資源簡介

人類遺傳病的檢測和預防
【學習目標】
1．舉例說出人類遺傳病的主要類型。
2．探討人類遺傳病檢測和預防。
【學習重難點】
人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的檢測與預防。
【學習過程】
一、自主學習
尋找證據——閱讀
閱讀課本P101頁資料，根據閱讀獲得的信息，思考下列問題：
1．唐氏綜合征患者的染色體組型與正常人有何區別？
2．唐氏綜合征患者染色體發生的變異屬于哪種可遺傳變異？
3．還有哪些可遺傳變異會引發人類遺傳病？
二、知識鞏固
1．遺傳病是指(
)
A．具有家族史的疾病
B．先天性疾病
C．由于遺傳物質發生了變化而引起的疾病
D．由于環境因素影響而引起的疾病
2．下列人類遺傳病依次屬于單基因病、多基因病和染色體病的是(
)
①原發性高血壓
②唐氏綜合征
③苯丙酮尿癥
④青少年型糖尿病
⑤性腺發育不全
⑥鐮狀細胞貧血
⑦哮喘
⑧貓叫綜合征
⑨軟骨發育不全
A．③⑥⑨
②⑤⑧
①④⑦
B．③⑥⑨
①④⑦
②⑤⑧
C．①④⑦
②⑤⑧
③⑥⑨
D．②⑤⑧
③⑥⑨
①④⑦
3．關于人類遺傳病，下列說法正確的是(
)
A．人類遺傳病都與致病基因有關
B．后天表現出來的疾病也可能是遺傳病
C．遺傳病都能遺傳給后代
D．單基因遺傳病患者的細胞中不可能存在4個致病基因
4．下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳定律(
)
A．單基因遺傳病
B．多基因遺傳病
C．傳染病
D．染色體異常遺傳病
5．下列關于基因檢測的相關敘述錯誤的是(
)
A．基因檢測可以對疾病進行分子遺傳病理診斷是“基因組醫學”的基礎
B．檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，可以預測后代患這種疾病的概率
C．人的血液、唾液、精液、毛發等都可以用來進行基因檢測
D．基因預測的疾病的發生是不可避免的
答案
1．答案
C
解析
由遺傳物質發生變化而引起的疾病是遺傳病，C正確。
2．答案
B
解析
①原發性高血壓屬于多基因遺傳病；②唐氏綜合征是由于多了一條21號染色體，為染色體病；③苯丙酮尿癥屬于單基因病；④青少年型糖尿病屬于多基因病；⑤性腺發育不全為性染色體異常導致的遺傳病，為染色體病；⑥鐮狀細胞貧血屬于基因突變導致的單基因病；⑦哮喘屬于多基因病；⑧貓叫綜合征為染色體缺失導致的遺傳病，為染色體病；⑨軟骨發育不全為單基因病。故屬于單基因病的是③⑥⑨；屬于多基因病的是①④⑦；屬于染色體病的是②⑤⑧。
3．答案
B
解析
由染色體異常引起的遺傳病不含致病基因，A錯誤；凡是由遺傳物質發生改變而引起的疾病均稱為遺傳病，后天表現出來的疾病也可能是遺傳病，如禿發，B正確；因體細胞遺傳物質改變而導致的遺傳病，一般不能傳給后代，C錯誤；常染色體隱性遺傳病患者體細胞中存在兩個致病基因，在有絲分裂DNA復制之后致病基因的數目可以達到4個，D錯誤。
4．答案
A
5．答案
D
解析
基因預測的疾病有可能不發生。通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環境和生活習慣，規避和延緩疾病的發生。(共20張PPT)
人類遺傳病的檢測和預防
經醫學方法初步檢測，一位孕婦腹中的胎兒可能患有一種遺傳病——唐氏綜合征，需要做進一步的檢查。那么，唐氏綜合征是如何發生的？它屬于什么類型的遺傳病？怎樣檢測和預防遺傳病的發生呢？
新課導入
尋找證據
閱
讀
閱讀下面資料（圖5-18、圖5-19），重點關注正常人與唐氏綜合征患者染色體數目的不同。
一、遺傳物質的改變會引發人類疾病
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圖5-18
正常人（女）染色體組型
圖5-19
唐氏綜合征患者（女）染色體組型
1.唐氏綜合征患者的染色體組型與正常人有何區別？
2.唐氏綜合征患者染色體發生的變異屬于哪種可遺傳變異？
3.還有哪些可遺傳變異會引發人類遺傳病？
根據閱讀獲得的信息，思考下列問題：
1.唐氏綜合征患者的染色體組型與正常人有何區別？
2.唐氏綜合征患者染色體發生的變異屬于哪種可遺傳變異？
3.還有哪些可遺傳變異會引發人類遺傳病？
唐氏綜合征患者體細胞中的染色體比正常人多了一條21號染色體。
唐氏綜合征患者的變異屬于染色體變異。
除了染色體變異外，基因突變和基因重組都可能引發人類遺傳病。
概念：一般把遺傳物質改變所引起的疾病稱為遺傳性疾病。
遺傳病
類型：分為單基因病、多基因病、染色體病等幾種類型。
1.染色體病：
常染色體異常
性染色體異常
由染色體結構或數目異常引起的遺傳性疾病。
18三體綜合征、貓叫綜合征
XO、XXY、XXX、XYY等
唐氏綜合征患者的染色體組成
顯性遺傳病
隱性遺傳病
苯丙酮尿癥、半乳糖血癥
色素失調癥、抗維生素D佝僂病
魚鱗病、血友病
常染色體顯性
X染色體顯性
短指（趾）、家族性結腸息肉病
常染色體隱性
X染色體隱性
2.單基因病：由單個基因突變而引發的遺傳病。
家族性結腸息肉病
“不食人間煙火”的苯丙酮尿癥患者
3.多基因病：由多對等位基因控制的人類遺傳病。
常見類型：唇裂、無腦兒、哮喘、原發性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病。
特點
①具家族聚集現象
②易受環境因素的影響
③在群體中發病率較高
二、人類遺傳病可以檢測和預防
生之前干什么？
預防遺傳病最有效的措施是禁止近親結婚。
④提出建議和指導。
①檢查、了解病史，作出遺傳診斷；
②分析遺傳病的遺傳方式；
③評估后代發病幾率；
1.遺傳咨詢（主要手段）
2.產前診斷
產前診斷是指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如B超技術、胎兒鏡檢查、羊膜穿刺術和絨毛取樣法等技術手段，對胎兒進行形態特征檢查、生物化學分析、染色體核型分析或基因診斷。
胎兒B超圖像
3.遺傳篩查
通過對新生兒進行遺傳篩查，對某些遺傳病及時診斷、治療，可在一定程度上阻止癥狀的發生和發展。
注意：環境中各種有害因素均可能使遺傳物質發生改變，從而引發遺傳病，或者雖然不發病但成為遺傳病基因的攜帶者。因此，人們應該盡量避免接觸有害物質，如改變嗜煙、嗜酒習慣，少吃或最好不吃熏制、燒烤食品等。
當堂檢測
1.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）
A．調查人類某種遺傳病的發病率要在患者家族中進行
B．遺傳病患者的父母或祖輩中一定有遺傳病患者
C．原發性高血壓、哮喘病為多基因遺傳病
D．貓叫綜合征和鐮刀型細胞貧血癥均可以通過基因診斷來確定
C
2.青少年型糖尿病是嚴重威脅青少年健康的一種遺傳病。對于該病的敘述不正確的是（　　）
A．研究其發病率采取的正確方法是在人群中隨機抽樣調查并計算發病率
B．該病導致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使機體消耗較多的脂肪
C．該病為單基因遺傳病
D．該病的產生可能是遺傳物質和環境因素共同作用的結果
C
知識梳理
人類遺傳病的檢測和預防
遺傳物質的改變會引發人類疾病
人類遺傳病可以檢測和預防
謝
謝人類遺傳病的檢測和預防
【教學目標】
1．舉例說出人類遺傳病的主要類型。
2．探討人類遺傳病檢測和預防。
【教學重難點】
人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的檢測與預防。
【教學過程】
一、導入新課
經醫學方法初步檢測，一位孕婦腹中的胎兒可能患有一種遺傳病——唐氏綜合征，需要做進一步的檢查。那么，唐氏綜合征是如何發生的？它屬于什么類型的遺傳病？怎樣檢測和預防遺傳病的發生呢？（創設問題情境引起學生思考引入新課。）
二、講授新課
（一）遺傳物質的改變會引發人類疾病
尋找證據——閱讀
閱讀課本P101頁資料，根據閱讀獲得的信息，思考下列問題：
1．唐氏綜合征患者的染色體組型與正常人有何區別？
2．唐氏綜合征患者染色體發生的變異屬于哪種可遺傳變異？
3．還有哪些可遺傳變異會引發人類遺傳病？
每個學生先自己獨立完成，然后以組為單位進行討論，各組代表回答上述問題。教師點評。
概念：一般把遺傳物質改變所引起的疾病稱為遺傳性疾病。
類型：分為單基因病、多基因病、染色體病等幾種類型。
1．染色體病：由染色體結構或數目異常引起的遺傳性疾病。
舉例：唐氏綜合征，又叫21三體綜合征。由于第21號染色體多了一條，而引起的染色體病，是最常見的是染色體病。
2．單基因病：由單個基因突變而引發的遺傳病。
簡要介紹家族性結腸息肉病和苯丙酮尿癥。
3．多基因病：由多對等位基因控制的人類遺傳病。
思考：多基因病常見的類型有哪些，有什么特點呢？
常見類型：唇裂、無腦兒、哮喘、原發性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病。
（二）人類遺傳病可以檢測和預防
預防遺傳病最有效的措施是禁止近親結婚。
1．遺傳咨詢（主要手段）
①檢查、了解病史，作出遺傳診斷；
②分析遺傳病的遺傳方式；
③評估后代發病幾率；
④提出建議和指導。
2．產前診斷：
產前診斷是指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如B超技術、胎兒鏡檢查、羊膜穿刺術和絨毛取樣法等技術手段，對胎兒進行形態特征檢查、生物化學分析、染色體核型分析或基因診斷。
3．遺傳篩查：
通過對新生兒進行遺傳篩查，對某些遺傳病及時診斷、治療，可在一定程度上阻止癥狀的發生和發展。
注意：環境中各種有害因素均可能使遺傳物質發生改變，從而引發遺傳病，或者雖然不發病但成為遺傳病基因的攜帶者。因此，人們應該盡量避免接觸有害物質，如改變嗜煙、嗜酒習慣，少吃或最好不吃熏制、燒烤食品等。
當堂檢測
1．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（
C
）
A．調查人類某種遺傳病的發病率要在患者家族中進行
B．遺傳病患者的父母或祖輩中一定有遺傳病患者
C．原發性高血壓、哮喘病為多基因遺傳病
D．貓叫綜合征和鐮刀型細胞貧血癥均可以通過基因診斷來確定
2．青少年型糖尿病是嚴重威脅青少年健康的一種遺傳病。對于該病的敘述不正確的是（
C
）
A．研究其發病率采取的正確方法是在人群中隨機抽樣調查并計算發病率
B．該病導致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使機體消耗較多的脂肪
C．該病為單基因遺傳病
D．該病的產生可能是遺傳物質和環境因素共同作用的結果
【板書設計】

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