資源簡介

高三第一輪復(fù)習(xí)生物知識結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)圖
第一單元 生命的物質(zhì)基礎(chǔ)和結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)
（細胞中的化合物、細胞的結(jié)構(gòu)和功能、細胞增殖、分化、癌變和衰老、生物膜系統(tǒng)和細胞工程）
1.1化學(xué)元素與生物體的關(guān)系
1.2生物體中化學(xué)元素的組成特點
1.3生物界與非生物界的統(tǒng)一性和差異性
1.4細胞中的化合物一覽表
化合物
分 類
元素組成
主要生理功能
水
①組成細胞
②維持細胞形態(tài)
③運輸物質(zhì)
④提供反應(yīng)場所
⑤參與化學(xué)反應(yīng)
⑥維持生物大分子功能
⑦調(diào)節(jié)滲透壓
無機鹽
①構(gòu)成化合物（Fe、Mg）
②組成細胞（如骨細胞）
③參與化學(xué)反應(yīng)
④維持細胞和內(nèi)環(huán)境的滲透壓）
糖類
單糖
二糖
多糖
C、H、O
①供能（淀粉、糖元、葡萄糖等）
②組成核酸（核糖、脫氧核糖）
③細胞識別（糖蛋白）
④組成細胞壁（纖維素）
脂質(zhì)
脂肪
磷脂（類脂）
固醇
C、H、O
C、H、O、N、P
C、H、O
①供能（貯備能源）
②組成生物膜
③調(diào)節(jié)生殖和代謝（性激素、Vit.D）
④保護和保溫
蛋白質(zhì)
單純蛋白（如胰島素）
結(jié)合蛋白（如糖蛋白）
C、H、O、N、S
（Fe、Cu、P、Mo……）
①組成細胞和生物體
②調(diào)節(jié)代謝（激素）
③催化化學(xué)反應(yīng)（酶）
④運輸、免疫、識別等
核酸
DNA
RNA
C、H、O、N、P
①貯存和傳遞遺傳信息
②控制生物性狀
③催化化學(xué)反應(yīng)（RNA類酶）
1.5蛋白質(zhì)的相關(guān)計算
設(shè) 構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸個數(shù)m，
構(gòu)成蛋白質(zhì)的肽鏈條數(shù)為n，
構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸的平均相對分子質(zhì)量為a，
蛋白質(zhì)中的肽鍵個數(shù)為x，
蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量為y，
控制蛋白質(zhì)的基因的最少堿基對數(shù)為r，
則 肽鍵數(shù)＝脫去的水分子數(shù)，為 ……………………………………①
蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量 …………………………………………②
或者 …………………………………………③
1.6蛋白質(zhì)的組成層次
1.7核酸的基本組成單位
名稱
基本組成單位
核酸
核苷酸（8種）
一分子磷酸（H3PO4）
一分子五碳糖
（核糖或脫氧核糖）
核苷
一分子含氮堿基
（5種：A、G、C、T、U）
DNA
脫氧核苷酸
（4種）
一分子磷酸
一分子脫氧核糖
脫氧核苷
一分子含氮堿基
（A、G、C、T）
RNA
核糖核苷酸
（4種）
一分子磷酸
一分子核糖
核糖核苷
一分子含氮堿基
（A、G、C、U）
1.8生物大分子的組成特點及多樣性的原因
名稱
基本單位
化學(xué)通式
聚合方式
多樣性的原因
多糖
葡萄糖
C6H12O6
脫水縮合
①葡萄糖數(shù)目不同
②糖鏈的分支不同
③化學(xué)鍵的不同
蛋白質(zhì)
氨基酸
①氨基酸數(shù)目不同
②氨基酸種類不同
③氨基酸排列次序不同
④肽鏈的空間結(jié)構(gòu)
核酸
（DNA和RNA）
核苷酸
①核苷酸數(shù)目不同
②核苷酸排列次序不同
③核苷酸種類不同
1.9生物組織中還原性糖、脂肪、蛋白質(zhì)和DNA的鑒定
物質(zhì)
試劑
操作要點
顏色反應(yīng)
還原性糖
斐林試劑（甲液和乙液）
臨時混合
加熱
磚紅色
脂肪
蘇丹Ⅲ（蘇丹Ⅳ）
切片
高倍鏡觀察
桔黃色（紅色）
蛋白質(zhì)
雙縮脲試劑（A液和B液）
先加試劑A
再滴加試劑B
紫色
DNA
二苯胺
加0.015mol/LNaCl溶液5Ml
沸水加熱5min
藍色
1.10選擇透過性膜的特點
1.11細胞膜的物質(zhì)交換功能
1.12線粒體和葉綠體共同點
1、具有雙層膜結(jié)構(gòu)
2、進行能量轉(zhuǎn)換
3、含遺傳物質(zhì)——DNA
4、能獨立地控制性狀
5、決定細胞質(zhì)遺傳
6、內(nèi)含核糖體
7、有相對獨立的轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng)
8、能自我分裂增殖
1.13真核生物細胞器的比較
名 稱
化學(xué)組成
存在位置
膜結(jié)構(gòu)
主要功能
線粒體
蛋白質(zhì)、呼吸酶、RNA、脂質(zhì)、DNA
動植物細胞
雙層膜
能
量
代
謝
有氧呼吸的主要場所
葉綠體
蛋白質(zhì)、光合酶、RNA、脂質(zhì)、DNA、色素
植物葉肉細胞
光合作用
內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
蛋白質(zhì)、酶、脂質(zhì)
動植物細胞中廣泛存在
單層膜
與蛋白質(zhì)、脂質(zhì)、糖類的加工、運輸有關(guān)
高爾基體
蛋白質(zhì)、脂質(zhì)
蛋白質(zhì)的運輸、加工、細胞分泌、細胞壁形成
溶酶體
蛋白質(zhì)、脂質(zhì)、酶
細胞內(nèi)消化
核糖體
蛋白質(zhì)、RNA、酶
無膜
合成蛋白質(zhì)
中心體
蛋白質(zhì)
動物細胞
低等植物細胞
與有絲分裂有關(guān)
1.14細胞有絲分裂中核內(nèi)DNA、染色體和染色單體變化規(guī)律
間期
前期
中期
后期
末期
DNA含量
2a—→4a
4a
4a
4a
2a
染色體數(shù)目（個）
2N
2N
2N
4N
2N
染色體單數(shù)（個）
0
4N
4N
0
0
染色體組數(shù)（個）
2
2
2
4
2
同源染色數(shù)（對）
N
N
N
2N
N
注：設(shè)間期染色體數(shù)目為2N個，未復(fù)制時DNA含量為2a。
1.15理化因素對細胞周期的影響
理化因素
間期
前期
中期
后期
末期
機理
應(yīng)用
過量脫氧胸苷
＋
抑制DNA復(fù)制
治療癌癥
秋水仙素
＋
抑制紡錘體形成
獲得多倍體
低溫（2—4℃）
＋
＋
＋
＋
＋
影響酶活和供能
低溫貯藏
注：＋ 表示有影響
1.16細胞分裂異常（或特殊形式分裂）的類型及結(jié)果
類型
分裂方式
結(jié)果
事例
細胞質(zhì)不分裂
有絲分裂
雙（多）核細胞
多核胚囊
個別染色體不分離
有絲分裂、減數(shù)分裂
單體、多體
21三體、唐氏綜合征
全部染色體不分離
有絲分裂、減數(shù)分裂
多倍體
四倍體植物
染色體多次復(fù)制，但不分離
有絲分裂
多線巨大染色體
果蠅唾腺染色體
兩個以上中心體
有絲分裂
多極核
1.17細胞分裂與分化的關(guān)系
1.18已分化細胞的特點 1.19分化后形成的不同種類細胞的特點
1.20分化與細胞全能性的關(guān)系

1.21細胞的生活史
1.22癌細胞的特點
1.23衰老細胞的特點
1.24細胞的死亡
1.25生物膜與生物膜系統(tǒng)
1.26細胞工程
1.27植物組織培養(yǎng)與動物細胞培養(yǎng)的比較
比較項目
植物組織培養(yǎng)
動物細胞培養(yǎng)
生物學(xué)原理
細胞全能性
細胞分裂
培養(yǎng)基性質(zhì)
固體
液體
培養(yǎng)基成分
蔗糖、氨基酸、維生素、水、礦物質(zhì)、生長素、細胞分裂素、瓊脂
葡萄糖、氨基酸、無機鹽、維生素、水、動物血清
取材
植物器官、組織或細胞
動物胚胎、幼齡動物器官或組織
培養(yǎng)對象
植物器官、組織或細胞
分散的單個細胞
過程
脫分化、再分化
原代培養(yǎng)、傳代培養(yǎng)
細胞分裂生長分化特點
①分裂：形成愈傷組織
②分化：形成根、芽
①只分裂不分化
②貼壁生長
③接觸抑制
培養(yǎng)結(jié)果
新的植株或組織
細胞株或細胞系
應(yīng)用
①快速繁殖
②培育無病毒植株
③提取植物提取物（藥物、香料、色素等）
④人工種子
⑤培養(yǎng)轉(zhuǎn)基因植物
①生產(chǎn)蛋白質(zhì)生物制品
②皮膚細胞培養(yǎng)后移植
③檢測有毒物質(zhì)
④生理、病理、藥理研究
培養(yǎng)條件
無菌、適宜的溫度和pH
1.28植物體細胞雜交與動物細胞融合的比較
比較項目
植物體細胞雜交
動物細胞融合
生物學(xué)原理
膜的流動性、膜融合特性
前期處理
原生質(zhì)體制備：
纖維素酶和果膠酶處理
細胞分散：
胰蛋白酶處理
方法和手段
①物理：離心、振動、電刺激
②化學(xué)：聚乙二醇（PEG）
（同前）
③生物：滅活的病毒
應(yīng)用
進行遠緣雜交，創(chuàng)造植物新品種
①制備單克隆抗體
②基因定位
下游技術(shù)(后續(xù)技術(shù))
植物組織培養(yǎng)
動物細胞培養(yǎng)
第二單元 生物的新陳代謝
Ⅰ 植物代謝部分：酶與ATP、光合作用、水分代謝、礦質(zhì)營養(yǎng)、生物固氮
2.1酶的分類
2.2酶促反應(yīng)序列及其意義
酶促反應(yīng)序列 生物體內(nèi)的酶促反應(yīng)可以順序連接起來，即第一個反應(yīng)的產(chǎn)物是第二個反應(yīng)的底物，第二個反應(yīng)的產(chǎn)物是第三個反應(yīng)的底物，以此類推，所形成的反應(yīng)鏈叫酶促反應(yīng)序列。如
意義 各種反應(yīng)序列形成細胞的代謝網(wǎng)絡(luò)，使物質(zhì)代謝和能量代謝沿著特定路線有序進行，確定了代謝的方向。
2.3生物體內(nèi)ATP的來源
ATP來源
反應(yīng)式
光合作用的光反應(yīng)
ADP＋Pi＋能量——→ATP
化能合成作用
有氧呼吸
無氧呼吸
其它高能化合物轉(zhuǎn)化
（如磷酸肌酸轉(zhuǎn)化）
C~P（磷酸肌酸）＋ADP——→C（肌酸）＋ATP
2.4生物體內(nèi)ATP的去向
2.5光合作用的色素
2.6光合作用中光反應(yīng)和暗反應(yīng)的比較
比較項目
光反應(yīng)
暗反應(yīng)
反應(yīng)場所
葉綠體基粒
葉綠體基質(zhì)
能量變化
光能——→電能
電能——→活躍化學(xué)能
活躍化學(xué)能——→穩(wěn)定化學(xué)能
物質(zhì)變化
H2O——→[H]＋O2
NADP+ ＋ H+ ＋ 2e ——→NADPH
ATP＋Pi——→ATP
CO2＋NADPH＋ATP———→
（CH2O）＋ADP＋Pi＋NADP+＋H2O
反應(yīng)物
H2O、ADP、Pi、NADP+
CO2、ATP、NADPH
反應(yīng)產(chǎn)物
O2、ATP、NADPH
（CH2O）、ADP、Pi、NADP+ 、H2O
反應(yīng)條件
需光
不需光
反應(yīng)性質(zhì)
光化學(xué)反應(yīng)（快）
酶促反應(yīng)（慢）
反應(yīng)時間
有光時（自然狀態(tài)下，無光反應(yīng)產(chǎn)物暗反應(yīng)也不能進行）
2.7 C3植物和C4植物光合作用的比較
C3植物
C4植物
光反應(yīng)
葉肉細胞的葉綠體基粒
葉肉細胞的葉綠體基粒
暗反應(yīng)
葉肉細胞的葉綠體基質(zhì)
維管束鞘細胞的葉綠體基質(zhì)
CO2固定
僅有C3途徑
C4途徑—→C3途徑
2.8 C4植物與C3植物的鑒別方法
方法
原 理
條件和過程
現(xiàn)象和指標
結(jié) 論
生理學(xué)方法
在強光照、干旱、高溫、低CO2時，C4植物能進行光合作用，C3植物不能。
密閉、強光照、干旱、高溫
生長狀況：
正常生長
或
枯萎死亡
正常生長：C4植物
枯萎死亡：C3植物
形態(tài)學(xué)方法
維管束鞘的結(jié)構(gòu)差異
過葉脈橫切，裝片
①是否有兩圈花細胞圍成環(huán)狀結(jié)構(gòu)
②鞘細胞是否含葉綠體
是：C4植物
否：C3植物
化學(xué)方法
①合成淀粉的場所不同
②酒精溶解葉綠素
③淀粉遇面碘變藍
葉片脫綠→加碘→過葉脈橫切→制片→觀察
出現(xiàn)藍色：
①藍色出現(xiàn)在維管束鞘細胞
②藍色出現(xiàn)在葉肉細胞
出現(xiàn)①現(xiàn)象時：
C4植物
出現(xiàn)②現(xiàn)象時：
C3植物
2.9 C4植物中C4途徑與C3途徑的關(guān)系
注：磷酸烯醇式丙酮酸英文縮寫為PEP。
、
2.10 C4植物比C3植物光合作用強的原因
C3植物
C4植物
結(jié)構(gòu)原因：
維管束鞘細胞的結(jié)構(gòu)
以育不良，無花環(huán)型結(jié)構(gòu)，無葉綠體。
光合作用在葉肉細胞進行，淀粉積累，影響光合效率。
發(fā)育良好，花環(huán)型，葉綠體大。
暗反應(yīng)在此進行。有利于產(chǎn)物運輸，光合效率高。
生理原因：
PEP羧化酶
磷酸核酮糖羧化酶
只有磷酸核酮糖羧化酶。
磷酸核酮糖羧化酶與CO2親和力弱，不能利用低CO2。
兩種酶均有。
PEP羧化酶與CO2親和力大，利用低CO2能力強。
2.11光能利用率與光合作用效率的關(guān)系
2.12影響光合作用的外界因素與提高光能利用率的關(guān)系
2.13光合作用實驗的常用方法
2.14植物對水分的吸收和利用
2.14.1植物對水分的吸收
2.14.2擴散作用與滲透作用的聯(lián)系與區(qū)別
2.14.3半透膜與選擇透過性膜的區(qū)別與聯(lián)系
半透膜
選擇透過性膜
概念
小分子、離子能透過，大分子不能透過
水自由通過，被選擇的離子和其它小分子可以通過，大分子和顆粒不能通過
性質(zhì)
半透性（存在微孔，取決于孔的大小）
選擇透過性（生物分子組成，取決于脂質(zhì)、蛋白質(zhì)和ATP）
狀態(tài)
活或死
活
材料
合成材料或生物材料
生物膜（磷脂和蛋白質(zhì)構(gòu)成的膜）
物質(zhì)運
動方向
不由膜決定，取決于物質(zhì)密度
水和親脂小分子：不由膜決定，取決于物質(zhì)密度
離子和其它小分子：膜上載體（蛋白質(zhì)）決定
功能
滲透作用
滲透作用和其它更多的生命活動功能
共同點
水自由通過，大分子和顆粒都不能通過
2.14.4植物體內(nèi)水分的運輸
2.14.5植物體內(nèi)水分的利用和散失
2.15植物體內(nèi)的化學(xué)元素(1)
1.16植物體內(nèi)的化學(xué)元素(2)
2.17生物固氮
2.18氮循環(huán)

2.19三類微生物在自然界氮循環(huán)中的作用

Ⅱ 動物與微生物代謝部分：三大類營養(yǎng)代謝、細胞呼吸、代謝基本類型、微生物類群、微生物的營養(yǎng)代謝與生長、發(fā)酵工程簡介
2.20人和動物體內(nèi)三大營養(yǎng)物質(zhì)的代謝
2.21 人體的必需氨基酸
2.22細胞的有氧呼吸
2.23細胞內(nèi)的無氧呼吸

2.24有氧呼吸與無氧呼吸的比較
比較項目
有氧呼吸
無氧呼吸
反應(yīng)場所
真核細胞：細胞質(zhì)基質(zhì)，主要在線粒體
原核細胞：細胞基質(zhì)（含有氧呼吸酶系）
細胞質(zhì)基質(zhì)
反應(yīng)條件
需氧
不需氧
反應(yīng)產(chǎn)物
終產(chǎn)物（CO2、H2O）、能量
中間產(chǎn)物（酒精、乳酸、甲烷等）、能量
產(chǎn)能多少
多，生成大量ATP
少，生成少量ATP
共同點
氧化分解有機物，釋放能量
2.25呼吸作用產(chǎn)生的能量的利用情況
呼吸類型
被分解的有機物
儲存的能量
釋放的能量
可利用的能量
能量利用率
有氧呼吸
1mol葡萄糖
2870kJ
2870kJ
1165 kJ
40.59%
無氧呼吸
2870 kJ
196.65 kJ
61.08 kJ
2.13%
注：無氧呼吸釋放的能量值為分解為乳酸時的值。不同的無氧呼吸類型釋放的能量可能稍有不同。
2.26新陳代謝的類型
2.27微生物的類群
2.28微生物的營養(yǎng)
2.29微生物的代謝
2.30微生物的生長
2.31微生物的生長曲線與生長速率的關(guān)系
2.32發(fā)酵工程簡介
第三單元 生命活動的調(diào)節(jié)
（包括植物調(diào)節(jié)、體液調(diào)節(jié)、神經(jīng)調(diào)節(jié)、內(nèi)環(huán)境與穩(wěn)態(tài)、水鹽調(diào)節(jié)、血糖調(diào)節(jié)、體溫調(diào)節(jié)、免疫）
3.1植物生命活動調(diào)節(jié)——激素調(diào)節(jié)
3.2人和高等動物的體液調(diào)節(jié)
3.3神經(jīng)調(diào)節(jié)
3.4動物行為產(chǎn)生的生理基礎(chǔ)
3.5內(nèi)環(huán)境與物質(zhì)交換
3.6水、鈉、鉀的來源與去向
3.7水鹽平衡的調(diào)節(jié)
3.8血糖平衡的調(diào)節(jié)
3.9體溫的調(diào)節(jié)
3.10免疫概述
3.10免疫系統(tǒng)的組成與淋巴細胞的起源
3.11抗原與抗體
3.12體液免疫和細胞免疫
3.13免疫失調(diào)引起的疾病
3.13免疫學(xué)的應(yīng)用（選學(xué)）
第四單元 生物的生殖與發(fā)育
(包括生殖的種類、動物生殖細胞的生成、植物的個體發(fā)育、動物的個體發(fā)育)
4.1生殖的類型
4.2動物有性生殖細胞的形成（沒有交換）
4.3減數(shù)分裂中非姐妹染色單體的交叉互換
4.4減數(shù)分裂中染色體行為及數(shù)目與配子類型的關(guān)系
4.5減數(shù)分裂與有絲分裂的比較（以動物細胞為例）
比較項目
減數(shù)分數(shù)
有絲分裂
復(fù)制次數(shù)
1次
1次
分裂次數(shù)
2次
1次
同源染色體行為
聯(lián)會、四分體、同源染色體分離、非姐妹染色體交叉互換
無
子細胞染色體數(shù)
是母細胞的一半
與母細胞相同
子細胞數(shù)目
4個
2個
子細胞類型
生殖細胞（精細胞、卵細胞）、極體
體細胞
細胞周期
無
有
相關(guān)的生理過程
生殖
生長、發(fā)育
染色體(DNA)的
變化曲線
4.6被子植物的個體發(fā)育
4.7動物的個體發(fā)育
第五單元 生物的遺傳、變異與進化
(包括遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳規(guī)律、伴性遺傳、細胞質(zhì)遺傳、基因突變、染色體變異、現(xiàn)代進化理論)
5.1證明DNA是遺傳物質(zhì)的實驗（1）——肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗

5.2證明DNA是遺傳物質(zhì)的實驗（2）——T2噬菌體感染細菌實驗
5.3證明RNA是遺傳物質(zhì)的實驗——煙草花葉病毒的感染實驗
5.4 DNA是遺傳物質(zhì)的理論證據(jù)（遺傳物質(zhì)的必備條件）
5.5核酸是生物的遺傳物質(zhì)
5.6 DNA的組成單位、分子結(jié)構(gòu)和結(jié)構(gòu)特點
5.7 由堿基互補配對原則引起的堿基間關(guān)系
5.8 DNA分子的復(fù)制
5.9 DNA半保留復(fù)制的實驗證明
5.10基因的結(jié)構(gòu)及控制蛋白質(zhì)的合成
5.11染色體組與基因組比較
概念
示例
染色體組
正常配子中的全部染色體數(shù)稱為一個染色體組，用N表示
果蠅：N=4
基因組
概 念
某生物DNA分子所攜帶的全部遺傳信息叫基因組。包括核基因組和質(zhì)基因組（線料體基因組和葉綠體基因組）
人：23+1+
線粒體DNA
單倍體基因組
有性別生物：N+1（N個DNA+1個性染色體DNA組成）
無性別生物：N（N個DNA分子組成）
人：23+1
玉米：10
原核生物基因組
一個DNA分子組成（或加上質(zhì)粒DNA）
細菌DNA
線粒體基因組
線粒體中一個DNA分子所攜帶的遺傳信息（見后述）
線粒體DNA
葉綠體基因組
葉綠體中一個DNA分子所攜帶的遺傳信息
葉綠體DNA
區(qū)別與聯(lián)系
染色體組由正常配子中的染色體數(shù)目構(gòu)成，只包含一條性染色體
基因組由一半常染色體、兩條性染色體和細胞質(zhì)中的DNA分子組成
5.12人類基因組研究
5.12.1人類基因組計劃（HGP）大事記
人類基因組計劃大事記
1985年
美國科學(xué)家諾貝爾獎獲得者杜伯克首先提出了人類基因組計劃（HGP）
1990年10月1日
經(jīng)美國國會批準美國HGP正式啟動，預(yù)計投資30億美元，歷時15年，在2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六國參加，分別負擔(dān)了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。
1998年5月
全球最大的DNA自動測序儀廠家在美國馬里蘭州羅克威爾設(shè)立了Celera（塞萊拉）基因組學(xué)公司，聲稱在3年內(nèi)完成人類基因組的序列測定，另外有一些私營機構(gòu)也涉足這一領(lǐng)域，目的都是為了申請專利，壟斷人類基因信息資源。至此形成公私兩大陣營。
1998 年 10 月
人類基因組計劃的公立陣營宣布提前于 2001 年完成人類基因組的工作草圖，整個終圖的完成期將從 2005 提前到 2003 年。
1999年9月
我國搭上基因組研究的末班車，加入該計劃并負責(zé)3號染色體上3000萬個堿基對的測序工作，成為參與人類基因組計劃唯一的發(fā)展中國家。這1%的測序任務(wù)，帶給中國的利益是長遠的，我們不僅因此可以分享整個計劃的成果，擁有相關(guān)事務(wù)的發(fā)言權(quán)，而且建立了自己的研究隊伍，技術(shù)水平走在了世界的前列。
2000年3月14日
美國總統(tǒng)克林頓和英國首相貝理雅發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類基因組研究成果公開，以便世界各國的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。
2000年4月底
中國科學(xué)家按照國際人類基因組計劃的部署，完成了百分之一人類基因組的“工作框架圖”。
2000年6月26日
美國白宮召開會議，宣布人類基因組“工作框架圖”完成。
2001年2 月15日
人類基因組計劃公立陣營在當(dāng)日出版的《自然》雜志公布人類基因組測序草圖。
2001年2 月16日
塞萊拉公司在當(dāng)日出版的《科學(xué)》雜志上公布人類基因組測序草圖。
2006年5月18日
美國和英國科學(xué)家在英國《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個染色體—1號染色體的基因測序。科學(xué)家不止一次宣布人類基因組計劃完工，但推出的均不是全本，這一次殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99．99％。歷時16年的人類基因組計劃書寫完了最后一個章節(jié)。
5.12.2人類基因組計劃（HGP）的主要內(nèi)容
主要內(nèi)容
遺傳圖
又稱連鎖圖，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標記為“路標”，以遺傳學(xué)距離（在減數(shù)分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM(厘摩)）為圖距的基因組圖。遺傳圖的建立為基因識別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。
意義：6000多個遺傳標記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個區(qū)域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標記鄰近（緊密連鎖）的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對基因進行分離和研究。對于疾病而言，找基因和分析基因是個關(guān)鍵。
物理圖
物理圖是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對構(gòu)成基因組的DNA分子進行測定而繪制的。繪制物理圖的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內(nèi)切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎(chǔ)的，核苷酸序列不同的DNA，經(jīng)酶切后就會產(chǎn)生不同長度的DNA片段，由此而構(gòu)成獨特的酶切圖。因此，DNA物理圖是DNA分子結(jié)構(gòu)的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶產(chǎn)生的用于測序反應(yīng)的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在DNA鏈中所處的位置關(guān)系是應(yīng)該首先解決的問題，故DNA物理圖譜是順序測定的基礎(chǔ),也可理解為指導(dǎo)DNA測序的藍圖。廣義地說，DNA測序從物理圖制作開始，它是測序工作的第一步。
序列圖
隨著遺傳圖和物理圖的完成，測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一個包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖。
轉(zhuǎn)錄圖
(基因圖)
基因圖是在識別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能，最主要的方法是通過基因的表達產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。
其原理是：所有生物性狀和疾病都是由結(jié)構(gòu)或功能蛋白質(zhì)決定的，而已知的所有蛋白質(zhì)都是由mRNA編碼的，這樣可以把mRNA通過反轉(zhuǎn)錄酶合成cDNA或稱作EST的部分的cDNA片段，也可根據(jù)mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用這種穩(wěn)定的cDNA或EST作為“探針”進行分子雜交，鑒別出與轉(zhuǎn)錄有關(guān)的基因。
基因圖譜的意義是：在于它能有效地反應(yīng)在正常或受控條件中表達的全基因的時空圖。通過這張圖可以了解某一基因在不同時間不同組織、不同水平的表達；也可以了解一種組織中不同時間、不同基因中不同水平的表達，還可以了解某一特定時間、不同組織中的不同基因不同水平的表達。
5.12.3人類與其他物種的基因組比較（大約）
物種
堿基對數(shù)量
基因數(shù)量
物種
堿基對數(shù)量
基因數(shù)量
黴漿菌
580,000
500
釀酒酵母
12,000,000
5,538
肺炎雙球菌
2,200,000
2,300
黑腹果蠅
180,000,000
13,350
流感嗜血桿菌
4,600,000
1,700
家鼠
2,500,000,000
29,000
大腸桿菌
4,600,000
4,400
人類
3,000,000,000
27,000
5.12.4 人類基因組24條染色體上的基因數(shù)目和申請的專利數(shù)目（截止2006年）
染色體編號
基因數(shù)目
專利數(shù)目
染色體編號
基因數(shù)目
專利數(shù)目
1號
3,141
504
13號
477
97
2號
1,776
330
14號
821
155
3號
1,445
307
15號
915
141
4號
1,023
215
16號
1,139
192
5號
1,261
254
17號
1,471
313
6號
1,401
225
18號
408
74
7號
1,410
232
19號
1,715
270
8號
952
208
20號
762
178
9號
1,086
233
21號
357
66
10號
1,042
170
22號
106
657
11號
1,626
312
X
1,090
200
12號
1,347
252
Y
144
14
合計
17,510
3,242
合計
9,405
2,357
累 計
26,915
5,599
【說明】目前人們對于基因資源是否應(yīng)該登記專利仍有爭議。由于學(xué)術(shù)研究并非營利性，因此通常不受這些專利所拘束。此外由于美國政府近年來將專利申請條件提高，因此與DNA有關(guān)的專利許可，在2001年之后已逐漸減少。
5.12.5 人類基因組研究的意義與展望
5.13遺傳的中心法則
5.14基因工程的基本內(nèi)容
5.15基因分離定律中親本的可能組合及其比數(shù)
親本組合
AA×AA
AA×Aa
AA×aa
Aa×Aa
Aa×aa
aa×aa
基因型比
AA
1
AA Aa
1 ∶ 1
Aa
1
AA Aa aa
1 ∶2∶ 1
Aa aa
1 ∶ 1
aa
1
表現(xiàn)型比
顯性
1
顯性
1
顯性
1
顯性∶隱性
3 ∶ 1
顯性∶隱性
1 ∶ 1
隱性
1
5.16基因分離定律的特殊形式
特殊形式
親本組合
子代的基因型比
子代的表現(xiàn)型比
（一般形式）
Aa×Aa
AA ∶Aa∶aa＝1∶2∶1
顯性∶隱性＝3∶1
顯性相對性
Aa×Aa
AA ∶Aa∶aa＝1∶2∶1
顯性∶相對顯性∶隱性＝1∶2∶1
并顯性（MN血型）
LM LN×LM LN
LM LM∶LM LN∶LN LN＝1∶2∶1
顯性①∶并顯性∶顯性②＝1∶2∶1
復(fù)等位基因遺傳
物種中存在三個以上等位基因，而每一個體只含兩個等位基因或兩個相同的基因，基因之間存在顯隱關(guān)系或其它關(guān)系。如ABO血型的遺傳：IA、IB對i為顯性，IA對IB并顯性。
顯性純合致死
Aa×Aa
Aa∶aa＝2∶1
顯性∶隱性＝2∶1
隱性純合致死
Aa×Aa
AA∶Aa＝1∶2
顯性
單性隱性配子致
Aa×Aa
AA∶Aa＝1∶1
顯性
單性顯性配子致死
Aa×Aa
Aa∶a a ＝1∶1
顯性∶隱性＝1∶1
伴性遺傳
基因在性染色體上，子代表現(xiàn)型與性別有關(guān)，形式多樣，在后面有專題討論。
X上的致死效應(yīng)
見專題5.23 (P53)
5.17基因自由組合定律的一般特點
5.18遺傳定律中各種參數(shù)的變化規(guī)律
遺傳
定律
親本中
包含的
相對性
狀對數(shù)
F1
F2
遺傳定律的實質(zhì)
包含等
位基因
的對數(shù)
產(chǎn)生的
配子數(shù)
配子的
組合數(shù)
表現(xiàn)
型數(shù)
基因
型數(shù)
性 狀
分離比
分離定律
1
1
2
4
2
3
(3∶1)
F1在減數(shù)分裂形成配子時，等位基因隨同源染色體的分開而分離。
自由組合
定 律
2
2
4
16
4
9
(3∶1)2
F1在減數(shù)分裂形成配子時，等位基因隨同源染色體分離的同時，非同源染色體上的非等位基因進行自由組合。
3
3
8
64
8
27
(3∶1)3
4
4
16
256
16
81
(3∶1)4
……
……
……
……
……
……
……
n
n
2n
4n
2n
3n
(3∶1)n
5.19自由組合遺傳題的快速解法
5.20自由組合定律中基因的相互作用
作用類型
特 點
舉 例
加強作用
互補
作用
只有一種顯性基因或無顯性基因時表現(xiàn)為某一親本的性狀，兩種顯性基因同時存在時（純合或雜合）共同決定新性狀。
F2表現(xiàn)為9∶7
累加
作用
兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種新性狀，單獨存在時表現(xiàn)相同性狀，沒有顯性基因時表現(xiàn)為隱性性狀。
F2表現(xiàn)為9∶6∶1
重疊
作用
不同對基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相同影響，有兩種顯性基因時與只有一種顯性基因時表現(xiàn)型相同。沒有顯性基因時表現(xiàn)為隱性性狀。
F2表現(xiàn)為15∶1
抑制作用
顯性
上位
一種顯性基因抑制了另一種顯性基因的表現(xiàn)。
F2表現(xiàn)為12∶3∶1
右例中I基因抑制B基因的表現(xiàn)。I決定白色，B決定黑色，但有I時黑色被抑制
隱性
上位
一對基因中的隱性基因?qū)α硪粚蚱鹨种谱饔谩?br/>F2表現(xiàn)為9∶3∶4
右例中c純合時，抑制了R和r的表現(xiàn)。
抑制效應(yīng)
顯性基因抑制了另一對基因的顯性效應(yīng)，但該基因本身并不決定性狀。
F2表現(xiàn)為13∶3
右例中C決定黑色，c決定白色。I為抑制基因，抑制了C基因的表現(xiàn)。
作用類型
F2表現(xiàn)型比
作用類型
F2表現(xiàn)型比
作用類型
F2表現(xiàn)型比
互補作用
9∶7
重疊作用
15∶1
隱性上位
9∶3∶4
累加作用
9∶6∶1
顯性上位
12∶3∶1
抑制效應(yīng)
13∶3
5.21 雜交育種
5.21.1培育顯性基因（A）控制的優(yōu)良品種

5.21.2培育隱性基因（a）控制的優(yōu)良品種
5.22 人類的X染色體與Y染色體
5.23 人類性別畸型及其原因
正常
異 常
X
①同源染色體不分離
②姐妹染色單體不分離
XX
O
正 常
X
XX（正常）
XXX（超雌）
XO（卵巢退化）
Y
XY（正常）
XXY（睪丸退化）
YO（不能存活）
異常
同源染色體不分離
XY
XXY（睪丸退化）
XXXY（同上）
XY（正常）
姐妹染色單體不分離
XX
XXX（超雌）
XXXX（超雌）
XX（正常）
YY
XYY（多數(shù)不育）
XXYY（未見）
YY（不能存活）
①同源染色體不分離
②姐妹染色單體不分離
O
XO（卵巢退化）
XX（正常）
OO（不能存活）
5.24性別分化與環(huán)境的關(guān)系
原理因素
性激素(內(nèi)部環(huán)境)的影響
溫度(外部環(huán)境)的影響
示例
①雞的性反轉(zhuǎn)（必修本P94）
②非洲蛙(Xenopus)性反轉(zhuǎn)實驗。
某些XY型性別決定的蛙類：
5.25伴性遺傳的特點
說明：這里討論致病基因的遺傳。隱性遺傳表示隱性基因致病，顯性遺傳表示顯性基因致病。
特 點
示 例
伴
X
遺
傳
隱性
遺傳
①交叉遺傳：父傳女，母傳子。
②男（雄）性患者多于女（雌）性患者。
③男（雄）性患者的致病基因均由母親傳遞。
④男（雄）性患者的女兒均為攜帶者。
⑤近親婚配發(fā)病率高。
顯性
遺傳
①患者雙親中至少一個是患者。
②女（雌））性患者多于男（雄）性患者。
③女（雌）性患者的子女患病機會均等。
④男（雄）性患者的女兒全部患病。
⑤未患病者的后代不會患病（真實遺傳）。
伴Y遺傳
①不同源時基因無顯隱性關(guān)系。
②基因只能由父親傳給兒子并表現(xiàn)出來。
③具家族同源性，用于刑事偵探和親子鑒定。
果蠅硬毛遺傳(與X染色體同源)：
5.26伴性遺傳中的致死效應(yīng)
X染色體上隱性基因花粉(雄配子)致死
X染色體上隱性基因雄性個體致死
剪秋羅植物葉型遺傳：
5.27通過性狀識別性別的雜交設(shè)計
5.28人類常染色體遺傳病與伴X遺傳病的比較
常染色體遺傳病
X染色體遺傳病
顯性遺傳
（顯性基因致病）
遵循的定律
分離定律
致病基因位置
常染色體
X染色體
發(fā)病概率
男女均等
女性多于男性
判斷方法
無特殊的判斷方法，根據(jù)相關(guān)特點判斷
隱性遺傳
（隱性基因致病）
遵循的定律
分離定律
致病基因位置
常染色體
X染色體
發(fā)病概率
男女均等
男性多于女性
判斷方法
①父母正常有女兒患病時，一定是常染色體隱性遺傳
②根據(jù)相關(guān)特點判斷
5.29細胞質(zhì)遺傳的一般形式
5.30核質(zhì)互作雄性不育遺傳情況表
細胞核基因
( r不育)
細胞質(zhì)基因
表現(xiàn)型
RR
Rr
rr
正常基因 N
不育基因 S
(N)RR 可育
S(RR) (可育)
N(Rr) (可育)
S(Rr) (可育)
N(rr) (可育)
S(rr) (不育)
5.31植物的三系配套雜交(選學(xué))
5.32判斷核、質(zhì)遺傳的方法
5.33人類線粒體基因組
5.34細胞核遺傳與細胞質(zhì)遺傳的比較
細胞核遺傳
細胞質(zhì)遺傳
遺傳本質(zhì)
基因位于細胞核的染色體上
基因位于細胞質(zhì)的線粒體和葉綠體
基因存在形成
成對存在
單個存在
基因的傳遞方式
父母雙方傳遞
僅由母方傳遞
遺傳特點
孟德爾遺傳
母系遺傳
子代表現(xiàn)型
由顯隱性關(guān)系決定
完全由母方?jīng)Q定(大多表現(xiàn)母方性狀)
顯隱性關(guān)系
有
沒有
子代分離比
有一定的分離比
無一定的分離比(可能出現(xiàn)分離)
正反交結(jié)果
相同(伴性遺傳時可有例外)
不同
配子中基因的分配方式
減半均分
隨機分配
基因突變
頻率低，不一定表現(xiàn)出來
頻率高，突變的一定要表現(xiàn)出來
遺傳信息傳遞方式
中心法則
遺傳自主性
全自主
半自主（受核基因控制）
轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng)
各自獨立
轉(zhuǎn)錄場所
細胞核
線粒體和葉綠體
翻譯場所
細胞質(zhì)中的核糖體
線粒體和葉綠體中的核糖體
對性狀的控制
控制全部性狀
僅控制線粒體和葉綠體的少量性狀
5.35細胞質(zhì)遺傳與伴性遺傳的比較
細胞質(zhì)遺傳
伴性遺傳
伴X遺傳
伴Y遺傳
遺傳
方式
母系遺傳
孟德爾遺傳(分離定律)
只在雄性
個體中傳遞
基因
位置
線粒體上 葉綠體上
X染色體上
Y染色體上
正反
交結(jié)
果
不一致。示例：紫茉莉枝條葉色遺
傳
不一致。示例：果蠅眼色遺傳
①與X不同源時，無正反交。
②與X同源時，正反交結(jié)果不一致。
遺傳
特點
母親傳給子女
父親傳給女兒，母親傳給子女
父親傳給兒子
應(yīng)用
確定母子、母女關(guān)系
遺傳咨詢、遺傳病預(yù)防
確定父子關(guān)系
5.36生物變異的類型
可遺傳的變異
不遺傳的變異
基因變異
染色體變異
基因突變
基因重組
結(jié)構(gòu)變異
數(shù)目變異
變異的本質(zhì)
基因結(jié)構(gòu)改變
基因重新組合
染色體結(jié)構(gòu)異常
染色體數(shù)目異常
環(huán)境改變
（遺傳物質(zhì)不改變）
遺傳情況
按一定方式遺傳和表現(xiàn)
不遺傳
鑒別方法
觀察、雜交、測交
觀察、染色體檢查
改變環(huán)境條件
意義
產(chǎn)生新基因，為基因重組和進化提供素材
產(chǎn)生新基因型
產(chǎn)生新品種
關(guān)系人類遺傳健康
關(guān)系人類遺傳健康。植物多倍體能改良植物性狀。
改變環(huán)境條件，也能影響性狀
應(yīng)用價值
誘變育種
遺傳病篩查
雜交育種
遺傳病篩查
遺傳健康
遺傳病篩查
單倍體育種
多倍體育種
改變環(huán)境條件，獲得優(yōu)質(zhì)高產(chǎn)。
聯(lián)系
5.37基因突變
基
因
突
變
本質(zhì)
堿基對替換
點突變。一對堿基被另一對堿基取代
堿基對增添
移碼突變。插入點處編碼堿基后移；缺失點處編碼堿基前移
堿基對缺失
發(fā)生
時期
細胞分裂（有絲分裂、減數(shù)分裂）的DNA復(fù)制時
類型
體細胞突變
發(fā)生在胚胎發(fā)育過程中，發(fā)生的越晚對個體影響越晚（小）。
配子突變
發(fā)生在配子形成時，影響個體的一生。
突變因素
生理因素
輻射 激光 溫度
化學(xué)因素
秋水仙素 亞硝酸 堿基類似物
生物因素
病毒 某些細菌
特點
普遍性
小致病毒大到人類均發(fā)生基因突變。分自然突變和人工誘變。
隨機性
隨機發(fā)生，在個體發(fā)育的整個階段都可發(fā)生。
低頻性
高等生物的突變頻率在10-5—10-8之間
有害性
大多有害，少量有利，有的突變是中性的。
生物的長期進化中已形成了對環(huán)境的適應(yīng)，再突變一般有害。
不定向性
（多向性）
產(chǎn)生等位基因或復(fù)等位基因
產(chǎn)生非等位基因
顯性突變：A—→a
隱性突變：a—→A
回復(fù)突變：A a
突變后果
點突變
同義突變：突變前后密碼子同義。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)不變。
錯義突變：編碼的氨基酸改變，一種氨基酸被另一種氮基酸取代
無義突變：突變后的密碼子為終止碼。使合成提前終止。
移碼突變
引起一系列氨基酸的改變。導(dǎo)致肽鏈延長或縮短或無法終止。
表現(xiàn)形式
形態(tài)突變型
外形改變：人類白化、果蠅白眼、葡萄無籽……
致死突變型
引起個體死亡或配子死亡：植物的白化等
條件致死型
在一定條件下致死：T4噬菌體溫敏型在25℃時存活，42℃時死亡
生化突變型
無形態(tài)效應(yīng)，但生化功能改變：微生物的營養(yǎng)缺陷型
應(yīng)用
自然突變的應(yīng)用
利用白化動物培育白化新品種；利用芽突變培育無籽品種等。
誘變育種
概念：利用理化因素處理植物或微生物，產(chǎn)生突變，選育新品種
特點：供試材料多，有用突變少，有盲目性，適于植物和微生物
5.38基因重組
5.39基因突變與基因重組的比較
基 因 突 變
基 因 重 組
發(fā)生后的結(jié)果
形成新基因（等位基因或復(fù)等位基因）
形成新的基因型
發(fā)生的時期
減數(shù)分裂或有絲分裂時的DNA復(fù)制時
減數(shù)分裂的第一次分裂時
本質(zhì)原因
堿基對的改變(替換、增添、缺失)
非姐妹染色單體的交叉互換
同源染色體的分離
特 點
低頻性、偶然性、多向性、無規(guī)律
高發(fā)性、必然性、多樣性、有規(guī)律
關(guān) 系
基因突變?yōu)榛蛑亟M提供材料
基因重組使突變的基因以多種形式傳遞
5.40染色體結(jié)構(gòu)變異
缺失
重復(fù)
倒位
易位
圖示
效應(yīng)
人類的貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）
果蠅的棒眼(小眼數(shù)目減少。X染色體某一區(qū)段重復(fù))
一般無效應(yīng)，但是
大段倒位導(dǎo)致不育
一般無效應(yīng)，但雜合子易位常伴有不同程度的不育
5.41染色體數(shù)目變異
類別
名稱
染色組
構(gòu)成
事例
個別染色體數(shù)目增減（非整倍體）
單體
2N－1
AA—1（abcd）（abc）
唐氏綜合征（XO）
雙單體
2N—1—1
AA—1，AA—1（abc-）（ab-d）
缺體
2N—2（1）
AA—1，AA—1（abc-）（abc-）
三體
2N＋1
AA＋1（abcd）（abcd）（d）
21三體綜合征
四體
2N＋2（1）
AA＋1， AA＋1（abcd）（abcd）（dd）
雙三體
2N＋1＋1
AA＋1， AA＋1（abcd）（abcd）（cd）
染色體數(shù)目成倍增減
（整倍體）
單倍體
1或多個
1個（abcd）或多個（abcd）
蜜蜂的雄蜂
二倍體
2N
AA（abcd）（abcd）
人 果蠅 豌豆
多倍體
同源三倍體
3N
AAA（abcd）（abcd）（abcd）
香樵 三倍體西瓜
同源四倍體
4N
AAAA 4個（abcd）
蔓陀羅
異源四倍體
4N
AABB 2個（abcd）2個（opqr）
棉花 煙草 油菜
異源六倍體
6N
2個（abcd）
AABBCC 2個（opqr）
2個（wxyz）
普通小麥
異源八倍體
8N
4個（abcd）
4個（wxyz）
異源八倍體小黑麥
說明：大寫字母表示染色體組，小寫字母表示染色體。這里假定每個染色體組含有4個染色體。
5.42四倍體（AAaa）的自交分析
5.43三體（AAa）的自交分析
5.44染色體變異的幾個概念的比較
概念
特點
形成過程
事例
染色
體組
一個正常配子所含的染色體數(shù)叫一個染色體組，用N表示。
不含同源染色體，含有一整套完整的基因
減數(shù)分裂
果蠅
N=4
單倍體
體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)的個體
①可能含一個或幾個染色體組
②二倍體和奇數(shù)多倍體的單倍體高度不育
③偶數(shù)多倍體的單倍體可育
單性生殖
（可自然形成和通過花藥離休培養(yǎng)形成）
雄蜂
N=16
單倍體水稻
N=12
（或2N=24）
同源
多倍體
具有三個以上相同染色體組的個體
①莖稈粗壯，葉、果實和種子變大
②糖類、蛋白質(zhì)含量多
③生長變慢，成熟推遲，育性降低
①由染色體加倍形成
②由已加倍的多倍體與原來的二倍體雜交形成
①四倍體西瓜
4N=44
②三倍體西瓜
3N=33
異源
多倍體
兩個或兩個以上物種雜交后經(jīng)染色體加倍后形成的個體
遠緣雜交
具有兩個物種的特性
先種間雜交
后染色體加倍
（自然或人工）
普通小麥
6N=42
小黑麥（8N=56）
5.45普通小麥（異源六倍體）的自然形成途徑
5.46單倍體育種
5.47多倍體育種
5.48利用遺傳學(xué)原理的育種總結(jié)
育種類型
原理
方法
優(yōu)點
缺點
基因
育種
雜交育種
基因的分離
連續(xù)自交與選擇
實現(xiàn)優(yōu)良組合
豐富優(yōu)良品種
育種年限長
不易發(fā)現(xiàn)優(yōu)良性狀
基因的重組
基因工程育種
轉(zhuǎn)基因
定向、打破隔離
可能有生態(tài)危機
改造原來基因
定向改造
結(jié)果難料
誘變育種
基因突變
誘變與選擇
提高突變率
供試材料多
染色體
育 種
單倍體育種
染色體
數(shù)目變異
花藥離體培養(yǎng)
秋水仙素處理
性狀純合快
縮短育種年限
需先雜交
技術(shù)復(fù)雜
多倍體育種
秋水仙素處理
器官大，營養(yǎng)多
發(fā)育遲緩結(jié)實率低
細胞工程育種
細胞融合
細胞全能性
細胞融合
植物組織培養(yǎng)
打破種間隔離
創(chuàng)造新物種
結(jié)果難料
5.49人類的遺傳病
分類
病列
特點
基因
遺傳病
單基因
遺傳病
顯性遺傳病
并指 軟骨發(fā)育不全 抗VD佝僂病(X)
連續(xù)遺傳
隱性遺傳病
白化 血友病(X) 先天性聾啞
苯丙酮尿癥 進行性肌營養(yǎng)不良(X)
隔代遺傳
近親結(jié)婚發(fā)病率高
多基因遺傳病
唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓
青少年型糖尿病 家庭性肥胖
家庭聚集現(xiàn)象
易受環(huán)境影響
染色體
遺傳病
結(jié)構(gòu)異常
缺失
貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)
后果嚴重
(死胎 流產(chǎn))
數(shù)目異常
常染色體病
個別減少
單體 缺體
個別增多
21三體 13三體
性染色體病
個別減少
特納氏綜合征(XO)
性別異常
不孕不育
個別增多
XXY XXX XXXY
細胞質(zhì)遺傳病
線粒體肌病
母系遺傳
5.50人類遺傳病的預(yù)防(優(yōu)生)
措施
原理
方法
禁止近親結(jié)婚
減少隱性基因純合的概率
直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁婚（法律約束）
進行遺傳咨詢
利用遺傳學(xué)原理進行生育指導(dǎo)
①了解家庭病史 ②分析傳遞方式
③推算發(fā)病風(fēng)險 ④提出防治對策
提倡適齡生育
減少突變的發(fā)生
避免低齡（<20歲）生育和高齡（>40歲）生育
實施產(chǎn)前診斷
查找胎兒的遺傳缺陷
基因檢測、染色體檢查和其他孕期檢查
5.51自然選擇學(xué)說與現(xiàn)代進化理論的比較
自然選擇學(xué)說
現(xiàn)代進化理論
主要內(nèi)容
①過度繁殖：為自然選擇提供更多材料，引起和加劇生存斗爭。
②生存斗爭：繁殖過剩導(dǎo)致生存危機。是自然選擇的過程，是生物進化的動力。
③遺傳變異：變異普遍而不定向，好的變異可通過遺傳積累和放大。
④適者生存：適者生存不適者淘汰，決定了進化的方向。
①種群是生物進化的單位：種群是生物存在的基本單位，是“不死”的，基因庫在種群中傳遞和保存。
②生物進化的實質(zhì)是種群基因頻率的改變③突變和基因重組產(chǎn)生進化的原材料
④自然選擇決定進化的方向
⑤隔離導(dǎo)致物種形成
核心觀點
①自然選擇過程是適者生存不適者被淘汰的過程
②變異是不定向的，自然選擇是定向的
③自然選擇過程是一個長期、緩慢和連續(xù)的過程
①生物進化是種群的進化。種群是進化的單位
②進化的實質(zhì)是改變種群基因頻率
③突變和基因重組、自然選擇與隔離是生物進化的三個基本環(huán)節(jié)
意義
①能科學(xué)地解釋生物進化的原因
②能科學(xué)地解釋生物的多樣性和適應(yīng)性
③為現(xiàn)代生物進化理論奠定了理論基礎(chǔ)
①科學(xué)地解釋了自然選擇的作用對象是種群不是個體
②從分子水平上去揭示生物進化的本質(zhì)
5.52達爾文進化理論的三個原則與群體遺傳學(xué)
5.53種群、基因庫、基因頻率、基因型頻率
5.54常染色體上基因頻率和基因型頻率的計算與關(guān)系
設(shè) 有N個個體的群體中有A和a一對等位基因在常染色體上遺傳，其可能的基因型有三種：AA、Aa、aa，如果群體有 n1AA+n2Aa+n3aa個個體，則n1+n2+n3=N。于是
而D+H+R=1，由于AA個體有兩個A基因，Aa個體只有1個A基因；aa個體有兩個a基因，Aa個體只有1個a基因。因而
而p+q=1。公式④、⑤表示基因頻率與基因型頻率間的關(guān)系。
例 中國漢族人中PTC（笨硫脲）償味能力分布如下表（T對t不完全顯性）
表現(xiàn)型
基因型
人數(shù)
基因型頻率
基因
T
t
完全償味者
償味雜合體（弱）
味盲
TT
Tt
tt
（n1）490
（n2）420
（n3）90
(D)0.49
(H)0.42
(R)0.09
980
420
420
180
合計
1000
1
1400
600
則 T基因的頻率為
或
t基因的頻率為
或
5.55遺傳平衡定律
如果一個群體滿足以下條件：
那么這個群體中的各等位基因頻率和基因型頻率在一代一代的遺傳中保持平衡（不變）。這就是遺傳平衡定律。
例 如果某群體中最初的基因型頻率是YY（D）=0.10，Yy（H）=0.20，yy（R）=0.70。
則這個群體的配子頻率(配子頻率)是

于是，下一代的基因型頻率是

即子代的基因型頻率是 YY=p2=0.04 Yy= 2pq=2×0.16=0.32 yy= q2=0.64
由此可知，該代的基因頻率是

與上代的基因頻率達到平衡。可以計算，下代的基因型頻率與上代相等，即
YY=p2=0.04 Yy= 2pq=2×0.16=0.32 yy= q2=0.64
至此，基因型頻率也達到平衡。
綜上所述，對于一個大的群體中的等位基因A和a，當(dāng)A基因頻率為p，a基因頻率為q時，
有
這個群體的基因型頻率是

于是有
5.56性染色體上基因頻率和基因型頻率的計算
如果一對等位基因A、a位于X染色體上，在隨機交配的條件下，達到平衡時，有
由此可知，
例 在人群中調(diào)查發(fā)現(xiàn)男性色盲患者是7%，求（1）色盲基因（Xa）和它的等位基因（XA）的頻率。
（2）女性的基因型頻率。（3）下一代的基因頻率。
解：（1）求基因頻率：
Xa基因的頻率：
q＝男性個體的基因型頻率＝男性個體的表現(xiàn)型頻率＝女性個體的Xa基因頻率＝7%＝0.07。
XA基因的頻率：
p＝1－q＝1－0.07＝0.93
（2）求女性的基因型頻率：
XAXA＝p2＝0.93×0.93＝0.8649
XAXa＝2pq＝2×0.93×0.07＝0.1302
Xa Xa＝q2＝0.07×0.07＝0.0049
（3）求下一代的基因頻率
下一代的基因頻率＝上一代的女性中基因的頻率，即
5.57突變和基因重組產(chǎn)生進化的原材料
5.58選擇的類型
5.59自然選擇決定生物進化的方向
5.60改變生物種群基因頻率的因素
5.61突變與選擇的關(guān)系
5.62隔離的類型
5.62物種形成的方式
5.63現(xiàn)代生物進化理論的核心
第六單元 生物與環(huán)境
6.1生態(tài)因子的組成
6.2非生物因子的作用
6.2生物種間關(guān)系比較
6.2生態(tài)因子作用的一般特征
6.3種群的一般特征
種群特征
主要內(nèi)容
種群密度
概念：單位空間內(nèi)的某種群的個體數(shù)
調(diào)查方法：
①標志重捕法 種群密度＝
②隨機取樣法 取樣→計數(shù)→計算 種群密度＝各樣方中數(shù)量的均值
出生率與死亡率
出生率＝ 出生率＝ 增長率＝出生率－死亡率
A類生物：農(nóng)作物 人類 大型哺乳類
存活曲線 B類生物：水螅 一些鳥類
C類生物：青蛙 魚類 草本植物
年齡組成
增長型 穩(wěn)定型 衰退型
性別比例
雌雄比等于1 大于1 小于1
遷移
遷入 遷出
6.4種群數(shù)量變化規(guī)律
6.5群落的概念及結(jié)構(gòu)
6.6生態(tài)系統(tǒng)的概念及分類
6.7生態(tài)系統(tǒng)的成分
成分
構(gòu)成
作用（主要生理過程）
營養(yǎng)方式
非生物
成 分
非生物的物質(zhì)
和 能 量
光、熱、水、土、氣
為生物提供物質(zhì)和能量
生物成分
生產(chǎn)者
綠色植物、光合細菌、
化能合成細菌
將無機物轉(zhuǎn)變成有機物
（光合作用 化能合成作用）
自養(yǎng)型
消費者
動物、寄生微生物、
根瘤菌
消費有機物（呼吸作用）
異養(yǎng)型
分解者
腐生微生物、蛔蟲
分解動植物遺體（呼吸作用）
6.7典型生態(tài)系統(tǒng)的特點比較
生態(tài)系統(tǒng)類型
主要的環(huán)境因素
主要生產(chǎn)者
主要消費者
特點及作用
森林生態(tài)系統(tǒng)
水 溫度 土壤
主要是喬木
樹棲哺乳類、鳥類等
結(jié)構(gòu)復(fù)雜
具有多種生態(tài)功能
草原生態(tài)系統(tǒng)
限制因素：水
主要是草本植物
奔跑類
種群和群落變化劇烈
畜牧基地
調(diào)節(jié)氣候 防止風(fēng)沙
海洋生態(tài)系統(tǒng)
水、鹽等
微小的浮游植物
微小的浮游動物到大型哺乳動物極其多樣
結(jié)構(gòu)復(fù)雜
資源豐富
調(diào)節(jié)全球氣候
濕地生態(tài)系統(tǒng)
水
水生、陸生植物
鳥類、昆蟲、水生動物
生態(tài)類型多樣
動植物資源豐富
防洪抗旱
農(nóng)田生態(tài)系統(tǒng)
人
農(nóng)作物
農(nóng)業(yè)害蟲
人的作用很關(guān)鍵
群落結(jié)構(gòu)單一
城市生態(tài)系統(tǒng)
人
草地、綠化帶
人
能量生產(chǎn)不足
對其他生態(tài)系統(tǒng)產(chǎn)生強烈干擾
6.8生態(tài)系統(tǒng)的營養(yǎng)結(jié)構(gòu)
6.8生態(tài)系統(tǒng)的能量流動
6.9生態(tài)系統(tǒng)的物質(zhì)循環(huán)
6.10能量流動和物質(zhì)循環(huán)的關(guān)系
6.11生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性
6.12生物圈及其穩(wěn)態(tài)
6.12全球環(huán)境問題
6.12酸雨的成因與危害
6.13生物多樣性

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