因表達(dá)，進(jìn)而對(duì)表型產(chǎn)生影響。這種組蛋白乙酰化可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣表型。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．組蛋白在細(xì)胞周期的分裂間期合成
B．組蛋白在核糖體上合成后穿核孔轉(zhuǎn)移到核內(nèi)
C．組蛋白乙?；虳NA甲基化均抑制基因表達(dá)
D．組蛋白乙酰化是引起表觀遺傳的原因之一
熱點(diǎn)拓展一　基因表達(dá)的調(diào)控
1．真核生物基因表達(dá)的調(diào)控
真核生物的基因結(jié)構(gòu)比原核生物的基因結(jié)構(gòu)復(fù)雜，轉(zhuǎn)錄與翻譯不在同一場所進(jìn)行，因此，真核生物基因表達(dá)的調(diào)控過程更加復(fù)雜。
(1)轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控——以選擇性剪接為例
大多數(shù)真核生物的基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA前體會(huì)經(jīng)順序剪接產(chǎn)生一種成熟mRNA，進(jìn)而指導(dǎo)一種蛋白質(zhì)的合成。有些mRNA前體可按不同的方式剪接，產(chǎn)生兩種或兩種以上成熟mRNA，稱為可變剪接或選擇性剪接。
由于剪接的多樣化，一個(gè)基因在轉(zhuǎn)錄后通過mRNA前體的剪接加工后可以產(chǎn)生多種蛋白質(zhì)?？勺兗艚幽苷{(diào)節(jié)基因表達(dá)，并介導(dǎo)合成多種不同功能的蛋白質(zhì)，是導(dǎo)致真核生物蛋白質(zhì)之間存在差異的重要原因。
(2)翻譯水平的調(diào)控——以RNA干擾為例
RNA干擾(RNAi)是由小分子RNA介導(dǎo)的，一種抑制特殊基因表達(dá)的現(xiàn)象。這種干擾可使mRNA降解或抑制翻譯的進(jìn)行，使mRNA及相應(yīng)基因無法表達(dá)而沉默。干擾RNA包括小干擾RNA(siRNA)和小RNA(miRNA)。
在細(xì)胞核內(nèi)，miRNA基因轉(zhuǎn)錄形成帶發(fā)夾環(huán)的RNA，被一種RNA內(nèi)切酶(Drosha)切割形成miRNA前體，在細(xì)胞質(zhì)中被另一種RNA內(nèi)切酶(Dicer)切割形成miRNA。病毒感染細(xì)胞后合成的siRNA前體，經(jīng)Dicer作用形成siRNA，miRNA、siRNA都可以解鏈成單鏈，其中一條鏈可與一種RNA干擾的特異蛋白復(fù)合物結(jié)合，形成RNA誘導(dǎo)的沉默復(fù)合體(RISC)。RISC中的miRNA如果與目標(biāo)RNA不完全互補(bǔ)，則抑制其翻譯，如果與目標(biāo)RNA完全互補(bǔ)則導(dǎo)致其酶切并降解，最終完成RNA干擾的過程。
2．原核生物基因表達(dá)的調(diào)控——乳糖操縱子
原核生物大多數(shù)基因表達(dá)調(diào)控是通過操縱子機(jī)制實(shí)現(xiàn)的，乳糖操縱子(Lac operon)最具代表性。操縱子通常由2個(gè)以上的編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因與啟動(dòng)子、操縱基因以及其他調(diào)節(jié)基因成簇串聯(lián)組成。
(1)無誘導(dǎo)物(乳糖)存在時(shí)(如圖1)，阻遏蛋白與操縱基因結(jié)合阻止了RNA聚合酶與啟動(dòng)子的結(jié)合，使得結(jié)構(gòu)基因不能正常轉(zhuǎn)錄。
(2)誘導(dǎo)物(乳糖)存在時(shí)(如圖2)，誘導(dǎo)物與阻遏蛋白結(jié)合，使阻遏蛋白結(jié)構(gòu)改變，不能與操縱基因結(jié)合，則RNA聚合酶結(jié)合到啟動(dòng)子上并啟動(dòng)結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)。
1．(2024·江蘇南京模擬)大多數(shù)真核基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA前體是按一種剪接方式，加工產(chǎn)生出一種成熟mRNA分子，進(jìn)而只翻譯成一種蛋白質(zhì)。但有些基因的一個(gè)mRNA前體通過不同的剪接方式，加工產(chǎn)生不同的成熟mRNA分子，這一過程稱為可變剪接。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．一個(gè)基因可能參與生物體多個(gè)性狀的控制
B．mRNA前體的剪接加工不需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體的參與
C．某一基因可以同時(shí)結(jié)合多個(gè)RNA聚合酶以提高轉(zhuǎn)錄的效率
D．可變剪接是導(dǎo)致真核生物基因和蛋白質(zhì)數(shù)量存在較大差異的重要原因
2．(2024·重慶模擬)RNA介導(dǎo)的基因沉默即RNA干擾(RNAi)是表觀遺傳學(xué)的研究熱點(diǎn)。RNAi主要是對(duì)mRNA進(jìn)行干擾，起作用的有miRNA和siRNA。miRNA 是由基因組內(nèi)源DNA 編碼產(chǎn)生，其干擾機(jī)制如下圖左；siRNA主要來源于外來生物，例如寄生在宿主體內(nèi)的病毒會(huì)產(chǎn)生異源雙鏈RNA(dsRNA)，dsRNA經(jīng)過核酸酶Dicer的加工后成為siRNA，siRNA的干擾機(jī)制如下圖右。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A．催化過程①的酶是RNA 聚合酶，該過程需要的原料是核糖核苷酸
B．推測(cè)Exportin5 的功能是將前體 miRNA 從細(xì)胞核轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞質(zhì)
C．過程③會(huì)導(dǎo)致翻譯過程終止，原因是 RISC 復(fù)合體阻斷了核糖體與mRNA上起始密碼子的結(jié)合
D．過程④siRNA 中的一條單鏈與目標(biāo)mRNA 之間發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)，導(dǎo)致mRNA無法翻譯
熱點(diǎn)拓展二　巴氏小體與劑量補(bǔ)償效應(yīng)
1．巴氏小體
巴氏小體指在哺乳動(dòng)物體細(xì)胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的異染色質(zhì)體(異染色質(zhì)體會(huì)關(guān)閉基因的表達(dá))，又稱X小體。通常位于間期核膜邊緣。在人類男性細(xì)胞核中很少或根本沒有巴氏小體，而女性細(xì)胞核中則有1個(gè)。因此體育運(yùn)動(dòng)會(huì)上的性別鑒定主要采用巴氏小體方法。
巴氏小體的特點(diǎn)：
(1)X染色體的失活是隨機(jī)的，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，一條無活性。
(2)失活在胚胎發(fā)育早期，發(fā)生失活的細(xì)胞所有后代都是同一條X染色體失活。
(3)雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體。
2．劑量補(bǔ)償效應(yīng)
在XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)，稱為劑量補(bǔ)償效應(yīng)。
一個(gè)細(xì)胞核中某一基因的數(shù)目稱為基因劑量。在以性染色體決定性別的動(dòng)物中，常染色體上的基因劑量并無差別，但是對(duì)于性染色體來講，包括人類在內(nèi)的哺乳動(dòng)物雌性個(gè)體的每一體細(xì)胞中有兩條X染色體，所以在X染色體上的基因劑量有兩份，而雄性個(gè)體只有一條X染色體，基因劑量只有一份。
雌雄個(gè)體性染色體上基因的表達(dá)上并沒有明顯差別，其劑量補(bǔ)償機(jī)制如下：
(1)人類、哺乳動(dòng)物：雌性細(xì)胞中有一條X染色體是失活的。
(2)果蠅：雌性兩條X染色體都有活性，雄性X染色體超活性。
(3)線蟲：雌性每條X染色體表達(dá)水平是雄性單條X染色體水平的一半。
1．(2024·天津階段練習(xí))在胚胎發(fā)育的早期染色體失活中心(XIC)負(fù)責(zé)X染色體計(jì)數(shù)，并隨機(jī)只允許一條X染色體保持活性，其余的X染色體高度濃縮化后失活，形成巴氏小體。若某一個(gè)早期胚胎細(xì)胞的一條X染色體失活，則這個(gè)祖先細(xì)胞分裂的所有子細(xì)胞均失活同一條X染色體。根據(jù)題中信息，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．性染色體組成為XXY的個(gè)體，其細(xì)胞核具有2個(gè)巴氏小體
B．巴氏小體可以應(yīng)用于鑒定性別，通常情況下，細(xì)胞有巴氏小體的個(gè)體為雌性
C．人類抗維生素D佝僂病，基因型為XDXd的個(gè)體比XDY的個(gè)體發(fā)病程度輕
D．該機(jī)制有利于維持雌、雄個(gè)體的X染色體上的基因編碼的蛋白質(zhì)在數(shù)量上達(dá)到平衡
2．(2023·遼寧沈陽三模)遺傳學(xué)家最早在果蠅中發(fā)現(xiàn)了“劑量補(bǔ)償”效應(yīng)，即兩性個(gè)體間某些基因劑量(數(shù)量)不同，但表達(dá)水平相似的現(xiàn)象。在雌性果蠅中，兩條X染色體提供的信號(hào)激活SXL基因表達(dá)，它使msl-2基因的mRNA不能適當(dāng)?shù)丶艚?，產(chǎn)生無效的msl-2蛋白，從而不能使相關(guān)基因激活，這樣X染色體就以基礎(chǔ)水平轉(zhuǎn)錄。而雄性中一條X染色體提供的信號(hào)，使SXL基因關(guān)閉，產(chǎn)生有活性的msl-2蛋白，進(jìn)一步激活相關(guān)基因，使X染色體高水平轉(zhuǎn)錄。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A．SXL蛋白會(huì)使msl-2基因不能正常轉(zhuǎn)錄
B．雄果蠅的一條X的基因表達(dá)量與雌果蠅兩條X染色體的總表達(dá)量相近
C．XXY雌果蠅的單條X染色體的轉(zhuǎn)錄水平低于XY雄果蠅
D．“劑量補(bǔ)償”效應(yīng)的原理之一為基因的選擇性表達(dá)
熱點(diǎn)拓展三　表觀遺傳與遺傳印記
生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。表觀遺傳機(jī)制非常復(fù)雜，在此主要介紹DNA甲基化、組蛋白修飾和遺傳印記。
1．DNA甲基化(表觀遺傳信息的主要形式)
DNA甲基化是指在甲基轉(zhuǎn)移酶的作用下，基因組DNA上的堿基被選擇性添加甲基的過程，最常見于CpG島序列上胞嘧啶5號(hào)碳的甲基化，如下圖所示。
在結(jié)構(gòu)基因啟動(dòng)子上，CpG(胞嘧啶-磷酸-鳥嘌呤)二聯(lián)核苷常以成簇串聯(lián)形式排列形成CpG島，正常CpG島是非甲基化的，基因可以正常表達(dá)，而DNA甲基化一般影響到轉(zhuǎn)錄因子與DNA的結(jié)合，導(dǎo)致基因沉默。
2．組蛋白修飾
組蛋白是真核生物染色質(zhì)中的堿性蛋白質(zhì)。組蛋白修飾主要是指組蛋白N端伸出核小體外的氨基酸殘基的甲基化、乙酰化、磷酸化等。組蛋白修飾方式的多樣化決定其比DNA甲基化更加復(fù)雜：組蛋白甲基化既能增強(qiáng)，也能抑制基因表達(dá)；乙?；土姿峄旧韼в械呢?fù)電荷能夠中和組蛋白的正電荷，減少組蛋白與帶負(fù)電的DNA結(jié)合程度，因而組蛋白乙?；土姿峄軌蚣せ罨蜣D(zhuǎn)錄表達(dá)。
3．遺傳印記
組織或細(xì)胞中，基因的表達(dá)具有親本選擇性，即只有一個(gè)親本的等位基因表達(dá)，而另一親本的等位基因不表達(dá)或很少表達(dá)的現(xiàn)象稱為遺傳印記。父系不表達(dá)稱父系印記，母系不表達(dá)稱母系印記，相應(yīng)的基因則稱為印記基因。
實(shí)例：Igf2和H19的表達(dá)
哺乳動(dòng)物中， Igf2只表達(dá)父親來源的，而H19只表達(dá)母親來源的。調(diào)控基礎(chǔ)在于印記基因調(diào)控區(qū)(ICR)是否甲基化，是否結(jié)合絕緣子結(jié)合因子/增強(qiáng)子阻遏蛋白CTCF。
母源：ICR沒有甲基化→解放了H19，同時(shí)與絕緣子結(jié)合蛋白CTCF互作→阻斷增強(qiáng)子對(duì)上游Igf2的調(diào)控→ Igf2不表達(dá)。
父源：ICR通常甲基化→染色質(zhì)更緊密→下游H19沉默&下游增強(qiáng)子可越過ICR→激活上游Igf2。
1．(2023·廣東階段練習(xí))長期過量飲酒能通過增加染色體的組蛋白乙酰化修飾，間接對(duì)性狀造成一定的影響。研究發(fā)現(xiàn)組蛋白乙?；腿ヒ阴；且粋€(gè)動(dòng)態(tài)的可塑過程，分別受組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶和組蛋白去乙酰化酶的雙重調(diào)控，組蛋白的乙?；龠M(jìn)轉(zhuǎn)錄，而去乙酰化則抑制轉(zhuǎn)錄。下列敘述正確的是(　　)
A．長期過量飲酒能提高組蛋白去乙?；傅幕钚?br/>B．組蛋白的乙酰化能夠降低基因的表達(dá)水平
C．組蛋白的乙?；赡芡ㄟ^改變DNA與組蛋白的相互作用而促進(jìn)轉(zhuǎn)錄
D．設(shè)法抑制組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶基因的表達(dá)，可以降低飲酒造成的危害
2．(2024·廣東佛山三模)雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞的兩條X染色體，其中一條隨機(jī)發(fā)生失活，因此僅隨機(jī)表達(dá)來自父本或母本的基因，這些被抑制未能表達(dá)的基因稱為印記基因，這種現(xiàn)象也屬于表觀遺傳。下列說法正確的是(　　)
A．印記基因的化學(xué)本質(zhì)是DNA或RNA片段
B．印記基因在X染色體上呈線性排列
C．X染色體隨機(jī)失活的現(xiàn)象是偶然出現(xiàn)且不可遺傳的
D．印記基因發(fā)生基因突變一定會(huì)改變生物的性狀
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